Քանի՞ քրոմոսոմ է պարունակում սերմի միջուկը և ի՞նչ հատկանիշներ ունի սերմնաբջիջների քրոմոսոմային հավաքածուն: Ո՞ր զույգն է ներկայացնում կնոջ սեռական քրոմոսոմը:

Քրոմոսոմները բջջի միջուկի հիմնական կառուցվածքային տարրերն են, որոնք գեների կրողներ են, որոնցում կոդավորված է ժառանգական տեղեկատվությունը։ Ունենալով ինքնուրույն վերարտադրվելու ունակություն՝ քրոմոսոմներն ապահովում են գենետիկական կապ սերունդների միջև։

Քրոմոսոմների մորֆոլոգիան կապված է դրանց պարույրացման աստիճանի հետ։ Օրինակ, եթե ինտերֆազի փուլում (տես Միտոզ, Մեյոզ) քրոմոսոմները մաքսիմալ բացված են, այսինքն՝ դեսպիրալացված, ապա բաժանման սկզբում քրոմոսոմներն ինտենսիվ պարույրաձևանում և կարճանում են։ Քրոմոսոմների առավելագույն պարուրաձևացում և կրճատում է ձեռք բերվում մետաֆազային փուլում, երբ ձևավորվում են համեմատաբար կարճ, խիտ կառուցվածքներ, որոնք ինտենսիվ ներկված են հիմնական ներկերով։ Այս փուլը առավել հարմար է քրոմոսոմների մորֆոլոգիական բնութագրերի ուսումնասիրության համար։

Մետաֆազային քրոմոսոմը բաղկացած է երկու երկայնական ենթամիավորներից՝ քրոմատիդներից [բացահայտում է տարրական թելեր քրոմոսոմների կառուցվածքում (այսպես կոչված քրոմոնեմաներ կամ քրոմոֆիբրիլներ) 200 Å հաստությամբ, որոնցից յուրաքանչյուրը բաղկացած է երկու ենթամիավորներից]։

Բուսական և կենդանական քրոմոսոմների չափերը զգալիորեն տարբերվում են՝ միկրոնից մինչև տասնյակ միկրոններ: Մարդու մետաֆազային քրոմոսոմների միջին երկարությունը տատանվում է 1,5-10 մկմ:

Քրոմոսոմների կառուցվածքի քիմիական հիմքը նուկլեոպրոտեիններն են՝ համալիրները (տես) հիմնական սպիտակուցներով՝ հիստոններով և պրոտամիններով։

Բրինձ. 1. Նորմալ քրոմոսոմի կառուցվածքը.
Ա - տեսքը; B - ներքին կառուցվածքը `1-առաջնային սեղմում; 2 - երկրորդական նեղացում; 3 - արբանյակ; 4 - ցենտրոմեր:

Առանձին քրոմոսոմները (նկ. 1) տարբերվում են առաջնային կծկման տեղայնացմամբ, այսինքն՝ ցենտրոմերայի տեղակայմամբ (միտոզի և մեյոզի ժամանակ այս տեղին կցվում են ողնաշարի թելեր՝ այն ձգելով դեպի բևեռը)։ Երբ ցենտրոմեր կորչում է, քրոմոսոմի բեկորները բաժանման ընթացքում կորցնում են առանձնանալու իրենց ունակությունը։ Առաջնային կծկումը քրոմոսոմները բաժանում է 2 թեւերի։ Կախված առաջնային կծկման տեղից՝ քրոմոսոմները բաժանվում են մետակենտրոնների (երկու թեւերն էլ հավասար են կամ գրեթե հավասար են երկարությամբ), ենթամետակենտրոնների (անհավասար երկարության թեւեր) և ակրոկենտրոնների (ցենտրոմերները տեղափոխվում են քրոմոսոմի վերջ): Բացի առաջնայինից, քրոմոսոմներում կարող են հայտնաբերվել ավելի քիչ արտահայտված երկրորդական նեղացումներ։ Քրոմոսոմների փոքր տերմինալ մասը, որը բաժանված է երկրորդական սեղմումով, կոչվում է արբանյակ:

Օրգանիզմների յուրաքանչյուր տիպին բնորոշ է իր հատուկ (քրոմոսոմների քանակի, չափի և ձևի առումով), այսպես կոչված, քրոմոսոմային հավաքածու։ Կրկնակի կամ դիպլոիդ քրոմոսոմների ամբողջությունը նշանակվում է որպես կարիոտիպ։

Բրինձ. 2. Կնոջ նորմալ քրոմոսոմային հավաքածու (ներքևի աջ անկյունում երկու X քրոմոսոմ):

Բրինձ. 3. Տղամարդու նորմալ քրոմոսոմային հավաքածու (ներքևի աջ անկյունում՝ X և Y քրոմոսոմները հերթականությամբ):

Հասուն ձվերը պարունակում են մեկ կամ հապլոիդ քրոմոսոմների մի շարք (n), որը կազմում է մարմնի բոլոր մյուս բջիջների քրոմոսոմներին բնորոշ դիպլոիդային հավաքածուի (2n) կեսը։ Դիպլոիդ հավաքածուում յուրաքանչյուր քրոմոսոմ ներկայացված է մի զույգ հոմոլոգներով, որոնցից մեկը մայրական է, իսկ մյուսը` հայրական: Շատ դեպքերում յուրաքանչյուր զույգի քրոմոսոմները չափերով, ձևով և գենային կազմով նույնական են: Բացառություն են կազմում սեռական քրոմոսոմները, որոնց առկայությունը պայմանավորում է մարմնի զարգացումը արական կամ իգական ուղղությամբ։ Մարդու նորմալ քրոմոսոմային հավաքածուն բաղկացած է 22 զույգ աուտոսոմներից և մեկ զույգ սեռական քրոմոսոմներից: Մարդկանց և այլ կաթնասունների մոտ էգը որոշվում է երկու X քրոմոսոմների առկայությամբ, իսկ արուն՝ մեկ X և մեկ Y քրոմոսոմներով (նկ. 2 և 3): Իգական բջիջներում X քրոմոսոմներից մեկը գենետիկորեն ոչ ակտիվ է և հայտնաբերվում է միջֆազային միջուկում ձևով (տես): Առողջության և հիվանդության մեջ մարդու քրոմոսոմների ուսումնասիրությունը բժշկական ցիտոգենետիկայի թեմա է: Հաստատվել է, որ քրոմոսոմների քանակի կամ կառուցվածքի շեղումները նորմայից, որոնք տեղի են ունենում վերարտադրողական օրգաններում։ բջիջները կամ բեղմնավորված ձվի մասնատման վաղ փուլերում խանգարում են օրգանիզմի բնականոն զարգացմանը՝ որոշ դեպքերում առաջացնելով որոշ ինքնաբուխ աբորտներ, մահացած ծնունդներ, բնածին դեֆորմացիաներ և ծննդաբերությունից հետո զարգացման անոմալիաներ (քրոմոսոմային հիվանդություններ): Քրոմոսոմային հիվանդությունների օրինակներ են Դաունի հիվանդությունը (լրացուցիչ G քրոմոսոմ), Կլայնֆելտերի համախտանիշը (տղամարդկանց մոտ լրացուցիչ X քրոմոսոմ) և (կարիոտիպի մեջ Y-ի կամ X քրոմոսոմներից մեկի բացակայությունը): IN բժշկական պրակտիկաքրոմոսոմային անալիզն իրականացվում է կամ ուղղակիորեն (ոսկրածուծի բջիջների վրա) կամ մարմնից դուրս բջիջների կարճատև մշակումից հետո (ծայրամասային արյուն, մաշկ, սաղմնային հյուսվածք):

Քրոմոսոմները (հունարեն chroma - գույնից և soma - մարմին) բջջային միջուկի թելանման, ինքնավերարտադրվող կառուցվածքային տարրեր են, որոնք պարունակում են ժառանգականության գործոններ՝ գեներ՝ գծային կարգով։ Սոմատիկ բջիջների բաժանման (միտոզ) և սեռական բջիջների բաժանման (հասունացման) ընթացքում՝ մեյոզի ժամանակ միջուկում հստակ տեսանելի են քրոմոսոմները (նկ. 1): Երկու դեպքում էլ քրոմոսոմները ինտենսիվ ներկված են հիմնական ներկերով և տեսանելի են նաև չներկված բջջաբանական պատրաստուկների վրա՝ ֆազային հակադրությամբ: Միջֆազային միջուկում քրոմոսոմները դեսպիրալացված են և տեսանելի չեն լուսային մանրադիտակով, քանի որ դրանց լայնակի չափսերը գերազանցում են լուսային մանրադիտակի լուծման սահմանները։ Այս պահին էլեկտրոնային մանրադիտակի միջոցով կարելի է առանձնացնել քրոմոսոմների առանձին հատվածներ 100-500 Å տրամագծով բարակ թելերի տեսքով։ Միջֆազային միջուկի քրոմոսոմների առանձին չհուսահատված հատվածները տեսանելի են լուսային մանրադիտակի միջոցով որպես ինտենսիվ ներկված (հետերոպիկնոտիկ) տարածքներ (քրոմոկենտրեր):

Քրոմոսոմները շարունակաբար գոյություն ունեն բջջի միջուկում՝ ենթարկվելով շրջելի պարույրացման ցիկլին՝ միտոզ-ինտերֆազ-միտոզ: Միտոզում, մեյոզի և բեղմնավորման ժամանակ քրոմոսոմների կառուցվածքի և վարքի հիմնական օրինաչափությունները բոլոր օրգանիզմներում նույնն են:

Ժառանգականության քրոմոսոմային տեսություն. Քրոմոսոմներն առաջին անգամ նկարագրվել են Ի. Դ. Չիստյակովի կողմից 1874 թվականին և Է. Ստրասբուրգերի կողմից 1879 թվականին: 1901 թվականին Է. Վ. Վիլսոնը և 1902 թվականին Վ. բեղմնավորումը և եկել այն եզրակացության, որ գեները գտնվում են քրոմոսոմներում: 1915-1920 թթ Մորգանը (T.N. Morgan) և նրա գործընկերներն ապացուցեցին այս դիրքորոշումը, տեղայնացրին մի քանի հարյուր գեն Drosophila-ի քրոմոսոմներում և ստեղծեցին քրոմոսոմների գենետիկական քարտեզները։ 20-րդ դարի առաջին քառորդում ստացված քրոմոսոմների վերաբերյալ տվյալները հիմք են հանդիսացել ժառանգականության քրոմոսոմային տեսության, ըստ որի բջիջների և օրգանիզմների բնութագրերի շարունակականությունը նրանց մի շարք սերունդներում ապահովվում է նրանց քրոմոսոմների շարունակականությամբ։

Քրոմոսոմների քիմիական կազմը և ինքնավերարտադրությունը. 20-րդ դարի 30-50-ական թվականներին քրոմոսոմների ցիտոքիմիական և կենսաքիմիական ուսումնասիրությունների արդյունքում պարզվել է, որ դրանք բաղկացած են հաստատուն բաղադրիչներից [ԴՆԹ (տես Նուկլեինաթթուներ), հիմնական սպիտակուցներ (հիստոններ կամ պրոտամիններ), ոչ հիստոնային սպիտակուցներ] և փոփոխական բաղադրիչներ (ՌՆԹ և դրա հետ կապված թթվային սպիտակուց): Քրոմոսոմների հիմքը կազմված է մոտ 200 Ա տրամագծով դեզօքսիռիբոնուկլեոպրոտեինային թելերից (նկ. 2), որոնք կարելի է միացնել 500 Ա տրամագծով կապոցների։

1953 թվականին Ուոթսոնի և Քրիքի (Ջ. Դ. Ուոթսոն, Ֆ. Ն. Քրիք) կողմից ԴՆԹ-ի մոլեկուլի կառուցվածքի, դրա ինքնավերարտադրության մեխանիզմի և ԴՆԹ-ի միջուկային ծածկագրի հայտնաբերումը և դրանից հետո առաջացած մոլեկուլային գենետիկայի զարգացումը հանգեցրեց. գեների գաղափարը որպես ԴՆԹ-ի մոլեկուլի հատվածներ: (տես Գենետիկա): Բացահայտվել են քրոմոսոմների ինքնավերարտադրության օրինաչափությունները [Taylor (J. N. Taylor) et al., 1957], որոնք, պարզվել է, նման են ԴՆԹ-ի մոլեկուլների ինքնավերարտադրության օրինաչափություններին (կիսապահպանողական կրկնօրինակում)։

Քրոմոսոմային հավաքածու- բջջի բոլոր քրոմոսոմների ամբողջությունը: Յուրաքանչյուր կենսաբանական տեսակ ունի բնորոշ և հաստատուն քրոմոսոմների շարք, որոնք ամրագրված են այս տեսակի էվոլյուցիայում: Գոյություն ունեն քրոմոսոմների խմբերի երկու հիմնական տեսակ՝ միայնակ կամ հապլոիդ (կենդանիների սեռական բջիջներում), որոնք նշվում են n և կրկնակի, կամ դիպլոիդ (սոմատիկ բջիջներում, որոնք պարունակում են զույգ նմանատիպ, հոմոլոգ քրոմոսոմներ մորից և հորից), որը նշվում է 2n։ .

Առանձին կենսաբանական տեսակների քրոմոսոմների հավաքածուները զգալիորեն տարբերվում են քրոմոսոմների քանակով` 2-ից (ձիու կլոր որդ) մինչև հարյուրավոր և հազարավոր (որոշ սպոր բույսեր և նախակենդանիներ): Որոշ օրգանիզմների դիպլոիդ քրոմոսոմային թվերը հետևյալն են՝ մարդ՝ 46, գորիլա՝ 48, կատու՝ 60, առնետ՝ 42, մրգային ճանճեր՝ 8։

Քրոմոսոմների չափերը տարբեր տեսակներնույնպես տարբեր են. Քրոմոսոմների երկարությունը (միտոզի մետաֆազում) որոշ տեսակների մոտ տատանվում է 0,2 միկրոնից մինչև մյուսների մոտ 50 մկմ, իսկ տրամագիծը՝ 0,2-ից 3 միկրոն։

Քրոմոսոմների մորֆոլոգիան լավ արտահայտված է միտոզի մետաֆազում։ Հենց մետաֆազային քրոմոսոմներն են օգտագործվում քրոմոսոմները նույնականացնելու համար։ Այդպիսի քրոմոսոմներում հստակ տեսանելի են երկու քրոմատիդները, որոնց մեջ երկայնորեն բաժանված են յուրաքանչյուր քրոմոսոմ և ցենտրոմեր (կինետոխոր, առաջնային սեղմում)՝ կապող քրոմատիդները (նկ. 3): Ցենտրոմերը տեսանելի է որպես նեղացած տարածք, որը չի պարունակում քրոմատին (տես); դրան ամրացված են ախրոմատինային լիսեռի թելերը, որոնց շնորհիվ ցենտրոմերն է որոշում քրոմոսոմների շարժումը դեպի բևեռներ միտոզում և մեյոզի ժամանակ (նկ. 4):

Ցենտրոմերի կորուստը, օրինակ, երբ քրոմոսոմը կոտրվում է իոնացնող ճառագայթման կամ այլ մուտագենների միջոցով, հանգեցնում է քրոմոսոմի ունակության կորստի, որը չունի ցենտրոմեր (կենտրոնական բեկոր) միտոզում և մեյոզի մեջ, ինչպես նաև կորցնում է քրոմոսոմը: միջուկ. Սա կարող է առաջացնել բջիջների լուրջ վնաս:

Ցենտրոմերը քրոմոսոմի մարմինը բաժանում է երկու թեւերի։ Ցենտրոմերի գտնվելու վայրը խիստ հաստատուն է յուրաքանչյուր քրոմոսոմի համար և որոշում է երեք տեսակի քրոմոսոմներ. 2) անհավասար երկարության երկար թեւերով ենթամետասենտրիկ քրոմոսոմներ. 3) մետակենտրոն քրոմոսոմներ՝ նույն կամ գրեթե նույն երկարությամբ թեւերով (նկ. 3, 4, 5 և 7):

Բրինձ. 4. Քրոմոսոմի կառուցվածքի սխեման միտոզի մետաֆազում ցենտրոմերայի երկայնական ճեղքումից հետո. A և A1 - քույր քրոմատիդներ; 1 - երկար ուսի; 2 - կարճ ուսի; 3 - երկրորդական նեղացում; 4- ցենտրոմեր; 5 - spindle մանրաթելեր.

Որոշ քրոմոսոմների մորֆոլոգիայի բնորոշ առանձնահատկություններն են երկրորդական կծկումները (որոնք ցենտրոմերային ֆունկցիա չունեն), ինչպես նաև արբանյակները՝ քրոմոսոմների փոքր հատվածները, որոնք կապված են նրա մարմնի մնացած մասի հետ բարակ թելով (նկ. 5)։ Արբանյակային թելերն ունեն միջուկներ ձևավորելու հատկություն։ Քրոմոսոմի (քրոմոմերների) բնորոշ կառուցվածքը քրոմոսոմային թելի խտացող կամ ավելի ամուր ոլորված հատվածներն են (քրոմոնեմաներ): Քրոմոմերային օրինաչափությունը հատուկ է յուրաքանչյուր զույգ քրոմոսոմի համար:

Բրինձ. 5. Քրոմոսոմների մորֆոլոգիայի սխեման միտոզի անաֆազում (քրոմատիդը ձգվում է մինչև բևեռը): A - քրոմոսոմի տեսքը; B - նույն քրոմոսոմի ներքին կառուցվածքը իր երկու բաղկացուցիչ քրոմոնեմներով (հեմիքրոմատիդներ). 2 - երկրորդական նեղացում; 3 - արբանյակ; 4 - արբանյակային շարանը:

Քրոմոսոմների քանակը, դրանց չափը և ձևը մետաֆազային փուլում բնորոշ են յուրաքանչյուր տեսակի օրգանիզմի։ Մի շարք քրոմոսոմների այս բնութագրերի համակցությունը կոչվում է կարիոտիպ: Կարիոտիպը կարող է ներկայացվել իդիոգրամ կոչվող դիագրամում (տես ստորև՝ մարդկային քրոմոսոմները):

Սեռական քրոմոսոմներ. Սեռը որոշող գեները տեղայնացված են հատուկ զույգ քրոմոսոմներում՝ սեռական քրոմոսոմներում (կաթնասուններ, մարդիկ); այլ դեպքերում, iol-ը որոշվում է սեռական քրոմոսոմների և բոլոր մյուսների թվի հարաբերակցությամբ, որոնք կոչվում են autosomes (Drosophila): Մարդկանց մոտ, ինչպես մյուս կաթնասունների, էգ սեռը որոշվում է երկու նույնական քրոմոսոմներով, որոնք նշանակվում են որպես X քրոմոսոմներ, արական սեռը որոշվում է զույգ հետերոմորֆ քրոմոսոմներով՝ X և Y: ձվաբջիջների հասունացում (տես Օոգենեզ) կանանց մոտ բոլոր ձվերը պարունակում են մեկ X քրոմոսոմ: Տղամարդկանց մոտ սերմնաբջիջների կրճատման (հասունացման) արդյունքում սերմնաբջիջների կեսը պարունակում է X քրոմոսոմ, իսկ մյուս կեսը՝ Y քրոմոսոմ։ Երեխայի սեռը որոշվում է ձվի պատահական բեղմնավորման միջոցով X կամ Y քրոմոսոմ կրող սերմնահեղուկով: Արդյունքը իգական (XX) կամ արական (XY) սաղմն է: Կանանց միջֆազային միջուկում X քրոմոսոմներից մեկը տեսանելի է որպես կոմպակտ սեռական քրոմատինի մի զանգված:

Քրոմոսոմների աշխատանքը և միջուկային նյութափոխանակությունը. Քրոմոսոմային ԴՆԹ-ն հատուկ սուրհանդակ ՌՆԹ-ի մոլեկուլների սինթեզի ձևանմուշն է: Այս սինթեզը տեղի է ունենում, երբ քրոմոսոմի տվյալ հատվածը շեղվում է: Տեղական քրոմոսոմների ակտիվացման օրինակներ են. թռչունների, երկկենցաղների, ձկների ձվաբջիջներում (այսպես կոչված՝ X-լամպի վրձիններ) ձվաբջջի ձևավորումը և որոշ քրոմոսոմային տեղամասերի այտուցներ (փչակներ) բազմաշղթա (պոլիտեն) քրոմոսոմներում: դիպտերան միջատների թքագեղձերը և արտազատող այլ օրգանները (նկ. 6): Ամբողջ քրոմոսոմի ապաակտիվացման, այսինքն՝ տվյալ բջջի նյութափոխանակությունից դրա բացառման օրինակ է կոմպակտ սեռական քրոմատինի X քրոմոսոմներից մեկի ձևավորումը։

Բրինձ. 6. Acriscotopus lucidus դիպտերան միջատի պոլիտենային քրոմոսոմներ՝ A և B - կետավոր գծերով սահմանափակված տարածք, ինտենսիվ գործող վիճակում (փչակ); B - նույն տարածքը չգործող վիճակում: Թվերը ցույց են տալիս առանձին քրոմոսոմային տեղանքներ (քրոմերներ):
Բրինձ. 7. Տղամարդու ծայրամասային արյան լեյկոցիտների կուլտուրայում (2n=46) քրոմոսոմային հավաքածու:

Ճրագալույցի տիպի պոլիտենային քրոմոսոմների և քրոմոսոմների պարուրաձևացման և դեսպիրալացման այլ տեսակների գործարկման մեխանիզմների բացահայտումը շատ կարևոր է հետադարձելի դիֆերենցիալ գենի ակտիվացումը հասկանալու համար:

Մարդու քրոմոսոմներ. 1922 թվականին Տ. Ս. Փեյնթերը սահմանեց մարդու քրոմոսոմների դիպլոիդ թիվը (սպերմատոգոնիայում) 48-ի: քրոմոսոմների ուսումնասիրություն՝ առանց հյուսվածաբանական հատվածների ամբողջական բջիջների պատրաստուկների վրա. կոլխիցին, որը հանգեցնում է մետաֆազային փուլում միտոզների դադարեցմանը և նման մետաֆազների կուտակմանը. phytohemagglutinin, որը խթանում է բջիջների մուտքը միտոզ; մետաֆազային բջիջների բուժում հիպոտոնիկ աղի լուծույթով: Այս ամենը հնարավորություն տվեց պարզաբանել մարդկանց քրոմոսոմների դիպլոիդ թիվը (պարզվեց՝ 46) և տալ մարդու կարիոտիպի նկարագրությունը։ 1960 թվականին Դենվերում (ԱՄՆ) միջազգային հանձնաժողովը մշակեց մարդու քրոմոսոմների անվանակարգ։ Հանձնաժողովի առաջարկների համաձայն, «կարիոտիպ» տերմինը պետք է կիրառվի մեկ բջջի քրոմոսոմների համակարգված բազմության նկատմամբ (նկ. 7 և 8): «Իդիոտրամ» տերմինը պահպանվում է քրոմոսոմների հավաքածուն ներկայացնելու համար մի քանի բջիջների քրոմոսոմային մորֆոլոգիայի չափումներից և նկարագրություններից կազմված դիագրամի տեսքով:

Մարդկային քրոմոսոմները համարակալվում են (որոշակի հաջորդականությամբ) 1-ից մինչև 22-ը՝ համաձայն մորֆոլոգիական առանձնահատկությունների, որոնք թույլ են տալիս դրանց նույնականացումը։ Սեռական քրոմոսոմները թվեր չունեն և նշանակված են որպես X և Y (նկ. 8):

Հայտնաբերվել է կապ մարդու զարգացման մի շարք հիվանդությունների և բնածին արատների միջև՝ նրա քրոմոսոմների քանակի և կառուցվածքի փոփոխության հետ։ (տես Ժառանգականություն):

Տես նաև Ցիտոգենետիկ հետազոտություններ։

Այս բոլոր ձեռքբերումները ամուր հիմք են ստեղծել մարդու ցիտոգենետիկայի զարգացման համար։

Բրինձ. 1. Քրոմոսոմներ՝ A - միտոզի անաֆազային փուլում եռաթև միկրոսպորոցիտներում; B - Tradescantia-ի ծաղկափոշու մայր բջիջներում առաջին մեյոտիկ բաժանման մետաֆազային փուլում: Երկու դեպքում էլ տեսանելի է քրոմոսոմների պարուրաձեւ կառուցվածքը։
Բրինձ. 2. 100 Å տրամագծով տարրական քրոմոսոմային թելեր (ԴՆԹ + հիստոն) հորթի թիմուսի գեղձի միջֆազային միջուկներից (էլեկտրոնային մանրադիտակ). B - բարակ հատվածը նույն պատրաստման ֆիլմի միջոցով:
Բրինձ. 3. Vicia faba (faba bean) քրոմոսոմային հավաքածու մետաֆազային փուլում:
Բրինձ. 8. Քրոմոսոմները նույնն են, ինչ Նկ. 7, կոմպլեկտներ՝ համակարգված ըստ Դենվերի անվանացանկի՝ հոմոլոգների զույգերի (կարիոտիպի)։

Ինքնապատկումը և սեռական (X և Y) քրոմոսոմների կանոնավոր բաշխումը դուստր բջիջների միջև ապահովում է ժառանգական տեղեկատվության փոխանցումը: Մարդու քրոմոսոմների հավաքածուն պարունակում է 22 զույգ սոմատիկ քրոմոսոմներ (ավտոսոմներ), որոնք ճիշտ նույնն են տղամարդկանց և կանանց մոտ, և մեկ զույգ սեռական քրոմոսոմներ, որոնք տարբերվում են սեռից: Զիգոտում X քրոմոսոմների (XX) զույգի համադրությունը որոշում է կնոջ մարմնի զարգացումը, XY-ի համակցումը որոշում է արական մարմնի զարգացումը։

Y քրոմոսոմը պարունակում է միայն սեռի որոշման հետ կապված գործոններ (տես Սեռի գենետիկա), այլ կլինիկական կարևոր գեներ չկան: X քրոմոսոմը, թեև որոշիչ նշանակություն չունի սեռը որոշելու և սեռական հատկանիշների ձևավորման համար, բայց ունի հարյուրավոր կլինիկական նշանակալի գեներ, որոնց փոփոխությունները (մուտացիաները) կարող են առաջացնել բազմաթիվ ժառանգական հիվանդություններ (հեմոֆիլիա, Դյուշենի միոպաթիա և այլն):

Քանի որ կանայք ունեն երկու X քրոմոսոմ, իսկ տղամարդիկ՝ մեկը, հիվանդությունների ժառանգությունը, որոնց գեները գտնվում են X քրոմոսոմի վրա, անսովոր է. շատ դեպքերում նման հիվանդությունները հայտնվում են տղամարդկանց մոտ և չեն ի հայտ գալիս կանանց մոտ։

Սեռական քրոմոսոմներ, կամ գոնոսոմներ, - քրոմոսոմներ, որոնց ամբողջությունը տարբերում է արական և էգ անհատներին կենդանիների և բույսերի մեջ քրոմոսոմային սեռի որոշմամբ։

Ավանդաբար, սեռական քրոմոսոմները, ի տարբերություն աուտոսոմների, որոնք նշանակվում են սերիական համարներով, նշանակվում են X, Y, Z կամ W տառերով: Սեռական քրոմոսոմի բացակայությունը նշվում է 0 թվով: Որպես կանոն, տառերից մեկը: սեռը որոշվում է մի զույգ նույնական սեռական քրոմոսոմների առկայությամբ (XX կամ ZZ), իսկ մյուսը` երկու չզույգված քրոմոսոմների համակցությամբ կամ միայն մեկ սեռի քրոմոսոմի առկայությամբ (XY, ZW, X0, Z0):

Հարկ, որն ունի երկու նույնական սեռական քրոմոսոմներ, առաջացնում է սեռական քրոմոսոմներով չտարբերվող գամետներ, այս սեռը կոչվում է հոմոգամետիկ. Չզույգված սեռական քրոմոսոմներով որոշված ​​սեռի մեջ գամետների կեսը կրում է մեկ սեռական քրոմոսոմը, իսկ գամետների կեսը կրում է մյուս սեռի քրոմոսոմը, այս սեռը կոչվում է. հետերոգեմատիկ. Մարդկանց մոտ, ինչպես բոլոր կաթնասունների մոտ, հոմոգամետիկ սեռը իգական է (XX), հետերոգամետիկ սեռը՝ արու (XY): Թռչունների մոտ, ընդհակառակը, հետերոգամետիկ սեռը էգ է (ZW), իսկ հոմոգամետիկ սեռը՝ արու (ZZ): Որոշ դեպքերում սեռը որոշվում է ոչ թե մեկ, այլ մի քանի զույգ սեռական քրոմոսոմներով։ Օրինակ՝ պլատիպուսն ունի հինգ զույգ սեռական քրոմոսոմ, իգական սեռը որոշվում է XXXXXXXXXX համակցությամբ, իսկ արականը՝ XYXYXYXYXY:

Մարդու կարիոտիպը մանրադիտակի տակ ուսումնասիրելն իրականացվում է ցիտոգենետիկ մեթոդով։

Կարիոտիպ- տվյալ օրգանիզմի սոմատիկ բջիջներին բնորոշ քրոմոսոմների մի շարք.

Իդեոգրամ (համակարգված կարիոտիպ) -քրոմոսոմների գրաֆիկական ներկայացում՝ հաշվի առնելով դրանց բացարձակ և հարաբերական երկարությունը, ցենտրոմերային ինդեքսը, երկրորդ կծկման և արբանյակի առկայությունը։

Կարիոտիպ հասկացությունը ներդրվել է Սով. գենետիկ Գ.Ա.Լևիցկի (1924)։ Կարիոտիպը տեսակի ամենակարեւոր գենետիկական հատկանիշներից է, քանի որ Յուրաքանչյուր տեսակ ունի իր Կարիոտիպը, որը տարբերվում է հարակից տեսակների Կարիոտիպից (դրա վրա է հիմնված սիստեմատիկայի նոր ճյուղ՝ այսպես կոչված կարիոսիստեմատիկա): Կարիոտիպի կայունությունը մեկ օրգանիզմի բջիջներում ապահովվում է միտոզով, իսկ տեսակի ներսում՝ մեյոզով։ Օրգանիզմի կարիոտիպը կարող է փոխվել, եթե սեռական բջիջները (գամետները) փոփոխության ենթարկվեն մուտացիաների ազդեցության տակ։ Երբեմն առանձին բջիջների կարիոտիպը տարբերվում է տեսակի կարիոտիպից՝ քրոմոսոմային կամ գենոմային, այսպես կոչված, սոմատիկ մուտացիաների արդյունքում։ Դիպլոիդ բջիջների կարիոտիպը բաղկացած է քրոմոսոմների (գենոմների) 2 հապլոիդ խմբերից, որոնք ստացվում են մեկ կամ մյուս ծնողից. Այդպիսի բազմության յուրաքանչյուր քրոմոսոմ ունի մեկ այլ բազմության հոմոլոգ։ Արուների և էգերի կարիոտիպը կարող է տարբերվել սեռական քրոմոսոմների ձևով (երբեմն և քանակով), որի դեպքում դրանք նկարագրվում են առանձին: Կարիոտիպի քրոմոսոմները հետազոտվում են միտոզի մետաֆազային փուլում։ Նկարագրություն Կարիոտիպը պետք է ուղեկցվի միկրոլուսանկարով կամ էսքիզով: Կարիոտիպը համակարգելու համար հոմոլոգ քրոմոսոմների զույգերը դասավորվում են, օրինակ՝ նվազող երկարությամբ՝ սկսած ամենաերկար զույգից, սեռի զույգ քրոմոսոմները գտնվում են շարքի վերջում։

Երկարությամբ չտարբերվող քրոմոսոմների զույգերը որոշվում են ցենտրոմերային դիրքով (առաջնային կծկում), որը քրոմոսոմը բաժանում է 2 թեւերի, միջուկային կազմակերպիչ (երկրորդային նեղացում), արբանյակի ձևով և այլ բնութագրերով։ Ուսումնասիրվել է բույսերի, կենդանիների և մարդկանց մի քանի հազար վայրի և մշակովի տեսակների կարիոտիպը։

Ավտոսոմներ -զույգ քրոմոսոմներ, նույնը՝ արական և իգական օրգանիզմների համար։ Մարդու մարմնի բջիջներում կա 44 աուտոսոմ (22 զույգ):

Սեռական քրոմոսոմներ -քրոմոսոմներ, որոնք պարունակում են գեներ, որոնք որոշում են օրգանիզմի սեռային բնութագրերը:

Կանանց կարիոտիպում (քրոմոսոմների որակական և քանակական հավաքածու) սեռական քրոմոսոմները նույնն են։ Տղամարդու կարիոտիպում կա մեկ մեծ հավասարազոր սեռական քրոմոսոմ, մյուսը փոքր ձողաձև քրոմոսոմ է։

Իգական սեռի քրոմոսոմները նշանակված են XX, իսկ արական սեռի քրոմոսոմները՝ XY: Կանացի մարմինառաջացնում է սեռական նույնական քրոմոսոմներով գամետներ (հոմոգամետիկ օրգանիզմ), իսկ արական մարմինը՝ անհավասար սեռական քրոմոսոմներով (X և Y):

Թռչունների, թիթեռների և ձկների որոշ տեսակների մեջ արական սեռը հոմոգամետիկ է։ Աքաղաղի մեջ կարիոտիպը նշանակված է XX, իսկ հավի մեջ՝ XY:

24. Սեռը, նրա նախասահմանությունը (progamous, syngamous, epigamous):

Հատակ -Սա օրգանիզմի բնութագրերի և հատկությունների մի շարք է, որոնք որոշում են նրա մասնակցությունը վերարտադրության մեջ:

Անհատի սեռը կարելի է որոշել.

ա) նախքան ձվի բեղմնավորումը սերմի կողմից (ծրագրային սեռի որոշում).

բ) բեղմնավորման պահին (սինգամուսային սեռի որոշում).

գ) բեղմնավորումից հետո (էպիգամուսային սեռի որոշում):

Մինչ բեղմնավորումը որոշ օրգանիզմների մոտ սեռը որոշվում է ձվերը արագ և դանդաղ աճողների բաժանելու արդյունքում։ Առաջինը (ավելի մեծ) արական գամետի հետ միաձուլվելուց հետո ծնում է էգ, իսկ երկրորդը (փոքր)՝ արու։ Ռոտիֆերներում, որոնք ի լրումն բեղմնավորման սովորական սեռական վերարտադրության ընդունակ են վերարտադրվելու, պարտենոգենետիկորեն, պարթենոգենետիկ ձվերի մի մասը զարգացման ընթացքում կորցնում է իր քրոմոսոմների կեսը։ Այդպիսի ձվերից զարգանում են արուները, իսկ մնացածը՝ էգեր։

Ծովային անելիդ Bonellia-ում սեռի որոշումը տեղի է ունենում օնտոգենեզի ընթացքում. եթե թրթուրը նստում է հատակին, դրանից էգ է առաջանում, իսկ եթե այն կպչում է չափահաս էգի պրոբոսկիսին, ապա արու:

Էուկարիոտների ճնշող մեծամասնության մոտ սեռը որոշվում է բեղմնավորման պահին և գենոտիպորեն որոշվում է քրոմոսոմային հավաքածուով, որը զիգոտը ստանում է իր ծնողներից։ Արու և էգ կենդանիների բջիջները տարբերվում են իրենց զույգ քրոմոսոմներով։ Այս զույգը կոչվում է սեռական քրոմոսոմներ (հետերոսոմներ) ի տարբերություն մնացածի՝ աուտոսոմների։ Սեռական քրոմոսոմները սովորաբար կոչվում են X և Y քրոմոսոմներ: Կախված օրգանիզմներում դրանց համակցությունից՝ քրոմոսոմային սեռի որոշման 5 տեսակ կա.

1) XX, XO (O-ն նշանակում է քրոմոսոմների բացակայություն) հայտնաբերված պրոտենոր տեսակների (միջատների) մեջ.

2) XX, XY - բնորոշ է, օրինակ, Drosophila-ին, կաթնասուններին (ներառյալ մարդկանց);

3) XY, XX - սեռի որոշման այս տեսակը բնորոշ է թիթեռներին, թռչուններին, սողուններին.

4) XO, XX - նկատվում է աֆիդների մոտ.

5) հապլոդիպլոիդ տեսակը (2n, n) հանդիպում է, օրինակ, մեղուների մոտ՝ արուները զարգանում են չբեղմնավորված հապլոիդ ձվերից, էգերը՝ բեղմնավորված դիպլոիդ ձվերից։

Արական կամ իգական սեռի զարգացումը սեռական քրոմոսոմների որոշակի համակցության հետ կապող հատուկ մեխանիզմները տարբերվում են օրգանիզմից օրգանիզմ: Մարդկանց մոտ, օրինակ, սեռը որոշվում է Y քրոմոսոմի առկայությամբ՝ այն պարունակում է TDP գենը, այն կոդավորում է ամորձինը՝ որոշիչ գործոնը, որը որոշում է արական սեռի զարգացումը:

Drosophila-ում Y քրոմոսոմը պարունակում է պտղաբերության գեն, որը պատասխանատու է տղամարդու պտղաբերության համար, իսկ սեռը որոշվում է X քրոմոսոմների քանակի և աուտոսոմների քանակի հավասարակշռությամբ (տիպիկ դիպլոիդ օրգանիզմը համապատասխանաբար պարունակում է. աուտոսոմների երկու հավաքածու): X քրոմոսոմները պարունակում են գեներ, որոնք որոշում են զարգացումը կանանց ճանապարհով, իսկ աուտոսոմները՝ արական ճանապարհով:

Եթե ​​X քրոմոսոմների քանակի և աուտոսոմների բազմությունների թվի հարաբերակցությունը 0,5 է, ապա զարգանում է արական, իսկ եթե 1 է, ապա՝ էգ։

Ի հավելումն նորմալ արուների և էգերի, երբեմն հայտնվում են նաև ինտերսեքսային անհատներ՝ անհատներ, որոնց սեռական հատկանիշները միջանկյալ դիրք են զբաղեցնում արու և էգ միջև (չշփոթել հերմաֆրոդիտների հետ): Դա կարող է պայմանավորված լինել ինչպես սեռական քրոմոսոմների անեուպլոիդայով գամետներում, այնպես էլ տարբեր խանգարումներով (օրինակ՝ հորմոնալ) սեռերի տարբերակման գործընթացում։

Սեռական քրոմոսոմները, ի տարբերություն աուտոսոմների, նշանակվում են ոչ թե սերիական համարներով, այլ X, Y, W կամ Z տառերով, իսկ քրոմոսոմի բացակայությունը նշվում է 0 թվով: Այս դեպքում սեռերից մեկը որոշվում է զույգ միանման սեռական քրոմոսոմների առկայությունը (հոմոգամետիկ սեռ, XX կամ WW), իսկ մյուսը երկու չզույգված քրոմոսոմների համակցությամբ կամ միայն մեկ սեռի քրոմոսոմի առկայությամբ (հետերոգամետիկ սեռ, XY, WZ կամ X0): Մարդկանց մոտ, ինչպես կաթնասունների մեծ մասում, հոմոգամետիկ սեռը իգական է (XX), հետերոգամետիկ սեռը՝ արու (XY): Թռչունների մոտ, ընդհակառակը, հետերոգամետիկ սեռը էգ է (WZ), իսկ հոմոգամետիկ սեռը՝ արու (WW): Երկկենցաղներն ու սողուններն ունեն տեսակներ (օրինակ՝ օձերի բոլոր տեսակները)՝ հոմոգամետիկ արուներով և հետերոգամետիկ էգերով, իսկ որոշ կրիաներ (խաչաձեւ կրիա Staurotypus salvinii և քաղցրահամ ջրերի սև կրիա Siebenrockiella crassicollis), ընդհակառակը, ունեն հոմոգամետիկ և մալագամետիկ կրիա։ էգեր. Որոշ դեպքերում (պլատիպուսում) սեռը որոշվում է ոչ թե մեկ, այլ հինգ զույգ սեռական քրոմոսոմներով.

Նկար 13. Մարդու X քրոմոսոմի քարտեզ

Ճպուռների մոտ ցույց է տրվել, որ XY ձևը էվոլյուցիոն առումով ավելի նոր է, քան XO ձևը։ Մեկ այլ տեսակետ այն է, որ սեռական քրոմոսոմները ծագում են սովորական զույգ աուտոսոմներից, որոնք կրում են սեռը որոշող գեներ: Հետևաբար, որոշ տեսակների մոտ (ավելի պարզունակ) Y քրոմոսոմը նույն չափի է, ինչ X քրոմոսոմը, ամբողջությամբ կամ մասնակիորեն կապվում է նրա հետ և մասնակցում է խաչմերուկին։ Իսկ մյուս տեսակների մոտ այն փոքր է, ծայրից ծայր կապված է X քրոմոսոմի հետ՝ առանց անցնելու: Էվոլյուցիայի ընթացքում Y քրոմոսոմը ինչ-ինչ պատճառներով կորցնում է ակտիվ գեները, քայքայվում և անհետանում, քանի որ XY ձևը նախորդում է XO-ին։

Նկար 14. Սեռական քրոմոսոմներ (X և Y)

Y քրոմոսոմը գենոմի ամենափոփոխական քրոմոսոմն է։ Մարդկանց մոտ այն գենետիկորեն գրեթե դատարկ է (մազոտ ականջների և մատների միջև ընկած թաղանթների գենը): Այլ տեսակների մոտ այն կարող է պարունակել բազմաթիվ ակտիվ գեներ՝ գուպիների մոտ՝ մոտ 30 Y-գեն արական գույնի համար (և միայն 1 աուտոսոմային գեն):

Drosophila Y քրոմոսոմ.Պարունակում է 9 գեն՝ 6-ը որոշում են տղամարդու պտղաբերությունը, 3 ռՆԹ գենային կլաստեր: bb գեների ակտիվությունը հանգեցնում է միջուկի առաջացմանը։ Միջուկ ձևավորող bb գենը նույնպես առկա է X քրոմոսոմում՝ X և Y քրոմոսոմների զուգակցման վայրում՝ collohaes տեղանքում: Համակցման համար պատասխանատու են նուկլեոտիդների կարճ հաջորդականությունները (240 bp), որոնք տեղակայված են X և Y քրոմոսոմների rRNA գեների միջև: bb լոկուսի հեռացում - սեռական քրոմոսոմների կոնյուգացիա չկա: Մեկ այլ գեն՝ բյուրեղը, ազդում է մեյոզի քրոմոսոմների վարքագծի վրա։ Դրա ջնջումը խաթարում է մեյոզի քրոմոսոմների տարանջատումը։

Drosophila-ն ունի տղամարդկանց պտղաբերության 6 գործոն: Դրանցից 3-ը շատ մեծ են՝ նրանք զբաղեցնում են Y քրոմոսոմի 10%-ը, այսինքն. Յուրաքանչյուրը 4000 կբ

Y քրոմոսոմի ԴՆԹ-ում կան 2 տեսակի հաջորդականություններ.

Y - հատուկ - 200-2000 օրինակից բաղկացած ընտանիքներ, որոնք կազմակերպված են 200-400 bp երկարությամբ անընդմեջ կրկնվող միավորների կլաստերների մեջ: Հավանաբար գտնվում է օղակների մեջ:

Y- ասոցացված (հայտնաբերված է այլ քրոմոսոմների վրա):

Մարդու Y քրոմոսոմ

Y քրոմոսոմը մարդու 24 քրոմոսոմներից ամենափոքրն է և պարունակում է հապլոիդ գենոմի ԴՆԹ-ի մոտ 2-3%-ը, որը կազմում է մոտավորապես 51 Մբ: Y-քրոմոսոմի ԴՆԹ-ի ընդհանուր ծավալից մինչ օրս հաջորդականացվել է 21,8 Մբ-ը: Y քրոմոսոմի կարճ թևը (Yp) պարունակում է մոտավորապես 11 Մբ, իսկ երկար թեւը (Yq) պարունակում է 40 Մբ ԴՆԹ, որից մոտ 7 Մբ-ը գտնվում է Yq-ի էխրոմատիկ մասում, իսկ մոտ 3 Մբ ԴՆԹ-ն՝ ցենտրոմերում։ քրոմոսոմի շրջան. Y քրոմոսոմի երկար թևի մեծ մասը (~60%) ֆունկցիոնալ ոչ ակտիվ հետերոքրոմատին է՝ մոտավորապես 24 Մբ չափսով: Y քրոմոսոմն ունի մի քանի շրջան՝ կեղծավտոսոմային շրջաններ (PARs); - կարճ թևի էխրոմատիկ շրջան (Yp11); - երկար թեւի պրոքսիմալ մասի էխրոմատիկ շրջան (Yq11); - երկար թեւի հեռավոր մասի հետերոխրոմատիկ շրջան (Yq12); - pericentromeric heterochromatin-ի շրջան.

Y քրոմոսոմը պարունակում է մոտ 100 ֆունկցիոնալ գեն: X և Y քրոմոսոմների (տելոմերների) վրա հոմոլոգ PAR շրջանների առկայության պատճառով սեռական քրոմոսոմները կանոնավոր կերպով միանում և վերամիավորվում են այս շրջանների որոշ մասերի հետ մեյոզի I պրոֆազի զիգոտենում և պախիտենում: Այնուամենայնիվ, Y քրոմոսոմի մեծ մասը (~ 95%) չի մասնակցում ռեկոմբինացիային և, հետևաբար, կոչվում է Y քրոմոսոմի ոչ ռեկոմբինանտ շրջան (NRY - Ոչ ռեկոմբինանտ տարածաշրջանի Y քրոմոսոմ):

Y քրոմոսոմի երկար թևի հետերոխրոմատիկ շրջանը գենետիկորեն իներտ է և պարունակում է կրկնությունների տարբեր տեսակներ, ներառյալ DYZ1 և DYZ2 երկու ընտանիքների խիստ կրկնվող հաջորդականությունները, որոնցից յուրաքանչյուրը ներկայացված է համապատասխանաբար մոտավորապես 5000 և 2000 օրինակով:

X և Y գոնոսոմների գեների համեմատական ​​վերլուծության հիման վրա Y քրոմոսոմում առանձնանում են գեների երեք խմբեր.

1. PAR գեներ (PAR - Pseudoautosomal Region; PAR1 և PAR2 կեղծավտոսոմային շրջանների գեներ), տեղայնացված Y քրոմոսոմի տելոմերային շրջաններում;

2. X-Y հոմոլոգ գեներ տեղայնացված Yp և Yq չվերամիավորվող շրջաններում;

3. 3. Y-ին հատուկ գեներ, որոնք տեղակայված են Yp-ի և Yq-ի չվերամիավորվող շրջաններում:

Նկար 15. Y քրոմոսոմ

Առաջին խումբը ներկայացված է պսեւդոավտոսոմային շրջանների (տարածաշրջանների) գեներով։ Դրանք նույնական են X և Y քրոմոսոմների վրա և ժառանգվում են որպես աուտոսոմային գեներ: PAR1 շրջանը գտնվում է Y քրոմոսոմի կարճ թևի վերջում, այն ավելի մեծ է, քան PAR2 շրջանը, որը գտնվում է Y քրոմոսոմի երկար թևի վերջում, և դրա չափը մոտավորապես 2,6 Մբ է։ Քանի որ PAR1-ի ջնջումները հանգեցնում են տղամարդկանց մեյոզի ժամանակ գոնոսոմների կոնյուգացիայի խանգարումների և կարող են հանգեցնել տղամարդկանց անպտղության, ենթադրվում է, որ PAR-ի շրջանները կարևոր են տղամարդկանց մոտ սպերմատոգենեզի բնականոն ընթացքի համար:

Գեների երկրորդ խումբը պարունակում է X-Y հոմոլոգ, բայց ոչ նույնական գեներ, որոնք տեղայնացված են Y քրոմոսոմի չվերամիավորվող շրջաններում (Yp և Yq): Այն ներառում է 10 գեն, որոնք ներկայացված են Y քրոմոսոմի մեկ օրինակով, որոնց մեծ մասն արտահայտված է մարդկանց մեջ բազմաթիվ հյուսվածքներում և օրգաններում, ներառյալ ամորձիները և շագանակագեղձը: Դեռևս անհայտ է, թե արդյոք այս X-Y հոմոլոգ գեները ֆունկցիոնալորեն փոխարինելի են:

Գեների երրորդ խումբը բաղկացած է 11 գենից, որոնք գտնվում են Y-gonosome-ի (NRY) չվերամիավորվող շրջանում: Այս բոլոր գեները, բացառությամբ SRY գենի (Sex-Determining Region Y Chromosome), որը ներկայացված է մեկ օրինակով, բազմապատճեն են, և դրանց պատճենները գտնվում են Y քրոմոսոմի երկու թևերի վրա։ Դրանցից մի քանիսը AZF գործոնի (Azoospermia factor, կամ azoospermia factor) թեկնածու գեներ են:

Այս գեների մեծ մասի ճշգրիտ գործառույթների մասին քիչ բան է հայտնի: Y քրոմոսոմի չվերամիավորվող շրջանի գեներով կոդավորված արտադրանքներն ունեն տարբեր գործառույթներ, օրինակ՝ տրանսկրիպցիոն գործոններ, ցիտոկինային ընկալիչներ, սպիտակուցային կինազներ և ֆոսֆատազներ, որոնք կարող են ազդել բջիջների տարածման և/կամ բջջային ազդանշանի վրա։

AZF (Azoospermia Factor) տեղանքը գտնվում է Y քրոմոսոմի երկար թևի վրա - այն պարունակում է գեներ, որոնք վերահսկում են սեռական բջիջների տարբերակման գործընթացը, այսինքն. սպերմատոգենեզ. Այս տեղանքում կա 3 շրջան՝ a (800 kb), b (3,2 մլն bp), c (3,5 մլն bp): Այս տեղանքի հատվածների միկրոջնջումները տղամարդկանց անպտղության հիմնական գենետիկ պատճառներից են: Y քրոմոսոմի երկար թևի միկրոջնջումներ հայտնաբերվում են ազոոսպերմիայով տղամարդկանց 11%-ի և ծանր օլիգոզոոսպերմիայով տղամարդկանց 8%-ի մոտ։ AZF-ի լոկուսի ողջ c-տարածաշրջանի ջնջման դեպքում սպերմատոգենեզի ընթացքում միտոզում և մեյոզում կարող է առաջանալ արգելափակում. Նման հիվանդների մոտ հյուսվածաբանական պատրաստուկների վրա սերմնահեղուկ խողովակների մեծամասնության մոտ բացակայում են սեռական բջիջները:

Y քրոմոսոմը բնութագրվում է հատուկ հատկանիշներով, որոնք կտրուկ տարբերում են այն մարդու այլ քրոմոսոմներից. 1) գեների սպառում.

2) հարստացում նուկլեոտիդների կրկնվող բլոկներում. Զգալի հետերոխրոմատիկ շրջանների առկայություն;

3) ներկայությունը տարածաշրջանի հոմոլոգիայի հետ X քրոմոսոմի - pseudoautosomal տարածաշրջան (PAR) (Chernykh, Kurilo, 2001 թ.):

Y քրոմոսոմը սովորաբար մեծ չէ՝ հապլոիդ գենոմի 2-3%-ը։ Այնուամենայնիվ, նրա ԴՆԹ-ի կոդավորման կարողությունը Homo sapiens-ում բավարար է առնվազն մի քանի հազար գեների համար: Այնուամենայնիվ, այս օբյեկտում միայն մոտ 40, այսպես կոչված, CrG կղզիներ, որոնք հարստացված են GC զույգերով, հայտնաբերվում են Y քրոմոսոմում, որոնք սովորաբար շրջապատում են գեների մեծ մասը: Այս քրոմոսոմի հետ կապված գենետիկական գործառույթների իրական ցանկը կիսով չափ երկար է: Այս քրոմոսոմի ֆենոտիպային ազդեցությունը մկների վրա սահմանափակվում է ամորձիների քաշով, տեստոստերոնի մակարդակով, սերոլոգիական HY անտիգենով, օրգանների զգայունությամբ անդրոգենների նկատմամբ և սեռական վարքագծի պատճառով: Այս քրոմոսոմի գեների մեծ մասը ունեն X-քրոմոսոմային անալոգներ: Y քրոմոսոմի հաջորդականությունների մեծ մասը հոմոլոգ է X քրոմոսոմի կամ աուտոսոմի ԴՆԹ-ին, և միայն դրանցից մի քանիսն են խիստ եզակի:

Պսևդոավտոսոմային շրջանների առկայությունը, որոնք թույլ են տալիս մեյոտիկ զուգավորում և ռեկոմբինացիա, սովորաբար համարվում է պտղաբերության համար անհրաժեշտ պայման: Հետաքրքիր է, որ մեյոտիկ զուգավորման շրջանի չափը զգալիորեն ավելի երկար է, քան PAR-ը: Մարդկանց մոտ X քրոմոսոմի կարճ և երկար թեւերի վերևում կան երկու կեղծավտոսոմային շրջաններ։ Այնուամենայնիվ, դրանցից միայն առաջինի համար է հաստատվել մեյոզի պարտադիր նյութափոխանակությունը, քիազմատայի առկայությունը և պտղաբերության վրա ազդեցությունը։

Ենթադրվում է, որ կաթնասունների սեռական քրոմոսոմները ծագում են նախնիների աուտոսոմից անկախ ցիկլերի արդյունքում՝ ավելացում - ռեկոմբինացիա - դեգրադացիա։ PAR, այս տերմինաբանությամբ, այս վերջին հավելման միայն մասունքն է: Այնուհետև տեղի է ունենում Y քրոմոսոմի համապատասխան մասերի դեգրադացիա և կորուստ և X քրոմոսոմի անակտիվացում: Y քրոմոսոմում առկա բոլոր գեները կամ ունեն իրական ընտրողական արժեք (օրինակ՝ SRY), կամ գտնվում են անհետացման ճանապարհին: Յուրաքանչյուր Y-քրոմոսոմային գեն, որն արագորեն տարբերվում է, ուժեղանում կամ հակված է անհետացման, ունի իր հոմոլոգը X քրոմոսոմի վրա, որն ավելի պահպանված և ակտիվ է երկու սեռերի մոտ: Այսպիսով, Sox3-ը՝ SRY-ի ենթադրյալ X-քրոմոսոմային հոմոլոգը, կոդավորում է գրեթե նույն արտադրանքը մարդկանց, մկների և մարսուների մոտ և արտահայտված է երկու սեռերի նյարդային համակարգերում: SRY-ն արագորեն տարբերվում է և ակտիվ է միայն սեռական տուբերկուլյոզում: Այս Y-քրոմոսոմային գենը ուժեղացված է շատ մկների և առնետների մոտ:

Այսպիսով, Y քրոմոսոմը, որը միակն է կաթնասունների գենոմում, ուղղակիորեն չի աշխատում ֆենոտիպն իրականացնելու համար։ Դրա գենետիկական նշանակությունը կապված է սերունդների միջև շարունակականության հետ, մասնավորապես՝ գամետոգենեզի վերահսկման և սեռի առաջնային որոշման հետ: Խիստ ընտրությունը գործում է միայն նրա մի քանի գեների վրա, իսկ մնացած ԴՆԹ-ն ավելի պլաստիկ է:

Գենետիկական հետազոտության առարկան ժառանգականության և փոփոխականության երևույթներն են։ ամերիկյան գիտնական T-X. Մորգանը ստեղծեց ժառանգականության քրոմոսոմային տեսությունը, որն ապացուցում է, որ յուրաքանչյուր կենսաբանական տեսակ կարող է բնութագրվել հատուկ կարիոտիպով, որը պարունակում է քրոմոսոմների այնպիսի տեսակներ, ինչպիսիք են սոմատիկ և սեռական քրոմոսոմները: Վերջիններս ներկայացված են առանձին զույգով, որոնք առանձնանում են արական և իգական սեռի անհատներով։ Այս հոդվածում մենք կուսումնասիրենք, թե ինչ կառուցվածք ունեն իգական և արական քրոմոսոմները և ինչպես են դրանք տարբերվում միմյանցից։

Ի՞նչ է կարիոտիպը:

Միջուկ պարունակող յուրաքանչյուր բջիջ բնութագրվում է որոշակի քանակությամբ քրոմոսոմներով։ Այն կոչվում է կարիոտիպ։ Տարբեր կենսաբանական տեսակների մոտ ժառանգականության կառուցվածքային միավորների առկայությունը խիստ սպեցիֆիկ է, օրինակ՝ մարդու կարիոտիպը 46 քրոմոսոմ է, շիմպանզեները՝ 48, խեցգետինները՝ 112։ Նրանց կառուցվածքը, չափը, ձևը տարբերվում են տարբեր սիստեմատիկ տաքսոններին պատկանող անհատների մոտ։

Մարմնի բջջի քրոմոսոմների թիվը կոչվում է դիպլոիդ բազմություն։ Բնորոշ է սոմատիկ օրգաններին և հյուսվածքներին։ Եթե ​​մուտացիաների արդյունքում փոխվում է կարիոտիպը (օրինակ՝ Կլայնֆելտերի համախտանիշով հիվանդների մոտ քրոմոսոմների թիվը 47, 48 է), ապա այդպիսի անհատների մոտ պտղաբերությունը նվազել է և շատ դեպքերում անպտուղ են։ Մեկ այլ ժառանգական հիվանդություն, որը կապված է սեռական քրոմոսոմների հետ, Թերներ-Շերեշևսկու համախտանիշն է: Այն հանդիպում է կանանց մոտ, ովքեր իրենց կարիոտիպում ունեն 45, այլ ոչ թե 46 քրոմոսոմ: Սա նշանակում է, որ սեռական զույգում կա ոչ թե երկու X քրոմոսոմ, այլ միայն մեկը։ Ֆենոտիպորեն դա արտահայտվում է սեռական գեղձերի թերզարգացածությամբ, թույլ արտահայտված երկրորդական սեռական հատկանիշներով և անպտղությամբ։

Սոմատիկ և սեռական քրոմոսոմներ

Նրանք տարբերվում են ինչպես ձևով, այնպես էլ իրենց կազմող գեների շարքով։ Մարդկանց և կաթնասունների արական քրոմոսոմները ներառված են XY հետերոգամետիկ սեռական զույգի մեջ, որն ապահովում է ինչպես առաջնային, այնպես էլ երկրորդական արական սեռական հատկանիշների զարգացումը։

Արու թռչունների մոտ սեռական զույգը պարունակում է երկու նույնական ZZ արական քրոմոսոմներ և կոչվում է հոմոգամետիկ։ Ի տարբերություն քրոմոսոմների, որոնք որոշում են օրգանիզմի սեռը, կարիոտիպը պարունակում է ժառանգական կառուցվածքներ, որոնք նույնական են և՛ տղամարդկանց, և՛ կանանց մոտ: Դրանք կոչվում են աուտոսոմներ։ Մարդու կարիոտիպում դրանք 22 զույգ են։ Սեռական արական և իգական քրոմոսոմները կազմում են 23 զույգ, ուստի տղամարդու կարիոտիպը կարող է ներկայացվել որպես ընդհանուր բանաձև՝ 22 զույգ աուտոսոմ + XY, իսկ կանայք՝ 22 զույգ աուտոսոմ + XX:

Մեյոզ

Սեռական բջիջների՝ գամետների առաջացումը, որոնց միաձուլումից առաջանում է զիգոտ, տեղի է ունենում սեռական գեղձերում՝ ամորձիներում և ձվարաններում։ Նրանց հյուսվածքներում տեղի է ունենում մեյոզ՝ բջիջների բաժանման գործընթացը, որը հանգեցնում է գամետների ձևավորմանը, որոնք պարունակում են քրոմոսոմների հապլոիդ հավաքածու:

Ձվարանների օգենեզը հանգեցնում է միայն մեկ տեսակի ձվաբջիջների հասունացմանը՝ 22 աուտոսոմ + X, իսկ սպերմատոգենեզը ապահովում է երկու տեսակի գոմետների հասունացում՝ 22 աուտոսոմ + X կամ 22 աուտսոմ + Յ։ Մարդկանց մոտ՝ չծնված երեխայի սեռը։ որոշվում է ձվի և սերմի միջուկների միաձուլման պահին և կախված է սերմի կարիոտիպից։

Քրոմոսոմային մեխանիզմ և սեռի որոշում

Մենք արդեն ուսումնասիրել ենք այն պահը, երբ սեռը որոշվում է մարդու մոտ՝ բեղմնավորման պահին, և դա կախված է սերմի քրոմոսոմային հավաքածուից։ Այլ կենդանիների մոտ տարբեր սեռերի ներկայացուցիչները տարբերվում են քրոմոսոմների քանակով։ Օրինակ՝ ծովային որդերի, միջատների և մորեխների մոտ արուների դիպլոիդ խմբում սեռական զույգից կա միայն մեկ քրոմոսոմ, իսկ էգերի մոտ՝ երկուսն էլ։ Այսպիսով, արական ծովային ճիճու Acirocanthus-ի քրոմոսոմների հապլոիդ բազմությունը կարող է արտահայտվել բանաձևերով՝ 5 քրոմոսոմ + 0 կամ 5 քրոմոսոմ + x, իսկ էգերն իրենց ձվերում ունեն միայն մեկ խումբ՝ 5 քրոմոսոմից + x։

Ի՞նչն է ազդում սեռական դիմորֆիզմի վրա:

Բացի քրոմոսոմից, կան սեռը որոշելու այլ եղանակներ: Որոշ անողնաշարավորների՝ պտտվողների մոտ սեռը որոշվում է նույնիսկ գամետների միաձուլումից՝ բեղմնավորումից առաջ, որի արդյունքում արական և էգ քրոմոսոմները կազմում են հոմոլոգ զույգեր։ Dinophyllus ծովային պոլիխետի էգերը օոգենեզի ընթացքում արտադրում են երկու տեսակի ձու: Առաջինները մանր են, դեղնուցը սպառված, որոնցից զարգանում են արուները։ Մյուսները՝ մեծ, սննդանյութերի հսկայական պաշարով, ծառայում են էգերի զարգացմանը։ Մեղր մեղուներում՝ Hymenoptera շարքի միջատներում, կանայք արտադրում են երկու տեսակի ձու՝ դիպլոիդ և հապլոիդ: Չբեղմնավորված ձվերից արուները զարգանում են՝ դրոններ, իսկ բեղմնավորված ձվերից՝ էգերը, որոնք բանվոր մեղուներ են։

Հորմոնները և դրանց ազդեցությունը սեռի ձևավորման վրա

Մարդկանց մոտ արական գեղձերը՝ ամորձիները, արտադրում են սեռական հորմոններ, ինչպիսին է տեստոստերոնը: Նրանք ազդում են ինչպես զարգացման (արտաքին և ներքին սեռական օրգանների անատոմիական կառուցվածքի), այնպես էլ ֆիզիոլոգիական առանձնահատկությունների վրա: Տեստոստերոնի ազդեցությամբ ձևավորվում են երկրորդական սեռական հատկանիշներ՝ կմախքի կառուցվածք, կազմվածքի դիմագծեր, մարմնի մազեր, ձայնի տեմբր։Կնոջ օրգանիզմում ձվարանները արտադրում են ոչ միայն սեռական բջիջներ, այլև հորմոններ՝ լինելով սեռական հորմոններ, օրինակ՝ էստրադիոլը, պրոգեստերոն, էստրոգեն, նպաստում են արտաքին և ներքին սեռական օրգանների զարգացմանը, կանանց տիպի մարմնի մազածածկույթին, կարգավորում. դաշտանային ցիկլըև հղիության ընթացքը.

Որոշ ողնաշարավորների, ձկների և երկկենցաղների մոտ սեռական գեղձերի կողմից արտադրվող կենսաբանական ակտիվ նյութերը մեծապես ազդում են առաջնային և երկրորդային սեռական բնութագրերի զարգացման վրա, սակայն քրոմոսոմների տեսակներն այդքան մեծ ազդեցություն չունեն սեռի ձևավորման վրա: Օրինակ՝ ծովային պոլիխետների թրթուրները՝ Բոնելիաները, կանացի սեռական հորմոնների ազդեցությամբ դադարեցնում են իրենց աճը (չափը 1-3 մմ) և դառնում գաճաճ արու։ Նրանք ապրում են էգերի սեռական տրակտում, որոնց մարմնի երկարությունը հասնում է 1 մետրի։ Ավելի մաքուր ձկների մեջ արուները պահում են մի քանի էգերի հարեմներ: Էգերը, բացի ձվարաններից, ունեն ամորձիների ռուդիմենտներ։ Հենց որ արուն մահանում է, հարեմի էգերից մեկը ստանձնում է նրա գործառույթը (նրա մարմնում սկսում են ակտիվորեն զարգանալ սեռական հորմոններ արտադրող տղամարդու սեռական գեղձերը):

Սեռական կարգավորում

Այն իրականացվում է երկու կանոնով. առաջինը որոշում է տարրական սեռական գեղձերի զարգացման կախվածությունը տեստոստերոնի և MIS հորմոնի սեկրեցումից: Երկրորդ կանոնը ցույց է տալիս Y քրոմոսոմի ունեցած բացառիկ դերը։ Արական սեռը և դրան համապատասխանող բոլոր անատոմիական և ֆիզիոլոգիական բնութագրերը զարգանում են Y քրոմոսոմում տեղակայված գեների ազդեցության տակ։ Մարդու գենետիկայի երկու կանոնների փոխկապակցվածությունն ու կախվածությունը կոչվում է աճի սկզբունք. սաղմի մեջ, որը երկսեռ է (այսինքն՝ ունենալով իգական գեղձերի սկզբնաղբյուրներ՝ Մյուլերյան ծորան և արական սեռական գեղձեր՝ Վոլֆյան ջրանցք), տարբերակումը։ Սաղմնային գոնադը կախված է կարիոտիպի մեջ Y քրոմոսոմի առկայությունից կամ բացակայությունից:

Գենետիկական տեղեկատվություն Y քրոմոսոմի վրա

Գենետիկների, մասնավորապես՝ T-H. Մորգան, պարզվել է, որ մարդկանց և կաթնասունների մոտ X և Y քրոմոսոմների գենային կազմը նույնը չէ: Մարդու արական քրոմոսոմները չունեն X քրոմոսոմում առկա որոշ ալելներ: Այնուամենայնիվ, նրանց գենոֆոնդը պարունակում է SRY գեն, որը վերահսկում է սպերմատոգենեզը՝ հանգեցնելով արական սեռի ձևավորմանը։ Սաղմի մեջ այս գենի ժառանգական խանգարումները հանգեցնում են գենետիկ հիվանդության՝ Սվիրի համախտանիշի զարգացմանը։ Արդյունքում, նման սաղմից զարգացող էգ անհատը XY կարիոտիպում պարունակում է սեռական զույգ կամ միայն Y քրոմոսոմի մի հատված, որը պարունակում է գենային տեղանք: Այն ակտիվացնում է սեռական գեղձերի զարգացումը: Հիվանդ կանանց մոտ երկրորդական սեռական հատկանիշները չեն տարբերվում, և նրանք անպտուղ են։

Y քրոմոսոմ և ժառանգական հիվանդություններ

Ինչպես նշվեց ավելի վաղ, արական քրոմոսոմը տարբերվում է X քրոմոսոմից և՛ չափսով (այն ավելի փոքր է), և՛ ձևով (կարծես կարթ է): Գեների ամբողջությունը նույնպես հատուկ է դրան։ Այսպիսով, Y քրոմոսոմի գեներից մեկի մուտացիան ֆենոտիպիկ կերպով դրսևորվում է ականջի բլթակի վրա կոպիտ մազերի փունջի տեսքով: Այս նշանը բնորոշ է միայն տղամարդկանց։ Հայտնի է ժառանգական հիվանդություն, որը կոչվում է Կլայնֆելտերի համախտանիշ։ Հիվանդ տղամարդն իր կարիոտիպում ունի լրացուցիչ կանացի կամ արական քրոմոսոմներ՝ XXY կամ XXYY:

Հիմնական ախտորոշիչ նշաններն են կաթնագեղձերի ախտաբանական աճը, օստեոպորոզը և անպտղությունը։ Հիվանդությունը բավականին տարածված է՝ յուրաքանչյուր 500 նորածին տղային բաժին է ընկնում 1 հիվանդ։

Ամփոփելու համար մենք նշում ենք, որ մարդկանց մոտ, ինչպես մյուս կաթնասունների մոտ, ապագա օրգանիզմի սեռը որոշվում է բեղմնավորման պահին՝ զիգոտում սեռի X և Y քրոմոսոմների որոշակի համակցության շնորհիվ։