Marfana sindroms ir reta ģenētiska patoloģija, ko papildina saistaudu struktūras defekti. Tā kā šī struktūra ir daļa no visām cilvēka ķermeņa sistēmām, slimību raksturo klīniskā attēla neviendabīgums. Tas var ietvert gan sirds bojājumu simptomus, gan anomālijas muskuļu un skeleta sistēmas struktūrā, kā arī neiroloģiskus traucējumus. Līdz šim īpašas ārstēšanas un profilakses metodes nav izstrādātas. Terapija ir vērsta uz letālu komplikāciju rašanās novēršanu, kā arī pacientu ar šo diagnozi dzīves kvalitātes uzlabošanu.
Marfana sindroma cēloņi
Patoloģija attiecas uz iedzimtām slimībām, kurām ir nosliece uz iedzimtību. Bojājuma izplatība ir zema - reģistrēts apmēram viens gadījums uz 20 tūkstošiem cilvēku. Ārsti nav noskaidrojuši dzimuma un rases atkarību. Marfana sindromu raksturo autosomāli dominējošs mantojuma veids. Ģenētiskās mutācijas attīstības risks palielinās līdz ar tēva novecošanu, kas ir saistīta ar kļūdu uzkrāšanos šūnu dalīšanās procesā. Patoloģijas attīstības pamatā ir defekts hromosomas reģionā, kas ir atbildīgs par fibrilīna proteīna sintēzi. Ārējie faktori, kas varētu būt Marfana sindroma cēlonis, līdz šim nav identificēti.
Iedzimto faktoru ietekme
Patoloģijas mēdz pārnest uz augli no vecākiem. Tajā pašā laikā slimības apstiprināšana mātei vai tēvam negarantē 100% varbūtību bērnam konstatēt pārkāpumu. Marfana sindroma simptomu izpausme ir saistīta ar FBN1 proteīna struktūras defektu. Šī struktūra ir atbildīga par saistaudu elementa sintēzi, kas nodrošina tā elastību un izturību pret fizisko stresu. Fibrilīna deficītu papildina šūnu nespēja veikt savas funkcijas. Tieši šis pārkāpums izraisa raksturīgu simptomu parādīšanos. Ir saišu aparāta vājums, kā arī lieli elastīga tipa trauki. 70-75% gadījumu tiek diagnosticēts iedzimts patoloģijas veids, ir arī primāra problēma.
Ir vērts atzīmēt, ka Marfana sindromu raksturo dažādas klīniskas pazīmes. Šāda neviendabība ir saistīta ar mutāciju daudzveidību, kas izraisa slimības sākšanos. Ģenētikā ir aprakstītas aptuveni 1000 FBN1 defektu variācijas.
Klasifikācija un galvenās iezīmes
Medicīnā ir ierasts atšķirt divas slimības formas:
- Izteikta veida Marfana sindromu papildina intensīvas klīniskas izpausmes. Pacientiem ir novirzes 3 dažādu ķermeņa sistēmu attīstībā, savukārt 2 vai 3 tos pavada spilgti simptomi.
- Izdzēsto patoloģijas formu raksturo mazākas izpausmes. Bojājuma gaitas smagums katrā atsevišķā gadījumā ir individuāls un atkarīgs no attiecīgā gēna mutācijas veida. Šāda veida problēmai ir raksturīgas vieglas novirzes ķermeņa 1. - 2. sistēmās.
Dažos gadījumos diagnoze izklausās kā "Marfanam līdzīgs sindroms". Tas nozīmē pozitīvu ģenētisko diagnozi, bet vienmērīgu klīnisko ainu. Lielākā daļa ārstu šo problēmu saista ar izdzēstu slimības izpausmes formu.
Sindroms tiek diferencēts arī kursa gaitā. Ārsti izšķir stabilu traucējumu variantu un progresējošu. Pirmais ir saistīts ar iedzimtām anomālijām, kuras ir viegli diagnosticēt un kurām bieži ir nepieciešams radikāls risinājums, līdz pat operācijai. Ja simptomu izpausmes intensitāte palielinās, sākotnēji tiek veikta atbalstoša ārstēšana. Šāda terapija ir vērsta uz pacienta stāvokļa stabilizēšanu.
Sirds un asinsvadu bojājumi
Saistaudi ir daļa no visām cilvēka ķermeņa sistēmām. Lielākais šādu elementu skaits lielajās artērijās. Tas ir nepieciešams kuģu dabiskajam tonim, kam jāiztur ievērojams spiediens.
Ja ir defekts gēnā, kas ir atbildīgs par fibrilīna ražošanu, rodas sirds struktūru darbības traucējumi. Izplatīta problēma ir aortas sieniņu elastības zudums. Šāda reakciju kaskāde nodrošina šīs struktūras paplašināšanos, palielinot aneirismas attīstības risku. Ja to neārstē, pastāv liela trauka plīsuma iespēja.
Saistaudi ir arī daļa no sirds vārstuļiem, veidojot dzīslas, kas nodrošina sirds kausu darbību. Šo savienojumu blīvuma un elastības samazināšanās var būt saistīta ar sirds mazspējas veidošanos. Pacienti cieš no neiecietības fiziskā aktivitāte, izteikts elpas trūkums. Gļotādas kļūst gaišas vai ciāniskas. Ir vispārējs vājums, reibonis, asinsspiediena pazemināšanās.
Traucējumi muskuļu un skeleta sistēmas darbā
Pacientiem ar Marfana sindromu tiek novērotas skeleta struktūras iezīmes. Šādi defekti ir īpaši pamanāmi bērniem un pusaudžiem kaulu un locītavu aktīvās attīstības periodā. Šīs patoloģijas raksturīga iezīme ir zirnekļa pirksta sindroms vai arahnodaktilija. Cilvēka skeletam ir iegarenas iezīmes. Tas ir saistīts ar muskuļu un skeleta sistēmas garo kaulu primāro bojājumu. Pacienti bieži cieš arī no plakanām pēdām, krūšu kaula deformācijām un mugurkaula izliekuma. Pacienta seja ir iegarena, plaukstas ir šauras. "Zirnekļu" pirksti ir plāni, ievērojami izceļas garumā attiecībā pret citām ķermeņa daļām.
redzes problēmas
Saistaudu elementu deficītu acs zonas saitē pavada oftalmoloģisko simptomu attīstība. Raksturīga ir lēcas atrašanās vietas un formas izmaiņas. Līdzīga problēma ierosina redzes asuma samazināšanos. Bīstama šī stāvokļa komplikācija ir tīklenes atslāņošanās. Patoloģija progresējot noved pie pacienta invaliditātes. Tas veidojas pilnīga redzes zuduma dēļ.
Izmaiņas plaušās
Elpošanas sistēmas simptomi pacientiem ar Marfana sindromu tiek reģistrēti reti. Šādi traucējumi ir saistīti ar alveolu normālas elastības izmaiņām, kas var izstiepties vai sabrukt. Ārstu vidū pastāv viedoklis, ka šis defekts var būt provocējošais faktors plaušu vēža attīstībā. Retos gadījumos pacientiem ir elpošanas traucējumi, kas rodas miega laikā.
Ādas simptomi
Kolagēna struktūrām ir svarīga loma aizsargpārsegu funkcijas uzturēšanā. Epidermu veido dažāda veida saistaudi, var būt iesaistīti arī patoloģiskajā procesā. Pacientu ar Marfana sindromu āda nav elastīga, tāpēc viņiem bieži parādās strijas bez redzama iemesla. Šis defekts rada bažas sievietēm, lai gan tā ir tikai kosmētiska problēma.
Ietekme uz nervu sistēmu
Smadzenes un muguras smadzenes arī ieskauj sava veida kapsula no savienojošā apvalka. Pacientiem ar Marfana sindromu šī struktūra pakāpeniski vājinās. Līdzīga problēma ir saistīta ar neiroloģisko simptomu attīstību, kas raksturīgi durālai ektāzijai. Tiek atzīmēts vājums iegurņa ekstremitātēs, kā arī stipras sāpes vēdera dobumā.
Nepieciešamie pētījumi
Diagnoze sākas ar rūpīgu vēstures, īpaši ģimenes vēstures, savākšanu. Marfana sindroma klātbūtne pacienta tiešajos radiniekos norāda uz šīs slimības veidošanos. Liela nozīme ir patoloģijas klīniskajam attēlam, proti, defektu klātbūtnei, kas rodas saistaudu struktūru struktūras pārkāpuma dēļ. Pacientam būs jāpārbauda kardiologs, oftalmologs, ortopēds. Mutāciju noteikšanai tiek izmantotas ģenētiskās analīzes metodes, kas ieņem vienu no vadošajām pozīcijām Marfana sindroma diagnostikā. Dažos gadījumos, īpaši, ja ir aizdomas par bīstamām komplikācijām, piemēram, aortas aneirisma, ultraskaņa, kā arī CT un MRI ir pamatota. Vizuālās metodes izmanto iekšējo orgānu fotoattēlu veidošanai, lai novērtētu to struktūru un izmērus.
Pamata ārstēšana
Līdz šim nav izstrādātas īpašas metodes patoloģijas ārstēšanai. Terapija ir simptomātiska, kuras mērķis ir palielināt pacienta dzīves ilgumu, samazinot bīstamu komplikāciju risku. Tiek izmantoti gan medikamenti, gan radikālākas metodes, līdz pat ķirurģiskai iejaukšanās. Dažos gadījumos tautas receptēm ir arī terapeitisks efekts. Svarīga loma spēlē arī sabalansētu uzturu un veselīga dzīvesveida principu ievērošanu. Slimības apkarošanas taktiku nosaka ārsts, pamatojoties uz veiktajiem diagnostikas izmeklējumiem.
Konservatīvs
Starp farmakoloģiskajiem līdzekļiem tiek izmantotas šādas zāļu grupas:
- Aortas paplašināšanās gadījumā tiek noteikti beta blokatori, kas ietver metoprololu. Šie savienojumi palīdz samazināt spiedienu, tādējādi noņemot slodzi no trauka un novēršot plīsumu veidošanos, kas var izraisīt pacienta nāvi.
- Lai koriģētu vielmaiņas traucējumus kaulu audos, tiek izmantoti kompleksi vitamīnu un minerālvielu piedevas. Tiek izmantoti uztura bagātinātāji, kas satur magniju, cinku, dzelzi un citus mikroelementus.
- Antikoagulantus, piemēram, "Heparīnu", izmanto, lai novērstu komplikācijas, kas var veidoties slimības progresēšanas laikā. Šāda terapija tiek plaši izmantota gadījumos, kad sirds un asinsvadu sistēma ir iesaistīta patoloģiskajā procesā.
- Konstatējot infekciozus bojājumus, ir pamatota dažādu grupu antibiotiku lietošana.
Tautas receptes
Slimību var ārstēt netradicionālas metodes bet tikai pēc konsultēšanās ar ārstu. Šādu zāļu lietošanu nosaka simptomi, kas rodas pacientam. Piemēram, nosakot sirds mazspējas pazīmes, gatavo bērzu lapu uzlējumu. Ja cilvēks cieš no locītavu sāpēm, plaši tiek izmantoti losjoni uz medus, spirta un terpentīna bāzes.
Ķirurģiska iejaukšanās
Ar Marfana slimību tiek veiktas dažāda veida operācijas. Tie tiek praktizēti, lai novērstu iedzimtus defektus un dažos gadījumos glābtu pacienta dzīvību. Smagu sirds defektu klātbūtnē, kas saistīti ar vārstuļu darbības nepietiekamību, tiek veikta to protezēšana. Ķirurģija bieži ir nepieciešama cilvēkiem ar Marfana sindromu, kuriem ir diagnosticēta ievērojama aortas paplašināšanās, jo šis defekts var izraisīt nāvi.
Operatīvās metodes tiek izmantotas arī pacientu redzes korekcijai. Dažos gadījumos tiek izmantots aprīkojums, kas ļauj ārstēt ar lāzeru. Tādējādi tuvredzība tiek veiksmīgi koriģēta. Šī pieeja ir pamatota arī cīņā pret glaukomu un kataraktu. Ar modernu metožu palīdzību tiek veikta arī lēcu implantācija, tas ir, vecās struktūras nomaiņa pret jaunu.
Īsa informācija par slaveniem cilvēkiem, kuri cieš no Marfana sindroma
No šī ģenētiskā defekta cieta izcilais vijolnieks Nikola Paganīni. Ar šo diagnozi dzīvoja arī Ābrahams Linkolns, kurš kļuva par ASV prezidentu. Arī slavenajam rakstniekam Hansam Kristianam Andersenam bija iedzimta slimība. Visi šie cilvēki izcēlās ar raksturīgo augsto augumu un nesamērīgo ķermeņa uzbūvi.
Prognoze un profilakse
Patoloģijas gaitu lielā mērā nosaka ārstēšanas savlaicīgums. Pacientu dzīvē tiek noteikti ierobežojumi, piemēram, vīrieši ar Marfana sindromu netiek iesaukti armijā, jo fiziskās aktivitātes nav ieteicamas visiem pacientiem. Tajā pašā laikā sakāve pati par sevi nevar izraisīt nāvi. Letālu iznākumu provocē komplikācijas, kas veidojas uz ģenētiskas anomālijas fona, skarot sirdi un citus orgānus.
Īpaši līdzekļi Marfana sindroma profilaksei nav izstrādāti. Tāpēc, lai nepieļautu bērna piedzimšanu ar šo defektu, vecākiem ieteicams pareizi plānot grūtniecību. Ja ģimenes anamnēzē ir bijuši patoloģijas diagnosticēšanas gadījumi, ārsti iesaka veikt hromosomu analīzi.
Pēdējo desmit gadu laikā slimības izpēte ir ievērojami progresējusi. Tika pārbaudīta problēmas patoģenēze. Rezultāti norāda uz dalību simptomu veidošanā tikai dažādām mutācijām DNS reģionā, kas ir atbildīgs par fibrilīna sintēzi. Haplointensitātei ir nozīmīga loma Marfana sindroma klīniskajā attēlā, un tā ir daudz pamanāmāka nekā tikai olbaltumvielu ražošanas kavēšana. Mikrofibrilu neesamība saistaudu šūnās, kas arī tiek uzskatīta par raksturīgu slimības pazīmi, veidojas pēc bērna piedzimšanas. Līdzīga pēcdzemdību problēma tiek saukta par "iegūto elastolīzi", tas ir, tā nepieder pie iedzimtu anomāliju skaita.
Patoģenēzes izpratne ir ļāvusi ārstiem virzīties uz priekšu Marfana sindroma kontrolē. Lielākā daļa veikto darbību galvenokārt ir vērstas uz aortas aizsardzību, jo tieši šis trauks visvairāk cieš no saistaudu struktūras traucējumiem. Arī tā sakāve ir saistīta ar lielu bīstamu komplikāciju attīstības risku. Šajā sakarā mūsdienu sindroma ārstēšanas koncepcija ir saistīta ar beta blokatoru lietošanu, regulāru sirds struktūru secīgu vizualizāciju. Plaši tiek izmantotas ķirurģiskas metodes aortas sekciju atjaunošanai un nomaiņai, kas var ievērojami pagarināt pacientu dzīvi.
Marfana sindroms ir ģenētiski noteikta slimība, kurai raksturīgi saistaudu šķiedru bojājumi vai nepietiekama attīstība embrioģenēzes laikā un kas izpaužas kā disfunkcionālas izmaiņas vizuālajā analizatorā, osteoartikulārajā un sirds un asinsvadu sistēmā.
Parasti sindroms tiek mantots no vecākiem uz bērniem autosomāli dominējošā veidā. Dažos gadījumos tas kļūst par fibrilīna sintēzi kodējošā gēna mutācijas rezultātu, kas vienlaikus ietekmē vairāku fenotipisku pazīmju veidošanos. Ģenētiskās izmaiņas - mutācijas notiek negatīvu endogēno un eksogēno faktoru ietekmē. Fibrilīna proteīns ir svarīga daudzu ķermeņa struktūru sastāvdaļa. Ar tā trūkumu saistaudi zaudē spēku un elastību, kas ietekmē asinsvadu sienas un saišu-locītavu aparāta stāvokli.
Sindromu 1875. gadā atklāja oftalmologs no Amerikas E. Viljamss. Viņš konstatēja pilnīgu acs lēcas pārvietošanos no parastā stāvokļa brālim un māsai, kuri bija gari un kuriem kopš dzimšanas bija pārmērīga locītavu kustība. Dažus gadus vēlāk pediatrs no Francijas A. Marfans novēroja 5 gadus vecu meiteni ar progresējošām skeleta anomālijām, pārmērīgi garām ekstremitātēm un "zirnekļa pirkstiem". Viņš sniedza skaidru patoloģijas aprakstu, pateicoties kuram sindroms saņēma viņa vārdu.
zēns ar Marfana sindromu
Sindroma klīniskie simptomi ir ļoti polimorfiski. Tas ir saistīts ar skarto saistaudu klātbūtni visās ķermeņa iekšējās struktūrās. Sistēmiskā saistaudu mazspēja izpaužas ar skeleta, sirds un asinsvadu, acu, ādas, centrālās nervu sistēmas un plaušu bojājumu pazīmēm. Līdzīgas patoloģiskas izmaiņas veidojas dzemdē auglim. Sindroma simptomatoloģija atšķiras no izdzēstām formām līdz procesiem, kas nav savienojami ar dzīvību.
Pacientiem ir nesamērīgas ekstremitātes, garāki par vidējo, izstiepti pirksti, hipermobilas locītavas, slaids ķermenis, gotiskas aukslējas, nepareizs saliekums, dziļi iegultas acis. Viņi cieš no gigantisma, tuvredzības, lēcas ektopijas, krūšu kaula formas izmaiņām, kifoskoliozes. Sindroma klīniskās pazīmes ir saistītas ar audu pārmērīgu paplašināšanos.
Marfana sindroms ir iedzimta kolagenopātija, kas rodas 1 no 10 000 līdz 20 000 cilvēku. Patoloģija ir sastopama visur, jebkuras tautības, dzimuma un dzīvesvietas cilvēkiem - vienlīdz bieži dienvidu un ziemeļu iedzīvotājiem. Pāros, kur tēvam ir vairāk par 35 gadiem, biežāk dzimst slimi bērni.
Patoloģijas diagnoze balstās uz iedzimtības vēstures datiem, vizuālo pārbaudi un papildu pētījumu rezultātiem. Pacienti ar Marfana sindromu ārēji ir līdzīgi viens otram. Speciālisti in izskats var liecināt par slimību. Slimības ārstēšana ir medicīniska un ķirurģiska, kas sastāv no strukturālo un funkcionālo traucējumu likvidēšanas sirds muskulī, vizuālajā analizatorā, osteoartikulārā aparātā. Ķirurģiska iejaukšanās ir indicēta gadījumos, kad zāļu un fizioterapijas ārstēšana nesniedz pozitīvus rezultātus. Ja slimība netiek ārstēta, pacientu paredzamais dzīves ilgums tiks ierobežots līdz 30-40 gadiem. Viņu nāves cēlonis ir aortas plīsums vai akūta koronārā mazspēja. Mūsdienu medicīna ļauj pacientiem veiksmīgi ārstēties un dzīvot pilnvērtīgi līdz sirmam vecumam.
Etioloģiskie faktori
Marfana sindroms ir iedzimta anomālija, ko raksturo šādas ģenētiskas pazīmes:
Sindroms attīstās gēna mutācijas rezultātā, kas kodē īpaša fibrilīna proteīna biosintēzi.- svarīga starpšūnu vielas struktūra, kas nodrošina saistaudu šķiedru elastību un kontraktilitāti. Mutācija notiek spontāni apaugļošanās laikā olšūnā vai spermā. Ar fibrilīna trūkumu šķiedru veidošanās process tiek traucēts. Tas pārstāj būt stiprs un elastīgs, kļūst pārmērīgi izstiepjams un mazāk izturīgs pret deformāciju. Kuģi un saites ir visvairāk pakļauti bojājumiem.
Fibrilīns ir nepieciešams zonija saites funkcionēšanai, ar kura palīdzību lēca tiek piestiprināta pie ciliārā ķermeņa. Ar olbaltumvielu deficītu šī saite ir novājināta, kas izpaužas kā tuvredzība, lēcas subluksācija, sekundāra glaukoma un redzes asuma samazināšanās. Papildus vizuālajam analizatoram fibrilīna proteīns atrodas aortas saitēs un nodrošina tā izturību pret stresu. Kad šīs saites ir novājinātas, trauks paplašinās un tā sienas ir stratificētas. Šādas izmaiņas ir nāvējošas cilvēkiem. Marfana sindromā bieži tiek atzīmēta divpusējā vārstuļa slimība, kurai nepieciešama ķirurģiska korekcija.
Klasifikācija
Patoloģijas formas:
- dzēsts - pacientiem ir nelielas izmaiņas 1 vai 2 ķermeņa sistēmās;
- smagi - vieglu traucējumu klātbūtne 3 sistēmās vai raksturīgi patoloģiski traucējumi vismaz 1. sistēmā.
Sindroma gaitas raksturs:
- progresējošs - laika gaitā patoloģija aug un pasliktinās,
- stabils - slimības pazīmes paliek nemainīgas daudzu gadu novērošanas laikā.
Etioloģiskā klasifikācija:
- ģimenes forma - iedzimta autosomāli dominējošā veidā;
- sporādiska forma - sindromu izraisa nejauša gēnu mutācija ieņemšanas laikā.
Simptomi
Marfana sindroms izpaužas ar dažādām klīniskām pazīmēm, kas ir saistītas ar saistaudu šķiedru klātbūtni dažādās ķermeņa struktūrās. Pacientiem ir kaulu un locītavu, vizuālā analizatora, sirds, asinsvadu, nervu, plaušu un ādas bojājumu pazīmes.
Iekšējo orgānu disfunkcionālu traucējumu simptomi rodas smaga noguruma un noguruma fona pēc nelielas fiziskas slodzes, mialģijas, letarģijas, muskuļu hipotensijas, paroksismālas cefalģijas. Cilvēka ķermenim augot un attīstoties, slimības pazīmes kļūst arvien izteiktākas.
Skelets
Marfana sindroma klīniskās pazīmes kaulu, muskuļu un saišu bojājumu dēļ:
- īss ķermenis un garas kājas
- āmura pirksti,
- zirnekļa pirksti,
- liesa ķermeņa uzbūve,
- muskuļu hipotensija,
- iegarena un šaura seja,
- dziļi novietotas acis
- starp zobiem nav spraugu
- liels deguns,
- mikrognatija,
- mazattīstīti vaigu kauli,
- lielas un zemas novietotas ausis
- gotiskās debesis,
- pēcnācēji,
- locītavu hipermobilitāte,
- deformētas krūtis putna piltuves vai ķīļa veidā,
- rachiocampsis,
- virsējā skriemeļa nobīde attiecībā pret apakšējo skriemeļu,
- pēdas velvju saplacināšana,
- acetabuluma ekstrūzija.
Sirds un asinsvadi
Sirds muskuļa bojājumi Marfana sindroma gadījumā nosaka tā iznākumu. Parasti ir aortas, plaušu stumbra struktūras defekti, attīstās sirds vārstuļu malformācijas:
Acis
Indivīdiem ar Marfana sindromu attīstās redzes patoloģija:
Citi orgāni
Nervu sistēmas bojājumi:
- išēmisks un hemorāģisks insults,
- subarahnoidāla asiņošana,
- muguras smadzeņu membrānu izvirzīšana.
Durāla maisiņa vājināšanās un stiepšanās izpaužas kā sāpes muguras lejasdaļā, kājās, iegurnī un citas neiroloģiskas pazīmes, cefalģija.
Bronhopulmonālās sistēmas bojājumi:
- gaisa uzkrāšanās starp pleiras viscerālo un parietālo slāni,
- emfizēma,
- alveolu pagarināšanās un pārmērīga izstiepšanās,
- miega apnoja,
- plaušu vēzis.
Pacientiem ar pneimotoraksu pleiras dobumā uzkrājas gaiss, tiek saspiestas plaušas. Viņu elpošana kļūst bieža un virspusēja, sāp krūtīs, āda vispirms kļūst bāla un pēc tam kļūst zilgana.
Ādas, mīksto audu, iekšējo orgānu bojājumi:
- nieres pārvietošana astes virzienā,
- cistocele,
- dzemdes prolapss,
- cistas un jaunveidojumi aknās un nierēs,
- varikozas vēnas,
- strijas uz ādas,
- trūce.
Pacienti ar Marfana sindromu ir viegli uzbudināmi, hiperaktīvi, pārlieku emocionāli, bieži raudulīgi un aizkaitināmi. Viņiem ir neparastas spējas un augsts intelekta līmenis.
"Gotiskās" aukslējas un mikrognatijas izraisa runas traucējumus. Ar skeleta un locītavu bojājumiem parādās artralģija un mialģija, un agrīnā stadijā attīstās osteoartrīts.
Marfana sindroms cilvēkiem, kuri meklē medicīnisko palīdzību, izpaužas dažādos veidos. Dažos gadījumos tiek atklātas izteiktas patoloģijas pazīmes, citās simptomi tiek izdzēsti. Sindroma progresēšana notiek, cilvēkam augot. Klīniskās izpausmes nosaka orgānu un sistēmu bojājumu lokalizācija un intensitāte.
Diagnostikas metodes
Marfana sindroma agrīnās izpausmes
Marfana sindroma identificēšanu veic speciālisti ģenētikas, kardioloģijas, oftalmoloģijas, neiroloģijas un ortopēdijas jomā. Patoloģijas diagnostika ietver dzīves un slimības anamnēzes apkopošanu, tipisko klīnisko pazīmju noteikšanu, ārējo izmeklējumu un fizisko datu analīzi, kardiogrāfisko un radiogrāfisko izmeklējumu rezultātus, vizītes pie oftalmologa un ciltsraksta noformēšanu no ārsta. ģenētiķis.
Galvenās diagnostikas metodes:
- vispārēja asins un urīna analīze - tipiskas iekaisuma pazīmes;
- bioķīmiskā asins analīze ļauj identificēt konkrēta orgāna darbības traucējumus, kas radušies patoloģiskā procesa attīstības rezultātā, kā arī noteikt slimības galveno cēloni un noteikt pareizu ārstēšanu;
- elektrokardiogrāfija parāda elektriskos potenciālus, kas veidojas pukstošajā sirdī;
- ehokardiogrāfija - sirds un tās vārstuļu aparāta morfoloģisko un funkcionālo izmaiņu pētījums;
- radiogrāfiskā un tomogrāfiskā izmeklēšana - informatīvas diagnostikas metodes, kas atklāj kaulu, locītavu, iekšējo orgānu un mīksto audu bojājumus;
- aortogrāfija - aortas rentgena izmeklēšana, izmantojot kontrastvielu;
- iekšējo orgānu ultraskaņa,
- biomikroskopija un oftalmoskopija,
- molekulārā ģenētiskā analīze.
Ārstēšanas metodes
Marfana sindroms ir neārstējams. Slimībai nav etiotropās terapijas, jo nav iespējams aizstāt bērna gēnus. Pacientiem tiek veikta simptomātiska terapija, kuras mērķis ir atvieglot vispārējo stāvokli, novērst simptomus un novērst nopietnas komplikācijas.
Medicīniskā palīdzība:
Samazinoties redzes asumam, pacientiem ar oftalmoloģiskām slimībām tiek nozīmētas brilles pastāvīgai valkāšanai vai kontaktlēcām.
Ķirurģija:
- sirds un aortas ķirurģija - aortas un sirds vārstuļu protezēšana, rekonstruktīvās un plastiskās operācijas,
- acu operācija - tuvredzības korekcija ar lāzeru, lēcu nomaiņa, glaukomas likvidēšana,
- skeleta ķirurģiska korekcija - plastika krūtis ar savu piltuvveida deformāciju, mugurkaula stabilizāciju, lielo locītavu protezēšanu.
Cilvēkiem ar dzēstas formas marfanoīdu fenotipu tiek parādīta fizioterapija un vingrošanas terapija.
- uzturēt veselīgu dzīvesveidu,
- smaga darba un fiziskās pārslodzes ierobežošana,
- atteikšanās no paaugstinātas aktivitātes sporta spēlēm,
- regulāras vizītes pie speciālistiem kardioloģijas, oftalmoloģijas, ortopēdijas, neiroloģijas jomā,
- atrast pacientus pastāvīgā ārstu uzraudzībā un kontrolē,
- periodiska diagnostikas pārbaude.
Prognoze un preventīvie pasākumi
Marfana sindroma prognoze ir neskaidra. Tas ir atkarīgs no pacienta sirds un asinsvadu sistēmas, acu un skeleta stāvokļa. Ja ir nopietni šo orgānu darbības traucējumi, pacientu paredzamais dzīves ilgums ir ierobežots līdz 40-50 gadiem, un palielinās pēkšņas nāves risks. Ar savlaicīgas kardioķirurģiskās korekcijas palīdzību ir iespējams uzlabot pacientu dzīves kvalitāti un atjaunot darba spējas.
Visiem pāriem, kuru ģimenes anamnēzē ir iedzimtas slimības, pirms grūtniecības jāapmeklē ģenētiķis un iepriekš jānokārto visi nepieciešamie testi. Pirmsdzemdību diagnostika ir pasākumu kopums, kas tiek veikts, lai identificētu patoloģiju intrauterīnās attīstības stadijā. Tas sastāv no augļa ultraskaņas veikšanas un mātes seruma marķieru bioķīmiskās skrīninga. Tās invazīvās metodes ietver: horiona bārkstiņu biopsiju, amnija šķidruma, nabassaites asiņu un placentas šūnu izpēti.
Visiem pacientiem savlaicīgi jādezinficē jau esošie hroniskās infekcijas perēkļi organismā – ar antibiotikām jāārstē kariess, tonsilīts, sinusīts. Tas ir ārkārtīgi svarīgs notikums, jo cilvēkiem ar Marfana sindromu ir novājināta imūnsistēma. Viņiem jābūt rūdītiem, pareizi jāēd, jāoptimizē dienas režīms, labi jāizguļas, jāiet garas pastaigas svaigā gaisā, jācīnās. slikti ieradumi izvairīties no konfliktsituācijām un stresa.
Video: Marfana sindroms programmā “Dzīvo lieliski!”
Video: sarunu šovs par Marfana sindromu
Marfana sindroms (vai slimība) ir reta ģenētiska slimība, kas pārmantota autosomāli dominējošā veidā un ko izraisa saistaudu strukturāli defekti, kas izraisa galvenokārt ķermeņa muskuļu un skeleta, redzes un sirds un asinsvadu sistēmas bojājumus. Šādas iedzimtas kolagenopātijas sastopamības biežums ir zems un saskaņā ar dažādu statistiku ir ne vairāk kā 1 gadījums uz 10 vai 20 tūkstošiem cilvēku. Slimību var atklāt jebkura dzimuma cilvēkiem, un tai nav raksturīgas rasu noteiktības.
Šajā rakstā varat iepazīties ar Marfana sindroma cēloņiem, šķirnēm, izpausmēm, diagnostikas un ārstēšanas metodēm un prognozēm. Šī informācija palīdzēs jums iegūt priekšstatu par šo iedzimto slimību, un jūs varēsiet uzdot ārstam visus iespējamos jautājumus.
Šī sindroma klīniskās izpausmes ir ļoti polimorfas. Cilvēki ar Marfana slimību var būt gari, nesamērīgi garas ekstremitātes, iegareni un plāni (kā tos sauc par "zirnekļa") pirkstiem, astēnisks ķermeņa uzbūve, izliektas aukslējas, iegarens galvaskauss, saspiesti zobi un dziļi novietotas acis. Bieži vien viņiem ir deformētas krūtis, kifoskolioze, mazi žokļi, lēcas ektopija, tuvredzība un acetabulum izvirzījums.
Tik plašs fenotipisks izpausmju kopums var izpausties gan vieglās un gandrīz neatšķiramās no parastā stāvokļa, gan smagās, izteiktās un strauji progresējošās formās. Šāda mainība ir izskaidrojama ar FBN1 gēna un dažu citu gēnu (TGFBR-2 uc) mutāciju ārkārtīgo daudzveidību.
Tiek atzīmēts, ka 75% gadījumu Marfana sindromu pārnēsā ģimenes mantojuma veids, un tikai 15% bērnu mutācija parādās pirmo reizi. Turklāt speciālisti uzsver faktu, ka risks piedzimt bērnam ar šādu slimību pieaug tiem pāriem, kuros tēva vecums ir lielāks par 35 gadiem.
Daži interesanti fakti un vēsture
Marfana sindroms ir ģenētiska patoloģija. Izmainītais gēns vairumā gadījumu tiek nodots no paaudzes paaudzē.Pirmo reizi šo slimību 1886. gadā aprakstīja franču pediatrs Antuāns Marfāns. Tieši viņš uzskatīja klīnisko gadījumu par meiteni ar "zirnekļa" pirkstiem un plānām garām kājām. Šādas skeleta anomālijas strauji progresēja. Pēc tam slimība tika nosaukta viņa vārdā. Gēnu, kas izraisa sindroma pazīmju attīstību, pirmo reizi tikai 1991. gadā atklāja Frančesko Ramiress Sinaja kalna centrā (ASV, Ņujorka).
Novērojumi liecina, ka šī slimība bieži tika atklāta slaveniem cilvēkiem. Izcilais un pasaulslavenais vijolnieks Nikolo Paganīni, slavenais stāstnieks Hanss Kristians Andersens, ASV prezidents Ābrahams Linkolns, komponists Sergejs Rahmaņinovs, Ramones vokālists Džoijs Ramons un dziedātājs Trojs Sivans, aktieris Vincents Šiavelli, pirmā modele Leslija Hornbija, grupas Deerhunter un Of Mice & Menter frontmeni. Bredfords Kokss un Ostins Kārlails ir tālu no visiem populāriem cilvēkiem ar šādu kaiti.
Tiek pieļauta hipotēze, ka šādas neparastas spējas var izraisīt Marfana sindromam raksturīgais augstais adrenalīna pieplūdums, kas provocē hiperaktivitāti un atsevišķos gadījumos var izraisīt talantu attīstību.
Cēloņi
Šī ģenētiskā slimība pārsvarā tiek pārmantota dominējošā veidā, un to izraisa patoloģiska FBN1 gēna, kas ir atbildīgs par fibrila-1 sintēzi, pārnešana bērnam. Šis proteīns ir atbildīgs par saistaudu elastību un kontraktilitāti, un tā trūkums izraisa tā stiprības un elastības zudumu. Sakarā ar to saistaudi nevar izturēt uz tiem uzliktās fizioloģiskās slodzes. Šādas izmaiņas ir jutīgākas pret asinsvadu sieniņām un saišu aparātu (vispirms tiek ietekmēta aorta un acs kanēļa saite).
Fibrilīna-1 proteīns veic ne tikai atbalsta funkcijas audiem, bet arī saistās ar citu proteīnu. Šī kombinācija veido augšanas faktoru TGF-β, kas negatīvi ietekmē asinsvadu muskuļu tonusu. Pārmērīgi tas uzkrājas plaušu, sirds vārstuļu un aortas audos. Pēc tam viņu audi ir novājināti, un pacientam attīstās slimībai raksturīgas izpausmes.
Klasifikācija
Eksperti izšķir divas galvenās šī sindroma formas:
- dzēsts - pacientam ir viegli 1 vai 2 sistēmu bojājumi;
- smaga - 3 sistēmas ir viegli ietekmētas vai 1 sistēmā tiek konstatētas izteiktas izmaiņas, vai izteikti bojājumi ir 2-3 vai vairāk sistēmās.
Marfana sindroma bojājumi var būt viegli, vidēji vai smagi. Slimības gaita var būt stabila vai progresējoša.
Simptomi
Raksturīgākā Marfana sindroma pazīme ir muskuļu un skeleta, redzes un sirds un asinsvadu sistēmas bojājumu kombinācija. To parādīšanās laiks ir mainīgs, un izpausmes ir dažādas.
Parasti diagnozes noteikšanai pietiek ar šādu simptomu klātbūtni:
- nesamērīgi garas ekstremitātes;
- aortas aneirisma;
- vienpusēja vai divpusēja lēcas ektopija.
Tomēr papildus šīm pazīmēm ir vēl aptuveni 30 sindroma izpausmes.
Skeleta bojājumi
Cilvēkiem ar Marfana sindromu muskuļu un skeleta sistēmā var būt šādas izmaiņas:
- izaugsme ir daudz augstāka par vidējo;
- astēnisks ķermeņa tips;
- garš un šaurs sejas skelets;
- garas ekstremitātes un pirksti;
- mugurkaula izliekums (spondilolistēze, kifoze utt.);
- krūškurvja piltuve veida deformācija;
- mazs žokļa izmērs
- arkveida augstas debesis;
- pārmērīga locītavu elastība un mobilitāte;
- āmura pirksta deformācija;
- acetabulum izvirzījums;
- plakanas pēdas;
- koduma patoloģija.
Ar šo slimību slimojošo cilvēku vidējais augums dzimšanas brīdī var būt 52,5 cm meitenēm (pieaugušā vecumā ap 175 cm), zēniem 53 cm (pieaugušā vecumā ap 191 cm).
Augstās aukslējas un mazā žokļa dēļ cilvēkiem ar Marfana sindromu var rasties runas problēmas. Skeleta un locītavu struktūru bojājumi izraisa artralģijas un mialģijas parādīšanos. Vēlāk šādas izmaiņas palielina agrīnas attīstības risku.
Acu bojājumi
Viena vai divpusēja lēcas ektopija Marfana sindroma gadījumā tiek konstatēta 80% pacientu. Parasti šādiem cilvēkiem attīstās tuvredzība un astigmatisms, bet dažos gadījumos rodas arī hiperopija. Visbiežāk redzes traucējumi rodas bērna 4. dzīves gadā. Tad viņi vienmērīgi progresē.
Papildus šīm slimībām ar Marfana sindromu var konstatēt šādas redzes orgānu patoloģijas:
- ciliāru muskuļu hipoplāzija;
- varavīksnenes koloboma;
- radzenes izmēra palielināšanās un saplacināšana;
- tīklenes trauku diametra izmaiņas;
- kataraktas veidošanās;
- glaukomas sākums jaunībā.
Sirds un asinsvadu bojājumi
Viena no Marfana sindroma izpausmēm ir sirds defekti, jo īpaši mitrālā vārstuļa prolapss. Marfana sindroma dominējošās un bīstamākās izpausmes ir sirds un asinsvadu bojājumu pazīmes. Izmaiņas (īpaši aortā un plaušu artērijā) un vārstuļu un sirds starpsienu malformācijas, kas rodas elastīgā tipa asinsvadu sieniņu struktūras bojājumu dēļ, izraisa šādus simptomus:
- ātra noguruma parādīšanās;
- kardiopalmuss;
- stenokardija ar lokalizāciju mugurā, augšējā ekstremitātē vai plecos;
- aukstas rokas un kājas;
Klausoties sirds skaņas šādiem pacientiem, var noteikt trokšņus, un, veicot, tiek atklātas pazīmes. Marfana sindroma gadījumā var attīstīties mitrālā vai aortas vārstuļa cistiskā mediālā deģenerācija, kas izraisa šīs vārstuļu struktūras. Turklāt auglim, kuram ir mantoti mutācijas gēni, ir liela iespēja attīstīt iedzimtus sirds defektus. Dažreiz ar nelabvēlīgu šādas neonatālās sindroma formas gaitu bērnam attīstās progresējoša, kas noved pie nāves līdz pat dzīves gadam.
Tomēr Marfana sindromam raksturīgākais sirds un asinsvadu sistēmas bojājums parasti kļūst par progresējošu augšupejošās aortas paplašināšanos, sadalīšanu un aneirismu parādīšanos uz tās. Šādas izmaiņas provocē saistaudu vājināšanās, kas izraisa asinsvadu sieniņas cistisko deģenerāciju. Šādu aortas bojājumu strauja progresēšana var aptvert visu tās garumu un no tās atzarotos asinsvadus. Bieži vien šāda sarežģīta patoloģijas gaita noved pie nāves.
Centrālās nervu sistēmas bojājumi
Viena no Marfana sindroma sekām var būt durālā ektāzija, ko izraisa muguras smadzenes aptverošo saistaudu (apvalku) stiepšanās un stiepšanās. Pēc tam šī patoloģija var izraisīt sāpes un diskomfortu vēdera dobumā vai apakšējo ekstremitāšu vājumu un nekustīgumu.
Intelektuālā attīstība un prāta stāvoklis
Lielākajai daļai bērnu ir normāls intelekta līmenis un IQ 85-115 vienības. Dažiem cilvēkiem ar šo iedzimto slimību IQ līmenis ir krietni virs normas augšējās robežas.
Dažreiz cilvēkiem ar Marfana sindromu var būt nevienmērīgas intelektuālās darbības pazīmes un dažas personības iezīmes, kas izpaužas kā augsta pašcieņa, pārmērīga emocionalitāte, raudulība un aizkaitināmība.
Plaušu bojājumi
Pacientiem ar Marfana sindromu ne vienmēr ir plaušu problēmas. Tomēr dažos gadījumos alveolu saistaudu vājums izraisa to pagarināšanos un pārmērīgu izstiepšanos. Pēc tam šādiem pacientiem var rasties spontāna emfizēma un elpošanas mazspēja. Ja nav savlaicīgas palīdzības un ārstēšanas, šādas patoloģijas var kļūt par nāves cēloni.
Turklāt cilvēkiem ar Marfana sindromu var rasties miega apnoja, ko pavada elpošanas apstāšanās miega laikā uz 10 sekundēm vai ilgāk.
Bojājumi citām sistēmām
Papildus iepriekš aprakstītajām Marfana sindroma izpausmēm dažos gadījumos var konstatēt šādas izmaiņas citos orgānos un sistēmās:
- atrofiska uz ādas;
- bieži atkārtotas augšstilba un cirkšņa trūces;
- nosliece uz saišu sastiepumiem un plīsumiem, subluksācijām un dislokācijām;
- patoloģiska nieru atrašanās vieta;
- varikozas vēnas;
- dzemdes un urīnpūšļa prolapss.
Vispārējais stāvoklis
Lielākajai daļai bērnu ar Marfana sindromu ir grūti veikt fiziskās aktivitātes, un pēc tam bieži rodas muskuļu sāpes. Šādiem pacientiem muskuļi var būt nepietiekami attīstīti.
Uz bērnu psihoemocionālās pārslodzes fona periodiski var rasties migrēnai līdzīgi lēkmes. Turklāt bieži jūtams vājums un pazīmes.
Diagnostika
Lai identificētu Marfana sindromu, ārsts veic rūpīgu ģimenes vēstures izpēti, pacienta fizisko pārbaudi un izraksta EKG, molekulāro ģenētisko analīzi, radiogrāfisko un oftalmoloģisko izmeklēšanu.
Galvenās Marfana sindroma diagnostikas pazīmes ir šādas novirzes:
- augšupejošās aortas paplašināšana un/vai sadalīšana;
- dura mater ektāzija;
- krūškurvja deformācija, kurai nepieciešama ārstēšana;
- ārpusdzemdes lēca;
- skolioze (vai spondilolistēze);
- ķermeņa augšdaļas segmenta attiecība pret apakšējo segmentu ir mazāka par 0,86 vai augšējo ekstremitāšu attālums pret augstumu ir lielāks par 1,05;
- plakanas pēdas;
- acetabulum izvirzījums.
Ģimenes anamnēzes gadījumi ir papildu slimības pazīmes, un pārējās Marfana sindroma izpausmes ir nelieli diagnostikas kritēriji.
Galīgai diagnozei ir nepieciešams identificēt vienu galveno kritēriju divās ķermeņa sistēmās un vienu mazu trešajā sistēmā vai 4 galveno kritēriju klātbūtni skeletā.
Turklāt tiek veikti testi, lai noteiktu raksturīgās fenotipiskās pazīmes:
- plaukstas garuma un augšanas attiecība (vairāk nekā 11%);
- vidējā pirksta garums (vairāk nekā 10 cm);
- Varge indekss utt.
Lai identificētu sirds un asinsvadu patoloģijas, viņi veic:
- EKG - tiek noteiktas stenokardijas pazīmes, aritmijas, smaga miokarda hipertrofija;
- Echo-KG - tiek konstatēta aortas paplašināšanās, kreisā kambara paplašināšanās, mitrālā vārstuļa prolapss, vārstuļa prolapss izraisīta regurgitācija, horda plīsumi, aortas aneirismas.
Ja ir aizdomas par aortas dissekciju vai aneirismu, ieteicama aortogrāfija.
Redzes traucējumu izpētei tiek veikti šādi pētījumi:
- oftalmoskopija;
Izmaiņas skeletā tiek noteiktas, izmantojot rentgena starus. Lai noteiktu dura mater ektāziju, tiek veikta mugurkaula MRI.
Marfana sindroma gadījumā laboratoriskie pētījumi atklāj glikozaminoglikānu un to frakciju (saistaudu metabolītu) izdalīšanos caur nierēm 2 reizes vai vairāk. Izmantojot tiešās automātiskās DNS sekvencēšanas metodi, tiek noteiktas mutācijas FBN1 gēnā.
Marfana sindroma diferenciāldiagnoze tiek veikta ar šādām slimībām:
- Beals sindroms;
- homocistonūrija;
- Shprintzen-Goldberg sindroms;
- Ehlers-Danlos sindroms;
- stickler sindroms;
- MASS fenotips;
- Lois-Dietz sindroms;
- multiplās endokrīnās neoplāzijas 2B tips (MEN II).
Ārstēšana
Līdz šim zinātniekiem nav izdevies atrast līdzekli, lai novērstu saistaudu attīstības traucējumus pacientiem ar Marfana sindromu. Tāpēc šodien šīs ģenētiskās slimības terapijas galvenais mērķis ir novērst slimības progresēšanu un tās komplikāciju rašanos.
Medicīniskā terapija
Ja tiek konstatēta aortas paplašināšanās līdz 4 cm vai mitrālā vārstuļa prolapss pazīmes, pacientam tiek nozīmēti β-blokatori, kas palīdz samazināt slodzi uz šo lielo trauku. Parasti šīs ilgstošas darbības zāles ir ieteicamas biežāk. Zāļu devu nosaka individuāli (piemēram, propranolola deva var būt no 40 līdz 200 mg dienā, bet atenolola - 25-150 mg). Papildus β-blokatoriem var papildus ordinēt kalcija antagonistus vai AKE inhibitorus, lai stabilizētu sirds un asinsvadu darbību.
Ar ievērojamiem skeleta defektiem organismā rodas dažu saistaudu struktūrā iesaistīto olbaltumvielu un mikroelementu deficīts. Lai kompensētu to trūkumu, pacientiem ar Marfana sindromu var izrakstīt zāles un uztura bagātinātājus, kuru pamatā ir magnijs, cinks, kalcijs un varš, holekalciferols un hialuronskābe.
Ja pacienta asinīs tiek konstatēts paaugstināts līmenis, kas izraisa pārmērīgu augšanu, bērnu uzturā ieteicams iekļaut omega-3 enpītus ar augstu tauku saturu. To ievadīšana uzturā ļauj nedaudz kavēt somatotropīna sekrēciju un palēnināt augšanas ātrumu.
Meitenēm ar šādu slimību ar strauju augšanu dažreiz var izrakstīt zāles, kuru pamatā ir progesterons un estrogēns. Parasti tos sāk lietot 10 gadu vecumā (lai paātrinātu pubertātes iestāšanos un straujāku augšanas pārtraukšanu).
Turklāt pacientiem (bērniem un pieaugušajiem) ar Marfana sindromu var ordinēt šādus līdzekļus, kas labvēlīgi ietekmē saistaudus:
- askorbīnskābe;
- glikozamīna sulfāts;
- Hondroitīna sulfāts;
- karnitīna hlorīds;
- L-lizīns;
- tokoferols;
- vitamīnu un minerālvielu kompleksi.
Šādas zāles tiek lietotas kursos, un katram pacientam individuāli tiek sastādīts to ieviešanas plāns.
Dažos gadījumos Marfana sindroma gadījumā nepieciešamas zobu manipulācijas un ķirurģiskas operācijas. Arī šādiem pacientiem tiek nozīmētas antibiotikas, lai novērstu iespējamu trombozi un pēcoperācijas periodā.
Redzes traucējumu korekcijai pacientiem ar Marfana sindromu ieteicams izvēlēties kontaktlēcas vai brilles. Ja nepieciešams, ārstēšanai var veikt dažādas oftalmoloģiskās operācijas.
Dzīvesveida maiņa
Par iespēju nodarboties ar sportu personai, kas cieš no Marfana sindroma, vajadzētu apspriesties ar savu ārstu. - daži fizisko aktivitāšu ierobežojumi - tiem jābūt zemiem vai vidējiem;
- atteikšanās no noteikta veida fiziskām aktivitātēm (sporta spēles, kurās nepieciešamas asas grūdiena vai mešanas kustības, niršana ar akvalangu, velosipēdu sacīkstes, sprinta sacīkstes utt.);
- lēmums par sportu vienmēr jāpieņem kopā ar ārstējošo ārstu;
- bieža kardiologa, oftalmologa, ortopēda un terapeita pārbaude;
- plānojot bērna ieņemšanu, konsultējieties ar ģenētiku;
- sievietēm, kuras plāno grūtniecību, jābūt gatavām agrīnai dzemdībām, izmantojot ķeizargriezienu.
Ķirurģija
Lai novērstu sirds un asinsvadu bojājumus Marfana sindroma gadījumā, var veikt šādas sirds ķirurģiskas iejaukšanās:
- aortas daļas plastika ar endo- vai eksoprotēzi (ar tās paplašināšanos līdz vairāk nekā 6 cm, dissekciju un aneirismas);
- mitrālā vārstuļa implantācija (tiek veikta tikai ar strauju regurgitācijas progresēšanu līdz smagai vai kreisā kambara mazspējas attīstībai).
Saskaņā ar statistiku, modernu metožu ieviešana sirds ķirurgu praksē var samazināt pēcoperācijas mirstības risku pacientiem ar Marfana sindromu, pēc to ieviešanas viņi kļūst darbspējīgi. Turklāt savlaicīga šādu iejaukšanās pasākumu īstenošana var pagarināt šādu pacientu paredzamo dzīves ilgumu līdz 60-70 gadiem.
Ja nepieciešams, lai novērstu redzes traucējumus, tiek veiktas oftalmoloģiskās operācijas:
- lāzera korekcija;
- kataraktas vai glaukomas ķirurģiska vai lāzera likvidēšana;
- mākslīgās lēcas implantācija.
Jautājumu par skeleta deformāciju korekcijas nepieciešamību lemj ārstu konsīlijs. Šādas iejaukšanās ir traumatiskas, un tās bieži pavada smagu pēcoperācijas komplikāciju attīstība (perikardīts, pleirīts, pneimonija). Jautājums par to ieviešanas lietderību ir vairākkārt apspriests daudzos simpozijos, kas veltīti kolagenopātijai. Daudzi eksperti uzskata, ka šādas ķirurģiskas ārstēšanas nepieciešamība noliedz. Tomēr smagos gadījumos var veikt tādas koriģējošas operācijas kā mugurkaula stabilizācija, torakoplastika vai gūžas locītavas endoprotezēšana.
Prognoze
Cilvēku ar šo sindromu paredzamo dzīves ilgumu lielā mērā nosaka sirds un asinsvadu bojājumu smagums. Augsts pēkšņas nāves risks un paredzamā dzīves ilguma samazināšanās līdz 40-50 gadiem vērojama tiem pacientiem, kuriem nav nozīmēta savlaicīga medicīniska vai ķirurģiska ārstēšana. Savlaicīgi veiktas kardioķirurģiskās operācijas ļauj pagarināt pacienta mūžu līdz 60-70 gadiem, uzlabot dzīves kvalitāti un atgriezt darbaspējas.
Pie kura ārsta vērsties
Ja jums ir aizdomas par Marfana sindroma klātbūtni, jums jākonsultējas ar ģenētiku. Pēc diagnozes pacienta novērošanā un ārstēšanā tiek iesaistīti arī citi speciālisti: kardiologs, ortopēds, oftalmologs un terapeits. Ja nepieciešams veikt sirds un asinsvadu koriģējošas operācijas, pacients tiek nosūtīts pie kardioķirurga.
Marfana sindroms ir reta ģenētiska slimība, ko pavada patoloģiska saistaudu attīstība. Pēc tam pacientam attīstās skeleta struktūru, sirds un asinsvadu, redzes orgānu, nervu un citu ķermeņa sistēmu bojājumi. Pastāvīga šādu pacientu medicīniskā uzraudzība, regulāras diagnostikas pārbaudes un savlaicīga jaunu patoloģiju ārstēšana var būtiski uzlabot šādu cilvēku dzīves kvalitāti un novērst dzīvībai bīstamu komplikāciju attīstību.
Medicīniskā animācija par Marfana sindroma simptomiem (angļu valodā):
Par Marfana sindromu raidījumā "Dzīvo veselīgi!" ar Jeļenu Mališevu (skatīt no 30:20 min.):
(balsis - 1
, vidējais: 5,00
no 5)
Mēs izpētām simptomus un iespējamās komplikācijas, kas var rasties dažādos orgānos tādas ģenētiskas slimības dēļ kā Marfana sindroms.
Apskatīsim, kā tiek veikta diagnoze un kādas šodien ir visefektīvākās ārstēšanas metodes un paredzamais dzīves ilgums.
Kas ir Marfana sindroms
Marfana sindroms- simptomu un pazīmju kopums, kas veido nopietnas ģenētiskas iedzimtas slimības, kas skar saišu audus, klīnisko ainu. Precīzāk, Marfana sindroms ir FBN1 gēna, kas atrodas 15. hromosomā, mutācijas rezultāts, kas kodē fibrilīnu-1, glikoproteīnu (olbaltumvielu, kas satur polimēru, vienkāršus cukurus vai oligosaharīdus), kas ir būtiski elastībai. no saistaudu šķiedrām.
Tādējādi Marfana sindroms ietekmē daudzus svarīgus orgānus Un audumi: sirds, plaušas, skelets, acis utt.
Slimību pārnēsā kā autosomāli dominējošā īpašība. Lielākā daļa pacientu manto gēnu no viena vecāka. Jāatzīmē, ka šīm nejaušajām mutācijām ir vislielākā izpausmes iespējamība gados vecākiem vecākiem.
Skats uz saistaudiemSaistaudi veic dažādu orgānu veidojošo ķermeņa audu atbalsta, apvienošanas un barošanas funkciju. No histoloģijas viedokļa (zinātne, kas pēta audu sastāvu) saistaudi var būt dažāda veida atkarībā no to audu un/vai orgānu īpašībām, ko tie veido, bet tos vienmēr raksturo šūnu klātbūtne. atdalīti viens no otra, bet izkliedēti starpšūnu vielā kā ārpusšūnu matrica. Ekstracelulārā matrica sastāv no olbaltumvielām, kas veido šķiedru audu šķiedru daļu, un proteīna ūdens šķīduma. Šķiedru audus var veidot trīs dažādu veidu šķiedras: kolagēna, retikulāras un elastīgas. Tīkla un kolagēna šķiedras ir identiskas ķīmiskais sastāvs, bet savādāk strukturālā organizācija. Elastīgās šķiedras sastāv no divām atsevišķām olbaltumvielu ķēdēm fibrilīnā un elastīnā. Galvenā saistaudu veidi ir:
|
Marfana sindroma attīstības mehānisms
Mēs teicām, ka Marfana sindroms ir FBN1 gēna, kas kodē fibrilīna-1 proteīnu, mutācijas rezultāts. Tas ir nepieciešams elastīgo šķiedru veidošanai, kas veido saistaudu struktūru, kā arī satur dažus augšanas faktorus, piemēram, TGF-beta.
FBN1 mutācija definē samazināšanās fizioloģiskā līmenī fibrilīns 1 un līdz ar to TGF-beta uzkrāšanās neiespējamība un elastīna šķiedru pasliktināšanās, t.i., Marfana sindroma rašanās.
Marfana sindroma simptomi - atkarīgi no orgāniem
Ņemot vērā lielo orgānu skaitu, kurus slimība var ietekmēt, simptomi var būt ļoti intensīvi (var atrast vairāk nekā 30 dažādus simptomus un pazīmes). Turklāt, Marfana sindroma simptomiļoti mainīgs, pārejot no vienas personas uz otru, pat ja viņi ir vienas ģimenes locekļi.
Pārsteidz Marfana sindroms...
Dažiem cilvēkiem tie ir tik viegli, ka citi tos praktiski nepamana, savukārt citiem simptomi ir tik akūti, ka apdraud cilvēka dzīvību.
Arī simptomi bieži tiek sajaukti ar citu slimību izpausmēm. Šo iemeslu dēļ ne vienmēr ir iespējams diagnosticēt tikai, pamatojoties uz klīnisko analīzi, un šādos gadījumos tas būs nepieciešams veikt DNS testu.
Iespējamie Marfana sindroma simptomi grupēti, pamatojoties uz ietekmi uz dažādu orgānu funkcijām.
Skeleta simptomi:
- Izaugsme virs normas, ko papildina pārmērīgs tievums.
- Skolioze (mugurkaula izliekums).
- Greizi pleci.
- Nenormāls krūšu kaula izliekums.
- Garas un plānas augšējās un apakšējās ekstremitātes (dolichostenomelia), pirksti ļoti gari un kustīgi, atgādina zirnekļa kājas (arahnodaktilija).
- Plakanās pēdas.
- Ļoti dziļa acetabulum (gūžas locītavas dobums, kas satur augšstilba kaula galvu), kas ierobežo augšstilba kaula galvas kustību.
- Augstas aukslējas un lancetes arka, nepareiza saķere. Kas rada grūtības ar skaņu izrunu.
- Artroze, kas attīstās neparasti agri.
Sirds un asinsvadu sistēmas simptomi:
- Mitrālā vārstuļa prolapss ar astēniju, sirdsklauves un aritmiju.
- Aortas vārstuļa prolapss ar nepietiekamu aortas asiņu atgriešanos kreisajā kambarī.
- Augšupejošās un vēdera aortas paplašināšanās ar aneirismas veidošanos.
Plaušu simptomi:
- Spontāns pneimotorakss. Gaisa uzkrāšanās pleiras dobumā. Normālos apstākļos spiediens uz plaušu ārējo virsmu ir mazāks par atmosfēras spiedienu, un tas izraisa plaušu piepūšanos. Gaisa klātbūtne pleiras dobumā pasliktina elpošanas funkciju.
- Idiopātiska obstruktīva plaušu slimība. Slimība, kas bloķē gaisa plūsmu uz plaušām un apgrūtina elpošanu.
Centrālās nervu sistēmas simptomi:
- Durālā ektāzija. Izspiesties maisiņā, kas aptver un aizsargā muguras smadzenes. Izpaužas ar muguras sāpēm, galvassāpēm, ekstremitāšu nejutīgumu un vājumu, nespēju kontrolēt sfinkterus un pēc tam urīna un fekāliju nesaturēšanu.
- Starpskriemeļu disku deģenerācija.
- Disautonomija. Slimība, kas ietekmē normālas veģetatīvās nervu sistēmas funkcijas un līdz ar to sirdsdarbības, asinsspiediena un peristaltikas kontroli (gludās muskulatūras kontrakciju caurulēm līdzīgos orgānos, piemēram, zarnās).
Acu simptomi:
- Refrakcijas problēmas, piemēram, tuvredzība un astigmatisms.
- Lēcas dislokācija. Lēcas pārvietošana no tā parastā stāvokļa.
- Tīklenes atslāņošanās.
Marfana sindroma diagnostika: vēsture un rādītāji
Ir vairāk nekā 200 dažādu FBN1 gēna mutāciju, un molekulārie pētījumi var identificēt vairāk nekā 95% ģenētisko defektu gadījumu. Taču šādas pārbaudes var būt laikietilpīgas un diezgan dārgas, tāpēc gandrīz vienmēr mēģina veikt diagnozi, pamatojoties uz klīniku.
Ņemot vērā lielo simptomu skaitu un daudzas vienlaicīgas slimības, lai atvieglotu ārstu darbu, tika izstrādāts vienots diagnostikas standarts. Tas nodrošina 7 ķermeņa aparātu novērošana, proti, motora aparāts, kardiovaskulārā sistēma, plaušas, acis, nervu sistēma, ģenētiskie marķieri, psihe.
Marfana sindroma diagnoze tiek veikta, kad pacientam ir vismaz divas funkcijasšīs bažas divas dažādas ierīces un vismaz neliels simptoms trešajā sistēmā. Tas notiek, ja ģimenes anamnēzē nav slimības. Ja ģimenes anamnēzē ir Marfana sindroms, slimību diagnosticēšanai pietiek ar vienu "lielu" simptomu un vienu "mazu" simptomu dažādās ķermeņa sistēmās.
Marfana sindroma ārstēšana – medikamenti un iejaukšanās
Pastāvīga nav Marfana sindroma ārstēšana tāpēc ārstēšana parasti ir paredzēta iespējamo komplikāciju novēršanai un kontrolei.
Zāles Marfana sindroma ārstēšanai
Medikamentus Marfana sindroma ārstēšanai galvenokārt izmanto, lai kontrolētu asinsspiedienu, lai novērstu aortas pārāk lielu izmēru.
IN pēdējie gadi tiek izmantota ārstēšanas metode, kuras darbības pamatā ir TGFβ inhibīcija. Šī terapija arī galvenokārt aizsargā pret aortas paplašināšanos.
Marfana sindroma ķirurģija
Dažādas ķirurģiskas ārstēšanas metodes tiek izmantotas arī dažu Marfana sindromam raksturīgo trūkumu novēršanai, piemēram, skoliozes mazināšanai, aortas korekcijai, acs refrakcijas atjaunošanai.
Marfana sindroma komplikācijas un riski
Marfana sindroms noved pie...
Tā kā Marfana sindroma attīstības laikā tiek ietekmēti orgāni, var rasties dažādas komplikācijas, jo īpaši:
- Aneirisma un aortas sadalīšana, gan augšupejoša, gan vēdera. Grūtniecības laikā bieži tiek novērota aortas sadalīšana. Šajā stāvoklī mātes sirds tiek pakļauta pārmērīgam stresam, kas var būt nāvējošs aortas integritātei.
- Mitrālā un/vai aortas vārstuļa traucējumi. Sirds "pārstrādāšanās" rezultātā, kas neizbēgami noved pie sirds mazspējas.
- Tīklenes atslāņošanās.
- Lēcas dislokācija un tās dislokācija.
- Agrīnas kataraktas un glaukomas rašanās.
- Skeleta deformācija (krūšu kauls, mugurkauls, kājas).
Ko sagaida tie, kuriem ir Marfana sindroms?
Iepriekšējos gados pacienti ar Marfana sindromu reti dzīvoja ilgāk par 40 gadiem. Šobrīd, attīstoties ķirurģiskajām metodēm, pacienti mierīgi spēj nodzīvot līdz pat 70 gadiem.
Protams, ir nepieciešama pastāvīga ķermeņa stāvokļa uzraudzība, kas ļauj savlaicīgi iejaukties kritisku situāciju gadījumā.
Visbiežākais nāves cēlonis ir aortas rezekcija.
- saistaudu slimība, kurā tiek traucēta fibrilīna proteīna, kas ir svarīga daudzu ķermeņa struktūru sastāvdaļa, sintēze. Tas notiek ar biežumu 1 gadījums uz 10-20 tūkstošiem cilvēku, savukārt rasei un dzimumam nav nozīmes. 75% gadījumu Marfana sindroms tiek mantots no vecākiem, bet pārējos gadījumos tas ir mutāciju rezultāts.
Mūžs
Ārstēšanas neesamības gadījumā pacienti ar Marfana sindromu reti dzīvo ilgāk par 30-40 gadiem, tomēr, savlaicīgi atklājot slimību un ievērojot ārsta ieteikumus, dzīvi var pagarināt. Mūsdienās cilvēki ar Marfana sindromu var dzīvot līdz lielam vecumam, vadīt vidēji aktīvu dzīvesveidu. Biežs pacientu nāves cēlonis ir aortas plīsums, kas rodas intensīvas fiziskas slodzes laikā.
Tā ir vislielākā slimības bīstamība – ja tā netiek diagnosticēta laikā, cilvēks sevi uzskata par absolūti veselu un var pakļaut sevi pārslodzei, skrienot sprintus, peldot, braucot ar velosipēdu vai veicot smagu fizisku darbu. Tā kā cilvēki ar Marfana sindromu bieži ir gari, ar garām kājām un lielām rokām, viņi bieži tiek mudināti izmēģināt sportu, kas palielina viņu mirstības risku.
Marfana sindroma simptomi
Pacientiem ar Marfana sindromu ir specifisks izskats, kas atvieglo slimības diagnozi. Parasti tās ir garas, iegarenas ekstremitātes, savukārt rumpja apakšējā daļa ir garāka par augšējo, un roku attālums ir lielāks par augstumu. Astēniska ķermeņa uzbūve ir apvienota ar nepietiekamu ķermeņa svaru, kas bieži vien ir mazāks par 50 kg. Iegareni pirksti (arahnodaktilija jeb "zirnekļa pirksti") ļauj diagnosticēt slimības pēc plaukstas locītavas simptoma un īkšķa simptoma (kad pirksts no rokas skatās uz visu falangu, pat ja tas ir savilkts dūrē ).
Cilvēki ar Marfana sindromu izceļas ar raksturīgiem sejas vaibstiem, kas tai piešķir "putnam līdzīgu" izteiksmi, kas raksturīga visiem šīs grupas pacientiem. Acis ir dziļi novietotas, galvaskauss ir izstiepts, zobi ir saspiesti žokļa mazā izmēra dēļ, gotiskā "debesis". Deguns šķiet liels, ausis ir diezgan lielas un zemu. Vienā cilvēkā reti var atrast visas šīs izpausmes, visbiežāk starp ārējās pazīmesņemiet vērā tikai augstu augšanu un iegarenos pirkstus.
Saistaudu vājuma dēļ pacientiem ar Marfana sindromu var rasties strijas (strijas uz ādas), kas nav saistītas ar pēkšņām svara izmaiņām vai hormonālajiem traucējumiem. Šie simptomi parasti parādās muguras apakšējā trešdaļā, jostas un plecu zonā.
Vēl viens izplatīts simptoms ir trūces, kas rodas spontāni vai pēc operācijas, attīstās saistaudu vājuma dēļ. Pat pēc ķirurģiskas ārstēšanas pacientam ar Marfana sindromu var atkal parādīties trūce.
Biežs simptoms no redzes orgānu puses ir lēcas subluksācija, kas attīstās saistaudu saišu patoloģiju, kā arī tuvredzības dēļ. Pacientiem var rasties sekundāra glaukoma un citas acu slimības. Redzes zudums kopā ar sirds un asinsvadu patoloģijām ir galvenais Marfana sindroma risks.
No muskuļu un skeleta sistēmas bieži tiek novērota lordozes, kifozes un skoliozes veida mugurkaula izliekums, krūškurvja ievilkums un deformācija, locītavu hipermobilitāte, muskuļu hipotensija un plakanās pēdas.
No elpošanas sistēmas puses bieži parādās patoloģijas, kas saistītas ar krūškurvja izliekumu, kā rezultātā tas saspiež plaušas. Palielinās spontāna pneimotoraksa risks, kas jāņem vērā, spēlējot sportu un fiziskās aktivitātes.
No sirds un asinsvadu sistēmas puses tiek novērota aortas sieniņu sadalīšana, sirds vārstuļu patoloģija.
Kas attiecas uz pacientu ar Marfana sindromu intelektuālo attīstību, tas nenokrīt zem normas robežām un dažos gadījumos var to ievērojami pārsniegt. Tātad, ja vidējais IQ ir 85 vienības pacientiem ar Marfana sindromu, IQ var būt lielāks par 115, kas ir ļoti augsts rādītājs un ir sastopams apdāvinātiem cilvēkiem. Tiek uzskatīts, ka tas ir saistīts ar augstu adrenalīna līmeni cilvēkiem ar šo slimību, kā dēļ viņi ir ambiciozi, cenšas daudzējādā ziņā būt labāki par citiem un ātrāk absorbēt informāciju.
garīgie procesi ar Marfana sindromu viņi norisinās savdabīgi - bērni ar šo slimību var būt hiperaktīvi, nervozi un aizkaitināmi, ar augstu pašnovērtējumu, sāpīgi reaģē uz mazākajiem stimuliem, bieži raud. Tomēr visas šīs izpausmes viennozīmīgi nenorāda uz slimības klātbūtni, bet var būt saistītas ar temperamenta īpašībām un garīgo procesu gaitu.
Simptomi, kas saistīti ar redzes traucējumiem, parādās diezgan agri - lēcas subluksācija tiek konstatēta pat gadu veciem bērniem vai tiek diagnosticēta 6-7 gadus pirms iestāšanās skolā. Citas redzes patoloģijas - tīklenes atslāņošanās un katarakta - parādās pacientiem vecumā no 15 līdz 40 gadiem.
Marfana sindroms izpaužas kā spēcīga noguruma un izsīkuma sajūta pēc fiziskas slodzes, muskuļu sāpes, vājums un hipotensija – tas viss liecina par mitohondriju disfunkciju, kas nodrošina enerģijas procesus šūnās.
Marfana sindroms ir ģenētiska slimība ar autosomāli dominējošu pārmantojamību, tās attīstības cēlonis ir mutācijas FBN1 gēnā. Šis gēns ir atbildīgs par fibrilīna-1 ražošanu, kas ir svarīgs strukturāls proteīns, kas ir daļa no saitēm un elastīgajiem asinsvadiem. Ar pārkāpumiem šī proteīna struktūrā saistaudu struktūras kļūst paplašināmas, vienlaikus zaudējot izturību pret deformāciju. Visbīstamākās šādu izmaiņu sekas izpaužas redzes orgānos un sirds un asinsvadu sistēmā. Fibrilīns-1 ir nepieciešams normālai cinka saites darbībai, kas piestiprina acs lēcu pie ciliārā ķermeņa. Tāpēc, ja tiek traucēta tā sintēze, kas rodas pacientiem ar Marfana sindromu, tiek novājināta zonija saite, kas pirmajās stadijās izpaužas pacientam ar tuvredzību, lēcas subluksāciju, bet nākotnē var izraisīt sekundāru glaukomu, daļējs vai pilnīgs redzes zudums.
Citas fibrilīna funkcijas organismā ir ārpusšūnu matricas veidošanās, kas nodrošina saistaudu integritāti un normālu šūnu augšanas faktoru darbību.
Aorta pieder pie elastīgā tipa traukiem un satur daudzas elastīgas saites, no kurām ir atkarīga tās izturība pret stresu. To funkciju pārkāpuma gadījumā notiek aortas paplašināšanās, tās sienu noslāņošanās. Šī situācija apdraud pacienta dzīvību, var izraisīt pēkšņu nāvi aortas plīsuma dēļ intensīvas fiziskas slodzes laikā. Sievietēm aortas paplašināšanās ir bīstama grūtniecības laikā, īpaši trešajā trimestrī, kā arī dzemdību laikā un dažus mēnešus pēc tām.
Citas bieži sastopamas sirds slimības, kas saistītas ar Marfana sindromu, ir mitrālā vārstuļa slimība, kuras dēļ nepieciešama ķirurģiska ārstēšana.
Vai Marfana sindroms ir iedzimts?
Marfana sindroms ir ģenētiska slimība, kas 75% gadījumu tiek mantota pēc ģimenes tipa, bet atlikušie 25% gadījumu ir primāras gēnu mutācijas rezultāts. Ģimenēs, kurās tēvs ir vecāks par 35 gadiem, palielinās risks piedzimt bērnam ar Marfana sindromu.
Simptomu attīstība sākas jau perinatālās attīstības periodā - veidošanās procesā saistaudu šķiedras zaudē spēku, kas sākas elastīgo asinsvadu, muskuļu un skeleta sistēmas, acu saišu, cieto aukslēju un sirds vārstuļu izmaiņas. Slimības progresēšana turpinās pēcdzemdību periodā un ilgst visu pacienta dzīvi.
Marfana sindroma diagnostika
Marfana sindromu diagnosticē, pamatojoties uz fiziskās apskates datiem, ģimenes anamnēzi, kardiologa un oftalmologa izmeklēšanu, krūškurvja rentgenu.
Svarīgu lomu diagnozē spēlē šādi kritēriji:
Krūškurvja defektu klātbūtne, kam nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās;
Patoloģisku izmaiņu klātbūtne redzes, sirds un asinsvadu sistēmas audos un orgānos, kas raksturīgi Marfana sindromam;
ārpusdzemdes lēca;
Ķermeņa augšdaļa ir daudz īsāka nekā apakšējā, to attiecība ir lielāka par 0,86;
Roku attālums ir lielāks par augstumu (to attiecība ir lielāka par 1,05);
Ar Marfana sindromu glikozamīnu izdalīšanās caur nierēm palielinās vairākas reizes, ko izmanto arī diagnostikā.
EKG un ehokardiogrāfija var noteikt sirdsdarbības traucējumus. Lai atklātu elpošanas sistēmas patoloģijas, tiek veikta ārējās elpošanas pārbaude. Pacientiem ar Marfana sindromu bieži ir plaušu uzpūšanās, hiperkapnija, nevienmērīgs gaisa sadalījums plaušās un dažādas elpošanas mazspējas.
DNS pētījumi (tiešā automātiskā sekvencēšana) ļauj noteikt mutāciju klātbūtni FBN1 gēnā un tās identificēt.
Marfana sindroma ārstēšana ir simptomātiska, un tās mērķis ir samazināt slimības negatīvās izpausmes sirds un asinsvadu, redzes un citās sistēmās.
Lai novērstu komplikācijas, pacientiem ieteicams izvairīties no sporta veidiem, kas saistīti ar asiem metieniem un grūdieniem, piemēram, basketbolu, sprintu, kontakta sporta veidus, kuru laikā iespējami miesas bojājumi. Neskatoties uz to, no sporta nevajadzētu atteikties vispār, riska grupā ietilpst tādas aktivitātes, kas izraisa straujas sirdsdarbības un pulsa izmaiņas. Ja sporta laikā kontrolējat pulsu un nepārsniedzat drošus rādītājus, tad šāda darbība nav kontrindicēta.
Jau no mazotnes ieteicams lietot zāles, kas samazina aortas slodzi, piemēram, beta blokatorus. Sarežģītas ārstēšanas ietvaros bērniem ar Marfana sindromu vairākas reizes gadā tiek izrakstīti vitamīnu kompleksi, antioksidanti un enerģētiskās tropiskās zāles kursos, kas ilgst mēnesi.
Tie ietver:
-
Limontāra kurss desmit dienas ar ātrumu 5 mg uz 1 kg svara;
Dimefosfons.
Tokoferols, askorbīnskābe, B vitamīni;
Riboksīna tabletes;
Koenzīms Q10;
No nootropiskajām zālēm piracetāms tiek izrakstīts 400 mg devā divas reizes dienā divu mēnešu kursā, atkārtojot 3-4 reizes gadā.
Ķirurģiska iejaukšanās slimības kardiālajiem simptomiem ir nepieciešama, ja pacienta aortas sakne sasniedz 5 cm vai vairāk.
Pacientam ar Marfana sindromu visas dzīves garumā ir pastāvīgi jāveic dažādu nozaru speciālistu - oftalmologu, kardiologu, ortopēdu un ģenētiķu izmeklējumi, jo slimība katrā atsevišķā gadījumā izpaužas atšķirīgi, provocējot dažādu orgānu un sistēmu darbības traucējumus.
Turklāt ir nepieciešams dezinficēt infekcijas perēkļus mutes dobumā, izmantojot antibiotikas, jo pacientiem ar Marfana sindromu ir novājināta imūnsistēma. Antibiotiku terapija profilaksei tiek izmantota pat nelielām ķirurģiskām iejaukšanās darbībām, lai samazinātu infekcioza endokardīta attīstības iespējamību.
Ķirurģiskā korekcija ir pakļauta ne tikai sirds patoloģijām, aortas sieniņu sadalīšanai un vārstuļu bojājumiem, bet arī iekšējo orgānu un skeleta slimībām, kas rodas Marfana sindroma progresēšanas laikā.
Beta blokatorus izmanto ne tikai sirds un asinsvadu sistēmas slodzes mazināšanai, bet arī efektīvi likvidē šai slimībai raksturīgās arteriālās hipertensijas negatīvās izpausmes.
Izglītība: Maskavas Medicīnas institūts. I. M. Sečenovs, specialitāte - "Medicīna" 1991.gadā, 1993.gadā "Arodslimības", 1996.gadā "Terapija".