Sindromul Marfan este o patologie genetică rară, însoțită de defecte ale structurii țesutului conjunctiv. Deoarece această structură face parte din toate sistemele corpului uman, boala este caracterizată de eterogenitatea tabloului clinic. Poate include atât simptome de afectare a inimii, cât și anomalii structurale ale sistemului musculo-scheletic, precum și tulburări neurologice. Metode specifice de tratament și prevenire nu au fost dezvoltate până în prezent. Terapia are ca scop prevenirea dezvoltării complicațiilor letale, precum și îmbunătățirea calității vieții pacienților cu acest diagnostic.
Cauzele sindromului Marfan
Patologia se referă la bolile congenitale care sunt predispuse la moștenire. Prevalența leziunii este scăzută - se înregistrează aproximativ un caz la 20 de mii de oameni. Medicii nu au stabilit nicio dependență de gen sau rasă. Sindromul Marfan este caracterizat printr-un tip de moștenire autosomal dominant. Riscul de a dezvolta o mutație genetică crește pe măsură ce tatăl îmbătrânește, ceea ce este asociat cu acumularea de erori în procesul de diviziune celulară. Dezvoltarea patologiei se bazează pe un defect în regiunea cromozomală responsabilă de sinteza proteinei fibrilinei. Factorii externi care ar putea cauza sindromul Marfan nu au fost identificați până în prezent.
Influența factorilor ereditari
Patologiile tind să fie transmise fătului de la părinți. Cu toate acestea, confirmarea bolii la mamă sau la tată nu garantează o probabilitate de 100% de a detecta o tulburare la copil. Manifestarea simptomelor sindromului Marfan se datorează prezenței unui defect în structura proteinei FBN1. Această structură este responsabilă de sinteza elementului de țesut conjunctiv, care îi asigură elasticitatea și rezistența la stres fizic. Deficiența de fibrilină este însoțită de incapacitatea celulelor de a-și îndeplini funcțiile. Această tulburare este cea care duce la apariția simptomelor caracteristice. Există slăbiciune a aparatului ligamentar, precum și vase elastice mari. Un tip ereditar de patologie este diagnosticat în 70-75% din cazuri și există, de asemenea, o problemă primară.
Este de remarcat faptul că sindromul Marfan se distinge printr-o varietate de semne clinice. Această eterogenitate este asociată cu numeroasele mutații care cauzează boala. Aproximativ 1 mie de variații ale defectelor FBN1 au fost descrise în genetică.
Clasificare și caracteristici principale
În medicină, se obișnuiește să se diferențieze două forme de boală:
- Sindromul Marfan de tip pronunțat este însoțit de manifestări clinice intense. Pacienții prezintă anomalii în dezvoltarea a 3 sisteme diferite ale corpului, iar în 2 sau 3 sunt însoțiți de simptome severe.
- Forma ștearsă a patologiei se caracterizează prin mai puține manifestări. Severitatea leziunii este individuală în fiecare caz individual și depinde de tipul de mutație a genei corespunzătoare. Acest tip de problemă se caracterizează prin prezența unor abateri ușoare în sistemele corpului 1-2.
În unele cazuri, diagnosticul sună ca „sindrom asemănător Marfan”. Aceasta înseamnă un diagnostic genetic pozitiv, dar un tablou clinic neted. Majoritatea medicilor atribuie această problemă unei forme șterse a bolii.
Sindromul se diferențiază și în funcție de cursul său. Medicii disting între o versiune stabilă a tulburării și una progresivă. Prima este asociată cu anomalii congenitale, care sunt ușor de diagnosticat și necesită adesea o soluție radicală, inclusiv o intervenție chirurgicală. Dacă intensitatea simptomelor crește, inițial se efectuează un tratament de întreținere. Această terapie are ca scop stabilizarea stării pacientului.
Leziuni ale inimii și vaselor de sânge
Țesutul conjunctiv face parte din toate sistemele corpului uman. Cel mai mare număr de astfel de elemente se află în arterele mari. Acest lucru este necesar pentru tonusul natural al vaselor de sânge, care trebuie să reziste la o presiune semnificativă.
Dacă există un defect în gena responsabilă de producerea fibrilinei, există o defecțiune în funcționarea structurilor cardiace. O problemă comună este pierderea elasticității pereților aortici. O cascadă similară de reacții asigură extinderea acestei structuri, crescând riscul de a dezvolta un anevrism. Dacă nu este tratată, există un risc mare de rupere a vasului.
De asemenea, țesutul conjunctiv face parte din valvele cardiace, formând cordoane care asigură funcționarea foilor cardiace. O scădere a densității și elasticității acestor compuși poate fi însoțită de formarea insuficienței cardiace. Pacienții suferă de intoleranță activitate fizica, scurtarea severă a respirației. Membranele mucoase devin palide sau albăstrui la culoare. Există slăbiciune generală, amețeli și modificări ale tensiunii arteriale.
Tulburări ale sistemului musculo-scheletic
Pacienții cu sindrom Marfan au caracteristici structurale scheletice. Astfel de defecte sunt vizibile în special la copii și adolescenți în perioada de dezvoltare activă a oaselor și articulațiilor. Sindromul degetului de păianjen sau arahnodactilia este un semn caracteristic al acestei patologii. Scheletul uman are trăsături alungite. Acest lucru se datorează leziunilor primare ale oaselor lungi ale sistemului musculo-scheletic. Pacienții suferă adesea și de picioare plate, deformări ale sternului și curbură a coloanei vertebrale. Fețele pacienților sunt alungite, iar încheieturile lor sunt înguste. Degetele de „păianjen” sunt subțiri și ies în evidență semnificativ în lungime în raport cu alte părți ale corpului.
Probleme de vedere
O deficiență a elementelor de țesut conjunctiv în ligamentul de scorțișoară al ochiului este însoțită de dezvoltarea simptomelor oftalmologice. Caracteristica este o schimbare a locației și formei lentilei. Această problemă inițiază o scădere a acuității vizuale. O complicație periculoasă a acestei afecțiuni este dezlipirea de retină. Pe măsură ce patologia progresează, aceasta duce la invaliditatea pacientului. Se formează din cauza pierderii complete a vederii.
Modificări în plămâni
Simptomele respiratorii la pacienții cu sindrom Marfan sunt rareori înregistrate. Astfel de tulburări sunt asociate cu modificări ale elasticității normale a alveolelor, care se pot întinde sau se pot prăbuși. Există o opinie în rândul medicilor că acest defect poate fi un factor provocator în dezvoltarea cancerului pulmonar. În cazuri rare, pacienții au probleme de respirație care apar în timpul somnului.
Simptome cutanate
Structurile de colagen joacă un rol important în menținerea funcției de huse de protecție. Epiderma, constând din tipuri variatețesutul conjunctiv poate fi implicat și în procesul patologic. Pielea pacienților cu sindrom Marfan nu este elastică, așa că deseori dezvoltă vergeturi fără un motiv aparent. Acest defect provoacă îngrijorare în rândul femeilor, deși este exclusiv o problemă cosmetică.
Efect asupra sistemului nervos
Creierul și măduva spinării sunt, de asemenea, înconjurate de un fel de capsulă făcută dintr-o membrană conjunctivă. Pacienții cu sindrom Marfan experimentează o slăbire treptată a acestei structuri. O problemă similară este însoțită de dezvoltarea simptomelor neurologice caracteristice ectaziei durale. Există apariția de slăbiciune la nivelul membrelor pelvine, precum și durere severă în cavitatea abdominală.
Cercetare necesară
Punerea unui diagnostic începe cu o anamneză aprofundată, în special antecedentele familiale. Prezența sindromului Marfan la rudele directe ale pacientului indică formarea acestei boli. De mare importanță este și tabloul clinic al patologiei, și anume prezența defectelor care apar ca urmare a perturbării structurii structurilor țesutului conjunctiv. Pacientul va trebui examinat de un cardiolog, oftalmolog sau specialist ortoped. Pentru identificarea mutațiilor se folosesc tehnici de analiză genetică, care ocupă una dintre pozițiile de frunte în diagnosticul sindromului Marfan. În unele cazuri, mai ales dacă sunt suspectate complicații periculoase, de exemplu, un anevrism de aortă, ecografie, precum și CT și RMN sunt justificate. Metode vizuale sunt folosite pentru a crea fotografii ale organelor interne pentru a le evalua structura și dimensiunea.
Metode de tratament de bază
Până în prezent, nu au fost dezvoltate metode specifice de combatere a patologiei. Terapia este de natură simptomatică și are ca scop creșterea speranței de viață a pacientului prin reducerea riscului de complicații periculoase. Sunt utilizate atât medicamente, cât și metode mai radicale, inclusiv intervenția chirurgicală. În unele cazuri, rețetele populare au și un efect vindecător. Rol important O dietă echilibrată și aderarea la principiile unui stil de viață sănătos joacă, de asemenea, un rol. Medicul stabilește tacticile de combatere a bolii pe baza testelor de diagnostic efectuate.
Conservator
Printre agenții farmacologici, sunt utilizate medicamente din următoarele grupe:
- Beta-blocantele, care includ Metoprolol, sunt prescrise în prezența măririi aortei. Aceste conexiuni ajută la reducerea presiunii, eliminând astfel sarcina din vas și prevenind formarea unei rupturi, care poate duce la moartea pacientului.
- Suplimentele complexe de vitamine și minerale sunt folosite pentru a corecta tulburările metabolice din țesutul osos. Se folosesc suplimente alimentare care conțin magneziu, zinc, fier și alte microelemente.
- Anticoagulantele, de exemplu, heparina, sunt utilizate pentru a preveni complicațiile care se pot dezvolta pe măsură ce boala progresează. O astfel de terapie este utilizată pe scară largă în cazurile în care sistemul cardiovascular este implicat în procesul patologic.
- La identificarea leziunilor infecțioase, se justifică utilizarea antibioticelor din diferite grupuri.
Rețete populare
Boala poate fi tratată metode neconvenționale, dar numai după consultarea unui medic. Utilizarea unor astfel de medicamente este determinată de simptomele experimentate de pacient. De exemplu, atunci când sunt detectate semne de insuficiență cardiacă, se prepară o infuzie de frunze de mesteacăn. Dacă o persoană suferă de dureri articulare, loțiunile pe bază de miere, alcool și terebentină sunt utilizate pe scară largă.
Intervenție chirurgicală
Pentru boala Marfan se efectuează diverse tipuri de operații. Ele sunt practicate pentru a elimina malformațiile congenitale și, în unele cazuri, pentru a salva viața pacientului. În prezența unor defecte cardiace severe asociate cu insuficiența funcției valvei, se efectuează protezarea acestora. Chirurgia este adesea necesară pentru persoanele cu sindrom Marfan care sunt diagnosticate cu o mărire semnificativă a aortei, deoarece acest defect poate duce la moarte.
Tehnicile chirurgicale sunt, de asemenea, folosite pentru corectarea vederii pacienților. În unele cazuri se folosesc echipamente care permit tratamentul cu laser. În acest fel, miopia este corectată cu succes. Această abordare este justificată și în lupta împotriva glaucomului și a cataractei. Folosind metode moderne, se realizează și implantarea lentilelor, adică înlocuirea vechii structuri cu una nouă.
Scurte informații despre oameni celebri care suferă de sindromul Marfan
Marele violonist Nicolo Paganini a suferit de acest defect genetic. Abraham Lincoln, care a devenit președinte al Statelor Unite, a trăit și el cu acest diagnostic. Celebrul scriitor Hans Christian Andersen a avut și o boală ereditară. Toți acești oameni s-au distins prin statura înaltă caracteristică și fizicul disproporționat.
Prognostic și prevenire
Cursul patologiei este determinat în mare măsură de oportunitatea tratamentului. Se impun restricții asupra vieții pacienților, de exemplu, bărbații cu sindrom Marfan nu sunt recrutați în armată, deoarece activitatea fizică nu este recomandată tuturor pacienților. Cu toate acestea, înfrângerea în sine nu poate duce la moarte. Rezultatul letal este provocat de complicații care se dezvoltă pe fondul unei anomalii genetice, care afectează inima și alte organe.
Nu au fost dezvoltate mijloace specifice de prevenire a sindromului Marfan. Prin urmare, pentru a preveni nașterea unui copil cu acest defect, părinții sunt sfătuiți să își planifice corect sarcina. Dacă în istoricul familial există cazuri de diagnostic de patologie, medicii recomandă analize cromozomiale.
Studiul bolii a avansat semnificativ în ultimul deceniu. A fost revizuită patogeneza problemei. Rezultatele indică faptul că multe variații ale mutației regiunii ADN responsabile de sinteza fibrilinei sunt implicate în formarea simptomelor. Haplointensitatea joacă un rol semnificativ în tabloul clinic al sindromului Marfan, mult mai vizibil decât simpla suprimare a producției de proteine. Absența microfibrilelor în celulele țesutului conjunctiv, care este, de asemenea, considerat un semn caracteristic al bolii, se formează după nașterea copilului. O problemă postnatală similară este desemnată prin termenul „elastoliză dobândită”, adică nu este o anomalie congenitală.
Înțelegerea patogenezei a permis medicilor să facă progrese în controlul sindromului Marfan. Majoritatea acțiunilor întreprinse vizează în primul rând protejarea aortei, deoarece acest vas este cel care suferă cel mai mult din cauza perturbării structurii țesutului conjunctiv. De asemenea, înfrângerea sa este asociată cu un risc ridicat de a dezvolta complicații periculoase. În acest sens, conceptul modern de tratare a sindromului este asociat cu utilizarea beta-blocantelor și vizualizarea secvențială regulată a structurilor cardiace. Tehnicile chirurgicale pentru restaurarea și înlocuirea secțiunilor aortei sunt utilizate pe scară largă, ceea ce poate prelungi semnificativ viața pacienților.
Sindromul Marfan este o boală determinată genetic, caracterizată prin deteriorarea sau subdezvoltarea fibrelor țesutului conjunctiv în timpul embriogenezei și manifestată prin modificări disfuncționale ale analizorului vizual, sistemelor osteoarticular și cardiovascular.
De obicei, sindromul este moștenit de la părinți la copii după un principiu autosomal dominant. În unele cazuri, devine rezultatul unei mutații a genei care codifică sinteza fibrilinei și care influențează formarea mai multor trăsături fenotipice simultan. Modificări genetice - mutațiile apar sub influența factorilor negativi endogeni și exogeni. Proteina fibrilină este o componentă importantă a multor structuri ale corpului. Cu deficiența sa, țesutul conjunctiv își pierde rezistența și elasticitatea, ceea ce afectează starea peretelui vascular și a aparatului ligamento-articular.
Sindromul a fost descoperit în 1875 de medicul oftalmolog american E. Williams. El a descoperit o deplasare completă a cristalinului ochiului din poziția sa normală la un frate și o soră care erau înalți și aveau o mobilitate articulară excesivă încă de la naștere. Câțiva ani mai târziu, un medic pediatru din Franța, A. Marfan, a observat o fetiță de 5 ani cu anomalii ale scheletului progresiv, membre excesiv de lungi și „degete de păianjen”. El a oferit o descriere clară a patologiei, datorită căreia sindromul și-a primit numele.
băiat cu sindrom Marfan
Simptomele clinice ale sindromului sunt foarte polimorfe. Acest lucru se datorează prezenței țesutului conjunctiv deteriorat în toate structurile interne ale corpului. Insuficiența sistemică a țesutului conjunctiv se manifestă prin semne de deteriorare a scheletului, inimii și vaselor de sânge, ochilor, pielii, sistemului nervos central și plămânilor. Astfel de modificări patologice se formează în uter la făt. Simptomele sindromului variază de la forme șterse la procese incompatibile cu viața.
Pacienții au membre disproporționate, înălțime peste medie, degete alungite, articulații hipermobile, un corp subțire, un palat gotic, malocluzie și ochi adânci. Ei suferă de gigantism, miopie, cristalin ectopic, modificări ale formei sternului și cifoscolioză. Semnele clinice ale sindromului sunt cauzate de hiperextensibilitatea tisulară.
Sindromul Marfan este o colagenopatie ereditară care apare la 1 din 10.000-20.000 de persoane. Patologia se găsește peste tot, printre oameni de orice naționalitate, gen și loc de reședință - la fel de des printre rezidenții din sud și nord. În cuplurile căsătorite în care tatăl are peste 35 de ani, copiii bolnavi se nasc mai des.
Diagnosticul patologiei se bazează pe istoricul ereditar, examinarea vizuală și rezultatele unor studii suplimentare. Pacienții cu sindrom Marfan arată similar între ei. Specialisti in aspect poate sugera prezența unei boli. Tratamentul bolii este medicinal și chirurgical, care constă în eliminarea tulburărilor structurale și funcționale ale mușchiului cardiac, analizorului vizual și aparatului osteoarticular. Chirurgia este indicata in cazurile in care tratamentul medicamentos si fizioterapeutic nu produce rezultate pozitive. Dacă boala nu este tratată, speranța de viață a pacienților va fi limitată la 30-40 de ani. Cauza morții lor este ruptura de aortă sau insuficiența coronariană acută. Medicina modernă permite pacienților să se supună unui tratament cu succes și să trăiască pe deplin până la bătrânețe.
Factori etiologici
Sindromul Marfan este o anomalie congenitală caracterizată prin următoarele caracteristici genetice:
Sindromul se dezvoltă ca urmare a unei mutații a genei care codifică biosinteza unei proteine speciale, fibrilina.- o structură importantă a substanței intercelulare, care asigură elasticitatea și contractilitatea fibrelor țesutului conjunctiv. Mutația apare spontan în momentul concepției într-un ovul sau spermatozoid. Cu o lipsă de fibrilină, procesul de formare a fibrelor este întrerupt. Încetează să mai fie puternic și elastic, devine excesiv de extensibil și mai puțin rezistent la deformare. Vasele și ligamentele sunt cele mai susceptibile la deteriorare.
Fibrilina este necesară pentru funcționarea ligamentului Zinn, cu ajutorul căruia cristalinul este atașat la corpul ciliar. Cu deficit de proteine, acest ligament este slăbit, ceea ce se manifestă prin miopie, subluxație a cristalinului, glaucom secundar și scăderea acuității vizuale. Pe lângă analizatorul vizual, proteina fibrilină este conținută în ligamentele aortice și îi asigură rezistența la stres. Când aceste ligamente slăbesc, vasul se extinde și pereții lui devin separați. Astfel de schimbări sunt mortale pentru oameni. În sindromul Marfan, se observă adesea afectarea valvei bicuspide, ceea ce necesită o corecție chirurgicală.
Clasificare
Forme de patologie:
- șters – pacienții au modificări minore la 1 sau 2 sisteme ale corpului;
- pronunțată - prezența unor tulburări ușoare în 3 sisteme sau tulburări patologice caracteristice în cel puțin 1 sistem.
Natura sindromului:
- progresiv - în timp, patologia crește și se agravează,
- stabil – semnele bolii rămân neschimbate pe parcursul multor ani de observare.
Clasificare etiologică:
- forma familiala - mostenita dupa un principiu autosomal dominant;
- formă sporadică - sindromul este cauzat de o mutație aleatorie a genelor în timpul concepției.
Simptome
Sindromul Marfan se manifestă cu o varietate de semne clinice, care este asociată cu prezența fibrelor de țesut conjunctiv în diferite structuri ale corpului. Pacienții prezintă semne de deteriorare a oaselor și articulațiilor, analizorului vizual, inimii, vaselor de sânge, nervilor, plămânilor și pielii.
Simptomele tulburărilor disfuncționale ale organelor interne apar pe fondul oboselii severe și oboselii după efort fizic minor, mialgie, letargie, hipotensiune musculară și cefalgie paroxistică. Pe măsură ce corpul uman crește și se dezvoltă, caracteristicile bolii devin mai pronunțate.
Schelet
Semne clinice ale sindromului Marfan cauzate de leziuni ale oaselor, mușchilor și ligamentelor:
- corp scurt și picioare lungi,
- degetele cu ciocanul,
- degete de păianjen,
- construcție subțire,
- hipotonicitate musculară,
- fata lunga si ingusta
- plantarea adâncă a ochilor,
- fără goluri între dinți,
- un nas mare,
- micrognatie,
- pomeți subdezvoltați,
- urechi mari și joase,
- cerul „gotic”.
- descendență,
- hipermobilitatea articulațiilor,
- piept deformat sub formă de pâlnie sau chilă de pasăre,
- rahiocampsis,
- deplasarea vertebrei de deasupra în raport cu cea de dedesubt,
- aplatizarea arcurilor picioarelor,
- împingând prin acetabul.
Inima și vasele de sânge
Deteriorarea mușchiului inimii în sindromul Marfan determină rezultatul acestuia. De obicei, apar defecte în structura aortei și a trunchiului pulmonar și se dezvoltă malformații ale valvelor cardiace:
Ochi
Persoanele cu sindrom Marfan dezvoltă patologii ale vederii:
Alte organe
Leziuni ale sistemului nervos:
- accidente vasculare cerebrale ischemice și hemoragice,
- sângerare subarahnoidiană,
- proeminență a membranelor măduvei spinării.
Slăbirea și întinderea sacului dural se manifestă prin dureri la nivelul spatelui inferior, picioarelor, pelvisului și alte semne neurologice, cefalalgie.
Leziuni ale sistemului bronhopulmonar:
- acumularea de aer între straturile viscerale și parietale ale pleurei,
- emfizem,
- alungirea și supraîntinderea alveolelor,
- apnee de somn,
- cancerul pulmonar.
La pacienții cu pneumotorax, aerul se acumulează în cavitatea pleurală, iar plămânii sunt comprimați. Respirația lor devine rapidă și superficială, pieptul le doare, pielea devine mai întâi palidă și apoi capătă o nuanță albăstruie.
Leziuni ale pielii, țesuturilor moi, organelor interne:
- deplasarea rinichiului în direcția caudală,
- cistocel,
- prolaps uterin,
- chisturi și neoplasme la nivelul ficatului și rinichilor,
- varice,
- vergeturi pe piele,
- hernii
Pacienții cu sindrom Marfan sunt ușor excitabili, hiperactivi, excesiv de emoționali, adesea plângători și iritabili. Au abilități extraordinare și un nivel ridicat de inteligență.
Palatul „gotic” și micrognatia duc la tulburări de vorbire. Când scheletul și articulațiile sunt afectate, apar artralgia și mialgia și se dezvoltă osteoartrita precoce.
Sindromul Marfan se manifestă diferit la persoanele care solicită ajutor medical. La unii se dezvăluie semne pronunțate de patologie, la alții simptomele sunt șterse. Progresia sindromului are loc pe măsură ce o persoană îmbătrânește. Manifestările clinice sunt determinate de localizarea și intensitatea afectarii organelor și sistemelor.
Metode de diagnosticare
manifestări ale sindromului Marfan la o vârstă fragedă
Sindromul Marfan este identificat de specialiști din domeniul geneticii, cardiologiei, oftalmologiei, neurologiei și ortopediei. Diagnosticul patologiei include colectarea unei anamnezi a vieții și a bolii, identificarea semnelor clinice tipice, analizarea unui examen extern și a datelor fizice, rezultatele unui examen cardiografic și radiografic, vizitarea unui oftalmolog și elaborarea unui pedigree de la un genetician.
Tehnici de diagnostic de bază:
- analize generale de sânge și urină - semne tipice de inflamație;
- un test biochimic de sânge vă permite să identificați disfuncția unui anumit organ care a apărut ca urmare a dezvoltării unui proces patologic, precum și să determinați cauza principală a bolii și să prescrieți tratamentul corect;
- electrocardiografia afișează potențiale electrice formate în inima care bate;
- ecocardiografie – studiul modificărilor morfologice și funcționale ale inimii și ale aparatului valvular al acesteia;
- examen radiografic și tomografic - tehnici informative de diagnostic care depistează afectarea oaselor, articulațiilor, organelor interne și țesuturilor moi;
- aortografie - examinarea cu raze X a aortei folosind un agent de contrast;
- Ecografia organelor interne,
- biomicroscopie și oftalmoscopie,
- analiza genetică moleculară.
Metode de tratament
Sindromul Marfan este incurabil. Nu există terapie etiotropă pentru boală, deoarece este imposibil să înlocuiți genele unui copil. Pacienților li se administrează terapie simptomatică, al cărei scop este ameliorarea stării generale, eliminarea simptomelor și prevenirea complicațiilor severe.
Tratament medicamentos:
Când acuitatea vizuală scade, pacienților cu boli oftalmologice li se prescriu ochelari pentru purtare constantă sau lentile de contact.
Interventie chirurgicala:
- intervenție chirurgicală pe inimă și aortă - protezare a aortei și valvelor cardiace, intervenții chirurgicale reconstructive și plastice,
- operații la ochi - corectarea cu laser a miopiei, înlocuirea cristalinului, eliminarea glaucomului,
- corectarea chirurgicală a scheletului - plastic cufăr cu deformarea sa în formă de pâlnie, stabilizarea coloanei vertebrale, protezarea articulațiilor mari.
Persoanele cu fenotipul marfanoid șters sunt indicate pentru kinetoterapie și terapie cu exerciții fizice.
- menținerea unui stil de viață sănătos,
- limitarea muncii grele și a suprasolicitarii fizice,
- refuzul jocurilor sportive cu activitate ridicată,
- vizite regulate la specialiști în domeniul cardiologiei, oftalmologiei, ortopediei, neurologiei,
- menținerea pacienților sub supravegherea și controlul constant al medicilor,
- examinări diagnostice periodice.
Măsuri de prognoză și de prevenire
Prognosticul sindromului Marfan este ambiguu. Depinde de starea sistemului cardiovascular, a ochilor și a scheletului pacientului. În prezența unor tulburări grave ale acestor organe, speranța de viață a pacienților este limitată la 40-50 de ani, iar riscul de moarte subită crește. Cu ajutorul corecției chirurgicale cardiace în timp util, este posibilă îmbunătățirea calității vieții pacienților și restabilirea capacității lor de lucru.
Toate cuplurile cu antecedente familiale de boli ereditare ar trebui să viziteze un genetician înainte de sarcină și să se supună tuturor testelor necesare în prealabil. Diagnosticul prenatal este un set de măsuri efectuate pentru identificarea patologiei în stadiul dezvoltării intrauterine. Constă în efectuarea unei ecografii a fătului și screening-ul biochimic al markerilor serici materni. Metodele sale invazive includ: biopsia vilozităților coriale, examinarea lichidului amniotic, a sângelui din cordonul ombilical și a celulelor placentare.
Toți pacienții trebuie să igienizeze prompt focarele existente de infecție cronică în organism - tratați cariile, amigdalita, sinuzita cu antibiotice. Acest lucru este extrem de important deoarece persoanele cu sindrom Marfan au un sistem imunitar slăbit. Ar trebui să se întărească, să mănânce corect, să își optimizeze rutina zilnică, să doarmă mult, să facă plimbări lungi în aer curat și să lupte obiceiuri proaste, evitați situațiile conflictuale și stresul.
Video: Sindromul Marfan în programul „Trăiește sănătos!”
Video: talk show despre sindromul Marfan
Sindromul (sau boala) Marfan este o boală genetică rară, moștenită în mod autosomal dominant și cauzată de defecte structurale ale țesutului conjunctiv, care duc la afectarea în primul rând a sistemelor musculo-scheletice, vizuale și cardiovasculare ale organismului. Incidența unei astfel de colagenopatii ereditare este scăzută și, conform diverselor date statistice, nu este mai mare de 1 caz la 10 sau 20 de mii de oameni. Boala poate fi detectată la persoanele de orice sex și nu are specificitate rasială specifică.
În acest articol vă puteți familiariza cu cauzele, soiurile, manifestările, metodele de diagnostic și tratament și prognosticul sindromului Marfan. Aceste informații vă vor ajuta să înțelegeți această boală ereditară și puteți adresa medicului dumneavoastră orice întrebări pe care le aveți.
Manifestările clinice ale acestui sindrom sunt foarte polimorfe. Persoanele cu boala Marfan pot fi înalte, au membre disproporționat de lungi, degete alungite și subțiri (numite „asemănătoare unui păianjen”), o construcție astenică, un palat arcuit, un craniu alungit, dinți înghesuiți și ochi adânci. Ei au adesea un piept deformat, cifoscolioză, dimensiune mică a maxilarului, cristalin ectopic, miopie și proeminență a acetabulului.
Un astfel de set fenotipic larg de manifestări poate fi exprimat atât în forme ușoare și aproape imposibil de distins de starea normală, cât și în forme severe, pronunțate și rapid progresive. Această variabilitate se explică prin diversitatea extremă a mutațiilor genei FBN1 și a altor gene (TGFBR-2, etc.).
Se observă că în 75% din cazuri, sindromul Marfan se transmite prin moștenire familială și doar la 15% dintre copii mutația apare pentru prima dată. În plus, experții subliniază faptul că riscul de a avea un copil cu această boală crește în acele cupluri în care vârsta tatălui este mai mare de 35 de ani.
Puțină istorie și fapte interesante
Sindromul Marfan este o patologie genetică. Gena alterată este în majoritatea cazurilor transmisă din generație în generație.Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1886 de către un pediatru din Franța, Antoine Marfan. El a fost cel care a examinat cazul clinic al unei fete cu degete de „păianjen” și picioare subțiri și lungi. Astfel de anomalii ale scheletului au progresat rapid. Boala a fost numită ulterior după el. Gena care provoacă dezvoltarea semnelor sindromului a fost identificată pentru prima dată abia în 1991 de Francesco Ramirez la Centrul Mount Sinai (SUA, New York).
Observațiile arată că această boală a fost adesea detectată la oameni celebri. Marele și celebrul violonist Niccolo Paganini, celebrul povestitor Hans Christian Andersen, președintele SUA Abraham Lincoln, compozitorul Serghei Rachmaninov, vocalistul Ramones Joey Ramone și cântărețul Troye Sivan, actorul Vincent Schiavelli, prim-modelul Leslie Hornby, liderii grupurilor Deerhunter și Of Mice & Men Bradford Cox și Austin Carlisle nu sunt toți oameni populari cu această boală.
Se crede că astfel de abilități extraordinare pot fi cauzate de adrenalina crescută caracteristică sindromului Marfan, care provoacă hiperactivitate și, în unele cazuri, poate provoca dezvoltarea talentelor.
Cauze
Această boală genetică este preponderent moștenită într-o manieră dominantă și este cauzată de transmiterea la un copil a genei anormale FBN1, care este responsabilă de sinteza fibrilinei-1. Această proteină este responsabilă de elasticitatea și contractilitatea țesutului conjunctiv, iar deficiența acesteia determină o pierdere a rezistenței și elasticității sale. Din acest motiv, țesutul conjunctiv nu poate rezista încărcăturilor fiziologice plasate asupra acestuia. Pereții vaselor de sânge și aparatul ligamentar sunt mai susceptibili la astfel de modificări (aorta și ligamentul zonular al ochiului sunt afectate în primul rând).
Proteina fibrilină-1 nu numai că îndeplinește funcții de susținere pentru țesuturi, dar se leagă și de o altă proteină. Această combinație formează factorul de creștere TGF-β, care are un efect negativ asupra tonusului muscular vascular. Se acumulează în exces în țesutul pulmonar, valvele cardiace și aortă. Ulterior, țesuturile lor slăbesc și pacientul dezvoltă simptome caracteristice bolii.
Clasificare
Experții disting două forme principale ale acestui sindrom:
- sters – pacientul prezinta leziuni usoare de 1 sau 2 sisteme;
- pronunțat - 3 sisteme sunt ușor afectate sau sunt detectate modificări pronunțate într-un sistem sau leziuni pronunțate sunt prezente în 2-3 sau mai multe sisteme.
Leziunile sindromului Marfan pot fi ușoare, moderate sau severe. Cursul bolii poate fi stabil sau progresiv.
Simptome
Cea mai caracteristică trăsătură a sindromului Marfan este o combinație de leziuni ale sistemului musculo-scheletic, vizual și cardiovascular. Momentul apariției lor este variabil, iar manifestările lor sunt diverse.
De obicei, prezența următoarelor semne este suficientă pentru a face un diagnostic:
- membre disproporționat de lungi;
- anevrism aortic;
- ectopie unilaterală sau bilaterală a cristalinului.
Cu toate acestea, pe lângă aceste semne, există aproximativ 30 de alte manifestări ale sindromului.
Leziuni ale scheletului
Persoanele cu sindrom Marfan pot prezenta următoarele modificări ale sistemului musculo-scheletic:
- înălțimea este mult mai mare decât media;
- tip de corp astenic;
- schelet facial lung și îngust;
- membre și degete lungi;
- curbura coloanei vertebrale (spondilolisteză, cifoză etc.);
- deformarea pieptului în formă de pâlnie sau chiulată;
- dimensiune mică a maxilarului;
- cer înalt ca arc;
- flexibilitate și mobilitate excesivă a articulațiilor;
- deformarea degetului în ciocan;
- proeminența acetabulului;
- picioare plate;
- patologii mușcăturii.
Înălțimea medie a persoanelor cu această boală la naștere poate fi de 52,5 cm pentru fete (aproximativ 175 cm la vârsta adultă) și de 53 cm pentru băieți (aproximativ 191 cm la vârsta adultă).
Din cauza palatului înalt și a dimensiunii mici a maxilarului, persoanele cu sindrom Marfan pot avea probleme de vorbire. Leziunile scheletului și ale structurilor articulare duc la apariția artralgiilor și mialgiilor. Mai târziu, astfel de modificări cresc riscul de apariție a debutului precoce.
Deteriorarea organelor vizuale
Ectopia unilaterală sau bilaterală a cristalinului în sindromul Marfan este detectată la 80% dintre pacienți. De obicei, astfel de persoane dezvoltă miopie și astigmatism, dar în unele cazuri apare și hipermetropie. Mai des, deficiența vizuală apare în al 4-lea an de viață al unui copil. Apoi progresează constant.
În plus față de aceste boli, cu sindromul Marfan pot fi detectate următoarele patologii ale organelor vizuale:
- hipoplazia mușchiului ciliar;
- colobomul irisului;
- creșterea dimensiunii și aplatizarea corneei;
- modificarea diametrului vaselor retiniene;
- formarea cataractei;
- apariția glaucomului la o vârstă fragedă.
Leziuni ale inimii și vaselor de sânge
Una dintre manifestările sindromului Marfan este defectele cardiace, în special prolapsul valvei mitrale. Manifestările dominante și cele mai periculoase ale sindromului Marfan sunt semne de deteriorare a inimii și a vaselor de sânge. Modificările care apar din cauza deteriorării structurii pereților vaselor elastice (în special aortei și arterei pulmonare) și malformațiilor valvelor și septurilor inimii provoacă următoarele simptome:
- apariția rapidă a oboselii;
- cardiopalmus;
- durere anginoasă localizată în spate, membru superior sau umăr;
- mâini și picioare reci;
La ascultarea zgomotelor inimii la astfel de pacienți, pot fi detectate murmurele, iar atunci când sunt efectuate, sunt dezvăluite semne. În sindromul Marfan, se poate dezvolta degenerarea chistică medială a valvei mitrale sau aortice, ducând la aceste structuri valvulare. În plus, un făt care a moștenit gene mutante este foarte probabil să dezvolte defecte cardiace congenitale. Uneori, cu o evoluție nefavorabilă a unei astfel de forme neonatale a sindromului, copilul dezvoltă o boală progresivă, care duce la moarte înainte de anul de viață.
Cu toate acestea, cea mai caracteristică leziune a sistemului cardiovascular pentru sindromul Marfan este de obicei expansiunea progresivă, disecția aortei ascendente și apariția anevrismelor pe aceasta. Astfel de modificări sunt provocate de slăbirea țesutului conjunctiv, ducând la degenerarea chistică a peretelui vascular. Progresia rapidă a unor astfel de leziuni ale aortei poate acoperi întreaga sa lungime și vasele care se ramifică din aceasta. Adesea, un curs atât de complicat al patologiei duce la moarte.
Leziuni ale sistemului nervos central
Una dintre consecințele sindromului Marfan poate fi ectazia durală, cauzată de întinderea și alungirea țesutului conjunctiv (teaca) care învăluie măduva spinării. Ulterior, această patologie poate duce la durere și disconfort în cavitatea abdominală sau la slăbiciune și imobilitate a extremităților inferioare.
Dezvoltarea intelectuală și starea mentală
Majoritatea copiilor au un nivel normal de inteligență și un IQ de 85-115 unități. Unii oameni cu această boală ereditară au un nivel de IQ semnificativ peste limitele superioare ale normalului.
Uneori, persoanele cu sindrom Marfan pot avea semne de activitate intelectuală neuniformă și unele caracteristici de personalitate, exprimate în stima de sine umflată, emoționalitate excesivă, lacrimare și iritabilitate.
Leziuni pulmonare
Pacienții cu sindrom Marfan nu au întotdeauna probleme pulmonare. Cu toate acestea, în unele cazuri, slăbiciunea țesutului conjunctiv al alveolelor duce la alungirea și supraîntinderea acestora. Ulterior, astfel de pacienți pot prezenta emfizem pulmonar spontan și insuficiență respiratorie. În absența ajutorului și a tratamentului în timp util, astfel de patologii pot provoca moartea.
În plus, persoanele cu sindrom Marfan pot prezenta apnee în somn, care este însoțită de oprirea respirației în timpul somnului timp de 10 secunde sau mai mult.
Deteriorarea altor sisteme
În plus față de manifestările descrise mai sus ale sindromului Marfan, în unele cazuri pot fi detectate următoarele modificări în alte organe și sisteme:
- atrofic pe piele;
- hernii femurale și inghinale adesea recurente;
- predispoziție la entorse și rupturi de ligamente, subluxații și luxații;
- localizarea anormală a rinichilor;
- varice;
- prolaps al uterului și vezicii urinare.
Stare generală
Majoritatea copiilor cu sindrom Marfan au dificultăți cu activitatea fizică și adesea experimentează dureri musculare ulterior. Mușchii la astfel de pacienți pot fi subdezvoltați.
Pe fondul stresului psiho-emoțional, copiii pot experimenta periodic atacuri asemănătoare migrenei. În plus, slăbiciune și semne sunt adesea resimțite.
Diagnosticare
Pentru a identifica sindromul Marfan, medicul efectuează un studiu amănunțit al istoricului familial, o examinare fizică a pacientului și prescrie un ECG, analiză genetică moleculară, examen radiografic și oftalmologic.
Principalele semne de diagnostic ale sindromului Marfan sunt următoarele abateri:
- dilatarea și/sau disecția aortei ascendente;
- ectazie a durei mater;
- deformare toracică care necesită tratament;
- lentile de ectopie;
- scolioză (sau spondilolisteză);
- raportul dintre segmentul superior al corpului și segmentul inferior este mai mic de 0,86 sau distanța dintre membrele superioare și înălțimea este mai mare de 1,05;
- picioare plate;
- proeminență a acetabulului.
Cazurile de istoric familial sunt semne suplimentare ale bolii, iar alte manifestări ale sindromului Marfan sunt considerate criterii de diagnostic minore.
Pentru un diagnostic final, este necesar să se identifice un criteriu principal în două sisteme ale corpului și unul minor într-un al treilea sistem, sau prezența a 4 criterii principale în schelet.
În plus, se efectuează teste pentru a determina caracteristicile fenotipice caracteristice:
- raportul dintre lungimea și înălțimea mâinii (mai mult de 11%);
- lungimea degetului mijlociu (mai mult de 10 cm);
- Indicele Varge etc.
Pentru a identifica patologiile inimii și vaselor de sânge, se efectuează următoarele:
- ECG – se determină semne de angină pectorală, aritmie, hipertrofie miocardică severă;
- Echo-CG relevă dilatarea aortei, mărirea ventriculului stâng, prolapsul valvei mitrale, regurgitarea cauzată de prolapsul valvei, rupturi ale coardelor, anevrisme aortice.
Dacă se suspectează disecția aortică sau anevrismul, se recomandă aortografia.
Pentru a studia deficiența de vedere, se efectuează următoarele studii:
- oftalmoscopie;
Modificările scheletului sunt detectate folosind radiografie. Pentru a determina ectazia durală, se efectuează un RMN al coloanei vertebrale.
În sindromul Marfan, testele de laborator pot evidenția o creștere a excreției renale a glicozaminoglicanilor și a fracțiunilor acestora (metaboliți din țesutul conjunctiv) de 2 ori sau mai mult. Folosind secvențierea automată directă a ADN-ului, sunt determinate mutații în gena FBN1.
Diagnosticul diferențial al sindromului Marfan se realizează cu următoarele boli:
- sindromul Beals;
- homocistonurie;
- sindromul Shprintzen–Goldberg;
- sindromul Ehlers-Danlos;
- sindromul Stickler;
- fenotipul MASS;
- sindromul Loeys-Dietz;
- neoplazie endocrină multiplă tip 2B (MEN II).
Tratament
Până acum, oamenii de știință nu au reușit să găsească un remediu pentru a elimina tulburările de dezvoltare a țesutului conjunctiv la pacienții cu sindrom Marfan. Acesta este motivul pentru care astăzi principalul scop al terapiei pentru această boală genetică are ca scop prevenirea progresiei bolii și apariția complicațiilor acesteia.
Terapie medicamentoasă
Dacă se detectează o dilatație aortică de până la 4 cm sau semne de prolaps de valvă mitrală, pacientului i se prescriu beta-blocante pentru a ajuta la reducerea sarcinii pe acest vas mare. De regulă, luarea acestor agenți cu acțiune prelungită este mai des recomandată. Doza de medicament este prescrisă individual (de exemplu, doza de propranolol poate fi de la 40 la 200 mg/zi, iar atenolol - 25-150 mg). Pe lângă beta-blocante, antagoniștii de calciu sau inhibitorii ECA pot fi prescriși suplimentar pentru a stabiliza funcționarea inimii și a vaselor de sânge.
Cu defecte scheletice semnificative în organism, există o deficiență a anumitor proteine și microelemente implicate în structura țesutului conjunctiv. Pentru a compensa deficiența lor, pacienților cu sindrom Marfan li se pot prescrie medicamente și suplimente alimentare pe bază de magneziu, zinc, calciu și cupru, colecalciferol și acid hialuronic.
Dacă în sângele unui pacient este detectat un nivel crescut de μ, ceea ce provoacă o creștere în exces, se recomandă includerea enzimelor Omega-3 bogate în grăsimi în dieta copiilor. Introducerea lor în dietă face posibilă inhibarea oarecum a secreției de somatotropină și încetinirea ratei de creștere.
Fetelor cu această boală care cresc rapid li se poate prescrie uneori medicamente pe bază de progesteron și estrogen. Acestea sunt de obicei începute la vârsta de 10 ani (pentru a accelera debutul pubertății și pentru a opri creșterea mai rapid).
În plus, pacienților (copii și adulți) cu sindrom Marfan li se pot prescrie următorii agenți care au un efect benefic asupra țesutului conjunctiv:
- acid ascorbic;
- Sulfat de glucozamină;
- Condroitin sulfat;
- Clorura de carnitină;
- L-lizină;
- tocoferol;
- complexe de vitamine și minerale.
Astfel de medicamente sunt luate în cursuri și se elaborează un plan pentru implementarea lor pentru fiecare pacient în parte.
În unele cazuri, sindromul Marfan necesită proceduri stomatologice și operații chirurgicale. Astfel de pacienți li se prescriu și antibiotice pentru a preveni eventualele tromboze în perioada postoperatorie.
Pentru a corecta deficiența de vedere, pacienților cu sindrom Marfan li se recomandă să aleagă lentile de contact sau ochelari. Dacă este necesar, pentru tratament pot fi efectuate diverse intervenții chirurgicale oftalmice.
Schimbarea stilului de viață
Posibilitatea de a practica sport pentru o persoană care suferă de sindromul Marfan ar trebui discutată cu medicul lor. - o anumită limitare a activității fizice - ar trebui să fie de nivel scăzut sau mediu;
- refuzul anumitor tipuri de activitate fizică (jocuri sportive care necesită mișcări bruște de împingere sau aruncare, scuba diving, ciclism, sprinting etc.);
- Decizia de a face sport trebuie luată întotdeauna împreună cu medicul dumneavoastră;
- examinare frecventă de către un cardiolog, oftalmolog, ortoped și terapeut;
- atunci când plănuiți să concepeți un copil, consultați un genetician;
- Femeile care planifică o sarcină ar trebui să fie pregătite pentru nașterea timpurie prin cezariană.
Interventie chirurgicala
Pentru a elimina deteriorarea inimii și a vaselor de sânge în sindromul Marfan, pot fi efectuate următoarele intervenții chirurgicale cardiace:
- chirurgie plastică a unei părți a aortei cu o endo- sau exoproteză (dacă se extinde la mai mult de 6 cm, disecție și anevrisme);
- implantarea valvei mitrale (efectuat numai în cazul progresiei rapide a regurgitației spre severă sau dezvoltării insuficienței ventriculare stângi).
Potrivit statisticilor, introducerea tehnicilor moderne în practica chirurgilor cardiaci face posibilă reducerea riscului de mortalitate postoperatorie la pacienții cu sindrom Marfan; după implementarea lor, aceștia devin capabili să funcționeze. În plus, implementarea la timp a unor astfel de intervenții permite extinderea speranței de viață a unor astfel de pacienți la 60-70 de ani.
Dacă este necesar, se efectuează operații oftalmologice pentru eliminarea deficiențelor de vedere:
- corecție cu laser;
- îndepărtarea chirurgicală sau cu laser a cataractei sau glaucomului;
- implantarea unei lentile artificiale.
Problema necesității corectării deformărilor scheletice este decisă de un consiliu de medici. Astfel de intervenții sunt traumatice și sunt adesea însoțite de dezvoltarea unor complicații postoperatorii severe (pericardită, pleurezie, pneumonie). Problema oportunității implementării lor a fost discutată în mod repetat la numeroase simpozioane dedicate colagenopatiilor. Mulți experți sunt de părere că neagă necesitatea unui astfel de tratament chirurgical. Cu toate acestea, în cazuri severe, se pot efectua astfel de intervenții chirurgicale corective pentru stabilizarea coloanei vertebrale, toracoplastie sau protecția șoldului.
Prognoza
Speranța de viață a persoanelor cu acest sindrom este în mare măsură determinată de severitatea leziunilor inimii și a vaselor de sânge. Un risc ridicat de moarte subită și o scădere a speranței de viață la 40-50 de ani se observă la acei pacienți cărora nu li s-a prescris tratament medical sau chirurgical în timp util. Chirurgia cardiacă efectuată în timp util poate prelungi viața pacientului la 60-70 de ani, poate îmbunătăți calitatea vieții și poate restabili capacitatea de muncă.
La ce medic ar trebui sa ma adresez?
Dacă bănuiți că aveți sindromul Marfan, ar trebui să consultați un genetician. După diagnostic, în observarea și tratamentul pacientului sunt implicați alți specialiști: un cardiolog, un ortoped, un oftalmolog și un terapeut. Dacă sunt necesare operații corective asupra inimii și vaselor de sânge, pacientul este îndrumat către un chirurg cardiac.
Sindromul Marfan este o boală genetică rară, care este însoțită de dezvoltarea anormală a țesutului conjunctiv. Ulterior, pacientul dezvoltă leziuni ale structurilor scheletice, ale inimii și vaselor de sânge, ale organelor vizuale, ale sistemului nervos și ale altor sisteme ale corpului. Supravegherea medicală constantă a acestor pacienți, examinările periodice de diagnostic și tratamentul în timp util al patologiilor emergente pot îmbunătăți semnificativ calitatea vieții unor astfel de oameni și pot preveni dezvoltarea complicațiilor care pun viața în pericol.
Animație medicală despre simptomele sindromului Marfan (engleză):
Despre sindromul Marfan în programul „Trăiește sănătos!” cu Elena Malysheva (vezi de la 30:20 min.):
(voturi - 1
, in medie: 5,00
din 5)
Vom explora simptomele și posibilele complicații care pot apărea în diferite organe din cauza unei boli genetice precum sindromul Marfan.
Să ne uităm la modul în care se realizează diagnosticul și care sunt cele mai eficiente metode de tratament și de creștere a speranței de viață astăzi.
Ce este sindromul Marfan
sindromul Marfan- un set de simptome si semne care alcatuiesc tabloul clinic al unei boli genetice ereditare grave care afecteaza tesuturile ligamentare. Mai exact, sindromul Marfan este o consecință a unei mutații a genei FBN1, localizată pe cromozomul 15, care codifică fibrilina-1, o glicoproteină (o proteină care conține un polimer, zaharuri simple sau oligozaharide) care este importantă pentru elasticitatea conjunctivei. fibrele tisulare.
Astfel, sindromul Marfan afectează multe organe importanteȘi țesături: inimă, plămâni, schelet, ochi etc.
Boala se transmite ca trăsătură autosomal dominantă. Majoritatea pacienților moștenesc gena de la unul dintre părinți. S-a observat că aceste mutații aleatoare sunt cel mai probabil să apară la părinții în vârstă.
O privire asupra țesutului conjunctivȚesutul conjunctiv îndeplinește funcția de a susține, uni și hrăni țesuturile corpului care formează diverse organe. Din punct de vedere al histologiei (știința care studiază compoziția țesuturilor), țesutul conjunctiv poate fi de diferite tipuri, în funcție de caracteristicile țesutului și/sau organului pe care îl formează, dar se caracterizează întotdeauna prin prezența celulelor. separate unele de altele, dar împrăștiate în substanța intercelulară ca matrice extracelulară Matricea extracelulară este formată din proteine care formează partea fibroasă a țesutului fibros și soluția apoasă de proteine. Țesutul fibros poate fi compus din trei tipuri diferite de fibre: colagen, reticul și elastic. Fibrele de plasă și de colagen sunt identice compoziție chimică, dar diferit organizarea structurală. Fibrele elastice sunt compuse din două lanțuri proteice separate: fibrilină și elastina. Principal tipuri de țesut conjunctiv sunt:
|
Mecanismul prin care se dezvoltă sindromul Marfan
Am spus că Sindromul Marfan este o consecință a unei mutații a genei FBN1, care codifică proteina fibrilină-1. Este esențială pentru formarea fibrelor elastice, care alcătuiesc structura țesutului conjunctiv și conțin, de asemenea, unii factori de creștere precum TGF-beta.
Mutația FBN1 defineste declin la nivel fiziologic fibrilina 1și, în consecință, incapacitatea de a acumula TGF-beta și deteriorarea fibrelor de elastină, adică apariția sindromului Marfan.
Simptomele sindromului Marfan - depind de organe
Având în vedere numărul mare de organe care pot fi afectate de boală, simptomele pot fi foarte bogate (pot fi detectate peste 30 de simptome și semne diferite). In afara de asta, simptome ale sindromului Marfan extrem de schimbătoare de la o persoană la alta, chiar dacă sunt membri ai aceleiași familii.
Sindromul Marfan afectează...
La unii oameni, acestea sunt atât de ușoare încât trec practic neobservate de alții, în timp ce la alții simptomele sunt atât de severe încât pun viața unei persoane în pericol.
Simptomele sunt adesea amestecate cu manifestări ale altor boli. Din aceste motive, diagnosticul nu poate fi pus întotdeauna doar pe baza analizei clinice și în astfel de cazuri va fi necesar recurge la un test ADN.
Simptome posibile ale sindromului Marfan grupate în funcție de efectul asupra funcțiilor diferitelor organe.
Simptome scheletice:
- Înălțimea peste normal este însoțită de subțire excesivă.
- Scolioza (curbura coloanei vertebrale).
- Umeri strâmbi.
- Curbură anormală a sternului.
- Membrele superioare și inferioare lungi și subțiri (dolicostenomelia), degetele sunt foarte lungi și mobile, amintesc de picioarele de păianjen (arahnodactilie).
- Picioare plate.
- Un acetabul foarte profund (cavitatea articulației șoldului în care se află capul femurului), care limitează mișcarea capului femurului.
- Palat înalt și arc ascuțit, malocluzie. Ceea ce duce la dificultăți în pronunțarea sunetelor.
- Artroza, care se dezvoltă anormal de timpuriu.
Simptomele sistemului cardiovascular:
- Prolaps de valvă mitrală cu astenie, palpitații și aritmie.
- Prolaps de valvă aortică cu insuficiență a întoarcerii aortice a sângelui în ventriculul stâng.
- Dilatarea aortei ascendente și abdominale cu formarea unui anevrism.
Simptome pulmonare:
- Pneumotorax spontan. Acumularea de aer în cavitatea pleurală. În condiții normale, presiunea pe suprafața exterioară a plămânilor este mai mică decât presiunea atmosferică, ceea ce face ca plămânii să rămână umflați. Prezența aerului în cavitatea pleurală afectează funcția respiratorie.
- Boala pulmonară obstructivă idiopatică. O boală care blochează fluxul de aer în plămâni și îngreunează respirația.
Simptome ale sistemului nervos central:
- Ectazie durală. Proeminență într-un sac care acoperă și protejează măduva spinării. Se manifestă prin dureri de spate, dureri de cap, amorțeală și slăbiciune a membrelor, incapacitatea de a controla sfincterele și apoi incontinență urinară și fecală.
- Degenerarea discurilor intervertebrale.
- Disautonomie. O boală care afectează funcțiile normale ale sistemului nervos autonom și, prin urmare, controlul ritmului cardiac, al tensiunii arteriale și al peristaltismului (contracția mușchilor netezi ai organelor tubulare, cum ar fi intestinele).
Simptome oculare:
- Probleme de refracție, cum ar fi miopie și astigmatism.
- Luxația lentilelor. Deplasarea lentilei din poziția sa normală.
- Dezlipire de retina.
Diagnosticul sindromului Marfan: istoric și indicatori
Există peste 200 de mutații diferite ale genei FBN1, iar studiile moleculare pot identifica mai mult de 95% din cazurile de defecte genetice. Dar astfel de teste pot dura mult timp și sunt destul de costisitoare, așa că aproape întotdeauna încearcă să pună un diagnostic pe baza clinicii.
Având în vedere numărul mare de simptome și multe boli concomitente, a fost dezvoltat un standard de diagnostic unificat pentru a facilita sarcina medicilor. Oferă observarea a 7 aparate corporale, și anume sistemul motor, Sistemul cardiovascular, plămâni, ochi, sistem nervos, markeri genetici, psihic.
Diagnosticul sindromului Marfan se pune atunci când pacientul are cel putin doua semne acea preocupare două dispozitive diferiteși cel puțin un simptom minor în cel de-al treilea sistem. Acest lucru se întâmplă în absența unui istoric familial al bolii. Dacă există antecedente familiale de sindrom Marfan, un simptom „major” și un simptom „minor” în diferite sisteme ale corpului sunt suficiente pentru a diagnostica boala.
Tratamentul sindromului Marfan – medicamente și intervenții
Nu există permanent tratamentul sindromului Marfan, așa că tratamentul constă de obicei în prevenirea și controlul posibilelor complicații.
Medicamente pentru sindromul Marfan
Medicamentele pentru sindromul Marfan sunt utilizate în principal pentru a menține tensiunea arterială sub control pentru a preveni mărirea excesivă a aortei.
ÎN anul trecut se utilizează o metodă de tratament, al cărei efect se bazează pe inhibarea TGFβ. De asemenea, această terapie protejează în principal împotriva măririi aortei.
Chirurgie pentru sindromul Marfan
Pentru a corecta unele dintre deficiențele tipice sindromului Marfan sunt folosite și diferite tratamente chirurgicale, precum reducerea scoliozei, corectarea aortei, refacerea refracției oculare.
Complicațiile și riscurile sindromului Marfan
Sindromul Marfan duce la...
Pe măsură ce organele devin afectate în timpul dezvoltării sindromului Marfan, pot apărea diverse complicații, inclusiv:
- Anevrism și disecție aortică, atât ascendente cât și abdominale. Disecția aortică este frecventă în timpul sarcinii. În această stare, inima mamei este supusă unui stres excesiv, care poate fi fatal pentru integritatea aortei.
- Tulburări ale valvei mitrale și/sau aortice. Ca rezultat, inima „supramenajează”, ceea ce duce inevitabil la insuficiență cardiacă.
- Dezlipire de retina.
- Luxația și luxația cristalinului.
- Apariția cataractei precoce și a glaucomului.
- Deformarea scheletului (stern, coloana vertebrală, picioare).
Care sunt așteptările pentru cei cu sindrom Marfan?
În anii precedenți, pacienții cu sindrom Marfan rareori au trăit mai mult de 40 de ani. În prezent, odată cu dezvoltarea tehnicilor chirurgicale, pacienții sunt capabili să trăiască în pace până la 70 de ani.
Desigur, este necesară monitorizarea constantă a stării corpului, ceea ce permite intervenția în timp util în cazul unor situații critice.
Cea mai frecventă cauză de deces este rezecția de aortă.