მარფანის სინდრომის აღწერა დაავადების. მარფანის სინდრომი: ფოტოები, სიმპტომები, დიაგნოზი, მკურნალობა, დაავადების მემკვიდრეობა. პროგნოზი და პრევენციული ღონისძიებები

მარფანის სინდრომი იშვიათი გენეტიკური პათოლოგიაა, რომელსაც თან ახლავს შემაერთებელი ქსოვილის სტრუქტურის დეფექტები. ვინაიდან ეს სტრუქტურა ადამიანის სხეულის ყველა სისტემის ნაწილია, დაავადება ხასიათდება კლინიკური სურათის ჰეტეროგენურობით. ის შეიძლება შეიცავდეს როგორც გულის დაზიანების სიმპტომებს, ასევე კუნთოვანი სისტემის სტრუქტურულ დარღვევებს, ასევე ნევროლოგიურ დარღვევებს. მკურნალობისა და პრევენციის კონკრეტული მეთოდები დღემდე არ არის შემუშავებული. თერაპია მიზნად ისახავს ფატალური გართულებების განვითარების თავიდან აცილებას, ასევე ამ დიაგნოზის მქონე პაციენტების ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესებას.

მარფანის სინდრომის მიზეზები

პათოლოგია ეხება თანდაყოლილ დაავადებებს, რომლებიც მიდრეკილია მემკვიდრეობისკენ. დაზიანების გავრცელება დაბალია - 20 ათას ადამიანზე დაახლოებით ერთი შემთხვევა ფიქსირდება. ექიმებს არ დაუდგენიათ რაიმე გენდერული ან რასობრივი დამოკიდებულება. მარფანის სინდრომს ახასიათებს მემკვიდრეობის აუტოსომური დომინანტური ტიპი. გენეტიკური მუტაციის განვითარების რისკი იზრდება მამის ასაკთან ერთად, რაც დაკავშირებულია უჯრედების გაყოფის პროცესში შეცდომების დაგროვებასთან. პათოლოგიის განვითარება ეფუძნება ქრომოსომის რეგიონის დეფექტს, რომელიც პასუხისმგებელია ფიბრილინის ცილის სინთეზზე. გარე ფაქტორები, რომლებმაც შეიძლება გამოიწვიოს მარფანის სინდრომი, დღემდე არ არის გამოვლენილი.

მემკვიდრეობითი ფაქტორების გავლენა

პათოლოგიები ნაყოფს მშობლებისგან გადაეცემა. თუმცა, დედაში ან მამაში დაავადების დადასტურება არ იძლევა 100%-იანი ალბათობის გარანტიას ბავშვში დარღვევის გამოვლენის. მარფანის სინდრომის სიმპტომების გამოვლინება განპირობებულია FBN1 ცილის სტრუქტურაში დეფექტის არსებობით. ეს სტრუქტურა პასუხისმგებელია შემაერთებელი ქსოვილის ელემენტის სინთეზზე, რაც უზრუნველყოფს მის ელასტიურობას და წინააღმდეგობას ფიზიკური სტრესის მიმართ. ფიბრილინის დეფიციტს თან ახლავს უჯრედების უუნარობა შეასრულონ თავიანთი ფუნქციები. სწორედ ეს დარღვევა იწვევს დამახასიათებელი სიმპტომების გამოვლენას. არსებობს ლიგატური აპარატის სისუსტე, ასევე დიდი ელასტიური გემები. პათოლოგიის მემკვიდრეობითი ტიპი დიაგნოზირებულია შემთხვევების 70-75% -ში და ასევე არის პირველადი პრობლემა.

აღსანიშნავია, რომ მარფანის სინდრომი მრავალფეროვანი კლინიკური ნიშნებით გამოირჩევა. ეს ჰეტეროგენულობა დაკავშირებულია მრავალრიცხოვან მუტაციებთან, რომლებიც იწვევენ დაავადებას. გენეტიკაში აღწერილია FBN1 დეფექტების დაახლოებით 1 ათასი ვარიაცია.

კლასიფიკაცია და ძირითადი მახასიათებლები

მედიცინაში ჩვეულებრივ განასხვავებენ დაავადების ორ ფორმას:

გამოხატული ტიპის მარფანის სინდრომს თან ახლავს ინტენსიური კლინიკური გამოვლინებები. პაციენტები განიცდიან ანომალიებს სხეულის 3 სხვადასხვა სისტემის განვითარებაში და 2 ან 3-ში მათ თან ახლავს მძიმე სიმპტომები.
პათოლოგიის წაშლილი ფორმა ხასიათდება ნაკლები გამოვლინებით. დაზიანების სიმძიმე თითოეულ ინდივიდუალურ შემთხვევაში ინდივიდუალურია და დამოკიდებულია შესაბამისი გენის მუტაციის ტიპზე. ამ ტიპის პრობლემა ხასიათდება მსუბუქი გადახრების არსებობით სხეულის 1-2 სისტემებში.

ზოგიერთ შემთხვევაში, დიაგნოზი ჟღერს როგორც "მარფანის მსგავსი სინდრომი". ეს ნიშნავს დადებით გენეტიკურ დიაგნოზს, მაგრამ გლუვ კლინიკურ სურათს. ექიმების უმეტესობა ამ პრობლემას დაავადების წაშლილ ფორმას უკავშირებს.

სინდრომი ასევე დიფერენცირებულია მისი მიმდინარეობის მიხედვით. ექიმები განასხვავებენ აშლილობის სტაბილურ ვერსიას და პროგრესირებადს. პირველი ასოცირდება თანდაყოლილ ანომალიებთან, რომელთა დიაგნოსტიკა მარტივია და ხშირად საჭიროებს რადიკალურ გადაწყვეტას, მათ შორის ქირურგიულ ჩარევას. თუ სიმპტომების ინტენსივობა იზრდება, თავდაპირველად ტარდება შემანარჩუნებელი მკურნალობა. ეს თერაპია მიზნად ისახავს პაციენტის მდგომარეობის სტაბილიზაციას.

გულისა და სისხლძარღვების დაზიანება

შემაერთებელი ქსოვილი ადამიანის სხეულის ყველა სისტემის ნაწილია. ასეთი ელემენტების ყველაზე დიდი რაოდენობა დიდ არტერიებშია. ეს აუცილებელია სისხლძარღვების ბუნებრივი ტონუსისთვის, რომელმაც უნდა გაუძლოს მნიშვნელოვან წნევას.

თუ ფიბრილინის გამომუშავებაზე პასუხისმგებელი გენის დეფექტია, გულის სტრუქტურების ფუნქციონირების დარღვევაა. გავრცელებული პრობლემაა აორტის კედლების ელასტიურობის დაკარგვა. რეაქციების მსგავსი კასკადი უზრუნველყოფს ამ სტრუქტურის გაფართოებას, ზრდის ანევრიზმის განვითარების რისკს. თუ მკურნალობა არ დარჩა, არსებობს გემის გახეთქვის მაღალი რისკი.

შემაერთებელი ქსოვილი ასევე არის გულის სარქველების ნაწილი, აყალიბებს ტვინებს, რომლებიც უზრუნველყოფენ გულის ფურცლების ფუნქციონირებას. ამ ნაერთების სიმკვრივისა და ელასტიურობის დაქვეითებას შეიძლება თან ახლდეს გულის უკმარისობის წარმოქმნა. პაციენტები განიცდიან შეუწყნარებლობას ფიზიკური აქტივობა, მძიმე ქოშინი. ლორწოვანი გარსები ფერმკრთალი ან მოლურჯო ფერის ხდება. აღინიშნება ზოგადი სისუსტე, თავბრუსხვევა და არტერიული წნევის ცვლილება.

ძვალ-კუნთოვანი სისტემის დარღვევები

მარფანის სინდრომის მქონე პაციენტებს აქვთ ჩონჩხის სტრუქტურული მახასიათებლები. ასეთი დეფექტები განსაკუთრებით შესამჩნევია ბავშვებსა და მოზარდებში ძვლებისა და სახსრების აქტიური განვითარების პერიოდში. ობობის თითის სინდრომი ან არაქნოდაქტილია ამ პათოლოგიის დამახასიათებელი ნიშანია. ადამიანის ჩონჩხს აქვს წაგრძელებული თვისებები. ეს გამოწვეულია კუნთოვანი სისტემის გრძელი ძვლების პირველადი დაზიანებით. პაციენტებს ხშირად აწუხებთ ბრტყელტერფები, მკერდის დეფორმაცია და ხერხემლის გამრუდება. პაციენტების სახეები წაგრძელებული და მაჯები ვიწროა. "ობობის" თითები თხელია და მნიშვნელოვნად გამოირჩევა სიგრძით სხეულის სხვა ნაწილებთან მიმართებაში.

მხედველობის პრობლემები

თვალის დარიჩინის ლიგატში შემაერთებელი ქსოვილის ელემენტების დეფიციტს თან ახლავს ოფთალმოლოგიური სიმპტომების განვითარება. დამახასიათებელია ლინზის მდებარეობისა და ფორმის ცვლილება. ეს პრობლემა იწვევს მხედველობის სიმახვილის დაქვეითებას. ამ მდგომარეობის საშიში გართულებაა ბადურის გამოყოფა. პათოლოგიის პროგრესირებასთან ერთად ის იწვევს პაციენტის ინვალიდობას. იგი წარმოიქმნება მხედველობის სრული დაკარგვის გამო.

ცვლილებები ფილტვებში

რესპირატორული სიმპტომები მარფანის სინდრომის მქონე პაციენტებში იშვიათად აღირიცხება. ასეთი დარღვევები ასოცირდება ალვეოლის ნორმალური ელასტიურობის ცვლილებებთან, რომლებიც შეიძლება გაიჭიმოს ან დაინგრეს. ექიმებს შორის არსებობს მოსაზრება, რომ ეს დეფექტი შეიძლება იყოს ფილტვის კიბოს განვითარების პროვოცირების ფაქტორი. იშვიათ შემთხვევებში პაციენტებს აღენიშნებათ სუნთქვის პრობლემები, რომლებიც ძილის დროს ჩნდება.

კანის სიმპტომები

კოლაგენის სტრუქტურები მნიშვნელოვან როლს თამაშობენ დამცავი საფარის ფუნქციის შენარჩუნებაში. ეპიდერმისი, რომელიც შედგება სხვადასხვა სახისპათოლოგიურ პროცესში შესაძლოა ჩაერთოს შემაერთებელი ქსოვილიც. მარფანის სინდრომის მქონე პაციენტების კანი არ არის ელასტიური, ამიტომ მათ ხშირად უვითარდებათ სტრიები აშკარა მიზეზის გარეშე. ეს დეფექტი ქალებში შეშფოთებას იწვევს, თუმცა ეს მხოლოდ კოსმეტიკური პრობლემაა.

გავლენა ნერვულ სისტემაზე

ტვინი და ზურგის ტვინი ასევე გარშემორტყმულია შემაერთებელი გარსისგან დამზადებული ერთგვარი კაფსულით. მარფანის სინდრომის მქონე პაციენტები განიცდიან ამ სტრუქტურის თანდათანობით შესუსტებას. მსგავს პრობლემას ახლავს დურალური ექტაზიისთვის დამახასიათებელი ნევროლოგიური სიმპტომების განვითარება. ვლინდება სისუსტე მენჯის კიდურებში, ასევე ძლიერი ტკივილი მუცლის ღრუში.

აუცილებელი კვლევა

დიაგნოზის დასმა იწყება ისტორიის, განსაკუთრებით ოჯახის ისტორიის ამოღებით. მარფანის სინდრომის არსებობა პაციენტის უშუალო ნათესავებში მიუთითებს ამ დაავადების ჩამოყალიბებაზე. ასევე დიდი მნიშვნელობა აქვს პათოლოგიის კლინიკურ სურათს, კერძოდ, დეფექტების არსებობას, რომლებიც წარმოიქმნება შემაერთებელი ქსოვილის სტრუქტურების სტრუქტურის დარღვევის შედეგად. პაციენტს დასჭირდება გამოკვლევა კარდიოლოგის, ოფთალმოლოგის ან ორთოპედიის სპეციალისტის მიერ. მუტაციების იდენტიფიცირებისთვის გამოიყენება გენეტიკური ანალიზის ტექნიკა, რომელიც მარფანის სინდრომის დიაგნოზში ერთ-ერთ წამყვან პოზიციას იკავებს. ზოგიერთ შემთხვევაში, განსაკუთრებით საშიში გართულებების ეჭვის შემთხვევაში, გამართლებულია აორტის ანევრიზმა, ულტრაბგერა, ასევე კომპიუტერული ტომოგრაფია და MRI. ვიზუალური მეთოდები გამოიყენება შინაგანი ორგანოების ფოტოების შესაქმნელად მათი სტრუქტურისა და ზომის შესაფასებლად.

მკურნალობის ძირითადი მეთოდები

დღემდე არ არის შემუშავებული კონკრეტული მეთოდები პათოლოგიასთან საბრძოლველად. თერაპია სიმპტომური ხასიათისაა და მიზნად ისახავს პაციენტის სიცოცხლის ხანგრძლივობის გაზრდას საშიში გართულებების რისკის შემცირებით. გამოიყენება როგორც მედიკამენტები, ასევე უფრო რადიკალური მეთოდები, მათ შორის ქირურგიული ჩარევა. ზოგ შემთხვევაში ხალხურ რეცეპტებს სამკურნალო ეფექტიც აქვს. Მნიშვნელოვანი როლიროლს თამაშობს დაბალანსებული კვება და ჯანსაღი ცხოვრების წესის პრინციპების დაცვა. ექიმი ადგენს დაავადების წინააღმდეგ ბრძოლის ტაქტიკას ჩატარებული დიაგნოსტიკური ტესტების საფუძველზე.

კონსერვატიული

ფარმაკოლოგიურ აგენტებს შორის გამოიყენება შემდეგი ჯგუფების პრეპარატები:

ბეტა-ბლოკატორები, რომლებიც მოიცავს მეტოპროლოლს, ინიშნება აორტის გადიდების არსებობისას. ეს კავშირები ხელს უწყობს წნევის შემცირებას, რითაც ხსნის დატვირთვას გემიდან და ხელს უშლის რღვევის წარმოქმნას, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს პაციენტის სიკვდილი.
ვიტამინებისა და მინერალების კომპლექსური დანამატები გამოიყენება ძვლოვან ქსოვილში მეტაბოლური დარღვევების გამოსასწორებლად. გამოიყენება დიეტური დანამატები, რომლებიც შეიცავს მაგნიუმს, თუთიას, რკინას და სხვა მიკროელემენტებს.
ანტიკოაგულანტები, მაგალითად, ჰეპარინი, გამოიყენება გართულებების თავიდან ასაცილებლად, რომლებიც შეიძლება განვითარდეს დაავადების პროგრესირებასთან ერთად. ასეთი თერაპია ფართოდ გამოიყენება იმ შემთხვევებში, როდესაც გულ-სისხლძარღვთა სისტემა ჩართულია პათოლოგიურ პროცესში.
ინფექციური დაზიანებების იდენტიფიცირებისას გამართლებულია სხვადასხვა ჯგუფის ანტიბიოტიკების გამოყენება.

ხალხური რეცეპტები

დაავადების მკურნალობა შესაძლებელია არატრადიციული მეთოდებიმაგრამ მხოლოდ ექიმთან კონსულტაციის შემდეგ. ასეთი პრეპარატების გამოყენება განისაზღვრება პაციენტის მიერ განცდილი სიმპტომებით. მაგალითად, როდესაც გამოვლენილია გულის უკმარისობის ნიშნები, მზადდება არყის ფოთლების ინფუზია. თუ ადამიანს სახსრების ტკივილი აწუხებს, ფართოდ გამოიყენება თაფლის, ალკოჰოლისა და ტურპენტინის საფუძველზე დამზადებული ლოსიონები.

ქირურგიული ჩარევა

მარფანის დაავადებისთვის ტარდება სხვადასხვა სახის ოპერაციები. ისინი გამოიყენება თანდაყოლილი დეფექტების აღმოსაფხვრელად, ზოგიერთ შემთხვევაში კი პაციენტის სიცოცხლის გადასარჩენად. სარქვლის ფუნქციის უკმარისობასთან დაკავშირებული გულის მძიმე დეფექტების არსებობისას კეთდება მათი პროთეზირება. ოპერაცია ხშირად საჭიროა მარფანის სინდრომის მქონე ადამიანებისთვის, რომლებსაც აქვთ აორტის მნიშვნელოვანი გაფართოების დიაგნოზი, რადგან ამ დეფექტმა შეიძლება გამოიწვიოს სიკვდილი.

ქირურგიული ტექნიკა ასევე გამოიყენება პაციენტების მხედველობის გამოსასწორებლად. ზოგიერთ შემთხვევაში გამოიყენება მოწყობილობა, რომელიც ლაზერით მკურნალობის საშუალებას იძლევა. ამ გზით მიოპია წარმატებით სწორდება. ეს მიდგომა გამართლებულია გლაუკომასთან და კატარაქტასთან ბრძოლაშიც. თანამედროვე მეთოდების გამოყენებით ტარდება ლინზების იმპლანტაციაც, ანუ ძველი სტრუქტურის ახლით შეცვლა.

მოკლე ინფორმაცია მარფანის სინდრომით დაავადებული ცნობილი ადამიანების შესახებ

დიდი მევიოლინე ნიკოლო პაგანინი განიცდიდა ამ გენეტიკური დეფექტს. ამ დიაგნოზით ცხოვრობდა აბრაამ ლინკოლნიც, რომელიც შეერთებული შტატების პრეზიდენტი გახდა. ცნობილ მწერალს ჰანს კრისტიან ანდერსენსაც მემკვიდრეობითი დაავადება ჰქონდა. ყველა ეს ადამიანი გამოირჩეოდა დამახასიათებელი სიმაღლით და არაპროპორციული ფიზიკურობით.

პროგნოზი და პრევენცია

პათოლოგიის მიმდინარეობას დიდწილად განსაზღვრავს მკურნალობის დროულობა. შეზღუდვები დაწესებულია პაციენტების სიცოცხლეზე, მაგალითად, მარფანის სინდრომის მქონე მამაკაცები არ იგზავნება ჯარში, რადგან ფიზიკური აქტივობა არ არის რეკომენდებული ყველა პაციენტისთვის. თუმცა, დამარცხება თავისთავად სიკვდილამდე არ შეიძლება გამოიწვიოს. ლეტალური შედეგი პროვოცირებულია გართულებებით, რომლებიც ვითარდება გენეტიკური პათოლოგიის ფონზე, რომელიც გავლენას ახდენს გულსა და სხვა ორგანოებზე.

არ არის შემუშავებული მარფანის სინდრომის პრევენციის კონკრეტული საშუალებები. ამიტომ, ამ დეფექტის მქონე ბავშვის გაჩენის თავიდან ასაცილებლად მშობლებს ურჩევენ სწორად დაგეგმონ ორსულობა. თუ ოჯახის ისტორიაში არის პათოლოგიის დიაგნოზის შემთხვევები, ექიმები გვირჩევენ ქრომოსომულ ანალიზს.

დაავადების შესწავლა მნიშვნელოვნად განვითარდა ბოლო ათწლეულის განმავლობაში. განიხილეს პრობლემის პათოგენეზი. შედეგები მიუთითებს, რომ დნმ-ის რეგიონის მუტაციის მრავალი ვარიაცია, რომელიც პასუხისმგებელია ფიბრილინის სინთეზზე, მონაწილეობს სიმპტომების ფორმირებაში. ჰაპლოინტენსივობა მნიშვნელოვან როლს ასრულებს მარფანის სინდრომის კლინიკურ სურათში, ბევრად უფრო შესამჩნევი, ვიდრე უბრალოდ ცილის წარმოების ჩახშობა. შემაერთებელი ქსოვილის უჯრედებში მიკროფიბრილების არარსებობა, რაც ასევე დაავადების დამახასიათებელ ნიშნად ითვლება, ბავშვის დაბადების შემდეგ ყალიბდება. მსგავსი პოსტნატალური პრობლემა აღინიშნება ტერმინით "შეძენილი ელასტოლიზი", ანუ ეს არ არის თანდაყოლილი ანომალია.

პათოგენეზის გააზრებამ ექიმებს საშუალება მისცა პროგრესი გაეწიათ მარფანის სინდრომის კონტროლში. განხორციელებული ქმედებების უმეტესობა მიზნად ისახავს პირველ რიგში აორტის დაცვას, ვინაიდან სწორედ ეს ჭურჭელი განიცდის ყველაზე მეტად შემაერთებელი ქსოვილის სტრუქტურის დარღვევას. ასევე, მისი დამარცხება დაკავშირებულია საშიში გართულებების განვითარების მაღალ რისკთან. ამ თვალსაზრისით, სინდრომის მკურნალობის თანამედროვე კონცეფცია დაკავშირებულია ბეტა-ბლოკერების გამოყენებასთან და გულის სტრუქტურების რეგულარულ თანმიმდევრულ ვიზუალიზაციასთან. ფართოდ გამოიყენება აორტის მონაკვეთების აღდგენისა და ჩანაცვლების ქირურგიული ტექნიკა, რამაც შეიძლება მნიშვნელოვნად გაახანგრძლივოს პაციენტების სიცოცხლე.

მარფანის სინდრომი არის გენეტიკურად განსაზღვრული დაავადება, რომელიც ხასიათდება ემბრიოგენეზის დროს შემაერთებელი ქსოვილის ბოჭკოების დაზიანებით ან განუვითარებლობით და გამოიხატება ვიზუალური ანალიზატორის, ოსტეოარტიკულური და გულ-სისხლძარღვთა სისტემების დისფუნქციური ცვლილებებით.

როგორც წესი, სინდრომი მშობლებისგან შვილებს მემკვიდრეობით გადაეცემა აუტოსომური დომინანტური პრინციპის მიხედვით. ზოგიერთ შემთხვევაში, ის ხდება იმ გენის მუტაციის შედეგი, რომელიც აკოდირებს ფიბრილინის სინთეზს და გავლენას ახდენს ერთდროულად რამდენიმე ფენოტიპური მახასიათებლის ფორმირებაზე. გენეტიკური ცვლილებები - მუტაციები ხდება ნეგატიური ენდოგენური და ეგზოგენური ფაქტორების გავლენის ქვეშ. ფიბრილინის ცილა არის სხეულის მრავალი სტრუქტურის მნიშვნელოვანი კომპონენტი. მისი დეფიციტით შემაერთებელი ქსოვილი კარგავს სიმტკიცეს და ელასტიურობას, რაც გავლენას ახდენს სისხლძარღვთა კედლისა და ლიგამენტურ-სახსროვანი აპარატის მდგომარეობაზე.

სინდრომი აღმოაჩინა 1875 წელს ამერიკელმა ოფთალმოლოგმა ე.უილიამსმა. მან აღმოაჩინა თვალის ლინზის სრული გადაადგილება ნორმალური მდგომარეობიდან და-ძმაში, რომლებიც იყვნენ მაღალი და ჰქონდათ სახსრების გადაჭარბებული მობილურობა დაბადებიდან. რამდენიმე წლის შემდეგ, პედიატრმა საფრანგეთიდან, ა. მარფანმა, დააკვირდა 5 წლის გოგონას პროგრესირებადი ჩონჩხის დარღვევებით, ზედმეტად გრძელი კიდურებით და „ობობის თითებით“. მან ნათლად აღწერა პათოლოგია, რომლის წყალობითაც სინდრომმა მიიღო მისი სახელი.

ბიჭი მარფანის სინდრომით

სინდრომის კლინიკური სიმპტომები ძალიან პოლიმორფულია. ეს გამოწვეულია დაზიანებული შემაერთებელი ქსოვილის არსებობით სხეულის ყველა შინაგან სტრუქტურაში. შემაერთებელი ქსოვილის სისტემური უკმარისობა ვლინდება ჩონჩხის, გულისა და სისხლძარღვების, თვალების, კანის, ცენტრალური ნერვული სისტემის და ფილტვების დაზიანების ნიშნებით. ასეთი პათოლოგიური ცვლილებები ნაყოფში საშვილოსნოში ყალიბდება. სინდრომის სიმპტომები განსხვავდება წაშლილი ფორმებიდან სიცოცხლესთან შეუთავსებელ პროცესებამდე.

პაციენტებს აქვთ არაპროპორციული კიდურები, საშუალოზე მაღალი სიმაღლე, წაგრძელებული თითები, ჰიპერმობილური სახსრები, თხელი სხეული, გოთური პალატი, მალოკლუზია და ღრმად ჩამჯდარი თვალები. მათ აწუხებთ გიგანტიზმი, მიოპია, ექტოპიური ლინზა, მკერდის ფორმის ცვლილებები და კიფოსკოლიოზი. სინდრომის კლინიკური ნიშნები გამოწვეულია ქსოვილის ჰიპერგაფართოებით.

მარფანის სინდრომი არის მემკვიდრეობითი კოლაგენოპათია, რომელიც გვხვდება 10000-20000-დან 1 ადამიანში. პათოლოგია გვხვდება ყველგან, ნებისმიერი ეროვნების, სქესის და საცხოვრებელი ადგილის ადამიანებში - თანაბრად ხშირად სამხრეთისა და ჩრდილოეთის მცხოვრებთა შორის. დაქორწინებულ წყვილებში, სადაც მამა 35 წელზე მეტია, ავადმყოფი ბავშვები უფრო ხშირად იბადებიან.

პათოლოგიის დიაგნოზი ეფუძნება მემკვიდრეობით ისტორიას, ვიზუალურ გამოკვლევას და დამატებითი კვლევების შედეგებს. მარფანის სინდრომის მქონე პაციენტები ერთმანეთს ჰგვანან. სპეციალისტები გარეგნობაშეიძლება მიუთითებდეს დაავადების არსებობაზე. დაავადების მკურნალობა არის მედიკამენტური და ქირურგიული, რომელიც მოიცავს გულის კუნთის, ვიზუალური ანალიზატორისა და ოსტეოარტიკულური აპარატის სტრუქტურული და ფუნქციური დარღვევების აღმოფხვრას. ქირურგია ნაჩვენებია იმ შემთხვევებში, როდესაც წამლისა და ფიზიოთერაპიული მკურნალობა არ იძლევა დადებით შედეგს. თუ დაავადება არ განიხილება, პაციენტების სიცოცხლის ხანგრძლივობა 30-40 წლამდე შემოიფარგლება. მათი გარდაცვალების მიზეზი აორტის რღვევა ან მწვავე კორონარული უკმარისობაა.თანამედროვე მედიცინა საშუალებას აძლევს პაციენტებს წარმატებით იმკურნალონ და სრულად იცხოვრონ სიბერემდე.

ეტიოლოგიური ფაქტორები

მარფანის სინდრომი არის თანდაყოლილი ანომალია, რომელიც ხასიათდება შემდეგი გენეტიკური მახასიათებლებით:

სინდრომი ვითარდება სპეციალური ცილის, ფიბრილინის ბიოსინთეზის მაკოდირებელი გენის მუტაციის შედეგად.- უჯრედშორისი ნივთიერების მნიშვნელოვანი სტრუქტურა, რომელიც უზრუნველყოფს შემაერთებელი ქსოვილის ბოჭკოების ელასტიურობას და კონტრაქტურას. მუტაცია ხდება სპონტანურად ჩასახვის დროს კვერცხუჯრედში ან სპერმაში. ფიბრილინის ნაკლებობით, ბოჭკოების წარმოქმნის პროცესი დარღვეულია. ის წყვეტს ძლიერებას და ელასტიურობას, ხდება ზედმეტად გაფართოებული და ნაკლებად გამძლე დეფორმაციის მიმართ. გემები და ლიგატები ყველაზე მგრძნობიარეა დაზიანების მიმართ.

ფიბრილინი აუცილებელია Zinn-ის ლიგატის ფუნქციონირებისთვის, რომლის დახმარებითაც ობიექტივი მიმაგრებულია ცილიარულ სხეულზე. ცილის დეფიციტის დროს ეს ლიგატი სუსტდება, რაც ვლინდება მიოპიით, ლინზების სუბლუქსაციით, მეორადი გლაუკომით და მხედველობის სიმახვილის დაქვეითებით. ვიზუალური ანალიზატორის გარდა, ფიბრილინის ცილა შეიცავს აორტის ლიგატებს და უზრუნველყოფს მის წინააღმდეგობას სტრესის მიმართ. როდესაც ეს ლიგატები სუსტდება, ჭურჭელი ფართოვდება და მისი კედლები ცალკე ხდება. ასეთი ცვლილებები სასიკვდილოა ადამიანისთვის. მარფანის სინდრომის დროს ხშირად შეინიშნება ბიკუსპიდური სარქვლის დაზიანება, რაც საჭიროებს ქირურგიულ კორექციას.

კლასიფიკაცია

პათოლოგიის ფორმები:

წაშლილია - პაციენტებს აღენიშნებათ მცირე ცვლილებები სხეულის 1 ან 2 სისტემაში;
გამოხატული - მსუბუქი დარღვევების არსებობა 3 სისტემაში ან დამახასიათებელი პათოლოგიური დარღვევების არსებობა მინიმუმ 1 სისტემაში.

სინდრომის ბუნება:

პროგრესირებადი - დროთა განმავლობაში პათოლოგია იზრდება და უარესდება;
სტაბილური - დაავადების ნიშნები უცვლელი რჩება მრავალი წლის განმავლობაში.

ეტიოლოგიური კლასიფიკაცია:

ოჯახური ფორმა - მემკვიდრეობით აუტოსომური დომინანტური პრინციპით;
სპორადული ფორმა - სინდრომი გამოწვეულია ჩასახვის დროს გენების შემთხვევითი მუტაციით.

სიმპტომები

მარფანის სინდრომი ვლინდება სხვადასხვა კლინიკური ნიშნით, რაც დაკავშირებულია სხეულის სხვადასხვა სტრუქტურებში შემაერთებელი ქსოვილის ბოჭკოების არსებობასთან. პაციენტებს აღენიშნებათ ძვლებისა და სახსრების, ვიზუალური ანალიზატორის, გულის, სისხლძარღვების, ნერვების, ფილტვების და კანის დაზიანების ნიშნები.

შინაგანი ორგანოების დისფუნქციური დარღვევების სიმპტომები ვლინდება მცირე ფიზიკური დატვირთვის, მიალგიის, ლეთარგიის, კუნთების ჰიპოტენზიის და პაროქსიზმული ცეფალგიის შემდეგ მძიმე დაღლილობისა და დაღლილობის ფონზე. ადამიანის ორგანიზმის ზრდასთან და განვითარებასთან ერთად, დაავადების თავისებურებები უფრო გამოხატულია.

ჩონჩხი

მარფანის სინდრომის კლინიკური ნიშნები, რომლებიც გამოწვეულია ძვლების, კუნთების და ლიგატების დაზიანებით:

მოკლე სხეული და გრძელი ფეხები,
ჩაქუჩი,
ობობის თითები,
თხელი აღნაგობა,
კუნთების ჰიპოტონურობა,
გრძელი და ვიწრო სახე
თვალების ღრმა დარგვა,
კბილებს შორის ხარვეზების გარეშე,
დიდი ცხვირი,
მიკროგნათია,
განუვითარებელი ლოყები,
დიდი და დაბალი ყურები,
"გოთიკური" ცა
შთამომავლობა,
სახსრების ჰიპერმობილურობა,
დეფორმირებული გულმკერდი ძაბრის ან ჩიტის კილის სახით,
რაქიოკამპსისი,
ზედა ხერხემლის გადაადგილება ქვედა ხერხემლის მიმართ,
ფეხის თაღების გაბრტყელება,
უბიძგებს აცეტაბულუმს.

გული და სისხლძარღვები

მარფანის სინდრომის დროს გულის კუნთის დაზიანება განსაზღვრავს მის შედეგს. როგორც წესი, დეფექტები ჩნდება აორტისა და ფილტვის ღეროს სტრუქტურაში და ვითარდება გულის სარქველების მალფორმაციები:

თვალები

მარფანის სინდრომის მქონე ადამიანებს უვითარდებათ მხედველობის პათოლოგიები:

სხვა ორგანოები

ნერვული სისტემის დაზიანება:

იშემიური და ჰემორაგიული ინსულტები,
სუბარაქნოიდული სისხლდენა,
ზურგის ტვინის მემბრანების პროტრუზია.

დურალური ტომრის შესუსტება და დაჭიმვა ვლინდება ტკივილებით ზურგის, ფეხების, მენჯის და სხვა ნევროლოგიური ნიშნებით, ცეფალალგიით.

ბრონქულ-ფილტვის სისტემის დაზიანება:

ჰაერის დაგროვება პლევრის ვისცერალურ და პარიეტალურ შრეებს შორის,
ემფიზემა,
ალვეოლის გახანგრძლივება და გადაჭიმვა,
ძილის აპნოე,
ფილტვის კიბო.

პნევმოთორაქსის მქონე პაციენტებში ჰაერი გროვდება პლევრის ღრუში და ფილტვები შეკუმშულია. მათი სუნთქვა ხდება სწრაფი და არაღრმა, მტკივა გულმკერდი, კანი ჯერ ფერმკრთალი ხდება და შემდეგ იძენს მოლურჯო ელფერს.

კანის, რბილი ქსოვილების, შინაგანი ორგანოების დაზიანება:

თირკმლის გადაადგილება კუდის მიმართულებით,
ცისტოცელე,
საშვილოსნოს პროლაფსი,
ცისტები და ნეოპლაზმები ღვიძლში და თირკმელებში,
ვარიკოზული ვენები,
სტრიები კანზე,
თიაქრები

მარფანის სინდრომის მქონე პაციენტები ადვილად აღგზნებულები, ჰიპერაქტიურები, ზედმეტად ემოციურები, ხშირად ღრიალებენ და გაღიზიანებულნი არიან. მათ აქვთ არაჩვეულებრივი შესაძლებლობები და ინტელექტის მაღალი დონე.

"გოთიკური" პალატა და მიკროგნატია იწვევს მეტყველების დარღვევას. როდესაც ჩონჩხი და სახსრები ზიანდება, ჩნდება ართრალგია და მიალგია და ვითარდება ადრეული ოსტეოართრიტი.

მარფანის სინდრომი განსხვავებულად ვლინდება იმ პირებში, რომლებიც მიმართავენ სამედიცინო დახმარებას. ზოგიერთში ვლინდება პათოლოგიის გამოხატული ნიშნები, ზოგში სიმპტომები წაშლილია. სინდრომის პროგრესირება ხდება როგორც ადამიანი იზრდება. კლინიკური გამოვლინებები განისაზღვრება ორგანოებისა და სისტემების დაზიანების ლოკალიზაციითა და ინტენსივობით.

დიაგნოსტიკური მეთოდები

მარფანის სინდრომის გამოვლინებები ახალგაზრდა ასაკში

მარფანის სინდრომი გამოვლენილია გენეტიკის, კარდიოლოგიის, ოფთალმოლოგიის, ნევროლოგიისა და ორთოპედიის დარგის სპეციალისტების მიერ. პათოლოგიის დიაგნოსტიკა მოიცავს სიცოცხლისა და ავადმყოფობის ანამნეზის შეგროვებას, ტიპიური კლინიკური ნიშნების იდენტიფიცირებას, გარეგანი გამოკვლევისა და ფიზიკური მონაცემების ანალიზს, კარდიოგრაფიული და რენტგენოგრაფიული გამოკვლევის შედეგებს, ოფთალმოლოგთან ვიზიტს და გენეტიკოსის მემკვიდრეობის შედგენას.

ძირითადი დიაგნოსტიკური ტექნიკა:

სისხლისა და შარდის ზოგადი ანალიზი - ანთების ტიპიური ნიშნები;
ბიოქიმიური სისხლის ტესტი საშუალებას გაძლევთ განსაზღვროთ გარკვეული ორგანოს დისფუნქცია, რომელიც წარმოიშვა პათოლოგიური პროცესის განვითარების შედეგად, ასევე დაადგინოთ დაავადების ძირეული მიზეზი და დანიშნოთ სწორი მკურნალობა;
ელექტროკარდიოგრაფია აჩვენებს ელექტრულ პოტენციალებს, რომლებიც წარმოიქმნება ცემამდე გულში;
ექოკარდიოგრაფია – გულსა და მის სარქვლოვან აპარატში მორფოლოგიური და ფუნქციური ცვლილებების შესწავლა;
რენტგენოგრაფიული და ტომოგრაფიული გამოკვლევა - ინფორმაციული დიაგნოსტიკური ტექნიკა, რომელიც აღმოაჩენს ძვლების, სახსრების, შინაგანი ორგანოების და რბილი ქსოვილების დაზიანებას;
აორტოგრაფია - აორტის რენტგენოლოგიური გამოკვლევა კონტრასტული საშუალების გამოყენებით;
შინაგანი ორგანოების ულტრაბგერა,
ბიომიკროსკოპია და ოფთალმოსკოპია,
მოლეკულური გენეტიკური ანალიზი.

მკურნალობის მეთოდები

მარფანის სინდრომი განუკურნებელია. დაავადების ეტიოტროპული თერაპია არ არსებობს, რადგან შეუძლებელია ბავშვის გენების ჩანაცვლება. პაციენტებს უტარდებათ სიმპტომური თერაპია, რომლის მიზანია ზოგადი მდგომარეობის შემსუბუქება, სიმპტომების აღმოფხვრა და მძიმე გართულებების თავიდან აცილება.

წამლის მკურნალობა:

როდესაც მხედველობის სიმახვილე მცირდება, ოფთალმოლოგიური დაავადებების მქონე პაციენტებს ენიშნებათ სათვალეები მუდმივი ტარებისთვის ან კონტაქტური ლინზებისთვის.

ქირურგია:

ქირურგიული ჩარევა გულსა და აორტაზე - აორტის და გულის სარქველების პროთეზირება, რეკონსტრუქციული და პლასტიკური ოპერაციები,
თვალის ოპერაციები - მიოპიის ლაზერული კორექცია, ლინზების გამოცვლა, გლაუკომის აღმოფხვრა,
ჩონჩხის ქირურგიული კორექცია - პლასტიკური მკერდითავისი ძაბრისებური დეფორმირებით, ხერხემლის სტაბილიზირებით, მსხვილი სახსრების პროთეზირებით.

წაშლილი მარფანოიდური ფენოტიპის მქონე ადამიანები ნაჩვენებია ფიზიოთერაპიისა და სავარჯიშო თერაპიისთვის.

ჯანსაღი ცხოვრების წესის დაცვა,
შრომისმოყვარეობის შეზღუდვა და ფიზიკური დატვირთვა,
მაღალი აქტივობის სპორტულ თამაშებზე უარის თქმა,
რეგულარული ვიზიტები კარდიოლოგიის, ოფთალმოლოგიის, ორთოპედიის, ნევროლოგიის დარგის სპეციალისტებთან,
პაციენტების შენარჩუნება ექიმების მუდმივი მეთვალყურეობისა და კონტროლის ქვეშ,
პერიოდული დიაგნოსტიკური გამოკვლევები.

პროგნოზი და პრევენციული ღონისძიებები

მარფანის სინდრომის პროგნოზი ორაზროვანია. ეს დამოკიდებულია გულ-სისხლძარღვთა სისტემის, თვალების და პაციენტის ჩონჩხის მდგომარეობაზე. ამ ორგანოების სერიოზული დარღვევების არსებობისას პაციენტების სიცოცხლის ხანგრძლივობა შემოიფარგლება 40-50 წლამდე და იზრდება უეცარი სიკვდილის რისკი. დროული კარდიოქირურგიული კორექციის დახმარებით შესაძლებელია პაციენტების ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესება და შრომისუნარიანობის აღდგენა.

ყველა წყვილი, რომელსაც აქვს მემკვიდრეობითი დაავადებების ოჯახური ისტორია, ორსულობამდე უნდა ეწვიოს გენეტიკოსს და წინასწარ გაიაროს ყველა საჭირო გამოკვლევა. პრენატალური დიაგნოზი არის ღონისძიებების ერთობლიობა, რომელიც ტარდება საშვილოსნოსშიდა განვითარების ეტაპზე პათოლოგიის იდენტიფიცირებისთვის. იგი შედგება ნაყოფის ულტრაბგერითი და დედის შრატის მარკერების ბიოქიმიური სკრინინგისგან. მისი ინვაზიური მეთოდებია: ქორიონული ვილუსის ბიოფსია, ამნისტიური სითხის, ჭიპლარის სისხლისა და პლაცენტის უჯრედების გამოკვლევა.

ყველა პაციენტს დროულად სჭირდება ორგანიზმში არსებული ქრონიკული ინფექციის კერების გასუფთავება - კარიესის, ტონზილიტის, სინუსიტის მკურნალობა ანტიბიოტიკებით. ეს ძალზე მნიშვნელოვანია, რადგან მარფანის სინდრომის მქონე ადამიანებს აქვთ დასუსტებული იმუნური სისტემა. მათ უნდა გამაგრდნენ, იკვებონ სწორად, გააუმჯობესონ ყოველდღიური რუტინა, ბევრი იძინონ, დიდხანს გაისეირნონ სუფთა ჰაერზე და იბრძოლონ. ცუდი ჩვევები, მოერიდეთ კონფლიქტურ სიტუაციებს და სტრესს.

ვიდეო: მარფანის სინდრომი პროგრამაში "იცხოვრე ჯანმრთელად!"

ვიდეო: თოქ-შოუ მარფანის სინდრომის შესახებ

მარფანის სინდრომი (ან დაავადება) იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომური დომინანტური გზით და გამოწვეულია შემაერთებელი ქსოვილის სტრუქტურული დეფექტებით, რაც იწვევს სხეულის კუნთოვანი, ვიზუალური და გულ-სისხლძარღვთა სისტემის დაზიანებას. ასეთი მემკვიდრეობითი კოლაგენოპათიის სიხშირე დაბალია და, სხვადასხვა სტატისტიკური მონაცემებით, არაუმეტეს 1 შემთხვევაა 10 ან 20 ათას ადამიანზე. დაავადება შეიძლება გამოვლინდეს ნებისმიერი სქესის ადამიანში და არ გააჩნია კონკრეტული რასობრივი სპეციფიკა.

ამ სტატიაში შეგიძლიათ გაეცნოთ მარფანის სინდრომის მიზეზებს, სახეობებს, გამოვლინებებს, დიაგნოსტიკისა და მკურნალობის მეთოდებს და პროგნოზს. ეს ინფორმაცია დაგეხმარებათ გაიგოთ ეს მემკვიდრეობითი დაავადება და შეგიძლიათ დაუსვათ ექიმს ნებისმიერი შეკითხვა.

ამ სინდრომის კლინიკური გამოვლინებები ძალიან პოლიმორფულია. მარფანის დაავადების მქონე ადამიანებს შეიძლება ჰქონდეთ მაღალი, არაპროპორციულად გრძელი კიდურები, წაგრძელებული და თხელი (ე.წ. "ობობისმაგვარი") თითები, ასთენიური აღნაგობა, თაღოვანი სასი, წაგრძელებული თავის ქალა, ხალხმრავალი კბილები და ღრმა თვალები. მათ ხშირად აღენიშნებათ დეფორმირებული გულმკერდი, კიფოსკოლიოზი, მცირე ზომის ყბა, ექტოპიური ლინზა, მიოპია და აცეტაბულუმის პროტრუზია.

მანიფესტაციების ასეთი ფართო ფენოტიპური ნაკრები შეიძლება გამოიხატოს როგორც რბილი და თითქმის განუსხვავებელი ნორმალური მდგომარეობისგან, ასევე მძიმე, გამოხატული და სწრაფად პროგრესირებადი ფორმებით. ეს ცვალებადობა აიხსნება FBN1 გენისა და ზოგიერთი სხვა გენის (TGFBR-2 და ა.შ.) მუტაციების უკიდურესი მრავალფეროვნებით.

აღნიშნულია, რომ შემთხვევების 75%-ში მარფანის სინდრომი გადაეცემა ოჯახის მემკვიდრეობით და მხოლოდ ბავშვების 15%-ში ვლინდება პირველად მუტაცია. გარდა ამისა, ექსპერტები ხაზს უსვამენ იმ ფაქტს, რომ ამ დაავადებით ბავშვის გაჩენის რისკი იზრდება იმ წყვილებში, რომლებშიც მამის ასაკი 35 წელზე მეტია.

ცოტა ისტორია და საინტერესო ფაქტები

მარფანის სინდრომი გენეტიკური პათოლოგიაა. შეცვლილი გენი უმეტეს შემთხვევაში გადაეცემა თაობიდან თაობას.

დაავადება პირველად 1886 წელს აღწერა პედიატრმა საფრანგეთიდან, ანტუან მარფანტმა. სწორედ მან შეისწავლა გოგონას კლინიკური შემთხვევა "ობობის" თითებით და თხელი გრძელი ფეხებით. ასეთი ჩონჩხის დარღვევები სწრაფად პროგრესირებდა. შემდეგ დაავადებას მისი სახელი დაარქვეს. გენი, რომელიც იწვევს სინდრომის ნიშნების განვითარებას, პირველად მხოლოდ 1991 წელს ფრანჩესკო რამირესმა დაადგინა სინას მთის ცენტრში (აშშ, ნიუ-იორკი).

დაკვირვებები აჩვენებს, რომ ეს დაავადება ხშირად გამოვლინდა ცნობილ ადამიანებში. დიდი და მსოფლიოში ცნობილი მევიოლინე ნიკოლო პაგანინი, ცნობილი მთხრობელი ჰანს კრისტიან ანდერსენი, აშშ-ს პრეზიდენტი აბრაამ ლინკოლნი, კომპოზიტორი სერგეი რახმანინოვი, Ramones-ის ვოკალისტი ჯოი რამონი და მომღერალი ტროა სივანი, მსახიობი ვინსენტ შიაველი, პირველი მოდელი ლესლი ჰორნბი, ჯგუფის ფრონტმენები და Deerhunter. Mice & Men ბრედფორდ კოქსი და ოსტინ კარლაილი არ არიან ყველა პოპულარული ადამიანი ამ დაავადებით.

მიჩნეულია, რომ ასეთი არაჩვეულებრივი შესაძლებლობები შეიძლება გამოწვეული იყოს მარფანის სინდრომისთვის დამახასიათებელი ადრენალინის მაღალმა ვარდნამ, რომელიც ჰიპერაქტიურობის პროვოცირებას ახდენს და ზოგიერთ შემთხვევაში შეიძლება გამოიწვიოს ნიჭის განვითარება.

Მიზეზები

ეს გენეტიკური დაავადება უპირატესად დომინანტური გზით მემკვიდრეობით მიიღება და გამოწვეულია ბავშვზე პათოლოგიური FBN1 გენის გადაცემით, რომელიც პასუხისმგებელია ფიბრილინ-1-ის სინთეზზე. ეს ცილა პასუხისმგებელია შემაერთებელი ქსოვილის ელასტიურობასა და კონტრაქტურაზე და მისი დეფიციტი იწვევს მისი სიძლიერისა და ელასტიურობის დაკარგვას. ამის გამო შემაერთებელი ქსოვილი ვერ უძლებს მასზე დადებულ ფიზიოლოგიურ დატვირთვებს. სისხლძარღვების კედლები და ლიგამენტური აპარატი უფრო მგრძნობიარეა ასეთი ცვლილებების მიმართ (პირველ რიგში ზიანდება თვალის აორტა და ზონარული ლიგატი).

ფიბრილინ-1 ცილა არა მხოლოდ ასრულებს ქსოვილების დამხმარე ფუნქციებს, არამედ აკავშირებს სხვა ცილას. ეს კომბინაცია ქმნის ზრდის ფაქტორს TGF-β, რომელიც უარყოფითად მოქმედებს სისხლძარღვთა კუნთების ტონუსზე. ის ჭარბი რაოდენობით გროვდება ფილტვის ქსოვილში, გულის სარქველებსა და აორტაში. შემდგომში მათი ქსოვილები სუსტდება და პაციენტს უვითარდება დაავადებისთვის დამახასიათებელი სიმპტომები.

კლასიფიკაცია

ექსპერტები განასხვავებენ ამ სინდრომის ორ ძირითად ფორმას:

წაშლილია - პაციენტს აქვს 1 ან 2 სისტემის მსუბუქი დაზიანება;
გამოხატული - 3 სისტემა მსუბუქად არის დაზარალებული, ან გამოხატული ცვლილებები გამოვლინდა 1 სისტემაში, ან გამოხატული დაზიანებები არის 2-3 ან მეტ სისტემაში.

მარფანის სინდრომის დაზიანება შეიძლება იყოს მსუბუქი, ზომიერი ან მძიმე. დაავადების მიმდინარეობა შეიძლება იყოს სტაბილური ან პროგრესირებადი.

სიმპტომები

მარფანის სინდრომის ყველაზე დამახასიათებელი ნიშანია კუნთოვანი, ვიზუალური და გულ-სისხლძარღვთა სისტემის დაზიანებების ერთობლიობა. მათი გამოჩენის დრო ცვალებადია და მათი გამოვლინებები მრავალფეროვანია.

როგორც წესი, დიაგნოზის დასადგენად საკმარისია შემდეგი ნიშნების არსებობა:

არაპროპორციულად გრძელი კიდურები;
აორტის ანევრიზმა;
ლინზების ცალმხრივი ან ორმხრივი ექტოპია.

თუმცა, ამ ნიშნების გარდა, არსებობს სინდრომის კიდევ 30-მდე გამოვლინება.

ჩონჩხის დაზიანებები

მარფანის სინდრომის მქონე ადამიანებმა შეიძლება განიცადონ შემდეგი ცვლილებები კუნთოვან სისტემაში:

სიმაღლე გაცილებით მაღალია, ვიდრე საშუალო;
ასთენიური სხეულის ტიპი;
გრძელი და ვიწრო სახის ჩონჩხი;
გრძელი კიდურები და თითები;
ზურგის სვეტის გამრუდება (სპონდილოლისთეზი, კიფოზი და სხვ.);
გულმკერდის ძაბრისებური ან კილისებრი დეფორმაცია;
მცირე ყბის ზომა;
თაღოვანი მაღალი ცა;
სახსრების გადაჭარბებული მოქნილობა და მობილურობა;
ჩაქუჩის ფეხის დეფორმაცია;
აცეტაბულუმის პროტრუზია;
ბრტყელი ფეხები;
ნაკბენის პათოლოგიები.

ამ დაავადების მქონე ადამიანების საშუალო სიმაღლე დაბადებისას შეიძლება იყოს 52,5 სმ გოგონებისთვის (დაახლოებით 175 სმ ზრდასრულ ასაკში), ხოლო ბიჭებისთვის 53 სმ (დაახლოებით 191 სმ ზრდასრულ ასაკში).

მაღალი სასის და ყბის მცირე ზომის გამო, მარფანის სინდრომის მქონე ადამიანებს შეიძლება ჰქონდეთ მეტყველების პრობლემები. ჩონჩხის და სასახსრე სტრუქტურების დაზიანება იწვევს ართრალგიისა და მიალგიის გაჩენას. მოგვიანებით, ასეთი ცვლილებები ზრდის ადრეული განვითარების რისკს.

მხედველობის ორგანოების დაზიანება

მარფანის სინდრომის დროს ლინზების ცალმხრივი ან ორმხრივი ექტოპია გამოვლენილია პაციენტების 80%-ში. ჩვეულებრივ ასეთ ადამიანებს უვითარდებათ მიოპია და ასტიგმატიზმი, მაგრამ ზოგიერთ შემთხვევაში ვლინდება შორსმჭვრეტელობაც. უფრო ხშირად, მხედველობის დაქვეითება ხდება ბავშვის ცხოვრების მე-4 წელს. შემდეგ ისინი სტაბილურად პროგრესირებენ.

ამ დაავადებების გარდა, მარფანის სინდრომით შეიძლება გამოვლინდეს მხედველობის ორგანოების შემდეგი პათოლოგიები:

ცილიარული კუნთის ჰიპოპლაზია;
ირისის კოლობომა;
რქოვანას ზომის გაზრდა და გაბრტყელება;
ბადურის სისხლძარღვების დიამეტრის ცვლილება;
კატარაქტის ფორმირება;
გლაუკომის გაჩენა ახალგაზრდა ასაკში.

გულის და სისხლძარღვების დაზიანება

მარფანის სინდრომის ერთ-ერთი გამოვლინებაა გულის დეფექტები, კერძოდ მიტრალური სარქვლის პროლაფსი.

მარფანის სინდრომის დომინანტური და ყველაზე საშიში გამოვლინებებია გულისა და სისხლძარღვების დაზიანების ნიშნები. ცვლილებები, რომლებიც ჩნდება ელასტიური გემების (განსაკუთრებით აორტისა და ფილტვის არტერიის) კედლების სტრუქტურის დაზიანებით და გულის სარქველებისა და სეპტების მალფორმაციებით, იწვევს შემდეგ სიმპტომებს:

დაღლილობის სწრაფი დაწყება;
კარდიოპალმუსი;
სტენოკარდიული ტკივილი ლოკალიზებულია ზურგზე, ზედა კიდურზე ან მხარზე;
ცივი ხელები და ფეხები;

ასეთ პაციენტებში გულის ბგერების მოსმენისას შეიძლება გამოვლინდეს შუილი, ხოლო შესრულებისას ვლინდება ნიშნები. მარფანის სინდრომის დროს შეიძლება განვითარდეს მიტრალური ან აორტის სარქვლის კისტოზური მედიალური დეგენერაცია, რაც იწვევს ამ სარქვლის სტრუქტურებს. გარდა ამისა, ნაყოფს, რომელსაც აქვს მუტაციური გენები მემკვიდრეობით, დიდი ალბათობით განუვითარდება გულის თანდაყოლილი დეფექტები. ზოგჯერ, სინდრომის ასეთი ნეონატალური ფორმის არახელსაყრელი მიმდინარეობით, ბავშვს უვითარდება პროგრესირებადი დაავადება, რაც სიცოცხლის წლამდე სიკვდილამდე მიდის.

თუმცა, მარფანის სინდრომისთვის გულ-სისხლძარღვთა სისტემის ყველაზე დამახასიათებელი დაზიანება, როგორც წესი, არის პროგრესირებადი გაფართოება, აღმავალი აორტის გაკვეთა და მასზე ანევრიზმების გამოჩენა. ასეთი ცვლილებები პროვოცირებულია შემაერთებელი ქსოვილის შესუსტებით, რაც იწვევს სისხლძარღვთა კედლის კისტოზურ გადაგვარებას. აორტის ასეთი დაზიანებების სწრაფ პროგრესირებას შეუძლია დაფაროს მისი მთელი სიგრძე და მისგან განშტოებული გემები. ხშირად პათოლოგიის ასეთი გართულებული კურსი სიკვდილს იწვევს.

ცენტრალური ნერვული სისტემის დაზიანებები

მარფანის სინდრომის ერთ-ერთი შედეგი შეიძლება იყოს დურალური ექტაზია, რომელიც გამოწვეულია შემაერთებელი ქსოვილის (გარსების) დაჭიმვით და დაჭიმვით, რომელიც ფარავს ზურგის ტვინს. შემდგომში ამ პათოლოგიამ შეიძლება გამოიწვიოს ტკივილი და დისკომფორტი მუცლის ღრუში ან ქვედა კიდურების სისუსტე და უმოძრაობა.

ინტელექტუალური განვითარება და გონებრივი მდგომარეობა

ბავშვების უმეტესობას აქვს ინტელექტის ნორმალური დონე და IQ 85-115 ერთეული. ამ მემკვიდრეობითი დაავადების მქონე ზოგიერთ ადამიანს აქვს ინტელექტის კოეფიციენტის დონე მნიშვნელოვნად აღემატება ნორმის ზედა ზღვარს.

ზოგჯერ მარფანის სინდრომის მქონე ადამიანებს შეიძლება ჰქონდეთ არათანაბარი ინტელექტუალური აქტივობის ნიშნები და ზოგიერთი პიროვნული მახასიათებელი, რომელიც გამოიხატება გაბერილი თვითშეფასებით, გადაჭარბებული ემოციურობით, ცრემლიანობით და გაღიზიანებით.

ფილტვის დაზიანებები

მარფანის სინდრომის მქონე პაციენტებს ყოველთვის არ აქვთ ფილტვების პრობლემები. თუმცა ზოგიერთ შემთხვევაში ალვეოლების შემაერთებელი ქსოვილის სისუსტე იწვევს მათ გახანგრძლივებას და გადაჭიმვას. შემდგომში, ასეთ პაციენტებს შეიძლება განუვითარდეთ ფილტვის სპონტანური ემფიზემა და სუნთქვის უკმარისობა. დროული დახმარებისა და მკურნალობის არარსებობის შემთხვევაში, ასეთმა პათოლოგიებმა შეიძლება გამოიწვიოს სიკვდილი.

გარდა ამისა, მარფანის სინდრომის მქონე ადამიანებს შესაძლოა აღენიშნებოდეთ ძილის აპნოე, რომელსაც თან ახლავს ძილის დროს სუნთქვის შეწყვეტა 10 წამით ან მეტით.

სხვა სისტემების დაზიანება

მარფანის სინდრომის ზემოთ აღწერილი გამოვლინების გარდა, ზოგიერთ შემთხვევაში შეიძლება გამოვლინდეს შემდეგი ცვლილებები სხვა ორგანოებსა და სისტემებში:

ატროფიული კანზე;
ხშირად მორეციდივე ბარძაყის და საზარდულის თიაქარი;
მიდრეკილება ლიგატების დაჭიმვისა და რღვევის, სუბლუქსაციებისა და დისლოკაციებისადმი;
თირკმელების პათოლოგიური მდებარეობა;
ვარიკოზული ვენები;
საშვილოსნოს და შარდის ბუშტის პროლაფსი.

ზოგადი მდგომარეობა

მარფანის სინდრომის მქონე ბავშვების უმეტესობას უჭირს ფიზიკური დატვირთვა და ხშირად განიცდის კუნთების ტკივილს ამის შემდეგ. ასეთ პაციენტებში კუნთები შეიძლება განუვითარებელი იყოს.

ფსიქო-ემოციური სტრესის ფონზე ბავშვებს შეიძლება პერიოდულად განიცადონ შაკიკის მსგავსი შეტევები. გარდა ამისა, ხშირად იგრძნობა სისუსტე და ნიშნები.

დიაგნოსტიკა

მარფანის სინდრომის გამოსავლენად ექიმი ატარებს ოჯახის ისტორიის საფუძვლიან შესწავლას, პაციენტის ფიზიკურ გამოკვლევას და დანიშნავს ეკგ-ს, მოლეკულურ გენეტიკურ ანალიზს, რენტგენოლოგიურ და ოფთალმოლოგიურ გამოკვლევას.

მარფანის სინდრომის ძირითადი დიაგნოსტიკური ნიშნებია შემდეგი გადახრები:

აღმავალი აორტის დილატაცია და/ან დისექცია;
დურა მატერის ექტაზია;
გულმკერდის დეფორმაცია, რომელიც საჭიროებს მკურნალობას;
ექტოპია ლინზა;
სქოლიოზი (ან სპონდილოლისთეზი);
სხეულის ზედა სეგმენტის შეფარდება ქვედა სეგმენტთან არის 0,86-ზე ნაკლები ან ზედა კიდურების სიგრძე სიმაღლეზე 1,05-ზე მეტი;
ბრტყელი ფეხები;
აცეტაბულუმის პროტრუზია.

ოჯახური ისტორიის შემთხვევები დაავადების დამატებითი ნიშნებია და მარფანის სინდრომის სხვა გამოვლინებები განიხილება უმნიშვნელო დიაგნოსტიკური კრიტერიუმით.

საბოლოო დიაგნოზისთვის აუცილებელია სხეულის ორ სისტემაში ერთი მთავარი კრიტერიუმის იდენტიფიცირება და მესამე სისტემაში ერთი უმნიშვნელო, ან ჩონჩხში 4 ძირითადი კრიტერიუმის არსებობა.

გარდა ამისა, ტესტები ტარდება დამახასიათებელი ფენოტიპური მახასიათებლების დასადგენად:

ხელის სიგრძისა და სიმაღლის თანაფარდობა (11%-ზე მეტი);
შუა თითის სიგრძე (10 სმ-ზე მეტი);
ვარჟის ინდექსი და ა.შ.

გულისა და სისხლძარღვების პათოლოგიების იდენტიფიცირებისთვის ტარდება შემდეგი:

ეკგ – განისაზღვრება სტენოკარდიის ნიშნები, არითმია, მიოკარდიუმის მძიმე ჰიპერტროფია;
Echo-CG ავლენს აორტის გაფართოებას, მარცხენა პარკუჭის გადიდებას, მიტრალური სარქვლის პროლაფსს, სარქველის პროლაფსით გამოწვეულ რეგურგიტაციას, აკორდების რღვევას, აორტის ანევრიზმებს.

თუ საეჭვოა აორტის დისექცია ან ანევრიზმა, რეკომენდებულია აორტოგრაფია.

მხედველობის დაქვეითების შესასწავლად ტარდება შემდეგი კვლევები:

ოფთალმოსკოპია;

ჩონჩხის ცვლილებები გამოვლენილია რენტგენოგრაფიის გამოყენებით. დურალური ექტაზიის დასადგენად კეთდება ზურგის სვეტის MRI.

მარფანის სინდრომის დროს, ლაბორატორიულმა ტესტებმა შეიძლება გამოავლინოს გლიკოზამინოგლიკანების და მათი ფრაქციების (შემაერთებელი ქსოვილის მეტაბოლიტების) თირკმლების ექსკრეციის ზრდა 2-ჯერ ან მეტით. პირდაპირი ავტომატიზირებული დნმ-ის თანმიმდევრობის გამოყენებით განისაზღვრება FBN1 გენის მუტაციები.

მარფანის სინდრომის დიფერენციალური დიაგნოზი ტარდება შემდეგ დაავადებებთან:

ბელის სინდრომი;
ჰომოცისტონურია;
შპრინცენ-გოლდბერგის სინდრომი;
ელერს-დანლოსის სინდრომი;
სტიკლერის სინდრომი;
MASS ფენოტიპი;
Loeys-Dietz სინდრომი;
მრავლობითი ენდოკრინული ნეოპლაზია ტიპი 2B (MEN II).

მკურნალობა

ჯერჯერობით მეცნიერებმა ვერ შეძლეს მარფანის სინდრომის მქონე პაციენტებში შემაერთებელი ქსოვილის განვითარების დარღვევების აღმოფხვრის საშუალება. სწორედ ამიტომ, დღეს ამ გენეტიკური დაავადების თერაპიის მთავარი მიზანი მიზნად ისახავს დაავადების პროგრესირებისა და მისი გართულებების წარმოშობის პრევენციას.

წამლის თერაპია

თუ 4 სმ-მდე აორტის გაფართოება ან მიტრალური სარქვლის პროლაფსის ნიშნები გამოვლინდა, პაციენტს ენიშნებათ β-ბლოკერები, რათა შეამცირონ დატვირთვა ამ დიდ გემზე. როგორც წესი, ამ ხანგრძლივი მოქმედების საშუალებების მიღება უფრო ხშირად რეკომენდებულია. პრეპარატის დოზა ინიშნება ინდივიდუალურად (მაგალითად, პროპრანოლოლის დოზა შეიძლება იყოს 40-დან 200 მგ/დღეში, ხოლო ატენოლოლი - 25-150 მგ). გარდა β-ბლოკატორებისა, შეიძლება დამატებით დაინიშნოს კალციუმის ანტაგონისტები ან აგფ ინჰიბიტორები გულისა და სისხლძარღვების ფუნქციონირების სტაბილიზაციისთვის.

სხეულის მნიშვნელოვანი ჩონჩხის დეფექტების დროს, არსებობს გარკვეული ცილების და მიკროელემენტების დეფიციტი, რომლებიც მონაწილეობენ შემაერთებელი ქსოვილის სტრუქტურაში. მათი დეფიციტის კომპენსაციის მიზნით, მარფანის სინდრომის მქონე პაციენტებს შეიძლება დაენიშნოთ წამლები და დიეტური დანამატები მაგნიუმის, თუთიის, კალციუმის და სპილენძის, კოლეკალციფეროლისა და ჰიალურონის მჟავის საფუძველზე.

თუ პაციენტის სისხლში მ-ის მომატებული დონე გამოვლინდა, რაც ჭარბი ზრდის პროვოცირებას ახდენს, რეკომენდებულია ბავშვთა კვების რაციონში ომეგა-3 ცხიმოვანი ფერმენტების ჩართვა. რაციონში მათი შეყვანა შესაძლებელს ხდის სომატოტროპინის სეკრეციის გარკვეულწილად დათრგუნვას და ზრდის ტემპის შენელებას.

ამ დაავადების მქონე გოგონებს, რომლებიც სწრაფად იზრდებიან, ზოგჯერ შეიძლება დანიშნონ პროგესტერონზე და ესტროგენზე დაფუძნებული მედიკამენტები. ისინი ჩვეულებრივ იწყებენ 10 წლის ასაკიდან (პუბერტატის დაწყების დაჩქარებისა და ზრდის უფრო სწრაფად შესაჩერებლად).

გარდა ამისა, პაციენტებს (ბავშვებსა და მოზრდილებს) მარფანის სინდრომით შეიძლება დაენიშნოთ შემდეგი აგენტები, რომლებსაც აქვთ სასარგებლო გავლენა შემაერთებელ ქსოვილზე:

ასკორბინის მჟავა;
გლუკოზამინის სულფატი;
ქონდროიტინის სულფატი;
კარნიტინის ქლორიდი;
L-ლიზინი;
ტოკოფეროლი;
ვიტამინებისა და მინერალების კომპლექსები.

ასეთი პრეპარატები მიიღება კურსებში და თითოეული პაციენტისთვის ინდივიდუალურად დგება მათი განხორციელების გეგმა.

ზოგიერთ შემთხვევაში, მარფანის სინდრომი მოითხოვს სტომატოლოგიურ პროცედურებს და ქირურგიულ ოპერაციებს. ასეთ პაციენტებს ასევე უნიშნავენ ანტიბიოტიკებს პოსტოპერაციულ პერიოდში შესაძლო თრომბოზის თავიდან ასაცილებლად.

მხედველობის დარღვევის გამოსასწორებლად მარფანის სინდრომის მქონე პაციენტებს ურჩევენ აირჩიონ კონტაქტური ლინზები ან სათვალე. საჭიროების შემთხვევაში შეიძლება ჩატარდეს სხვადასხვა ოფთალმოლოგიური ოპერაციები სამკურნალოდ.

ცხოვრების წესის შეცვლა

მარფანის სინდრომით დაავადებული ადამიანისთვის სპორტის თამაშის შესაძლებლობა უნდა განიხილებოდეს ექიმთან.

ფიზიკური დატვირთვის გარკვეული შეზღუდვა - ეს უნდა იყოს დაბალი ან საშუალო დონის;
გარკვეული სახის ფიზიკურ აქტივობაზე უარის თქმა (სპორტული თამაშები, რომლებიც საჭიროებენ უეცარ ბიძგს ან სროლას, სკუბა დაივინგი, ველოსიპედით სიარული, სპრინტი და ა.შ.);
გადაწყვეტილება სპორტის შესახებ ყოველთვის უნდა მიიღოთ ექიმთან ერთად;
ხშირი გამოკვლევა კარდიოლოგის, ოფთალმოლოგის, ორთოპედისა და თერაპევტის მიერ;
ბავშვის დაორსულების დაგეგმვისას მიმართეთ გენეტიკოსს;
ქალები, რომლებიც გეგმავენ ორსულობას, უნდა მოემზადონ ადრეული მშობიარობისთვის საკეისრო კვეთის გზით.

ქირურგია

მარფანის სინდრომის დროს გულისა და სისხლძარღვების დაზიანების აღმოსაფხვრელად შეიძლება ჩატარდეს შემდეგი კარდიოქირურგიული ჩარევები:

აორტის ნაწილის პლასტიკური ქირურგია ენდო- ან ეგზოპროთეზით (თუ ის გაფართოვდება 6 სმ-ზე მეტს, დისექცია და ანევრიზმა);
მიტრალური სარქვლის იმპლანტაცია (ტარდება მხოლოდ რეგურგიტაციის სწრაფი პროგრესირებისას მძიმემდე ან მარცხენა პარკუჭის უკმარისობის განვითარების შემთხვევაში).

სტატისტიკის მიხედვით, კარდიოქირურგების პრაქტიკაში თანამედროვე ტექნიკის დანერგვა შესაძლებელს ხდის მარფანის სინდრომის მქონე პაციენტებში პოსტოპერაციული სიკვდილიანობის რისკის შემცირებას, მათი განხორციელების შემდეგ მათ შეუძლიათ მუშაობა. გარდა ამისა, ასეთი ინტერვენციების დროული განხორციელება საშუალებას იძლევა გაზარდოს ასეთი პაციენტების სიცოცხლის ხანგრძლივობა 60-70 წლამდე.

აუცილებლობის შემთხვევაში ტარდება ოფთალმოლოგიური ოპერაციები მხედველობის დარღვევების აღმოსაფხვრელად:

ლაზერული კორექცია;
კატარაქტის ან გლაუკომის ქირურგიული ან ლაზერული მოცილება;
ხელოვნური ლინზის იმპლანტაცია.

ჩონჩხის დეფორმაციების გამოსწორების აუცილებლობის საკითხს ექიმთა საბჭო წყვეტს. ასეთი ჩარევები ტრავმული ხასიათისაა და ხშირად თან ახლავს მძიმე პოსტოპერაციული გართულებების განვითარებით (პერიკარდიტი, პლევრიტი, პნევმონია). მათი განხორციელების მიზანშეწონილობის საკითხი არაერთხელ იქნა განხილული კოლაგენოპათიებისადმი მიძღვნილ მრავალ სიმპოზიუმზე. ბევრი ექსპერტი ფიქრობს, რომ უარყოფს ასეთი ქირურგიული მკურნალობის აუცილებლობას. თუმცა მძიმე შემთხვევებში შეიძლება ჩატარდეს ასეთი მაკორექტირებელი ოპერაციები ზურგის სვეტის სტაბილიზაციის მიზნით, თორაკოპლასტიკა ან ბარძაყის ჩანაცვლება.

პროგნოზი

ამ სინდრომის მქონე ადამიანების სიცოცხლის ხანგრძლივობა დიდწილად განისაზღვრება გულისა და სისხლძარღვების დაზიანების სიმძიმით. უეცარი სიკვდილის მაღალი რისკი და სიცოცხლის ხანგრძლივობის 40-50 წლამდე დაქვეითება შეინიშნება იმ პაციენტებში, რომლებსაც დროული სამედიცინო ან ქირურგიული მკურნალობა არ დაუნიშნეს. დროულად ჩატარებულმა კარდიოქირურგიამ შეიძლება გაახანგრძლივოს პაციენტის სიცოცხლე 60-70 წლამდე, გააუმჯობესოს ცხოვრების ხარისხი და აღადგინოს შრომისუნარიანობა.

რომელ ექიმს მივმართო?

თუ ეჭვი გაქვთ, რომ გაქვთ მარფანის სინდრომი, უნდა მიმართოთ გენეტიკოსს. დიაგნოზის დადგენის შემდეგ პაციენტის დაკვირვებასა და მკურნალობაში ჩართულნი არიან სხვა სპეციალისტები: კარდიოლოგი, ორთოპედი, ოფთალმოლოგი და თერაპევტი. თუ საჭიროა გულისა და სისხლძარღვების მაკორექტირებელი ოპერაციები, პაციენტს მიმართავენ კარდიოქირურგთან.

მარფანის სინდრომი იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა, რომელსაც თან ახლავს შემაერთებელი ქსოვილის პათოლოგიური განვითარება. შემდგომში პაციენტს უვითარდება ჩონჩხის სტრუქტურების, გულის და სისხლძარღვების, მხედველობის ორგანოების, ნერვული და სხეულის სხვა სისტემების დაზიანება. ასეთი პაციენტების მუდმივმა სამედიცინო ზედამხედველობამ, რეგულარულმა დიაგნოსტიკურმა გამოკვლევებმა და აღმოცენებული პათოლოგიების დროულმა მკურნალობამ შეიძლება მნიშვნელოვნად გააუმჯობესოს ასეთი ადამიანების ცხოვრების ხარისხი და თავიდან აიცილოს სიცოცხლისათვის საშიში გართულებების განვითარება.

სამედიცინო ანიმაცია მარფანის სინდრომის სიმპტომების შესახებ (ინგლისური):

მარფანის სინდრომის შესახებ გადაცემაში "იცხოვრე ჯანმრთელად!" ელენა მალიშევასთან ერთად (იხილეთ 30:20 წთ.):

(ხმები - 1 , საშუალო: 5,00 5-დან)

ჩვენ შევისწავლით სიმპტომებს და შესაძლო გართულებებს, რომლებიც შეიძლება წარმოიშვას სხვადასხვა ორგანოებში ისეთი გენეტიკური დაავადების გამო, როგორიცაა მარფანის სინდრომი.

ვნახოთ, როგორ ტარდება დიაგნოსტიკა და რა არის მკურნალობისა და სიცოცხლის ხანგრძლივობის გაზრდის ყველაზე ეფექტური მეთოდები დღეს.

რა არის მარფანის სინდრომი

მარფანის სინდრომი- სიმპტომებისა და ნიშნების ერთობლიობა, რომლებიც ქმნიან სერიოზული გენეტიკური მემკვიდრეობითი დაავადების კლინიკურ სურათს, რომელიც გავლენას ახდენს ლიგატურ ქსოვილებზე. უფრო ზუსტად, მარფანის სინდრომი არის FBN1 გენის მუტაციის შედეგი, რომელიც მდებარეობს მე-15 ქრომოსომაზე, რომელიც აკოდირებს ფიბრილინ-1-ს, გლიკოპროტეინს (ცილა, რომელიც შეიცავს პოლიმერს, მარტივ შაქარს ან ოლიგოსაქარიდს), რომელიც მნიშვნელოვანია შემაერთებელი ელასტიურობისთვის. ქსოვილის ბოჭკოები.

ამრიგად, მარფანის სინდრომი გავლენას ახდენს ბევრ მნიშვნელოვან ორგანოზედა ქსოვილები: გული, ფილტვები, ჩონჩხი, თვალები და ა.შ.

დაავადება გადაეცემა როგორც აუტოსომური დომინანტური თვისება. პაციენტების უმეტესობა გენს ერთი მშობლისგან იღებს. დაფიქსირდა, რომ ეს შემთხვევითი მუტაციები ყველაზე მეტად მოხუც მშობლებს აქვთ.

შემაერთებელი ქსოვილის დათვალიერება

შემაერთებელი ქსოვილი ასრულებს სხეულის ქსოვილების მხარდაჭერის, გაერთიანებისა და კვების ფუნქციას, რომლებიც ქმნიან სხვადასხვა ორგანოებს. ჰისტოლოგიის თვალსაზრისით (მეცნიერება, რომელიც სწავლობს ქსოვილების შემადგენლობას), შემაერთებელი ქსოვილი შეიძლება იყოს სხვადასხვა ტიპის, რაც დამოკიდებულია ქსოვილის ან/და ორგანოს მახასიათებლებზე, რომლებიც წარმოიქმნება, მაგრამ ყოველთვის ხასიათდება უჯრედების არსებობით. ერთმანეთისგან გამოყოფილი, მაგრამ უჯრედშორის ნივთიერებაში მიმოფანტული უჯრედგარე მატრიქსის სახით

უჯრედგარე მატრიქსი შედგება ცილებისგან, რომლებიც ქმნიან ბოჭკოვანი ქსოვილის ბოჭკოვან ნაწილს და ცილის წყალხსნარს.

ბოჭკოვანი ქსოვილი შეიძლება შედგებოდეს სამი სხვადასხვა ტიპის ბოჭკოებისგან: კოლაგენი, რეტიკულუმი და ელასტიური. ბადე და კოლაგენური ბოჭკოები იდენტურია ქიმიური შემადგენლობა, მაგრამ განსხვავებული სტრუქტურული ორგანიზაცია. ელასტიური ბოჭკოები შედგება ორი ცალკეული ცილის ჯაჭვისგან: ფიბრილინი და ელასტინი.

მთავარი შემაერთებელი ქსოვილის ტიპებიარიან:

თავად შემაერთებელი ქსოვილი. ეს არის ყველაზე უხვი ქსოვილი სხეულში და გარს, მხარს უჭერს და იცავს ყველა ორგანოს და წარმოადგენს ძვლოვანი ქსოვილის საფუძველს.
ცხიმოვანი ქსოვილი. ემსახურება როგორც თბოიზოლაციის მასალას და ენერგიის რეზერვების მატარებელს.
ხრტილოვანი ქსოვილი.
ძვალი. მას აქვს კალციფიცირებული მატრიცა, რომელიც აძლევს მას განსაკუთრებულ ტექსტურას, რაც საშუალებას აძლევს მას შეასრულოს სხეულის დამხმარე ფუნქცია.
სისხლის ქსოვილი.
ლიმფური ქსოვილი.

მექანიზმი, რომლითაც ვითარდება მარფანის სინდრომი

ჩვენ ვთქვით, რომ მარფანის სინდრომი არის FBN1 გენის მუტაციის შედეგი, რომელიც კოდირებს ფიბრილინ-1 ცილას. ეს აუცილებელია ელასტიური ბოჭკოების ფორმირებისთვის, რომლებიც ქმნიან შემაერთებელი ქსოვილის სტრუქტურას და ასევე შეიცავს ზრდის ზოგიერთ ფაქტორს, როგორიცაა TGF-beta.

FBN1 მუტაციაგანსაზღვრავს კლებაფიზიოლოგიურ დონეზე ფიბრილინი 1და, შესაბამისად, TGF-ბეტას დაგროვების შეუძლებლობა და ელასტინის ბოჭკოების გაუარესება, ანუ მარფანის სინდრომის გაჩენა.

მარფანის სინდრომის სიმპტომები - დამოკიდებულია ორგანოებზე

იმ ორგანოების დიდი რაოდენობის გათვალისწინებით, რომლებზეც შეიძლება დაზარალდეს დაავადება, სიმპტომები შეიძლება იყოს ძალიან მდიდარი (30-ზე მეტი განსხვავებული სიმპტომი და ნიშანი შეიძლება გამოვლინდეს). გარდა ამისა, მარფანის სინდრომის სიმპტომებიუკიდურესად ცვალებადია ერთი ადამიანიდან მეორეზე, თუნდაც ისინი ერთი ოჯახის წევრები იყვნენ.

მარფანის სინდრომი გავლენას ახდენს...

ზოგიერთ ადამიანში ისინი იმდენად რბილია, რომ სხვებისთვის პრაქტიკულად შეუმჩნეველი რჩება, ზოგში კი სიმპტომები იმდენად მძიმეა, რომ საფრთხეში აყენებს ადამიანის სიცოცხლეს.

სიმპტომები ასევე ხშირად შერეულია სხვა დაავადებების გამოვლინებებთან. ამ მიზეზების გამო დიაგნოზი ყოველთვის არ შეიძლება დაისვას მხოლოდ კლინიკური ანალიზის საფუძველზე და ასეთ შემთხვევებში საჭირო იქნება მიმართეთ დნმ-ის ტესტს.

მარფანის სინდრომის შესაძლო სიმპტომებიდაჯგუფებულია სხვადასხვა ორგანოების ფუნქციებზე გავლენის საფუძველზე.

ჩონჩხის სიმპტომები:

ნორმაზე მაღლა სიმაღლეს თან ახლავს გადაჭარბებული სიგამხდრე.
სქოლიოზი (ხერხემლის გამრუდება).
კეხიანი მხრები.
მკერდის არანორმალური გამრუდება.
გრძელი და თხელი ზედა და ქვედა კიდურები (დოლიქოსტენომელია), თითები ძალიან გრძელი და მოძრავია, მოგვაგონებს ობობის ფეხებს (არაქნოდაქტილია).
ბრტყელი ფეხები.
ძალიან ღრმა აცეტაბულუმი (ბარძაყის სახსრის ღრუ, რომელშიც მდებარეობს ბარძაყის თავი), რომელიც ზღუდავს ბარძაყის თავის მოძრაობას.
მაღალი სასის და წვეტიანი თაღი, მალოკლუზია. რაც იწვევს ბგერების წარმოთქმის სირთულეებს.
ართროზი, რომელიც არანორმალურად ადრე ვითარდება.

გულ-სისხლძარღვთა სისტემის სიმპტომები:

მიტრალური სარქვლის პროლაფსი ასთენიით, პალპიტაციით და არითმიით.
აორტის სარქვლის პროლაფსი მარცხენა პარკუჭში სისხლის აორტის დაბრუნების უკმარისობით.
აღმავალი და მუცლის აორტის გაფართოება ანევრიზმის წარმოქმნით.

ფილტვის სიმპტომები:

სპონტანური პნევმოთორაქსი. ჰაერის დაგროვება პლევრის ღრუში. ნორმალურ პირობებში ფილტვების გარე ზედაპირზე წნევა ატმოსფერულ წნევაზე ნაკლებია, რაც იწვევს ფილტვების გაბერილობას. პლევრის ღრუში ჰაერის არსებობა არღვევს სუნთქვის ფუნქციას.
იდიოპათიური ობსტრუქციული ფილტვის დაავადება. დაავადება, რომელიც ბლოკავს ჰაერის ნაკადს ფილტვებში და ართულებს სუნთქვას.

ცენტრალური ნერვული სისტემის სიმპტომები:

დურალური ექტაზია. პროტრუზია ტომარაში, რომელიც ფარავს და იცავს ზურგის ტვინს. ვლინდება ზურგის ტკივილით, თავის ტკივილით, კიდურების დაბუჟებისა და სისუსტის, სფინქტერების კონტროლის შეუძლებლობის, შემდეგ კი შარდისა და განავლის შეუკავებლობის სახით.
მალთაშუა დისკების დეგენერაცია.
დისავტონომია. დაავადება, რომელიც გავლენას ახდენს ავტონომიური ნერვული სისტემის ნორმალურ ფუნქციებზე და, შესაბამისად, გულისცემის, არტერიული წნევის და პერისტალტიკის კონტროლზე (მილის მსგავსი ორგანოების გლუვი კუნთების შეკუმშვა, როგორიცაა ნაწლავები).

თვალის სიმპტომები:

რეფრაქციული პრობლემები, როგორიცაა ახლომხედველობა და ასტიგმატიზმი.
ლინზების ლუქსაცია. ლინზის გადაადგილება მისი ნორმალური პოზიციიდან.
ბადურის გამოყოფა.

მარფანის სინდრომის დიაგნოზი: ისტორია და ინდიკატორები

არსებობს FBN1 გენის 200-ზე მეტი სხვადასხვა მუტაცია და მოლეკულურმა კვლევებმა შეიძლება გამოავლინოს გენეტიკური დეფექტების შემთხვევების 95%-ზე მეტი. მაგრამ ასეთ ტესტებს შეიძლება დიდი დრო დასჭირდეს და საკმაოდ ძვირი ღირს, ამიტომ ისინი თითქმის ყოველთვის ცდილობენ დიაგნოზის დასმას კლინიკის საფუძველზე.

სიმპტომების დიდი რაოდენობისა და მრავალი თანმხლები დაავადების გათვალისწინებით, შემუშავდა ერთიანი დიაგნოსტიკური სტანდარტი ექიმების ამოცანის გასაადვილებლად. Ის უზრუნველყოფს სხეულის 7 აპარატზე დაკვირვებაკერძოდ საავტომობილო სისტემა, გულ - სისხლძარღვთა სისტემა, ფილტვები, თვალები, ნერვული სისტემა, გენეტიკური მარკერები, ფსიქიკა.

მარფანის სინდრომის დიაგნოზი ისმება, როდესაც პაციენტს აქვს მინიმუმ ორი ნიშანირომ შეშფოთება ორი განსხვავებული მოწყობილობადა მინიმუმ უმნიშვნელო სიმპტომი მესამე სისტემაში. ეს ხდება დაავადების ოჯახური ისტორიის არარსებობის შემთხვევაში. თუ არსებობს მარფანის სინდრომის ოჯახური ისტორია, დაავადების დიაგნოსტიკისთვის საკმარისია ერთი „ძირითადი“ სიმპტომი და ერთი „მცირე“ სიმპტომი სხეულის სხვადასხვა სისტემაში.

მარფანის სინდრომის მკურნალობა – მედიკამენტები და ინტერვენციები

მუდმივი არ არის მარფანის სინდრომის მკურნალობაამიტომ მკურნალობა ჩვეულებრივ შედგება შესაძლო გართულებების პრევენციისა და კონტროლისგან.

მედიკამენტები მარფანის სინდრომისთვის

მარფანის სინდრომის სამკურნალო მედიკამენტები ძირითადად გამოიყენება არტერიული წნევის კონტროლის ქვეშ, რათა თავიდან აიცილონ აორტის გადაჭარბებული გაფართოება.

IN ბოლო წლებიგამოიყენება მკურნალობის მეთოდი, რომლის ეფექტი დაფუძნებულია TGFβ-ის ინჰიბირებაზე. ეს თერაპია ასევე ძირითადად იცავს აორტის გაფართოებისგან.

ოპერაცია მარფანის სინდრომისთვის

მარფანის სინდრომისთვის დამახასიათებელი ზოგიერთი ნაკლოვანების გამოსასწორებლად ასევე გამოიყენება სხვადასხვა ქირურგიული მკურნალობა, როგორიცაა სქოლიოზის შემცირება, აორტის კორექცია, თვალის რეფრაქციის აღდგენა.

მარფანის სინდრომის გართულებები და რისკები

მარფანის სინდრომი იწვევს...

როდესაც ორგანოები ზიანდება მარფანის სინდრომის განვითარების დროს, შეიძლება წარმოიშვას სხვადასხვა გართულებები, მათ შორის:

ანევრიზმა და აორტის დისექცია, აღმავალიც და მუცელიც. ორსულობის დროს ხშირია აორტის დისექცია. ამ მდგომარეობაში დედის გული ექვემდებარება ზედმეტ სტრესს, რაც შეიძლება ფატალური იყოს აორტის მთლიანობისთვის.
მიტრალური და/ან აორტის სარქვლის დარღვევები. შედეგად, გული „ზედმეტად მუშაობს“, რაც აუცილებლად იწვევს გულის უკმარისობას.
ბადურის გამოყოფა.
ლინზების ლუქსაცია და დისლოკაცია.
ადრეული კატარაქტის და გლაუკომის გაჩენა.
ჩონჩხის დეფორმაცია (მკერდი, ხერხემალი, ფეხები).

რა მოლოდინები აქვთ მარფანის სინდრომის მქონე ადამიანებს?

წინა წლებში, მარფანის სინდრომის მქონე პაციენტები იშვიათად ცხოვრობდნენ 40 წელზე მეტხანს. ამჟამად, ქირურგიული ტექნიკის შემუშავებით, პაციენტებს შეუძლიათ მშვიდად იცხოვრონ 70 წლამდე.

რა თქმა უნდა, საჭიროა ორგანიზმის მდგომარეობის მუდმივი მონიტორინგი, რაც კრიტიკულ სიტუაციებში დროული ჩარევის საშუალებას იძლევა.

სიკვდილის ყველაზე გავრცელებული მიზეზი აორტის რეზექციაა.