A Marfan-szindróma egy ritka genetikai patológia, amelyet a kötőszövet szerkezetének hibái kísérnek. Mivel ez a szerkezet az emberi test összes rendszerének része, a betegséget a klinikai kép heterogenitása jellemzi. Ez magában foglalhatja mind a szívkárosodás tüneteit, mind a mozgásszervi rendszer anomáliáit, valamint neurológiai rendellenességeket. A mai napig nem dolgoztak ki speciális kezelési és megelőzési módszereket. A terápia célja a végzetes szövődmények kialakulásának megelőzése, valamint az ilyen diagnózisban szenvedő betegek életminőségének javítása.
A Marfan-szindróma okai
A patológia az öröklődésre hajlamos veleszületett betegségekre utal. A lézió prevalenciája alacsony - 20 ezer emberre körülbelül egy esetet regisztrálnak. Az orvosok nem állapítottak meg nemi és faji függőséget. A Marfan-szindrómát egy autoszomális domináns öröklődés jellemzi. A genetikai mutáció kialakulásának kockázata az apa öregedésével nő, ami a sejtosztódási folyamat során felhalmozódó hibákkal jár. A patológia kialakulása a fibrillin fehérje szintéziséért felelős kromoszóma régió hibáján alapul. A Marfan-szindrómát okozó külső tényezőket a mai napig nem azonosították.
Az örökletes tényezők hatása
A patológiák általában a szülőktől terjednek a magzatra. Ugyanakkor a betegség anyában vagy apában történő megerősítése nem garantálja a 100% -os valószínűséget a gyermekben a jogsértés észlelésére. A Marfan-szindróma tüneteinek megnyilvánulása az FBN1 fehérje szerkezetében fellépő hibának köszönhető. Ez a szerkezet felelős a kötőszöveti elem szintéziséért, amely biztosítja annak rugalmasságát és ellenáll a fizikai igénybevételnek. A fibrillin hiánya a sejtek képtelenségével jár együtt funkcióik ellátására. Ez a jogsértés jellegzetes tünetek megjelenéséhez vezet. A szalagos készülék gyengesége, valamint a rugalmas típusú nagy erek gyengesége. Az esetek 70-75%-ában az örökletes típusú patológiát diagnosztizálják, van egy elsődleges probléma is.
Érdemes megjegyezni, hogy a Marfan-szindrómát számos klinikai tünet jellemzi. Az ilyen heterogenitás a betegség kialakulását okozó mutációk sokaságához kapcsolódik. Körülbelül 1000 FBN1-defektus-variációt írtak le a genetikában.
Osztályozás és főbb jellemzők
Az orvostudományban a betegség két formáját szokás megkülönböztetni:
- A kifejezett típusú Marfan-szindrómát intenzív klinikai megnyilvánulások kísérik. A betegek 3 különböző testrendszerének fejlődésében mutatkoznak eltérések, míg 2-3 esetben élénk tünetek kísérik.
- A patológia törölt formáját kisebb megnyilvánulások jellemzik. A lézió lefolyásának súlyossága minden esetben egyedi, és a megfelelő gén mutációjának típusától függ. Ezt a fajta problémát az enyhe eltérések jelenléte jellemzi a test 1.-2. rendszerében.
Egyes esetekben a diagnózis úgy hangzik, mint "Marfan-szerű szindróma". Ez pozitív genetikai diagnózist, de sima klinikai képet jelent. A legtöbb orvos ezt a problémát a betegség megnyilvánulásának törölt formájának tulajdonítja.
A szindróma a lefolyás mentén is differenciálódik. Az orvosok különbséget tesznek a rendellenesség stabil változata és progresszív változata között. Az első olyan veleszületett rendellenességekhez kapcsolódik, amelyek könnyen diagnosztizálhatók, és gyakran radikális megoldást igényelnek, egészen a műtétig. Ha a tünetek megnyilvánulásának intenzitása fokozódik, kezdetben szupportív kezelést végeznek. Az ilyen terápia célja a beteg állapotának stabilizálása.
A szív és az erek károsodása
A kötőszövet az emberi test összes rendszerének része. A legnagyobb számú ilyen elem a nagy artériákban. Ez szükséges az edények természetes tónusához, amelyeknek jelentős nyomásnak kell ellenállniuk.
A fibrillin termelésért felelős gén hibája esetén a szívszerkezetek működése meghibásodik. Gyakori probléma az aorta falainak rugalmasságának elvesztése. A reakciók ilyen kaszkádja biztosítja ennek a szerkezetnek a kiterjedését, növelve az aneurizma kialakulásának kockázatát. Ha nem kezelik, nagy az esélye az ér megrepedésének.
A kötőszövet is a szívbillentyűk része, szálakat képezve, amelyek biztosítják a szívfejek működését. Ezen vegyületek sűrűségének és rugalmasságának csökkenése szívelégtelenség kialakulásával járhat. A betegek intoleranciában szenvednek a fizikai aktivitás, kifejezett légszomj. A nyálkahártya sápadt vagy cianotikus lesz. Általános gyengeség, szédülés, vérnyomásesés van.
Zavarok a mozgásszervi rendszer munkájában
Marfan-szindrómás betegeknél a csontváz szerkezeti jellemzői figyelhetők meg. Az ilyen hibák különösen észrevehetők gyermekek és serdülők esetében a csontok és ízületek aktív fejlődésének időszakában. Pókujj-szindróma vagy arachnodactylia ennek a patológiának a jellemzője. Az emberi csontváz megnyúlt vonásokkal rendelkezik. Ennek oka az izom-csontrendszer hosszú csontjainak elsődleges elváltozása. A betegek gyakran szenvednek lapos lábtól, a szegycsont deformitásától és a gerinc görbületétől. A beteg arca megnyúlt, a csukló keskeny. A "pók" ujjai vékonyak, jelentősen kiemelkednek a test többi részéhez képest.
látási problémák
A kötőszöveti elemek hiánya a szem zona ínszalagjában szemészeti tünetek kialakulásával jár. Jellemző a lencse helyének és alakjának változása. Hasonló probléma a látásélesség csökkenését indítja el. Ennek az állapotnak egy veszélyes szövődménye a retina leválása. A patológia előrehaladtával a beteg fogyatékosságához vezet. A látás teljes elvesztése miatt alakul ki.
Változások a tüdőben
A Marfan-szindrómás betegek légúti tüneteit ritkán rögzítik. Az ilyen rendellenességek az alveolusok normál rugalmasságának megváltozásával járnak, amely megnyúlhat vagy összeeshet. Az orvosok körében az a vélemény, hogy ez a hiba provokáló tényező lehet a tüdőrák kialakulásában. Ritka esetekben a betegeknek légzési problémái vannak, amelyek alvás közben jelentkeznek.
Bőrtünetek
A kollagén szerkezetek fontos szerepet játszanak a védőburkolatok funkciójának fenntartásában. Az epidermisz abból áll különféle fajták kötőszövet, szintén részt vehet a kóros folyamatban. A Marfan-szindrómás betegek bőre nem rugalmas, ezért gyakran minden látható ok nélkül striák alakulnak ki náluk. Ez a hiba aggodalomra ad okot a nőkben, bár ez kizárólag kozmetikai probléma.
Hatás az idegrendszerre
Az agyat és a gerincvelőt is egyfajta kapszula veszi körül a kötőhüvelyből. Marfan-szindrómában szenvedő betegeknél ez a struktúra fokozatosan gyengül. Hasonló probléma kíséri a duralis ectasia jellemző neurológiai tünetek kialakulását. Megfigyelhető a kismedencei végtagok gyengeségének megjelenése, valamint a hasüregben jelentkező súlyos fájdalom.
Kötelező kutatás
A diagnózis alapos anamnézis felvételével kezdődik, különös tekintettel a családtörténetre. A Marfan-szindróma jelenléte a beteg közvetlen rokonaiban ennek a betegségnek a kialakulását jelzi. Nagyon fontos a patológia klinikai képe, nevezetesen a kötőszöveti struktúrák szerkezetének megsértéséből eredő hibák jelenléte. A pácienst kardiológusnak, szemésznek, ortopéd szakorvosnak kell megvizsgálnia. A mutációk kimutatására genetikai elemzési technikákat alkalmaznak, amelyek a Marfan-szindróma diagnosztizálásában az egyik vezető helyet foglalják el. Bizonyos esetekben, különösen veszélyes szövődmények gyanúja esetén, például aorta aneurizma, ultrahang, valamint CT és MRI indokolt. Vizuális módszerekkel készítenek fényképeket a belső szervekről, hogy felmérjék szerkezetüket és méretüket.
Alapkezelések
A mai napig nem dolgoztak ki konkrét módszereket a patológia kezelésére. A terápia tüneti, célja a beteg várható élettartamának növelése a veszélyes szövődmények kockázatának csökkentésével. Mind a gyógyszereket, mind a radikálisabb módszereket alkalmazzák, egészen a sebészeti beavatkozásig. Bizonyos esetekben a népi receptek terápiás hatással is rendelkeznek. Fontos szerep kiegyensúlyozott étrendet és az egészséges életmód elveinek betartását is játszik. A betegség kezelésének taktikáját az orvos határozza meg az elvégzett diagnosztikai vizsgálatok alapján.
Konzervatív
A farmakológiai szerek közül a következő gyógyszercsoportokat használják:
- A béta-blokkolókat, köztük a metoprololt, aorta tágulása esetén írják fel. Ezek a vegyületek segítenek csökkenteni a nyomást, ezáltal eltávolítják a terhelést az érről, és megakadályozzák a szakadás kialakulását, amely a beteg halálához vezethet.
- A komplex vitamin- és ásványianyag-kiegészítőket a csontszövet anyagcserezavarainak korrigálása érdekében alkalmazzák. Magnéziumot, cinket, vasat és egyéb nyomelemeket tartalmazó étrend-kiegészítőket használnak.
- Az antikoagulánsokat, például a "heparint" használják a betegség progressziója során kialakuló szövődmények megelőzésére. Az ilyen terápiát széles körben alkalmazzák olyan esetekben, amikor a szív- és érrendszer részt vesz a kóros folyamatban.
- Fertőző elváltozások észlelésekor indokolt a különböző csoportokba tartozó antibiotikumok alkalmazása.
Népi receptek
A betegség kezelhető nem hagyományos módszerek de csak orvosi konzultáció után. Az ilyen gyógyszerek alkalmazását a betegnél előforduló tünetek határozzák meg. Például a szívelégtelenség jeleinek azonosításakor nyírfalevél infúziót készítenek. Ha egy személy ízületi fájdalmaktól szenved, széles körben használják a méz, alkohol és terpentin alapú testápolókat.
Műtéti beavatkozás
Marfan-kór esetén különféle típusú műveleteket hajtanak végre. Gyakorolják a születési rendellenességek megszüntetésére, bizonyos esetekben a beteg életének megmentésére. Súlyos szívhibák esetén, amelyek a szelepműködés elégtelenségével járnak, protézisüket végzik. Gyakran műtétre van szükség Marfan-szindrómás betegeknél, akiknél jelentős aorta-tágulatot diagnosztizálnak, mivel ez a hiba halálhoz vezethet.
Műtéti technikákat is alkalmaznak a betegek látásának korrigálására. Bizonyos esetekben olyan berendezéseket használnak, amelyek lehetővé teszik a lézeres kezelést. Így a myopia sikeresen korrigált. Ez a megközelítés indokolt a glaukóma és a szürkehályog elleni küzdelemben is. A korszerű módszerek segítségével a lencsebeültetést is elvégzik, vagyis a régi szerkezetet újra cserélik.
Rövid információ a Marfan-szindrómában szenvedő híres emberekről
A nagy hegedűművész, Nicolo Paganini szenvedett ettől a genetikai hibától. Ezzel a diagnózissal élt Abraham Lincoln is, aki az Egyesült Államok elnöke lett. A híres író, Hans Christian Andersen is örökletes betegségben szenvedett. Mindezeket az embereket jellegzetes magas termetük és aránytalan testalkatuk jellemezte.
Előrejelzés és megelőzés
A patológia lefolyását nagymértékben meghatározza a kezelés időszerűsége. A betegek életét korlátozzák, például a Marfan-szindrómás férfiakat nem vonják be a hadseregbe, mivel a fizikai aktivitás nem ajánlott minden beteg számára. Ugyanakkor a vereség önmagában nem vezethet halálhoz. A halálos kimenetelt olyan szövődmények váltják ki, amelyek genetikai anomália hátterében alakulnak ki, és hatással vannak a szívre és más szervekre.
A Marfan-szindróma megelőzésének specifikus eszközeit nem fejlesztették ki. Ezért, hogy megakadályozzák a gyermek születését ezzel a hibával, a szülőknek azt tanácsolják, hogy megfelelően tervezzék meg a terhességet. Ha a családban előfordult patológia diagnosztizálása, az orvosok kromoszómaelemzést javasolnak.
A betegség tanulmányozása jelentősen előrehaladt az elmúlt évtizedben. Megvizsgálták a probléma patogenezisét. Az eredmények arra utalnak, hogy a fibrillin szintéziséért felelős DNS-régióban számos mutáció vesz részt a tünetek kialakulásában. A haplointenzitás jelentős szerepet játszik a Marfan-szindróma klinikai képében, és sokkal észrevehetőbb, mint a fehérjetermelés gátlása. A kötőszövet sejtjeiben a mikrofibrillumok hiánya, amelyet szintén a betegség jellegzetes jelének tartanak, a gyermek születése után alakul ki. Hasonló posztnatális problémát „szerzett elasztolízisnek” neveznek, vagyis nem tartozik a veleszületett rendellenességek számához.
A patogenezis megértése lehetővé tette az orvosok számára, hogy előrehaladjanak a Marfan-szindróma kezelésében. A legtöbb intézkedés elsősorban az aorta védelmére irányul, mivel ez az ér szenved leginkább a kötőszövet szerkezetének megzavarásától. Ezenkívül a vereség a veszélyes szövődmények kialakulásának nagy kockázatával jár. Ebben a tekintetben a szindróma kezelésének modern koncepciója a béta-blokkolók alkalmazásához, a szívszerkezetek rendszeres szekvenciális megjelenítéséhez kapcsolódik. Széles körben alkalmazzák az aorta szakaszainak helyreállítására és pótlására szolgáló sebészeti technikákat, amelyek jelentősen meghosszabbíthatják a betegek életét.
A Marfan-szindróma egy genetikailag meghatározott betegség, amelyet a kötőszöveti rostok károsodása vagy alulfejlődése jellemez az embriogenezis során, és a vizuális analizátor, az osteoartikuláris és a kardiovaszkuláris rendszerek diszfunkcionális változásaiban nyilvánul meg.
Általában a szindróma autoszomális domináns módon öröklődik a szülőktől a gyermekekre. Egyes esetekben a fibrillin szintézisét kódoló gén mutációjának eredménye, amely egyidejűleg több fenotípusos tulajdonság kialakulását is befolyásolja. Genetikai változások - a mutációk negatív endogén és exogén tényezők hatására következnek be. A fibrillin fehérje számos testszerkezet fontos alkotóeleme. Hiányával a kötőszövet veszít erejéből és rugalmasságából, ami befolyásolja az érfal és a szalag-ízületi apparátus állapotát.
A szindrómát 1875-ben fedezte fel egy amerikai szemész, E. Williams. Azt találta, hogy a szemlencse a normál helyzetéből teljesen elmozdult egy testvérpárnál, akik magasak voltak, és születésüktől fogva túlzottan mozgékonyak voltak az ízületek. Néhány évvel később egy francia gyermekorvos, A. Marfan megfigyelt egy 5 éves kislányt, akinek progresszív csontrendszeri anomáliái voltak, túl hosszú végtagjai és "pók ujjai". Világos leírást adott a patológiáról, aminek köszönhetően a szindróma megkapta a nevét.
Marfan-szindrómás fiú
A szindróma klinikai tünetei nagyon polimorfak. Ennek oka az érintett kötőszövet jelenléte a test minden belső struktúrájában. A szisztémás kötőszöveti elégtelenség a csontváz, a szív és az erek, a szemek, a bőr, a központi idegrendszer és a tüdő károsodásának jeleiben nyilvánul meg. Hasonló kóros elváltozások alakulnak ki a méhben a magzatban. A szindróma tünetei a törölt formáktól az élettel összeegyeztethetetlen folyamatokig változnak.
A betegek végtagjai aránytalanok, az átlagosnál magasabbak, az ujjak megnyúltak, az ízületek hipermobilisak, szikár testalkatúak, gótikus szájpadlásúak, helytelen bezáródásúak, mélyen ülő szemek. Gigantizmusban, rövidlátásban, a lencse ektópiájában, a szegycsont alakváltozásában, kyphoscoliosisban szenvednek. A szindróma klinikai tünetei a szövetek túlterheltségének tulajdoníthatók.
A Marfan-szindróma egy örökletes kollagenopátia, amely 10 000-20 000 emberből 1-nél fordul elő. A patológia mindenütt megtalálható, bármilyen nemzetiségű, nemű és lakóhelyű emberek között - ugyanolyan gyakran a déli és az északi lakosok körében. Azokban a párokban, ahol az apa 35 évesnél idősebb, gyakrabban születnek beteg gyerekek.
A patológia diagnózisa az örökletes anamnézis adatain, a vizuális vizsgálaton és a további vizsgálatok eredményein alapul. A Marfan-szindrómás betegek külsőleg hasonlóak egymáshoz. Szakemberek a kinézet betegségre utalhat. A betegség kezelése orvosi és sebészeti, amely a szívizom szerkezeti és funkcionális rendellenességeinek megszüntetéséből, vizuális analizátorból, osteoartikuláris készülékből áll. A sebészeti beavatkozást olyan esetekben javasolják, amikor a gyógyszeres és fizioterápiás kezelés nem ad pozitív eredményt. Ha a betegséget nem kezelik, a betegek várható élettartama 30-40 évre korlátozódik. Haláluk oka aortarepedés vagy akut koszorúér-elégtelenség. A modern orvoslás lehetővé teszi a betegek sikeres kezelését és teljes életet öregkoráig.
Etiológiai tényezők
A Marfan-szindróma egy veleszületett rendellenesség, amelyet a következő genetikai jellemzők jellemeznek:
A szindróma egy speciális fibrillin fehérje bioszintézisét kódoló gén mutációja következtében alakul ki.- az intercelluláris anyag fontos szerkezete, amely biztosítja a kötőszöveti rostok rugalmasságát és kontraktilitását. A mutáció spontán módon történik a fogantatás idején a petesejtben vagy a spermiumban. A fibrillin hiánya miatt a rostok képződése megszakad. Megszűnik erősnek és rugalmasnak lenni, túlságosan nyújthatóvá válik és kevésbé ellenáll a deformációnak. Az erek és a szalagok a leginkább érzékenyek a sérülésekre.
A zóniumszalag működéséhez szükséges a fibrillin, melynek segítségével a lencse a ciliáris testhez kapcsolódik. Fehérjehiány esetén ez a szalag gyengül, ami rövidlátásban, a lencse subluxációjában, másodlagos glaukómában és a látásélesség csökkenésében nyilvánul meg. A vizuális analizátoron kívül a fibrillin fehérje az aorta szalagjaiban található, és biztosítja annak stresszel szembeni ellenállását. Amikor ezek a szalagok gyengülnek, az ér kitágul, falai rétegeződnek. Az ilyen változások halálosak az ember számára. Marfan-szindrómában gyakran észlelik a kéthúsbillentyű-betegséget, amely műtéti korrekciót igényel.
Osztályozás
A patológia formái:
- törölve - a betegeknél kisebb változások vannak 1 vagy 2 testrendszerben;
- súlyos - enyhe rendellenességek jelenléte 3 rendszerben vagy jellemző kóros rendellenességek legalább az 1. rendszerben.
A szindróma lefolyásának természete:
- progresszív - idővel a patológia nő és romlik,
- stabil - a betegség jelei változatlanok maradnak sokéves megfigyelés alatt.
Etiológiai osztályozás:
- családi forma - autoszomális domináns módon öröklődik;
- szórványos forma - a szindrómát a gének véletlenszerű mutációja okozza a fogantatás során.
Tünetek
A Marfan-szindróma számos klinikai tünetben nyilvánul meg, ami a kötőszöveti rostok jelenlétéhez kapcsolódik a test különböző struktúráiban. A betegek a csontok és az ízületek, a vizuális analizátor, a szív, az erek, az idegek, a tüdő és a bőr károsodásának jeleit mutatják.
A belső szervek diszfunkcionális rendellenességeinek tünetei a súlyos fáradtság és a kisebb fizikai megerőltetés utáni fáradtság, izomfájdalom, letargia, izom hipotenzió, paroxizmális cefalgia hátterében jelentkeznek. Ahogy az emberi test növekszik és fejlődik, a betegség jellemzői egyre hangsúlyosabbá válnak.
Csontváz
A Marfan-szindróma klinikai tünetei a csontok, izmok és szalagok károsodása miatt:
- rövid test és hosszú lábak
- kalapácsujjak,
- pók ujjak,
- karcsú testalkat,
- izom hipotenzió,
- hosszúkás és keskeny arc,
- mélyen ülő szemek
- nincs rés a fogak között
- nagy orr,
- mikrognathia,
- fejletlen arccsont,
- nagy és alacsonyan tűzött fülek
- gótikus égbolt,
- utódok,
- ízületi hipermobilitás,
- deformált mellkas madár tölcsére vagy gerince formájában,
- rachiocampsis,
- a felső csigolya elmozdulása az alatta lévő csigolyához képest,
- a láb íveinek ellaposodása,
- az acetabulum extrudálása.
Szív és erek
A Marfan-szindróma szívizom károsodása határozza meg annak kimenetelét. Általában az aorta, a tüdőtörzs szerkezetében vannak hibák, a szívbillentyűk rendellenességei alakulnak ki:
Szemek
A Marfan-szindrómában szenvedő egyéneknél látási patológia alakul ki:
Egyéb szervek
Az idegrendszer károsodása:
- ischaemiás és vérzéses stroke,
- subarachnoidális vérzés,
- a gerincvelő membránjainak kiemelkedése.
A durális zsák gyengülése és nyújtása a hát alsó részén, a lábakban, a medencében és más neurológiai tünetekben, cefalgiában nyilvánul meg.
A bronchopulmonalis rendszer károsodása:
- levegő felhalmozódása a mellhártya zsigeri és parietális rétegei között,
- tüdőtágulás,
- az alveolusok megnyúlása és túlnyúlása,
- alvási apnoe,
- tüdőrák.
A pneumothoraxban szenvedő betegeknél a levegő felhalmozódik a pleurális üregben, és a tüdő összenyomódik. Légzésük gyakorivá és felületessé válik, a mellkasban fáj, a bőr először elsápad, majd elkékül.
A bőr, a lágyszövetek, a belső szervek károsodása:
- a vese farokirányú elmozdulása,
- cisztocele,
- méh prolapsus,
- ciszták és daganatok a májban és a vesében,
- visszér,
- striák a bőrön,
- sérv.
A Marfan-szindrómás betegek könnyen ingerlékenyek, hiperaktívak, túlzottan érzelmesek, gyakran könnyeznek és ingerlékenyek. Rendkívüli képességekkel és magas szintű intelligenciával rendelkeznek.
A "gótikus" szájpadlás és a mikrognathia beszédzavarokhoz vezet. A csontváz és az ízületek károsodásával arthralgia és myalgia jelentkezik, és korai osteoarthritis alakul ki.
A Marfan-szindróma különböző módon nyilvánul meg az orvosi segítséget kérő egyénekben. Egyes esetekben a patológia kifejezett jelei derülnek ki, másokban a tünetek törlődnek. A szindróma progressziója az ember öregedésével következik be. A klinikai megnyilvánulásokat a szervek és rendszerek károsodásának lokalizációja és intenzitása határozza meg.
Diagnosztikai módszerek
A Marfan-szindróma korai megnyilvánulásai
A Marfan-szindróma azonosítását genetikai, kardiológiai, szemészeti, neurológiai és ortopédiai szakemberek végzik. A patológia diagnosztizálása magában foglalja az élet- és betegség anamnézis gyűjtését, a tipikus klinikai tünetek azonosítását, a külső vizsgálat és a fizikális adatok elemzését, a kardiográfiás és radiográfiás vizsgálatok eredményeit, a szemész látogatását és a törzskönyv készítését. genetikus.
Fő diagnosztikai módszerek:
- a vér és a vizelet általános elemzése - a gyulladás tipikus jelei;
- a biokémiai vérvizsgálat lehetővé teszi egy adott szerv diszfunkciójának azonosítását, amely a kóros folyamat kialakulásának eredményeként merült fel, valamint meghatározza a betegség kiváltó okát és előírja a megfelelő kezelést;
- elektrokardiográfia megjeleníti a dobogó szívben kialakult elektromos potenciálokat;
- echokardiográfia - a szív és a szívbillentyű-berendezés morfológiai és funkcionális változásainak vizsgálata;
- radiográfiai és tomográfiás vizsgálat - informatív diagnosztikai módszerek, amelyek kimutatják a csontok, ízületek, belső szervek és lágyrészek károsodását;
- aortográfia - az aorta röntgenvizsgálata kontrasztanyaggal;
- A belső szervek ultrahangvizsgálata,
- biomikroszkópia és oftalmoszkópia,
- molekuláris genetikai elemzés.
Kezelési módszerek
A Marfan-szindróma gyógyíthatatlan. A betegségre nincs etiotróp terápia, mert a gyermek génjeit lehetetlen pótolni. A betegek tüneti terápián vesznek részt, melynek célja az általános állapot enyhítése, a tünetek megszüntetése és a súlyos szövődmények megelőzése.
Orvosi kezelés:
A látásélesség csökkenésével a szemészeti betegségben szenvedő betegek szemüveget írnak elő állandó viselésre vagy kontaktlencsékre.
Sebészet:
- szív- és aorta műtét - az aorta és a szívbillentyűk protézise, rekonstrukciós és plasztikai műtétek,
- szemműtét - myopia korrekciója lézerrel, lencsecsere, glaukóma megszüntetése,
- a csontváz műtéti korrekciója - műanyag mellkas tölcsér alakú deformitásával, a gerinc stabilizálásával, nagy ízületek protetikázásával.
Azok az emberek, akiknek marfanoid fenotípusa törölt formában van, fizioterápiát és gyakorlati terápiát mutatnak be.
- az egészséges életmód fenntartása,
- a kemény munka és a fizikai túlterhelés korlátozása,
- fokozott aktivitású sportjátékok elutasítása,
- rendszeres látogatás a kardiológiai, szemészeti, ortopédiai, neurológiai szakorvosoknál,
- a betegek felkutatása az orvosok állandó felügyelete és ellenőrzése alatt,
- időszakos diagnosztikai vizsgálat.
Előrejelzés és megelőző intézkedések
A Marfan-szindróma prognózisa kétértelmű. Ez a beteg szív- és érrendszerének, szemének és csontvázának állapotától függ. E szervek súlyos megsértése esetén a betegek várható élettartama 40-50 évre korlátozódik, és nő a hirtelen halál kockázata. Az időben elvégzett szívsebészeti korrekció segítségével lehetőség nyílik a betegek életminőségének javítására, munkaképességük helyreállítására.
Minden olyan párnak, akinek családjában előfordult örökletes betegség, terhesség előtt fel kell keresnie egy genetikust, és előzetesen át kell adnia az összes szükséges vizsgálatot. A prenatális diagnózis olyan intézkedések összessége, amelyek célja a patológia azonosítása az intrauterin fejlődés szakaszában. A magzat ultrahangvizsgálatából és az anyai szérum markerek biokémiai szűréséből áll. Invazív módszerei a következők: a chorionbolyhok biopsziája, a magzatvíz, a köldökzsinórvér és a placentasejtek vizsgálata.
Minden betegnek időben meg kell fertőtlenítenie a szervezetben meglévő krónikus fertőzési gócokat - kezelni kell a fogszuvasodást, a mandulagyulladást, az arcüreggyulladást antibiotikumokkal. Ez egy rendkívül fontos esemény, mivel a Marfan-szindrómás betegek immunrendszere legyengült. Kiegyensúlyozottnak kell lenniük, helyesen kell étkezni, optimalizálni a napi rutint, jól aludni, hosszú sétákat tenni a friss levegőn, küzdeni rossz szokások kerülje a konfliktushelyzeteket és a stresszt.
Videó: Marfan-szindróma az „Élj nagyszerűen!” programban.
Videó: beszélgetős műsor a Marfan-szindrómáról
A Marfan-szindróma (vagy betegség) egy ritka, autoszomális domináns módon öröklődő genetikai betegség, amelyet a kötőszövet szerkezeti hibái okoznak, amelyek elsősorban a test mozgásszervi, látási és kardiovaszkuláris rendszerének károsodásához vezetnek. Az ilyen örökletes kollagenopátia előfordulási gyakorisága alacsony, és a különböző statisztikák szerint nem több, mint 1 eset 10 vagy 20 ezer emberre. A betegség bármely nemű embernél kimutatható, és nem rendelkezik jellegzetes faji bizonyossággal.
Ebben a cikkben megismerkedhet a Marfan-szindróma okaival, fajtáival, megnyilvánulásaival, diagnózisának és kezelésének módszereivel, valamint prognózisával. Ez az információ segít abban, hogy képet kapjon erről az örökletes betegségről, és bármilyen kérdését felteheti orvosának.
Ennek a szindrómának a klinikai megnyilvánulásai nagyon polimorfak. A Marfan-kórban szenvedők lehetnek magasak, aránytalanul hosszú végtagok, megnyúlt és vékony (ahogyan „pók”) ujjak, aszténikus testfelépítés, ívelt szájpadlás, megnyúlt koponya, zsúfolt fogak és mélyen ülő szemek. Gyakran deformálódott mellkasuk, kyphoscoliosisuk, kis állkapcsaik, a lencse ektópiája, rövidlátásuk és az acetabulum kiemelkedése van.
A megnyilvánulások ilyen széles fenotípusos halmaza egyaránt kifejezhető enyhe és a normál állapottól szinte megkülönböztethetetlen, valamint súlyos, kifejezett és gyorsan progresszív formákban. Az ilyen variabilitást az FBN1 gén és néhány más gén (TGFBR-2 stb.) mutációinak rendkívüli sokfélesége magyarázza.
Meg kell jegyezni, hogy az esetek 75% -ában a Marfan-szindróma családi típusú öröklődés útján terjed, és csak a gyermekek 15% -ánál jelenik meg először a mutáció. A szakértők emellett hangsúlyozzák, hogy az ilyen betegségben szenvedő gyermekvállalás kockázata megnő azoknál a pároknál, ahol az apa életkora meghaladja a 35 évet.
Néhány történelem és érdekes tények
A Marfan-szindróma genetikai patológia. A megváltozott gén a legtöbb esetben nemzedékről nemzedékre öröklődik.A betegséget először Antoine Marfan francia gyermekorvos írta le 1886-ban. Ő volt az, aki egy „pók” ujjakkal és vékony, hosszú lábú lány klinikai esetével foglalkozott. Az ilyen csontrendszeri anomáliák gyorsan fejlődtek. Ezt követően a betegséget róla nevezték el. A szindróma jeleinek kialakulását okozó gént először csak 1991-ben Francesco Ramirez azonosította a Mount Sinai Centerben (USA, New York).
A megfigyelések azt mutatják, hogy ezt a betegséget gyakran észlelték híres embereknél. A nagy és világhírű hegedűművész, Niccolò Paganini, a híres mesemondó, Hans Christian Andersen, Abraham Lincoln amerikai elnök, Sergei Rachmaninoff zeneszerző, Joey Ramone Ramones énekes és Troy Sivan énekes, Vincent Schiavelli színész, Leslie Hornby első modell, a Deerhunter és az Of Mice & Menter frontemberei Bradford Cox és Austin Carlyle messze nem olyan népszerű emberek, akik ilyen betegségben szenvednek.
Feltételezik, hogy az ilyen rendkívüli képességeket a Marfan-szindrómára jellemző magas adrenalin-lökés okozhatja, amely hiperaktivitást vált ki, és adott esetben tehetségfejlődést is előidézhet.
Okoz
Ez a genetikai betegség túlnyomórészt domináns módon öröklődik, és egy abnormális FBN1 gén átvitele okozza, amely a fibrill-1 szintéziséért felelős a gyermekbe. Ez a fehérje felelős a kötőszövet rugalmasságáért és összehúzódásáért, hiánya pedig erejének és rugalmasságának elvesztését okozza. Emiatt a kötőszövet nem bírja a rá nehezedő élettani terhelést. Az ilyen változások érzékenyebbek az erek falára és az ínszalagra (elsősorban az aorta és a szem fahéjszalagja érintett).
A fibrilin-1 fehérje nemcsak a szövetek támogató funkcióit látja el, hanem egy másik fehérjéhez is kötődik. Ez a kombináció a TGF-β növekedési faktort képezi, amely negatív hatással van a vaszkuláris izomtónusra. Feleslegben halmozódik fel a tüdő, a szívbillentyűk és az aorta szöveteiben. Ezt követően szöveteik legyengülnek, és a betegben a betegségre jellemző megnyilvánulások alakulnak ki.
Osztályozás
A szakértők ennek a szindrómának két fő formáját különböztetik meg:
- törölve - a betegnek 1 vagy 2 rendszer enyhe elváltozásai vannak;
- súlyos - 3 rendszer enyhén érintett, vagy kifejezett elváltozások észlelhetők 1 rendszerben, vagy kifejezett elváltozások vannak jelen 2-3 vagy több rendszerben.
A Marfan-szindróma elváltozásai lehetnek enyhék, közepesek vagy súlyosak. A betegség lefolyása lehet stabil vagy progresszív.
Tünetek
A Marfan-szindróma legjellemzőbb tünete a mozgásszervi, a látási és a szív- és érrendszeri elváltozások kombinációja. Megjelenésük időpontja változó, megnyilvánulásaik változatosak.
Általában a következő tünetek jelenléte elegendő a diagnózis felállításához:
- aránytalanul hosszú végtagok;
- aorta aneurizma;
- a lencse egy- vagy kétoldali ectopia.
Azonban ezeken a jeleken kívül a szindróma mintegy 30 további megnyilvánulása is létezik.
Csontváz elváltozások
A Marfan-szindrómában szenvedőknek a következő elváltozások fordulhatnak elő a mozgásszervi rendszerben:
- a növekedés az átlagosnál jóval magasabb;
- aszténikus testtípus;
- hosszú és keskeny arcváz;
- hosszú végtagok és ujjak;
- a gerincoszlop görbülete (spondylolisthesis, kyphosis stb.);
- a mellkas tölcsér alakú vagy karcsú deformációja;
- kis állkapocsméret
- íves magas égbolt;
- az ízületek túlzott rugalmassága és mobilitása;
- kalapácsujj deformitása;
- az acetabulum kiemelkedése;
- lúdtalp;
- harapás patológia.
Az e betegségben szenvedők születéskori átlagos magassága lányoknál 52,5 cm (felnőtt korban kb. 175 cm), fiúknál 53 cm (felnőtt korban kb. 191 cm).
A magas szájpadlás és a kis állkapocs miatt a Marfan-szindrómában szenvedők beszédproblémákat tapasztalhatnak. A csontváz és az ízületi struktúrák elváltozásai arthralgia és myalgia megjelenéséhez vezetnek. Később az ilyen változások növelik a korai fejlődés kockázatát.
Szemkárosodás
Marfan-szindrómában a lencse egy- vagy kétoldali ektópiája a betegek 80% -ánál észlelhető. Általában az ilyen embereknél rövidlátás és asztigmatizmus alakul ki, de bizonyos esetekben hyperopia is előfordul. A legtöbb látássérülés a gyermek életének 4. évében jelentkezik. Aztán folyamatosan fejlődnek.
Ezen betegségek mellett a Marfan-szindrómával a látásszervek következő patológiái észlelhetők:
- ciliáris izom hypoplasia;
- írisz coloboma;
- a szaruhártya méretének növekedése és ellaposodása;
- a retina erek átmérőjének változása;
- szürkehályog kialakulása;
- a zöldhályog fiatal korban kialakulása.
A szív és az erek károsodása
A Marfan-szindróma egyik megnyilvánulása a szívhibák, különösen a mitrális billentyű prolapsusa. A Marfan-szindróma domináns és legveszélyesebb megnyilvánulásai a szív és az erek károsodásának jelei. Az elasztikus típusú erek falának szerkezetének károsodása miatt fellépő elváltozások (különösen az aortában és a pulmonalis artériában) és a billentyűk és a szív septa fejlődési rendellenességei a következő tüneteket okozzák:
- a fáradtság gyors megjelenése;
- cardiopalmus;
- angina pectoris a hátban, a felső végtagban vagy a vállban;
- hideg kezek és lábak;
Az ilyen betegek szívhangjának hallgatásakor a zajok meghatározhatók, és amikor elvégzik, a jelek feltárulnak. Marfan-szindrómában a mitrális vagy aortabillentyű cisztás mediális degenerációja alakulhat ki, ami ezeket a billentyűstruktúrákat eredményezi. Ezenkívül a mutált géneket örökölt magzat nagy valószínűséggel veleszületett szívhibákat fejleszt ki. Néha a szindróma ilyen újszülöttkori formájának kedvezőtlen lefolyása esetén a gyermek progresszív, akár egy évig tartó halálhoz vezet.
A szív- és érrendszer legjellemzőbb elváltozása azonban a Marfan-szindrómára általában a felszálló aorta progresszív tágulása, disszekciója és aneurizmák megjelenése lesz rajta. Az ilyen változásokat a kötőszövet gyengülése váltja ki, ami az érfal cisztás degenerációjához vezet. Az aorta ilyen elváltozásainak gyors előrehaladása lefedheti az aorta teljes hosszát és a belőle kiágazó ereket. A patológia ilyen bonyolult lefolyása gyakran halálhoz vezet.
Központi idegrendszeri elváltozások
A Marfan-szindróma egyik következménye lehet a duralis ectasia, amelyet a gerincvelőt beborító kötőszövet (hüvely) nyújtása és megnyúlása okoz. Ezt követően ez a patológia fájdalmat és kényelmetlenséget okozhat a hasüregben, vagy az alsó végtagok gyengeségéhez és mozdulatlanságához vezethet.
Intellektuális fejlődés és lelkiállapot
A legtöbb gyerek normális intelligenciaszinttel és 85-115 egység IQ-val rendelkezik. Néhány ilyen örökletes betegségben szenvedő ember IQ-szintje jóval meghaladja a normál felső határát.
Néha a Marfan-szindrómában szenvedőknél az intellektuális tevékenység egyenetlensége és bizonyos személyiségjegyei lehetnek, amelyek magas önbecsülésben, túlzott érzelmességben, könnyelműségben és ingerlékenységben fejeződnek ki.
Tüdő elváltozások
A Marfan-szindrómás betegeknek nem mindig van tüdőproblémája. Bizonyos esetekben azonban az alveolusok kötőszövetének gyengesége azok megnyúlásához és túlnyúlásához vezet. Ezt követően az ilyen betegek spontán, tüdőtágulást és légzési elégtelenséget tapasztalhatnak. Időben történő segítségnyújtás és kezelés hiányában az ilyen patológiák halált okozhatnak.
Ezenkívül a Marfan-szindrómában szenvedők alvási apnoét is tapasztalhatnak, amelyet alvás közben 10 másodpercig vagy hosszabb ideig tartó légzésleállás kísér.
Más rendszerek károsodása
A Marfan-szindróma fent leírt megnyilvánulásai mellett bizonyos esetekben a következő elváltozások észlelhetők más szervekben és rendszerekben:
- atrófiás a bőrön;
- gyakran visszatérő combcsont- és lágyéksérv;
- hajlam a szalagok ficamra és szakadására, subluxációkra és diszlokációkra;
- a vesék rendellenes elhelyezkedése;
- visszér;
- a méh és a hólyag prolapsusa.
Általános állapot
A legtöbb Marf-szindrómás gyermek nehezen viseli a fizikai aktivitást, és gyakran izomfájdalmat tapasztal utána. Az ilyen betegek izmai fejletlenek lehetnek.
A gyermekek pszicho-érzelmi túlfeszültségének hátterében időnként migrénszerű rohamok fordulhatnak elő. Ezenkívül gyakran érezhető gyengeség és jelek.
Diagnosztika
A Marfan-szindróma azonosítása érdekében az orvos alapos vizsgálatot végez a családi anamnézisről, a beteg fizikális vizsgálatát, valamint EKG-t, molekuláris genetikai elemzést, radiográfiás és szemészeti vizsgálatot ír elő.
A Marfan-szindróma fő diagnosztikai jellemzői a következő eltérések:
- a felszálló aorta kiterjesztése és/vagy disszekciója;
- a dura mater ectasia;
- a mellkas kezelést igénylő deformitása;
- méhen kívüli lencse;
- scoliosis (vagy spondylolisthesis);
- a felső testszegmens és az alsó rész aránya kisebb, mint 0,86, vagy a felső végtagok fesztávja a magassághoz képest nagyobb, mint 1,05;
- lúdtalp;
- az acetabulum kiemelkedése.
A családi anamnézis esetei a betegség további jelei, a Marfan-szindróma fennmaradó megnyilvánulásai pedig kisebb diagnosztikai kritériumok.
A végső diagnózishoz meg kell határozni egy fő kritériumot két testrendszerben és egy kicsit a harmadik rendszerben, vagy 4 fő kritérium jelenlétét a csontvázban.
Ezenkívül teszteket végeznek a jellemző fenotípusos tulajdonságok meghatározására:
- a kéz hosszának és a növekedésnek az aránya (több mint 11%);
- középső ujj hossza (több mint 10 cm);
- Varge index stb.
A szív és az erek patológiáinak azonosítására a következőket végzik:
- EKG - angina pectoris, aritmiák, súlyos szívizom-hipertrófia jeleit határozzák meg;
- Echo-KG - aorta expanzió, bal kamra megnagyobbodás, mitrális billentyű prolapsus, billentyű prolapsus által okozott regurgitáció, húrszakadások, aorta aneurizmák észlelhetők.
Ha aorta disszekció vagy aneurizma gyanúja merül fel, aortográfia javasolt.
A látáskárosodás tanulmányozására a következő vizsgálatokat végezzük:
- oftalmoszkópia;
A csontváz változásait röntgensugárzással észlelik. A dura mater ectasia meghatározásához a gerincoszlop MRI-jét végezzük.
Marfan-szindrómában a laboratóriumi vizsgálatok azt mutatják, hogy a glükózaminoglikánok és frakcióik (kötőszöveti metabolitok) vesén keresztül történő kiválasztódása kétszeresére vagy többre nő. A közvetlen automatikus DNS-szekvenálás módszerével meghatározzák az FBN1 gén mutációit.
A Marfan-szindróma differenciáldiagnózisát a következő betegségekkel végzik:
- Beals szindróma;
- homocisztonúria;
- Shprintzen-Goldberg szindróma;
- Ehlers-Danlos szindróma;
- stickler szindróma;
- MASS fenotípus;
- Lois-Dietz szindróma;
- 2B típusú többszörös endokrin neoplázia (MEN II).
Kezelés
A tudósok mindeddig nem találtak gyógymódot a kötőszövet fejlődési rendellenességeinek megszüntetésére Marfan-szindrómában szenvedő betegeknél. Éppen ezért manapság e genetikai betegség terápiájának fő célja a betegség progressziójának és szövődményeinek előfordulásának megakadályozása.
Orvosi terápia
Ha az aorta 4 cm-ig terjedő tágulását vagy a mitrális billentyű prolapsusának jeleit észlelik, a betegnek β-blokkolókat írnak fel, amelyek segítenek csökkenteni ennek a nagy edénynek a terhelését. Általában ezeknek a hosszú hatású gyógyszereknek a használata gyakrabban javasolt. A gyógyszer adagját egyedileg írják elő (például a propranolol adagja 40-200 mg / nap, az atenolol pedig 25-150 mg lehet). A β-blokkolók mellett kalcium-antagonisták vagy ACE-gátlók is felírhatók a szív és az erek munkájának stabilizálására.
Jelentős csontvázhibák esetén a kötőszövet felépítésében szerepet játszó egyes fehérjék és nyomelemek hiánya lép fel. Hiányuk kompenzálására a Marfan-szindrómás betegeknek magnézium-, cink-, kalcium- és réz-, kolekalciferol- és hialuronsav-alapú gyógyszereket és étrend-kiegészítőket írhatnak fel.
Ha a beteg vérében megemelkedett szintet észlelnek, ami túlnövekedést vált ki, ajánlatos a magas zsírtartalmú omega-3 enpiteket beépíteni a gyermekek étrendjébe. Az étrendbe való bevezetésük lehetővé teszi a szomatotropin szekréciójának valamelyest gátlását és a növekedési ütem lelassítását.
Az ilyen, gyors növekedésű betegségben szenvedő lányok néha progeszteronon és ösztrogénen alapuló gyógyszereket írhatnak elő. Általában 10 éves korban kezdik alkalmazni (a pubertás felgyorsítása és a növekedés gyorsabb leállítása érdekében).
Ezenkívül a Marfan-szindrómában szenvedő betegek (gyermekek és felnőttek) a következő szereket írhatják fel, amelyek jótékony hatással vannak a kötőszövetre:
- C-vitamin;
- glükózamin-szulfát;
- Kondroitin-szulfát;
- karnitin-klorid;
- L-lizin;
- tokoferol;
- vitamin és ásványi anyag komplexek.
Az ilyen gyógyszereket tanfolyamokon veszik, és minden egyes beteg számára külön-külön elkészítik a végrehajtási tervet.
Egyes esetekben a Marfan-szindróma fogászati manipulációkat és sebészeti beavatkozásokat igényel. Az ilyen betegeknek antibiotikumokat is felírnak az esetleges trombózis megelőzésére és a posztoperatív időszakban.
Marfan-szindrómás betegek látáskárosodásának korrekciója érdekében kontaktlencse vagy szemüveg kiválasztása javasolt. Szükség esetén a kezeléshez különféle szemészeti műtétek végezhetők.
Életmódváltás
A Marfan-szindrómában szenvedő személy sportolási lehetőségét meg kell beszélni orvosával. - a fizikai aktivitás bizonyos korlátozása - alacsonynak vagy közepesnek kell lenniük;
- bizonyos típusú fizikai tevékenységek megtagadása (éles lökést vagy dobást igénylő sportjátékok, búvárkodás, kerékpárverseny, sprintversenyek stb.);
- a sporttal kapcsolatos döntést mindig a kezelőorvossal együtt kell meghozni;
- kardiológus, szemész, ortopéd és terapeuta gyakori vizsgálata;
- a gyermek fogantatásának tervezésekor forduljon genetikushoz;
- a terhességet tervező nőket császármetszéssel kell felkészíteni a korai szülésre.
Sebészet
A szív és az erek károsodásának kiküszöbölésére Marfan-szindrómában a következő szívsebészeti beavatkozások végezhetők:
- az aorta egy részének plasztikája endo- vagy exoprotézissel (6 cm-nél nagyobb kiterjedéssel, disszekcióval és aneurizmákkal);
- mitrális billentyű beültetés (csak a regurgitáció gyors előrehaladásával vagy a bal kamrai elégtelenség kialakulásával történik).
A statisztikák szerint a modern technikák bevezetése a szívsebészek gyakorlatába csökkentheti a posztoperatív mortalitás kockázatát a Marfan-szindrómás betegeknél, bevezetésük után munkaképessé válnak. Ezenkívül az ilyen beavatkozások időben történő végrehajtása akár 60-70 évvel meghosszabbíthatja az ilyen betegek várható élettartamát.
Szükség esetén a látásromlás megszüntetése érdekében szemészeti műveleteket végeznek:
- lézeres korrekció;
- szürkehályog vagy glaukóma műtéti vagy lézeres eltávolítása;
- műlencse beültetése.
A csontrendszeri deformitások korrekciójának szükségességéről az orvosok tanácsa dönt. Az ilyen beavatkozások traumatikusak, és gyakran súlyos posztoperatív szövődmények (pericarditis, mellhártyagyulladás, tüdőgyulladás) kialakulásával járnak. Megvalósításuk célszerűségének kérdését számos kollagenopátiával foglalkozó szimpóziumon többször is megvitatták. Sok szakértő azon a véleményen van, hogy tagadja az ilyen műtéti kezelés szükségességét. Súlyos esetekben azonban olyan korrekciós műtétek is elvégezhetők, mint a gerinc stabilizálása, mellkasplasztika vagy csípőízületi műtét.
Előrejelzés
Az ilyen szindrómában szenvedők várható élettartamát nagymértékben meghatározza a szív és az erek elváltozásainak súlyossága. A hirtelen halál és a várható élettartam 40-50 évre csökkenése magas kockázata figyelhető meg azoknál a betegeknél, akiknek nem írtak elő időben orvosi vagy sebészeti kezelést. Az időben elvégzett kardiosebészeti beavatkozások lehetővé teszik a beteg életének 60-70 évre való meghosszabbítását, az életminőség javítását és a munkaképesség visszaállítását.
Melyik orvoshoz kell fordulni
Ha Marfan-szindróma jelenlétét gyanítja, konzultáljon genetikussal. A diagnózis után más szakemberek is részt vesznek a beteg megfigyelésében és kezelésében: kardiológus, ortopéd, szemész és terapeuta. Ha a szíven és az ereken korrekciós műtétek elvégzésére van szükség, a beteget szívsebészhez utalják.
A Marfan-szindróma egy ritka genetikai betegség, amelyet a kötőszövet rendellenes fejlődése kísér. Ezt követően a beteg a csontváz, a szív és az erek, a látószervek, az idegrendszer és a test egyéb rendszereinek elváltozásait fejleszti. Az ilyen betegek állandó orvosi felügyelete, rendszeres diagnosztikai vizsgálata és a kialakuló patológiák időben történő kezelése jelentősen javíthatja az ilyen betegek életminőségét, és megelőzheti az életveszélyes szövődmények kialakulását.
Orvosi animáció a Marfan-szindróma tüneteiről (angol):
A Marfan-szindrómáról az "Élj egészségesen!" Elena Malyshevával (lásd 30:20 perctől):
(szavazatok - 1
, átlag: 5,00
5-ből)
Feltárjuk azokat a tüneteket és lehetséges szövődményeket, amelyek a különböző szervekben előfordulhatnak olyan genetikai betegségek miatt, mint a Marfan-szindróma.
Nézzük meg, hogyan történik a diagnózis, és melyek ma a leghatékonyabb kezelési módszerek és a várható élettartam.
Mi az a Marfan-szindróma
Marfan szindróma- olyan tünetek és jelek összessége, amelyek a szalagszöveteket érintő súlyos, örökletes genetikai betegség klinikai képét alkotják. Pontosabban, a Marfan-szindróma a 15. kromoszómán található FBN1 gén mutációjának eredménye, amely a fibrillin-1-et kódolja, egy glikoproteint (polimert, egyszerű cukrokat vagy oligoszacharidot tartalmazó fehérjét), amelyek elengedhetetlenek a rugalmassághoz. kötőszöveti rostok.
Így Marfan-szindróma számos fontos szervet érintÉs szövetek: szív, tüdő, csontváz, szem stb.
A betegség úgy terjed, mint autoszomális domináns tulajdonság. A legtöbb beteg az egyik szülőtől örökli a gént. Meg kell jegyezni, hogy ezeknek a véletlenszerű mutációknak van a legnagyobb valószínűsége az idős szülőknél.
Egy pillantás a kötőszövetreA kötőszövet a különböző szerveket alkotó testszövetek támogatásának, egyesítésének és táplálásának funkcióját látja el. A szövettan (a szövetek összetételét vizsgáló tudomány) szemszögéből a kötőszövet többféle lehet, az általa kialakított szövet és/vagy szerv jellemzőitől függően, de mindig a sejtek jelenléte jellemzi. egymástól elkülönülve, de az intercelluláris anyagban extracelluláris mátrixként szétszórva. Az extracelluláris mátrix a rostos szövet rostos részét alkotó fehérjékből és a fehérje vizes oldatából áll. A rostos szövet három különböző típusú rostból állhat: kollagén, retikuláris és rugalmas. A háló és a kollagén rostok azonosak kémiai összetétel, de más szerkezeti szervezet. Az elasztikus rostok két különálló fehérjeláncból állnak a fibrillinben és az elasztinban. Fő kötőszövet típusai vannak:
|
A Marfan-szindróma kialakulásának mechanizmusa
Azt mondtuk, hogy a Marfan-szindróma a fibrillin-1 fehérjét kódoló FBN1 gén mutációjának eredménye. Szükséges a rugalmas rostok kialakulásához, amelyek a kötőszövet szerkezetét alkotják, és bizonyos növekedési faktorokat is tartalmaznak, mint például a TGF-béta.
FBN1 mutáció meghatározza hanyatlás fiziológiai szinten fibrillin 1és ebből következően a TGF-béta felhalmozódásának ellehetetlenülése és az elasztinrostok leromlása, azaz a Marfan-szindróma előfordulása.
A Marfan-szindróma tünetei – szervektől függenek
Tekintettel a betegség által érintett szervek nagy számára, a tünetek nagyon intenzívek lehetnek (több mint 30 különböző tünet és jel található). Kívül, Marfan szindróma tünetei rendkívül változó, amikor egyik személyről a másikra költöznek, még akkor is, ha egy család tagjai.
Marfan-szindróma támad...
Egyes embereknél olyan enyhék, hogy mások gyakorlatilag észrevétlenek, míg másoknál a tünetek olyan akutak, hogy az ember életét veszélyeztetik.
Ezenkívül a tünetek gyakran keverednek más betegségek megnyilvánulásaival. Ezen okok miatt nem mindig lehet csak klinikai elemzés alapján diagnosztizálni, és ilyen esetekben szükség lesz rá végezzen DNS tesztet.
A Marfan-szindróma lehetséges tünetei a különböző szervek működésére gyakorolt hatás alapján csoportosítva.
Csontváz tünetek:
- A normát meghaladó növekedés, túlzott vékonyság kíséretében.
- Scoliosis (a gerinc görbülete).
- Görbe vállak.
- A szegycsont rendellenes görbülete.
- Hosszú és vékony felső és alsó végtagok (dolichostenomelia), az ujjak nagyon hosszúak és mozgékonyak, póklábhoz hasonlítanak (arachnodactyly).
- Lúdtalp.
- Nagyon mély acetabulum (a csípőízületben a combcsont fejét tartalmazó üreg), amely korlátozza a combcsont fejének mozgását.
- Magas szájpadlás és lándzsaív, helytelen záródás. Mi okoz nehézségeket a hangok kiejtésében.
- Rendellenesen korán kialakuló arthrosis.
A szív- és érrendszer tünetei:
- Mitrális billentyű prolapsus aszténiával, szívdobogásérzéssel és aritmiával.
- Az aortabillentyű prolapsusa az aorta vérének a bal kamrába való elégtelen visszaáramlásával.
- A felszálló és hasi aorta tágulása aneurizmaképződéssel.
Pulmonalis tünetek:
- Spontán pneumothorax. Levegő felhalmozódása a pleurális üregben. Normál körülmények között a tüdő külső felületén a nyomás kisebb, mint a légköri nyomás, és emiatt a tüdő felfújt állapotban marad. A levegő jelenléte a pleurális üregben rontja a légzésfunkciót.
- Idiopátiás obstruktív tüdőbetegség. Olyan betegség, amely gátolja a levegő áramlását a tüdőbe, és megnehezíti a légzést.
A központi idegrendszer tünetei:
- Duralis ectasia. A gerincvelőt lefedő és védő tasakba dudorodva. Hátfájás, fejfájás, végtagok zsibbadása és gyengesége, a záróizom szabályozásának képtelensége, majd vizelet- és széklet inkontinencia nyilvánul meg.
- Az intervertebralis lemezek degenerációja.
- Disautonómia. Olyan betegség, amely az autonóm idegrendszer normál működését érinti, és ezáltal a szívritmus, a vérnyomás és a perisztaltika szabályozását (a simaizom összehúzódása a csőszerű szervekben, például a belekben).
Szemtünetek:
- Fénytörési problémák, például rövidlátás és asztigmatizmus.
- A lencse elmozdulása. A lencse elmozdulása normál helyzetéből.
- Retina leválás.
A Marfan-szindróma diagnózisa: anamnézis és indikátorok
Az FBN1 génnek több mint 200 különböző mutációja van, és a molekuláris vizsgálatok a genetikai hibák több mint 95%-át képesek azonosítani. Az ilyen vizsgálatok azonban időigényesek és meglehetősen költségesek lehetnek, ezért az ember szinte mindig klinikai alapú diagnózist próbál felállítani.
Tekintettel a nagyszámú tünetre és a sok kísérő betegségre, az orvosok munkájának megkönnyítése érdekében egységes diagnosztikai szabványt dolgoztak ki. Ez biztosítja a test 7 készülékének megfigyelése, nevezetesen a motoros berendezés, szív-és érrendszer, tüdő, szem, idegrendszer, genetikai markerek, psziché.
A Marfan-szindróma diagnózisát akkor állapítják meg, ha a betegnek legalább két jellemzőt azt az aggodalmat két különböző eszközés legalább egy kisebb tünet a harmadik rendszerben. Ez a betegség családi anamnézisének hiányában történik. Ha a családban előfordult Marfan-szindróma, akkor a betegségek diagnosztizálásához elegendő egy „nagy” és egy „kis” tünet a különböző testrendszerekben.
A Marfan-szindróma kezelése – gyógyszerek és beavatkozások
Nincs állandó Marfan szindróma kezelése ezért a kezelés általában az esetleges szövődmények megelőzésére és ellenőrzésére irányul.
A Marfan-szindróma gyógyszerei
A Marfan-szindróma kezelésére szolgáló gyógyszereket főként a vérnyomás kontroll alatt tartására használják, hogy megakadályozzák az aorta túl nagy méretét.
BAN BEN utóbbi évek kezelési módszert alkalmaznak, melynek hatása a TGFβ gátlásán alapul. Ez a terápia elsősorban az aorta tágulása ellen is véd.
Marfan-szindróma műtétje
Különféle sebészeti kezeléseket is alkalmaznak a Marfan-szindrómára jellemző néhány hiányosság korrigálására, mint például a gerincferdülés csökkentése, az aorta korrekciója, a szem refrakciójának helyreállítása.
A Marfan-szindróma szövődményei és kockázatai
A Marfan-szindróma a...
Mivel a Marfan-szindróma kialakulása során a szervek érintettek, különféle szövődmények jelentkezhetnek, különösen:
- Aneurizma és aorta disszekció, emelkedő és hasi. Terhesség alatt gyakran észlelik az aorta disszekcióját. Ebben az állapotban az anya szíve túlzott igénybevételnek van kitéve, ami végzetes lehet az aorta épségére nézve.
- Mitrális és/vagy aortabillentyű rendellenességek. Ennek eredményeként a szív "túlműködik", ami elkerülhetetlenül szívelégtelenséghez vezet.
- Retina leválás.
- A lencse elmozdulása és diszlokációja.
- Korai szürkehályog és glaukóma előfordulása.
- A csontváz deformitása (szegycsont, gerinc, lábak).
Mik az elvárások a Marfan-szindrómásokkal szemben?
A korábbi években a Marfan-szindrómás betegek ritkán éltek 40 évnél tovább. Jelenleg a sebészeti módszerek fejlődésével a betegek akár 70 évig is nyugodtan élhetnek.
Természetesen a szervezet állapotának folyamatos monitorozása szükséges, ami kritikus helyzetek esetén lehetővé teszi az időben történő beavatkozást.
A halál leggyakoribb oka az aorta reszekció.
- kötőszöveti betegség, amelyben a fibrillin fehérje szintézise, amely számos testszerkezet fontos összetevője, megzavarodik. 10-20 ezer emberre 1 eset fordul elő, míg a faj és a nem nem számít. Az esetek 75%-ában a Marfan-szindróma a szülőktől öröklődik, a többiben pedig mutációk eredménye.
Élettartam
Kezelés hiányában a Marfan-szindrómás betegek ritkán élnek 30-40 évnél tovább, azonban a betegség időben történő felismerésével és az orvos ajánlásainak végrehajtásával az élet meghosszabbítható. Manapság a Marfan-szindrómás emberek magas kort élhetnek meg, mérsékelten aktív életmódot folytatnak. A betegek halálának gyakori oka az aortarepedés, amely intenzív fizikai terhelés során jelentkezik.
Ez a betegség legnagyobb veszélye – ha nem diagnosztizálják időben, az ember teljesen egészségesnek tartja magát, és túlterhelésnek teheti ki magát sprintfutás, úszás, kerékpározás vagy nehéz fizikai munkavégzés közben. Mivel a Marfan-szindrómás emberek gyakran magasak, hosszú lábúak és nagy karokkal rendelkeznek, gyakran ösztönzik őket a sportolásra, ami növeli a halálozási kockázatukat.
A Marfan-szindróma tünetei
A Marfan-szindrómás betegek sajátos megjelenésűek, ami leegyszerűsíti a betegség diagnosztizálását. Általában magas, megnyúlt végtagok, míg az alsó törzs hosszabb, mint a felső, és a karok fesztávolsága nagyobb, mint a magasság. Az aszténikus testalkat elégtelen testsúllyal párosul, amely gyakran kevesebb, mint 50 kg. A megnyúlt ujjak (arachnodactyly vagy "pókujjak") lehetővé teszik a betegségek diagnosztizálását a csukló és a hüvelykujj tünete alapján (amikor az ujj a kézből a teljes phalanxra néz, még akkor is, ha ökölbe szorul) ).
A Marfan-szindrómás embereket jellegzetes arcvonások különböztetik meg, ami „madárszerű” kifejezést kölcsönöz ennek a csoportnak minden beteg számára. A szemek mélyen fekszenek, a koponya megnyúlt, a fogak az állkapocs kis mérete miatt zsúfoltak, a gótikus "égbolt". Az orr nagynak tűnik, a fülek meglehetősen nagyok és alacsonyan állnak. Egy személyben ritka mindezen megnyilvánulások, leggyakrabban között külső jelek csak a magas növekedést és a hosszúkás ujjakat vegye figyelembe.
A kötőszövetek gyengesége miatt a Marfan-szindrómás betegeknél striák (striák a bőrön) jelentkezhetnek, amelyek nem járnak hirtelen súlyváltozással vagy hormonális zavarokkal. Ezek a tünetek általában a hát alsó harmadában, az ágyéki és a váll területén jelentkeznek.
További gyakori tünet a spontán vagy műtét után fellépő sérv, amely a kötőszövetek gyengesége miatt alakul ki. A Marfan-szindrómás betegnél a sérv még műtéti kezelés után is újra megjelenhet.
A látószervek gyakori tünete a lencse szubluxációja, amely a kötőszöveti szalagok patológiái, valamint a rövidlátás miatt alakul ki. A betegek másodlagos glaukómát és más szembetegségeket tapasztalhatnak. A Marfan-szindróma fő veszélye a látásvesztés, valamint a kardiovaszkuláris patológiák.
Az izom-csontrendszer részéről gyakran megfigyelhető a lordosis típusú gerinc görbülete, kyphosis és scoliosis, a mellkas benyomódása és deformitása, az ízületek hipermobilitása, az izom hipotenziója és a lapos lábak.
A légzőrendszer részéről a mellkas görbületével kapcsolatos patológiák gyakran megjelennek, aminek következtében összenyomja a tüdőt. Fokozott a spontán pneumothorax kockázata, amit sportolás és fizikai aktivitás során figyelembe kell venni.
A szív- és érrendszer oldaláról az aorta falainak boncolását, a szívbillentyűk patológiáját figyelik meg.
Ami a Marfan-szindrómás betegek intellektuális fejlődését illeti, ez nem esik a norma határai alá, és bizonyos esetekben jelentősen meghaladhatja azt. Tehát, a Marfan-szindrómás betegek átlagos IQ-ja 85 egység, az IQ több mint 115 lehet, ami nagyon magas mutató, és a tehetséges embereknél megtalálható. Úgy gondolják, hogy ez a betegségben szenvedők magas adrenalinszintjének köszönhető, ami miatt ambiciózusak, sok tekintetben jobbak, mint mások, és gyorsabban szívják fel az információkat.
mentális folyamatok A Marfan-szindrómával sajátos módon járnak el - a betegségben szenvedő gyermekek hiperaktívak, idegesek és ingerlékenyek lehetnek, magas önbecsüléssel rendelkeznek, fájdalmasan reagálnak a legkisebb ingerekre, gyakran sírnak. Mindezek a megnyilvánulások azonban nem egyértelműen jelzik a betegség jelenlétét, hanem összefüggésbe hozhatók a temperamentum jellemzőivel és a mentális folyamatok lefolyásával.
A látáskárosodáshoz kapcsolódó tünetek meglehetősen korán jelentkeznek - a lencse szubluxációját még egyéves gyermekeknél is észlelik, vagy 6-7 évvel az iskolába lépés előtt diagnosztizálják. Egyéb látási patológiák - retinaleválás és szürkehályog - 15-40 éves betegeknél jelentkeznek.
A Marfan-szindróma súlyos fáradtság és kimerültség érzésében nyilvánul meg fizikai erőfeszítés után, izomfájdalmakban, gyengeségben és hipotenzióban - mindez a sejtekben energiafolyamatokat biztosító mitokondriumok működési zavarára utal.
A Marfan-szindróma autoszomális domináns öröklődésű genetikai betegség, kialakulását az FBN1 gén mutációi okozzák. Ez a gén felelős a fibrillin-1, egy fontos szerkezeti fehérje termeléséért, amely a szalagok és az elasztikus erek részét képezi. A fehérje szerkezetének megsértése esetén a kötőszöveti struktúrák nyújthatóbbá válnak, miközben elveszítik a deformációval szembeni ellenállást. Az ilyen változások legveszélyesebb következményeit a látásszervek és a szív- és érrendszer nyilvánítják meg. A fibrillin-1 szükséges a szemlencsét a ciliáris testhez rögzítő cinkszalag normál működéséhez. Ezért, ha szintézise zavart szenved, ami Marfan-szindrómás betegeknél fordul elő, a zinn-szalag legyengül, ami az első stádiumban a beteg rövidlátásában, a lencse subluxációjában nyilvánul meg, de a jövőben másodlagos glaukómához vezethet, részleges vagy teljes látásvesztés.
A fibrillin további funkciói a szervezetben az extracelluláris mátrix kialakítása, amely biztosítja a kötőszövetek integritását és a sejtnövekedési faktorok normális működését.
Az aorta az elasztikus típusú edényekhez tartozik, és sok rugalmas szalagot tartalmaz, amelyektől a stressz-ellenállása függ. Funkciójuk megsértése esetén az aorta kiterjedése, falainak rétegződése következik be. Ez a helyzet veszélyezteti a beteg életét, hirtelen halált válthat ki az aorta szakadása miatt intenzív fizikai terhelés során. Az aorta kitágulása veszélyes a nők számára a terhesség alatt, különösen a harmadik trimeszterben, valamint a szülés során és néhány hónappal azután.
A Marfan-szindrómához kapcsolódó egyéb gyakori szívpatológiák közé tartozik a mitrális billentyű betegség, amely sebészeti kezelést tesz szükségessé.
A Marfan-szindróma öröklődik?
A Marfan-szindróma egy genetikai betegség, amely az esetek 75%-ában családtípus szerint öröklődik, a fennmaradó 25%-ban pedig egy elsődleges génmutáció a következménye. Azokban a családokban, ahol az apa 35 évesnél idősebb, nő a Marfan-szindrómás gyermekvállalás kockázata.
A tünetek kialakulása már a perinatális fejlődés időszakában megkezdődik - a kötőszöveti rostok elveszítik erejüket a képződés folyamatában, ami változásokat indít el a rugalmas erekben, a mozgásszervi rendszerben, a szemzsinórokban, a kemény szájpadlásban és a szívbillentyűkben. A betegség progressziója a szülés utáni időszakban is folytatódik, és a beteg egész életén át tart.
A Marfan-szindróma diagnózisa
A Marfan-szindrómát fizikális vizsgálati adatok, családi anamnézis, kardiológus és szemész vizsgálata, mellkasröntgen alapján diagnosztizálják.
A diagnózisban fontos szerepet játszanak a következő kritériumok:
A mellkasi hibák jelenléte, amelyek sebészeti beavatkozást igényelnek;
A Marfan-szindrómára jellemző kóros elváltozások jelenléte a vizuális, kardiovaszkuláris rendszer szöveteiben és szerveiben;
Méhen kívüli lencse;
A test felső része jóval rövidebb, mint az alsó, arányuk nagyobb, mint 0,86;
A kar fesztávolsága nagyobb, mint a magasság (arányuk nagyobb, mint 1,05);
Marfan-szindrómával a glükózaminok vesén keresztül történő kiválasztódása többszörösére nő, amit a diagnosztikában is felhasználnak.
Az EKG és az echokardiográfia kimutathatja a szív rendellenességeit. A légzőrendszer patológiáinak kimutatására a külső légzés vizsgálatát végezzük. A Marfan-szindrómában szenvedő betegeknél gyakran jelentkeznek tüdőfeszülés, hypercapnia, a levegő egyenetlen eloszlása a tüdőben és számos légzési elégtelenség.
A DNS-vizsgálatok (direkt automatikus szekvenálás) lehetővé teszik az FBN1 gén mutációinak jelenlétének meghatározását és azonosítását.
A Marfan-szindróma kezelése tüneti jellegű, és célja a betegség negatív megnyilvánulásainak csökkentése a szív- és érrendszerben, a látásban és más rendszerekben.
A szövődmények megelőzése érdekében a betegeknek azt tanácsoljuk, hogy kerüljék az éles dobásokkal és rándításokkal járó sportokat, például kosárlabdát, sprintet, kontaktsportokat, amelyek során testi sérülések lehetségesek. Ennek ellenére a sportolásról egyáltalán nem szabad lemondani, az olyan tevékenységek, amelyek éles pulzus- és pulzusváltozást okoznak, a kockázati csoportba tartoznak. Ha sportolás közben szabályozza a pulzusát, és nem lépi túl a biztonságos mutatókat, akkor az ilyen tevékenység nem ellenjavallt.
Korai életkortól ajánlott olyan gyógyszereket szedni, amelyek csökkentik az aorta terhelését, például béta-blokkolókat. A komplex kezelés részeként a Marfan-szindrómás gyermekeknek vitaminkomplexeket, antioxidánsokat és energia-trópusi gyógyszereket írnak fel évente többször egy hónapig tartó kurzusokban.
Ezek tartalmazzák:
-
Limontar tíz napos kúra 5 mg/1 testtömeg-kilogramm arányban;
Dimefoszfon.
Tokoferol, aszkorbinsav, B-vitaminok;
Riboxin tabletták;
koenzim Q10;
A nootróp gyógyszerek közül a piracetámot naponta kétszer 400 mg-ban írják fel két hónapig, évente 3-4 alkalommal.
A betegség kardiális tüneteinek sebészeti beavatkozására akkor van szükség, ha a beteg aorta gyökere eléri az 5 cm-t vagy annál többet.
A Marfan-szindrómában szenvedő betegnek élete során folyamatosan különböző szakterületek szakembereinek - szemészeknek, kardiológusoknak, ortopédeknek és genetikusoknak - vizsgálatokat kell végeznie, mivel a betegség minden egyes esetben eltérően nyilvánul meg, különböző szervek és rendszerek működési zavarait provokálva.
Ezenkívül a szájüregben lévő fertőzési gócokat antibiotikumokkal kell fertőtleníteni, mivel a Marfan-szindrómában szenvedő betegek immunrendszere legyengült. A megelőzés céljára szolgáló antibiotikum-terápiát még kisebb sebészeti beavatkozásoknál is alkalmazzák, hogy csökkentsék a fertőző endocarditis kialakulásának valószínűségét.
A sebészeti korrekció nemcsak a szívpatológiáknak, az aortafalak disszekciójának és a billentyűsérüléseknek van kitéve, hanem a belső szervek és a csontváz betegségeinek is, amelyek a Marfan-szindróma progressziója során fordulnak elő.
A béta-blokkolókat nemcsak a szív- és érrendszer terhelésének csökkentésére használják, hanem hatékonyan eltávolítják az artériás magas vérnyomás negatív megnyilvánulásait is, amelyek erre a betegségre jellemzőek.
Oktatás: Moszkvai Orvosi Intézet. I. M. Sechenov, specialitás - "Gyógyászat" 1991-ben, 1993-ban "Foglalkozási betegségek", 1996-ban "Terápia".