Das Marfan-Syndrom ist eine seltene genetische Pathologie, die mit Defekten in der Struktur des Bindegewebes einhergeht. Da diese Struktur Teil aller Systeme des menschlichen Körpers ist, ist die Krankheit durch eine Heterogenität des Krankheitsbildes gekennzeichnet. Dazu können sowohl Symptome einer Herzschädigung als auch strukturelle Anomalien des Bewegungsapparates sowie neurologische Störungen gehören. Spezifische Behandlungs- und Präventionsmethoden wurden bisher nicht entwickelt. Ziel der Therapie ist es, die Entwicklung tödlicher Komplikationen zu verhindern und die Lebensqualität von Patienten mit dieser Diagnose zu verbessern.
Ursachen des Marfan-Syndroms
Pathologie bezieht sich auf angeborene Krankheiten, die zur Vererbung neigen. Die Prävalenz der Läsion ist gering – etwa ein Fall pro 20.000 Menschen wird registriert. Ärzte haben keine Geschlechts- oder Rassenabhängigkeit festgestellt. Das Marfan-Syndrom ist durch einen autosomal-dominanten Erbgang gekennzeichnet. Das Risiko, eine genetische Mutation zu entwickeln, steigt mit zunehmendem Alter des Vaters, was mit der Häufung von Fehlern bei der Zellteilung einhergeht. Die Entwicklung der Pathologie basiert auf einem Defekt in der Chromosomenregion, die für die Synthese des Fibrillin-Proteins verantwortlich ist. Äußere Faktoren, die das Marfan-Syndrom verursachen könnten, wurden bisher nicht identifiziert.
Einfluss erblicher Faktoren
Pathologien werden in der Regel von den Eltern auf den Fötus übertragen. Die Bestätigung der Krankheit bei Mutter oder Vater garantiert jedoch keine 100-prozentige Wahrscheinlichkeit, eine Störung beim Kind zu entdecken. Die Manifestation der Symptome des Marfan-Syndroms ist auf das Vorhandensein eines Defekts in der Struktur des FBN1-Proteins zurückzuführen. Diese Struktur ist für die Synthese des Bindegewebselements verantwortlich, das seine Elastizität und Widerstandsfähigkeit gegen körperliche Belastung gewährleistet. Ein Fibrillinmangel geht mit der Unfähigkeit der Zellen einher, ihre Funktionen zu erfüllen. Es ist diese Störung, die zum Auftreten charakteristischer Symptome führt. Es kommt zu einer Schwäche des Bandapparates sowie zu großen elastischen Gefäßen. In 70–75 % der Fälle wird eine erbliche Pathologie diagnostiziert, und es liegt auch ein primäres Problem vor.
Es ist erwähnenswert, dass das Marfan-Syndrom durch eine Vielzahl klinischer Symptome gekennzeichnet ist. Diese Heterogenität ist mit den zahlreichen Mutationen verbunden, die die Krankheit verursachen. In der Genetik wurden etwa 1.000 Variationen von FBN1-Defekten beschrieben.
Klassifizierung und Hauptmerkmale
In der Medizin ist es üblich, zwei Krankheitsformen zu unterscheiden:
- Das ausgeprägte Marfan-Syndrom geht mit intensiven klinischen Manifestationen einher. Bei den Patienten treten Anomalien in der Entwicklung von drei verschiedenen Körpersystemen auf, und in zwei oder drei Fällen gehen sie mit schweren Symptomen einher.
- Die gelöschte Form der Pathologie zeichnet sich durch weniger Manifestationen aus. Der Schweregrad der Läsion ist im Einzelfall individuell und hängt von der Art der Mutation des entsprechenden Gens ab. Diese Art von Problem ist durch leichte Abweichungen im 1. und 2. Körpersystem gekennzeichnet.
In manchen Fällen klingt die Diagnose wie ein „Marfan-ähnliches Syndrom“. Das bedeutet eine positive genetische Diagnose, aber ein glattes Krankheitsbild. Die meisten Ärzte führen dieses Problem auf eine ausgelöschte Form der Krankheit zurück.
Auch nach seinem Verlauf wird das Syndrom differenziert. Ärzte unterscheiden zwischen einer stabilen und einer progressiven Variante der Erkrankung. Die erste ist mit angeborenen Anomalien verbunden, die leicht zu diagnostizieren sind und oft eine radikale Lösung, einschließlich einer Operation, erfordern. Bei zunehmender Intensität der Beschwerden wird zunächst eine Erhaltungstherapie durchgeführt. Ziel dieser Therapie ist die Stabilisierung des Zustands des Patienten.
Schädigung des Herzens und der Blutgefäße
Bindegewebe ist Teil aller Systeme des menschlichen Körpers. Die größte Anzahl solcher Elemente befindet sich in großen Arterien. Dies ist für den natürlichen Tonus der Blutgefäße notwendig, die einem erheblichen Druck standhalten müssen.
Liegt ein Defekt im Gen vor, das für die Produktion von Fibrillin verantwortlich ist, liegt eine Fehlfunktion der Herzstrukturen vor. Ein häufiges Problem ist der Elastizitätsverlust der Aortenwände. Eine ähnliche Reaktionskaskade sorgt für die Erweiterung dieser Struktur und erhöht das Risiko der Entwicklung eines Aneurysmas. Unbehandelt besteht ein hohes Risiko einer Gefäßruptur.
Bindegewebe ist auch Teil der Herzklappen und bildet Stränge, die die Funktion der Herzklappen gewährleisten. Eine Abnahme der Dichte und Elastizität dieser Verbindungen kann mit der Entstehung einer Herzinsuffizienz einhergehen. Patienten leiden unter Unverträglichkeiten physische Aktivität, schwere Atemnot. Die Schleimhäute werden blass oder bläulich. Es kommt zu allgemeiner Schwäche, Schwindel und Blutdruckveränderungen.
Erkrankungen des Bewegungsapparates
Patienten mit Marfan-Syndrom weisen Skelettstrukturmerkmale auf. Solche Defekte machen sich besonders bei Kindern und Jugendlichen während der aktiven Entwicklung von Knochen und Gelenken bemerkbar. Das Spinnenfingersyndrom oder Arachnodaktylie ist ein charakteristisches Zeichen dieser Pathologie. Das menschliche Skelett weist längliche Merkmale auf. Dies ist auf eine primäre Schädigung der langen Knochen des Bewegungsapparates zurückzuführen. Häufig leiden die Patienten auch unter Plattfüßen, Brustbeindeformationen und einer Wirbelsäulenverkrümmung. Die Gesichter der Patienten sind länglich und ihre Handgelenke schmal. „Spinnen“-Finger sind dünn und zeichnen sich im Vergleich zu anderen Körperteilen deutlich durch ihre Länge aus.
Sichtprobleme
Ein Mangel an Bindegewebselementen im Zimtband des Auges geht mit der Entwicklung ophthalmologischer Symptome einher. Charakteristisch ist eine Veränderung der Lage und Form der Linse. Dieses Problem führt zu einer Abnahme der Sehschärfe. Eine gefährliche Komplikation dieser Erkrankung ist die Netzhautablösung. Mit fortschreitender Pathologie führt dies zur Behinderung des Patienten. Es entsteht durch vollständigen Verlust des Sehvermögens.
Veränderungen in der Lunge
Atemwegsbeschwerden werden bei Patienten mit Marfan-Syndrom selten erfasst. Solche Störungen gehen mit Veränderungen der normalen Elastizität der Alveolen einher, die sich ausdehnen oder kollabieren können. Unter Ärzten besteht die Meinung, dass dieser Defekt ein auslösender Faktor für die Entstehung von Lungenkrebs sein kann. In seltenen Fällen kommt es bei Patienten zu Atembeschwerden, die im Schlaf auftreten.
Hautsymptome
Kollagenstrukturen spielen eine wichtige Rolle bei der Aufrechterhaltung der Funktion von Schutzhüllen. Epidermis, bestehend aus verschiedene Arten Auch Bindegewebe kann am pathologischen Prozess beteiligt sein. Die Haut von Patienten mit Marfan-Syndrom ist nicht elastisch, daher entwickeln sie oft ohne ersichtlichen Grund Dehnungsstreifen. Dieser Defekt bereitet Frauen Sorgen, obwohl es sich ausschließlich um ein kosmetisches Problem handelt.
Wirkung auf das Nervensystem
Auch Gehirn und Rückenmark sind von einer Art Kapsel aus einer Bindehaut umgeben. Bei Patienten mit Marfan-Syndrom kommt es zu einer allmählichen Schwächung dieser Struktur. Ein ähnliches Problem geht mit der Entwicklung neurologischer Symptome einher, die für eine Dura-Ektasie charakteristisch sind. Es kommt zu einer Schwäche der Beckenglieder sowie zu starken Schmerzen in der Bauchhöhle.
Notwendige Forschung
Die Diagnosestellung beginnt mit einer gründlichen Anamnese, insbesondere der Familienanamnese. Das Vorliegen des Marfan-Syndroms bei direkten Verwandten des Patienten weist auf die Entstehung dieser Krankheit hin. Von großer Bedeutung ist auch das klinische Bild der Pathologie, nämlich das Vorhandensein von Defekten, die durch eine Störung der Struktur der Bindegewebsstrukturen entstehen. Der Patient muss von einem Kardiologen, Augenarzt oder Orthopäden untersucht werden. Zur Identifizierung von Mutationen werden genetische Analysetechniken eingesetzt, die eine der führenden Positionen bei der Diagnose des Marfan-Syndroms einnehmen. In manchen Fällen, insbesondere bei Verdacht auf gefährliche Komplikationen, beispielsweise ein Aortenaneurysma, sind Ultraschall sowie CT und MRT gerechtfertigt. Mit visuellen Methoden werden Bilder von inneren Organen erstellt, um deren Struktur und Größe zu beurteilen.
Grundlegende Behandlungsmethoden
Bisher wurden keine spezifischen Methoden zur Bekämpfung der Pathologie entwickelt. Die Therapie ist symptomatischer Natur und zielt darauf ab, die Lebenserwartung des Patienten zu erhöhen, indem das Risiko gefährlicher Komplikationen verringert wird. Dabei kommen sowohl Medikamente als auch radikalere Methoden, einschließlich chirurgischer Eingriffe, zum Einsatz. In manchen Fällen haben Volksrezepte auch eine heilende Wirkung. Wichtige Rolle Auch eine ausgewogene Ernährung und die Einhaltung der Grundsätze einer gesunden Lebensweise spielen eine Rolle. Der Arzt legt anhand der durchgeführten diagnostischen Tests die Taktik zur Bekämpfung der Krankheit fest.
Konservativ
Unter den pharmakologischen Wirkstoffen werden Arzneimittel der folgenden Gruppen verwendet:
- Betablocker, zu denen auch Metoprolol gehört, werden bei einer Aortenvergrößerung verschrieben. Diese Verbindungen tragen dazu bei, den Druck zu reduzieren, wodurch das Gefäß entlastet wird und die Bildung eines Bruchs verhindert wird, der zum Tod des Patienten führen kann.
- Zur Korrektur von Stoffwechselstörungen im Knochengewebe werden komplexe Vitamin- und Mineralstoffpräparate eingesetzt. Es werden Nahrungsergänzungsmittel verwendet, die Magnesium, Zink, Eisen und andere Mikroelemente enthalten.
- Antikoagulanzien, beispielsweise Heparin, werden eingesetzt, um Komplikationen vorzubeugen, die im Verlauf der Krankheit auftreten können. Eine solche Therapie wird häufig in Fällen eingesetzt, in denen das Herz-Kreislauf-System am pathologischen Prozess beteiligt ist.
- Bei der Identifizierung infektiöser Läsionen ist der Einsatz von Antibiotika verschiedener Gruppen gerechtfertigt.
Volksrezepte
Die Krankheit kann behandelt werden unkonventionelle Methoden, aber nur nach Rücksprache mit einem Arzt. Der Einsatz solcher Medikamente richtet sich nach den Symptomen des Patienten. Wenn beispielsweise Anzeichen einer Herzinsuffizienz festgestellt werden, wird ein Aufguss aus Birkenblättern zubereitet. Wenn eine Person unter Gelenkschmerzen leidet, werden häufig Lotionen auf Basis von Honig, Alkohol und Terpentin verwendet.
Operativer Eingriff
Bei der Marfan-Krankheit werden verschiedene Arten von Operationen durchgeführt. Sie werden praktiziert, um Geburtsfehler zu beseitigen und in manchen Fällen das Leben des Patienten zu retten. Bei schweren Herzfehlern, die mit einer unzureichenden Klappenfunktion einhergehen, wird deren Prothetik durchgeführt. Bei Menschen mit Marfan-Syndrom, bei denen eine deutliche Vergrößerung der Aorta diagnostiziert wird, ist häufig eine Operation notwendig, da dieser Defekt zum Tod führen kann.
Chirurgische Techniken werden auch zur Korrektur des Sehvermögens der Patienten eingesetzt. In einigen Fällen werden Geräte verwendet, die eine Behandlung mit einem Laser ermöglichen. Auf diese Weise wird Myopie erfolgreich korrigiert. Auch im Kampf gegen Glaukom und Grauen Star hat dieser Ansatz seine Berechtigung. Mit modernen Methoden wird auch eine Linsenimplantation durchgeführt, also der Austausch der alten Struktur durch eine neue.
Kurze Informationen über berühmte Menschen, die am Marfan-Syndrom leiden
Der große Geiger Nicolo Paganini litt an diesem Gendefekt. Auch Abraham Lincoln, der Präsident der Vereinigten Staaten wurde, lebte mit dieser Diagnose. Auch der berühmte Schriftsteller Hans Christian Andersen litt an einer Erbkrankheit. Alle diese Menschen zeichneten sich durch ihre charakteristische große Statur und ihren unverhältnismäßigen Körperbau aus.
Prognose und Prävention
Der Verlauf der Pathologie wird maßgeblich von der Rechtzeitigkeit der Behandlung bestimmt. Das Leben der Patienten wird eingeschränkt, beispielsweise werden Männer mit Marfan-Syndrom nicht zur Armee eingezogen, da körperliche Aktivität nicht für alle Patienten empfohlen wird. Eine Niederlage allein kann jedoch nicht zum Tod führen. Der tödliche Ausgang wird durch Komplikationen hervorgerufen, die sich vor dem Hintergrund einer genetischen Anomalie entwickeln und das Herz und andere Organe betreffen.
Es wurden keine spezifischen Mittel zur Vorbeugung des Marfan-Syndroms entwickelt. Um die Geburt eines Kindes mit diesem Defekt zu verhindern, wird Eltern daher empfohlen, ihre Schwangerschaft richtig zu planen. Wenn in der Familienanamnese Fälle pathologischer Diagnosen vorliegen, empfehlen Ärzte eine Chromosomenanalyse.
Die Erforschung der Krankheit hat im letzten Jahrzehnt erhebliche Fortschritte gemacht. Die Pathogenese des Problems wurde überprüft. Die Ergebnisse deuten darauf hin, dass viele Variationen in der Mutation der DNA-Region, die für die Fibrillinsynthese verantwortlich ist, an der Entstehung der Symptome beteiligt sind. Die Haplointensität spielt im Krankheitsbild des Marfan-Syndroms eine bedeutende Rolle, weitaus deutlicher als die bloße Unterdrückung der Proteinproduktion. Das Fehlen von Mikrofibrillen in Bindegewebszellen, das ebenfalls als charakteristisches Krankheitszeichen gilt, entsteht nach der Geburt des Kindes. Ein ähnliches postnatales Problem wird mit dem Begriff „erworbene Elastolyse“ bezeichnet, es handelt sich also nicht um eine angeborene Anomalie.
Das Verständnis der Pathogenese hat es Ärzten ermöglicht, Fortschritte bei der Kontrolle des Marfan-Syndroms zu erzielen. Die meisten Maßnahmen zielen in erster Linie auf den Schutz der Aorta ab, da dieses Gefäß am stärksten unter Störungen der Bindegewebsstruktur leidet. Außerdem ist seine Niederlage mit einem hohen Risiko gefährlicher Komplikationen verbunden. In dieser Hinsicht ist das moderne Konzept zur Behandlung des Syndroms mit der Verwendung von Betablockern und der regelmäßigen sequentiellen Visualisierung von Herzstrukturen verbunden. Chirurgische Techniken zur Wiederherstellung und zum Ersatz von Abschnitten der Aorta sind weit verbreitet und können das Leben der Patienten erheblich verlängern.
Das Marfan-Syndrom ist eine genetisch bedingte Krankheit, die durch eine Schädigung oder Unterentwicklung der Bindegewebsfasern während der Embryogenese gekennzeichnet ist und sich durch dysfunktionale Veränderungen im visuellen Analysator, im osteoartikulären und im kardiovaskulären System äußert.
Normalerweise wird das Syndrom nach einem autosomal-dominanten Prinzip von den Eltern auf die Kinder vererbt. In einigen Fällen ist es das Ergebnis einer Mutation im Gen, das für die Fibrillinsynthese kodiert und die Bildung mehrerer phänotypischer Merkmale gleichzeitig beeinflusst. Genetische Veränderungen – Mutationen treten unter dem Einfluss negativer endogener und exogener Faktoren auf. Das Protein Fibrillin ist ein wichtiger Bestandteil vieler Körperstrukturen. Durch seinen Mangel verliert das Bindegewebe seine Festigkeit und Elastizität, was sich auf den Zustand der Gefäßwand und des Band-Gelenk-Apparats auswirkt.
Das Syndrom wurde 1875 vom amerikanischen Augenarzt E. Williams entdeckt. Er entdeckte eine vollständige Verschiebung der Augenlinse aus ihrer normalen Position bei einem großen Bruder und einer Schwester, die von Geburt an über übermäßige Gelenkbeweglichkeit verfügten. Einige Jahre später beobachtete ein Kinderarzt aus Frankreich, A. Marfan, ein 5-jähriges Mädchen mit fortschreitenden Skelettanomalien, übermäßig langen Gliedmaßen und „Spinnenfingern“. Er gab eine klare Beschreibung der Pathologie, weshalb das Syndrom seinen Namen erhielt.
Junge mit Marfan-Syndrom
Die klinischen Symptome des Syndroms sind sehr polymorph. Dies ist auf das Vorhandensein von beschädigtem Bindegewebe in allen inneren Strukturen des Körpers zurückzuführen. Ein systemisches Bindegewebsversagen äußert sich in Anzeichen einer Schädigung des Skeletts, des Herzens und der Blutgefäße, der Augen, der Haut, des Zentralnervensystems und der Lunge. Solche pathologischen Veränderungen bilden sich in der Gebärmutter des Fötus. Die Symptome des Syndroms reichen von ausgelöschten Formen bis hin zu mit dem Leben unvereinbaren Prozessen.
Die Patienten haben unproportionierte Gliedmaßen, sind überdurchschnittlich groß, haben verlängerte Finger, hyperbewegliche Gelenke, einen dünnen Körper, einen gotischen Gaumen, Fehlstellungen und tiefliegende Augen. Sie leiden unter Gigantismus, Kurzsichtigkeit, Eileiterlinse, Veränderungen der Brustbeinform und Kyphoskoliose. Klinische Anzeichen des Syndroms werden durch eine Überdehnbarkeit des Gewebes verursacht.
Das Marfan-Syndrom ist eine erbliche Kollagenopathie, die bei 1 von 10.000 bis 20.000 Menschen auftritt. Pathologie kommt überall vor, bei Menschen jeglicher Nationalität, Geschlecht und Wohnort – gleichermaßen häufig bei Bewohnern des Südens und des Nordens. Bei Ehepaaren, bei denen der Vater über 35 Jahre alt ist, kommen häufiger kranke Kinder zur Welt.
Die Diagnose einer Pathologie basiert auf der Erbgeschichte, einer visuellen Untersuchung und den Ergebnissen zusätzlicher Studien. Patienten mit Marfan-Syndrom sehen einander ähnlich. Spezialisten für Aussehen kann auf das Vorliegen einer Krankheit hinweisen. Die Behandlung der Krankheit erfolgt medikamentös und chirurgisch und besteht in der Beseitigung struktureller und funktioneller Störungen des Herzmuskels, des visuellen Analysators und des osteoartikulären Apparats. Eine Operation ist dann indiziert, wenn eine medikamentöse und physiotherapeutische Behandlung keinen positiven Erfolg bringt. Wird die Krankheit nicht behandelt, ist die Lebenserwartung der Patienten auf 30-40 Jahre begrenzt. Die Todesursache ist eine Aortenruptur oder eine akute Herzinsuffizienz. Die moderne Medizin ermöglicht es den Patienten, sich einer erfolgreichen Behandlung zu unterziehen und bis ins hohe Alter zu leben.
Ätiologische Faktoren
Das Marfan-Syndrom ist eine angeborene Anomalie, die durch folgende genetische Merkmale gekennzeichnet ist:
Das Syndrom entsteht als Folge einer Mutation im Gen, das für die Biosynthese eines speziellen Proteins, Fibrillin, kodiert.- eine wichtige Struktur der Interzellularsubstanz, die für Elastizität und Kontraktilität der Bindegewebsfasern sorgt. Die Mutation tritt spontan zum Zeitpunkt der Empfängnis in einer Eizelle oder einem Spermium auf. Bei einem Mangel an Fibrillin wird der Prozess der Faserbildung gestört. Es hört auf, stark und elastisch zu sein, wird übermäßig dehnbar und weniger widerstandsfähig gegen Verformung. Gefäße und Bänder sind am anfälligsten für Schäden.
Fibrillin ist für die Funktion des Zinnbandes notwendig, mit dessen Hilfe die Linse am Ziliarkörper befestigt wird. Bei Proteinmangel wird dieses Band geschwächt, was sich in Kurzsichtigkeit, Linsensubluxation, sekundärem Glaukom und verminderter Sehschärfe äußert. Neben dem visuellen Analysator ist das Protein Fibrillin in den Aortenbändern enthalten und sorgt für deren Stressresistenz. Wenn diese Bänder schwächer werden, dehnt sich das Gefäß aus und seine Wände lösen sich. Solche Veränderungen sind für den Menschen tödlich. Beim Marfan-Syndrom wird häufig eine Schädigung der Bikuspidalklappe beobachtet, die eine chirurgische Korrektur erfordert.
Einstufung
Formen der Pathologie:
- gelöscht – Patienten haben geringfügige Veränderungen in 1 oder 2 Körpersystemen;
- ausgeprägt - das Vorhandensein leichter Störungen in 3 Systemen oder charakteristischer pathologischer Störungen in mindestens 1 System.
Die Art des Syndroms:
- progressiv – mit der Zeit nimmt die Pathologie zu und verschlechtert sich,
- stabil – die Krankheitszeichen bleiben über viele Jahre der Beobachtung unverändert.
Ätiologische Einteilung:
- familiäre Form – autosomal-dominant vererbt;
- sporadische Form – das Syndrom wird durch eine zufällige Mutation von Genen während der Empfängnis verursacht.
Symptome
Das Marfan-Syndrom äußert sich in einer Vielzahl klinischer Symptome, die mit dem Vorhandensein von Bindegewebsfasern in verschiedenen Körperstrukturen verbunden sind. Die Patienten zeigen Anzeichen einer Schädigung der Knochen und Gelenke, des visuellen Analysators, des Herzens, der Blutgefäße, der Nerven, der Lunge und der Haut.
Symptome dysfunktionaler Störungen innerer Organe treten vor dem Hintergrund schwerer Müdigkeit und Erschöpfung nach geringer körperlicher Anstrengung, Myalgie, Lethargie, Muskelhypotonie und paroxysmaler Cephalgie auf. Wenn der menschliche Körper wächst und sich entwickelt, werden die Merkmale der Krankheit immer ausgeprägter.
Skelett
Klinische Anzeichen des Marfan-Syndroms, verursacht durch Schäden an Knochen, Muskeln und Bändern:
- kurzer Körper und lange Beine,
- Hammerzehen,
- Spinnenfinger,
- dünner Körperbau,
- Muskelhypotonie,
- langes und schmales Gesicht
- tiefes Einpflanzen der Augen,
- keine Lücken zwischen den Zähnen,
- eine große Nase,
- Mikrognathie,
- unterentwickelte Wangenknochen,
- große und niedrige Ohren,
- „Gothischer“ Himmel
- Nachkommen,
- Gelenkhypermobilität,
- deformierte Brust in Form eines Trichters oder Vogelkiels,
- Rachiocampsis,
- Verschiebung des darüber liegenden Wirbels relativ zum darunter liegenden,
- Abflachung des Fußgewölbes,
- durch die Hüftpfanne drücken.
Herz und Blutgefäße
Eine Schädigung des Herzmuskels beim Marfan-Syndrom bestimmt den Ausgang. Typischerweise treten Defekte in der Struktur der Aorta und des Lungenstamms auf und es kommt zu Fehlbildungen der Herzklappen:
Augen
Menschen mit Marfan-Syndrom entwickeln Sehstörungen:
Andere Organe
Schädigung des Nervensystems:
- ischämische und hämorrhagische Schlaganfälle,
- Subarachnoidalblutung,
- Vorwölbung der Membranen des Rückenmarks.
Eine Schwächung und Dehnung des Duralsacks äußert sich in Schmerzen im unteren Rücken, in den Beinen, im Becken und anderen neurologischen Symptomen, Kopfschmerz.
Schädigung des bronchopulmonalen Systems:
- Ansammlung von Luft zwischen den viszeralen und parietalen Schichten der Pleura,
- Emphysem,
- Dehnung und Überdehnung der Alveolen,
- Schlafapnoe,
- Lungenkrebs.
Bei Patienten mit Pneumothorax sammelt sich Luft in der Pleurahöhle und die Lunge wird komprimiert. Ihre Atmung wird schnell und flach, ihre Brust schmerzt, ihre Haut wird zunächst blass und nimmt dann einen bläulichen Farbton an.
Schäden an Haut, Weichteilen, inneren Organen:
- Verschiebung der Niere nach kaudal,
- Zystozele,
- Gebärmuttervorfall,
- Zysten und Neoplasien in Leber und Nieren,
- Krampfadern,
- Dehnungsstreifen auf der Haut,
- Hernien
Patienten mit Marfan-Syndrom sind leicht erregbar, hyperaktiv, übermäßig emotional, oft weinerlich und reizbar. Sie verfügen über außergewöhnliche Fähigkeiten und ein hohes Maß an Intelligenz.
„Gotischer“ Gaumen und Mikrognathie führen zu Sprachstörungen. Wenn das Skelett und die Gelenke betroffen sind, treten Arthralgien und Myalgien auf und es entwickelt sich eine frühe Arthrose.
Das Marfan-Syndrom äußert sich bei Personen, die medizinische Hilfe suchen, unterschiedlich. In einigen Fällen zeigen sich ausgeprägte Anzeichen einer Pathologie, in anderen verschwinden die Symptome. Das Fortschreiten des Syndroms erfolgt mit zunehmendem Alter einer Person. Klinische Manifestationen werden durch die Lokalisation und Intensität der Schädigung von Organen und Systemen bestimmt.
Diagnosemethoden
Manifestationen des Marfan-Syndroms in jungen Jahren
Das Marfan-Syndrom wird von Spezialisten auf dem Gebiet der Genetik, Kardiologie, Augenheilkunde, Neurologie und Orthopädie identifiziert. Die Diagnose einer Pathologie umfasst das Sammeln einer Lebens- und Krankheitsgeschichte, die Identifizierung typischer klinischer Symptome, die Analyse einer externen Untersuchung und körperlicher Daten, der Ergebnisse einer kardiographischen und radiologischen Untersuchung, den Besuch beim Augenarzt und die Erstellung eines Stammbaums durch einen Genetiker.
Grundlegende Diagnosetechniken:
- allgemeine Blut- und Urinanalyse – typische Entzündungszeichen;
- Mit einem biochemischen Bluttest können Sie eine Funktionsstörung eines bestimmten Organs erkennen, die als Folge der Entwicklung eines pathologischen Prozesses entstanden ist, die Grundursache der Krankheit ermitteln und die richtige Behandlung verschreiben.
- Die Elektrokardiographie zeigt elektrische Potentiale, die im schlagenden Herzen entstehen.
- Echokardiographie – Untersuchung morphologischer und funktioneller Veränderungen im Herzen und seinem Klappenapparat;
- Röntgen- und Tomographieuntersuchung – informative Diagnosetechniken, die Schäden an Knochen, Gelenken, inneren Organen und Weichteilen erkennen;
- Aortographie – Röntgenuntersuchung der Aorta mit Kontrastmittel;
- Ultraschall der inneren Organe,
- Biomikroskopie und Ophthalmoskopie,
- molekulargenetische Analyse.
Behandlungsmethoden
Das Marfan-Syndrom ist unheilbar. Es gibt keine etiotrope Therapie für die Krankheit, da es unmöglich ist, die Gene eines Kindes zu ersetzen. Den Patienten wird eine symptomatische Therapie verabreicht, deren Ziel es ist, den Allgemeinzustand zu lindern, Symptome zu beseitigen und schwere Komplikationen zu verhindern.
Medikamentöse Behandlung:
Wenn die Sehschärfe nachlässt, werden Patienten mit Augenerkrankungen eine Brille zum ständigen Tragen oder Kontaktlinsen verschrieben.
Operation:
- chirurgische Eingriffe am Herzen und an der Aorta – Prothetik der Aorta und der Herzklappen, rekonstruktive und plastische Operationen,
- Augenoperationen – Laserkorrektur von Kurzsichtigkeit, Linsenersatz, Glaukombeseitigung,
- chirurgische Korrektur des Skeletts - plastisch Brust mit trichterförmiger Deformation, Stabilisierung der Wirbelsäule, Prothetik großer Gelenke.
Personen mit dem ausgelöschten Marfanoid-Phänotyp sind für Physiotherapie und Bewegungstherapie indiziert.
- Aufrechterhaltung eines gesunden Lebensstils,
- Einschränkung schwerer Arbeit und körperlicher Überanstrengung,
- Ablehnung von Hochleistungssportspielen,
- regelmäßige Besuche bei Fachärzten im Bereich Kardiologie, Augenheilkunde, Orthopädie, Neurologie,
- Patienten unter ständiger Aufsicht und Kontrolle durch Ärzte zu halten,
- regelmäßige diagnostische Untersuchungen.
Prognose und vorbeugende Maßnahmen
Die Prognose des Marfan-Syndroms ist unklar. Dies hängt vom Zustand des Herz-Kreislauf-Systems, der Augen und des Skeletts des Patienten ab. Bei schwerwiegenden Erkrankungen dieser Organe ist die Lebenserwartung der Patienten auf 40-50 Jahre begrenzt und das Risiko eines plötzlichen Todes steigt. Mit Hilfe einer rechtzeitigen herzchirurgischen Korrektur ist es möglich, die Lebensqualität der Patienten zu verbessern und ihre Arbeitsfähigkeit wiederherzustellen.
Alle Paare mit familiären Erbkrankheiten sollten vor der Schwangerschaft einen Genetiker aufsuchen und sich vorab allen notwendigen Tests unterziehen. Die pränatale Diagnostik umfasst eine Reihe von Maßnahmen zur Identifizierung von Pathologien im Stadium der intrauterinen Entwicklung. Es besteht aus der Durchführung einer Ultraschalluntersuchung des Fötus und einem biochemischen Screening der mütterlichen Serummarker. Zu den invasiven Methoden gehören: Chorionzottenbiopsie, Untersuchung von Fruchtwasser, Nabelschnurblut und Plazentazellen.
Alle Patienten müssen bestehende chronische Infektionsherde im Körper umgehend desinfizieren – Karies, Mandelentzündung und Sinusitis mit Antibiotika behandeln. Dies ist äußerst wichtig, da Menschen mit Marfan-Syndrom ein geschwächtes Immunsystem haben. Sie sollten sich abhärten, sich richtig ernähren, ihren Tagesablauf optimieren, ausreichend schlafen, lange Spaziergänge an der frischen Luft unternehmen und kämpfen schlechte Angewohnheiten, Konfliktsituationen und Stress vermeiden.
Video: Marfan-Syndrom in der Sendung „Gesund leben!“
Video: Talkshow zum Marfan-Syndrom
Das Marfan-Syndrom (oder die Marfan-Krankheit) ist eine seltene genetische Erkrankung, die autosomal-dominant vererbt wird und durch strukturelle Defekte des Bindegewebes verursacht wird, die zu Schäden vor allem des Bewegungsapparates, des Sehvermögens und des Herz-Kreislauf-Systems des Körpers führen. Die Inzidenz einer solchen hereditären Kollagenopathie ist gering und beträgt laut verschiedenen statistischen Daten nicht mehr als 1 Fall pro 10.000 oder 20.000 Menschen. Die Krankheit kann bei Menschen jeden Geschlechts nachgewiesen werden und weist keine spezifische Rassenspezifität auf.
In diesem Artikel können Sie sich mit den Ursachen, Varianten, Erscheinungsformen, Diagnose- und Behandlungsmethoden sowie der Prognose des Marfan-Syndroms vertraut machen. Diese Informationen helfen Ihnen, diese Erbkrankheit zu verstehen, und Sie können Ihrem Arzt alle Fragen stellen, die Sie haben.
Die klinischen Manifestationen dieses Syndroms sind sehr polymorph. Menschen mit der Marfan-Krankheit können groß sein, unverhältnismäßig lange Gliedmaßen, verlängerte und dünne („spinnenartige“) Finger, einen asthenischen Körperbau, einen gewölbten Gaumen, einen verlängerten Schädel, engstehende Zähne und tiefliegende Augen haben. Sie haben häufig eine deformierte Brust, Kyphoskoliose, eine kleine Kiefergröße, eine ektopische Linse, Kurzsichtigkeit und eine Vorwölbung der Hüftpfanne.
Solch ein breites phänotypisches Spektrum an Manifestationen kann sowohl in milden und vom Normalzustand kaum zu unterscheidenden Formen als auch in schweren, ausgeprägten und schnell fortschreitenden Formen zum Ausdruck kommen. Diese Variabilität erklärt sich aus der extremen Vielfalt an Mutationen im FBN1-Gen und einigen anderen Genen (TGFBR-2 usw.).
Es wird darauf hingewiesen, dass das Marfan-Syndrom in 75 % der Fälle durch familiäre Vererbung übertragen wird und nur bei 15 % der Kinder die Mutation zum ersten Mal auftritt. Darüber hinaus weisen Experten darauf hin, dass das Risiko, ein Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, bei Paaren steigt, deren Vater älter als 35 Jahre ist.
Ein wenig Geschichte und interessante Fakten
Das Marfan-Syndrom ist eine genetische Pathologie. Das veränderte Gen wird in den meisten Fällen von Generation zu Generation weitergegeben.Die Krankheit wurde erstmals 1886 von einem Kinderarzt aus Frankreich, Antoine Marfan, beschrieben. Er war es, der den klinischen Fall eines Mädchens mit „Spinnenfingern“ und dünnen langen Beinen untersuchte. Solche Skelettanomalien schritten rasch voran. Die Krankheit wurde später nach ihm benannt. Das Gen, das die Entwicklung der Anzeichen des Syndroms verursacht, wurde erstmals 1991 von Francesco Ramirez am Mount Sinai Center (USA, New York) identifiziert.
Beobachtungen zeigen, dass diese Krankheit häufig bei berühmten Persönlichkeiten festgestellt wurde. Der große und weltberühmte Geiger Niccolo Paganini, der berühmte Geschichtenerzähler Hans Christian Andersen, US-Präsident Abraham Lincoln, Komponist Sergei Rachmaninov, Ramones-Sänger Joey Ramone und Sänger Troye Sivan, Schauspieler Vincent Schiavelli, erstes Model Leslie Hornby, Frontmänner der Gruppen Deerhunter und Of Mäuse und Männer Bradford Cox und Austin Carlisle sind nicht alle beliebte Menschen mit dieser Krankheit.
Es wird angenommen, dass solche außergewöhnlichen Fähigkeiten durch den für das Marfan-Syndrom charakteristischen hohen Adrenalinstoß verursacht werden, der Hyperaktivität hervorruft und in einigen Fällen die Entwicklung von Talenten bewirken kann.
Ursachen
Diese genetische Erkrankung wird überwiegend dominant vererbt und durch die Übertragung des abnormalen FBN1-Gens, das für die Synthese von Fibrillin-1 verantwortlich ist, auf ein Kind verursacht. Dieses Protein ist für die Elastizität und Kontraktilität des Bindegewebes verantwortlich und sein Mangel führt zu einem Verlust seiner Festigkeit und Elastizität. Aus diesem Grund kann das Bindegewebe den physiologischen Belastungen nicht standhalten. Anfälliger für solche Veränderungen sind die Wände der Blutgefäße und der Bandapparat (betroffen sind vor allem die Aorta und das Zonularband des Auges).
Das Fibrillin-1-Protein erfüllt nicht nur unterstützende Funktionen für Gewebe, sondern bindet auch an ein anderes Protein. Diese Kombination bildet den Wachstumsfaktor TGF-β, der sich negativ auf den Gefäßmuskeltonus auswirkt. Es reichert sich in großen Mengen im Lungengewebe, den Herzklappen und der Aorta an. Anschließend wird ihr Gewebe geschwächt und der Patient entwickelt krankheitstypische Symptome.
Einstufung
Experten unterscheiden zwei Hauptformen dieses Syndroms:
- gelöscht – der Patient hat leichte Läsionen von 1 oder 2 Systemen;
- ausgeprägt – 3 Systeme sind leicht betroffen, oder es werden ausgeprägte Veränderungen in einem System festgestellt, oder ausgeprägte Läsionen sind in 2-3 oder mehr Systemen vorhanden.
Läsionen beim Marfan-Syndrom können leicht, mittelschwer oder schwer sein. Der Krankheitsverlauf kann stabil oder progressiv sein.
Symptome
Das charakteristischste Merkmal des Marfan-Syndroms ist eine Kombination aus Läsionen des Muskel-Skelett-, Seh- und Herz-Kreislauf-Systems. Der Zeitpunkt ihres Auftretens ist unterschiedlich und ihre Erscheinungsformen sind vielfältig.
In der Regel reicht das Vorliegen folgender Anzeichen aus, um eine Diagnose zu stellen:
- unverhältnismäßig lange Gliedmaßen;
- Aortenaneurysma;
- einseitige oder beidseitige Ektopie der Linse.
Zusätzlich zu diesen Anzeichen gibt es jedoch etwa 30 weitere Manifestationen des Syndroms.
Skelettläsionen
Bei Menschen mit Marfan-Syndrom können folgende Veränderungen im Bewegungsapparat auftreten:
- die Höhe ist viel höher als der Durchschnitt;
- asthenischer Körpertyp;
- langes und schmales Gesichtsskelett;
- lange Gliedmaßen und Finger;
- Krümmung der Wirbelsäule (Spondylolisthesis, Kyphose usw.);
- trichterförmige oder kielförmige Deformität der Brust;
- kleine Kiefergröße;
- bogenartig hoher Himmel;
- übermäßige Flexibilität und Beweglichkeit der Gelenke;
- Hammerzehendeformität;
- Vorsprung der Hüftpfanne;
- Flache Füße;
- Bisspathologien.
Die durchschnittliche Körpergröße von Menschen mit dieser Krankheit kann bei der Geburt bei Mädchen 52,5 cm (ca. 175 cm im Erwachsenenalter) und bei Jungen 53 cm (ca. 191 cm im Erwachsenenalter) betragen.
Aufgrund des hohen Gaumens und der kleinen Kiefergröße können bei Menschen mit Marfan-Syndrom Sprachprobleme auftreten. Läsionen des Skeletts und der Gelenkstrukturen führen zum Auftreten von Arthralgie und Myalgie. Später erhöhen solche Veränderungen das Risiko eines Frühbefalls.
Schädigung der Sehorgane
Bei 80 % der Patienten wird eine einseitige oder beidseitige Ektopie der Linse beim Marfan-Syndrom festgestellt. Meist entwickeln solche Menschen Kurzsichtigkeit und Astigmatismus, in manchen Fällen kommt es aber auch zu Weitsichtigkeit. Häufiger tritt eine Sehbehinderung im 4. Lebensjahr eines Kindes auf. Dann machen sie stetige Fortschritte.
Zusätzlich zu diesen Erkrankungen können beim Marfan-Syndrom folgende Pathologien der Sehorgane festgestellt werden:
- Hypoplasie des Ziliarmuskels;
- Kolobom der Iris;
- Vergrößerung und Abflachung der Hornhaut;
- Veränderung des Durchmessers der Netzhautgefäße;
- Kataraktbildung;
- das Auftreten eines Glaukoms in jungen Jahren.
Schäden des Herzens und der Blutgefäße
Eine der Manifestationen des Marfan-Syndroms sind Herzfehler, insbesondere Mitralklappenprolaps. Die vorherrschenden und gefährlichsten Manifestationen des Marfan-Syndroms sind Anzeichen einer Schädigung des Herzens und der Blutgefäße. Veränderungen, die aufgrund von Schäden an der Struktur der Wände elastischer Gefäße (insbesondere der Aorta und der Lungenarterie) sowie Fehlbildungen der Klappen und Septen des Herzens auftreten, verursachen folgende Symptome:
- schnelles Einsetzen der Müdigkeit;
- Kardiopalmus;
- Angina pectoris-Schmerzen, lokalisiert im Rücken, in den oberen Gliedmaßen oder in der Schulter;
- kalte Hände und Füße;
Beim Abhören der Herztöne können bei solchen Patienten Herzgeräusche erkannt werden, und bei der Durchführung werden Anzeichen deutlich. Beim Marfan-Syndrom kann sich eine zystische mediale Degeneration der Mitral- oder Aortenklappe entwickeln, die zu diesen Klappenstrukturen führt. Darüber hinaus ist die Wahrscheinlichkeit hoch, dass ein Fötus, der mutierte Gene geerbt hat, angeborene Herzfehler entwickelt. Manchmal entwickelt das Kind bei einem ungünstigen Verlauf einer solchen neonatalen Form des Syndroms eine fortschreitende Krankheit, die vor dem Lebensjahr zum Tod führt.
Die charakteristischste Läsion des Herz-Kreislauf-Systems für das Marfan-Syndrom ist jedoch in der Regel eine fortschreitende Ausdehnung, Dissektion der aufsteigenden Aorta und das Auftreten von Aneurysmen darauf. Solche Veränderungen werden durch eine Schwächung des Bindegewebes hervorgerufen, was zu einer zystischen Degeneration der Gefäßwand führt. Das schnelle Fortschreiten solcher Läsionen der Aorta kann ihre gesamte Länge und die von ihr abzweigenden Gefäße umfassen. Oft führt ein solch komplizierter Verlauf der Pathologie zum Tod.
Läsionen des Zentralnervensystems
Eine der Folgen des Marfan-Syndroms kann eine Dura-Ektasie sein, die durch Dehnung und Dehnung des Bindegewebes (Hülle), das das Rückenmark umhüllt, verursacht wird. Anschließend kann diese Pathologie zu Schmerzen und Beschwerden in der Bauchhöhle oder zu Schwäche und Unbeweglichkeit der unteren Extremitäten führen.
Intellektuelle Entwicklung und Geisteszustand
Die meisten Kinder haben ein normales Intelligenzniveau und einen IQ von 85-115 Einheiten. Manche Menschen mit dieser Erbkrankheit haben einen IQ-Wert, der deutlich über der Obergrenze des Normalwerts liegt.
Manchmal können Menschen mit Marfan-Syndrom Anzeichen einer ungleichmäßigen intellektuellen Aktivität und einige Persönlichkeitsmerkmale aufweisen, die sich in überhöhtem Selbstwertgefühl, übermäßiger Emotionalität, Tränenfluss und Reizbarkeit äußern.
Lungenläsionen
Patienten mit Marfan-Syndrom haben nicht immer Lungenprobleme. In einigen Fällen führt jedoch eine Schwäche des Bindegewebes der Alveolen zu deren Verlängerung und Überdehnung. Anschließend kann es bei solchen Patienten zu einem spontanen Lungenemphysem und Atemversagen kommen. Ohne rechtzeitige Hilfe und Behandlung können solche Pathologien zum Tod führen.
Darüber hinaus kann es bei Menschen mit Marfan-Syndrom zu Schlafapnoe kommen, die mit einem Atemstillstand während des Schlafs für 10 Sekunden oder länger einhergeht.
Schäden an anderen Systemen
Zusätzlich zu den oben beschriebenen Manifestationen des Marfan-Syndroms können in einigen Fällen folgende Veränderungen in anderen Organen und Systemen festgestellt werden:
- atrophisch auf der Haut;
- häufig wiederkehrende Oberschenkel- und Leistenhernien;
- Veranlagung zu Verstauchungen und Bänderrissen, Subluxationen und Luxationen;
- abnormale Lage der Nieren;
- Krampfadern;
- Prolaps der Gebärmutter und Blase.
Allgemeiner Zustand
Die meisten Kinder mit Marfan-Syndrom haben Schwierigkeiten mit körperlicher Aktivität und verspüren danach häufig Muskelschmerzen. Bei solchen Patienten kann es sein, dass die Muskulatur unterentwickelt ist.
Vor dem Hintergrund psycho-emotionaler Belastung kann es bei Kindern regelmäßig zu migräneähnlichen Anfällen kommen. Darüber hinaus sind häufig Schwäche und Anzeichen zu spüren.
Diagnose
Um das Marfan-Syndrom zu identifizieren, führt der Arzt eine gründliche Untersuchung der Familiengeschichte, eine körperliche Untersuchung des Patienten durch und verordnet ein EKG, eine molekulargenetische Analyse sowie eine radiologische und ophthalmologische Untersuchung.
Die wichtigsten diagnostischen Anzeichen des Marfan-Syndroms sind folgende Abweichungen:
- Dilatation und/oder Dissektion der aufsteigenden Aorta;
- Ektasie der Dura mater;
- behandlungsbedürftige Brustdeformität;
- Ektopielinse;
- Skoliose (oder Spondylolisthesis);
- das Verhältnis des oberen Körpersegments zum unteren Segment beträgt weniger als 0,86 oder die Spannweite der oberen Gliedmaßen zur Körpergröße beträgt mehr als 1,05;
- Flache Füße;
- Vorwölbung der Hüftpfanne.
Fälle in der Familienanamnese sind zusätzliche Anzeichen der Krankheit, und andere Manifestationen des Marfan-Syndroms gelten als untergeordnete diagnostische Kriterien.
Für eine endgültige Diagnose ist es notwendig, ein Hauptkriterium in zwei Körpersystemen und ein Nebenkriterium in einem dritten System oder das Vorhandensein von 4 Hauptkriterien im Skelett zu identifizieren.
Darüber hinaus werden Tests zur Bestimmung charakteristischer phänotypischer Merkmale durchgeführt:
- Verhältnis von Handlänge und -größe (mehr als 11 %);
- Mittelfingerlänge (mehr als 10 cm);
- Varge-Index usw.
Um Pathologien des Herzens und der Blutgefäße zu erkennen, wird Folgendes durchgeführt:
- EKG – Anzeichen von Angina pectoris, Arrhythmie, schwerer Myokardhypertrophie werden festgestellt;
- Echo-CG zeigt eine Erweiterung der Aorta, eine Vergrößerung des linken Ventrikels, einen Mitralklappenprolaps, eine durch einen Klappenprolaps verursachte Regurgitation, Sehnenrupturen und Aortenaneurysmen.
Bei Verdacht auf eine Aortendissektion oder ein Aneurysma wird eine Aortographie empfohlen.
Zur Untersuchung von Sehbehinderungen werden folgende Studien durchgeführt:
- Ophthalmoskopie;
Mit der Röntgenaufnahme werden Veränderungen am Skelett erkannt. Zur Feststellung einer Dura-Ektasie wird ein MRT der Wirbelsäule durchgeführt.
Beim Marfan-Syndrom können Labortests einen Anstieg der renalen Ausscheidung von Glykosaminoglykanen und deren Fraktionen (Bindegewebsmetaboliten) um das Zweifache oder mehr aufdecken. Mittels direkter automatisierter DNA-Sequenzierung werden Mutationen im FBN1-Gen bestimmt.
Die Differentialdiagnose des Marfan-Syndroms wird bei folgenden Erkrankungen durchgeführt:
- Beals-Syndrom;
- Homozystonurie;
- Shprintzen-Goldberg-Syndrom;
- Ehlers-Danlos-Syndrom;
- Stickler-Syndrom;
- MASS-Phänotyp;
- Loeys-Dietz-Syndrom;
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B (MEN II).
Behandlung
Bisher ist es den Wissenschaftlern nicht gelungen, ein Mittel zur Beseitigung von Bindegewebsentwicklungsstörungen bei Patienten mit Marfan-Syndrom zu finden. Deshalb besteht das Hauptziel der Therapie dieser genetischen Erkrankung heute darin, das Fortschreiten der Krankheit und das Auftreten ihrer Komplikationen zu verhindern.
Drogen Therapie
Wenn eine Aortenerweiterung von bis zu 4 cm oder Anzeichen eines Mitralklappenprolaps festgestellt werden, werden dem Patienten β-Blocker verschrieben, um die Belastung dieses großen Gefäßes zu verringern. In der Regel wird die Einnahme dieser langwirksamen Mittel häufiger empfohlen. Die Dosierung des Arzneimittels wird individuell verordnet (z. B. kann die Dosis von Propranolol 40 bis 200 mg/Tag und von Atenolol 25 bis 150 mg betragen). Zusätzlich zu β-Blockern können zusätzlich Kalziumantagonisten oder ACE-Hemmer verschrieben werden, um die Funktion von Herz und Blutgefäßen zu stabilisieren.
Bei erheblichen Skelettdefekten im Körper besteht ein Mangel an bestimmten Proteinen und Mikroelementen, die an der Struktur des Bindegewebes beteiligt sind. Um ihren Mangel auszugleichen, können Patienten mit Marfan-Syndrom Medikamente und Nahrungsergänzungsmittel auf Basis von Magnesium, Zink, Kalzium und Kupfer, Colecalciferol und Hyaluronsäure verschrieben werden.
Wenn im Blut eines Patienten ein erhöhter μ-Spiegel festgestellt wird, der zu übermäßigem Wachstum führt, wird empfohlen, fettreiche Omega-3-Enzyme in die Ernährung der Kinder aufzunehmen. Ihre Einführung in die Ernährung ermöglicht es, die Sekretion von Somatotropin etwas zu hemmen und die Wachstumsrate zu verlangsamen.
Mädchen mit dieser Krankheit, die schnell wachsen, können manchmal Medikamente auf Progesteron- und Östrogenbasis verschrieben werden. Sie beginnen normalerweise im Alter von 10 Jahren (um den Beginn der Pubertät zu beschleunigen und das Wachstum schneller zu stoppen).
Darüber hinaus können Patienten (Kinder und Erwachsene) mit Marfan-Syndrom folgende Mittel verschrieben werden, die sich positiv auf das Bindegewebe auswirken:
- Askorbinsäure;
- Glucosaminsulfat;
- Chondroitinsulfat;
- Carnitinchlorid;
- L-Lysin;
- Tocopherol;
- Vitamin- und Mineralstoffkomplexe.
Solche Medikamente werden in Kursen eingenommen und für jeden Patienten individuell ein Plan für ihre Umsetzung erstellt.
In einigen Fällen erfordert das Marfan-Syndrom zahnärztliche Eingriffe und chirurgische Eingriffe. Diesen Patienten werden auch Antibiotika verschrieben, um einer möglichen Thrombose in der postoperativen Phase vorzubeugen.
Um eine Sehbehinderung zu korrigieren, wird Patienten mit Marfan-Syndrom die Auswahl von Kontaktlinsen oder Brillen empfohlen. Bei Bedarf können zur Behandlung verschiedene Augenoperationen durchgeführt werden.
Änderung des Lebensstils
Die Möglichkeit, Sport zu treiben, sollte für eine Person mit Marfan-Syndrom mit ihrem Arzt besprochen werden. - eine gewisse Einschränkung der körperlichen Aktivität – sie sollte niedrig oder mittel sein;
- Verweigerung bestimmter körperlicher Aktivitäten (Sportspiele, die plötzliche Stoß- oder Wurfbewegungen erfordern, Tauchen, Radfahren, Sprinten usw.);
- Die Entscheidung, Sport zu treiben, sollte immer gemeinsam mit Ihrem Arzt getroffen werden;
- häufige Untersuchung durch einen Kardiologen, Augenarzt, Orthopäden und Therapeuten;
- Wenn Sie planen, ein Kind zu zeugen, konsultieren Sie einen Genetiker.
- Frauen, die eine Schwangerschaft planen, sollten auf eine frühzeitige Entbindung per Kaiserschnitt vorbereitet sein.
Operation
Um Schäden an Herz und Blutgefäßen beim Marfan-Syndrom zu beseitigen, können folgende herzchirurgische Eingriffe durchgeführt werden:
- plastische Chirurgie eines Teils der Aorta mit einer Endo- oder Exoprothese (bei Ausdehnung auf mehr als 6 cm, Dissektion und Aneurysmen);
- Mitralklappenimplantation (wird nur durchgeführt, wenn die Regurgitation schnell zu einer schweren Regurgitation führt oder sich eine linksventrikuläre Insuffizienz entwickelt).
Statistiken zufolge ermöglicht die Einführung moderner Techniken in die Praxis von Herzchirurgen, das Risiko einer postoperativen Mortalität bei Patienten mit Marfan-Syndrom zu verringern; nach ihrer Einführung werden sie arbeitsfähig. Darüber hinaus ermöglicht die rechtzeitige Umsetzung solcher Eingriffe eine Verlängerung der Lebenserwartung dieser Patienten auf 60-70 Jahre.
Bei Bedarf werden augenärztliche Operationen zur Beseitigung von Sehbehinderungen durchgeführt:
- Laserkorrektur;
- chirurgische oder Laserentfernung von Katarakten oder Glaukom;
- Implantation einer künstlichen Linse.
Über die Notwendigkeit der Korrektur von Skelettdeformitäten entscheidet ein Ärzterat. Solche Eingriffe sind traumatisch und gehen oft mit der Entwicklung schwerer postoperativer Komplikationen (Perikarditis, Pleuritis, Lungenentzündung) einher. Die Frage nach der Angemessenheit ihrer Umsetzung wurde auf zahlreichen Symposien zum Thema Kollagenopathien immer wieder diskutiert. Viele Experten sind der Meinung, dass die Notwendigkeit einer solchen chirurgischen Behandlung verneint wird. In schweren Fällen können jedoch Korrekturoperationen zur Stabilisierung der Wirbelsäule, eine Thorakoplastik oder ein Hüftgelenkersatz durchgeführt werden.
Vorhersage
Die Lebenserwartung von Menschen mit diesem Syndrom wird maßgeblich von der Schwere der Schädigung des Herzens und der Blutgefäße bestimmt. Bei Patienten, denen nicht rechtzeitig eine medizinische oder chirurgische Behandlung verordnet wurde, besteht ein hohes Risiko eines plötzlichen Todes und eine Verringerung der Lebenserwartung auf 40-50 Jahre. Eine rechtzeitig durchgeführte Herzoperation kann das Leben des Patienten auf 60-70 Jahre verlängern, die Lebensqualität verbessern und die Arbeitsfähigkeit wiederherstellen.
An welchen Arzt soll ich mich wenden?
Wenn Sie den Verdacht haben, am Marfan-Syndrom zu leiden, sollten Sie einen Genetiker konsultieren. Nach der Diagnose werden weitere Spezialisten in die Beobachtung und Behandlung des Patienten einbezogen: ein Kardiologe, ein Orthopäde, ein Augenarzt und ein Therapeut. Sind Korrekturoperationen an Herz und Blutgefäßen notwendig, wird der Patient an einen Herzchirurgen überwiesen.
Das Marfan-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die mit einer abnormalen Entwicklung des Bindegewebes einhergeht. Anschließend entwickelt der Patient Schäden an Skelettstrukturen, Herz und Blutgefäßen, Sehorganen, Nerven- und anderen Systemen des Körpers. Die ständige ärztliche Überwachung solcher Patienten, regelmäßige diagnostische Untersuchungen und die rechtzeitige Behandlung neu auftretender Pathologien können die Lebensqualität dieser Menschen erheblich verbessern und die Entwicklung lebensbedrohlicher Komplikationen verhindern.
Medizinische Animation zu den Symptomen des Marfan-Syndroms (Englisch):
Über das Marfan-Syndrom in der Sendung „Gesund leben!“ mit Elena Malysheva (siehe ab 30:20 Min.):
(Stimmen - 1
, Durchschnitt: 5,00
von 5)
Wir werden die Symptome und möglichen Komplikationen untersuchen, die aufgrund einer genetischen Erkrankung wie dem Marfan-Syndrom in verschiedenen Organen auftreten können.
Schauen wir uns an, wie die Diagnose durchgeführt wird und welche Methoden zur Behandlung und Erhöhung der Lebenserwartung heute am wirksamsten sind.
Was ist das Marfan-Syndrom?
Marfan-Syndrom- eine Reihe von Symptomen und Anzeichen, die das klinische Bild einer schweren genetischen Erbkrankheit ausmachen, die das Bandgewebe betrifft. Genauer gesagt ist das Marfan-Syndrom eine Folge einer Mutation im FBN1-Gen auf Chromosom 15, das für Fibrillin-1 kodiert, ein Glykoprotein (ein Protein, das ein Polymer, einfache Zucker oder Oligosaccharide enthält), das für die Elastizität des Bindegewebes wichtig ist Gewebefasern.
Also Marfan-Syndrom betrifft viele wichtige Organe Und Stoffe: Herz, Lunge, Skelett, Augen usw.
Die Krankheit wird übertragen als autosomal dominantes Merkmal. Die meisten Patienten erben das Gen von einem Elternteil. Es wurde beobachtet, dass diese zufälligen Mutationen am wahrscheinlichsten bei älteren Eltern auftreten.
Ein Blick auf das BindegewebeBindegewebe hat die Funktion, die Körpergewebe, die verschiedene Organe bilden, zu stützen, zu vereinen und zu nähren. Aus der Sicht der Histologie (der Wissenschaft, die die Zusammensetzung von Geweben untersucht) kann es je nach den Eigenschaften des Gewebes und/oder des Organs, das es bildet, zu verschiedenen Arten von Bindegewebe kommen, es zeichnet sich jedoch immer durch das Vorhandensein von Zellen aus voneinander getrennt, aber in der Interzellularsubstanz als extrazelluläre Matrix verstreut Die extrazelluläre Matrix besteht aus Proteinen, die den faserigen Teil des Fasergewebes bilden, und der wässrigen Proteinlösung. Fasergewebe kann aus drei verschiedenen Arten von Fasern bestehen: Kollagen, Retikulum und elastisch. Netz- und Kollagenfasern sind identisch chemische Zusammensetzung, aber anders strukturelle Organisation. Elastische Fasern bestehen aus zwei separaten Proteinketten: Fibrillin und Elastin. Hauptsächlich Arten von Bindegewebe Sind:
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Der Mechanismus, durch den sich das Marfan-Syndrom entwickelt
Wir sagten, dass das Marfan-Syndrom eine Folge einer Mutation im FBN1-Gen ist, das das Fibrillin-1-Protein kodiert. Es ist wichtig für die Bildung elastischer Fasern, die die Struktur des Bindegewebes bilden und außerdem einige Wachstumsfaktoren wie TGF-beta enthalten.
FBN1-Mutation definiert Abfall auf physiologischer Ebene Fibrillin 1 und folglich die Unfähigkeit, TGF-beta anzusammeln, und die Verschlechterung der Elastinfasern, d. h. das Auftreten des Marfan-Syndroms.
Die Symptome des Marfan-Syndroms hängen von den Organen ab
Angesichts der großen Anzahl von Organen, die von der Krankheit betroffen sein können, können die Symptome sehr vielfältig sein (mehr als 30 verschiedene Symptome und Anzeichen können festgestellt werden). Außerdem, Symptome des Marfan-Syndroms von einer Person zur anderen äußerst wechselhaft, selbst wenn sie Mitglieder derselben Familie sind.
Das Marfan-Syndrom betrifft...
Bei manchen Menschen sind sie so mild, dass sie von anderen praktisch unbemerkt bleiben, während bei anderen die Symptome so schwerwiegend sind, dass sie das Leben einer Person gefährden.
Oft vermischen sich die Symptome auch mit den Manifestationen anderer Krankheiten. Aus diesen Gründen kann die Diagnose nicht immer allein auf der Grundlage einer klinischen Analyse gestellt werden und ist in solchen Fällen notwendig auf einen DNA-Test zurückgreifen.
Mögliche Symptome des Marfan-Syndroms nach der Auswirkung auf die Funktionen verschiedener Organe gruppiert.
Skelettsymptome:
- Eine überdurchschnittliche Körpergröße geht mit übermäßiger Schlankheit einher.
- Skoliose (Krümmung der Wirbelsäule).
- Krumme Schultern.
- Abnormale Krümmung des Brustbeins.
- Lange und dünne obere und untere Gliedmaßen (Dolichostenomelie), die Finger sind sehr lang und beweglich und erinnern an Spinnenbeine (Arachnodaktylie).
- Flache Füße.
- Eine sehr tiefe Hüftpfanne (der Hohlraum des Hüftgelenks, in dem sich der Femurkopf befindet), der die Bewegung des Femurkopfes einschränkt.
- Hoher Gaumen und Spitzbogen, Malokklusion. Dies führt zu Schwierigkeiten bei der Aussprache von Lauten.
- Arthrose, die sich ungewöhnlich früh entwickelt.
Symptome des Herz-Kreislauf-Systems:
- Mitralklappenprolaps mit Asthenie, Herzklopfen und Arrhythmie.
- Aortenklappenprolaps mit unzureichendem Blutrückfluss aus der Aorta in die linke Herzkammer.
- Erweiterung der aufsteigenden und abdominalen Aorta mit Bildung eines Aneurysmas.
Lungensymptome:
- Spontanpneumothorax. Ansammlung von Luft in der Pleurahöhle. Unter normalen Bedingungen ist der Druck auf der Außenfläche der Lunge geringer als der Atmosphärendruck, wodurch die Lunge weiterhin aufgeblasen bleibt. Das Vorhandensein von Luft in der Pleurahöhle beeinträchtigt die Atemfunktion.
- Idiopathische obstruktive Lungenerkrankung. Eine Krankheit, die den Luftstrom in die Lunge blockiert und das Atmen erschwert.
Symptome des Zentralnervensystems:
- Dura-Ektasie. Vorsprung in einem Sack, der das Rückenmark bedeckt und schützt. Es äußert sich in Rückenschmerzen, Kopfschmerzen, Taubheitsgefühl und Schwäche der Gliedmaßen, der Unfähigkeit, die Schließmuskeln zu kontrollieren, und dann in Harn- und Stuhlinkontinenz.
- Degeneration der Bandscheiben.
- Dysautonomie. Eine Krankheit, die die normalen Funktionen des autonomen Nervensystems und damit die Kontrolle von Herzfrequenz, Blutdruck und Peristaltik (Kontraktion der glatten Muskulatur röhrenförmiger Organe wie des Darms) beeinträchtigt.
Augensymptome:
- Brechungsprobleme wie Kurzsichtigkeit und Astigmatismus.
- Linsenluxation. Verschiebung der Linse aus ihrer Normalposition.
- Netzhautablösung.
Diagnose des Marfan-Syndroms: Geschichte und Indikatoren
Es gibt mehr als 200 verschiedene Mutationen des FBN1-Gens und molekulare Studien können mehr als 95 % der Fälle von genetischen Defekten identifizieren. Solche Tests können jedoch lange dauern und sind recht teuer, weshalb fast immer versucht wird, eine Diagnose anhand der Klinik zu stellen.
Angesichts der Vielzahl der Symptome und der vielen Begleiterkrankungen wurde ein einheitlicher Diagnosestandard entwickelt, um die Arbeit der Ärzte zu erleichtern. Es bietet Beobachtung von 7 Körperapparaten, nämlich der motorische Apparat, Herz-Kreislauf-System, Lunge, Augen, Nervensystem, genetische Marker, Psyche.
Die Diagnose eines Marfan-Syndroms wird gestellt, wenn der Patient ein Marfan-Syndrom hat mindestens zwei Zeichen diese Sorge zwei verschiedene Geräte und zumindest ein geringfügiges Symptom im dritten System. Voraussetzung hierfür ist, dass die Krankheit in der Familie nicht aufgetreten ist. Wenn es in der Familie ein Marfan-Syndrom gibt, reichen ein „Hauptsymptom“ und ein „Nebensymptom“ in verschiedenen Körpersystemen aus, um die Krankheit zu diagnostizieren.
Behandlung des Marfan-Syndroms – Medikamente und Interventionen
Es gibt keine Dauerhaftigkeit Behandlung des Marfan-Syndroms Daher besteht die Behandlung in der Regel in der Vorbeugung und Kontrolle möglicher Komplikationen.
Medikamente gegen Marfan-Syndrom
Medikamente gegen das Marfan-Syndrom dienen in erster Linie dazu, den Blutdruck unter Kontrolle zu halten und so eine übermäßige Vergrößerung der Aorta zu verhindern.
IN letzten Jahren Dabei kommt eine Behandlungsmethode zum Einsatz, deren Wirkung auf der Hemmung von TGFβ beruht. Auch diese Therapie schützt vor allem vor einer Aortenvergrößerung.
Operation beim Marfan-Syndrom
Verschiedene chirurgische Behandlungen werden auch verwendet, um einige der für das Marfan-Syndrom typischen Mängel zu korrigieren, wie z. B. die Reduzierung der Skoliose, die Korrektur der Aorta und die Wiederherstellung der Augenbrechung.
Komplikationen und Risiken des Marfan-Syndroms
Das Marfan-Syndrom führt zu...
Da während der Entwicklung des Marfan-Syndroms Organe betroffen sind, können verschiedene Komplikationen auftreten, darunter:
- Aneurysma und Aortendissektion, sowohl aufsteigend als auch abdominal. Eine Aortendissektion kommt während der Schwangerschaft häufig vor. In diesem Zustand ist das Herz der Mutter einer übermäßigen Belastung ausgesetzt, die für die Integrität der Aorta tödlich sein kann.
- Erkrankungen der Mitral- und/oder Aortenklappe. Dadurch kommt es zu einer „Überlastung“ des Herzens, was unweigerlich zu einer Herzinsuffizienz führt.
- Netzhautablösung.
- Linsenluxation und -luxation.
- Das Auftreten von frühem Katarakt und Glaukom.
- Skelettdeformität (Brustbein, Wirbelsäule, Beine).
Was sind die Erwartungen für Menschen mit Marfan-Syndrom?
In früheren Jahren lebten Patienten mit Marfan-Syndrom selten länger als 40 Jahre. Mit der Entwicklung chirurgischer Techniken können Patienten derzeit bis zu 70 Jahre lang friedlich leben.
Selbstverständlich ist eine ständige Überwachung des Körperzustands erforderlich, um in kritischen Situationen rechtzeitig eingreifen zu können.
Die häufigste Todesursache ist eine Aortenresektion.