هسته اسپرم شامل چند کروموزوم است و مجموعه کروموزومی اسپرم چه ویژگی هایی دارد؟ کدام جفت نشان دهنده کروموزوم های جنسی زن است؟

کروموزوم ها عناصر ساختاری اصلی هسته سلول هستند که حامل ژن هایی هستند که اطلاعات ارثی در آنها رمزگذاری می شود. کروموزوم ها با داشتن توانایی تولید مثل خود، یک پیوند ژنتیکی بین نسل ها ایجاد می کنند.

مورفولوژی کروموزوم ها به درجه مارپیچی شدن آنها بستگی دارد. به عنوان مثال، اگر در مرحله اینترفاز (به میتوز، میوز مراجعه کنید) کروموزوم ها به حداکثر باز می شوند، یعنی از بین می روند، سپس با شروع تقسیم، کروموزوم ها به شدت مارپیچی و کوتاه می شوند. حداکثر مارپیچ شدن و کوتاه شدن کروموزوم ها در مرحله متافاز به دست می آید، زمانی که ساختارهای نسبتاً کوتاه و متراکمی که به شدت با رنگ های اساسی رنگ آمیزی شده اند تشکیل می شوند. این مرحله برای مطالعه خصوصیات مورفولوژیکی کروموزوم ها راحت تر است.

کروموزوم متافاز از دو زیر واحد طولی تشکیل شده است - کروماتیدها [رشته های ابتدایی را در ساختار کروموزوم ها (به اصطلاح کرومونما یا کروموفیبریل ها) به ضخامت 200 Å آشکار می کند که هر کدام از دو زیر واحد تشکیل شده است].

اندازه کروموزوم های گیاهی و حیوانی به طور قابل توجهی متفاوت است: از کسری از میکرون تا ده ها میکرون. طول متوسط ​​کروموزوم های متافاز انسان بین 1.5-10 میکرون است.

اساس شیمیایی ساختار کروموزوم ها نوکلئوپروتئین ها هستند - مجتمع ها (نگاه کنید به) با پروتئین های اصلی - هیستون ها و پروتامین ها.

برنج. 1. ساختار یک کروموزوم طبیعی.
آ - ظاهر; ب - ساختار داخلی: 1-انقباض اولیه; 2 - انقباض ثانویه; 3 - ماهواره; 4 - سانترومر.

کروموزوم های منفرد (شکل 1) با محلی سازی انقباض اولیه، یعنی محل سانترومر متمایز می شوند (در طول میتوز و میوز، رشته های دوک به این مکان متصل می شوند و آن را به سمت قطب می کشند). هنگامی که یک سانترومر از بین می رود، قطعات کروموزوم توانایی خود را برای جدا شدن در طول تقسیم از دست می دهند. انقباض اولیه کروموزوم ها را به 2 بازو تقسیم می کند. بسته به محل انقباض اولیه، کروموزوم ها به متاسانتریک (طول هر دو بازو مساوی یا تقریباً برابر هستند)، ساب متاسنتریک (بازوهایی با طول نابرابر) و آکروسانتریک (سانترومر به انتهای کروموزوم منتقل می شود) تقسیم می شوند. علاوه بر اولیه، انقباضات ثانویه کمتر مشخص ممکن است در کروموزوم ها مشاهده شود. بخش انتهایی کوچکی از کروموزوم ها که توسط یک انقباض ثانویه از هم جدا شده اند، ماهواره نامیده می شود.

هر نوع ارگانیسم با مجموعه کروموزوم خاص خود (از نظر تعداد، اندازه و شکل کروموزوم ها) مشخص می شود. مجموع یک مجموعه کروموزوم دوتایی یا دیپلوئیدی به عنوان کاریوتایپ تعیین می شود.

برنج. 2. مجموعه کروموزوم طبیعی یک زن (دو کروموزوم X در گوشه پایین سمت راست).

برنج. 3. مجموعه کروموزوم طبیعی یک مرد (در گوشه سمت راست پایین - کروموزوم های X و Y به ترتیب).

تخم‌های بالغ حاوی یک مجموعه کروموزوم منفرد یا هاپلوئید (n) هستند که نیمی از مجموعه دیپلوئیدی (2n) ذاتی کروموزوم‌های سایر سلول‌های بدن را تشکیل می‌دهند. در مجموعه دیپلوئید، هر کروموزوم با یک جفت همولوگ نشان داده می شود که یکی از آنها منشأ مادری و دیگری منشأ پدری دارد. در بیشتر موارد، کروموزوم های هر جفت از نظر اندازه، شکل و ترکیب ژنی یکسان هستند. استثنا کروموزوم های جنسی هستند که وجود آنها رشد بدن را در جهت مرد یا زن تعیین می کند. مجموعه کروموزوم طبیعی انسان از 22 جفت اتوزوم و یک جفت کروموزوم جنسی تشکیل شده است. در انسان و سایر پستانداران، ماده با وجود دو کروموزوم X و نر توسط یک کروموزوم X و Y تعیین می شود (شکل 2 و 3). در سلول های ماده، یکی از کروموزوم های X از نظر ژنتیکی غیر فعال است و در هسته اینترفاز به شکل یافت می شود (نگاه کنید به). مطالعه کروموزوم های انسانی در سلامت و بیماری موضوع سیتوژنتیک پزشکی است. مشخص شده است که انحرافات در تعداد یا ساختار کروموزوم ها از هنجار که در اندام های تولید مثل رخ می دهد! سلول ها یا در مراحل اولیه تکه تکه شدن تخمک بارور شده، باعث اختلال در رشد طبیعی بدن می شود که در برخی موارد باعث بروز برخی سقط های خود به خود، مرده زایی، ناهنجاری های مادرزادی و ناهنجاری های رشدی پس از تولد (بیماری های کروموزومی) می شود. نمونه هایی از بیماری های کروموزومی عبارتند از بیماری داون (یک کروموزوم G اضافی)، سندرم کلاین فلتر (یک کروموزوم X اضافی در مردان) و (فقدان یک کروموزوم Y یا یکی از کروموزوم های X در کاریوتیپ). که در عمل پزشکیتجزیه و تحلیل کروموزومی یا به طور مستقیم (روی سلول های مغز استخوان) یا پس از کشت کوتاه مدت سلول های خارج از بدن (خون محیطی، پوست، بافت جنینی) انجام می شود.

کروموزوم ها (از کروم یونانی - رنگ و سوما - بدن) عناصر ساختاری نخ مانند و خودبازتولید شونده هسته سلول هستند که حاوی عوامل وراثت - ژن ها - به ترتیب خطی هستند. کروموزوم ها به وضوح در هسته در طول تقسیم سلول های سوماتیک (میتوز) و در طول تقسیم (بلوغ) سلول های زایا - میوز (شکل 1) قابل مشاهده هستند. در هر دو مورد، کروموزوم‌ها به شدت با رنگ‌های اساسی رنگ‌آمیزی می‌شوند و همچنین بر روی آماده‌سازی‌های سیتولوژیک رنگ‌نشده در کنتراست فاز قابل مشاهده هستند. در هسته اینترفاز، کروموزوم ها از حالت اسپیرال خارج می شوند و در میکروسکوپ نوری قابل مشاهده نیستند، زیرا ابعاد عرضی آنها از حد تفکیک میکروسکوپ نوری فراتر می رود. در این زمان، بخش های جداگانه کروموزوم ها به شکل رشته های نازک با قطر 100-500 Å با استفاده از میکروسکوپ الکترونی قابل تشخیص هستند. بخش‌های مجزای کروموزوم‌ها در هسته اینترفاز که ناامید نشده‌اند، از طریق میکروسکوپ نوری به‌عنوان مناطق شدیداً رنگ‌آمیزی (هتروپیکنوتیک) (کروموسترها) قابل مشاهده هستند.

کروموزوم ها به طور مداوم در هسته سلول وجود دارند و تحت یک چرخه مارپیچی برگشت پذیر قرار می گیرند: میتوز-اینترفاز-میتوز. الگوهای اساسی ساختار و رفتار کروموزوم ها در میتوز، میوز و لقاح در همه موجودات یکسان است.

نظریه کروموزومی وراثت. کروموزوم ها برای اولین بار توسط I. D. Chistyakov در سال 1874 و E. Strasburger در سال 1879 توصیف شدند. در سال 1901، E. V. Wilson، و در سال 1902، W. S. Sutton، توجه را به موازی بودن در رفتار کروموزوم ها و عوامل مندلی در ژن های مندی و وراثت جلب کردند. لقاح و به این نتیجه رسیدند که ژن ها در کروموزوم ها قرار دارند. در 1915-1920 مورگان (T.N. Morgan) و همکارانش این موضع را ثابت کردند، صدها ژن را در کروموزوم های مگس سرکه بومی سازی کردند و نقشه های ژنتیکی کروموزوم ها را ایجاد کردند. داده‌های کروموزوم‌های به‌دست‌آمده در ربع اول قرن بیستم اساس نظریه کروموزومی وراثت را تشکیل داد که بر اساس آن تداوم ویژگی‌های سلول‌ها و موجودات در تعدادی از نسل‌های آنها با تداوم کروموزوم‌های آنها تضمین می‌شود.

ترکیب شیمیایی و تولید مجدد کروموزوم ها. در نتیجه مطالعات سیتوشیمیایی و بیوشیمیایی کروموزوم ها در دهه های 30 و 50 قرن بیستم، مشخص شد که آنها از اجزای ثابت [DNA (به اسیدهای نوکلئیک مراجعه کنید)، پروتئین های اساسی (هیستون ها یا پروتامین ها)، پروتئین های غیر هیستونی] تشکیل شده اند. و اجزای متغیر (RNA و پروتئین اسیدی مرتبط با آن). اساس کروموزوم ها از رشته های دئوکسی ریبونوکلئوپروتئین با قطر حدود 200 Å (شکل 2) تشکیل شده است که می توان آنها را به بسته هایی با قطر 500 Å متصل کرد.

کشف ساختار مولکول DNA توسط واتسون و کریک (ج. تصور ژن ها به عنوان بخش هایی از مولکول DNA. (به ژنتیک مراجعه کنید). الگوهای خودتولید مجدد کروموزوم ها نشان داده شد [تیلور (J. N. Taylor) و همکاران، 1957]، که مشخص شد مشابه الگوهای تولید مجدد مولکول های DNA (تکثیر نیمه محافظه کارانه) است.

مجموعه کروموزوم- مجموع تمام کروموزوم های یک سلول. هر گونه بیولوژیکی دارای یک مجموعه مشخص و ثابت از کروموزوم است که در تکامل این گونه ثابت شده است. دو نوع اصلی از مجموعه کروموزوم ها وجود دارد: منفرد یا هاپلوئید (در سلول های زایای حیوانی)، با n، و مضاعف، یا دیپلوئید (در سلول های سوماتیک، حاوی جفت کروموزوم های مشابه و همولوگ از مادر و پدر)، که نشان داده شده 2n است. .

مجموعه کروموزوم های گونه های بیولوژیکی منفرد از نظر تعداد کروموزوم ها به طور قابل توجهی متفاوت است: از 2 (کرم گرد اسب) تا صدها و هزاران (برخی از گیاهان اسپور و تک یاخته). تعداد کروموزوم دیپلوئید برخی از موجودات به شرح زیر است: انسان - 46، گوریل - 48، گربه - 60، موش - 42، مگس میوه - 8.

اندازه های کروموزوم انواع متفاوتنیز متفاوت هستند. طول کروموزوم ها (در متافاز میتوز) از 0.2 میکرون در برخی گونه ها تا 50 میکرون در برخی دیگر و قطر از 0.2 تا 3 میکرون متغیر است.

مورفولوژی کروموزوم ها به خوبی در متافاز میتوز بیان می شود. این کروموزوم های متافاز هستند که برای شناسایی کروموزوم ها استفاده می شوند. در چنین کروموزوم هایی، هر دو کروماتید به وضوح قابل مشاهده هستند، که هر کروموزوم و سانترومر (کینتوکور، انقباض اولیه) که کروماتیدها را به هم متصل می کند، به صورت طولی شکافته می شوند (شکل 3). سانترومر به صورت ناحیه ای باریک که حاوی کروماتین نیست قابل مشاهده است (نگاه کنید به). رشته‌های دوک آکروماتین به آن متصل می‌شوند، به همین دلیل سانترومر حرکت کروموزوم‌ها را به قطب‌ها در میتوز و میوز تعیین می‌کند (شکل 4).

از دست دادن یک سانترومر، به عنوان مثال هنگامی که یک کروموزوم توسط پرتوهای یونیزان یا سایر عوامل جهش‌زا شکسته می‌شود، منجر به از دست دادن توانایی قطعه کروموزوم فاقد سانترومر (قطعه آسنتریک) برای شرکت در میتوز و میوز و از بین رفتن آن از هسته. این می تواند باعث آسیب شدید سلولی شود.

سانترومر جسم کروموزوم را به دو بازو تقسیم می کند. محل سانترومر برای هر کروموزوم کاملاً ثابت است و سه نوع کروموزوم را تعیین می‌کند: 1) کروموزوم‌های آکروسانتریک یا میله‌ای شکل با یک بازوی بلند و دوم بسیار کوتاه، شبیه به سر. 2) کروموزوم های زیر متاسانتریک با بازوهای بلند با طول نابرابر. 3) کروموزوم های متاسانتریک با بازوهایی با طول یکسان یا تقریباً یکسان (شکل 3، 4، 5 و 7).

برنج. 4. طرح ساختار کروموزوم در متافاز میتوز پس از شکافت طولی سانترومر: A و A1 - کروماتیدهای خواهر. 1 - شانه بلند؛ 2 - شانه کوتاه؛ 3 - انقباض ثانویه; 4- سانترومر; 5 - الیاف دوکی.

ویژگی‌های مشخصه مورفولوژی کروموزوم‌های خاص، انقباضات ثانویه (که عملکرد سانترومر را ندارند)، و همچنین ماهواره‌ها - بخش‌های کوچکی از کروموزوم‌ها که با یک نخ نازک به بقیه بدن آن متصل می‌شوند (شکل 5) است. رشته های ماهواره توانایی تشکیل هسته را دارند. ساختار مشخصه در کروموزوم (کرومورها) ضخیم شدن یا بخش های محکم تری از نخ کروموزومی (کرومونما) است. الگوی کرومومر مخصوص هر جفت کروموزوم است.

برنج. 5. طرح مورفولوژی کروموزوم در آنافاز میتوز (کروماتید امتداد یافته به قطب). الف - ظاهر کروموزوم؛ ب - ساختار داخلی همان کروموزوم با دو کرومونم تشکیل دهنده آن (همی کروماتیدها): 1 - انقباض اولیه با کرومورهای تشکیل دهنده سانترومر. 2 - انقباض ثانویه; 3 - ماهواره; 4 - رشته ماهواره.

تعداد کروموزوم ها، اندازه و شکل آنها در مرحله متافاز مشخصه هر نوع ارگانیسم است. ترکیب این خصوصیات مجموعه ای از کروموزوم ها را کاریوتایپ می نامند. کاریوتایپ را می توان در نموداری به نام ایدیوگرافی نشان داد (کروموزوم های انسانی را در زیر ببینید).

کروموزوم های جنسی. ژن هایی که جنسیت را تعیین می کنند در یک جفت کروموزوم خاص - کروموزوم های جنسی (پستانداران، انسان) قرار دارند. در موارد دیگر، iol با نسبت تعداد کروموزوم های جنسی و همه کروموزوم های دیگر که اتوزوم (Drosophila) نامیده می شوند، تعیین می شود. در انسان، مانند سایر پستانداران، جنسیت ماده توسط دو کروموزوم یکسان تعیین می شود که به عنوان کروموزوم X تعیین می شود، جنسیت نر توسط یک جفت کروموزوم هترومورفیک تعیین می شود: X و Y. در نتیجه تقسیم کاهشی (میوز) در طول دوره بلوغ تخمک ها (به اووژنز مراجعه کنید) در زنان همه تخمک ها دارای یک کروموزوم X هستند. در مردان، در نتیجه تقسیم کاهش (بلوغ) اسپرماتوسیت ها، نیمی از اسپرم حاوی کروموزوم X و نیمی دیگر کروموزوم Y است. جنسیت کودک با لقاح تصادفی تخمک توسط اسپرم حامل کروموزوم X یا Y تعیین می شود. نتیجه یک جنین ماده (XX) یا نر (XY) است. در هسته اینترفاز زنان، یکی از کروموزوم های X به صورت توده ای از کروماتین جنسی فشرده قابل مشاهده است.

عملکرد کروموزوم و متابولیسم هسته ای. DNA کروموزومی الگوی سنتز مولکول های RNA پیام رسان خاص است. این سنتز زمانی اتفاق می‌افتد که ناحیه‌ای از کروموزوم از حالت اسپیرال خارج شود. نمونه‌هایی از فعال‌سازی موضعی کروموزوم عبارتند از: تشکیل حلقه‌های کروموزوم ناامید شده در تخمک‌های پرندگان، دوزیستان، ماهی‌ها (به اصطلاح برس‌های لامپ ایکس) و تورم (پفک) مکان‌های کروموزومی خاص در چند رشته (پلی‌تن) کروموزوم. غدد بزاقی و سایر اندامهای ترشحی حشرات دوپتران (شکل 6). نمونه ای از غیرفعال شدن کل کروموزوم، یعنی حذف آن از متابولیسم یک سلول معین، تشکیل یکی از کروموزوم های X یک بدن فشرده از کروماتین جنسی است.

برنج. 6. کروموزوم های پلیتنی حشره دوبالان Acriscotopus lucidus: A و B - ناحیه محدود شده توسط خطوط نقطه چین، در حالت عملکرد شدید (پفک). ب - همان منطقه در حالت غیر فعال. اعداد نشان دهنده جایگاه های کروموزومی فردی (کرومورها) هستند.
برنج. 7. مجموعه کروموزوم در کشت لکوسیت های خون محیطی مرد (2n=46).

آشکارسازی مکانیسم‌های عملکرد کروموزوم‌های پلی‌تنی نوع لامپ‌براش و دیگر انواع مارپیچی‌سازی کروموزوم‌ها و داسپیری‌شدن برای درک فعال‌سازی دیفرانسیل برگشت‌پذیر ژن ضروری است.

کروموزوم های انسانی. در سال 1922، T. S. Painter تعداد دیپلوئید کروموزوم های انسانی (در اسپرماتوگونی) را 48 تعیین کرد. در سال 1956، تیو و لوان (N. J. Tjio, A. Levan) از مجموعه ای از روش های جدید برای مطالعه کروموزوم های انسانی استفاده کردند: کشت سلولی. مطالعه کروموزوم های بدون بخش بافت شناسی در آماده سازی سلول کامل. کلشی سین، که منجر به توقف میتوزها در مرحله متافاز و تجمع چنین متافازهایی می شود. فیتوهماگلوتینین که ورود سلول ها به میتوز را تحریک می کند. درمان سلول های متافاز با محلول نمک هیپوتونیک همه اینها باعث شد تا تعداد دیپلوئید کروموزوم ها در انسان مشخص شود (معلوم شد که 46 است) و توصیفی از کاریوتیپ انسان ارائه شود. در سال 1960، در دنور (ایالات متحده آمریکا)، یک کمیسیون بین المللی یک نامگذاری برای کروموزوم های انسانی ایجاد کرد. با توجه به پیشنهادات کمیسیون، اصطلاح "کاریوتیپ" باید برای مجموعه سیستماتیک کروموزوم های یک سلول منفرد به کار رود (شکل 7 و 8). اصطلاح "idiotram" برای نشان دادن مجموعه ای از کروموزوم ها در قالب یک نمودار ساخته شده از اندازه گیری ها و توصیف مورفولوژی کروموزوم چندین سلول حفظ می شود.

کروموزوم های انسانی مطابق با ویژگی های مورفولوژیکی که امکان شناسایی آنها را فراهم می کند (تا حدودی به صورت سریال) از 1 تا 22 شماره گذاری می شوند. کروموزوم های جنسی اعداد ندارند و به عنوان X و Y تعیین می شوند (شکل 8).

ارتباط بین تعدادی از بیماری ها و نقایص مادرزادی در رشد انسان با تغییرات در تعداد و ساختار کروموزوم های آن کشف شده است. (به وراثت مراجعه کنید).

همچنین به مطالعات سیتوژنتیک مراجعه کنید.

همه این دستاوردها پایه محکمی برای توسعه سیتوژنتیک انسانی ایجاد کرده است.

برنج. 1. کروموزوم ها: A - در مرحله آنافاز میتوز در میکروسپوروسیت های ترفویل. ب - در مرحله متافاز اولین تقسیم میوز در سلولهای مادر گرده Tradescantia. در هر دو مورد، ساختار مارپیچی کروموزوم ها قابل مشاهده است.
برنج. 2. رشته های کروموزومی ابتدایی با قطر 100 Å (DNA + هیستون) از هسته های بین فاز غده تیموس گوساله (میکروسکوپ الکترونی): A - رشته های جدا شده از هسته. ب - بخش نازک از طریق فیلم از همان آماده سازی.
برنج. 3. مجموعه کروموزومی Vicia faba (باقالی) در مرحله متافاز.
برنج. 8. کروموزوم ها مانند شکل هستند. 7، مجموعه ها، مطابق با نامگذاری دنور به جفت همولوگ (کاریوتیپ) سیستماتیک شده اند.

خود تکراری و توزیع منظم کروموزوم های جنسی (X و Y) در بین سلول های دختر، انتقال اطلاعات ارثی را تضمین می کند. مجموعه کروموزوم انسان شامل 22 جفت کروموزوم سوماتیک (اتوزوم) است که در مردان و زنان دقیقاً یکسان است و یک جفت کروموزوم جنسی که بسته به جنسیت متفاوت است. ترکیب یک جفت کروموزوم X (XX) در زیگوت رشد بدن زن را تعیین می کند، ترکیب XY رشد بدن مرد را تعیین می کند.

کروموزوم Y فقط حاوی عوامل مرتبط با تعیین جنسیت است (به ژنتیک جنسیت مراجعه کنید)؛ هیچ ژن مهم بالینی دیگری وجود ندارد. کروموزوم X اگرچه برای تعیین جنسیت و تشکیل خصوصیات جنسی اهمیت تعیین کننده ای ندارد، اما دارای صدها ژن بالینی مهم است که تغییرات (جهش) آنها می تواند باعث بسیاری از بیماری های ارثی (هموفیلی، میوپاتی دوشن و غیره) شود.

با توجه به این واقعیت که زنان دارای دو کروموزوم X و مردان دارای یک کروموزوم هستند، وراثت بیماری هایی که ژن های آنها بر روی کروموزوم X قرار دارد غیرعادی است: در بیشتر موارد، چنین بیماری هایی در مردان ظاهر می شود و در زنان ظاهر نمی شود.

کروموزوم های جنسی، یا گونوزوم ها، - کروموزوم هایی که مجموعه آنها افراد نر و ماده را در حیوانات و گیاهان با تعیین جنسیت کروموزومی متمایز می کند.

به طور سنتی، کروموزوم های جنسی، بر خلاف اتوزوم ها، که با شماره های سریال مشخص می شوند، با حروف X، Y، Z یا W تعیین می شوند. عدم وجود کروموزوم جنسی با عدد 0 نشان داده می شود. به عنوان یک قاعده، یکی از جنسیت با وجود یک جفت کروموزوم جنسی یکسان (XX یا ZZ) و دیگری - ترکیبی از دو کروموزوم جفت نشده یا وجود تنها یک کروموزوم جنسی (XY، ZW، X0، Z0) تعیین می شود.

طبقه ای که دو طبقه یکسان دارد کروموزوم های جنسی، گامت هایی تولید می کند که در کروموزوم های جنسی تفاوتی ندارند، به این جنسیت می گویند همگامی. در جنسیتی که توسط مجموعه ای از کروموزوم های جنسی جفت نشده تعیین می شود، نیمی از گامت ها حامل یک کروموزوم جنسی هستند و نیمی از گامت ها حامل کروموزوم جنسی دیگر هستند، این جنس نامیده می شود. هتروگامتیک. در انسان، مانند همه پستانداران، جنس همگامتیک ماده (XX)، جنس هتروگامتیک نر (XY) است. در پرندگان، برعکس، جنس هتروگامتیک ماده (ZW) و جنس همگامتیک نر (ZZ) است. در برخی موارد، جنسیت نه توسط یک، بلکه توسط چندین جفت کروموزوم جنسی تعیین می شود. به عنوان مثال، پلاتیپوس دارای پنج جفت کروموزوم جنسی است، جنسیت ماده با ترکیب XXXXXXXXXX و جنس مذکر - XYXYXYXYXY تعیین می شود.

مطالعه کاریوتایپ یک فرد در زیر میکروسکوپ با استفاده از روش سیتوژنتیک انجام می شود.

کاریوتایپ- مجموعه ای از کروموزوم های مشخصه سلول های جسمی یک موجود زنده.

ایدئوگرام (کاریوتیپ سیستماتیک) -نمایش گرافیکی کروموزوم ها با در نظر گرفتن طول مطلق و نسبی آنها، شاخص سانترومر، وجود انقباض دوم و ماهواره.

مفهوم کاریوتایپ توسط Sov معرفی شد. ژنتیک G. A. Levitsky (1924). کاریوتایپ یکی از مهم ترین ویژگی های ژنتیکی یک گونه است، زیرا هر گونه کاریوتیپ خاص خود را دارد که با کاریوتیپ گونه های مرتبط متفاوت است (شاخه جدیدی از سیستماتیک بر این اساس است - به اصطلاح کاریوسیستماتیک). ثبات کاریوتیپ در سلول های یک ارگانیسم توسط میتوز و در یک گونه توسط میوز تضمین می شود. کاریوتیپ یک ارگانیسم می تواند تغییر کند اگر سلول های جنسی (گامت ها) تحت تأثیر جهش ها تغییر کنند. گاهی اوقات کاریوتیپ تک تک سلول ها با کاریوتیپ گونه متفاوت است در نتیجه جهش های کروموزومی یا ژنومی به اصطلاح سوماتیکی. کاریوتیپ سلول های دیپلوئیدی شامل 2 مجموعه هاپلوئید کروموزوم (ژنوم) است که از یک یا دیگری والدین به دست می آید. هر کروموزوم از چنین مجموعه ای یک همولوگ از مجموعه دیگری دارد. کاریوتیپ نرها و ماده ها ممکن است در شکل (گاهی و تعداد) کروموزوم های جنسی متفاوت باشد، در این صورت آنها به طور جداگانه توضیح داده می شوند. کروموزوم ها در کاریوتایپ در مرحله متافاز میتوز بررسی می شوند. شرح کاریوتایپ باید با یک میکروعکس یا طرح همراه باشد. برای نظام‌بندی کاریوتیپ، جفت‌های کروموزوم همولوگ مرتب می‌شوند، به عنوان مثال، در کاهش طول، با طولانی‌ترین جفت شروع می‌شود؛ جفت‌های کروموزوم جنسی در انتهای ردیف قرار دارند.

جفت کروموزوم هایی که از نظر طول متفاوت نیستند با موقعیت سانترومر (انقباض اولیه) که کروموزوم را به 2 بازو تقسیم می کند، سازمان دهنده هسته (انقباض ثانویه)، با شکل ماهواره و سایر ویژگی ها مشخص می شوند. کاریوتایپ چندین هزار گونه وحشی و کشت شده از گیاهان، جانوران و انسان مورد مطالعه قرار گرفته است.

اتوزوم ها -کروموزوم های جفت شده، برای موجودات نر و ماده یکسان است. 44 اتوزوم (22 جفت) در سلول های بدن انسان وجود دارد

کروموزوم های جنسی -کروموزوم های حاوی ژن هایی که ویژگی های جنسی یک موجود زنده را تعیین می کنند.

در کاریوتایپ (مجموعه کروموزوم های کمی و کیفی) زنان، کروموزوم های جنسی یکسان است. در کاریوتیپ یک مرد یک کروموزوم جنسی بزرگ با بازو مساوی وجود دارد، دیگری کروموزوم میله ای شکل کوچک است.

کروموزوم های جنسی زن XX و کروموزوم های جنسی مردان XY تعیین می شوند. بدن زنگامت هایی با کروموزوم های جنسی یکسان (ارگانیسم همگامتیک) و بدن مرد گامت هایی با کروموزوم های جنسی نابرابر (X و Y) تشکیل می دهد.

در پرندگان، پروانه ها و برخی از گونه های ماهی، جنس نر همگامتیک است. در خروس کاریوتایپ XX و در مرغ XY مشخص می شود.

24. جنسيت، جبر آن (مرتبه، همسو، همجنس).

کف -این مجموعه ای از ویژگی ها و خواص یک موجود زنده است که مشارکت آن را در تولید مثل تعیین می کند.

جنسیت یک فرد را می توان تعیین کرد:

الف) قبل از لقاح تخمک توسط اسپرم (تعیین جنسیت برنامه ای).

ب) در لحظه لقاح (تعیین جنسیت همزمان).

ج) پس از لقاح (تعیین جنسیت اپیگام).

قبل از لقاح، جنسیت در برخی از موجودات در نتیجه تقسیم تخمک ها به دو دسته سریع و آهسته تعیین می شود. اولین (بزرگتر) پس از آمیختگی با گامت نر باعث ایجاد ماده ها و دومی (کوچک) نر می شود. در روتیفرها که علاوه بر تولیدمثل جنسی معمول با لقاح قادر به تولیدمثل هستند، به صورت پارتنوژنتیکی، بخشی از تخمک های پارتنوژنتیک نیمی از کروموزوم های خود را در طول رشد از دست می دهند. از چنین تخم هایی نرها رشد می کنند و بقیه ماده ها را به وجود می آورند.

در Bonellia annelid دریایی، تعیین جنسیت در طول فرآیند انتوژنز اتفاق می‌افتد: اگر لارو در کف قرار گیرد، یک ماده از آن رشد می‌کند و اگر به پروبوسیس یک ماده بالغ بچسبد، یک نر.

در اکثریت قریب به اتفاق یوکاریوت ها، جنسیت در لحظه لقاح تعیین می شود و به طور ژنوتیپی توسط مجموعه کروموزومی که زیگوت از والدین خود دریافت می کند تعیین می شود. سلول های حیوانات نر و ماده از نظر جفت کروموزوم متفاوت است. این جفت کروموزوم جنسی (هتروزوم) در مقابل بقیه - اتوزوم نامیده می شود. کروموزوم های جنسی معمولاً به عنوان کروموزوم های X و Y شناخته می شوند. بسته به ترکیب آنها در موجودات، 5 نوع تعیین جنسیت کروموزومی وجود دارد:

1) XX، XO (O نشان دهنده عدم وجود کروموزوم ها) موجود در گونه های Protenor (حشرات).

2) XX، XY - به عنوان مثال، مشخصه مگس سرکه، پستانداران (از جمله انسان) است.

3) XY، XX - این نوع تعیین جنسیت برای پروانه ها، پرندگان و خزندگان معمول است.

4) XO، XX - مشاهده شده در شته ها.

5) نوع هاپلودیپلوئید (2n، n) به عنوان مثال در زنبورها یافت می شود: نرها از تخم های هاپلوئید بارور نشده و ماده ها از تخم های دیپلوئید بارور شده رشد می کنند.

مکانیسم‌های خاصی که رشد جنس نر یا ماده را با ترکیب خاصی از کروموزوم‌های جنسی مرتبط می‌کند، از ارگانیسمی به ارگانیسم دیگر متفاوت است. به عنوان مثال، در انسان، جنسیت با حضور کروموزوم Y تعیین می شود: این کروموزوم حاوی ژن TDP است، بیضه را رمزگذاری می کند - عامل تعیین کننده ای که رشد جنس مذکر را تعیین می کند.

در مگس سرکه، کروموزوم Y حاوی ژن باروری است که مسئول باروری مرد است و جنسیت با تعادل تعداد کروموزوم های X و تعداد مجموعه اتوزوم ها تعیین می شود (یک ارگانیسم دیپلوئیدی معمولی به ترتیب شامل: دو مجموعه اتوزوم). کروموزوم‌های X حاوی ژن‌هایی هستند که رشد را در مسیر زن و اتوزوم‌ها در مسیر مرد تعیین می‌کنند.

اگر نسبت تعداد کروموزوم های X به تعداد مجموعه های اتوزوم 0.5 باشد، یک مرد رشد می کند و اگر 1 باشد، یک ماده رشد می کند.

علاوه بر مردان و زنان عادی، گاهی اوقات افراد بین‌جنسی ظاهر می‌شوند - افرادی که ویژگی‌های جنسی آنها جایگاه متوسطی بین نر و ماده را اشغال می‌کند (نباید با هرمافرودیت‌ها اشتباه گرفته شود!). این امر می تواند به دلیل آنئوپلوئیدی کروموزوم های جنسی در گامت ها و اختلالات مختلف (مثلاً هورمونی) در طول فرآیند تمایز جنسی ایجاد شود.

کروموزوم های جنسی، بر خلاف اتوزوم ها، با شماره سریال مشخص نمی شوند، بلکه با حروف X، Y، W یا Z تعیین می شوند و عدم وجود کروموزوم با عدد 0 نشان داده می شود. در این حالت، یکی از جنسیت ها با وجود یک جفت کروموزوم جنسی یکسان (جنس همگامتیک، XX یا WW)، و دیگری با ترکیبی از دو کروموزوم جفت نشده یا وجود تنها یک کروموزوم جنسی (جنس هتروگامتیک، XY، WZ یا X0). در انسان، مانند اکثر پستانداران، جنس همگامتیک ماده (XX) و جنس هتروگامتیک نر (XY) است. در پرندگان، برعکس، جنس هتروگامتیک ماده (WZ) و جنس همگامتیک نر (WW) است. دوزیستان و خزندگان دارای گونه‌هایی (مثلاً همه گونه‌های مارها) با نرهای همگام و ماده‌های هتروگامتیک هستند و برخی از لاک‌پشت‌ها (لاک‌پشت متقاطع Staurotypus salvinii و لاک‌پشت سیاه آب شیرین Siebenrockiella crassicollis)، برعکس، هموگامتیک و هموگامتیک دارند. زنان در برخی موارد (در پلاتیپوس)، جنسیت نه با یک، بلکه توسط پنج جفت کروموزوم جنسی تعیین می شود.

شکل 13. نقشه کروموزوم X انسان

در سنجاقک ها نشان داده شده است که شکل XY از نظر تکاملی جدیدتر از شکل XO است. دیدگاه دیگر این است که کروموزوم های جنسی از یک جفت اتوزوم معمولی که حامل ژن های تعیین کننده جنسیت هستند منشاء می گیرند. بنابراین، در برخی از گونه ها (اولیه تر)، کروموزوم Y هم اندازه کروموزوم X است، به طور کامل یا جزئی با آن مزدوج می شود و در عبور از آن شرکت می کند. و در گونه های دیگر، کوچک است و از انتها به انتها با کروموزوم X متصل است، بدون عبور از روی. در طی فرآیند تکامل، کروموزوم Y به دلایلی ژن های فعال را از دست می دهد، تجزیه می شود و ناپدید می شود، زیرا شکل XY قبل از XO است.

شکل 14. کروموزوم های جنسی (X و Y)

کروموزوم Y متغیرترین کروموزوم در ژنوم است. در انسان، از نظر ژنتیکی تقریباً خالی است (ژن گوش های مودار و غشای بین انگشتان پا). در گونه های دیگر ممکن است حاوی ژن های فعال زیادی باشد - در گوپی ها - حدود 30 ژن Y برای رنگ آمیزی نر (و فقط 1 ژن اتوزومال).

کروموزوم مگس سرکه Y.شامل 9 ژن: 6 ژن تعیین کننده باروری مردانه، 3 خوشه ژن rRNA بوبی شده. فعالیت ژن های bb منجر به تشکیل هسته می شود. ژن bb سازنده هسته نیز در کروموزوم X - محل جفت شدن کروموزوم های X و Y - محل collohaes وجود دارد. توالی های کوتاهی از نوکلئوتیدها (240 جفت باز) که بین ژن های rRNA در کروموزوم های X و Y قرار دارند، مسئول کونژوگه هستند. حذف لوکوس bb - بدون کونژوگاسیون کروموزوم های جنسی. یک ژن دیگر - کریستال - بر رفتار کروموزوم ها در میوز تأثیر می گذارد. حذف آن باعث اختلال در جداسازی کروموزوم ها در میوز می شود.

مگس سرکه دارای 6 عامل باروری مردانه است. از این تعداد، 3 مورد بسیار بزرگ هستند - هر کدام 10٪ از کروموزوم Y را اشغال می کنند، یعنی. هر کدام 4000 کیلوبایت

2 نوع توالی در DNA کروموزوم Y وجود دارد:

Y - خاص - خانواده های 200-2000 نسخه، سازماندهی شده در خوشه هایی از واحدهای پشت سر هم تکرار شده به طول 200-400 جفت باز. احتمالاً در حلقه ها قرار دارد.

مرتبط با Y (در سایر کروموزوم ها یافت می شود).

کروموزوم Y انسان

کروموزوم Y کوچکترین کروموزوم از 24 کروموزوم در انسان است و حدود 2 تا 3 درصد از DNA ژنوم هاپلوئید را شامل می شود که تقریباً 51 مگابایت است. از کل حجم DNA کروموزوم Y، 21.8 Mb تا به امروز توالی یابی شده است. بازوی کوتاه کروموزوم Y (Yp) تقریباً 11 مگابایت و بازوی بلند (Yq) حاوی 40 مگابایت DNA است که حدود 7 مگابایت آن در قسمت یوکروماتیک Yq و حدود 3 مگابایت DNA در قسمت سانترومر است. ناحیه کروموزوم بیشتر (~60٪) بازوی بلند کروموزوم Y از نظر عملکردی هتروکروماتین غیرفعال است که تقریباً 24 مگابایت اندازه دارد. کروموزوم Y دارای چندین ناحیه است: مناطق شبه اتوزومی (PARs). - ناحیه یوکروماتیک بازوی کوتاه (Yp11)؛ - ناحیه یوکروماتیک قسمت پروگزیمال بازوی بلند (Yq11)؛ - ناحیه هتروکروماتیک قسمت انتهایی بازوی بلند (Yq12)؛ - ناحیه هتروکروماتین pericentromeric.

کروموزوم Y حاوی حدود 100 ژن عملکردی است. به دلیل وجود نواحی همولوگ PAR در کروموزوم های X و Y (تلومرها)، کروموزوم های جنسی به طور منظم با بخش هایی از این نواحی در زیگوتن و پاکیتن پروفاز I میوز کونژوگه شده و دوباره ترکیب می شوند. با این حال، اکثر (95٪) کروموزوم Y در نوترکیبی شرکت نمی کنند، و به همین دلیل منطقه غیر نوترکیب کروموزوم Y نامیده می شود (NRY - کروموزوم ناحیه غیر نوترکیب Y).

ناحیه هتروکروماتیک بازوی بلند کروموزوم Y از نظر ژنتیکی بی اثر است و شامل انواع مختلفی از تکرارها، از جمله توالی های بسیار تکراری از دو خانواده DYZ1 و DYZ2 است که هر کدام به ترتیب با تقریباً 5000 و 2000 نسخه نمایش داده می شوند.

بر اساس تجزیه و تحلیل مقایسه ای از ژن های گونوزوم X و Y، سه گروه از ژن ها در کروموزوم Y متمایز می شوند:

1. ژن‌های PAR (PAR - ناحیه شبه اتوزومی؛ ژن‌های نواحی شبه اتوزومی PAR1 و PAR2)، که در نواحی تلومر کروموزوم Y قرار دارند.

2. ژن های همولوگ X-Y در مناطق غیر ترکیبی Yp و Yq موضعی شده اند.

3. 3. ژن های اختصاصی Y واقع در مناطق غیر ترکیبی Yp و Yq.

شکل 15. کروموزوم Y

گروه اول توسط ژن های مناطق شبه اتوزومی (مناطق) نشان داده می شود. آنها روی کروموزوم های X و Y یکسان هستند و به عنوان ژن های اتوزومال به ارث می رسند. ناحیه PAR1 در انتهای بازوی کوتاه کروموزوم Y قرار دارد، از نظر اندازه بزرگتر از ناحیه PAR2 است که در انتهای بازوی بلند کروموزوم Y قرار دارد و اندازه آن تقریباً 2.6 Mb است. از آنجایی که حذف PAR1 منجر به اختلال در کونژوگه گنوسوم در طول میوز در مردان می شود و می تواند منجر به ناباروری مردان شود، فرض بر این است که مناطق PAR برای روند طبیعی اسپرماتوژنز در مردان ضروری است.

گروه دوم ژن‌ها حاوی ژن‌های همولوگ X-Y هستند، اما نه یکسان، که در مناطق غیر ترکیبی کروموزوم Y (روی Yp و Yq) قرار دارند. این شامل 10 ژن است که در یک نسخه در کروموزوم Y نشان داده شده است، اکثر آنها در انسان در بسیاری از بافت ها و اندام ها، از جمله بیضه ها و غده پروستات بیان می شوند. هنوز مشخص نیست که آیا این ژن های همولوگ X-Y از نظر عملکردی قابل تعویض هستند یا خیر.

گروه سوم از ژن ها شامل 11 ژن است که در ناحیه غیر ترکیبی گونوزوم Y (NRY) قرار دارند. همه این ژن ها، به استثنای ژن SRY (کروموزوم Y ناحیه تعیین کننده جنسیت)، که با یک کپی نشان داده می شود، چند کپی هستند و نسخه های آنها در هر دو بازوی کروموزوم Y قرار دارند. برخی از آنها ژن های کاندید برای فاکتور AZF (عامل آزواسپرمی یا فاکتور آزواسپرمی) هستند.

اطلاعات کمی در مورد عملکرد دقیق بیشتر این ژن ها وجود دارد. محصولات کدگذاری شده توسط ژن‌های ناحیه غیرترکیب کروموزوم Y دارای عملکردهای مختلفی هستند، به عنوان مثال، فاکتورهای رونویسی، گیرنده‌های سیتوکین، پروتئین کینازها و فسفاتازها، که می‌توانند بر تکثیر سلولی و/یا سیگنال‌دهی سلولی تأثیر بگذارند.

منبع AZF (عامل آزواسپرمی) روی بازوی بلند کروموزوم Y قرار دارد - حاوی ژن هایی است که روند تمایز سلول های زاینده را کنترل می کنند. اسپرم زایی در این مکان، 3 منطقه متمایز می شود - a (800 کیلوبایت)، b (3.2 میلیون جفت باز)، c (3.5 میلیون جفت باز). ریزحذف شدن بخشهایی از این جایگاه یکی از عوامل ژنتیکی اصلی ناباروری مردان است. ریزحذف های بازوی بلند کروموزوم Y در 11 درصد از مردان مبتلا به آزواسپرمی و در 8 درصد از مردان با الیگوزواسپرمی شدید مشاهده می شود. با حذف کل ناحیه c از جایگاه AZF، ممکن است یک بلوک در میتوز و میوز در طول اسپرماتوژنز ایجاد شود. در آماده سازی بافت شناسی در چنین بیمارانی، اکثر لوله های اسپرم ساز فاقد سلول های زایا هستند.

کروموزوم Y با ویژگی های خاصی مشخص می شود که به شدت آن را از سایر کروموزوم های انسانی متمایز می کند: 1) کاهش ژن ها.

2) غنی سازی در بلوک های تکراری نوکلئوتیدها. وجود مناطق هتروکروماتیک قابل توجه.

3) وجود یک ناحیه همولوژی با کروموزوم X - ناحیه شبه اتوزومی (PAR) (چرنیخ، کوریلو، 2001).

کروموزوم Y معمولاً بزرگ نیست - 2-3٪ از ژنوم هاپلوئید. با این حال، ظرفیت کدگذاری DNA آن در هومو ساپینس حداقل برای چندین هزار ژن کافی است. با این حال، در این جسم، تنها حدود 40 جزیره به اصطلاح CrG غنی شده در جفت GC روی کروموزوم Y شناسایی می‌شوند که معمولاً در کنار اکثر ژن‌ها قرار دارند. لیست واقعی عملکردهای ژنتیکی مرتبط با این کروموزوم نصف طولانی است. تأثیر فنوتیپی این کروموزوم در موش توسط وزن بیضه، سطح تستوسترون، آنتی ژن HY سرولوژیکی، حساسیت اندام ها به آندروژن ها و رفتار جنسی محدود می شود. بیشتر ژن های این کروموزوم دارای آنالوگ های کروموزومی X هستند. بیشتر توالی‌های کروموزوم Y همولوگ با DNA کروموزوم X یا اتوزوم‌ها هستند و فقط برخی از آنها کاملاً منحصربه‌فرد هستند.

وجود نواحی شبه اتوزومی که امکان جفت شدن و نوترکیب میوز را فراهم می کند، معمولاً شرط لازم برای باروری در نظر گرفته می شود. جالب توجه است، اندازه منطقه جفت شدن میوز به طور قابل توجهی طولانی تر از PAR است. در انسان، دو ناحیه شبه اتوزومی در بالای بازوهای کوتاه و بلند کروموزوم X وجود دارد. با این حال، تنها برای اولین مورد از آنها متابولیسم اجباری در میوز، وجود کیاسماتا و تأثیر بر باروری ثابت شده است.

پیشنهاد شده است که کروموزوم‌های جنسی پستانداران از اتوزوم اجدادی در نتیجه چرخه‌های مستقل نشات می‌گیرند: افزودن - نوترکیبی - تخریب. PAR، در این اصطلاح، تنها یادگاری از این آخرین افزوده است. در مرحله بعد، تخریب و از بین رفتن قسمت های کروموزوم Y مربوطه و غیرفعال شدن کروموزوم X رخ می دهد. تمام ژن های موجود در کروموزوم Y یا دارای ارزش انتخابی واقعی هستند (به عنوان مثال، SRY) یا در راه انقراض هستند. هر ژن کروموزومی Y که به سرعت واگرا می شود، تقویت می شود یا مستعد انقراض است، همولوگ خود را روی کروموزوم X دارد که در هر دو جنس محافظت شده و فعال تر است. بنابراین، Sox3، یک همولوگ کروموزومی X فرضی SRY، محصولات تقریباً یکسانی را در انسان، موش و کیسه‌داران رمزگذاری می‌کند و در سیستم عصبی هر دو جنس بیان می‌شود. SRY به سرعت واگرا می شود و فقط در سل غدد جنسی فعال است. این ژن کروموزومی Y در بسیاری از موش ها و موش ها تقویت شده است.

بنابراین، کروموزوم Y، تنها کروموزوم موجود در ژنوم پستانداران، مستقیماً برای شناسایی فنوتیپ کار نمی کند. اهمیت ژنتیکی آن با تداوم بین نسل ها، به ویژه با کنترل گامتوژنز و تعیین جنسیت اولیه مرتبط است. انتخاب دقیق تنها بر روی تعدادی از ژن‌های آن اثر می‌گذارد؛ بقیه DNA پلاستیکی‌تر است.

موضوع تحقیق ژنتیک پدیده های وراثت و تنوع است. آمریکایی دانشمند T-X. مورگان نظریه کروموزومی وراثت را ایجاد کرد که ثابت می کند هر گونه بیولوژیکی را می توان با یک کاریوتیپ خاص مشخص کرد که شامل انواع کروموزوم هایی مانند کروموزوم های سوماتیک و جنسی است. دومی توسط یک جفت جداگانه نشان داده می شود که توسط افراد مرد و زن متمایز می شود. در این مقاله به بررسی ساختار کروموزوم های ماده و نر و تفاوت آنها با یکدیگر خواهیم پرداخت.

کاریوتایپ چیست؟

هر سلول حاوی یک هسته با تعداد مشخصی کروموزوم مشخص می شود. به آن کاریوتیپ می گویند. در گونه های مختلف بیولوژیکی، حضور واحدهای ساختاری وراثت کاملاً مشخص است، به عنوان مثال، کاریوتیپ انسان 46 کروموزوم، شامپانزه - 48، خرچنگ - 112 است. ساختار، اندازه، شکل آنها در افراد متعلق به گونه های سیستماتیک مختلف متفاوت است.

به تعداد کروموزوم های یک سلول بدن مجموعه دیپلوئید می گویند. این مشخصه اندام ها و بافت های بدنی است. اگر در نتیجه جهش، کاریوتایپ تغییر کند (مثلاً در بیماران مبتلا به سندرم کلاین فلتر تعداد کروموزوم ها 47، 48 باشد)، در این صورت چنین افرادی باروری کاهش یافته و در بیشتر موارد نابارور هستند. یکی دیگر از بیماری های ارثی مرتبط با کروموزوم های جنسی، سندرم Turner-Shereshevsky است. این در زنانی رخ می دهد که در کاریوتیپ خود 45 کروموزوم به جای 46 کروموزوم دارند. این بدان معنی است که در یک جفت جنسی دو کروموزوم X وجود ندارد، بلکه فقط یک کروموزوم وجود دارد. از نظر فنوتیپی، این خود را در توسعه نیافتگی غدد جنسی، مشخصه های جنسی ثانویه ضعیف و ناباروری نشان می دهد.

کروموزوم های سوماتیک و جنسی

آنها هم از نظر شکل و هم در مجموعه ژن هایی که آنها را می سازند متفاوت هستند. کروموزوم‌های نر انسان و پستانداران در جفت جنسی هتروگامتیک XY گنجانده شده‌اند که رشد ویژگی‌های جنسی اولیه و ثانویه مردانه را تضمین می‌کند.

در پرندگان نر، جفت جنسی شامل دو کروموزوم نر ZZ یکسان است و همگامتیک نامیده می شود. بر خلاف کروموزوم هایی که جنسیت یک ارگانیسم را تعیین می کنند، کاریوتیپ حاوی ساختارهای ارثی است که هم در نر و هم در ماده یکسان است. آنها اتوزوم نامیده می شوند. 22 جفت از آنها در کاریوتیپ انسان وجود دارد. کروموزوم های جنسی زن و مرد 23 جفت تشکیل می دهند، بنابراین کاریوتایپ مرد را می توان به عنوان یک فرمول کلی نشان داد: 22 جفت اتوزوم + XY، و زنان - 22 جفت اتوزوم + XX.

میوز

تشکیل سلول های زایا - گامت ها، که ادغام آنها یک زیگوت را تشکیل می دهد، در غدد جنسی رخ می دهد: بیضه ها و تخمدان ها. در بافت های آنها، میوز رخ می دهد - فرآیند تقسیم سلولی که منجر به تشکیل گامت هایی می شود که حاوی مجموعه ای از کروموزوم هاپلوئید هستند.

اووژنز در تخمدان ها منجر به بلوغ تخمک ها از یک نوع می شود: 22 اتوزوم + X، و اسپرماتوژنز بلوغ دو نوع گومت را تضمین می کند: 22 اتوزوم + X یا 22 اتوزوم + Y. در انسان جنسیت کودک متولد نشده در لحظه ادغام هسته های تخمک و اسپرم تعیین می شود و به کاریوتیپ اسپرم بستگی دارد.

مکانیسم کروموزومی و تعیین جنسیت

ما قبلاً به لحظه تعیین جنسیت در فرد - در لحظه لقاح - نگاه کرده ایم و این به مجموعه کروموزومی اسپرم بستگی دارد. در حیوانات دیگر، نمایندگان جنس های مختلف در تعداد کروموزوم ها متفاوت هستند. به عنوان مثال، در کرم های دریایی، حشرات و ملخ ها، در مجموعه دیپلوئیدی نرها فقط یک کروموزوم از جفت جنسی وجود دارد و در ماده ها - هر دو. بنابراین، مجموعه هاپلوئید کروموزوم های کرم دریایی نر Acirocanthus را می توان با فرمول های زیر بیان کرد: 5 کروموزوم + 0 یا 5 کروموزوم + x، و ماده ها فقط یک مجموعه از 5 کروموزوم + x در تخم های خود دارند.

چه چیزی بر دوشکلی جنسی تأثیر می گذارد؟

علاوه بر کروموزومی، راه های دیگری نیز برای تعیین جنسیت وجود دارد. در برخی از بی مهرگان - روتیفرها - جنسیت حتی قبل از ادغام گامت ها - لقاح تعیین می شود که در نتیجه کروموزوم های نر و ماده جفت های همولوگ را تشکیل می دهند. ماده های پلی شائت دریایی Dinophyllus دو نوع تخم در طی اووژنز تولید می کنند. اولین ها کوچک هستند، زرده خالی شده و نرها از آنها رشد می کنند. برخی دیگر - بزرگ، با منبع عظیمی از مواد مغذی - برای رشد زنان مفید هستند. در زنبورهای عسل - حشرات سری Hymenoptera - ماده ها دو نوع تخم تولید می کنند: دیپلوئید و هاپلوئید. از تخم های بارور نشده، نرها رشد می کنند - پهپادها، و از تخم های بارور شده - ماده ها، که زنبورهای کارگر هستند.

هورمون ها و تاثیر آنها بر تشکیل جنسیت

در انسان، غدد مردانه - بیضه ها - هورمون های جنسی مانند تستوسترون تولید می کنند. آنها بر رشد (ساختار تشریحی اندام های تناسلی خارجی و داخلی) و ویژگی های فیزیولوژیکی تأثیر می گذارند. تحت تأثیر تستوسترون، ویژگی های جنسی ثانویه شکل می گیرد - ساختار اسکلتی، ویژگی های شکل، موهای بدن، صدای صدا. در بدن یک زن، تخمدان ها نه تنها سلول های جنسی، بلکه هورمون هایی را نیز تولید می کنند، به عنوان هورمون های جنسی، مانند استرادیول، پروژسترون، استروژن، به رشد اندام های تناسلی خارجی و داخلی کمک می کند، موهای بدن زنانه را تنظیم می کند. چرخه قاعدگیو روند بارداری

در برخی از مهره‌داران، ماهی‌ها و دوزیستان، مواد فعال بیولوژیکی که توسط غدد جنسی تولید می‌شوند، به‌شدت بر رشد ویژگی‌های جنسی اولیه و ثانویه تأثیر می‌گذارند، اما انواع کروموزوم‌ها تأثیر زیادی بر تشکیل جنسیت ندارند. به عنوان مثال، لاروهای پلی شائت های دریایی - Bonellias - تحت تأثیر هورمون های جنسی زنانه رشد خود را متوقف می کنند (اندازه 1-3 میلی متر) و تبدیل به نر کوتوله می شوند. آنها در دستگاه تناسلی زنان زندگی می کنند که طول بدن آنها تا 1 متر می رسد. در ماهی های تمیزتر، نرها حرمسراهای چند ماده را نگهداری می کنند. ماده ها علاوه بر تخمدان ها دارای پایه های بیضه هستند. به محض مرگ نر، یکی از زنان حرمسرا عملکرد او را بر عهده می گیرد (غدد جنسی مردانه که هورمون های جنسی تولید می کنند شروع به رشد فعال در بدن او می کنند).

تنظیم جنسی

این با دو قانون انجام می شود: اولی وابستگی رشد غدد جنسی ابتدایی را به ترشح تستوسترون و هورمون MIS تعیین می کند. قانون دوم نشان دهنده نقش استثنایی کروموزوم Y است. جنس مذکر و تمام خصوصیات تشریحی و فیزیولوژیکی مربوط به آن تحت تأثیر ژن های واقع در کروموزوم Y ایجاد می شود. ارتباط متقابل و وابستگی هر دو قاعده در ژنتیک انسان را اصل رشد می نامند: در جنینی که دوجنسه است (یعنی داشتن پایه های غدد زنانه - مجرای مولر و غدد جنسی مردانه - کانال ولفیان)، تمایز گناد جنینی به وجود یا عدم وجود کروموزوم Y در کاریوتیپ بستگی دارد.

اطلاعات ژنتیکی کروموزوم Y

تحقیقات ژنتیک دانان، به ویژه T-H. مورگان، مشخص شد که در انسان و پستانداران ترکیب ژنی کروموزوم های X و Y یکسان نیست. کروموزوم های نر انسان فاقد برخی از آلل های موجود در کروموزوم X هستند. با این حال، مخزن ژنی آنها حاوی ژن SRY است که تولید اسپرم را کنترل می کند و منجر به تشکیل جنس مذکر می شود. اختلالات ارثی این ژن در جنین منجر به ایجاد یک بیماری ژنتیکی - سندرم Swire می شود. در نتیجه، فرد ماده ای که از چنین جنینی رشد می کند، در کاریوتایپ XY دارای یک جفت جنسی یا فقط بخشی از کروموزوم Y است که حاوی جایگاه ژن است. رشد غدد جنسی را فعال می کند. در زنان بیمار، ویژگی های جنسی ثانویه از هم متمایز نمی شود و نابارور هستند.

کروموزوم Y و بیماری های ارثی

همانطور که قبلا ذکر شد، کروموزوم نر با کروموزوم X هم از نظر اندازه (کوچکتر است) و هم از نظر شکل (به نظر می رسد مانند یک قلاب) متفاوت است. مجموعه ژن ها نیز مختص آن است. بنابراین، جهش در یکی از ژن‌های کروموزوم Y از نظر فنوتیپی با ظاهر یک دسته از موهای درشت روی لاله گوش آشکار می‌شود. این علامت فقط برای مردان معمول است. یک بیماری ارثی شناخته شده به نام سندرم کلاین فلتر وجود دارد. یک مرد بیمار کروموزوم های ماده یا مذکر اضافی در کاریوتیپ خود دارد: XXY یا XXYY.

علائم اصلی تشخیصی رشد پاتولوژیک غدد پستانی، پوکی استخوان و ناباروری است. این بیماری بسیار شایع است: به ازای هر 500 نوزاد پسر، 1 بیمار وجود دارد.

به طور خلاصه، توجه می کنیم که در انسان، مانند سایر پستانداران، جنسیت ارگانیسم آینده در لحظه لقاح مشخص می شود، به دلیل ترکیب خاصی از کروموزوم های جنسی X و Y در زیگوت.