Ang mga chromosome ay ang mga pangunahing elemento ng istruktura ng cell nucleus, na mga carrier ng mga gene kung saan naka-encode ang namamana na impormasyon. Ang pagkakaroon ng kakayahang magparami ng kanilang mga sarili, ang mga chromosome ay nagbibigay ng genetic link sa pagitan ng mga henerasyon.
Ang morpolohiya ng mga chromosome ay nauugnay sa antas ng kanilang spiralization. Halimbawa, kung sa yugto ng interphase (tingnan ang Mitosis, Meiosis) ang mga chromosome ay maximally unfolded, ibig sabihin, despiralized, pagkatapos ay sa simula ng paghahati ang mga chromosome intensively spiralize at paikliin. Ang pinakamataas na spiralization at pagpapaikli ng mga chromosome ay nakakamit sa yugto ng metaphase, kapag medyo maikli, siksik na mga istraktura na matinding nabahiran ng mga pangunahing tina ay nabuo. Ang yugtong ito ay pinaka-maginhawa para sa pag-aaral ng mga morphological na katangian ng mga chromosome.
Ang metaphase chromosome ay binubuo ng dalawang longitudinal subunits - chromatids [nagpapakita ng elementarya na mga thread sa istruktura ng mga chromosome (ang tinatawag na chromonemas, o chromofibrils) na 200 Å ang kapal, bawat isa ay binubuo ng dalawang subunits].
Ang mga sukat ng mga chromosome ng halaman at hayop ay malaki ang pagkakaiba-iba: mula sa mga fraction ng isang micron hanggang sampu-sampung micron. Ang average na haba ng mga chromosome ng metaphase ng tao ay mula 1.5-10 microns.
Ang kemikal na batayan ng istraktura ng mga chromosome ay mga nucleoprotein - mga complex (tingnan) na may pangunahing mga protina - mga histone at protamine.
kanin. 1. Ang istraktura ng isang normal na chromosome.
A- hitsura; B - panloob na istraktura: 1-pangunahing paghihigpit; 2 - pangalawang constriction; 3 - satellite; 4 - sentromere.
Ang mga indibidwal na chromosome (Larawan 1) ay nakikilala sa pamamagitan ng lokalisasyon ng pangunahing constriction, ibig sabihin, ang lokasyon ng centromere (sa panahon ng mitosis at meiosis, ang mga spindle thread ay nakakabit sa lugar na ito, hinila ito patungo sa poste). Kapag nawala ang isang sentromere, nawawalan ng kakayahang maghiwalay ang mga fragment ng chromosome sa panahon ng paghahati. Ang pangunahing constriction ay naghahati sa mga chromosome sa 2 braso. Depende sa lokasyon ng pangunahing constriction, ang mga chromosome ay nahahati sa metacentric (parehong mga braso ay pantay o halos pantay ang haba), submetacentric (mga braso ng hindi pantay na haba) at acrocentric (ang centromere ay inilipat sa dulo ng chromosome). Bilang karagdagan sa pangunahin, ang hindi gaanong binibigkas na pangalawang paghihigpit ay maaaring matagpuan sa mga kromosom. Ang isang maliit na seksyon ng terminal ng mga chromosome, na pinaghihiwalay ng pangalawang constriction, ay tinatawag na satellite.
Ang bawat uri ng organismo ay nailalarawan sa sarili nitong tiyak (sa mga tuntunin ng bilang, laki at hugis ng mga chromosome) na tinatawag na chromosome set. Ang kabuuan ng isang double, o diploid, set ng mga chromosome ay itinalaga bilang isang karyotype.
kanin. 2. Normal na chromosome set ng isang babae (dalawang X chromosome sa kanang sulok sa ibaba).
kanin. 3. Ang normal na chromosome set ng isang lalaki (sa kanang ibabang sulok - X at Y chromosome sa pagkakasunod-sunod).
Ang mga mature na itlog ay naglalaman ng isang solong, o haploid, set ng mga chromosome (n), na bumubuo sa kalahati ng diploid set (2n) na likas sa mga chromosome ng lahat ng iba pang mga cell ng katawan. Sa diploid set, ang bawat chromosome ay kinakatawan ng isang pares ng homologues, ang isa ay sa maternal at ang isa sa paternal na pinagmulan. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga chromosome ng bawat pares ay magkapareho sa laki, hugis at komposisyon ng gene. Ang pagbubukod ay mga chromosome sa sex, ang pagkakaroon nito ay tumutukoy sa pag-unlad ng katawan sa direksyon ng lalaki o babae. Ang normal na human chromosome set ay binubuo ng 22 pares ng autosomes at isang pares ng sex chromosome. Sa mga tao at iba pang mga mammal, ang babae ay tinutukoy ng pagkakaroon ng dalawang X chromosome, at lalaki sa pamamagitan ng isang X at isang Y chromosome (Larawan 2 at 3). Sa mga babaeng selula, ang isa sa mga X chromosome ay genetically inactive at matatagpuan sa interphase nucleus sa anyo (tingnan). Ang pag-aaral ng mga kromosom ng tao sa kalusugan at sakit ay paksa ng medikal na cytogenetics. Ito ay itinatag na ang mga paglihis sa bilang o istraktura ng mga chromosome mula sa pamantayan na nangyayari sa mga reproductive organ! mga selula o sa mga unang yugto ng pagkapira-piraso ng isang fertilized na itlog, nagiging sanhi ng mga kaguluhan sa normal na pag-unlad ng katawan, na nagiging sanhi sa ilang mga kaso ng paglitaw ng ilang mga kusang pagpapalaglag, patay na panganganak, congenital deformities at mga abnormalidad sa pag-unlad pagkatapos ng kapanganakan (chromosomal disease). Kabilang sa mga halimbawa ng mga chromosomal disease ang Down's disease (isang dagdag na G chromosome), Klinefelter's syndrome (isang dagdag na X chromosome sa mga lalaki) at (ang kawalan ng Y o isa sa X chromosome sa karyotype). SA medikal na kasanayan chromosomal analysis ay isinasagawa alinman nang direkta (sa bone marrow cells) o pagkatapos ng panandaliang paglilinang ng mga cell sa labas ng katawan (peripheral blood, balat, embryonic tissue).
Ang mga Chromosome (mula sa Greek na chroma - kulay at soma - katawan) ay tulad ng sinulid, nagpaparami sa sarili na mga elemento ng istruktura ng cell nucleus, na naglalaman ng mga kadahilanan ng pagmamana - mga gene - sa isang linear na pagkakasunud-sunod. Ang mga chromosome ay malinaw na nakikita sa nucleus sa panahon ng paghahati ng mga somatic cell (mitosis) at sa panahon ng paghahati (pagkahinog) ng mga cell ng mikrobyo - meiosis (Fig. 1). Sa parehong mga kaso, ang mga chromosome ay matinding nabahiran ng mga pangunahing tina at nakikita rin sa mga hindi nabahiran na cytological na paghahanda sa phase contrast. Sa interphase nucleus, ang mga chromosome ay despiralized at hindi nakikita sa isang light microscope, dahil ang kanilang mga transverse na dimensyon ay lumampas sa mga limitasyon ng resolusyon ng light microscope. Sa oras na ito, ang mga indibidwal na seksyon ng chromosome sa anyo ng mga manipis na mga thread na may diameter na 100-500 Å ay maaaring makilala gamit ang isang electron microscope. Ang mga indibidwal na di-despiralized na seksyon ng mga chromosome sa interphase nucleus ay makikita sa pamamagitan ng isang light microscope bilang matinding stained (heteropyknotic) na mga lugar (chromocenters).
Ang mga chromosome ay patuloy na umiiral sa cell nucleus, na sumasailalim sa isang cycle ng reversible spiralization: mitosis-interphase-mitosis. Ang mga pangunahing pattern ng istraktura at pag-uugali ng mga chromosome sa mitosis, meiosis at sa panahon ng pagpapabunga ay pareho sa lahat ng mga organismo.
Chromosomal theory of heredity. Ang mga kromosom ay unang inilarawan ni I. D. Chistyakov noong 1874 at E. Strasburger noong 1879. Noong 1901, E. V. Wilson, at noong 1902, si W. S. Sutton, ay nagbigay-pansin sa parallelism sa pag-uugali ng mga chromosome at Mendelian na mga kadahilanan ng pagmamana - mga gene at sa panahon - sa meiosis pagpapabunga at dumating sa konklusyon na ang mga gene ay matatagpuan sa mga chromosome. Noong 1915-1920 Pinatunayan ni Morgan (T.N. Morgan) at ng kanyang mga collaborator ang posisyong ito, nag-localize ng ilang daang gene sa Drosophila chromosome at lumikha ng mga genetic na mapa ng mga chromosome. Ang data sa mga chromosome na nakuha sa unang quarter ng ika-20 siglo ay nabuo ang batayan ng chromosomal theory of heredity, ayon sa kung saan ang pagpapatuloy ng mga katangian ng mga cell at organismo sa isang bilang ng kanilang mga henerasyon ay sinisiguro ng pagpapatuloy ng kanilang mga chromosome.
Komposisyon ng kemikal at autoreproduction ng mga chromosome. Bilang resulta ng mga cytochemical at biochemical na pag-aaral ng mga chromosome noong 30s at 50s ng ika-20 siglo, itinatag na ang mga ito ay binubuo ng mga pare-parehong bahagi [DNA (tingnan ang Nucleic acids), pangunahing mga protina (histones o protamines), non-histone proteins] at mga variable na bahagi (RNA at acidic na protina na nauugnay dito). Ang batayan ng mga chromosome ay binubuo ng mga deoxyribonucleoprotein na mga thread na may diameter na humigit-kumulang 200 Å (Larawan 2), na maaaring konektado sa mga bundle na may diameter na 500 Å.
Ang pagtuklas nina Watson at Crick (J. D. Watson, F. N. Crick) noong 1953 ng istruktura ng molekula ng DNA, ang mekanismo ng autoreproduction nito (reduplication) at ang nucleic code ng DNA at ang pagbuo ng molecular genetics na lumitaw pagkatapos nito ay humantong sa ideya ng mga gene bilang mga seksyon ng molekula ng DNA. (tingnan ang Genetics). Ang mga pattern ng autoreproduction ng mga chromosome ay ipinahayag [Taylor (J. N. Taylor) et al., 1957], na naging katulad ng mga pattern ng autoreproduction ng mga molekula ng DNA (semi-conservative reduplication).
Itinakda ang kromosom- ang kabuuan ng lahat ng chromosome sa isang cell. Ang bawat biological species ay may katangian at pare-parehong hanay ng mga chromosome, na naayos sa ebolusyon ng species na ito. Mayroong dalawang pangunahing uri ng mga set ng chromosome: single, o haploid (sa animal germ cells), denoted n, at double, o diploid (sa somatic cells, na naglalaman ng mga pares ng magkatulad, homologous chromosomes mula sa ina at ama), denoted 2n .
Ang mga set ng chromosome ng indibidwal na biological species ay malaki ang pagkakaiba sa bilang ng mga chromosome: mula 2 (horse roundworm) hanggang daan-daan at libo-libo (ilang spore na halaman at protozoa). Ang mga numero ng diploid chromosome ng ilang mga organismo ay ang mga sumusunod: mga tao - 46, gorilya - 48, pusa - 60, daga - 42, langaw ng prutas - 8.
Mga sukat ng chromosome iba't ibang uri ay iba rin. Ang haba ng mga chromosome (sa metaphase ng mitosis) ay nag-iiba mula sa 0.2 microns sa ilang species hanggang 50 microns sa iba, at ang diameter mula 0.2 hanggang 3 microns.
Ang morpolohiya ng mga kromosom ay mahusay na ipinahayag sa metaphase ng mitosis. Ito ay metaphase chromosome na ginagamit upang makilala ang mga chromosome. Sa ganitong mga chromosome, ang parehong mga chromatids ay malinaw na nakikita, kung saan ang bawat chromosome at ang centromere (kinetochore, pangunahing constriction) na nagkokonekta sa mga chromatid ay pahaba na nahati (Fig. 3). Ang sentromere ay nakikita bilang isang makitid na lugar na hindi naglalaman ng chromatin (tingnan); ang mga thread ng achromatin spindle ay nakakabit dito, dahil kung saan tinutukoy ng centromere ang paggalaw ng mga chromosome sa mga pole sa mitosis at meiosis (Fig. 4).
Ang pagkawala ng isang centromere, halimbawa kapag ang isang chromosome ay nasira ng ionizing radiation o iba pang mutagens, ay humahantong sa pagkawala ng kakayahan ng piraso ng chromosome na kulang sa centromere (acentric fragment) na lumahok sa mitosis at meiosis at sa pagkawala nito mula sa nucleus. Ito ay maaaring magdulot ng matinding pinsala sa selula.
Hinahati ng sentromere ang katawan ng chromosome sa dalawang braso. Ang lokasyon ng centromere ay mahigpit na pare-pareho para sa bawat chromosome at tinutukoy ang tatlong uri ng chromosome: 1) acrocentric, o hugis baras, chromosome na may isang mahaba at isang pangalawang napakaikling braso, na kahawig ng isang ulo; 2) submetacentric chromosome na may mahabang braso na hindi pantay ang haba; 3) metacentric chromosome na may mga braso na pareho o halos magkapareho ang haba (Larawan 3, 4, 5 at 7).
kanin. 4. Scheme ng chromosome structure sa metaphase ng mitosis pagkatapos ng longitudinal splitting ng centromere: A at A1 - sister chromatids; 1 - mahabang balikat; 2 - maikling balikat; 3 - pangalawang constriction; 4- sentromere; 5 - mga hibla ng suliran.
Ang mga tampok na katangian ng morpolohiya ng ilang mga chromosome ay pangalawang constrictions (na walang function ng isang centromere), pati na rin ang mga satellite - maliit na seksyon ng chromosomes konektado sa natitirang bahagi ng katawan nito sa pamamagitan ng isang manipis na thread (Larawan 5). Ang mga satellite filament ay may kakayahang bumuo ng nucleoli. Ang katangiang istraktura sa chromosome (chromomeres) ay pampalapot o mas mahigpit na nakapulupot na mga seksyon ng chromosomal thread (chromonemas). Ang chromomere pattern ay tiyak sa bawat pares ng chromosome.
kanin. 5. Scheme ng chromosome morphology sa anaphase ng mitosis (chromatid na umaabot sa poste). A - hitsura ng chromosome; B - panloob na istraktura ng parehong chromosome kasama ang dalawang constituent chromonemas nito (hemichromatids): 1 - pangunahing constriction na may mga chromomeres na bumubuo sa centromere; 2 - pangalawang constriction; 3 - satellite; 4 - satellite thread.
Ang bilang ng mga chromosome, ang kanilang laki at hugis sa yugto ng metaphase ay katangian ng bawat uri ng organismo. Ang kumbinasyon ng mga katangiang ito ng isang set ng chromosome ay tinatawag na karyotype. Ang isang karyotype ay maaaring katawanin sa isang diagram na tinatawag na isang idiogram (tingnan ang mga chromosome ng tao sa ibaba).
Mga sex chromosome. Ang mga gene na tumutukoy sa kasarian ay naisalokal sa isang espesyal na pares ng mga chromosome - mga chromosome sa sex (mga mammal, mga tao); sa ibang mga kaso, ang iol ay tinutukoy ng ratio ng bilang ng mga sex chromosome at lahat ng iba pa, na tinatawag na autosomes (Drosophila). Sa mga tao, tulad ng sa iba pang mga mammal, ang kasarian ng babae ay tinutukoy ng dalawang magkatulad na chromosome, na itinalaga bilang X chromosomes, ang male sex ay tinutukoy ng isang pares ng heteromorphic chromosomes: X at Y. Bilang resulta ng reduction division (meiosis) sa panahon ng maturation ng mga oocytes (tingnan ang Oogenesis) sa mga babae lahat ng itlog ay naglalaman ng isang X chromosome. Sa mga lalaki, bilang isang resulta ng pagbawas ng dibisyon (pagkahinog) ng mga spermatocytes, kalahati ng tamud ay naglalaman ng X chromosome, at ang isa pang kalahati ng Y chromosome. Ang kasarian ng isang bata ay tinutukoy ng hindi sinasadyang pagpapabunga ng isang itlog ng isang tamud na may dalang X o Y chromosome. Ang resulta ay isang babae (XX) o lalaki (XY) na embryo. Sa interphase nucleus ng mga kababaihan, ang isa sa mga X chromosome ay makikita bilang isang kumpol ng compact sex chromatin.
Paggana ng Chromosome at metabolismo ng nukleyar. Ang Chromosomal DNA ay ang template para sa synthesis ng mga partikular na messenger RNA molecule. Ang synthesis na ito ay nangyayari kapag ang isang partikular na rehiyon ng chromosome ay despirado. Ang mga halimbawa ng local chromosome activation ay: ang pagbuo ng despiralized chromosome loops sa mga oocytes ng mga ibon, amphibian, isda (ang tinatawag na X-lamp brushes) at mga pamamaga (puffs) ng ilang chromosome loci sa multi-stranded (polytene) chromosome ng ang salivary glands at iba pang secretory organ ng dipteran insects (Fig. 6). Ang isang halimbawa ng hindi aktibo ng isang buong chromosome, ibig sabihin, ang pagbubukod nito mula sa metabolismo ng isang naibigay na cell, ay ang pagbuo ng isa sa mga X chromosome ng isang compact body ng sex chromatin.
kanin. 6. Polytene chromosomes ng dipteran insect Acriscotopus lucidus: A at B - lugar na limitado ng mga tuldok na linya, sa isang estado ng intensive functioning (puff); B - ang parehong lugar sa isang hindi gumaganang estado. Ang mga numero ay nagpapahiwatig ng indibidwal na chromosome loci (chromomeres).
kanin. 7. Itinakda ang Chromosome sa isang kultura ng mga male peripheral blood leukocytes (2n=46).
Ang pagbubunyag ng mga mekanismo ng paggana ng lampbrush-type na polytene chromosome at iba pang mga uri ng chromosome spiralization at despiralization ay napakahalaga para maunawaan ang reversible differential gene activation.
Mga kromosom ng tao. Noong 1922, itinatag ni T. S. Painter ang diploid na bilang ng mga kromosom ng tao (sa spermatogonia) na maging 48. Noong 1956, gumamit sina Tio at Levan (N. J. Tjio, A. Levan) ng isang hanay ng mga bagong pamamaraan para sa pag-aaral ng mga kromosom ng tao : kultura ng selula; pag-aaral ng mga chromosome na walang mga histological na seksyon sa buong paghahanda ng cell; colchicine, na humahantong sa pag-aresto ng mga mitoses sa yugto ng metaphase at ang akumulasyon ng naturang metaphases; phytohemagglutinin, na nagpapasigla sa pagpasok ng mga selula sa mitosis; paggamot ng metaphase cells na may hipotonic saline solution. Ang lahat ng ito ay naging posible upang linawin ang diploid na bilang ng mga chromosome sa mga tao (ito ay naging 46) at magbigay ng isang paglalarawan ng karyotype ng tao. Noong 1960, sa Denver (USA), isang internasyonal na komisyon ang bumuo ng isang katawagan para sa mga kromosom ng tao. Ayon sa mga panukala ng komisyon, ang terminong "karyotype" ay dapat ilapat sa sistematikong hanay ng mga chromosome ng isang solong cell (Larawan 7 at 8). Ang terminong "idiotram" ay pinanatili upang kumatawan sa hanay ng mga chromosome sa anyo ng isang diagram na binuo mula sa mga sukat at paglalarawan ng chromosome morphology ng ilang mga cell.
Ang mga chromosome ng tao ay binibilang (medyo serially) mula 1 hanggang 22 alinsunod sa mga tampok na morphological na nagpapahintulot sa kanilang pagkakakilanlan. Ang mga sex chromosome ay walang mga numero at itinalaga bilang X at Y (Larawan 8).
Ang isang koneksyon ay natuklasan sa pagitan ng isang bilang ng mga sakit at mga depekto ng kapanganakan sa pag-unlad ng tao na may mga pagbabago sa bilang at istraktura ng mga chromosome nito. (tingnan ang Heredity).
Tingnan din ang Cytogenetic na pag-aaral.
Ang lahat ng mga tagumpay na ito ay lumikha ng isang matatag na batayan para sa pagbuo ng mga cytogenetics ng tao.
kanin. 1. Chromosome: A - sa anaphase stage ng mitosis sa trefoil microsporocytes; B - sa yugto ng metaphase ng unang meiotic division sa pollen mother cells ng Tradescantia. Sa parehong mga kaso, ang spiral na istraktura ng mga chromosome ay nakikita.
kanin. 2. Elementary chromosomal thread na may diameter na 100 Å (DNA + histone) mula sa interphase nuclei ng calf thymus gland (electron microscopy): A - mga thread na nakahiwalay sa nuclei; B - manipis na seksyon sa pamamagitan ng pelikula ng parehong paghahanda.
kanin. 3. Chromosome set ng Vicia faba (faba bean) sa yugto ng metaphase.
kanin. 8. Ang mga Chromosome ay pareho sa Fig. 7, sets, systematized ayon sa Denver nomenclature sa mga pares ng homologues (karyotype).
Ang self-duplication at ang regular na pamamahagi ng sex (X at Y) chromosomes sa mga daughter cell ay tumitiyak sa paghahatid ng namamana na impormasyon. Ang human chromosome set ay naglalaman ng 22 pares ng somatic chromosome (autosomes), na eksaktong pareho sa mga lalaki at babae, at isang pares ng sex chromosomes, na nag-iiba depende sa kasarian. Ang kumbinasyon ng isang pares ng X chromosome (XX) sa zygote ay tumutukoy sa pag-unlad ng babaeng katawan, ang kumbinasyon ng XY ay tumutukoy sa pag-unlad ng lalaki na katawan.
Ang Y chromosome ay naglalaman lamang ng mga salik na nauugnay sa pagpapasiya ng kasarian (tingnan ang Genetics of Sex); walang ibang mga klinikal na mahalagang gene. Ang X chromosome, kahit na hindi napakahalaga para sa pagtukoy ng kasarian at pagbuo ng mga sekswal na katangian, ay may daan-daang mga klinikal na makabuluhang gene, mga pagbabago (mutations) na maaaring magdulot ng maraming namamana na sakit (hemophilia, Duchenne myopathy, atbp.).
Dahil sa ang katunayan na ang mga kababaihan ay may dalawang X chromosome, at ang mga lalaki ay may isa, ang pamana ng mga sakit na ang mga gene ay matatagpuan sa X chromosome ay hindi karaniwan: sa karamihan ng mga kaso, ang mga naturang sakit ay lumilitaw sa mga lalaki at hindi lumilitaw sa mga kababaihan.
Mga sex chromosome, o mga gonosome, - mga chromosome, ang hanay kung saan nakikilala ang mga indibidwal na lalaki at babae sa mga hayop at halaman na may chromosomal sex determination.
Ayon sa kaugalian, ang mga sex chromosome, sa kaibahan sa mga autosome, na itinalaga ng mga serial number, ay itinalaga ng mga titik X, Y, Z o W. Ang kawalan ng sex chromosome ay ipinahiwatig ng numero 0. Bilang isang panuntunan, isa sa mga Ang mga kasarian ay natutukoy sa pamamagitan ng pagkakaroon ng isang pares ng magkaparehong mga kromosom ng kasarian (XX o ZZ), at ang isa pa - isang kumbinasyon ng dalawang hindi magkapares na mga kromosom o ang pagkakaroon lamang ng isang kromosoma ng kasarian (XY, ZW, X0, Z0).
Isang palapag na may dalawang magkapareho mga chromosome sa sex, ay gumagawa ng mga gametes na hindi naiiba sa mga chromosome ng sex, tinatawag itong kasarian homogametic. Sa isang kasarian na tinutukoy ng isang hanay ng mga hindi magkapares na chromosome sa sex, kalahati ng mga gametes ay nagdadala ng isang sex chromosome, at kalahati ng mga gametes ay nagdadala ng isa pang sex chromosome, ang kasariang ito ay tinatawag heterogametic. Sa mga tao, tulad ng lahat ng mammal, ang homogametic sex ay babae (XX), ang heterogametic sex ay lalaki (XY). Sa mga ibon, sa kabaligtaran, ang heterogametic sex ay babae (ZW), at ang homogametic sex ay lalaki (ZZ). Sa ilang mga kaso, ang kasarian ay tinutukoy hindi ng isa, kundi ng ilang pares ng mga chromosome sa sex. Halimbawa, ang platypus ay may limang pares ng sex chromosomes, ang babaeng kasarian ay tinutukoy ng kumbinasyong XXXXXXXXXX, at ang lalaki - XYXYXYXYXY.
Ang pag-aaral ng karyotype ng isang tao sa ilalim ng mikroskopyo ay isinasagawa gamit ang cytogenetic method.
Karyotype- isang hanay ng mga chromosome na katangian ng mga somatic cells ng isang partikular na organismo.
Ideogram (systematized na karyotype) - graphical na representasyon ng mga chromosome, na isinasaalang-alang ang kanilang ganap at kamag-anak na haba, centromeric index, ang pagkakaroon ng pangalawang constriction at isang satellite.
Ang konsepto ng Karyotype ay ipinakilala ni Sov. geneticist na si G. A. Levitsky (1924). Ang Karyotype ay isa sa pinakamahalagang genetic na katangian ng isang species, dahil Ang bawat species ay may sariling Karyotype, na naiiba sa Karyotype ng mga kaugnay na species (isang bagong sangay ng systematics ay batay dito - ang tinatawag na karyosystematics). Ang katatagan ng karyotype sa mga selula ng isang organismo ay tinitiyak ng mitosis, at sa loob ng isang species sa pamamagitan ng meiosis. Ang karyotype ng isang organismo ay maaaring magbago kung ang mga sex cell (gametes) ay sumasailalim sa mga pagbabago sa ilalim ng impluwensya ng mutations. Minsan ang karyotype ng mga indibidwal na selula ay naiiba sa mga species na karyotype bilang resulta ng chromosomal o genomic na tinatawag na somatic mutations. Ang karyotype ng diploid cells ay binubuo ng 2 haploid set ng chromosome (genomes) na nakuha mula sa isa o sa iba pang magulang; Ang bawat chromosome ng naturang set ay may homologue mula sa isa pang set. Ang karyotype ng mga lalaki at babae ay maaaring magkaiba sa hugis (minsan at bilang) ng mga sex chromosome, kung saan ang mga ito ay inilarawan nang hiwalay. Ang mga kromosom sa Karyotype ay sinusuri sa yugto ng metaphase ng mitosis. Paglalarawan Ang karyotype ay dapat na sinamahan ng isang microphotograph o sketch. Upang ma-systematize ang karyotype, ang mga pares ng homologous chromosome ay nakaayos, halimbawa, sa pagbaba ng haba, simula sa pinakamahabang pares; ang mga pares ng sex chromosome ay matatagpuan sa dulo ng row.
Ang mga pares ng chromosome na walang pagkakaiba sa haba ay nakikilala sa pamamagitan ng posisyon ng centromere (pangunahing constriction), na naghahati sa chromosome sa 2 arm, ang nucleolar organizer (secondary constriction), sa pamamagitan ng hugis ng satellite, at iba pang mga katangian. Ang karyotype ng ilang libong ligaw at nilinang na species ng mga halaman, hayop at tao ay pinag-aralan.
Autosomes - magkapares na chromosome, pareho para sa mga organismong lalaki at babae. Mayroong 44 na autosome (22 pares) sa mga selula ng katawan ng tao
Sex chromosome - mga chromosome na naglalaman ng mga gene na tumutukoy sa mga katangian ng kasarian ng isang organismo.
Sa karyotype (qualitative at quantitative set of chromosomes) ng mga babae, ang mga sex chromosome ay pareho. Sa karyotype ng isang tao mayroong isang malaking pantay na armadong sex chromosome, ang isa pa ay isang maliit na chromosome na hugis baras.
Ang mga babaeng sex chromosome ay itinalagang XX at ang mga male sex chromosome ay itinalagang XY. Katawan ng babae bumubuo ng mga gametes na may magkaparehong sex chromosome (homogametic organism), at ang katawan ng lalaki ay bumubuo ng mga gametes na may hindi pantay na sex chromosomes (X at Y).
Sa mga ibon, butterflies at ilang species ng isda, homogametic ang kasarian ng lalaki. Sa isang tandang, ang karyotype ay itinalagang XX, at sa isang manok, ito ay itinalagang XY.
24. Kasarian, ang predestinasyon nito (progamous, syngamous, epigamous).
palapag - Ito ay isang hanay ng mga katangian at katangian ng isang organismo na tumutukoy sa pakikilahok nito sa pagpaparami.
Ang kasarian ng isang indibidwal ay maaaring matukoy:
a) bago ang pagpapabunga ng itlog sa pamamagitan ng tamud (programmatic sex determination);
b) sa sandali ng pagpapabunga (syngamous sex determination);
c) pagkatapos ng pagpapabunga (epigamous sex determination).
Bago ang pagpapabunga, ang kasarian ay tinutukoy sa ilang mga organismo bilang resulta ng paghahati ng mga itlog sa mabilis at mabagal na paglaki. Ang una (mas malaki) pagkatapos ng pagsasanib sa male gamete ay nagbubunga ng mga babae, at ang pangalawa (maliit) ay nagbubunga ng mga lalaki. Sa rotifers, na may kakayahang magparami bilang karagdagan sa karaniwang sekswal na pagpaparami na may pagpapabunga, parthenogenetically, bahagi ng parthenogenetic na mga itlog ay nawawala ang kalahati ng kanilang mga chromosome sa panahon ng pag-unlad. Mula sa gayong mga itlog ay nabuo ang mga lalaki, at ang natitira ay nagbibigay ng mga babae.
Sa marine annelid Bonellia, ang pagpapasiya ng kasarian ay nangyayari sa panahon ng proseso ng ontogenesis: kung ang larva ay tumira sa ilalim, ang isang babae ay bubuo mula dito, at kung ito ay nakakabit sa proboscis ng isang may sapat na gulang na babae, pagkatapos ay isang lalaki.
Sa karamihan ng mga eukaryote, ang kasarian ay natutukoy sa sandali ng pagpapabunga at tinutukoy ng genotypical ng chromosome set na natatanggap ng zygote mula sa mga magulang nito. Ang mga selula ng lalaki at babaeng hayop ay naiiba sa kanilang pares ng mga chromosome. Ang pares na ito ay tinatawag na sex chromosomes (heterosomes) sa kaibahan sa iba pa - autosomes. Ang mga sex chromosome ay karaniwang tinutukoy bilang X at Y chromosome. Depende sa kanilang kumbinasyon sa mga organismo, mayroong 5 uri ng chromosomal sex determination:
1) XX, XO (O nagsasaad ng kawalan ng mga chromosome) na matatagpuan sa Protenor species (mga insekto);
2) XX, XY - ito ay katangian, halimbawa, ng Drosophila, mga mammal (kabilang ang mga tao);
3) XY, XX - ang ganitong uri ng pagpapasiya ng kasarian ay tipikal para sa mga paru-paro, ibon, at reptilya;
4) XO, XX - sinusunod sa aphids;
5) ang uri ng haplodiploid (2n, n) ay matatagpuan, halimbawa, sa mga bubuyog: ang mga lalaki ay bubuo mula sa hindi na-fertilized na mga haploid na itlog, ang mga babae mula sa mga fertilized na diploid na itlog.
Ang mga partikular na mekanismo na nag-uugnay sa pag-unlad ng kasarian ng lalaki o babae sa isang tiyak na kumbinasyon ng mga chromosome sa sex ay nag-iiba-iba sa bawat organismo. Sa mga tao, halimbawa, ang kasarian ay tinutukoy ng pagkakaroon ng Y chromosome: naglalaman ito ng TDP gene, ito ay nag-encode ng testicle - ang pagtukoy na kadahilanan na tumutukoy sa pag-unlad ng kasarian ng lalaki.
Sa Drosophila, ang Y chromosome ay naglalaman ng fertility gene, na responsable para sa fertility ng lalaki, at ang kasarian ay natutukoy sa pamamagitan ng balanse ng bilang ng X chromosomes at ang bilang ng mga set ng mga autosome (isang tipikal na diploid na organismo ay naglalaman, ayon sa pagkakabanggit, dalawang hanay ng mga autosome). Ang X chromosome ay naglalaman ng mga gene na tumutukoy sa pag-unlad sa kahabaan ng babaeng landas, at ang mga autosome - sa kahabaan ng male path.
Kung ang ratio ng bilang ng mga X chromosome sa bilang ng mga hanay ng mga autosome ay 0.5, kung gayon ang isang lalaki ay bubuo, at kung ito ay 1, pagkatapos ay isang babae ang bubuo.
Bilang karagdagan sa mga normal na lalaki at babae, kung minsan ay lumilitaw ang mga intersex na indibidwal - mga indibidwal na ang mga sekswal na katangian ay sumasakop sa isang intermediate na posisyon sa pagitan ng lalaki at babae (hindi dapat ipagkamali sa mga hermaphrodites!). Ito ay maaaring sanhi ng parehong aneuploidy ng mga sex chromosome sa mga gametes at iba't ibang mga karamdaman (halimbawa, hormonal) sa panahon ng proseso ng pagkakaiba-iba ng kasarian.
Ang mga sex chromosome, hindi katulad ng mga autosome, ay hindi itinalaga ng mga serial number, ngunit sa pamamagitan ng mga letrang X, Y, W o Z, at ang kawalan ng isang chromosome ay ipinapahiwatig ng numero 0. Sa kasong ito, ang isa sa mga kasarian ay tinutukoy ng pagkakaroon ng isang pares ng magkaparehong sex chromosome (homogametic sex, XX o WW), at ang isa ay sa pamamagitan ng kumbinasyon ng dalawang hindi magkapares na chromosome o pagkakaroon lamang ng isang sex chromosome (heterogametic sex, XY, WZ o X0). Sa mga tao, tulad ng karamihan sa mga mammal, ang homogametic sex ay babae (XX), ang heterogametic sex ay lalaki (XY). Sa mga ibon, sa kabaligtaran, ang heterogametic sex ay babae (WZ), at ang homogametic sex ay lalaki (WW). Ang mga amphibian at reptile ay may mga species (halimbawa, lahat ng mga species ng ahas) na may mga homogametic na lalaki at heterogametic na babae, at ilang mga pagong (ang cross-breasted turtle na Staurotypus salvinii at ang black freshwater turtle na Siebenrockiella crassicollis), sa kabaligtaran, ay may heterogametic na lalaki at homogametic mga babae. Sa ilang mga kaso (sa platypus), ang sex ay tinutukoy hindi ng isa, ngunit ng limang pares ng mga chromosome sa sex
Figure 13. Mapa ng X chromosome ng tao
Sa mga tutubi, ipinakita na ang anyo ng XY ay ebolusyonaryong mas bago kaysa sa anyo ng XO. Ang isa pang punto ng pananaw ay ang mga chromosome ng sex ay nagmula sa isang ordinaryong pares ng mga autosome na nagdadala ng mga gene na tumutukoy sa kasarian. Samakatuwid, sa ilang mga species (mas primitive), ang Y chromosome ay kapareho ng laki ng X chromosome, pinagsama ito nang buo o bahagyang, at nakikilahok sa pagtawid. At sa iba pang mga species, ito ay maliit, konektado dulo hanggang dulo kasama ang X chromosome, nang hindi tumatawid. Sa panahon ng proseso ng ebolusyon, ang Y chromosome sa ilang kadahilanan ay nawawalan ng mga aktibong gene, bumababa at nawawala, dahil ang XY form ay nauuna sa XO.
Figure 14. Sex chromosome (X at Y)
Ang Y chromosome ay ang pinaka-variable chromosome sa genome. Sa mga tao, ito ay genetically halos walang laman (ang gene para sa mabalahibong tainga at lamad sa pagitan ng mga daliri ng paa). Sa ibang mga species maaari itong maglaman ng maraming aktibong gene - sa mga guppies - mga 30 male color Y genes (at 1 autosomal gene lamang).
Drosophila Y chromosome. Naglalaman ng 9 na gene: 6 ang tumutukoy sa pagkamayabong ng lalaki, 3 naka-bobbed na rRNA gene cluster. Ang aktibidad ng bb genes ay humahantong sa pagbuo ng nucleolus. Ang nucleolus-forming bb gene ay naroroon din sa X chromosome - ang site para sa pagpapares ng X at Y chromosomes - ang collohaes site. Ang responsable para sa conjugation ay mga maikling sequence ng nucleotides (240 bp) na matatagpuan sa pagitan ng rRNA genes sa X at Y chromosomes. Pag-alis ng bb locus - walang conjugation ng sex chromosomes. Ang isa pang gene - kristal - ay nakakaapekto sa pag-uugali ng mga chromosome sa meiosis. Ang pagtanggal nito ay nakakagambala sa paghihiwalay ng mga kromosom sa meiosis.
Ang Drosophila ay may 6 na male fertility factor. Sa mga ito, 3 ay napakalaki - sinasakop nila ang 10% ng Y chromosome bawat isa, i.e. 4000 kb bawat isa
Mayroong 2 uri ng mga sequence sa DNA ng Y chromosome:
Y - partikular - mga pamilya ng 200-2000 kopya, na nakaayos sa mga kumpol ng magkasunod na paulit-ulit na mga yunit na 200-400 bp ang haba. Malamang na matatagpuan sa mga loop.
Y-associated (matatagpuan sa iba pang chromosome).
Y chromosome ng tao
Ang Y chromosome ay ang pinakamaliit sa 24 na chromosome sa mga tao at naglalaman ng humigit-kumulang 2-3% ng DNA ng haploid genome, na humigit-kumulang 51 Mb. Sa kabuuang dami ng Y-chromosome DNA, 21.8 Mb ang na-sequence hanggang sa kasalukuyan. Ang maikling braso ng Y chromosome (Yp) ay naglalaman ng humigit-kumulang 11 Mb, at ang mahabang braso (Yq) ay naglalaman ng 40 Mb ng DNA, kung saan humigit-kumulang 7 Mb ay nasa euchromatic na bahagi ng Yq at humigit-kumulang 3 Mb ng DNA ay nasa centromeric rehiyon ng chromosome. Karamihan sa (~60%) ng mahabang braso ng Y chromosome ay hindi aktibong heterochromatin, humigit-kumulang 24 Mb ang laki. Ang Y chromosome ay may ilang rehiyon: pseudoautosomal regions (PARs); - euchromatic na rehiyon ng maikling braso (Yp11); - euchromatic na rehiyon ng proximal na bahagi ng mahabang braso (Yq11); - heterochromatic na rehiyon ng distal na bahagi ng mahabang braso (Yq12); - rehiyon ng pericentromeric heterochromatin.
Ang Y chromosome ay naglalaman ng mga 100 functional genes. Dahil sa pagkakaroon ng mga homologous na rehiyon ng PAR sa X at Y chromosomes (telomeres), ang mga sex chromosome ay regular na nagsasama-sama at muling pinagsama sa mga bahagi ng mga rehiyong ito sa zygotene at pachytene ng prophase I ng meiosis. Gayunpaman, karamihan (~95%) ng Y chromosome ay hindi nakikibahagi sa recombination, at samakatuwid ay tinatawag na non-recombinant na rehiyon ng Y chromosome (NRY - Non Recombinant Region Y chromosome).
Ang heterochromatic na rehiyon ng mahabang braso ng Y chromosome ay genetically inert at naglalaman ng iba't ibang uri ng pag-uulit, kabilang ang mataas na paulit-ulit na pagkakasunud-sunod ng dalawang pamilya na DYZ1 at DYZ2, na ang bawat isa ay kinakatawan ng humigit-kumulang 5000 at 2000 na kopya, ayon sa pagkakabanggit.
Batay sa isang paghahambing na pagsusuri ng mga gene ng X at Y gonosomes, tatlong grupo ng mga gene ang nakikilala sa Y chromosome:
1. PAR genes (PAR - Pseudoautosomal Region; genes ng pseudoautosomal regions PAR1 at PAR2), na naisalokal sa mga telomeric na rehiyon ng Y chromosome;
2. X-Y homologous genes na naka-localize sa mga non-recombining na rehiyon na Yp at Yq;
3. 3. Y-specific na mga gene na matatagpuan sa mga non-recombining na rehiyon ng Yp at Yq.
Larawan 15. Y chromosome
Ang unang pangkat ay kinakatawan ng mga gene ng mga pseudoautosomal na rehiyon (mga rehiyon). Magkapareho sila sa X at Y chromosomes at minana bilang mga autosomal genes. Ang rehiyon ng PAR1 ay matatagpuan sa dulo ng maikling braso ng Y chromosome, ito ay mas malaki sa laki kaysa sa PAR2 na rehiyon, na matatagpuan sa dulo ng mahabang braso ng Y chromosome, at ang laki nito ay humigit-kumulang 2.6 Mb. Dahil ang mga pagtanggal ng PAR1 ay humantong sa mga kaguluhan sa gonosome conjugation sa panahon ng meiosis sa mga lalaki at maaaring humantong sa pagkabaog ng lalaki, ipinapalagay na ang mga rehiyon ng PAR ay mahalaga para sa normal na kurso ng spermatogenesis sa mga lalaki.
Ang pangalawang pangkat ng mga gene ay naglalaman ng X-Y homologous, ngunit hindi magkaparehong mga gene, na naka-localize sa mga di-recombining na rehiyon ng Y chromosome (sa Yp at Yq). Kabilang dito ang 10 gene, na kinakatawan sa isang kopya sa Y chromosome, karamihan sa mga ito ay ipinahayag sa mga tao sa maraming mga tisyu at organo, kabilang ang mga testes at prostate gland. Hindi pa rin alam kung ang mga X-Y homologous gene na ito ay functionally interchangeable.
Ang ikatlong pangkat ng mga gene ay binubuo ng 11 mga gene na matatagpuan sa di-recombining na rehiyon ng Y-gonosome (NRY). Ang lahat ng mga gene na ito, maliban sa SRY gene (Sex-Determining Region Y Chromosome), na kinakatawan ng isang kopya, ay multicopy, at ang kanilang mga kopya ay matatagpuan sa magkabilang braso ng Y chromosome. Ang ilan sa mga ito ay mga kandidatong gene para sa AZF factor (Azoospermia factor, o azoospermia factor).
Kaunti ang nalalaman tungkol sa eksaktong mga pag-andar ng karamihan sa mga gene na ito. Ang mga produktong na-encode ng mga gene ng non-recombining region ng Y chromosome ay may iba't ibang function, halimbawa, transcription factor, cytokine receptors, protein kinases at phosphatases, na maaaring maka-impluwensya sa paglaganap ng cell at/o cell signaling.
Ang AZF (Azoospermia Factor) locus ay matatagpuan sa mahabang braso ng Y chromosome - naglalaman ito ng mga gene na kumokontrol sa proseso ng pagkita ng kaibhan ng mga cell ng mikrobyo, i.e. spermatogenesis. Sa locus na ito, 3 rehiyon ang nakikilala - a (800 kb), b (3.2 milyong bp), c (3.5 milyong bp). Ang mga microdeletion ng mga seksyon ng locus na ito ay isa sa mga pangunahing genetic na sanhi ng pagkabaog ng lalaki. Ang mga microdeletion ng mahabang braso ng Y chromosome ay matatagpuan sa 11% ng mga lalaking may azoospermia at sa 8% ng mga lalaking may malubhang oligozoospermia. Sa pagtanggal ng buong c-rehiyon ng AZF locus, maaaring mangyari ang isang bloke sa mitosis at meiosis sa panahon ng spermatogenesis; Sa mga histological na paghahanda sa mga naturang pasyente, ang karamihan sa mga seminiferous tubules ay kulang sa mga selulang mikrobyo.
Ang Y chromosome ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga partikular na tampok na malinaw na nakikilala ito mula sa iba pang mga chromosome ng tao: 1) pagkaubos ng mga gene;
2) pagpapayaman sa paulit-ulit na mga bloke ng nucleotides. Pagkakaroon ng mga makabuluhang heterochromatic na rehiyon;
3) ang pagkakaroon ng isang rehiyon ng homology na may X chromosome - ang pseudoautosomal region (PAR) (Chernykh, Kurilo, 2001).
Karaniwang hindi malaki ang Y chromosome - 2-3% ng haploid genome. Gayunpaman, ang kapasidad ng coding ng DNA nito sa Homo sapiens ay sapat para sa hindi bababa sa ilang libong mga gene. Gayunpaman, sa bagay na ito, humigit-kumulang 40 lamang na tinatawag na mga isla ng CrG na pinayaman sa mga pares ng GC ang nakita sa Y chromosome, kadalasang nasa gilid ng karamihan ng mga gene. Ang aktwal na listahan ng mga genetic function na nauugnay sa chromosome na ito ay kalahati ng haba. Ang phenotypic na impluwensya ng chromosome na ito sa mga daga ay nalilimitahan ng timbang ng testis, mga antas ng testosterone, serological HY antigen, pagkasensitibo ng organ sa androgens, at sekswal na pag-uugali. Karamihan sa mga gene sa chromosome na ito ay mayroong X-chromosomal analogues. Karamihan sa mga sequence ng Y chromosome ay homologous sa DNA ng X chromosome o autosome, at ilan lamang sa mga ito ang mahigpit na natatangi.
Ang pagkakaroon ng mga pseudoautosomal na rehiyon na nagpapahintulot sa meiotic na pagpapares at recombination ay karaniwang itinuturing na isang kinakailangang kondisyon para sa pagkamayabong. Kapansin-pansin, ang laki ng rehiyon ng meiotic na pagpapares ay mas mahaba kaysa sa PAR. Sa mga tao, mayroong dalawang pseudoautosomal na rehiyon sa tuktok ng maikli at mahabang braso ng X chromosome. Gayunpaman, para lamang sa una sa kanila na obligado ang metabolismo sa meiosis, ang pagkakaroon ng chiasmata, at ang epekto sa pagkamayabong ay naitatag.
Iminungkahi na ang mammalian sex chromosome ay nagmula sa ancestral autosome bilang resulta ng mga independiyenteng cycle: karagdagan - recombination - degradation. Ang PAR, sa terminolohiyang ito, ay relic lamang ng pinakabagong karagdagan na ito. Susunod, nangyayari ang pagkasira at pagkawala ng kaukulang mga bahagi ng Y chromosome at hindi aktibo ng X chromosome. Ang lahat ng mga gene na naroroon sa Y chromosome ay maaaring may tunay na piling halaga (halimbawa, SRY) o patungo sa pagkalipol. Ang bawat Y-chromosomal gene, na mabilis na nag-iiba, nagpapalaki, o madaling mapuksa, ay may homologue nito sa X chromosome, na mas konserbado at aktibo sa parehong kasarian. Kaya, ang Sox3, isang putative X-chromosomal homolog ng SRY, ay nag-encode ng halos magkaparehong mga produkto sa mga tao, daga, at marsupial, at ipinahayag sa mga nervous system ng parehong kasarian. Ang SRY ay mabilis na nag-iiba at aktibo lamang sa gonadal tubercle. Ang Y-chromosomal gene na ito ay pinalaki sa maraming daga at daga.
Kaya, ang Y chromosome, ang isa lamang sa mammalian genome, ay hindi direktang gumagana upang mapagtanto ang phenotype. Ang genetic na kahalagahan nito ay nauugnay sa pagpapatuloy sa pagitan ng mga henerasyon, lalo na sa kontrol ng gametogenesis at pangunahing pagpapasiya ng kasarian. Ang mahigpit na pagpili ay kumikilos lamang sa ilan sa mga gene nito; ang natitirang bahagi ng DNA ay mas plastik.
Ang paksa ng genetic research ay ang phenomena ng heredity at variability. Amerikano siyentipiko T-X. Nilikha ni Morgan ang chromosomal theory of heredity, na nagpapatunay na ang bawat biological species ay maaaring makilala ng isang partikular na karyotype, na naglalaman ng mga uri ng chromosome gaya ng somatic at sex chromosomes. Ang huli ay kinakatawan ng isang hiwalay na pares, na nakikilala ng mga indibidwal na lalaki at babae. Sa artikulong ito, pag-aaralan natin kung anong istraktura ang mayroon ang mga chromosome ng babae at lalaki at kung paano sila naiiba sa bawat isa.
Ano ang isang karyotype?
Ang bawat cell na naglalaman ng nucleus ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang tiyak na bilang ng mga chromosome. Ito ay tinatawag na karyotype. Sa iba't ibang biological species, ang pagkakaroon ng mga istrukturang yunit ng pagmamana ay mahigpit na tiyak, halimbawa, ang karyotype ng tao ay 46 chromosome, chimpanzees - 48, crayfish - 112. Ang kanilang istraktura, laki, hugis ay naiiba sa mga indibidwal na kabilang sa iba't ibang sistematikong taxa.
Ang bilang ng mga chromosome sa isang body cell ay tinatawag na diploid set. Ito ay katangian ng somatic organs at tissues. Kung bilang isang resulta ng mga mutasyon ang karyotype ay nagbabago (halimbawa, sa mga pasyente na may Klinefelter syndrome ang bilang ng mga chromosome ay 47, 48), kung gayon ang mga naturang indibidwal ay nabawasan ang pagkamayabong at sa karamihan ng mga kaso ay baog. Ang isa pang namamana na sakit na nauugnay sa sex chromosomes ay Turner-Shereshevsky syndrome. Ito ay nangyayari sa mga kababaihan na mayroong 45 sa halip na 46 na chromosome sa kanilang karyotype. Nangangahulugan ito na sa isang sekswal na pares ay walang dalawang X chromosome, ngunit isa lamang. Phenotypically, ito manifests mismo sa underdevelopment ng gonads, mahina ipinahayag pangalawang sekswal na mga katangian at kawalan ng katabaan.
Somatic at sex chromosome
Magkaiba sila sa hugis at sa hanay ng mga gene na bumubuo sa kanila. Ang mga lalaking chromosome ng mga tao at mammal ay kasama sa heterogametic na sekswal na pares na XY, na nagsisiguro sa pagbuo ng parehong pangunahin at pangalawang sekswal na katangian ng lalaki.
Sa mga lalaking ibon, ang mga sekswal na pares ay naglalaman ng dalawang magkaparehong ZZ male chromosomes at tinatawag na homogametic. Hindi tulad ng mga chromosome na tumutukoy sa kasarian ng isang organismo, ang karyotype ay naglalaman ng mga hereditary structure na magkapareho sa mga lalaki at babae. Ang mga ito ay tinatawag na autosomes. Mayroong 22 pares ng mga ito sa karyotype ng tao. Ang mga sekswal na lalaki at babae na chromosome ay bumubuo ng 23 pares, kaya ang karyotype ng isang lalaki ay maaaring katawanin bilang isang pangkalahatang formula: 22 pares ng autosomes + XY, at kababaihan - 22 pares ng autosomes + XX.
Meiosis
Ang pagbuo ng mga cell ng mikrobyo - gametes, ang pagsasanib na bumubuo ng isang zygote, ay nangyayari sa mga glandula ng kasarian: testes at ovaries. Sa kanilang mga tisyu, nangyayari ang meiosis - ang proseso ng paghahati ng cell na humahantong sa pagbuo ng mga gametes na naglalaman ng isang haploid na hanay ng mga chromosome.
Ang oogenesis sa mga ovary ay humahantong sa pagkahinog ng mga itlog ng isang uri lamang: 22 autosomes + X, at ang spermatogenesis ay nagsisiguro ng pagkahinog ng dalawang uri ng gomets: 22 autosomes + X o 22 autosomes + Y. Sa mga tao, ang kasarian ng hindi pa isinisilang na bata ay tinutukoy sa sandali ng pagsasanib ng nuclei ng itlog at tamud at depende sa karyotype ng tamud.
Ang mekanismo ng chromosomal at pagpapasiya ng kasarian
Napagmasdan na natin ang sandali kung saan natutukoy ang kasarian sa isang tao - sa sandali ng pagpapabunga, at depende ito sa chromosomal set ng tamud. Sa iba pang mga hayop, ang mga kinatawan ng iba't ibang kasarian ay naiiba sa bilang ng mga kromosom. Halimbawa, sa mga marine worm, insekto, at tipaklong, sa diploid na hanay ng mga lalaki mayroon lamang isang chromosome mula sa sekswal na pares, at sa mga babae - pareho. Kaya, ang haploid na hanay ng mga chromosome ng lalaking sea worm na Acirocanthus ay maaaring ipahayag sa pamamagitan ng mga formula: 5 chromosome + 0 o 5 chromosome + x, at ang mga babae ay may isang set lamang ng 5 chromosome + x sa kanilang mga itlog.
Ano ang nakakaimpluwensya sa sekswal na dimorphism?
Bilang karagdagan sa chromosomal, may iba pang mga paraan upang matukoy ang kasarian. Sa ilang mga invertebrates - rotifers - ang kasarian ay tinutukoy kahit na bago ang pagsasanib ng mga gametes - pagpapabunga, bilang isang resulta kung saan ang mga lalaki at babae na chromosome ay bumubuo ng mga homologous na pares. Ang mga babae ng marine polychaete Dinophyllus ay gumagawa ng dalawang uri ng itlog sa panahon ng oogenesis. Ang mga una ay maliit, naubos sa pula ng itlog, at ang mga lalaki ay nabubuo mula sa kanila. Ang iba - malaki, na may malaking supply ng nutrients - nagsisilbi para sa pagpapaunlad ng mga babae. Sa honey bees - mga insekto ng Hymenoptera series - ang mga babae ay gumagawa ng dalawang uri ng mga itlog: diploid at haploid. Mula sa hindi na-fertilized na mga itlog, ang mga lalaki ay nabuo - mga drone, at mula sa mga fertilized na itlog - mga babae, na mga manggagawang bubuyog.
Mga hormone at ang epekto nito sa pagbuo ng kasarian
Sa mga tao, ang mga glandula ng lalaki - ang testes - ay gumagawa ng mga sex hormone tulad ng testosterone. Naiimpluwensyahan nila ang parehong pag-unlad (anatomical na istraktura ng panlabas at panloob na mga genital organ) at mga tampok na physiological. Sa ilalim ng impluwensya ng testosterone, nabuo ang mga pangalawang sekswal na katangian - istraktura ng kalansay, mga tampok ng figure, buhok sa katawan, timbre ng boses. Sa katawan ng isang babae, ang mga ovary ay gumagawa hindi lamang ng mga sex cell, kundi pati na rin ang mga hormone, bilang mga Sex hormone, tulad ng estradiol, progesterone, estrogen, nag-aambag sa pagbuo ng panlabas at panloob na mga genital organ, babaeng uri ng buhok sa katawan, umayos cycle ng regla at ang kurso ng pagbubuntis.
Sa ilang mga vertebrates, isda, at amphibian, ang mga biologically active substance na ginawa ng gonads ay malakas na nakakaimpluwensya sa pagbuo ng pangunahin at pangalawang sekswal na mga katangian, ngunit ang mga uri ng chromosome ay walang malaking epekto sa pagbuo ng sex. Halimbawa, ang larvae ng marine polychaetes - Bonellias - sa ilalim ng impluwensya ng mga babaeng sex hormones ay huminto sa kanilang paglaki (laki ng 1-3 mm) at nagiging dwarf na lalaki. Nakatira sila sa genital tract ng mga babae, na may haba ng katawan na hanggang 1 metro. Sa mas malinis na isda, ang mga lalaki ay nagpapanatili ng mga harem ng ilang mga babae. Ang mga babae, bilang karagdagan sa mga ovary, ay may mga simula ng testes. Sa sandaling mamatay ang lalaki, isa sa mga babaeng harem ang pumalit sa kanyang tungkulin (ang mga lalaking gonad na gumagawa ng mga sex hormone ay nagsisimulang aktibong bumuo sa kanyang katawan).
Regulasyon sa kasarian
Isinasagawa ito sa pamamagitan ng dalawang panuntunan: ang una ay tumutukoy sa pagtitiwala ng pag-unlad ng mga pasimula ng gonad sa pagtatago ng testosterone at ang hormone MIS. Ang pangalawang panuntunan ay nagpapahiwatig ng pambihirang papel na ginagampanan ng Y chromosome. Ang kasarian ng lalaki at lahat ng anatomical at physiological na katangian na naaayon dito ay nabubuo sa ilalim ng impluwensya ng mga gene na matatagpuan sa Y chromosome. Ang pagkakaugnay at pag-asa ng parehong mga patakaran sa genetika ng tao ay tinatawag na prinsipyo ng paglaki: sa isang embryo na bisexual (iyon ay, pagkakaroon ng mga simulain ng mga glandula ng babae - ang Müllerian duct at ang male gonads - ang Wolffian canal), ang pagkakaiba-iba. ng embryonic gonad ay depende sa presensya o kawalan ng Y chromosome sa karyotype.
Genetic na impormasyon sa Y chromosome
Pananaliksik ng mga geneticist, partikular sa T-H. Morgan, ito ay natagpuan na sa mga tao at mammals ang gene komposisyon ng X at Y chromosomes ay hindi pareho. Ang mga lalaking chromosome ng tao ay kulang sa ilan sa mga alleles na nasa X chromosome. Gayunpaman, ang kanilang gene pool ay naglalaman ng SRY gene, na kumokontrol sa spermatogenesis, na humahantong sa pagbuo ng male sex. Ang mga namamana na kaguluhan ng gene na ito sa embryo ay humantong sa pagbuo ng isang genetic na sakit - Swire's syndrome. Bilang resulta, ang babaeng indibidwal na nabubuo mula sa naturang embryo ay naglalaman sa XY karyotype ng isang sekswal na pares o isang seksyon lamang ng Y chromosome na naglalaman ng gene locus. Pinapagana nito ang pagbuo ng mga gonad. Sa mga babaeng may sakit, ang mga pangalawang sekswal na katangian ay hindi naiiba at sila ay baog.
Y chromosome at mga namamana na sakit
Gaya ng nabanggit kanina, ang male chromosome ay naiiba sa X chromosome kapwa sa laki (ito ay mas maliit) at sa hugis (ito ay parang kawit). Ang hanay ng mga gene ay tiyak din dito. Kaya, ang isang mutation sa isa sa mga gene sa Y chromosome ay phenotypically na ipinakita sa pamamagitan ng paglitaw ng isang tuft ng magaspang na buhok sa earlobe. Ang tanda na ito ay tipikal lamang para sa mga lalaki. Mayroong isang kilalang namamana na sakit na tinatawag na Klinefelter syndrome. Ang isang maysakit na lalaki ay may dagdag na babae o lalaki na chromosome sa kanyang karyotype: XXY o XXYY.
Ang mga pangunahing diagnostic na palatandaan ay ang paglaki ng pathological ng mga glandula ng mammary, osteoporosis, at kawalan ng katabaan. Ang sakit ay karaniwan: sa bawat 500 bagong panganak na lalaki, mayroong 1 pasyente.
Upang buod, tandaan namin na sa mga tao, tulad ng sa iba pang mga mammal, ang kasarian ng hinaharap na organismo ay tinutukoy sa sandali ng pagpapabunga, dahil sa isang tiyak na kumbinasyon ng sex X at Y chromosomes sa zygote.