염색체는 유전 정보가 암호화되는 유전자의 운반체인 세포핵의 주요 구조 요소입니다. 스스로 번식할 수 있는 능력을 지닌 염색체는 세대 간 유전적 연결을 제공합니다.
염색체의 형태는 나선형화 정도와 관련이 있습니다. 예를 들어, 간기 단계(유사분열, 감수분열 참조)에서 염색체가 최대로 펼쳐지면, 즉 탈나선화되면 분열이 시작되면서 염색체가 집중적으로 나선화되고 짧아집니다. 염색체의 최대 나선화 및 단축은 염기성 염료로 강하게 염색되는 상대적으로 짧고 조밀한 구조가 형성되는 중기 단계에서 달성됩니다. 이 단계는 염색체의 형태학적 특성을 연구하는 데 가장 편리합니다.
중기 염색체는 두 개의 세로 하위 단위로 구성됩니다 - 염색 분체 [각각 두 개의 하위 단위로 구성되는 200Å 두께의 염색체 구조 (소위 염색체 또는 염색체 원 섬유)의 기본 스레드를 나타냄].
식물과 동물의 염색체 크기는 1미크론 단위에서 수십 미크론까지 매우 다양합니다. 인간 중기 염색체의 평균 길이는 1.5-10 마이크론입니다.
염색체 구조의 화학적 기초는 핵 단백질 - 주요 단백질 - 히스톤 및 프로타민과의 복합체 (참조)입니다.
쌀. 1. 정상적인 염색체의 구조.
ㅏ - 모습; B - 내부 구조: 1차 수축; 2 - 2차 수축; 3 - 위성; 4 - 중심체.
개별 염색체(그림 1)는 일차 수축의 국소화, 즉 동원체의 위치로 구별됩니다(유사분열 및 감수분열 중에 스핀들 실이 이 위치에 부착되어 극 쪽으로 당겨짐). 동원체가 손실되면 염색체 조각은 분열 중에 분리되는 능력을 잃습니다. 1차 수축은 염색체를 2개의 팔로 나눕니다. 일차 수축 위치에 따라 염색체는 메타센트릭(두 팔의 길이가 동일하거나 거의 같음), 아메타센트릭(팔 길이가 동일하지 않음) 및 아크로센트릭(동원체가 염색체 끝으로 이동함)으로 나뉩니다. 1차 수축에 더해 덜 뚜렷한 2차 수축도 염색체에서 발견될 수 있습니다. 2차 수축으로 분리된 염색체의 작은 말단 부분을 위성이라고 합니다.
각 유형의 유기체는 소위 염색체 세트라고 하는 고유한 특정(염색체 수, 크기 및 모양 측면에서) 특징이 있습니다. 이중 또는 이배체 염색체 세트의 전체가 핵형으로 지정됩니다.
쌀. 2. 여성의 정상적인 염색체 세트(오른쪽 하단에 X 염색체 2개).
쌀. 3. 남성의 정상적인 염색체 세트(오른쪽 하단 - X 및 Y 염색체 순서).
성숙한 난자는 단일 또는 반수체 염색체 세트(n)를 포함하며, 이는 신체의 다른 모든 세포의 염색체에 내재된 이배체 세트(2n)의 절반을 구성합니다. 이배체 세트에서 각 염색체는 한 쌍의 상동체로 표시되며, 그 중 하나는 모계이고 다른 하나는 부계입니다. 대부분의 경우 각 쌍의 염색체는 크기, 모양 및 유전자 구성이 동일합니다. 예외는 성염색체인데, 그 존재 여부에 따라 신체의 남성 또는 여성 방향 발달이 결정됩니다. 정상적인 인간 염색체 세트는 22쌍의 상염색체와 1쌍의 성염색체로 구성됩니다. 인간과 기타 포유류에서 여성은 두 개의 X 염색체의 존재로 결정되고, 남성은 하나의 X 염색체와 하나의 Y 염색체로 결정됩니다(그림 2 및 3). 여성 세포에서 X 염색체 중 하나는 유전적으로 비활성이며 간기 핵에서 형태로 발견됩니다(참조). 건강과 질병에 있어서 인간 염색체에 대한 연구는 의학 세포유전학의 주제입니다. 생식 기관에서 발생하는 표준과의 염색체 수 또는 구조의 편차가 입증되었습니다! 세포 또는 수정란 조각화의 초기 단계에서 신체의 정상적인 발달에 장애를 일으키고 일부 경우 자연 유산, 사산, 선천적 기형 및 출생 후 발달 이상(염색체 질환)이 발생하는 경우도 있습니다. 염색체 질환의 예로는 다운병(추가 G 염색체), 클라인펠터 증후군(남성의 추가 X 염색체) 및 (핵형에 Y 또는 X 염색체 중 하나가 없음)이 있습니다. 안에 의료 행위염색체 분석은 직접(골수 세포에서) 또는 신체 외부(말초 혈액, 피부, 배아 조직)에서 단기간 세포 배양 후에 수행됩니다.
염색체(그리스 크로마(chromo) - 색상 및 체세포(soma)에서 유래)는 실 모양의 자가 재생산 세포핵 구조 요소로 유전 요소(유전자)를 선형 순서로 포함합니다. 염색체는 체세포 분열 (유사 분열)과 생식 세포 분열 (성숙) 동안 핵에서 명확하게 볼 수 있습니다 - 감수 분열 (그림 1). 두 경우 모두 염색체는 기본 염료로 강하게 염색되어 있으며 염색되지 않은 세포학적 준비에서도 위상차로 볼 수 있습니다. 간기 핵에서는 염색체가 탈기선화되어 광학 현미경으로 볼 수 없습니다. 그 이유는 횡단 치수가 광학 현미경의 분해능 한계를 초과하기 때문입니다. 이때 전자현미경을 이용하면 직경 100~500Å의 가는 실 모양의 염색체 개별 단면을 구별할 수 있다. 간기 핵에 있는 개별 염색체의 비탈수화 부분은 광학 현미경을 통해 강하게 염색된(헤테로피크노틱) 영역(색채중심)으로 볼 수 있습니다.
염색체는 세포핵에 지속적으로 존재하며 가역적 나선화(유사분열-간기-유사분열) 주기를 겪습니다. 유사 분열, 감수 분열 및 수정 과정에서 염색체의 구조와 행동의 기본 패턴은 모든 유기체에서 동일합니다.
유전의 염색체 이론. 염색체는 1874년 I. D. Chistyakov와 1879년 E. Strasburger에 의해 처음으로 기술되었습니다. 1901년 E. V. Wilson과 1902년 W. S. Sutton은 감수분열과 동안 감수분열에서 염색체와 멘델의 유전 인자(유전자)의 행동의 병행성에 주목했습니다. 수정을 통해 유전자가 염색체에 위치한다는 결론에 도달했습니다. 1915~1920년 Morgan(T.N. Morgan)과 그의 동료들은 이러한 입장을 입증하고 초파리 염색체에 수백 개의 유전자를 위치시키고 염색체의 유전 지도를 만들었습니다. 20세기 1분기에 얻은 염색체에 대한 데이터는 염색체 유전 이론의 기초를 형성했으며, 이에 따라 여러 세대의 세포와 유기체 특성의 연속성은 염색체의 연속성에 의해 보장됩니다.
염색체의 화학적 조성과 자가재생. 20세기 30~50년대 염색체에 대한 세포화학적, 생화학적 연구 결과, 염색체는 불변성분[DNA(핵산 참조), 염기성 단백질(히스톤 또는 프로타민), 비히스톤 단백질]로 구성되어 있음이 밝혀졌다. 및 가변 성분(RNA 및 이와 관련된 산성 단백질). 염색체의 기본은 직경이 약 200Å인 디옥시리보핵단백질 실로 구성되어 있으며(그림 2), 이는 직경 500Å의 묶음으로 연결될 수 있습니다.
1953년 왓슨과 크릭(J. D. Watson, F. N. Crick)이 DNA 분자의 구조, 자동 재생산(재복제) 메커니즘, DNA의 핵산 코드를 발견하고 그 이후에 발생한 분자 유전학의 발전은 다음과 같은 결과를 가져왔습니다. 유전자를 DNA 분자의 한 부분으로 보는 개념. (유전학 참조). 염색체의 자가 재생산 패턴이 밝혀졌으며[Taylor(J.N. Taylor) et al., 1957], 이는 DNA 분자의 자가 재생 패턴(반보존적 중복)과 유사한 것으로 밝혀졌습니다.
염색체 세트- 세포 내 모든 염색체의 총체. 각 생물학적 종은 이 종의 진화에서 고정된 특징적이고 일정한 염색체 세트를 가지고 있습니다. 염색체 세트에는 두 가지 주요 유형이 있습니다. 단일 또는 반수체(동물 생식 세포에서)는 n으로 표시되고, 이중 또는 이배체(체세포에서는 어머니와 아버지의 유사한 상동 염색체 쌍을 포함함), 2n으로 표시됩니다. .
개별 생물학적 종의 염색체 세트는 염색체 수가 2개(말 회충)에서 수백, 수천 개(일부 포자 식물 및 원생동물)까지 크게 다릅니다. 일부 유기체의 이배체 염색체 수는 다음과 같습니다: 인간 - 46, 고릴라 - 48, 고양이 - 60, 쥐 - 42, 초파리 - 8.
염색체 크기 다른 유형또한 다릅니다. 염색체의 길이(유사분열 중기)는 일부 종의 경우 0.2미크론에서 다른 종의 경우 50미크론까지 다양하며 직경은 0.2~3미크론입니다.
염색체의 형태는 유사분열 중기에서 잘 표현됩니다. 염색체를 식별하는 데 사용되는 것은 중기 염색체입니다. 이러한 염색체에서는 두 염색체가 모두 명확하게 표시되며, 각 염색체와 염색체를 연결하는 동원체(동위원소, 일차 수축)가 세로로 분할됩니다(그림 3). 동원체는 염색질을 포함하지 않는 좁은 영역으로 보입니다(참조). 아크로 마틴 스핀들의 실이 부착되어 동원체가 유사 분열과 감수 분열에서 염색체의 극으로의 이동을 결정합니다 (그림 4).
예를 들어, 전리 방사선이나 기타 돌연변이 유발물질에 의해 염색체가 파손될 때 동원체의 손실은 유사분열과 감수분열에 참여하는 동원체가 결여된 염색체 조각(무심성 단편)의 능력 상실로 이어집니다. 핵. 이는 심각한 세포 손상을 일으킬 수 있습니다.
동원체는 염색체 몸체를 두 개의 팔로 나눕니다. 동원체의 위치는 각 염색체에 대해 엄격하게 일정하며 세 가지 유형의 염색체를 결정합니다. 1) 머리와 유사한 하나의 긴 팔과 두 번째 매우 짧은 팔이 있는 성체 또는 막대 모양의 염색체; 2) 길이가 다른 긴 팔을 가진 아메타센트릭 염색체; 3) 길이가 같거나 거의 같은 팔을 가진 메타 중심 염색체 (그림 3, 4, 5 및 7).
쌀. 4. 동원체의 세로 분할 후 유사분열 중기의 염색체 구조 계획: A 및 A1 - 자매 염색 분체; 1 - 긴 어깨; 2 - 짧은 어깨; 3 - 2차 수축; 4-중심체; 5 - 스핀들 섬유.
특정 염색체 형태의 특징적인 특징은 2차 수축(동원체 기능이 없음)과 위성(가는 실로 신체의 나머지 부분에 연결된 염색체의 작은 부분)입니다(그림 5). 위성 필라멘트는 핵소체를 형성하는 능력을 가지고 있습니다. 염색체(염색체)의 특징적인 구조는 염색체 실(염색체)의 두꺼워지거나 더 촘촘하게 감겨 있는 부분입니다. 염색체 패턴은 각 염색체 쌍에 따라 다릅니다.
쌀. 5. 유사분열 후기의 염색체 형태(염색분체는 극으로 확장됨)의 구조. A - 염색체의 출현; B - 두 개의 구성 염색체종(hemichromatids)이 있는 동일한 염색체의 내부 구조: 1 - 동원체를 구성하는 염색체가 있는 1차 수축; 2 - 2차 수축; 3 - 위성; 4 - 위성 스레드.
중기 단계의 염색체 수, 크기 및 모양은 각 유기체 유형의 특징입니다. 염색체 세트의 이러한 특성의 조합을 핵형이라고 합니다. 핵형은 관용도(idiogram)라는 다이어그램으로 표현될 수 있습니다(아래 인간 염색체 참조).
성염색체. 성을 결정하는 유전자는 성염색체(포유류, 인간)와 같은 특별한 염색체 쌍에 국한되어 있습니다. 다른 경우, iol은 성염색체 수와 상염색체(Drosophila)라고 불리는 다른 모든 수의 비율에 의해 결정됩니다. 인간의 경우, 다른 포유류와 마찬가지로 여성의 성별은 X 염색체로 지정된 두 개의 동일한 염색체에 의해 결정되고, 남성의 성별은 이형 염색체 쌍인 X와 Y에 의해 결정됩니다. 여성의 난모세포 성숙(난자생성 참조) 모든 난자는 하나의 X 염색체를 포함합니다. 남성의 경우 정자세포의 분열(성숙)이 감소하여 정자의 절반에는 X 염색체가, 나머지 절반에는 Y 염색체가 포함됩니다. 아이의 성별은 X 또는 Y 염색체를 지닌 정자가 난자와 우연히 수정되면서 결정됩니다. 결과는 여성(XX) 또는 남성(XY) 배아입니다. 여성의 간기 핵에서는 X 염색체 중 하나가 조밀한 성 염색질 덩어리로 보입니다.
염색체 기능과 핵 대사. 염색체 DNA는 특정 메신저 RNA 분자의 합성을 위한 주형입니다. 이 합성은 염색체의 특정 영역이 탈피될 때 발생합니다. 국소 염색체 활성화의 예는 다음과 같습니다: 새, 양서류, 어류의 난모세포(소위 X-램프 브러시)에서 탈기화 염색체 루프의 형성 및 다중 가닥(폴리텐) 염색체의 특정 염색체 위치의 부종(퍼프) 침샘과 딥테란 곤충의 기타 분비 기관(그림 6). 전체 염색체의 불활성화, 즉 주어진 세포의 대사로부터의 배제의 예는 성 염색질의 조밀한 몸체의 X 염색체 중 하나의 형성입니다.
쌀. 6. 딥테란 곤충 Acriscotopus lucidus의 폴리텐 염색체: A 및 B - 집중 기능 상태(퍼프)에서 점선으로 제한된 영역; B - 작동하지 않는 상태의 동일한 영역. 숫자는 개별 염색체 위치(염색체)를 나타냅니다.
쌀. 7. 남성 말초혈액 백혈구 배양물에 설정된 염색체(2n=46).
가역적 차등 유전자 활성화를 이해하려면 램프브러쉬형 폴리텐 염색체와 기타 유형의 염색체 나선화 및 탈나선화의 기능 메커니즘을 밝히는 것이 중요합니다.
인간 염색체. 1922년에 T. S. Painter는 정조세포에서 인간 염색체의 이배체 수를 48개로 확립했습니다. 1956년에 Tio와 Levan(N. J. Tjio, A. Levan)은 인간 염색체를 연구하기 위해 일련의 새로운 방법을 사용했습니다: 세포 배양; 전체 세포 준비에서 조직학적 부분이 없는 염색체 연구; 중기 단계에서 유사분열을 정지시키고 그러한 중기의 축적을 초래하는 콜히친; 세포의 유사분열 진입을 자극하는 피토헤마글루티닌; 저장성 식염수 용액으로 중기 세포를 처리합니다. 이 모든 것이 인간의 염색체의 이배체 수(46개로 밝혀짐)를 명확히 하고 인간 핵형에 대한 설명을 제공하는 것을 가능하게 했습니다. 1960년에 미국 덴버에서 국제 위원회가 인간 염색체의 명명법을 개발했습니다. 위원회의 제안에 따르면 "핵형"이라는 용어는 단일 세포의 체계적인 염색체 세트에 적용되어야 합니다(그림 7 및 8). "idiotram"이라는 용어는 여러 세포의 염색체 형태에 대한 측정 및 설명으로 구성된 다이어그램 형태로 염색체 세트를 나타내기 위해 유지됩니다.
인간 염색체는 식별을 가능하게 하는 형태학적 특징에 따라 1부터 22까지 번호가 매겨집니다(다소 연속적으로). 성염색체에는 숫자가 없으며 X와 Y로 표시됩니다(그림 8).
염색체 수와 구조의 변화로 인해 인간 발달 과정에서 수많은 질병과 선천적 결함 사이의 연관성이 발견되었습니다. (유전 참조).
세포유전학 연구도 참조하십시오.
이러한 모든 성과는 인간 세포유전학 개발을 위한 견고한 기반을 마련했습니다.
쌀. 1. 염색체 : A - 개미집 미세 포자 세포의 유사 분열 후기 단계; B - Tradescantia의 꽃가루 모세포에서 첫 번째 감수 분열의 중기 단계. 두 경우 모두 염색체의 나선형 구조가 보입니다.
쌀. 2. 종아리 흉선의 간기 핵에서 직경 100Å(DNA + 히스톤)의 기본 염색체 실(전자현미경): A - 핵에서 분리된 실; B - 동일한 준비 필름을 통한 얇은 단면.
쌀. 3. 중기 단계의 Vicia faba(faba bean) 염색체 세트.
쌀. 8. 염색체는 그림과 같다. 7, 세트, 덴버 명명법에 따라 상동체 쌍(핵형)으로 체계화되었습니다.
딸세포 사이의 자기 복제와 성(X 및 Y) 염색체의 규칙적인 분포는 유전 정보의 전달을 보장합니다. 인간 염색체 세트에는 남성과 여성이 완전히 동일한 22쌍의 체세포 염색체(상염색체)와 성별에 따라 다른 한 쌍의 성염색체가 포함되어 있습니다. 접합체의 X염색체(XX) 쌍의 결합은 여성의 신체 발달을 결정하고, XY의 결합은 남성의 신체 발달을 결정합니다.
Y 염색체에는 성 결정과 관련된 요소만 포함되어 있으며(성 유전학 참조) 임상적으로 중요한 다른 유전자는 없습니다. X 염색체는 성별을 결정하고 성적 특성을 형성하는 데 결정적으로 중요하지는 않지만 임상적으로 중요한 수백 개의 유전자를 갖고 있으며, 그 변화(돌연변이)는 많은 유전병(혈우병, 뒤센 근육병증 등)을 유발할 수 있습니다.
여성에게는 두 개의 X 염색체가 있고 남성에게는 하나가 있기 때문에 X 염색체에 유전자가 있는 질병의 유전은 흔하지 않습니다. 대부분의 경우 이러한 질병은 남성에게 나타나고 여성에는 나타나지 않습니다.
성염색체, 또는 고노솜, - 염색체 성 결정을 통해 동물과 식물의 남성과 여성을 구별하는 세트입니다.
전통적으로 성염색체는 일련번호로 지정되는 상염색체와 달리 문자 X, Y, Z 또는 W로 지정됩니다. 성염색체가 없으면 숫자 0으로 표시됩니다. 일반적으로 다음 중 하나입니다. 성별은 한 쌍의 동일한 성 염색체 (XX 또는 ZZ)의 존재와 다른 하나-두 개의 짝을 이루지 않은 염색체의 조합 또는 단 하나의 성 염색체 (XY, ZW, X0, Z0)의 존재에 의해 결정됩니다.
동일한 층이 두 개 있는 층 성염색체, 성염색체에 차이가 없는 배우자를 생산하는데, 이 성별을 성이라고 합니다. 동성애의. 짝을 이루지 않은 성염색체 세트에 의해 성별이 결정되는 경우, 생식세포의 절반은 하나의 성염색체를 갖고, 생식세포의 절반은 다른 성염색체를 가지고 있으며, 이 성별을 성이라고 합니다. 이성애자. 모든 포유류와 마찬가지로 인간의 경우에도 동형 배우자의 성별은 여성(XX)이고 이종 배우자의 성별은 남성(XY)입니다. 반면에 새의 경우 이형 배우자의 성별은 여성(ZW)이고 동성애의 성별은 남성(ZZ)입니다. 어떤 경우에는 성별이 하나가 아닌 여러 쌍의 성 염색체에 의해 결정됩니다. 예를 들어, 오리너구리에는 5쌍의 성염색체가 있고, 여성의 성별은 XXXXXXXXXX와 남성의 조합인 XYXYXYXYXY에 의해 결정됩니다.
현미경으로 사람의 핵형을 연구하는 것은 세포유전학적 방법을 사용하여 수행됩니다.
핵형- 주어진 유기체의 체세포의 특징적인 염색체 세트.
표의문자(체계화된 핵형) -절대 및 상대 길이, 중심 지수, 두 번째 수축 및 위성의 존재를 고려한 염색체의 그래픽 표현.
핵형의 개념은 Sov에 의해 도입되었습니다. 유전학자 G. A. Levitsky (1924). 핵형은 종의 가장 중요한 유전적 특성 중 하나입니다. 각 종에는 관련 종의 핵형과 다른 고유한 핵형이 있습니다(소위 핵분열학이라고 불리는 계통학의 새로운 분야가 이에 기반을 두고 있습니다). 한 유기체의 세포에서 핵형의 불변성은 유사 분열에 의해 보장되고 종 내에서는 감수 분열에 의해 보장됩니다. 돌연변이의 영향으로 성세포(생식세포)가 변화하면 유기체의 핵형이 바뀔 수 있습니다. 때때로 개별 세포의 핵형은 염색체 또는 게놈 소위 체세포 돌연변이의 결과로 종 핵형과 다릅니다. 이배체 세포의 핵형은 한쪽 또는 다른 쪽 부모로부터 얻은 2개의 반수체 염색체 세트(게놈)로 구성됩니다. 그러한 세트의 각 염색체는 다른 세트의 상동체를 가지고 있습니다. 남성과 여성의 핵형은 성염색체의 모양(때때로 및 수)이 다를 수 있으며, 이 경우 별도로 설명됩니다. 핵형의 염색체는 유사분열의 중기 단계에서 검사됩니다. 설명 핵형에는 현미경 사진이나 스케치가 첨부되어야 합니다. 핵형을 체계화하기 위해 상동 염색체 쌍은 예를 들어 가장 긴 쌍부터 시작하여 길이가 감소하는 방식으로 배열되며 성 염색체 쌍은 행의 끝에 위치합니다.
길이가 다르지 않은 염색체 쌍은 염색체를 2개의 팔로 나누는 동원체(1차 수축)의 위치, 핵 구성자(2차 수축), 위성의 모양 및 기타 특성으로 식별됩니다. 수천 종의 야생 및 재배 식물, 동물 및 인간의 핵형이 연구되었습니다.
상염색체 -남성과 여성 유기체에 대해 동일한 염색체 쌍. 인체 세포에는 44개의 상염색체(22쌍)가 있습니다.
성염색체 -유기체의 성징을 결정하는 유전자를 포함하는 염색체.
여성의 핵형(염색체의 질적 및 양적 집합)에서 성염색체는 동일합니다. 남성의 핵형에는 팔이 같은 큰 성염색체가 하나 있고, 다른 하나는 작은 막대 모양의 염색체가 있습니다.
여성 성 염색체는 XX로 지정되고 남성 성 염색체는 XY로 지정됩니다. 여성의 몸동일한 성염색체(동형 생식 유기체)를 가진 생식세포를 형성하고, 남성의 신체는 동일하지 않은 성염색체(X 및 Y)를 갖는 생식세포를 형성합니다.
새, 나비 및 일부 물고기 종의 경우 수컷은 동성애적입니다. 수탉의 핵형은 XX로 지정되고, 닭의 핵형은 XY로 지정됩니다.
24. 성별, 예정(프로혼, 동의, 에피가미).
바닥 -이것은 번식에 대한 참여를 결정하는 유기체의 일련의 특성과 속성입니다.
개인의 성별은 다음과 같이 결정될 수 있습니다.
a) 정자가 난자를 수정하기 전(프로그램에 따른 성 결정)
b) 수정 시점(동성 성별 결정);
c) 수정 후(피상적 성별 결정).
수정 전에 일부 유기체에서는 알이 빠르게 자라는 알과 느리게 자라는 알로 나뉘어 성별이 결정됩니다. 수컷 배우자와 융합한 후 첫 번째(큰) 것은 암컷을 낳고, 두 번째(작은) 것은 수컷을 낳습니다. 수정을 통한 일반적인 유성 생식에 추가로 번식이 가능한 로티퍼에서는 단위 생식적으로 단위 생식 알의 일부가 발달 중에 염색체의 절반을 잃습니다. 그러한 알에서 수컷이 발달하고 나머지는 암컷이 됩니다.
해양 환형류 Bonellia에서는 개체 발생 과정에서 성 결정이 발생합니다. 유충이 바닥에 정착하면 암컷이 발생하고 성체 암컷의 코에 부착되면 수컷이 됩니다.
대다수의 진핵생물에서 성별은 수정 순간에 결정되며, 유전형적으로는 접합체가 부모로부터 받는 염색체 세트에 의해 결정됩니다. 수컷과 암컷 동물의 세포는 염색체 쌍이 다릅니다. 이 쌍은 나머지 상염색체와 달리 성염색체(이형체)라고 불립니다. 성염색체는 일반적으로 X염색체와 Y염색체로 불립니다. 유기체의 조합에 따라 염색체 성 결정에는 5가지 유형이 있습니다.
1) 프로테너종(곤충)에서 발견되는 XX, XO(O는 염색체가 없음을 나타냄);
2) XX, XY - 예를 들어 초파리, 포유류(인간 포함)의 특징입니다.
3) XY, XX - 이러한 유형의 성 결정은 나비, 새, 파충류에 일반적입니다.
4) XO, XX - 진딧물에서 관찰됨;
5) 반수체 유형(2n, n)은 예를 들어 꿀벌에서 발견됩니다. 수컷은 수정되지 않은 반수체 난에서 발생하고 암컷은 수정된 이배체 난에서 발생합니다.
남성 또는 여성의 성 발달과 성염색체의 특정 조합을 연결하는 구체적인 메커니즘은 유기체마다 다릅니다. 예를 들어, 인간의 경우 성별은 Y 염색체의 존재에 의해 결정됩니다. Y 염색체에는 TDP 유전자가 포함되어 있고 남성의 발달을 결정하는 결정 요소인 고환을 암호화합니다.
초파리의 Y 염색체에는 수컷의 생식 능력을 담당하는 생식 유전자가 포함되어 있으며, 성별은 X 염색체 수와 상염색체 세트 수의 균형에 따라 결정됩니다(전형적인 이배체 유기체에는 각각 두 세트의 상염색체). X 염색체에는 여성 경로를 따라 발달하는 유전자와 남성 경로를 따라 상염색체를 결정하는 유전자가 포함되어 있습니다.
상염색체 세트 수에 대한 X 염색체 수의 비율이 0.5이면 수컷이 발달하고, 1이면 암컷이 발달합니다.
정상적인 남성과 여성 외에도 간성 개인이 때때로 나타납니다. 성적 특성이 남성과 여성 사이의 중간 위치를 차지하는 개인입니다 (자웅 동체와 혼동하지 마십시오!). 이는 생식세포의 성염색체 이수성과 성 분화 과정 중 다양한 장애(예: 호르몬)로 인해 발생할 수 있습니다.
성염색체는 상염색체와 달리 일련번호가 아닌 X, Y, W, Z 문자로 지정되며 염색체가 없으면 숫자 0으로 표시됩니다. 이 경우 성별 중 하나는 다음에 의해 결정됩니다. 한 쌍의 동일한 성 염색체(동형 생식, XX 또는 WW)가 존재하고, 다른 하나는 짝을 이루지 않은 두 염색체의 조합 또는 단 하나의 성 염색체(이종 생식, XY, WZ 또는 X0)의 존재입니다. 인간의 경우 대부분의 포유류와 마찬가지로 동성결혼의 성별은 여성(XX)이고 이종결혼의 성별은 남성(XY)입니다. 반면에 새의 경우 이형 배우자 성별은 여성(WZ)이고 동종 배우자 성별은 남성(WW)입니다. 양서류와 파충류에는 동형 수컷과 이형 암컷이 있는 종(예: 모든 뱀 종)이 있으며, 일부 거북(교배자 거북이 Staurotypus salvinii 및 검은 민물 거북 Siebenrockiella crassicollis)은 반대로 수컷 이형과 동형 수컷이 있습니다. 안. 어떤 경우에는(오리너구리의 경우) 성별이 하나가 아닌 5쌍의 성염색체에 의해 결정됩니다.
그림 13. 인간 X 염색체 지도
잠자리에서는 XY 형태가 XO 형태보다 진화적으로 더 최근에 나타난 것으로 나타났습니다. 또 다른 관점은 성 염색체가 성 결정 유전자를 운반하는 일반적인 상염색체 쌍에서 유래한다는 것입니다. 따라서 일부 종(더 원시적)에서는 Y 염색체가 X 염색체와 크기가 동일하고 완전히 또는 부분적으로 접합되어 교차에 참여합니다. 그리고 다른 종에서는 X 염색체와 교차하지 않고 끝과 끝이 연결되어 있는 작은 크기입니다. 진화 과정에서 Y 염색체는 어떤 이유로 활성 유전자를 잃고 분해되어 사라집니다. XY 형태가 XO보다 앞에 있기 때문입니다.
그림 14. 성염색체(X 및 Y)
Y염색체는 게놈에서 가장 가변적인 염색체이다. 인간의 경우 유전적으로 거의 비어 있습니다(털이 많은 귀와 발가락 사이의 막에 대한 유전자). 다른 종에서는 구피의 경우 수컷 착색을 위한 약 30개의 Y 유전자(그리고 단지 1개의 상염색체 유전자)와 같은 많은 활성 유전자를 포함할 수 있습니다.
초파리 Y 염색체. 9개의 유전자가 포함되어 있습니다. 6개는 남성 생식력을 결정하고 3개는 bobbed rRNA 유전자 클러스터를 결정합니다. bb 유전자의 활동은 핵소체의 형성으로 이어집니다. 핵소체 형성 bb 유전자는 X 염색체(X 염색체와 Y 염색체 쌍을 이루는 부위)인 콜로해 부위에도 존재합니다. 접합을 담당하는 것은 X 염색체와 Y 염색체의 rRNA 유전자 사이에 위치한 짧은 뉴클레오티드 서열(240bp)입니다. bb 유전자좌 제거 - 성염색체 접합 없음. 또 다른 유전자인 결정은 감수분열에서 염색체의 행동에 영향을 미칩니다. 그 결실은 감수분열에서 염색체의 분리를 방해합니다.
초파리에는 6가지 남성 생식 인자가 있습니다. 이들 중 3개는 매우 큽니다. 각각 Y 염색체의 10%를 차지합니다. 각각 4000kb
Y 염색체의 DNA에는 두 가지 유형의 서열이 있습니다.
Y - 특정 - 200-2000개 사본의 계열, 200-400bp 길이의 직렬 반복 단위 클러스터로 구성됩니다. 아마도 루프에 위치했을 것입니다.
Y 연관(다른 염색체에서 발견됨).
인간 Y 염색체
Y 염색체는 인간의 24개 염색체 중 가장 작으며 반수체 게놈 DNA의 약 2~3%(약 51Mb)를 포함합니다. Y염색체 DNA의 총량 중 현재까지 21.8Mb가 서열 분석되었습니다. Y 염색체의 단완(Yp)에는 약 11Mb가 포함되어 있고 장완(Yq)에는 40Mb의 DNA가 포함되어 있으며, 그 중 약 7Mb는 Yq의 진색성 부분에 있고 약 3Mb의 DNA는 동원체에 있습니다. 염색체의 영역. Y 염색체 장완의 대부분(~60%)은 기능적으로 비활성인 이질염색질이며 크기는 약 24Mb입니다. Y 염색체에는 여러 영역이 있습니다: 가성상염색체 영역(PAR); - 단완의 진색성 영역(Yp11); - 장완 근위부의 진색성 영역(Yq11); - 긴 팔의 원위 부분의 이색 영역(Yq12); - 중심체 이질염색질 영역.
Y 염색체에는 약 100개의 기능성 유전자가 들어 있습니다. X 및 Y 염색체(텔로미어)에 상동성 PAR 영역이 존재하기 때문에 성염색체는 감수분열 1단계의 접합체 및 파키텐에서 이러한 영역의 일부와 정기적으로 결합 및 재결합합니다. 그러나 Y 염색체의 대부분(~95%)은 재조합에 참여하지 않으므로 Y 염색체의 비재조합 영역(NRY - Non Recombinant Region Y 염색체)이라고 합니다.
Y 염색체 장완의 이색성 영역은 유전적으로 불활성이며 두 계열 DYZ1 및 DYZ2의 고도로 반복적인 서열을 포함하여 다양한 유형의 반복을 포함하며, 각 서열은 각각 약 5000개 및 2000개의 복사본으로 표시됩니다.
X 및 Y 고노솜의 유전자에 대한 비교 분석을 바탕으로 Y 염색체에서 세 그룹의 유전자가 구별됩니다.
1. Y 염색체의 텔로미어 영역에 국한된 PAR 유전자 (PAR - 유사상염색체 영역, 유사상염색체 영역 PAR1 및 PAR2의 유전자);
2. 비재조합 영역 Yp 및 Yq에 위치하는 X-Y 상동 유전자;
3. 3. Yp와 Yq의 비재조합 영역에 위치한 Y 특정 유전자.
그림 15. Y 염색체
첫 번째 그룹은 의사상염색체 영역(영역)의 유전자로 표시됩니다. 그들은 X와 Y 염색체에서 동일하며 상염색체 유전자로 유전됩니다. PAR1 영역은 Y 염색체의 단완 끝에 위치하며, Y 염색체의 장완 끝에 위치한 PAR2 영역보다 크기가 더 크며, 그 크기는 약 2.6Mb이다. PAR1 결실은 남성의 감수분열 동안 고노솜 접합에 장애를 일으키고 남성 불임으로 이어질 수 있으므로 PAR 영역은 남성의 정자 형성의 정상적인 과정에 필수적이라고 가정됩니다.
두 번째 그룹의 유전자는 X-Y 상동성을 가지지만 동일하지는 않은 유전자를 포함하며, 이는 Y 염색체의 비재조합 영역(Yp 및 Yq)에 위치합니다. 여기에는 Y 염색체의 한 복사본에 표시되는 10개의 유전자가 포함되어 있으며, 대부분은 고환과 전립선을 포함한 많은 조직과 기관에서 인간에서 발현됩니다. 이러한 X-Y 상동 유전자가 기능적으로 상호교환이 가능한지는 아직 알려지지 않았습니다.
세 번째 유전자 그룹은 Y-고노솜(NRY)의 비재조합 영역에 위치한 11개의 유전자로 구성됩니다. 하나의 사본으로 표시되는 SRY 유전자(성 결정 영역 Y 염색체)를 제외하고 이들 유전자는 모두 다중 사본이며 해당 사본은 Y 염색체의 양쪽 팔에 위치합니다. 그 중 일부는 AZF 인자(무정자증 인자 또는 무정자증 인자)에 대한 후보 유전자입니다.
이들 유전자 대부분의 정확한 기능에 대해서는 알려진 바가 거의 없습니다. Y 염색체의 비재조합 영역의 유전자에 의해 암호화된 산물은 세포 증식 및/또는 세포 신호 전달에 영향을 미칠 수 있는 전사 인자, 사이토카인 수용체, 단백질 키나제 및 포스파타제와 같은 다양한 기능을 가지고 있습니다.
AZF(무정자증 인자) 유전자좌는 Y 염색체의 장완에 위치하며 생식 세포의 분화 과정을 제어하는 유전자를 포함합니다. 정자 형성. 이 유전자좌에는 a(800kb), b(320만 bp), c(350만 bp)의 3개 영역이 있습니다. 이 유전자좌 부분의 미세결실은 남성 불임의 주요 유전적 원인 중 하나입니다. Y 염색체 장완의 미세 결손은 무정자증 남성의 11%, 중증 무정자증 남성의 8%에서 발견됩니다. AZF 유전자좌의 전체 c 영역이 삭제되면 정자 형성 중 유사 분열 및 감수 분열이 차단될 수 있습니다. 이러한 환자의 조직학적 준비에서 대부분의 정세관에는 생식세포가 부족합니다.
Y 염색체는 다른 인간 염색체와 뚜렷하게 구별되는 특정 특징이 특징입니다. 1) 유전자 고갈;
2) 반복되는 뉴클레오티드 블록의 농축. 중요한 이색성 영역의 존재;
3) X 염색체와 상동성 영역(PAR)이 존재합니다(Chernykh, Kurilo, 2001).
Y 염색체는 일반적으로 크지 않습니다(반수체 게놈의 2-3%). 그러나 호모 사피엔스의 DNA 코딩 용량은 최소한 수천 개의 유전자에 충분합니다. 그러나 이 개체에서는 GC 쌍이 풍부한 소위 CrG 섬 40개만이 Y 염색체에서 발견되며 일반적으로 대부분의 유전자 옆에 위치합니다. 이 염색체와 관련된 유전적 기능의 실제 목록은 그 길이의 절반입니다. 생쥐에서 이 염색체의 표현형 영향은 고환 무게, 테스토스테론 수준, 혈청학적 HY 항원, 안드로겐에 대한 기관 민감도 및 성적 행동에 의해 제한됩니다. 이 염색체에 있는 대부분의 유전자는 X 염색체 유사체를 가지고 있습니다. 대부분의 Y 염색체 서열은 X 염색체 또는 상염색체의 DNA와 상동성이고, 그 중 일부만이 엄격하게 고유합니다.
감수분열 쌍과 재조합을 허용하는 유사상염색체 영역의 존재는 일반적으로 생식력에 필요한 조건으로 간주됩니다. 흥미롭게도 감수분열 쌍 영역의 크기는 PAR보다 훨씬 길다. 인간의 경우 X 염색체의 짧은 팔과 긴 팔의 상단에 두 개의 유사상염색체 영역이 있습니다. 그러나 첫 번째 경우에만 감수분열의 절대 대사, 치아스마타의 존재 및 다산에 대한 영향이 확립되었습니다.
포유류의 성염색체는 추가-재결합-분해라는 독립적인 주기의 결과로 조상 상염색체에서 유래한다고 제안되어 왔습니다. 이 용어에서 PAR은 최근 추가된 기능의 일부일 뿐입니다. 다음으로, 해당 Y 염색체 부분의 분해 및 손실과 X 염색체의 불활성화가 발생합니다. Y 염색체에 존재하는 모든 유전자는 실제 선택 가치(예: SRY)를 갖거나 멸종 위기에 처해 있습니다. 빠르게 갈라지거나 증폭되거나 소멸되기 쉬운 각 Y 염색체 유전자는 X 염색체에 상동체를 갖고 있으며, X 염색체는 남녀 모두에서 더 잘 보존되고 활동적입니다. 따라서 SRY의 X 염색체 상동체로 추정되는 Sox3은 인간, 생쥐 및 유대류에서 거의 동일한 산물을 암호화하며 남녀 모두의 신경계에서 발현됩니다. SRY는 빠르게 분기되며 생식선 결절에서만 활성화됩니다. 이 Y 염색체 유전자는 많은 생쥐와 쥐에서 증폭됩니다.
따라서 포유류 게놈에서 유일한 Y 염색체는 표현형을 구현하는 데 직접적으로 작용하지 않습니다. 유전적 중요성은 세대 간의 연속성, 특히 배우자 형성 및 일차 성 결정의 제어와 관련이 있습니다. 엄격한 선택은 유전자 중 일부에만 작용하고 나머지 DNA는 더 가소적입니다.
유전 연구의 주제는 유전과 변이 현상입니다. 미국 사람 과학자 T-X. Morgan은 각 생물학적 종이 체세포 및 성 염색체와 같은 유형의 염색체를 포함하는 특정 핵형을 특징으로 할 수 있음을 증명하는 염색체 유전 이론을 만들었습니다. 후자는 남성과 여성으로 구분되는 별도의 쌍으로 표시됩니다. 이 기사에서는 여성과 남성 염색체의 구조가 무엇인지, 그리고 서로 어떻게 다른지 연구할 것입니다.
핵형이란 무엇입니까?
핵을 포함하는 각 세포는 특정 수의 염색체를 특징으로 합니다. 이를 핵형이라고 합니다. 다른 생물학적 종에서 유전 구조 단위의 존재는 엄격하게 구체적입니다. 예를 들어 인간 핵형은 염색체 46개, 침팬지 - 48개, 가재 - 112개입니다. 구조, 크기, 모양은 서로 다른 체계적 분류군에 속하는 개인에 따라 다릅니다.
체세포의 염색체 수를 이배체 세트라고 합니다. 이는 체세포 기관과 조직의 특징입니다. 돌연변이로 인해 핵형이 변경되면(예를 들어 클라인펠터 증후군 환자의 경우 염색체 수가 47, 48임) 그러한 개인의 생식력이 감소하고 대부분의 경우 불임입니다. 성염색체와 관련된 또 다른 유전병은 터너-셰레셰프스키 증후군입니다. 이는 핵형의 염색체가 46개가 아닌 45개인 여성에서 발생합니다. 이는 성쌍에는 X 염색체가 두 개가 아니라 하나만 있음을 의미합니다. 표현형적으로 이것은 생식선의 발육 부진, 약한 2차 성징 및 불임으로 나타납니다.
체세포 및 성염색체
그들은 모양과 그것을 구성하는 유전자 세트가 다릅니다. 인간과 포유류의 남성 염색체는 이형 생식 쌍 XY에 포함되어 있으며, 이는 1차 및 2차 남성 성적 특성의 발달을 보장합니다.
수컷 새의 경우 성적 쌍에는 두 개의 동일한 ZZ 수컷 염색체가 포함되어 있으며 동형 생식체라고 합니다. 유기체의 성별을 결정하는 염색체와 달리 핵형에는 남성과 여성 모두에서 동일한 유전 구조가 포함되어 있습니다. 이를 상염색체라고 합니다. 인간 핵형에는 22쌍이 있습니다. 성적인 남성과 여성의 염색체는 23쌍을 형성하므로 남성의 핵형은 일반 공식인 상염색체 22쌍 + XY, 여성 - 상염색체 22쌍 + XX로 표현될 수 있습니다.
감수 분열
생식 세포의 형성 - 접합체를 형성하는 융합체는 성선, 즉 고환과 난소에서 발생합니다. 조직에서는 감수 분열이 발생합니다. 이는 반수체 염색체 세트를 포함하는 배우자 형성으로 이어지는 세포 분열 과정입니다.
난소의 난형성은 한 가지 유형(22개의 상염색체 + X)의 난자의 성숙으로 이어지며 정자 형성은 두 가지 유형의 고멧(22개의 상염색체 + X 또는 22개의 상염색체 + Y)의 성숙을 보장합니다. 인간의 경우 태아의 성별 난자와 정자의 핵이 융합되는 순간에 결정되며 정자의 핵형에 따라 달라집니다.
염색체 메커니즘과 성 결정
우리는 이미 사람의 성별이 결정되는 순간, 즉 수정되는 순간을 살펴보았으며 이는 정자의 염색체 세트에 따라 달라집니다. 다른 동물에서는 성별이 다른 대표자의 염색체 수가 다릅니다. 예를 들어, 해양 벌레, 곤충 및 메뚜기의 이배체 수컷 세트에는 유성 쌍의 염색체가 하나만 있고 암컷에는 둘 다 있습니다. 따라서 수컷 바다벌레 Acirocanthus의 반수체 염색체 세트는 다음 공식으로 표현될 수 있습니다: 5개의 염색체 + 0 또는 5개의 염색체 + x, 암컷은 알에 5개의 염색체 + x 세트 하나만 가지고 있습니다.
성적 이형성에 영향을 미치는 것은 무엇입니까?
염색체 외에도 성별을 결정하는 다른 방법이 있습니다. 일부 무척추 동물 (로티퍼)에서는 배우자 융합 (수정) 이전에도 성별이 결정되어 결과적으로 남성과 여성의 염색체가 상동 쌍을 형성합니다. 해양 다모류인 Dinophyllus의 암컷은 난자 형성 과정에서 두 가지 유형의 알을 생산합니다. 첫 번째 것은 작고 노른자가 고갈되어 수컷이 발생합니다. 엄청난 양의 영양분을 공급하는 다른 것들은 암컷의 발달에 도움이됩니다. 벌목(Hymenoptera) 시리즈의 곤충인 꿀벌의 경우 암컷은 이배체와 반수체라는 두 가지 유형의 알을 생산합니다. 수정되지 않은 알에서 수컷은 드론, 수정란에서는 일벌인 암컷이 발생합니다.
호르몬과 그것이 성 형성에 미치는 영향
인간의 경우 남성샘(고환)에서 테스토스테론과 같은 성호르몬을 생성합니다. 이는 발달(외부 및 내부 생식기의 해부학적 구조)과 생리학적 특징 모두에 영향을 미칩니다. 테스토스테론의 영향으로 골격 구조, 체형 특징, 체모, 음색 등 2차 성징이 형성됩니다. 여성의 몸에서 난소는 성세포뿐만 아니라 에스트라디올과 같은 성호르몬인 호르몬도 생성합니다. 프로게스테론, 에스트로겐, 외부 및 내부 생식기 발달에 기여, 여성형 체모, 조절 생리주기그리고 임신 과정.
일부 척추동물, 어류, 양서류에서는 생식선에서 생성되는 생물학적 활성 물질이 1차 및 2차 성징의 발달에 큰 영향을 미치지만, 염색체의 종류는 성 형성에 그다지 큰 영향을 미치지 않습니다. 예를 들어, 해양 다모류 유충인 Bonellias는 여성 성 호르몬의 영향으로 성장을 멈추고(크기 1-3mm) 왜소한 수컷이 됩니다. 그들은 몸 길이가 최대 1m에 달하는 암컷의 생식기에 살고 있습니다. 깨끗한 물고기에서는 수컷이 여러 암컷의 하렘을 유지합니다. 암컷은 난소 외에 고환의 기초도 가지고 있습니다. 수컷이 죽자마자 하렘 암컷 중 한 명이 그의 기능을 이어받습니다(성 호르몬을 생성하는 수컷 생식선이 그녀의 몸에서 활발하게 발달하기 시작합니다).
성 규제
그것은 두 가지 규칙에 의해 수행됩니다. 첫 번째는 테스토스테론과 MIS 호르몬 분비에 대한 기초 생식선 발달의 의존성을 결정합니다. 두 번째 규칙은 Y 염색체가 수행하는 예외적인 역할을 나타냅니다. 남성의 성과 그에 상응하는 모든 해부학적, 생리학적 특성은 Y 염색체에 위치한 유전자의 영향으로 발달합니다. 인간 유전학에서 두 규칙의 상호 연관성과 의존성을 성장의 원리라고 합니다. 양성 배아(즉, 여성 땀샘의 기초인 뮐러관과 남성 생식선인 울프관)에서 분화는 배아 생식선의 모양은 핵형의 Y 염색체 유무에 따라 달라집니다.
Y염색체의 유전정보
유전학자, 특히 T-H의 연구. Morgan은 인간과 포유류의 X 염색체와 Y 염색체의 유전자 구성이 동일하지 않다는 사실을 발견했습니다. 인간 남성 염색체에는 X 염색체에 존재하는 대립 유전자 중 일부가 부족합니다. 그러나 이들의 유전자 풀에는 정자 형성을 조절하여 남성 성의 형성을 유도하는 SRY 유전자가 포함되어 있습니다. 배아에서 이 유전자의 유전적 장애로 인해 유전병인 스와이어 증후군이 발생합니다. 결과적으로, 그러한 배아에서 발생하는 여성 개체는 XY 핵형에 유성 쌍을 포함하거나 유전자 좌위를 포함하는 Y 염색체 부분만을 포함합니다. 생식선의 발달을 활성화합니다. 아픈 여성의 경우 2차 성징이 구분되지 않아 불임이 됩니다.
Y 염색체 및 유전병
앞에서 언급했듯이 남성 염색체는 크기(더 작음)와 모양(고리 모양) 모두에서 X 염색체와 다릅니다. 유전자 세트도 이에 따라 다릅니다. 따라서 Y 염색체에 있는 유전자 중 하나의 돌연변이는 귓볼에 거친 털 다발이 나타나는 것으로 표현형적으로 나타납니다. 이 표시는 남성에게만 일반적입니다. 클라인펠터 증후군이라는 유전병이 알려져 있습니다. 아픈 사람은 핵형에 XXY 또는 XXYY라는 추가 여성 또는 남성 염색체를 가지고 있습니다.
주요 진단 징후는 유선의 병리학적 성장, 골다공증 및 불임입니다. 이 질병은 매우 흔합니다. 신생아 500명당 환자는 1명입니다.
요약하자면, 다른 포유류와 마찬가지로 인간의 경우 접합체의 성 X 염색체와 Y 염색체의 특정 조합으로 인해 수정 순간에 미래 유기체의 성별이 결정됩니다.