Marfanov sindrom opis bolesti. Marfanov sindrom: fotografije, simptomi, dijagnoza, liječenje, nasljeđe bolesti. Prognoza i preventivne mjere

Marfanov sindrom je rijetka genetska patologija praćena defektima u strukturi vezivnog tkiva. Budući da je ova struktura dio svih sistema ljudskog tijela, bolest karakterizira heterogenost kliničke slike. Može uključivati i simptome oštećenja srca i strukturne abnormalnosti mišićno-koštanog sistema, kao i neurološke poremećaje. Do danas nisu razvijene specifične metode liječenja i prevencije. Terapija je usmjerena na prevenciju razvoja fatalnih komplikacija, kao i na poboljšanje kvalitete života pacijenata sa ovom dijagnozom.

Uzroci Marfanovog sindroma

Patologija se odnosi na urođene bolesti koje su sklone nasljeđivanju. Prevalencija lezije je niska - registrovan je oko jedan slučaj na 20 hiljada ljudi. Doktori nisu ustanovili nikakvu rodnu ili rasnu zavisnost. Marfanov sindrom karakterizira autosomno dominantni tip nasljeđivanja. Rizik od razvoja genetske mutacije raste kako otac stari, što je povezano sa gomilanjem grešaka u procesu diobe ćelija. Razvoj patologije temelji se na defektu u hromozomskom području odgovornom za sintezu proteina fibrilina. Spoljašnji faktori koji bi mogli uzrokovati Marfanov sindrom do danas nisu identificirani.

Utjecaj nasljednih faktora

Patologije se obično prenose na fetus od roditelja. Međutim, potvrda bolesti kod majke ili oca ne garantuje 100% vjerovatnoću otkrivanja poremećaja kod djeteta. Manifestacija simptoma Marfanovog sindroma je posljedica prisustva defekta u strukturi proteina FBN1. Ova struktura je odgovorna za sintezu elementa vezivnog tkiva, što osigurava njegovu elastičnost i otpornost na fizički stres. Nedostatak fibrilina je praćen nemogućnošću ćelija da obavljaju svoje funkcije. Upravo ovaj poremećaj dovodi do pojave karakterističnih simptoma. Postoji slabost ligamentnog aparata, kao i velike elastične žile. Nasljedni tip patologije dijagnosticira se u 70-75% slučajeva, a postoji i primarni problem.

Vrijedi napomenuti da se Marfanov sindrom odlikuje nizom kliničkih znakova. Ova heterogenost je povezana s brojnim mutacijama koje uzrokuju bolest. U genetici je opisano oko 1.000 varijacija defekata FBN1.

Klasifikacija i glavne karakteristike

U medicini je uobičajeno razlikovati dva oblika bolesti:

Marfanov sindrom izraženog tipa popraćen je intenzivnim kliničkim manifestacijama. Kod pacijenata se javljaju abnormalnosti u razvoju 3 različita tjelesna sistema, a kod 2 ili 3 su praćene teškim simptomima.
Izbrisani oblik patologije karakterizira manje manifestacija. Ozbiljnost lezije je individualna u svakom pojedinačnom slučaju i ovisi o vrsti mutacije odgovarajućeg gena. Ovu vrstu problema karakteriše prisustvo blagih devijacija u 1. - 2. sistemima tela.

U nekim slučajevima dijagnoza zvuči kao "Marfanov sindrom". To znači pozitivnu genetsku dijagnozu, ali glatku kliničku sliku. Većina doktora ovaj problem pripisuje izbrisanom obliku bolesti.

Sindrom se također razlikuje prema toku. Doktori razlikuju stabilnu verziju poremećaja i progresivnu. Prvi je povezan s kongenitalnim anomalijama koje se lako dijagnosticiraju i često zahtijevaju radikalno rješenje, uključujući operaciju. Ako se intenzitet simptoma poveća, u početku se provodi tretman održavanja. Ova terapija ima za cilj stabilizaciju stanja pacijenta.

Oštećenje srca i krvnih sudova

Vezivno tkivo je deo svih sistema ljudskog tela. Najveći broj takvih elemenata nalazi se u velikim arterijama. To je neophodno za prirodni tonus krvnih žila, koji moraju izdržati značajan pritisak.

Ako postoji defekt u genu odgovornom za proizvodnju fibrilina, dolazi do kvara u funkcionisanju srčanih struktura. Čest problem je gubitak elastičnosti zidova aorte. Slična kaskada reakcija osigurava širenje ove strukture, povećavajući rizik od razvoja aneurizme. Ako se ne liječi, postoji veliki rizik od pucanja krvnih žila.

Vezivno tkivo je također dio srčanih zalistaka, formirajući vrpce koje osiguravaju funkcioniranje srčanih listića. Smanjenje gustoće i elastičnosti ovih spojeva može biti praćeno stvaranjem zatajenja srca. Pacijenti pate od intolerancije fizička aktivnost, teška kratkoća daha. Sluzokože postaju blijede ili plavkaste boje. Javlja se opšta slabost, vrtoglavica i promene krvnog pritiska.

Poremećaji mišićno-koštanog sistema

Pacijenti sa Marfanovim sindromom imaju strukturne karakteristike skeleta. Takvi defekti su posebno uočljivi kod djece i adolescenata u periodu aktivnog razvoja kostiju i zglobova. Sindrom paukovog prsta ili arahnodaktilija karakterističan je znak ove patologije. Ljudski skelet ima izdužene crte. To je zbog primarnog oštećenja dugih kostiju mišićno-koštanog sistema. Pacijenti često pate i od ravnih stopala, deformiteta grudne kosti i zakrivljenosti kičme. Lica pacijenata su izdužena, a zglobovi su im uski. “Paukovi” prsti su tanki i značajno se ističu po dužini u odnosu na ostale dijelove tijela.

Problemi sa vidom

Nedostatak elemenata vezivnog tkiva u ligamentu cimeta oka praćen je razvojem oftalmoloških simptoma. Karakteristična je promjena lokacije i oblika sočiva. Ovaj problem inicira smanjenje vidne oštrine. Opasna komplikacija ovog stanja je odvajanje retine. Kako patologija napreduje, to dovodi do invaliditeta pacijenta. Nastaje zbog potpunog gubitka vida.

Promjene na plućima

Respiratorni simptomi kod pacijenata s Marfanovim sindromom rijetko se bilježe. Takvi poremećaji su povezani s promjenama normalne elastičnosti alveola, koje se mogu rastegnuti ili srušiti. Među liječnicima postoji mišljenje da ovaj nedostatak može biti provocirajući faktor u razvoju raka pluća. U rijetkim slučajevima, pacijenti imaju probleme s disanjem koji se javljaju tokom spavanja.

Kožni simptomi

Kolagene strukture igraju važnu ulogu u održavanju funkcije zaštitnih omotača. Epidermis, koji se sastoji od razne vrste U patološki proces može biti uključeno i vezivno tkivo. Koža pacijenata sa Marfanovim sindromom nije elastična, pa se kod njih često javljaju strije bez ikakvog razloga. Ovaj nedostatak izaziva zabrinutost kod žena, iako je isključivo kozmetički problem.

Uticaj na nervni sistem

Mozak i kičmena moždina također su okruženi nekom vrstom kapsule napravljene od vezivne membrane. Pacijenti s Marfanovim sindromom doživljavaju postepeno slabljenje ove strukture. Sličan problem prati razvoj neuroloških simptoma karakterističnih za duralnu ektaziju. Javlja se slabost u zdjeličnim udovima, kao i jaki bolovi u trbušnoj šupljini.

Neophodno istraživanje

Postavljanje dijagnoze počinje detaljnim uzimanjem anamneze, posebno porodične. Prisutnost Marfanovog sindroma u direktnim srodnicima pacijenta ukazuje na nastanak ove bolesti. Klinička slika patologije je također od velike važnosti, odnosno prisutnost defekata koji nastaju kao rezultat narušavanja strukture struktura vezivnog tkiva. Pacijenta će morati pregledati kardiolog, oftalmolog ili specijalista ortopeda. Za identifikaciju mutacija koriste se tehnike genetske analize, koje zauzimaju jedno od vodećih mjesta u dijagnozi Marfanovog sindroma. U nekim slučajevima, posebno ako se sumnja na opasne komplikacije, na primjer, aneurizma aorte, ultrazvuk, kao i CT i MRI su opravdani. Vizualne metode se koriste za kreiranje fotografija unutrašnjih organa za procjenu njihove strukture i veličine.

Osnovne metode liječenja

Do danas nisu razvijene posebne metode za borbu protiv patologije. Terapija je simptomatske prirode i usmjerena je na povećanje životnog vijeka pacijenta smanjenjem rizika od opasnih komplikacija. Koriste se i lijekovi i radikalnije metode, uključujući hiruršku intervenciju. U nekim slučajevima narodni recepti imaju i ljekovito djelovanje. Važna uloga Izbalansirana ishrana i pridržavanje principa zdravog načina života takođe igra ulogu. Lekar određuje taktiku borbe protiv bolesti na osnovu urađenih dijagnostičkih testova.

Konzervativna

Među farmakološkim sredstvima koriste se lijekovi sljedećih grupa:

Beta-blokatori, koji uključuju metoprolol, propisuju se u prisustvu proširenja aorte. Ovi spojevi pomažu u smanjenju pritiska, čime se skida teret sa posude i sprečava nastanak puknuća, što može dovesti do smrti pacijenta.
Za korekciju metaboličkih poremećaja u koštanom tkivu koriste se kompleksni vitaminsko-mineralni dodaci. Koriste se dodaci prehrani koji sadrže magnezijum, cink, željezo i druge mikroelemente.
Antikoagulansi, na primjer, Heparin, koriste se za sprječavanje komplikacija koje se mogu razviti kako bolest napreduje. Takva terapija se široko koristi u slučajevima kada je kardiovaskularni sistem uključen u patološki proces.
Pri identifikaciji zaraznih lezija opravdana je upotreba antibiotika različitih grupa.

Narodni recepti

Bolest se može liječiti nekonvencionalne metode, ali tek nakon konsultacije sa lekarom. Primjena takvih lijekova određena je simptomima koje pacijent doživljava. Na primjer, kada se otkriju znakovi zatajenja srca, priprema se infuzija lišća breze. Ako osoba pati od bolova u zglobovima, široko se koriste losioni na bazi meda, alkohola i terpentina.

Hirurška intervencija

Za Marfanovu bolest izvode se različite vrste operacija. Prakticiraju se kako bi se otklonile urođene mane, au nekim slučajevima i kako bi se spasio život pacijenta. U prisustvu teških srčanih mana povezanih s insuficijencijom funkcije zalistaka, vrši se njihova protetika. Operacija je često neophodna osobama s Marfanovim sindromom kod kojih se dijagnosticira značajno povećanje aorte, jer ovaj defekt može dovesti do smrti.

Hirurške tehnike se također koriste za korekciju vida pacijenata. U nekim slučajevima se koristi oprema koja omogućava tretman laserom. Na ovaj način se miopija uspješno korigira. Ovaj pristup je opravdan i u borbi protiv glaukoma i katarakte. Koristeći savremene metode, vrši se i implantacija sočiva, odnosno zamjena stare strukture novom.

Kratke informacije o poznatim osobama koje pate od Marfanovog sindroma

Veliki violinista Nicolo Paganini patio je od ovog genetskog defekta. Abraham Lincoln, koji je postao predsjednik Sjedinjenih Država, također je živio s ovom dijagnozom. Poznati pisac Hans Kristijan Andersen takođe je imao naslednu bolest. Svi ovi ljudi odlikovali su se karakterističnim visokim stasom i nesrazmjernom tjelesnom građom.

Prognoza i prevencija

Tok patologije u velikoj mjeri ovisi o pravovremenosti liječenja. Uvedena su ograničenja u životu pacijenata, na primjer, muškarci s Marfanovim sindromom se ne regrutuju u vojsku, jer se fizička aktivnost ne preporučuje svim pacijentima. Međutim, poraz sam po sebi ne može dovesti do smrti. Smrtonosni ishod provociran je komplikacijama koje se razvijaju na pozadini genetske abnormalnosti, utječući na srce i druge organe.

Nisu razvijena posebna sredstva za prevenciju Marfanovog sindroma. Stoga, kako bi spriječili rođenje djeteta sa ovom manom, roditeljima se savjetuje da pravilno planiraju trudnoću. Ako u porodičnoj anamnezi postoje slučajevi dijagnosticiranja patologije, liječnici preporučuju hromozomsku analizu.

Proučavanje bolesti značajno je napredovalo u protekloj deceniji. Razmotrena je patogeneza problema. Rezultati pokazuju da su mnoge varijacije u mutaciji DNK regije odgovorne za sintezu fibrilina uključene u formiranje simptoma. Haplointenzitet igra značajnu ulogu u kliničkoj slici Marfanovog sindroma, mnogo uočljiviju od obične supresije proizvodnje proteina. Odsustvo mikrofibrila u ćelijama vezivnog tkiva, što se takođe smatra karakterističnim znakom bolesti, nastaje nakon rođenja deteta. Sličan postnatalni problem označava se terminom “stečena elastoliza”, odnosno ne radi se o kongenitalnoj anomaliji.

Razumijevanje patogeneze omogućilo je doktorima da postignu napredak u kontroli Marfanovog sindroma. Većina poduzetih radnji usmjerena je prvenstveno na zaštitu aorte, jer upravo ova žila najviše pati od narušavanja strukture vezivnog tkiva. Također, njegov poraz povezan je s visokim rizikom od razvoja opasnih komplikacija. S tim u vezi, savremeni koncept lečenja sindroma povezan je sa upotrebom beta-blokatora i redovnom sekvencijalnom vizualizacijom srčanih struktura. Široko se koriste hirurške tehnike obnavljanja i zamjene dijelova aorte, što može značajno produžiti život pacijenata.

Marfanov sindrom je genetski uslovljena bolest koju karakteriše oštećenje ili nerazvijenost vlakana vezivnog tkiva tokom embriogeneze i koja se manifestuje disfunkcionalnim promenama u vizuelnom analizatoru, osteoartikularnom i kardiovaskularnom sistemu.

Obično se sindrom nasljeđuje s roditelja na djecu prema autosomno dominantnom principu. U nekim slučajevima postaje rezultat mutacije u genu koji kodira sintezu fibrilina i koji utječe na stvaranje nekoliko fenotipskih osobina istovremeno. Genetske promjene - mutacije nastaju pod utjecajem negativnih endogenih i egzogenih faktora. Protein fibrilin je važna komponenta mnogih tjelesnih struktura. Njegovim nedostatkom vezivno tkivo gubi snagu i elastičnost, što utiče na stanje vaskularnog zida i ligamentno-zglobnog aparata.

Sindrom je 1875. godine otkrio američki oftalmolog E. Williams. Otkrio je potpuni pomak očnog sočiva iz normalnog položaja kod brata i sestre koji su bili visoki i imali prekomjernu pokretljivost zglobova od rođenja. Nekoliko godina kasnije, pedijatar iz Francuske, A. Marfan, posmatrao je petogodišnju devojčicu sa progresivnim anomalijama skeleta, preterano dugim udovima i „paukovima prstima“. Dao je jasan opis patologije, zahvaljujući kojoj je sindrom dobio ime.

dječak sa Marfanovim sindromom

Klinički simptomi sindroma su vrlo polimorfni. To je zbog prisustva oštećenog vezivnog tkiva u svim unutrašnjim strukturama tijela. Sistemsko zatajenje vezivnog tkiva manifestuje se znacima oštećenja skeleta, srca i krvnih sudova, očiju, kože, centralnog nervnog sistema i pluća. Takve patološke promjene nastaju u utero u fetusa. Simptomi sindroma variraju od izbrisanih oblika do procesa nekompatibilnih sa životom.

Pacijenti imaju nesrazmjerne udove, iznad prosječne visine, izdužene prste, hipermobilne zglobove, tanko tijelo, gotičko nepce, malokluziju i duboko usađene oči. Pate od gigantizma, miopije, ektopične leće, promjena u obliku prsne kosti i kifoskolioze. Klinički znaci sindroma uzrokovani su hiperekstenzivnošću tkiva.

Marfanov sindrom je nasledna kolagenopatija koja se javlja kod 1 od 10.000-20.000 ljudi. Patologija se nalazi posvuda, među ljudima bilo koje nacionalnosti, spola i mjesta stanovanja - podjednako često među stanovnicima juga i sjevera. U bračnim parovima kod kojih je otac stariji od 35 godina češće se rađaju bolesna djeca.

Dijagnoza patologije se zasniva na nasljednoj anamnezi, vizualnom pregledu i rezultatima dodatnih studija. Pacijenti s Marfanovim sindromom izgledaju slično jedni drugima. Specijalisti u izgled može ukazivati na prisustvo bolesti. Liječenje bolesti je medikamentozno i hirurško, koje se sastoji od otklanjanja strukturnih i funkcionalnih poremećaja u srčanom mišiću, vizualnom analizatoru i osteoartikularnom aparatu. Operacija je indicirana u slučajevima kada liječenje lijekovima i fizioterapeuti ne daje pozitivne rezultate. Ako se bolest ne liječi, životni vijek pacijenata bit će ograničen na 30-40 godina. Uzrok njihove smrti je ruptura aorte ili akutna koronarna insuficijencija. Moderna medicina omogućava pacijentima da se uspješno liječe i dožive duboku starost.

Etiološki faktori

Marfanov sindrom je kongenitalna anomalija koju karakteriziraju sljedeće genetske karakteristike:

Sindrom se razvija kao rezultat mutacije gena koji kodira biosintezu posebnog proteina, fibrilina.- važna struktura međućelijske supstance, koja obezbeđuje elastičnost i kontraktilnost vlakana vezivnog tkiva. Mutacija se javlja spontano u trenutku začeća u jajetu ili spermi. S nedostatkom fibrilina, proces formiranja vlakana je poremećen. Prestaje biti jak i elastičan, postaje pretjerano rastegljiv i manje otporan na deformacije. Žile i ligamenti su najosjetljiviji na oštećenja.

Fibrilin je neophodan za funkcioniranje Zinovog ligamenta, uz pomoć kojeg se leća pričvršćuje na cilijarno tijelo. Kod nedostatka proteina ovaj ligament je oslabljen, što se manifestira miopijom, subluksacijom sočiva, sekundarnim glaukomom i smanjenom vidnom oštrinom. Osim vizualnog analizatora, fibrilinski protein se nalazi u ligamentima aorte i osigurava njegovu otpornost na stres. Kada ovi ligamenti oslabe, žila se širi i njeni zidovi se odvajaju. Takve promjene su smrtonosne za ljude. Kod Marfanovog sindroma često se opaža oštećenje bikuspidnog zaliska, što zahtijeva hiruršku korekciju.

Klasifikacija

Oblici patologije:

izbrisani – pacijenti imaju manje promjene u 1 ili 2 tjelesna sistema;
izraženo - prisustvo blagih poremećaja u 3 sistema ili karakterističnih patoloških poremećaja u najmanje 1 sistemu.

Priroda sindroma:

progresivna – s vremenom se patologija povećava i pogoršava,
stabilan – znaci bolesti ostaju nepromijenjeni tokom mnogo godina posmatranja.

Etiološka klasifikacija:

porodični oblik - nasljeđuje se po autosomno dominantnom principu;
sporadični oblik - sindrom je uzrokovan slučajnom mutacijom gena tokom začeća.

Simptomi

Marfanov sindrom se manifestira različitim kliničkim znakovima, što je povezano s prisustvom vlakana vezivnog tkiva u različitim strukturama tijela. Pacijenti pokazuju znakove oštećenja kostiju i zglobova, vizuelnog analizatora, srca, krvnih sudova, nerava, pluća i kože.

Simptomi disfunkcionalnih poremećaja unutarnjih organa javljaju se u pozadini teškog umora i umora nakon manjeg fizičkog napora, mijalgije, letargije, mišićne hipotenzije i paroksizmalne cefalgije. Kako ljudski organizam raste i razvija se, karakteristike bolesti postaju sve izraženije.

Skeleton

Klinički znakovi Marfanovog sindroma uzrokovani oštećenjem kostiju, mišića i ligamenata:

kratko tijelo i duge noge,
prsti čekića,
paukovi prsti,
tanka građa,
hipotoničnost mišića,
dugo i usko lice
duboko zasađivanje očiju,
nema praznina između zuba,
veliki nos,
mikrognatija,
nerazvijene jagodične kosti,
velike i niske uši,
"Gotičko" nebo
potomstvo,
hipermobilnost zglobova,
deformisani grudni koš u obliku lijevka ili ptičje kobilice,
rahiokampsis,
pomicanje gornjeg pršljena u odnosu na onaj koji leži ispod,
spljoštenje svodova stopala,
gurajući kroz acetabulum.

Srce i krvni sudovi

Oštećenje srčanog mišića kod Marfanovog sindroma određuje njegov ishod. Obično se javljaju defekti u strukturi aorte i plućnog trupa, a razvijaju se i malformacije srčanih zalistaka:

Oči

Osobe s Marfanovim sindromom razvijaju patologije vida:

Ostali organi

Oštećenje nervnog sistema:

ishemijski i hemoragični moždani udar,
subarahnoidno krvarenje,
protruzije membrana kičmene moždine.

Slabljenje i istezanje duralne vrećice manifestuje se bolovima u donjem dijelu leđa, nogama, karlici i drugim neurološkim znacima, cefalalgijom.

Oštećenje bronhopulmonalnog sistema:

nakupljanje zraka između visceralnog i parijetalnog sloja pleure,
emfizem,
izduženje i prekomjerno rastezanje alveola,
apneja za vrijeme spavanja,
rak pluća.

Kod pacijenata s pneumotoraksom dolazi do nakupljanja zraka u pleuralnoj šupljini, a pluća su komprimirana. Njihovo disanje postaje ubrzano i plitko, bole ih grudi, koža prvo poblijedi, a zatim poprima plavičastu nijansu.

Oštećenja kože, mekih tkiva, unutrašnjih organa:

pomicanje bubrega u kaudalnom smjeru,
cistocela,
prolaps materice,
ciste i neoplazme u jetri i bubrezima,
proširene vene,
strije na koži,
hernije

Pacijenti s Marfanovim sindromom su lako razdražljivi, hiperaktivni, pretjerano emotivni, često cvileći i razdražljivi. Imaju izvanredne sposobnosti i visok nivo inteligencije.

“Gotičko” nepce i mikrognatija dovode do poremećaja govora. Kada su zahvaćeni kostur i zglobovi, javljaju se artralgija i mijalgija, a rani se razvija osteoartritis.

Marfanov sindrom se različito manifestira kod osoba koje traže medicinsku pomoć. Kod nekih se otkrivaju izraženi znakovi patologije, u drugima se simptomi brišu. Progresija sindroma se javlja kako osoba stari. Kliničke manifestacije određene su lokalizacijom i intenzitetom oštećenja organa i sistema.

Dijagnostičke metode

manifestacije Marfanovog sindroma u mladosti

Marfanov sindrom identifikuju stručnjaci iz oblasti genetike, kardiologije, oftalmologije, neurologije i ortopedije. Dijagnoza patologije uključuje prikupljanje anamneze života i bolesti, utvrđivanje tipičnih kliničkih znakova, analizu vanjskog pregleda i fizikalnih podataka, rezultata kardiografskog i radiografskog pregleda, posjet oftalmologu i izradu rodovnika od genetičara.

Osnovne dijagnostičke tehnike:

opća analiza krvi i urina - tipični znakovi upale;
biokemijski test krvi omogućuje vam da identificirate disfunkciju određenog organa koji je nastao kao rezultat razvoja patološkog procesa, kao i da odredite osnovni uzrok bolesti i propisujete ispravan tretman;
elektrokardiografija prikazuje električne potencijale formirane u srcu koji kuca;
ehokardiografija – proučavanje morfoloških i funkcionalnih promjena u srcu i njegovom zalistnom aparatu;
radiografski i tomografski pregled - informativne dijagnostičke tehnike koje otkrivaju oštećenja kostiju, zglobova, unutrašnjih organa i mekih tkiva;
aortografija - rendgenski pregled aorte pomoću kontrastnog sredstva;
Ultrazvuk unutrašnjih organa,
biomikroskopija i oftalmoskopija,
molekularne genetske analize.

Metode liječenja

Marfanov sindrom je neizlječiv. Ne postoji etiotropna terapija za bolest, jer je nemoguće zamijeniti gene djeteta. Bolesnicima se daje simptomatska terapija, čija je svrha ublažavanje općeg stanja, otklanjanje simptoma i sprječavanje teških komplikacija.

Liječenje lijekovima:

Kada se oštrina vida smanji, pacijentima s oftalmološkim bolestima propisuju se naočale za stalno nošenje ili kontaktna sočiva.

operacija:

hirurške intervencije na srcu i aorti - protetika aorte i srčanih zalistaka, rekonstruktivne i plastične operacije,
operacije oka - laserska korekcija miopije, zamjena sočiva, eliminacija glaukoma,
hirurška korekcija skeleta - plastika prsa sa svojim levkastim deformitetom, stabilizacijom kičme, protetikom velikih zglobova.

Osobe s izbrisanim marfanoidnim fenotipom indicirane su za fizikalnu terapiju i terapiju vježbanjem.

održavanje zdravog načina života,
ograničenje teškog rada i fizičkog prenaprezanja,
odbijanje sportskih igara visoke aktivnosti,
redovne posjete specijalistima iz oblasti kardiologije, oftalmologije, ortopedije, neurologije,
držanje pacijenata pod stalnim nadzorom i kontrolom ljekara,
periodične dijagnostičke preglede.

Prognoza i preventivne mjere

Prognoza Marfanovog sindroma je dvosmislena. Zavisi od stanja kardiovaskularnog sistema, očiju i skeleta pacijenta. U prisustvu ozbiljnih poremećaja ovih organa, životni vijek pacijenata je ograničen na 40-50 godina, a rizik od iznenadne smrti se povećava. Uz pomoć pravovremene kardiohirurške korekcije moguće je poboljšati kvalitet života pacijenata i vratiti im radnu sposobnost.

Svi parovi sa porodičnom anamnezom nasljednih bolesti trebali bi prije trudnoće posjetiti genetičara i prethodno proći sve potrebne testove. Prenatalna dijagnoza je skup mjera koje se provode za identifikaciju patologije u fazi intrauterinog razvoja. Sastoji se od ultrazvuka fetusa i biohemijskog skrininga serumskih markera majke. Njegove invazivne metode uključuju: biopsiju horionskih resica, pregled amnionske tekućine, krvi iz pupčane vrpce i stanica placente.

Svi pacijenti moraju pravovremeno sanirati postojeća žarišta kronične infekcije u organizmu - liječiti karijes, upalu krajnika, sinusitis antibioticima. Ovo je izuzetno važno jer osobe sa Marfanovim sindromom imaju oslabljen imuni sistem. Trebali bi se očvrsnuti, pravilno jesti, optimizirati dnevnu rutinu, dovoljno spavati, šetati na svježem zraku i boriti se loše navike, izbjegavajte konfliktne situacije i stres.

Video: Marfanov sindrom u programu "Živi zdravo!"

Video: talk show o Marfanovom sindromu

Marfanov sindrom (ili bolest) je rijetka genetska bolest, naslijeđena autosomno dominantno i uzrokovana strukturnim defektima vezivnog tkiva, koji dovode do oštećenja prvenstveno mišićno-koštanog, vidnog i kardiovaskularnog sistema organizma. Incidencija takve nasljedne kolagenopatije je niska i, prema različitim statističkim podacima, ne više od 1 slučaja na 10 ili 20 tisuća ljudi. Bolest se može otkriti kod ljudi bilo kojeg spola i nema specifične rasne specifičnosti.

U ovom članku možete se upoznati s uzrocima, vrstama, manifestacijama, metodama dijagnoze i liječenja, te prognozom Marfanovog sindroma. Ove informacije će vam pomoći da razumete ovu naslednu bolest, a svom lekaru možete postaviti sva pitanja koja imate.

Kliničke manifestacije ovog sindroma su vrlo polimorfne. Osobe s Marfanovom bolešću mogu biti visoke, imati nesrazmjerno duge udove, izdužene i tanke (koje se nazivaju "paukovi") prste, astenične građe, zakrivljenog nepca, izdužene lubanje, zbijenih zuba i duboko usađenih očiju. Često imaju deformisan grudni koš, kifoskoliozu, malu veličinu vilice, ektopično sočivo, kratkovidnost i izbočenje acetabuluma.

Tako širok fenotipski skup manifestacija može se izraziti kako u blagim i gotovo nerazlučivim od normalnog stanja, tako iu teškim, izraženim i brzo progresivnim oblicima. Ova varijabilnost se objašnjava izuzetnom raznolikošću mutacija u genu FBN1 i nekim drugim genima (TGFBR-2, itd.).

Primjećuje se da se u 75% slučajeva Marfanov sindrom prenosi porodičnim naslijeđem, a samo kod 15% djece mutacija se pojavljuje prvi put. Osim toga, stručnjaci ističu činjenicu da se rizik od rađanja djeteta s ovom bolešću povećava kod onih parova u kojima je otac stariji od 35 godina.

Malo istorije i zanimljivosti

Marfanov sindrom je genetska patologija. Izmijenjeni gen se u većini slučajeva prenosi s generacije na generaciju.

Bolest je prvi opisao 1886. godine pedijatar iz Francuske Antoine Marfan. On je bio taj koji je pregledao klinički slučaj djevojčice sa "paukovima" prstima i tankim dugim nogama. Takve skeletne abnormalnosti su brzo napredovale. Bolest je kasnije nazvana po njemu. Gen koji uzrokuje razvoj znakova sindroma prvi je identificirao Francesco Ramirez tek 1991. godine u Mount Sinai Centru (SAD, New York).

Zapažanja pokazuju da se ova bolest često otkriva kod poznatih ljudi. Veliki i svjetski poznati violinista Niccolo Paganini, poznati pripovjedač Hans Christian Andersen, američki predsjednik Abraham Lincoln, kompozitor Sergej Rahmanjinov, vokal Ramonesa Joey Ramone i pjevač Troye Sivan, glumac Vincent Schiavelli, prvi model Leslie Hornby, frontmeni grupa Deerhunter Mice & Men Bradford Cox i Austin Carlisle nisu svi popularni ljudi s ovom bolešću.

Vjeruje se da takve izvanredne sposobnosti mogu biti uzrokovane visokim adrenalinskim naletom karakterističnim za Marfanov sindrom, koji izaziva hiperaktivnost i u nekim slučajevima može uzrokovati razvoj talenata.

Uzroci

Ova genetska bolest je dominantno naslijeđena na dominantan način i uzrokovana je prijenosom na dijete abnormalnog gena FBN1, koji je odgovoran za sintezu fibrilina-1. Ovaj protein je odgovoran za elastičnost i kontraktilnost vezivnog tkiva, a njegov nedostatak uzrokuje gubitak njegove snage i elastičnosti. Zbog toga vezivno tkivo ne može izdržati fiziološka opterećenja na njega. Ovakvim promjenama su podložniji zidovi krvnih žila i ligamentni aparat (prije svega su zahvaćeni aorta i zonularni ligament oka).

Protein fibrilin-1 ne samo da obavlja funkciju podrške za tkiva, već se i vezuje za drugi protein. Ova kombinacija formira faktor rasta TGF-β, koji negativno utiče na tonus vaskularnih mišića. Akumulira se u suvišnim količinama u plućnom tkivu, srčanim zaliscima i aorti. Nakon toga, njihova tkiva slabe i pacijent razvija simptome karakteristične za bolest.

Klasifikacija

Stručnjaci razlikuju dva glavna oblika ovog sindroma:

izbrisani – pacijent ima blage lezije 1 ili 2 sistema;
izražena - 3 sistema su blago zahvaćena, ili su izražene promjene otkrivene u 1 sistemu, ili su izražene lezije prisutne u 2-3 ili više sistema.

Lezije Marfanovog sindroma mogu biti blage, umjerene ili teške. Tok bolesti može biti stabilan ili progresivan.

Simptomi

Najkarakterističnija karakteristika Marfanovog sindroma je kombinacija lezija muskuloskeletnog, vidnog i kardiovaskularnog sistema. Vrijeme njihovog pojavljivanja je promjenjivo, a njihove manifestacije raznolike.

Obično je prisustvo sljedećih znakova dovoljno za postavljanje dijagnoze:

nesrazmjerno dugi udovi;
aneurizma aorte;
jednostrana ili bilateralna ektopija sočiva.

Međutim, osim ovih znakova, postoji još oko 30 drugih manifestacija sindroma.

Skeletne lezije

Osobe s Marfanovim sindromom mogu doživjeti sljedeće promjene na mišićno-koštanom sistemu:

visina je mnogo veća od prosjeka;
astenični tip tijela;
dug i uzak kostur lica;
dugi udovi i prsti;
zakrivljenost kičmenog stuba (spondilolisteza, kifoza, itd.);
deformitet grudnog koša u obliku lijevka ili kobilice;
mala veličina čeljusti;
visoko nebo u obliku luka;
pretjerana fleksibilnost i pokretljivost zglobova;
deformitet čekića;
izbočenje acetabuluma;
ravna stopala;
patologije ugriza.

Prosječna visina osoba sa ovom bolešću pri rođenju može biti 52,5 cm za djevojčice (oko 175 cm u odrasloj dobi), i 53 cm za dječake (oko 191 cm u odrasloj dobi).

Zbog visokog nepca i male vilice, osobe s Marfanovim sindromom mogu imati problema s govorom. Lezije skeleta i zglobnih struktura dovode do pojave artralgije i mijalgije. Kasnije, takve promjene povećavaju rizik od ranog početka.

Oštećenje organa vida

Jednostrana ili bilateralna ektopija sočiva kod Marfanovog sindroma otkriva se u 80% pacijenata. Obično takvi ljudi razvijaju miopiju i astigmatizam, ali u nekim slučajevima se javlja i dalekovidnost. Češće se oštećenje vida javlja u 4. godini djetetovog života. Zatim stabilno napreduju.

Uz ove bolesti, kod Marfanovog sindroma mogu se otkriti i sljedeće patologije vidnih organa:

hipoplazija cilijarnog mišića;
kolobom irisa;
povećanje veličine i spljoštenje rožnice;
promjena promjera krvnih žila retine;
formiranje katarakte;
pojava glaukoma u mladosti.

Oštećenja srca i krvnih sudova

Jedna od manifestacija Marfanovog sindroma su srčane mane, posebno prolaps mitralne valvule.

Dominantne i najopasnije manifestacije Marfanovog sindroma su znaci oštećenja srca i krvnih žila. Promjene koje nastaju zbog oštećenja strukture zidova elastičnih žila (posebno aorte i plućne arterije) i malformacija zalistaka i septa srca uzrokuju sljedeće simptome:

brzi početak umora;
kardiopalmus;
angina bol lokalizirana u leđima, gornjim udovima ili ramenu;
hladne ruke i stopala;

Prilikom slušanja srčanih tonova kod takvih pacijenata mogu se otkriti šumovi, a kada se izvode, otkrivaju se znaci. Kod Marfanovog sindroma može se razviti cistična medijalna degeneracija mitralnog ili aortnog zaliska, što dovodi do ovih struktura zalistaka. Osim toga, kod fetusa koji je naslijedio mutirane gene postoji velika vjerovatnoća da će razviti urođene srčane mane. Ponekad, s nepovoljnim tokom takvog neonatalnog oblika sindroma, dijete razvije progresivnu bolest, koja dovodi do smrti prije godine života.

Međutim, najkarakterističnija lezija kardiovaskularnog sistema za Marfanov sindrom je obično progresivna ekspanzija, disekcija ascendentne aorte i pojava aneurizme na njoj. Takve promjene su izazvane slabljenjem vezivnog tkiva, što dovodi do cistične degeneracije vaskularnog zida. Brzo napredovanje takvih lezija aorte može pokriti cijelu njenu dužinu i žile koje se od nje granaju. Često tako složen tok patologije dovodi do smrti.

Lezije centralnog nervnog sistema

Jedna od posljedica Marfanovog sindroma može biti i duralna ektazija, uzrokovana istezanjem i izduženjem vezivnog tkiva (plašnice) koje obavija kičmenu moždinu. Posljedično, ova patologija može dovesti do boli i nelagode u trbušnoj šupljini ili do slabosti i nepokretnosti donjih ekstremiteta.

Intelektualni razvoj i mentalno stanje

Većina djece ima normalan nivo inteligencije i IQ od 85-115 jedinica. Neki ljudi sa ovom naslednom bolešću imaju IQ nivo značajno iznad gornje granice normale.

Ponekad osobe s Marfanovim sindromom mogu imati znakove neujednačene intelektualne aktivnosti i neke karakteristike ličnosti, izražene u naduvanom samopoštovanju, pretjeranoj emocionalnosti, plačljivosti i razdražljivosti.

Lezije pluća

Pacijenti sa Marfanovim sindromom nemaju uvijek probleme s plućima. Međutim, u nekim slučajevima, slabost vezivnog tkiva alveola dovodi do njihovog izduživanja i preopterećenja. Nakon toga, takvi pacijenti mogu doživjeti spontani plućni emfizem i respiratornu insuficijenciju. U nedostatku pravovremene pomoći i liječenja, takve patologije mogu uzrokovati smrt.

Osim toga, osobe s Marfanovim sindromom mogu iskusiti apneju u snu, koja je praćena prestankom disanja tokom spavanja u trajanju od 10 sekundi ili više.

Oštećenje drugih sistema

Pored gore opisanih manifestacija Marfanovog sindroma, u nekim slučajevima se mogu otkriti sljedeće promjene u drugim organima i sistemima:

atrofična na koži;
često ponavljajuće femoralne i ingvinalne kile;
predispozicija za uganuće i rupture ligamenata, subluksacije i dislokacije;
abnormalna lokacija bubrega;
proširene vene;
prolaps materice i bešike.

Opšte stanje

Većina djece s Marfanovim sindromom ima poteškoća s fizičkom aktivnošću i često nakon toga osjeća bol u mišićima. Mišići kod takvih pacijenata mogu biti nerazvijeni.

U pozadini psihoemocionalnog stresa, djeca mogu periodično doživljavati napade migrene. Osim toga, često se osjećaju slabost i znaci.

Dijagnostika

Za identifikaciju Marfanovog sindroma, liječnik provodi detaljnu studiju porodične anamneze, fizički pregled pacijenta i propisuje EKG, molekularno genetičku analizu, radiografski i oftalmološki pregled.

Glavni dijagnostički znakovi Marfanovog sindroma su sljedeća odstupanja:

dilatacija i/ili disekcija ascendentne aorte;
ektazija dura mater;
deformitet grudnog koša koji zahtijeva liječenje;
ektopijska sočiva;
skolioza (ili spondilolisteza);
omjer gornjeg dijela tijela i donjeg segmenta je manji od 0,86 ili je raspon gornjih udova prema visini veći od 1,05;
ravna stopala;
protruzija acetabuluma.

Slučajevi porodične anamneze su dodatni znaci bolesti, a druge manifestacije Marfanovog sindroma se smatraju manjim dijagnostičkim kriterijumima.

Za konačnu dijagnozu potrebno je identifikovati jedan glavni kriterijum u dva sistema tela i jedan manji u trećem sistemu, odnosno prisustvo 4 glavna kriterijuma u skeletu.

Osim toga, vrše se testovi za određivanje karakterističnih fenotipskih karakteristika:

odnos dužine ruke i visine (više od 11%);
dužina srednjeg prsta (više od 10 cm);
Varge indeks, itd.

Da bi se identificirale patologije srca i krvnih žila, provodi se sljedeće:

EKG – utvrđuju se znaci angine pektoris, aritmija, teška hipertrofija miokarda;
Eho-CG otkriva dilataciju aorte, povećanje lijeve komore, prolaps mitralne valvule, regurgitaciju uzrokovanu prolapsom zaliska, rupture akorda, aneurizme aorte.

Ako se sumnja na disekciju ili aneurizmu aorte, preporučuje se aortografija.

Za proučavanje oštećenja vida provode se sljedeće studije:

oftalmoskopija;

Promjene na skeletu otkrivaju se radiografijom. Da bi se utvrdila duralna ektazija, radi se MRI kičmenog stuba.

Kod Marfanovog sindroma, laboratorijski testovi mogu otkriti povećanje bubrežnog izlučivanja glikozaminoglikana i njihovih frakcija (metabolita vezivnog tkiva) za 2 puta ili više. Koristeći direktno automatizirano sekvenciranje DNK, određuju se mutacije u genu FBN1.

Diferencijalna dijagnoza Marfanovog sindroma provodi se sa sljedećim bolestima:

Bealsov sindrom;
homocistonurija;
Shprintzen–Goldbergov sindrom;
Ehlers-Danlosov sindrom;
Stickler sindrom;
MASS fenotip;
Loeys-Dietzov sindrom;
multipla endokrina neoplazija tip 2B (MEN II).

Tretman

Naučnici do sada nisu uspjeli pronaći lijek za otklanjanje poremećaja u razvoju vezivnog tkiva kod pacijenata s Marfanovim sindromom. Zato je danas glavni cilj terapije ove genetske bolesti usmjeren na sprječavanje progresije bolesti i nastanka njenih komplikacija.

Terapija lekovima

Ako se otkrije proširenje aorte do 4 cm ili znaci prolapsa mitralne valvule, pacijentu se propisuju β-blokatori kako bi se smanjilo opterećenje ove velike žile. U pravilu se češće preporučuje uzimanje ovih dugodjelujućih sredstava. Doziranje lijeka se propisuje pojedinačno (na primjer, doza propranolola može biti od 40 do 200 mg/dan, a atenolola - 25-150 mg). Osim β-blokatora, mogu se dodatno propisati antagonisti kalcija ili ACE inhibitori za stabilizaciju rada srca i krvnih žila.

Kod značajnih oštećenja skeleta u organizmu dolazi do manjka određenih proteina i mikroelemenata uključenih u strukturu vezivnog tkiva. Da bi se nadoknadio njihov nedostatak, pacijentima sa Marfanovim sindromom mogu se prepisati lekovi i dodaci prehrani na bazi magnezijuma, cinka, kalcijuma i bakra, kolekalciferola i hijaluronske kiseline.

Ako se u krvi pacijenta otkrije povišen nivo μ, što izaziva prekomjerni rast, preporučuje se uključivanje omega-3 enzima s visokim udjelom masti u dječju prehranu. Njihovo uvođenje u prehranu omogućava donekle inhibiranje lučenja somatotropina i usporavanje rasta.

Djevojčicama s ovom bolešću koje brzo rastu mogu ponekad biti propisani lijekovi na bazi progesterona i estrogena. Obično se započinju sa 10 godina (da bi se ubrzao početak puberteta i brže zaustavio rast).

Osim toga, pacijentima (djeci i odraslima) s Marfanovim sindromom mogu se prepisati sljedeća sredstva koja blagotvorno djeluju na vezivno tkivo:

askorbinska kiselina;
Glukozamin sulfat;
hondroitin sulfat;
Karnitin klorid;
L-lizin;
tokoferol;
vitaminsko-mineralni kompleksi.

Takvi lijekovi se uzimaju u tečajevima, a plan njihove primjene se izrađuje za svakog pacijenta pojedinačno.

U nekim slučajevima, Marfanov sindrom zahtijeva stomatološke zahvate i hirurške operacije. Takvim pacijentima se propisuju i antibiotici kako bi se spriječila moguća tromboza u postoperativnom periodu.

Za korekciju oštećenja vida, pacijentima s Marfanovim sindromom preporučuje se odabir kontaktnih sočiva ili naočala. Po potrebi se mogu obaviti razne oftalmološke operacije za liječenje.

Promjena stila života

O mogućnosti bavljenja sportom za osobu koja pati od Marfanovog sindroma treba razgovarati sa svojim ljekarom.

određeno ograničenje fizičke aktivnosti - trebalo bi da bude niskog ili srednjeg nivoa;
odbijanje određenih vrsta fizičke aktivnosti (sportske igre koje zahtijevaju iznenadne pokrete guranja ili bacanja, ronjenje, biciklizam, sprint, itd.);
Odluku o bavljenju sportom uvijek treba donijeti zajedno sa svojim ljekarom;
česti pregledi kod kardiologa, oftalmologa, ortopeda i terapeuta;
kada planirate začeti dijete, obratite se genetičaru;
Žene koje planiraju trudnoću trebale bi biti pripremljene za rani porođaj carskim rezom.

Operacija

Za otklanjanje oštećenja srca i krvnih žila kod Marfanovog sindroma mogu se izvesti sljedeće kardiohirurške intervencije:

plastična operacija dijela aorte sa endo- ili egzoprotezom (ako se širi na više od 6 cm, disekcija i aneurizme);
implantacija mitralne valvule (provodi se samo u slučaju brzog napredovanja regurgitacije do teške ili razvoja zatajenja lijeve komore).

Prema statistikama, uvođenje modernih tehnika u praksu kardiohirurga omogućava smanjenje rizika od postoperativnog mortaliteta kod pacijenata s Marfanovim sindromom, koji nakon primjene postaju radno sposobni. Osim toga, pravovremeno provođenje ovakvih intervencija omogućava produženje životnog vijeka takvih pacijenata na 60-70 godina.

Ako je potrebno, izvode se oftalmološke operacije za otklanjanje oštećenja vida:

laserska korekcija;
kirurško ili lasersko uklanjanje katarakte ili glaukoma;
implantacija veštačkog sočiva.

O potrebi korekcije skeletnih deformiteta odlučuje konzilij lekara. Takve intervencije su traumatične i često su praćene razvojem teških postoperativnih komplikacija (perikarditis, pleuritis, upala pluća). Pitanje prikladnosti njihove primjene više puta se raspravljalo na brojnim simpozijumima posvećenim kolagenopatijama. Mnogi stručnjaci su mišljenja da negira potrebu za ovakvim hirurškim tretmanom. Međutim, u teškim slučajevima mogu se izvesti takve korektivne operacije za stabilizaciju kičmenog stuba, torakoplastika ili zamjena kuka.

Prognoza

Očekivano trajanje života osoba s ovim sindromom je u velikoj mjeri determinisano ozbiljnošću oštećenja srca i krvnih sudova. Visok rizik od iznenadne smrti i smanjenje životnog vijeka na 40-50 godina opažen je kod onih pacijenata kojima nije propisano pravovremeno medicinsko ili kirurško liječenje. Pravovremeno obavljena kardiohirurgija može produžiti život pacijenta na 60-70 godina, poboljšati kvalitet života i vratiti radnu sposobnost.

Kome lekaru da se obratim?

Ako sumnjate da imate Marfanov sindrom, obratite se genetičaru. Nakon postavljanja dijagnoze, u opservaciju i liječenje pacijenta uključuju se i drugi specijalisti: kardiolog, ortoped, oftalmolog i terapeut. Ukoliko su potrebne korektivne operacije na srcu i krvnim sudovima, pacijent se upućuje kardiohirurgu.

Marfanov sindrom je rijetka genetska bolest koja je praćena abnormalnim razvojem vezivnog tkiva. Nakon toga, kod pacijenta dolazi do oštećenja skeletnih struktura, srca i krvnih sudova, organa vida, nervnog i drugih sistema organizma. Stalni liječnički nadzor ovakvih pacijenata, redovni dijagnostički pregledi i pravovremeno liječenje novonastalih patologija mogu značajno poboljšati kvalitetu života takvih osoba i spriječiti razvoj komplikacija opasnih po život.

Medicinska animacija o simptomima Marfanovog sindroma (engleski):

O Marfanovom sindromu u emisiji “Živi zdravo!” sa Elenom Malyshevom (pogledajte od 30:20 min.):

(glasovi - 1 , prosjek: 5,00 od 5)

Istražit ćemo simptome i moguće komplikacije koje mogu nastati u različitim organima zbog genetske bolesti kao što je Marfanov sindrom.

Pogledajmo kako se postavlja dijagnoza i koje su danas najefikasnije metode liječenja i produženja životnog vijeka.

Šta je Marfanov sindrom?

Marfanov sindrom- skup simptoma i znakova koji čine kliničku sliku ozbiljne genetske nasljedne bolesti koja zahvaća ligamentna tkiva. Tačnije, Marfanov sindrom je posljedica mutacije gena FBN1, smještenog na hromozomu 15, koji kodira fibrilin-1, glikoprotein (protein koji sadrži polimer, jednostavne šećere ili oligosaharide) koji je važan za elastičnost vezivnog spoja. vlakna tkiva.

Dakle, Marfanov sindrom utiče na mnoge važne organe I tkanine: srce, pluća, skelet, oči itd.

Bolest se prenosi kao autosomno dominantna osobina. Većina pacijenata nasljeđuje gen od jednog roditelja. Uočeno je da se ove nasumične mutacije najvjerovatnije javljaju kod starijih roditelja.

Pogled na vezivno tkivo

Vezivno tkivo obavlja funkciju potpore, ujedinjavanja i hranjenja tjelesnih tkiva koja formiraju različite organe. Sa stanovišta histologije (nauke koja proučava sastav tkiva), vezivno tkivo može biti različitih tipova, zavisno od karakteristika tkiva i/ili organa koji formira, ali se uvek karakteriše prisustvom ćelija. odvojeni jedno od drugog, ali rasuti u međućelijskoj supstanci kao ekstracelularni matriks

Ekstracelularni matriks se sastoji od proteina koji čine vlaknasti dio fibroznog tkiva i vodene otopine proteina.

Vlakno tkivo se može sastojati od tri različite vrste vlakana: kolagena, retikuluma i elastičnog. Mrežasta i kolagenska vlakna su identična hemijski sastav, ali drugačije strukturnu organizaciju. Elastična vlakna se sastoje od dva odvojena proteinska lanca: fibrilina i elastina.

Main vrste vezivnog tkiva su:

Samo vezivno tkivo. To je najzastupljenije tkivo u tijelu i okružuje, podržava i štiti sve organe i osnova je koštanog tkiva.
Masno tkivo. Služi kao toplotnoizolacioni materijal i nosilac energetskih rezervi.
Tkivo hrskavice.
Kost. Ima kalcificirani matriks, koji mu daje posebnu teksturu, omogućavajući mu da obavlja funkciju podrške tijelu.
Krvno tkivo.
Limfno tkivo.

Mehanizam kojim se razvija Marfanov sindrom

Rekli smo da je Marfanov sindrom posljedica mutacije gena FBN1, koji kodira protein fibrilin-1. Neophodan je za formiranje elastičnih vlakana, koja čine strukturu vezivnog tkiva, a sadrže i neke faktore rasta kao što je TGF-beta.

FBN1 mutacija definiše odbiti na fiziološkom nivou fibrilin 1 i, posljedično, nemogućnost akumulacije TGF-beta i propadanje elastinskih vlakana, odnosno pojava Marfanovog sindroma.

Simptomi Marfanovog sindroma - zavise od organa

S obzirom na veliki broj organa koji mogu biti zahvaćeni bolešću, simptomi mogu biti vrlo bogati (može se otkriti više od 30 različitih simptoma i znakova). osim toga, simptomi Marfanovog sindroma izuzetno promjenjivi od jedne osobe do druge, čak i ako su članovi iste porodice.

Marfanov sindrom utiče na...

Kod nekih ljudi su toliko blage da ih drugi praktično ne primjećuju, dok su kod drugih simptomi toliko jaki da ugrožavaju život osobe.

Simptomi su takođe često pomešani sa manifestacijama drugih bolesti. Iz ovih razloga, dijagnoza se ne može uvijek postaviti samo na osnovu kliničke analize i u takvim slučajevima će biti neophodna posegnuti za DNK testom.

Mogući simptomi Marfanovog sindroma grupisane na osnovu uticaja na funkcije različitih organa.

Skeletni simptomi:

Visina iznad normalne je praćena pretjeranom mršavošću.
Skolioza (zakrivljenost kičme).
Iskrivljena ramena.
Abnormalna zakrivljenost grudne kosti.
Dugi i tanki gornji i donji udovi (dolihostenomelija), prsti su vrlo dugi i pokretni, podsjećaju na paukove noge (arahnodaktilija).
Ravna stopala.
Vrlo dubok acetabulum (šupljina zgloba kuka u kojoj se nalazi glava femura), koji ograničava kretanje glave femura.
Visoko nepce i šiljasti luk, malokluzija. Što dovodi do poteškoća s izgovaranjem zvukova.
Artroza, koja se razvija abnormalno rano.

Simptomi kardiovaskularnog sistema:

Prolaps mitralne valvule sa astenijom, palpitacijama i aritmijom.
Prolaps aortnog zalistka sa insuficijencijom povratka krvi iz aorte u lijevu komoru.
Dilatacija ascendentne i trbušne aorte sa formiranjem aneurizme.

Plućni simptomi:

Spontani pneumotoraks. Akumulacija vazduha u pleuralnoj šupljini. U normalnim uslovima, pritisak na spoljašnjoj površini pluća je manji od atmosferskog pritiska, zbog čega pluća ostaju naduvana. Prisustvo zraka u pleuralnoj šupljini narušava respiratornu funkciju.
Idiopatska opstruktivna plućna bolest. Bolest koja blokira protok zraka u pluća i otežava disanje.

Simptomi centralnog nervnog sistema:

Duralna ektazija. Protruzija u vreću koja pokriva i štiti kičmenu moždinu. Manifestuje se kao bol u leđima, glavobolja, utrnulost i slabost udova, nemogućnost kontrole sfinktera, a zatim urinarna i fekalna inkontinencija.
Degeneracija intervertebralnih diskova.
Disautonomija. Bolest koja utiče na normalne funkcije autonomnog nervnog sistema, a samim tim i na kontrolu otkucaja srca, krvnog pritiska i peristaltike (kontrakcija glatkih mišića organa nalik cevima kao što su creva).

Očni simptomi:

Refraktivni problemi kao što su kratkovidnost i astigmatizam.
Luksacija sočiva. Pomicanje sočiva iz normalnog položaja.
Ablacija retine.

Dijagnoza Marfanovog sindroma: anamneza i pokazatelji

Postoji više od 200 različitih mutacija gena FBN1, a molekularne studije mogu identificirati više od 95% slučajeva genetskih defekata. Ali takvi testovi mogu dugo trajati i prilično su skupi, pa gotovo uvijek pokušavaju postaviti dijagnozu na osnovu klinike.

S obzirom na veliki broj simptoma i mnoštvo popratnih bolesti, razvijen je jedinstveni dijagnostički standard kako bi se olakšao zadatak ljekara. To pruža posmatranje 7 tjelesnih aparata, odnosno motorni aparat, kardiovaskularni sistem, pluća, oči, nervni sistem, genetski markeri, psiha.

Dijagnoza Marfanovog sindroma postavlja se kada pacijent ima najmanje dva znaka tu zabrinutost dva različita uređaja i barem manji simptom u trećem sistemu. Ovo je u odsustvu porodične istorije bolesti. Ako postoji porodična anamneza Marfanovog sindroma, jedan „glavni“ simptom i jedan „manji“ simptom u različitim tjelesnim sistemima dovoljni su za dijagnozu bolesti.

Liječenje Marfanovog sindroma – lijekovi i intervencije

Ne postoji trajna liječenje Marfanovog sindroma, pa se liječenje obično sastoji od prevencije i kontrole mogućih komplikacija.

Lijekovi za Marfanov sindrom

Lijekovi za Marfanov sindrom prvenstveno se koriste za održavanje krvnog tlaka pod kontrolom kako bi se spriječilo pretjerano povećanje aorte.

IN poslednjih godina koristi se metoda liječenja čiji se učinak zasniva na inhibiciji TGFβ. Ova terapija također uglavnom štiti od povećanja aorte.

Operacija za Marfanov sindrom

Različiti kirurški tretmani također se koriste za ispravljanje nekih nedostataka tipičnih za Marfanov sindrom, kao što su smanjenje skolioze, korekcija aorte, vraćanje refrakcije oka.

Komplikacije i rizici Marfanovog sindroma

Marfanov sindrom dovodi do...

Kako organi postanu zahvaćeni tokom razvoja Marfanovog sindroma, mogu se pojaviti različite komplikacije, uključujući:

Aneurizma i disekcija aorte, kako uzlaznih tako i trbušnih. Disekcija aorte je uobičajena tokom trudnoće. U ovom stanju, majčino srce je podvrgnuto prevelikom stresu, koji može biti fatalan za integritet aorte.
Poremećaji mitralne i/ili aortne valvule. Kao rezultat, srce "previše radi", što neminovno dovodi do zatajenja srca.
Ablacija retine.
Luksacija i dislokacija sočiva.
Pojava rane katarakte i glaukoma.
Skeletni deformitet (grudna kost, kičma, noge).

Kakva su očekivanja za osobe s Marfanovim sindromom?

Prethodnih godina pacijenti s Marfanovim sindromom rijetko su živjeli duže od 40 godina. Trenutno, razvojem hirurških tehnika, pacijenti mogu mirno živjeti i do 70 godina.

Naravno, potrebno je stalno praćenje stanja organizma, što omogućava pravovremenu intervenciju u slučaju kritičnih situacija.

Najčešći uzrok smrti je resekcija aorte.