นิวเคลียสของตัวอสุจิมีโครโมโซมจำนวนเท่าใด และชุดโครโมโซมของตัวอสุจิมีคุณสมบัติอะไรบ้าง? คู่ใดแสดงถึงโครโมโซมเพศของผู้หญิง?

โครโมโซมเป็นองค์ประกอบโครงสร้างหลักของนิวเคลียสของเซลล์ ซึ่งเป็นพาหะของยีนซึ่งมีการเข้ารหัสข้อมูลทางพันธุกรรม โครโมโซมมีความสามารถในการสืบพันธุ์ตัวเองและมีความเชื่อมโยงทางพันธุกรรมระหว่างรุ่นต่างๆ

สัณฐานวิทยาของโครโมโซมสัมพันธ์กับระดับของเกลียวของมัน ตัวอย่างเช่นหากในระยะระหว่างเฟส (ดูไมโทซิส, ไมโอซิส) โครโมโซมจะกางออกจนสุดนั่นคือทำให้หายใจไม่ออก จากนั้นเมื่อเริ่มแบ่งโครโมโซมจะหมุนวนและสั้นลงอย่างเข้มข้น การเกิดเกลียวและการทำให้โครโมโซมสั้นลงสูงสุดเกิดขึ้นได้ในระยะเมตาเฟส เมื่อมีการสร้างโครงสร้างที่ค่อนข้างสั้นและมีความหนาแน่นซึ่งถูกย้อมอย่างเข้มข้นด้วยสีย้อมพื้นฐาน ขั้นตอนนี้สะดวกที่สุดในการศึกษาลักษณะทางสัณฐานวิทยาของโครโมโซม

โครโมโซมเมตาเฟสประกอบด้วยหน่วยย่อยตามยาวสองหน่วย - โครมาทิด [เผยให้เห็นเธรดพื้นฐานในโครงสร้างของโครโมโซม (ที่เรียกว่า โครโมเนมา หรือ โครโมไฟบริล) มีความหนา 200 Å ซึ่งแต่ละหน่วยประกอบด้วยสองหน่วยย่อย]

ขนาดของโครโมโซมของพืชและสัตว์แตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญ: ตั้งแต่เศษส่วนของไมครอนไปจนถึงสิบไมครอน ความยาวเฉลี่ยของโครโมโซมเมตาเฟสของมนุษย์อยู่ระหว่าง 1.5-10 ไมครอน

พื้นฐานทางเคมีของโครงสร้างของโครโมโซมคือนิวคลีโอโปรตีน - คอมเพล็กซ์ (ดู) โดยมีโปรตีนหลัก - ฮิสโตนและโปรทามีน

ข้าว. 1. โครงสร้างของโครโมโซมปกติ
เอ - รูปร่าง; B - โครงสร้างภายใน: การหดตัวหลัก 1 ครั้ง; 2 - การหดตัวรอง; 3 - ดาวเทียม; 4 - เซนโทรเมียร์

โครโมโซมส่วนบุคคล (รูปที่ 1) มีความโดดเด่นด้วยการแปลการหดตัวหลักนั่นคือตำแหน่งของเซนโทรเมียร์ (ในระหว่างไมโทซิสและไมโอซิสจะมีการติดเกลียวแกนหมุนเข้ากับสถานที่นี้โดยดึงไปทางเสา) เมื่อเซนโทรเมียร์หายไป ชิ้นส่วนของโครโมโซมจะสูญเสียความสามารถในการแยกตัวระหว่างการแบ่งตัว การหดตัวปฐมภูมิแบ่งโครโมโซมออกเป็น 2 แขน ขึ้นอยู่กับตำแหน่งของการหดตัวหลัก โครโมโซมจะถูกแบ่งออกเป็นเมตาเซนตริก (แขนทั้งสองข้างมีความยาวเท่ากันหรือเกือบเท่ากัน), ซับเมตาเซนตริก (แขนที่มีความยาวไม่เท่ากัน) และอะโครเซนตริก (เซนโทรเมียร์ถูกเลื่อนไปที่จุดสิ้นสุดของโครโมโซม) นอกจากโครโมโซมแบบปฐมภูมิแล้ว การหดตัวแบบทุติยภูมิที่เด่นชัดน้อยกว่าอาจพบได้ในโครโมโซม ส่วนปลายเล็กๆ ของโครโมโซมซึ่งแยกจากกันด้วยการรัดตัวทุติยภูมิ เรียกว่า ดาวเทียม

สิ่งมีชีวิตแต่ละประเภทมีลักษณะเฉพาะของตัวเอง (ในแง่ของจำนวน ขนาด และรูปร่างของโครโมโซม) ที่เรียกว่าชุดโครโมโซม จำนวนทั้งสิ้นของชุดโครโมโซมคู่หรือซ้ำถูกกำหนดให้เป็นคาริโอไทป์

ข้าว. 2. ชุดโครโมโซมปกติของผู้หญิง (โครโมโซม X สองตัวที่มุมขวาล่าง)

ข้าว. 3. ชุดโครโมโซมปกติของผู้ชาย (ที่มุมขวาล่าง - โครโมโซม X และ Y ตามลำดับ)

ไข่ที่โตเต็มที่จะมีโครโมโซมชุดเดียวหรือเดี่ยว (n) ซึ่งคิดเป็นครึ่งหนึ่งของชุดไดพลอยด์ (2n) ที่มีอยู่ในโครโมโซมของเซลล์อื่นๆ ทั้งหมดในร่างกาย ในชุดดิพลอยด์ โครโมโซมแต่ละตัวจะแสดงด้วยคู่ที่คล้ายคลึงกัน ซึ่งหนึ่งในนั้นมาจากมารดาและอีกโครโมโซมมีต้นกำเนิดจากบิดา ในกรณีส่วนใหญ่ โครโมโซมของแต่ละคู่จะมีขนาด รูปร่าง และองค์ประกอบของยีนเหมือนกัน ข้อยกเว้นคือโครโมโซมเพศซึ่งการมีอยู่จะเป็นตัวกำหนดการพัฒนาของร่างกายในทิศทางของชายหรือหญิง ชุดโครโมโซมปกติของมนุษย์ประกอบด้วยออโตโซม 22 คู่ และโครโมโซมเพศ 1 คู่ ในมนุษย์และสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมอื่นๆ ตัวเมียถูกกำหนดโดยการมีโครโมโซม X สองตัว และตัวผู้จะมีโครโมโซม X หนึ่งอันและโครโมโซม Y หนึ่งอัน (รูปที่ 2 และ 3) ในเซลล์ของผู้หญิง โครโมโซม X ตัวใดตัวหนึ่งไม่มีการทำงานทางพันธุกรรมและพบได้ในนิวเคลียสระหว่างเฟสในรูปแบบ (ดู) การศึกษาโครโมโซมของมนุษย์ในด้านสุขภาพและโรคเป็นเรื่องของไซโตเจเนติกส์ทางการแพทย์ เป็นที่ยอมรับแล้วว่าการเบี่ยงเบนในจำนวนหรือโครงสร้างของโครโมโซมจากบรรทัดฐานที่เกิดขึ้นในอวัยวะสืบพันธุ์! เซลล์หรือในระยะแรกของการแตกตัวของไข่ที่ปฏิสนธิทำให้เกิดการรบกวนในการพัฒนาปกติของร่างกายทำให้ในบางกรณีอาจเกิดการแท้งเอง การตายคลอด ความพิการ แต่กำเนิด และพัฒนาการผิดปกติหลังคลอด (โรคโครโมโซม) ตัวอย่างของโรคโครโมโซม ได้แก่ โรคดาวน์ (โครโมโซม G ส่วนเกิน), กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (โครโมโซม X ส่วนเกินในผู้ชาย) และ (การไม่มีโครโมโซม Y หรือโครโมโซม X ตัวใดตัวหนึ่งในคาริโอไทป์) ใน การปฏิบัติทางการแพทย์การวิเคราะห์โครโมโซมจะดำเนินการโดยตรง (บนเซลล์ไขกระดูก) หรือหลังจากการเพาะเลี้ยงเซลล์ภายนอกร่างกายในระยะสั้น (เลือด, ผิวหนัง, เนื้อเยื่อของตัวอ่อน)

โครโมโซม (จากภาษากรีก chroma - สี และ soma - ร่างกาย) เป็นองค์ประกอบโครงสร้างที่มีลักษณะคล้ายเกลียวและสร้างขึ้นใหม่ได้เองของนิวเคลียสของเซลล์ โดยมีปัจจัยทางพันธุกรรม - ยีน - เรียงกันเป็นเส้นตรง โครโมโซมสามารถมองเห็นได้ชัดเจนในนิวเคลียสระหว่างการแบ่งเซลล์ร่างกาย (ไมโทซิส) และระหว่างการแบ่ง (การเจริญเติบโต) ของเซลล์สืบพันธุ์ - ไมโอซิส (รูปที่ 1) ในทั้งสองกรณี โครโมโซมจะถูกย้อมอย่างเข้มข้นด้วยสีย้อมพื้นฐาน และยังมองเห็นได้ในการเตรียมทางเซลล์วิทยาที่ไม่มีรอยเปื้อนในระยะคอนทราสต์ ในนิวเคลียสระหว่างเฟส โครโมโซมจะถูกทำให้หายใจไม่ออกและไม่สามารถมองเห็นได้ด้วยกล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสง เนื่องจากขนาดตามขวางของโครโมโซมเกินขีดจำกัดความละเอียดของกล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสง ในเวลานี้แต่ละส่วนของโครโมโซมในรูปแบบของเกลียวบาง ๆ ที่มีเส้นผ่านศูนย์กลาง 100-500 Åสามารถแยกแยะได้โดยใช้กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน แต่ละส่วนของโครโมโซมที่ไม่ทำให้หายใจไม่ออกในนิวเคลียสระหว่างเฟสจะมองเห็นได้ผ่านกล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสงในบริเวณที่มีคราบสีเข้มข้น (ศูนย์โครโมโซม) (ศูนย์โครโมโซม)

โครโมโซมมีอยู่อย่างต่อเนื่องในนิวเคลียสของเซลล์ โดยเกิดวงจรของเกลียวแบบย้อนกลับได้: ไมโทซีส-เฟส-ไมโทซีส รูปแบบพื้นฐานของโครงสร้างและพฤติกรรมของโครโมโซมในไมโทซิส ไมโอซิส และระหว่างการปฏิสนธิจะเหมือนกันในสิ่งมีชีวิตทุกชนิด

ทฤษฎีโครโมโซมของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม. โครโมโซมได้รับการอธิบายครั้งแรกโดย I. D. Chistyakov ในปี พ.ศ. 2417 และ E. Strasburger ในปี พ.ศ. 2422 ในปี พ.ศ. 2444 E. V. Wilson และในปี พ.ศ. 2445 W. S. Sutton ได้ดึงความสนใจไปที่ความเท่าเทียมในพฤติกรรมของโครโมโซมและปัจจัยทางพันธุกรรมของ Mendelian - ยีน - ในไมโอซิสและระหว่าง การปฏิสนธิจึงได้ข้อสรุปว่ายีนอยู่ในโครโมโซม ในปี พ.ศ. 2458-2463 มอร์แกน (ที.เอ็น. มอร์แกน) และผู้ร่วมงานของเขาได้พิสูจน์จุดยืนนี้ โดยได้แปลยีนหลายร้อยยีนในโครโมโซมดรอสโซฟิล่า และสร้างแผนที่ทางพันธุกรรมของโครโมโซม ข้อมูลโครโมโซมที่ได้รับในช่วงไตรมาสแรกของศตวรรษที่ 20 เป็นพื้นฐานของทฤษฎีโครโมโซมของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมตามที่ความต่อเนื่องของลักษณะของเซลล์และสิ่งมีชีวิตในหลายชั่วอายุคนนั้นมั่นใจได้ด้วยความต่อเนื่องของโครโมโซม

องค์ประกอบทางเคมีและการสร้างโครโมโซมอัตโนมัติ. จากการศึกษาทางไซโตเคมีและชีวเคมีของโครโมโซมในช่วงทศวรรษที่ 30 และ 50 ของศตวรรษที่ 20 พบว่าประกอบด้วยส่วนประกอบคงที่ [DNA (ดูกรดนิวคลีอิก) โปรตีนพื้นฐาน (ฮิสโตนหรือโปรทามีน) โปรตีนที่ไม่ใช่ฮิสโตน] และส่วนประกอบที่แปรผัน (RNA และโปรตีนที่เป็นกรดที่เกี่ยวข้อง) พื้นฐานของโครโมโซมประกอบด้วยเส้นใยดีออกซีไรโบนิวคลีโอโปรตีนที่มีเส้นผ่านศูนย์กลางประมาณ 200 Å (รูปที่ 2) ซึ่งสามารถเชื่อมต่อเป็นมัดที่มีเส้นผ่านศูนย์กลาง 500 Å

การค้นพบโครงสร้างของโมเลกุล DNA โดย Watson และ Crick (J.D. Watson, F.N. Crick) ในปี 1953 กลไกของการสืบพันธุ์อัตโนมัติ (การทำซ้ำ) และรหัสนิวคลีอิกของ DNA และการพัฒนาทางพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลที่เกิดขึ้นหลังจากนั้นนำไปสู่ แนวคิดเรื่องยีนเป็นส่วนหนึ่งของโมเลกุล DNA (ดูพันธุศาสตร์) รูปแบบของการสร้างโครโมโซมอัตโนมัติถูกเปิดเผย [Taylor (J. N. Taylor) et al., 1957] ซึ่งกลายเป็นว่าคล้ายคลึงกับรูปแบบของการผลิตซ้ำอัตโนมัติของโมเลกุล DNA (การทำซ้ำแบบกึ่งอนุรักษ์นิยม)

ชุดโครโมโซม- จำนวนโครโมโซมทั้งหมดในเซลล์ ชีววิทยาแต่ละสายพันธุ์มีลักษณะเฉพาะและชุดของโครโมโซมคงที่ ซึ่งคงที่ในวิวัฒนาการของสายพันธุ์นี้ ชุดโครโมโซมมีสองประเภทหลัก: เดี่ยวหรือเดี่ยว (ในเซลล์สืบพันธุ์ของสัตว์) แสดงเป็น n และคู่หรือซ้ำ (ในเซลล์ร่างกายซึ่งมีโครโมโซมคล้ายคลึงกันที่คล้ายคลึงกันจากแม่และพ่อ) แสดงเป็น 2n .

ชุดโครโมโซมของสิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดมีความแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญในจำนวนโครโมโซม: ตั้งแต่ 2 ตัว (พยาธิตัวกลมของม้า) ไปจนถึงจำนวนนับแสน (สปอร์พืชและโปรโตซัวบางชนิด) จำนวนโครโมโซมซ้ำของสิ่งมีชีวิตบางชนิดมีดังนี้: มนุษย์ - 46, กอริลล่า - 48, แมว - 60, หนู - 42, แมลงวันผลไม้ - 8

ขนาดโครโมโซม ประเภทต่างๆก็แตกต่างกันเช่นกัน ความยาวของโครโมโซม (ในเมตาเฟสของไมโทซิส) แตกต่างกันไปตั้งแต่ 0.2 ไมครอนในบางชนิดไปจนถึง 50 ไมครอนในบางชนิด และเส้นผ่านศูนย์กลางตั้งแต่ 0.2 ถึง 3 ไมครอน

สัณฐานวิทยาของโครโมโซมแสดงออกได้ดีในเมตาเฟสของไมโทซีส เป็นโครโมโซมเมตาเฟสที่ใช้ในการระบุโครโมโซม ในโครโมโซมดังกล่าว โครมาทิดทั้งสองจะมองเห็นได้ชัดเจน โดยแต่ละโครโมโซมและเซนโทรเมียร์ (ไคเนโตชอร์ การหดตัวหลัก) ที่เชื่อมต่อโครมาทิดจะแยกออกตามยาว (รูปที่ 3) เซนโทรเมียร์มองเห็นได้เป็นบริเวณแคบที่ไม่มีโครมาติน (ดู) เกลียวของแกนหมุนอะโครมาตินติดอยู่เนื่องจากเซนโทรเมียร์กำหนดการเคลื่อนที่ของโครโมโซมไปยังขั้วในไมโทซิสและไมโอซิส (รูปที่ 4)

การสูญเสียเซนโทรเมียร์ เช่น เมื่อโครโมโซมถูกทำลายโดยการแผ่รังสีไอออไนซ์หรือสารก่อกลายพันธุ์อื่นๆ ส่งผลให้สูญเสียความสามารถของชิ้นส่วนของโครโมโซมที่ขาดเซนโทรเมียร์ (ชิ้นส่วนอะเซนทริค) ที่จะมีส่วนร่วมในไมโทซิสและไมโอซิส และส่งผลให้สูญเสียจาก นิวเคลียส. สิ่งนี้อาจทำให้เซลล์เสียหายอย่างรุนแรง

เซนโทรเมียร์แบ่งร่างกายโครโมโซมออกเป็นสองแขน ตำแหน่งของเซนโทรเมียร์นั้นคงที่อย่างเคร่งครัดสำหรับแต่ละโครโมโซม และกำหนดโครโมโซมสามประเภท: 1) โครโมโซมอะโครเซนตริกหรือรูปแท่งที่มีแขนยาวหนึ่งอันและแขนสั้นมากอันที่สองซึ่งมีลักษณะคล้ายหัว; 2) โครโมโซม submetacentric ที่มีแขนยาวที่มีความยาวไม่เท่ากัน 3) โครโมโซมเมตาเซนตริกที่มีแขนเท่ากันหรือเกือบเท่ากัน (รูปที่ 3, 4, 5 และ 7)

ข้าว. 4. แผนผังโครงสร้างโครโมโซมในเมตาเฟสของไมโทซิสหลังจากการแยกเซนโทรเมียร์ตามยาว: A และ A1 - โครมาทิดน้องสาว; 1 - ไหล่ยาว; 2 - ไหล่สั้น; 3 - การหดตัวรอง; 4- เซนโทรเมียร์; 5 - เส้นใยแกนหมุน

ลักษณะเฉพาะของสัณฐานวิทยาของโครโมโซมบางตัวคือการหดตัวรอง (ซึ่งไม่มีหน้าที่ของเซนโทรเมียร์) เช่นเดียวกับดาวเทียม - ส่วนเล็ก ๆ ของโครโมโซมที่เชื่อมต่อกับส่วนที่เหลือของร่างกายด้วยด้ายเส้นเล็ก (รูปที่ 5) เส้นใยดาวเทียมมีความสามารถในการสร้างนิวคลีโอลี โครงสร้างลักษณะเฉพาะของโครโมโซม (โครโมโซม) คือส่วนที่หนาขึ้นหรือขดแน่นมากขึ้นของเส้นด้ายโครโมโซม (โครโมโซม) รูปแบบของโครโมโซมมีลักษณะเฉพาะของโครโมโซมแต่ละคู่

ข้าว. 5. โครงร่างทางสัณฐานวิทยาของโครโมโซมในแอนาเฟสของไมโทซีส (โครมาทิดขยายไปจนถึงขั้ว) เอ - การปรากฏตัวของโครโมโซม; B - โครงสร้างภายในของโครโมโซมเดียวกันโดยมีโครโมโซมที่เป็นส่วนประกอบสองอัน (เฮมิโครมาติด): 1 - การหดตัวหลักด้วยโครโมโซมที่ประกอบเป็นเซนโทรเมียร์; 2 - การหดตัวรอง; 3 - ดาวเทียม; 4 - เธรดดาวเทียม

จำนวนโครโมโซม ขนาดและรูปร่างในระยะเมตาเฟสเป็นลักษณะของสิ่งมีชีวิตแต่ละประเภท การรวมกันของคุณลักษณะเหล่านี้ของชุดโครโมโซมเรียกว่าคาริโอไทป์ คาริโอไทป์สามารถแสดงได้ในแผนภาพที่เรียกว่า ไอโอแกรม (ดูโครโมโซมของมนุษย์ด้านล่าง)

โครโมโซมเพศ. ยีนที่กำหนดเพศจะถูกแปลในโครโมโซมคู่พิเศษ - โครโมโซมเพศ (สัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม, มนุษย์); ในกรณีอื่น iol จะถูกกำหนดโดยอัตราส่วนของจำนวนโครโมโซมเพศและอื่นๆ ทั้งหมดที่เรียกว่าออโตโซม (ดรอสโซฟิล่า) ในมนุษย์ เช่นเดียวกับในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมอื่นๆ เพศหญิงถูกกำหนดโดยโครโมโซมที่เหมือนกันสองตัว ซึ่งถูกกำหนดให้เป็นโครโมโซม X ส่วนเพศชายถูกกำหนดโดยโครโมโซมเฮเทอโรมอร์ฟิกคู่หนึ่ง: X และ Y ซึ่งเป็นผลมาจากการแบ่งตัวลดลง (ไมโอซิส) ในระหว่าง การสุกของโอโอไซต์ (ดูการสร้างไข่) ในสตรี ไข่ทุกฟองจะมีโครโมโซม X หนึ่งแท่ง ในผู้ชาย อันเป็นผลมาจากการแบ่งตัวลดลง (การเจริญเติบโต) ของเซลล์อสุจิ ครึ่งหนึ่งของอสุจิมีโครโมโซม X และอีกครึ่งหนึ่งมีโครโมโซม Y เพศของเด็กถูกกำหนดโดยการปฏิสนธิโดยไม่ได้ตั้งใจของไข่โดยสเปิร์มที่มีโครโมโซม X หรือ Y ผลลัพธ์ที่ได้คือเอ็มบริโอตัวเมีย (XX) หรือตัวผู้ (XY) ในนิวเคลียสระหว่างเฟสของผู้หญิง โครโมโซม X ตัวใดตัวหนึ่งจะมองเห็นเป็นกลุ่มของโครมาตินเพศที่มีขนาดกะทัดรัด

การทำงานของโครโมโซมและการเผาผลาญนิวเคลียร์. โครโมโซม DNA เป็นเทมเพลตสำหรับการสังเคราะห์โมเลกุล RNA ของ Messenger ที่เฉพาะเจาะจง การสังเคราะห์นี้เกิดขึ้นเมื่อบริเวณที่กำหนดของโครโมโซมหมดสิ้นไป ตัวอย่างของการกระตุ้นโครโมโซมเฉพาะที่ ได้แก่ การก่อตัวของลูปโครโมโซม despiralized ในโอโอไซต์ของนก สัตว์ครึ่งบกครึ่งน้ำ ปลา (ที่เรียกว่าแปรง X-lamp) และการบวม (พอง) ของตำแหน่งโครโมโซมบางตัวในโครโมโซมหลายสาย (โพลีทีน) ของ ต่อมน้ำลายและอวัยวะหลั่งอื่นๆ ของแมลงปีกแข็ง (รูปที่ 6) ตัวอย่างของการหยุดการทำงานของโครโมโซมทั้งหมด กล่าวคือ การแยกโครโมโซมออกจากกระบวนการเมแทบอลิซึมของเซลล์ คือการก่อตัวของหนึ่งในโครโมโซม X ของโครมาตินเพศที่มีขนาดกะทัดรัด

ข้าว. 6. โครโมโซมโพลีทีนของแมลง Dipteran Acriscotopus lucidus: A และ B - พื้นที่ถูกจำกัดด้วยเส้นประในสภาวะการทำงานอย่างเข้มข้น (พัฟ) B - พื้นที่เดียวกันในสถานะไม่ทำงาน ตัวเลขระบุตำแหน่งโครโมโซมแต่ละตำแหน่ง (โครโมเมียร์)
ข้าว. 7. โครโมโซมตั้งอยู่ในการเพาะเลี้ยงของเม็ดเลือดขาวในเลือดชาย (2n=46)

การเปิดเผยกลไกการทำงานของโครโมโซมโพลีทีนชนิดพู่กันและประเภทอื่น ๆ ของเกลียวโครโมโซมและการทำให้หายใจไม่ออกเป็นสิ่งสำคัญสำหรับการทำความเข้าใจการกระตุ้นการทำงานของยีนดิฟเฟอเรนเชียลแบบพลิกกลับได้

โครโมโซมของมนุษย์. ในปี 1922 T. S. Painter ได้กำหนดจำนวนโครโมโซมของมนุษย์ซ้ำ (ในสเปิร์มโตโกเนีย) เป็น 48 ในปี 1956 Tio และ Levan (N. J. Tjio, A. Levan) ได้ใช้วิธีการใหม่ชุดหนึ่งในการศึกษาโครโมโซมของมนุษย์ ได้แก่ การเพาะเลี้ยงเซลล์; การศึกษาโครโมโซมที่ไม่มีส่วนเนื้อเยื่อในการเตรียมเซลล์ทั้งหมด โคลชิซินซึ่งนำไปสู่การจับกุมไมโตสในระยะเมตาเฟสและการสะสมของเมตาเฟสดังกล่าว ไฟโตเฮแม็กกลูตินินซึ่งกระตุ้นการเข้าสู่เซลล์เข้าสู่ไมโทซิส การรักษาเซลล์เมตาเฟสด้วยน้ำเกลือไฮโปโทนิก ทั้งหมดนี้ทำให้สามารถชี้แจงจำนวนโครโมโซมซ้ำในมนุษย์ได้ (กลายเป็น 46) และให้คำอธิบายของคาริโอไทป์ของมนุษย์ ในปี 1960 ที่เมืองเดนเวอร์ (สหรัฐอเมริกา) คณะกรรมาธิการระหว่างประเทศได้พัฒนาระบบการตั้งชื่อโครโมโซมของมนุษย์ ตามข้อเสนอของคณะกรรมาธิการควรใช้คำว่า "คาริโอไทป์" กับชุดโครโมโซมที่เป็นระบบของเซลล์เดียว (รูปที่ 7 และ 8) คำว่า "idiotram" ยังคงไว้เพื่อแสดงถึงชุดของโครโมโซมในรูปแบบของแผนภาพที่สร้างขึ้นจากการวัดและคำอธิบายลักษณะทางสัณฐานวิทยาของโครโมโซมของเซลล์ต่างๆ

โครโมโซมของมนุษย์จะมีหมายเลข (ตามลำดับ) ตั้งแต่ 1 ถึง 22 ตามลักษณะทางสัณฐานวิทยาที่ช่วยให้สามารถระบุตัวตนได้ โครโมโซมเพศไม่มีตัวเลขและถูกกำหนดให้เป็น X และ Y (รูปที่ 8)

มีการค้นพบความเชื่อมโยงระหว่างโรคหลายชนิดกับความพิการแต่กำเนิดในการพัฒนาของมนุษย์ โดยมีการเปลี่ยนแปลงจำนวนและโครงสร้างของโครโมโซม (ดูพันธุกรรม)

ดูเพิ่มเติมที่ การศึกษาทางไซโตเจเนติกส์

ความสำเร็จทั้งหมดนี้ได้สร้างพื้นฐานที่มั่นคงสำหรับการพัฒนาเซลล์พันธุศาสตร์ของมนุษย์

ข้าว. 1. โครโมโซม: A - ที่ระยะแอนาเฟสของไมโทซีสในไมโครสปอโรไซต์ของพระฉายาลักษณ์; B - ที่ระยะเมตาเฟสของการแบ่งไมโอติกครั้งแรกในเซลล์แม่เรณูของ Tradescantia ในทั้งสองกรณีจะมองเห็นโครงสร้างเกลียวของโครโมโซม
ข้าว. 2. เธรดโครโมโซมเบื้องต้นที่มีเส้นผ่านศูนย์กลาง 100 Å (DNA + ฮิสโตน) จากนิวเคลียสระหว่างเฟสของต่อมไทมัสน่อง (กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน): A - เธรดที่แยกได้จากนิวเคลียส; B - ส่วนบางผ่านฟิล์มของการเตรียมเดียวกัน
ข้าว. 3. ชุดโครโมโซมของ Vicia faba (faba bean) ที่ระยะเมตาเฟส
ข้าว. 8. โครโมโซมจะเหมือนกับในรูป 7, ชุด, จัดระบบตามระบบการตั้งชื่อของเดนเวอร์เป็นคู่ที่คล้ายคลึงกัน (คาริโอไทป์)

การทำสำเนาตัวเองและการกระจายโครโมโซมเพศ (X และ Y) อย่างสม่ำเสมอในเซลล์ลูกสาวทำให้มั่นใจได้ถึงการส่งข้อมูลทางพันธุกรรม ชุดโครโมโซมของมนุษย์ประกอบด้วยโครโมโซมร่างกาย (ออโตโซม) จำนวน 22 คู่ ซึ่งเหมือนกันทุกประการในชายและหญิง และโครโมโซมเพศ 1 คู่ ซึ่งจะแตกต่างกันไปตามเพศ การรวมกันของโครโมโซม X คู่หนึ่ง (XX) ในไซโกตจะกำหนดพัฒนาการของร่างกายผู้หญิง การรวมกันของ XY จะกำหนดการพัฒนาของร่างกายผู้ชาย

โครโมโซม Y มีเพียงปัจจัยที่เกี่ยวข้องกับการกำหนดเพศเท่านั้น (ดูพันธุศาสตร์ของเพศ) ไม่มียีนอื่นที่มีความสำคัญทางคลินิก โครโมโซม X แม้ว่าจะไม่มีความสำคัญอย่างยิ่งในการกำหนดเพศและการก่อตัวของลักษณะทางเพศ แต่ก็มียีนที่มีความสำคัญทางคลินิกหลายร้อยยีน การเปลี่ยนแปลง (การกลายพันธุ์) ซึ่งสามารถทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรมได้หลายอย่าง (ฮีโมฟีเลีย, ผงาด Duchenne ฯลฯ )

เนื่องจากผู้หญิงมีโครโมโซม X สองตัวและผู้ชายมีโครโมโซม X หนึ่งอัน การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคที่มียีนอยู่บนโครโมโซม X จึงเป็นเรื่องผิดปกติ: ในกรณีส่วนใหญ่โรคดังกล่าวจะปรากฏในผู้ชายและไม่ปรากฏในผู้หญิง

โครโมโซมเพศ, หรือ โกโนโซม, - โครโมโซมซึ่งเป็นชุดที่แยกความแตกต่างระหว่างบุคคลชายและหญิงในสัตว์และพืชด้วยการกำหนดเพศของโครโมโซม

ตามเนื้อผ้า โครโมโซมเพศตรงกันข้ามกับออโตโซมซึ่งกำหนดโดยหมายเลขซีเรียลถูกกำหนดด้วยตัวอักษร X, Y, Z หรือ W การไม่มีโครโมโซมเพศจะถูกระบุด้วยหมายเลข 0 ตามกฎแล้วหนึ่งใน เพศถูกกำหนดโดยการมีโครโมโซมเพศที่เหมือนกันคู่หนึ่ง (XX หรือ ZZ) และอีกคู่หนึ่ง - การรวมกันของโครโมโซมที่ไม่ได้จับคู่สองตัวหรือการมีอยู่ของโครโมโซมเพศเพียงอันเดียว (XY, ZW, X0, Z0)

ชั้นที่มีสองอันเหมือนกัน โครโมโซมเพศ,ผลิตเซลล์สืบพันธุ์ที่มีโครโมโซมเพศไม่ต่างกัน เพศนี้เรียกว่า โฮโมเกมติก. ในเพศที่กำหนดโดยชุดโครโมโซมเพศที่ไม่ได้จับคู่ ครึ่งหนึ่งของเซลล์สืบพันธุ์มีโครโมโซมเพศหนึ่งอัน และเซลล์สืบพันธุ์ครึ่งหนึ่งมีโครโมโซมเพศอีกอันหนึ่ง เพศนี้เรียกว่า เฮเทอโรเกมติก. ในมนุษย์ เช่นเดียวกับในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมทุกชนิด เพศรักร่วมเพศคือเพศหญิง (XX) เพศต่างเพศคือชาย (XY) ในทางกลับกัน ในนก เพศที่แตกต่างคือเพศหญิง (ZW) และเพศรักร่วมเพศคือเพศชาย (ZZ) ในบางกรณี เพศไม่ได้ถูกกำหนดโดยโครโมโซมเพศหลายคู่ แต่ถูกกำหนดโดยคู่เดียว ตัวอย่างเช่น ตุ่นปากเป็ดมีโครโมโซมเพศห้าคู่ เพศหญิงถูกกำหนดโดยการรวมกัน XXXXXXXXX และเพศชาย - XYXYXYXYXY

การศึกษาคาริโอไทป์ของบุคคลภายใต้กล้องจุลทรรศน์นั้นดำเนินการโดยใช้วิธีไซโตจีเนติกส์

คาริโอไทป์- ชุดของโครโมโซมที่มีลักษณะเฉพาะของเซลล์ร่างกายของสิ่งมีชีวิตที่กำหนด

Ideogram (คาริโอไทป์ที่จัดระบบ) -การแสดงโครโมโซมแบบกราฟิกโดยคำนึงถึงความยาวสัมบูรณ์และความยาวสัมพัทธ์ ดัชนีเซนโตรเมอริก การมีอยู่ของการหดตัวครั้งที่สองและดาวเทียม

แนวคิดของ Karyotype ได้รับการแนะนำโดย Sov นักพันธุศาสตร์ G. A. Levitsky (1924) คาริโอไทป์เป็นหนึ่งในลักษณะทางพันธุกรรมที่สำคัญที่สุดของสายพันธุ์เพราะว่า แต่ละสปีชีส์มีคาริโอไทป์ของตัวเองซึ่งแตกต่างจากคาริโอไทป์ของสปีชีส์ที่เกี่ยวข้อง (สาขาใหม่ของ systematics มีพื้นฐานมาจากสิ่งนี้ - ที่เรียกว่า karyosystematics) ความคงตัวของคาริโอไทป์ในเซลล์ของสิ่งมีชีวิตหนึ่ง ๆ นั้นมั่นใจได้ด้วยไมโทซิส และภายในสปีชีส์ด้วยไมโอซิส คาริโอไทป์ของสิ่งมีชีวิตสามารถเปลี่ยนแปลงได้หากเซลล์เพศ (เซลล์สืบพันธุ์) มีการเปลี่ยนแปลงภายใต้อิทธิพลของการกลายพันธุ์ บางครั้งคาริโอไทป์ของแต่ละเซลล์จะแตกต่างจากคาริโอไทป์ของสปีชีส์อันเป็นผลมาจากโครโมโซมหรือจีโนมที่เรียกว่าการกลายพันธุ์ทางร่างกาย คาริโอไทป์ของเซลล์ดิพลอยด์ประกอบด้วยโครโมโซม (จีโนม) ฮาพลอยด์ 2 ชุดที่ได้รับจากผู้ปกครองหนึ่งหรืออีกกลุ่มหนึ่ง โครโมโซมแต่ละชุดของชุดดังกล่าวมีความคล้ายคลึงกันจากชุดอื่น คาริโอไทป์ของชายและหญิงอาจมีรูปร่าง (บางครั้งและจำนวน) ของโครโมโซมเพศที่แตกต่างกัน ซึ่งในกรณีนี้จะอธิบายแยกกัน โครโมโซมในคาริโอไทป์จะถูกตรวจสอบที่ระยะเมตาเฟสของไมโทซีส คำอธิบาย คาริโอไทป์จะต้องมาพร้อมกับไมโครโฟโตกราฟหรือภาพร่าง ในการจัดระบบคาริโอไทป์นั้น มีการจัดเรียงโครโมโซมคู่คล้ายคลึงกัน เช่น ความยาวลดลง โดยเริ่มจากคู่ที่ยาวที่สุด โดยคู่โครโมโซมเพศจะอยู่ที่ส่วนท้ายของแถว

คู่โครโมโซมที่มีความยาวไม่ต่างกันจะถูกระบุโดยตำแหน่งของเซนโทรเมียร์ (การหดตัวปฐมภูมิ) ซึ่งแบ่งโครโมโซมออกเป็น 2 แขน ตัวจัดนิวเคลียส (การหดตัวรอง) ตามรูปร่างของดาวเทียม และลักษณะอื่นๆ มีการศึกษาคาริโอไทป์ของพืช สัตว์ และมนุษย์ในป่าและที่เพาะปลูกหลายพันชนิด

ออโตโซมส์ -โครโมโซมคู่ที่เหมือนกันสำหรับสิ่งมีชีวิตชายและหญิง เซลล์ร่างกายมนุษย์มีออโตโซม 44 คู่ (22 คู่)

โครโมโซมเพศ -โครโมโซมที่มียีนที่กำหนดลักษณะทางเพศของสิ่งมีชีวิต

ในคาริโอไทป์ (ชุดโครโมโซมเชิงคุณภาพและเชิงปริมาณ) ของผู้หญิง โครโมโซมเพศจะเหมือนกัน ในคาริโอไทป์ของผู้ชายจะมีโครโมโซมเพศที่มีอาวุธเท่ากันขนาดใหญ่หนึ่งอัน อีกอันเป็นโครโมโซมรูปแท่งขนาดเล็ก

โครโมโซมเพศหญิงถูกกำหนดให้เป็น XX และโครโมโซมเพศชายถูกกำหนดให้เป็น XY ร่างกายของผู้หญิงสร้างเซลล์สืบพันธุ์ที่มีโครโมโซมเพศเหมือนกัน (สิ่งมีชีวิตที่เป็นเนื้อเดียวกัน) และร่างกายของผู้ชายจะสร้างเซลล์สืบพันธุ์ที่มีโครโมโซมเพศไม่เท่ากัน (X และ Y)

ในนก ผีเสื้อ และปลาบางชนิด เพศชายเป็นเพศเดียวกัน ในไก่ กำหนดให้คาริโอไทป์ XX และในไก่ กำหนดให้เป็น XY

24. เพศ พรหมลิขิต (progamous, syngamous, epigamous)

พื้น -นี่คือชุดของลักษณะและคุณสมบัติของสิ่งมีชีวิตที่กำหนดการมีส่วนร่วมในการสืบพันธุ์

เพศของบุคคลสามารถกำหนดได้:

ก) ก่อนการปฏิสนธิของไข่โดยอสุจิ (การกำหนดเพศโดยโปรแกรม)

b) ในช่วงเวลาของการปฏิสนธิ (การกำหนดเพศแบบซิงโครนัส);

c) หลังการปฏิสนธิ (การกำหนดเพศของผิวหนังชั้นนอก)

ก่อนการปฏิสนธิ เพศจะถูกกำหนดในสิ่งมีชีวิตบางชนิดอันเป็นผลมาจากการแบ่งไข่ออกเป็นสิ่งมีชีวิตที่เติบโตเร็วและช้า ตัวแรก (ใหญ่กว่า) หลังการหลอมรวมกับเซลล์สืบพันธุ์เพศชายจะให้กำเนิดตัวเมีย และตัวที่สอง (เล็ก) จะให้กำเนิดตัวผู้ ในโรติเฟอร์ซึ่งมีความสามารถในการสืบพันธุ์นอกเหนือจากการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศตามปกติด้วยการปฏิสนธิแบบ parthenogenetic ไข่ส่วนหนึ่งจะสูญเสียโครโมโซมครึ่งหนึ่งในระหว่างการพัฒนา จากไข่ดังกล่าวตัวผู้จะพัฒนาและส่วนที่เหลือให้กำเนิดตัวเมีย

ในกระดูกอ่อนทะเล Bonellia การกำหนดเพศเกิดขึ้นในระหว่างกระบวนการสร้างเซลล์: หากตัวอ่อนเกาะอยู่ที่ด้านล่างตัวเมียจะพัฒนาจากมันและถ้ามันเกาะติดกับงวงของตัวเมียที่โตเต็มวัยก็จะเป็นผู้ชาย

ในยูคาริโอตส่วนใหญ่ เพศจะถูกกำหนดในขณะที่มีการปฏิสนธิ และถูกกำหนดทางจีโนไทป์โดยชุดโครโมโซมที่ไซโกตได้รับจากพ่อแม่ เซลล์ของสัตว์ตัวผู้และตัวเมียมีโครโมโซมคู่ต่างกัน คู่นี้เรียกว่าโครโมโซมเพศ (เฮเทอโรโซม) ซึ่งตรงกันข้ามกับโครโมโซมที่เหลือ - ออโตโซม โครโมโซมเพศมักเรียกว่าโครโมโซม X และ Y การกำหนดเพศของโครโมโซมมี 5 ประเภท ขึ้นอยู่กับการรวมกันของพวกมันในสิ่งมีชีวิต:

1) XX, XO (O หมายถึงไม่มีโครโมโซม) ที่พบในสายพันธุ์ Protenor (แมลง)

2) XX, XY - เป็นลักษณะเฉพาะของดรอสโซฟิล่าสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม (รวมถึงมนุษย์ด้วย)

3) XY, XX - การกำหนดเพศประเภทนี้เป็นเรื่องปกติสำหรับผีเสื้อ นก และสัตว์เลื้อยคลาน

4) XO, XX - พบในเพลี้ยอ่อน;

5) พบประเภท haplodiploid (2n, n) เช่นในผึ้ง: ตัวผู้พัฒนาจากไข่เดี่ยวเดี่ยวที่ไม่ได้รับการผสมพันธุ์ตัวเมียจากไข่เดี่ยวซ้ำที่ปฏิสนธิ

กลไกเฉพาะที่เชื่อมโยงการพัฒนาของเพศชายหรือเพศหญิงกับโครโมโซมเพศร่วมกันนั้นแตกต่างกันไปในแต่ละสิ่งมีชีวิต ตัวอย่างเช่น ในมนุษย์ เพศถูกกำหนดโดยการมีโครโมโซม Y: มันมียีน TDP และเข้ารหัสลูกอัณฑะ ซึ่งเป็นปัจจัยกำหนดที่กำหนดพัฒนาการของเพศชาย

ในดรอสโซฟิล่า โครโมโซม Y ประกอบด้วยยีนการเจริญพันธุ์ ซึ่งมีหน้าที่ในการเจริญพันธุ์ของเพศชาย และเพศถูกกำหนดโดยความสมดุลของจำนวนโครโมโซม X และจำนวนชุดของออโตโซม (สิ่งมีชีวิตแบบดิพลอยด์ทั่วไปประกอบด้วย ตามลำดับ ออโตโซมสองชุด) โครโมโซม X ประกอบด้วยยีนที่กำหนดการพัฒนาตามเส้นทางของผู้หญิง และออโตโซม - ตามเส้นทางของผู้ชาย

หากอัตราส่วนของจำนวนโครโมโซม X ต่อจำนวนชุดของออโตโซมคือ 0.5 แสดงว่าผู้ชายมีพัฒนาการ และหากเป็น 1 แสดงว่าเพศหญิงมีการพัฒนา

นอกเหนือจากชายและหญิงปกติแล้ว บางครั้งบุคคลที่มีเพศกำกวมก็ปรากฏขึ้น - บุคคลที่มีลักษณะทางเพศมีตำแหน่งตรงกลางระหว่างชายและหญิง (เพื่อไม่ให้สับสนกับกระเทย!) สาเหตุนี้อาจเกิดจากทั้งโครโมโซมเพศในเซลล์สืบพันธุ์และความผิดปกติต่างๆ (เช่น ฮอร์โมน) ในระหว่างกระบวนการแยกเพศ

โครโมโซมเพศแตกต่างจากออโตโซมตรงที่ไม่ได้ระบุด้วยหมายเลขลำดับ แต่ใช้ตัวอักษร X, Y, W หรือ Z และการไม่มีโครโมโซมจะถูกระบุด้วยหมายเลข 0 ในกรณีนี้ หนึ่งในเพศจะถูกกำหนดโดย การปรากฏตัวของโครโมโซมเพศที่เหมือนกันคู่หนึ่ง (เพศโฮโมเกมติก XX หรือ WW) และอีกโครโมโซมโดยการรวมกันของโครโมโซมที่ไม่ได้จับคู่สองตัวหรือการมีอยู่ของโครโมโซมเพศเพียงโครโมโซมเดียว (เพศเฮเทอโรกาเมติก XY, WZ หรือ X0) ในมนุษย์ เช่นเดียวกับในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมส่วนใหญ่ เพศรักร่วมเพศคือเพศหญิง (XX) เพศต่างเพศคือชาย (XY) ในทางกลับกัน ในนก เพศที่แตกต่างคือเพศหญิง (WZ) และเพศรักร่วมเพศคือเพศชาย (WW) สัตว์สะเทินน้ำสะเทินบกและสัตว์เลื้อยคลานมีสายพันธุ์ (เช่น งูทุกสายพันธุ์) โดยมีเพศผู้เป็นเนื้อเดียวกันและตัวเมียเป็นเนื้อเดียวกัน และเต่าบางชนิด (เต่าลายขวาง Staurotypus salvinii และเต่าน้ำจืดสีดำ Siebenrockiella crassicollis) ในทางตรงกันข้าม มีเพศผู้เป็นเนื้อเดียวกันและเป็นเนื้อเดียวกัน ผู้หญิง. ในบางกรณี (ในตุ่นปากเป็ด) เพศไม่ได้ถูกกำหนดโดยโครโมโซมเพศเพียงห้าคู่เท่านั้น

รูปที่ 13 แผนที่โครโมโซม X ของมนุษย์

ในแมลงปอ มีการแสดงให้เห็นว่ารูปแบบ XY มีวิวัฒนาการใหม่กว่ารูปแบบ XO อีกมุมมองหนึ่งก็คือโครโมโซมเพศมีต้นกำเนิดมาจากออโตโซมคู่ธรรมดาซึ่งมียีนกำหนดเพศ ดังนั้น ในบางสปีชีส์ (ดั้งเดิมกว่า) โครโมโซม Y จึงมีขนาดเท่ากับโครโมโซม X คอนจูเกตกับมันทั้งหมดหรือบางส่วน และมีส่วนร่วมในการข้าม และในสปีชีส์อื่นนั้นมีขนาดเล็ก เชื่อมต่อกันตั้งแต่ต้นจนจบด้วยโครโมโซม X โดยไม่มีการตัดข้าม ในระหว่างกระบวนการวิวัฒนาการ ด้วยเหตุผลบางประการ โครโมโซม Y จะสูญเสียยีนที่ทำงานอยู่ ลดลง และหายไป เนื่องจากรูปแบบ XY เกิดขึ้นก่อน XO

รูปที่ 14 โครโมโซมเพศ (X และ Y)

โครโมโซม Y เป็นโครโมโซมที่แปรผันมากที่สุดในจีโนม ในมนุษย์ ยีนนี้แทบจะว่างเปล่า (ยีนสำหรับหูมีขนและเยื่อหุ้มระหว่างนิ้วเท้า) ในสายพันธุ์อื่นๆ อาจมียีนที่ทำงานอยู่จำนวนมากในปลาหางนกยูง มียีน Y ประมาณ 30 ยีนสำหรับการสร้างสีตัวผู้ (และยีนออโตโซมเพียง 1 ยีนเท่านั้น)

โครโมโซมแมลงหวี่ Yประกอบด้วย 9 ยีน: 6 ยีนกำหนดภาวะเจริญพันธุ์ของเพศชาย, 3 กลุ่มยีน rRNA แบบบ๊อบ กิจกรรมของยีนบีบีนำไปสู่การก่อตัวของนิวเคลียส ยีน bb ที่สร้างนิวคลีโอลัสยังมีอยู่บนโครโมโซม X ซึ่งเป็นตำแหน่งสำหรับจับคู่โครโมโซม X และ Y - ไซต์ collohaes รับผิดชอบในการผันคำกริยาคือลำดับสั้น ๆ ของนิวคลีโอไทด์ (240 bp) ที่ตั้งอยู่ระหว่างยีน rRNA ในโครโมโซม X และ Y การกำจัดบีบีโลคัส - ไม่มีการผันโครโมโซมเพศ ยีนอีกตัวหนึ่ง - คริสตัล - ส่งผลต่อพฤติกรรมของโครโมโซมในไมโอซิส การลบออกขัดขวางการแยกโครโมโซมในไมโอซิส

แมลงหวี่มีปัจจัยการเจริญพันธุ์ของผู้ชาย 6 ปัจจัย ในจำนวนนี้มี 3 ที่มีขนาดใหญ่มาก - ครอบครอง 10% ของโครโมโซม Y แต่ละตัวนั่นคือ อันละ 4000 กิโลไบต์

ลำดับใน DNA ของโครโมโซม Y มี 2 ประเภท:

Y - เฉพาะ - ตระกูลจำนวน 200-2,000 สำเนา จัดเป็นกลุ่มของหน่วยที่ซ้ำกันตามกัน ยาว 200-400 bp คงจะอยู่ในวงวน

เกี่ยวข้องกับ Y (พบในโครโมโซมอื่น)

โครโมโซม Y ของมนุษย์

โครโมโซม Y เป็นโครโมโซมที่เล็กที่สุดในมนุษย์ 24 โครโมโซม และมี DNA ของจีโนมเดี่ยวประมาณ 2-3% ซึ่งคิดเป็นประมาณ 51 Mb จากปริมาตรรวมของ DNA โครโมโซม Y จนถึงปัจจุบันมีการจัดลำดับ 21.8 Mb แขนสั้นของโครโมโซม Y (Yp) มีประมาณ 11 Mb และแขนยาว (Yq) มี DNA 40 Mb โดยในจำนวนนี้ประมาณ 7 Mb อยู่ในส่วนยูโครมาติกของ Yq และประมาณ 3 Mb ของ DNA อยู่ในเซนโทรเมอริก บริเวณโครโมโซม แขนยาวส่วนใหญ่ (~ 60%) ของโครโมโซม Y เป็นเฮเทอโรโครมาตินที่ไม่ได้ใช้งาน โดยมีขนาดประมาณ 24 Mb โครโมโซม Y มีหลายบริเวณ: บริเวณ pseudoautosomal (PARs); - บริเวณยูโครมาติกของแขนสั้น (Yp11) - บริเวณยูโครมาติกของส่วนใกล้เคียงของแขนยาว (Yq11) - บริเวณเฮเทอโรโครมาติกของส่วนปลายของแขนยาว (Yq12) - บริเวณของเฮเทอโรโครมาตินในเพอริเซ็นโตรเมอริก

โครโมโซม Y มียีนทำงานประมาณ 100 ยีน เนื่องจากการมีอยู่ของบริเวณ PAR ที่คล้ายคลึงกันบนโครโมโซม X และ Y (เทโลเมียร์) โครโมโซมเพศจึงมักจะเชื่อมต่อและรวมตัวกันอีกครั้งกับบางส่วนของบริเวณเหล่านี้ในไซโกทีนและพาคีทีนของการพยากรณ์โรคที่ 1 ของไมโอซิส อย่างไรก็ตาม โครโมโซม Y ส่วนใหญ่ (~95%) ไม่ได้มีส่วนร่วมในการรวมตัวกันใหม่ ดังนั้นจึงเรียกว่าบริเวณที่ไม่เกิดซ้ำของโครโมโซม Y (NRY - โครโมโซม Y ที่ไม่ใช่รีคอมบิแนนท์)

บริเวณเฮเทอโรโครมาติกของแขนยาวของโครโมโซม Y นั้นมีความเฉื่อยทางพันธุกรรมและมีการทำซ้ำหลายประเภท รวมถึงลำดับที่ซ้ำกันอย่างมากของสองตระกูล DYZ1 และ DYZ2 ซึ่งแต่ละตระกูลมีสำเนาประมาณ 5,000 และ 2,000 สำเนาตามลำดับ

จากการวิเคราะห์เปรียบเทียบยีนของโกโนโซม X และ Y ยีนสามกลุ่มมีความโดดเด่นในโครโมโซม Y:

1. ยีน PAR (PAR - Pseudoautosomal Region; ยีนของบริเวณ pseudoautosomal PAR1 และ PAR2) ซึ่งแปลเป็นภาษาท้องถิ่นในบริเวณ telomeric ของโครโมโซม Y

2. ยีนที่คล้ายคลึงกันของ XY มีการแปลในภูมิภาคที่ไม่รวมตัวกันอีกครั้ง Yp และ Yq;

3. 3. ยีนเฉพาะของ Y ที่อยู่ในภูมิภาคที่ไม่รวมตัวกันใหม่ของ Yp และ Yq

รูปที่ 15. โครโมโซม Y

กลุ่มแรกแสดงด้วยยีนของบริเวณออโตโซมเทียม (ภูมิภาค) พวกมันเหมือนกันบนโครโมโซม X และ Y และได้รับการถ่ายทอดเป็นยีนออโตโซม บริเวณ PAR1 อยู่ที่ปลายแขนสั้นของโครโมโซม Y โดยมีขนาดใหญ่กว่าบริเวณ PAR2 ซึ่งอยู่ที่ปลายแขนยาวของโครโมโซม Y และมีขนาดประมาณ 2.6 Mb เนื่องจากการลบ PAR1 ทำให้เกิดการรบกวนในการผัน gonosome ในระหว่างไมโอซิสในผู้ชาย และอาจนำไปสู่ภาวะมีบุตรยากในผู้ชาย จึงสันนิษฐานว่าบริเวณ PAR มีความสำคัญต่อกระบวนการปกติของการสร้างอสุจิในผู้ชาย

ยีนกลุ่มที่สองประกอบด้วยยีนที่คล้ายคลึงกันของ X-Y แต่ไม่เหมือนกัน ซึ่งถูกแปลเป็นภาษาท้องถิ่นในบริเวณที่ไม่รวมตัวกันใหม่ของโครโมโซม Y (บน Yp และ Yq) ประกอบด้วยยีน 10 ยีนที่แสดงอยู่ในสำเนาเดียวบนโครโมโซม Y ส่วนใหญ่แสดงออกในมนุษย์ในเนื้อเยื่อและอวัยวะต่างๆ รวมถึงอัณฑะและต่อมลูกหมาก ยังไม่ทราบว่ายีนที่คล้ายคลึงกันของ XY เหล่านี้สามารถใช้แทนกันได้จริงหรือไม่

ยีนกลุ่มที่สามประกอบด้วย 11 ยีนที่อยู่ในบริเวณที่ไม่รวมตัวกันใหม่ของ Y-gonosome (NRY) ยีนเหล่านี้ทั้งหมด ยกเว้นยีน SRY (โครโมโซม Y บริเวณกำหนดเพศ) ซึ่งแสดงด้วยสำเนาเดียว ถือเป็นสำเนาหลายชุด และสำเนาของยีนเหล่านี้จะอยู่ที่แขนทั้งสองข้างของโครโมโซม Y บางส่วนเป็นยีนที่เหมาะกับปัจจัย AZF (ปัจจัย Azoospermia หรือปัจจัย azoospermia)

ไม่ค่อยมีใครรู้เกี่ยวกับการทำงานที่แน่นอนของยีนเหล่านี้ส่วนใหญ่ ผลิตภัณฑ์ที่เข้ารหัสโดยยีนของบริเวณที่ไม่รวมตัวกันใหม่ของโครโมโซม Y มีฟังก์ชันต่างๆ เช่น ปัจจัยการถอดรหัส ตัวรับไซโตไคน์ โปรตีนไคเนส และฟอสฟาเตส ซึ่งสามารถมีอิทธิพลต่อการเพิ่มจำนวนเซลล์และ/หรือการส่งสัญญาณของเซลล์

ตำแหน่งของ AZF (Azoospermia Factor) อยู่บนแขนยาวของโครโมโซม Y ซึ่งมียีนที่ควบคุมกระบวนการสร้างความแตกต่างของเซลล์สืบพันธุ์ เช่น การสร้างอสุจิ ตำแหน่งนี้มี 3 ภูมิภาค - a (800 kb), b (3.2 ล้าน bp), c (3.5 ล้าน bp) การลบออกของส่วนต่างๆ ของโลคัสนี้เป็นหนึ่งในสาเหตุทางพันธุกรรมที่สำคัญของภาวะมีบุตรยากในชาย Microdeletion ของแขนยาวของโครโมโซม Y พบได้ใน 11% ของผู้ชายที่มีภาวะ azoospermia และใน 8% ของผู้ชายที่มี oligozoospermia รุนแรง ด้วยการลบ c-region ทั้งหมดของ AZF locus บล็อกอาจเกิดขึ้นในไมโทซิสและไมโอซิสระหว่างการสร้างสเปิร์ม ในการเตรียมทางจุลพยาธิวิทยาในผู้ป่วยดังกล่าว ท่อน้ำอสุจิส่วนใหญ่ไม่มีเซลล์สืบพันธุ์

โครโมโซม Y มีลักษณะเฉพาะที่แยกความแตกต่างอย่างชัดเจนจากโครโมโซมของมนุษย์อื่น ๆ : 1) การพร่องของยีน;

2) การเสริมคุณค่าในการทำซ้ำบล็อกของนิวคลีโอไทด์ การมีอยู่ของบริเวณเฮเทอโรโครมาติกที่มีนัยสำคัญ

3) การมีอยู่ของบริเวณที่คล้ายคลึงกันกับโครโมโซม X - บริเวณ pseudoautosomal (PAR) (Chernykh, Kurilo, 2001)

โครโมโซม Y มักจะมีขนาดไม่ใหญ่ - 2-3% ของจีโนมเดี่ยว อย่างไรก็ตาม ความสามารถในการเข้ารหัสของ DNA ใน Homo sapiens นั้นเพียงพอสำหรับยีนหลายพันยีนเป็นอย่างน้อย อย่างไรก็ตาม ในวัตถุนี้ มีการตรวจพบเกาะที่เรียกว่า CrG เพียงประมาณ 40 เกาะที่มีคู่ GC บนโครโมโซม Y ซึ่งมักจะขนาบข้างยีนส่วนใหญ่ รายการฟังก์ชันทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมนี้มีความยาวเพียงครึ่งเดียว อิทธิพลทางฟีโนไทป์ของโครโมโซมในหนูถูกจำกัดด้วยน้ำหนักอัณฑะ ระดับฮอร์โมนเทสโทสเตอโรน แอนติเจน HY ทางซีรัมวิทยา ความไวของอวัยวะต่อแอนโดรเจน และพฤติกรรมทางเพศ ยีนส่วนใหญ่บนโครโมโซมนี้มีโครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน ลำดับโครโมโซม Y ส่วนใหญ่คล้ายคลึงกับ DNA ของโครโมโซม X หรือออโตโซม และมีเพียงบางส่วนเท่านั้นที่มีลักษณะเฉพาะอย่างเคร่งครัด

การมีอยู่ของบริเวณออโตโซมเทียมที่ทำให้เกิดการจับคู่แบบไมโอติกและการรวมตัวกันอีกครั้ง มักจะถือว่าเป็นเงื่อนไขที่จำเป็นสำหรับภาวะเจริญพันธุ์ สิ่งที่น่าสนใจคือขนาดของขอบเขตการจับคู่ไมโอติกนั้นยาวกว่า PAR อย่างมาก ในมนุษย์ มีสองบริเวณหลอกออโตโซมที่ด้านบนของแขนสั้นและแขนยาวของโครโมโซม X อย่างไรก็ตามเฉพาะในช่วงแรกเท่านั้นที่มีภาระผูกพันในการเผาผลาญในไมโอซิสการปรากฏตัวของ chiasmata และผลกระทบต่อภาวะเจริญพันธุ์ได้ถูกสร้างขึ้น

มีการเสนอว่าโครโมโซมเพศของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมมีต้นกำเนิดมาจากออโตโซมของบรรพบุรุษอันเป็นผลมาจากวัฏจักรอิสระ: การบวก - การรวมตัวกันใหม่ - การเสื่อมสลาย PAR ในคำศัพท์นี้เป็นเพียงส่วนเสริมล่าสุดนี้เท่านั้น ต่อไป การเสื่อมสภาพและการสูญเสียชิ้นส่วนโครโมโซม Y ที่สอดคล้องกันและการหยุดการทำงานของโครโมโซม X จะเกิดขึ้น ยีนทั้งหมดบนโครโมโซม Y มีค่าการคัดเลือกที่แท้จริง (เช่น SRY) หรือกำลังจะสูญพันธุ์ ยีนโครโมโซม Y แต่ละตัวซึ่งแยกตัวอย่างรวดเร็ว ขยายตัว หรือมีแนวโน้มที่จะสูญพันธุ์ มีความคล้ายคลึงกับโครโมโซม X ซึ่งได้รับการอนุรักษ์และใช้งานมากกว่าในทั้งสองเพศ ดังนั้น Sox3 ซึ่งเป็นสมมุติฐานที่คล้ายคลึงกันของโครโมโซม X ของ SRY เข้ารหัสผลิตภัณฑ์ที่เกือบจะเหมือนกันในมนุษย์ หนู และกระเป๋าหน้าท้อง และแสดงออกในระบบประสาทของทั้งสองเพศ SRY แยกตัวอย่างรวดเร็วและออกฤทธิ์เฉพาะในตุ่มอวัยวะสืบพันธุ์เท่านั้น ยีน Y-โครโมโซมนี้ถูกขยายในหนูและหนูหลายตัว

ดังนั้น โครโมโซม Y ซึ่งเป็นโครโมโซมเพียงโครโมโซมเดียวในจีโนมของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม จึงไม่ได้ทำงานโดยตรงเพื่อทราบฟีโนไทป์ ความสำคัญทางพันธุกรรมสัมพันธ์กับความต่อเนื่องระหว่างรุ่น โดยเฉพาะอย่างยิ่งกับการควบคุมการสร้างเซลล์สืบพันธุ์และการกำหนดเพศขั้นต้น การคัดเลือกอย่างเข้มงวดมีผลกับยีนเพียงไม่กี่ตัวเท่านั้น ส่วน DNA ที่เหลือจะเป็นพลาสติกมากกว่า

หัวข้อการวิจัยทางพันธุกรรมคือปรากฏการณ์ทางพันธุกรรมและความแปรปรวน อเมริกัน นักวิทยาศาสตร์ T-X. มอร์แกนสร้างทฤษฎีโครโมโซมเกี่ยวกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งพิสูจน์ว่าสิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดสามารถมีลักษณะเฉพาะด้วยคาริโอไทป์เฉพาะซึ่งประกอบด้วยโครโมโซมประเภทต่างๆ เช่น โครโมโซมร่างกายและโครโมโซมเพศ ส่วนหลังจะแสดงเป็นคู่ที่แยกจากกัน แยกแยะระหว่างชายและหญิง ในบทความนี้เราจะศึกษาว่าโครโมโซมเพศหญิงและเพศชายมีโครงสร้างอย่างไร และมีความแตกต่างกันอย่างไร

คาริโอไทป์คืออะไร?

แต่ละเซลล์ที่มีนิวเคลียสจะมีลักษณะเฉพาะด้วยโครโมโซมจำนวนหนึ่ง มันถูกเรียกว่าคาริโอไทป์ ในสายพันธุ์ทางชีววิทยาที่แตกต่างกันการมีอยู่ของหน่วยโครงสร้างของพันธุกรรมนั้นมีความเฉพาะเจาะจงอย่างเคร่งครัดเช่นคาริโอไทป์ของมนุษย์คือ 46 โครโมโซม, ลิงชิมแปนซี - 48, กั้ง - 112 โครงสร้างขนาดรูปร่างของพวกเขาแตกต่างกันในบุคคลที่อยู่ในแท็กซ่าที่เป็นระบบที่แตกต่างกัน

จำนวนโครโมโซมในเซลล์ร่างกายเรียกว่าชุดดิพลอยด์ เป็นลักษณะของอวัยวะและเนื้อเยื่อทางร่างกาย หากเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์คาริโอไทป์เปลี่ยนแปลง (ตัวอย่างเช่นในผู้ป่วยที่มีอาการ Klinefelter จำนวนโครโมโซมคือ 47, 48) บุคคลดังกล่าวจะมีภาวะเจริญพันธุ์ลดลงและในกรณีส่วนใหญ่จะมีบุตรยาก โรคทางพันธุกรรมอีกประการหนึ่งที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมเพศคือกลุ่มอาการ Turner-Shereshevsky มันเกิดขึ้นในผู้หญิงที่มีโครโมโซม 45 มากกว่า 46 โครโมโซมในคาริโอไทป์ ซึ่งหมายความว่าในคู่ทางเพศนั้นไม่มีโครโมโซม X สองตัว แต่มีเพียงโครโมโซมเดียวเท่านั้น ในทางฟีโนไทป์สิ่งนี้แสดงให้เห็นในความล้าหลังของอวัยวะสืบพันธุ์ซึ่งแสดงลักษณะทางเพศรองและภาวะมีบุตรยากอย่างอ่อนแอ

โครโมโซมร่างกายและเพศ

พวกมันแตกต่างกันทั้งรูปร่างและชุดของยีนที่ประกอบเป็นพวกมัน โครโมโซมเพศชายของมนุษย์และสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมจะรวมอยู่ในคู่เพศแบบเฮเทอโรกาเมติก XY ซึ่งช่วยให้มั่นใจได้ถึงการพัฒนาลักษณะทางเพศของผู้ชายทั้งระดับประถมศึกษาและมัธยมศึกษา

ในนกตัวผู้ คู่ทางเพศจะมีโครโมโซมตัวผู้ ZZ สองตัวที่เหมือนกัน และเรียกว่าโฮโมเกมติก ต่างจากโครโมโซมที่กำหนดเพศของสิ่งมีชีวิต คาริโอไทป์มีโครงสร้างทางพันธุกรรมที่เหมือนกันทั้งในเพศชายและเพศหญิง พวกมันถูกเรียกว่าออโตโซม คาริโอไทป์ของมนุษย์มี 22 คู่ โครโมโซมทางเพศชายและหญิงมี 23 คู่ ดังนั้นคาริโอไทป์ของผู้ชายจึงสามารถแสดงเป็นสูตรทั่วไปได้: ออโตโซม 22 คู่ + XY และผู้หญิง - ออโตโซม 22 คู่ + XX

ไมโอซิส

การก่อตัวของเซลล์สืบพันธุ์ - gametes ซึ่งเป็นฟิวชั่นที่ก่อตัวเป็นไซโกตเกิดขึ้นในต่อมเพศ: อัณฑะและรังไข่ ในเนื้อเยื่อของพวกเขาไมโอซิสเกิดขึ้น - กระบวนการแบ่งเซลล์ที่นำไปสู่การก่อตัวของเซลล์สืบพันธุ์ที่มีชุดโครโมโซมเดี่ยว

การสร้างไข่ในรังไข่นำไปสู่การสุกของไข่เพียงประเภทเดียว: 22 ออโตโซม + X และการสร้างสเปิร์มช่วยให้มั่นใจได้ถึงการเจริญเติบโตของโกเมตสองประเภท: 22 ออโตโซม + X หรือ 22 ออโตโซม + Y ในมนุษย์เพศของทารกในครรภ์ จะถูกกำหนด ณ ขณะเกิดการหลอมรวมของนิวเคลียสของไข่และอสุจิ และขึ้นอยู่กับคาริโอไทป์ของตัวอสุจิ

กลไกโครโมโซมและการกำหนดเพศ

เราได้ดูช่วงเวลาที่กำหนดเพศในบุคคลแล้ว - ในขณะที่มีการปฏิสนธิและขึ้นอยู่กับชุดโครโมโซมของอสุจิ ในสัตว์ชนิดอื่น จำนวนโครโมโซมที่เป็นตัวแทนของเพศต่างกัน ตัวอย่างเช่น ในหนอนทะเล แมลง และตั๊กแตน ในชุดดิพลอยด์ของเพศชายจะมีโครโมโซมเพียงโครโมโซมเดียวจากคู่ทางเพศ และในเพศหญิง - ทั้งสองอย่าง ดังนั้นชุดโครโมโซมเดี่ยวของหนอนทะเลตัวผู้ Acirocanthus สามารถแสดงได้ด้วยสูตร: โครโมโซม 5 โครโมโซม + 0 หรือ 5 โครโมโซม + x และตัวเมียจะมีโครโมโซม 5 โครโมโซม + x เพียงชุดเดียวในไข่

อะไรมีอิทธิพลต่อพฟิสซึ่มทางเพศ?

นอกจากโครโมโซมแล้ว ยังมีวิธีอื่นในการกำหนดเพศอีกด้วย ในสัตว์ไม่มีกระดูกสันหลังบางชนิด - โรติเฟอร์ - เพศถูกกำหนดก่อนที่จะเกิดการหลอมรวมของ gametes - การปฏิสนธิซึ่งเป็นผลมาจากการที่โครโมโซมตัวผู้และตัวเมียก่อให้เกิดคู่ที่คล้ายคลึงกัน ตัวเมียของโพลีคาเอตไดโนฟิลลัสในทะเลจะผลิตไข่สองประเภทในระหว่างการกำเนิดไข่ อันแรกมีขนาดเล็กหมดในไข่แดงและตัวผู้จะพัฒนาจากพวกมัน อื่น ๆ - มีขนาดใหญ่และมีสารอาหารมากมาย - ทำหน้าที่เพื่อการพัฒนาของตัวเมีย ในผึ้งน้ำผึ้ง - แมลงในซีรีส์ Hymenoptera - ตัวเมียผลิตไข่สองประเภท: ซ้ำและเดี่ยว จากไข่ที่ไม่ได้รับการผสมพันธุ์ ตัวผู้จะพัฒนา - โดรน และจากไข่ที่ปฏิสนธิ - ตัวเมียซึ่งเป็นผึ้งงาน

ฮอร์โมนและผลต่อการสร้างเพศ

ในมนุษย์ ต่อมเพศชาย (อัณฑะ) จะผลิตฮอร์โมนเพศ เช่น ฮอร์โมนเพศชาย มีอิทธิพลต่อทั้งการพัฒนา (โครงสร้างทางกายวิภาคของอวัยวะสืบพันธุ์ภายนอกและภายใน) และลักษณะทางสรีรวิทยา ภายใต้อิทธิพลของฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนลักษณะทางเพศรองจะเกิดขึ้น - โครงสร้างโครงกระดูก, ลักษณะรูปร่าง, ขนตามร่างกาย, เสียงต่ำ ในร่างกายของผู้หญิงรังไข่ไม่เพียงผลิตเซลล์เพศเท่านั้น แต่ยังรวมถึงฮอร์โมนด้วยซึ่งเป็นฮอร์โมนเพศเช่นเอสตราไดออล โปรเจสเตอโรน เอสโตรเจน มีส่วนช่วยในการพัฒนาอวัยวะสืบพันธุ์ทั้งภายนอกและภายใน ขนตามร่างกายของผู้หญิง ควบคุม รอบประจำเดือนและระยะเวลาของการตั้งครรภ์

ในสัตว์มีกระดูกสันหลัง ปลา และสัตว์ครึ่งบกครึ่งน้ำบางชนิด สารออกฤทธิ์ทางชีวภาพที่ผลิตโดยอวัยวะสืบพันธุ์มีอิทธิพลอย่างมากต่อการพัฒนาลักษณะทางเพศปฐมภูมิและทุติยภูมิ แต่ประเภทของโครโมโซมไม่ได้ส่งผลกระทบอย่างมากต่อการก่อตัวของเพศ ตัวอย่างเช่นตัวอ่อนของ polychaetes ทะเล - Bonellias - ภายใต้อิทธิพลของฮอร์โมนเพศหญิงจะหยุดการเจริญเติบโต (ขนาด 1-3 มม.) และกลายเป็นตัวผู้แคระ อาศัยอยู่ในบริเวณอวัยวะเพศของตัวเมียซึ่งมีความยาวลำตัวได้ถึง 1 เมตร ในปลาที่สะอาดกว่า ตัวผู้จะดูแลฮาเร็มของตัวเมียหลายตัว นอกจากรังไข่แล้ว เพศหญิงยังมีส่วนสำคัญของอัณฑะอีกด้วย ทันทีที่ชายเสียชีวิต หญิงฮาเร็มคนหนึ่งจะเข้ารับหน้าที่แทน (อวัยวะสืบพันธุ์ชายที่ผลิตฮอร์โมนเพศเริ่มพัฒนาในร่างกายของเธออย่างแข็งขัน)

การควบคุมเรื่องเพศ

ดำเนินการโดยกฎสองข้อ: กฎข้อแรกกำหนดการพึ่งพาการพัฒนาของอวัยวะสืบพันธุ์พื้นฐานในการหลั่งฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนและฮอร์โมน MIS กฎข้อที่สองบ่งบอกถึงบทบาทพิเศษของโครโมโซม Y เพศชายและลักษณะทางกายวิภาคและสรีรวิทยาทั้งหมดที่เกี่ยวข้องพัฒนาภายใต้อิทธิพลของยีนที่อยู่บนโครโมโซม Y ความสัมพันธ์และการพึ่งพาอาศัยกันของกฎทั้งสองในพันธุศาสตร์ของมนุษย์เรียกว่าหลักการของการเจริญเติบโต: ในเอ็มบริโอที่เป็นกะเทย (นั่นคือการมีพื้นฐานของต่อมเพศหญิง - ท่อMüllerianและอวัยวะสืบพันธุ์เพศชาย - คลอง Wolffian) ความแตกต่าง ของอวัยวะสืบพันธุ์ของตัวอ่อนขึ้นอยู่กับการมีหรือไม่มีโครโมโซม Y ในคาริโอไทป์

ข้อมูลทางพันธุกรรมของโครโมโซม Y

วิจัยโดยนักพันธุศาสตร์โดยเฉพาะ T-H. มอร์แกนพบว่าในมนุษย์และสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมองค์ประกอบยีนของโครโมโซม X และ Y ไม่เหมือนกัน โครโมโซมเพศชายของมนุษย์ขาดอัลลีลบางส่วนที่มีอยู่ในโครโมโซม X อย่างไรก็ตาม กลุ่มยีนของพวกเขาประกอบด้วยยีน SRY ซึ่งควบคุมการสร้างอสุจิ ซึ่งนำไปสู่การก่อตัวของเพศชาย การรบกวนทางพันธุกรรมของยีนนี้ในเอ็มบริโอทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรม - Swire's syndrome เป็นผลให้เพศหญิงที่พัฒนาจากเอ็มบริโอดังกล่าวจะมีคู่ทางเพศใน XY karyotype หรือเพียงส่วนหนึ่งของโครโมโซม Y ที่มีตำแหน่งของยีน มันกระตุ้นการพัฒนาของอวัยวะสืบพันธุ์ ในสตรีที่ป่วย ลักษณะทางเพศรองไม่แตกต่างกันและมีบุตรยาก

โครโมโซม Y และโรคทางพันธุกรรม

ดังที่กล่าวไว้ข้างต้น โครโมโซมตัวผู้แตกต่างจากโครโมโซม X ทั้งขนาด (เล็กกว่า) และรูปร่าง (ดูเหมือนตะขอ) ชุดของยีนก็มีความเฉพาะเจาะจงเช่นกัน ดังนั้นการกลายพันธุ์ของยีนตัวใดตัวหนึ่งบนโครโมโซม Y จึงแสดงออกทางฟีโนไทป์โดยการปรากฏตัวของขนหยาบบนใบหูส่วนล่าง สัญลักษณ์นี้เป็นเรื่องปกติสำหรับผู้ชายเท่านั้น มีโรคทางพันธุกรรมที่เรียกว่ากลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ ผู้ชายที่ป่วยมีโครโมโซมเพศหญิงหรือชายเพิ่มขึ้นในคาริโอไทป์ของเขา: XXY หรือ XXYY

สัญญาณการวินิจฉัยหลักคือการเจริญเติบโตทางพยาธิวิทยาของต่อมน้ำนม โรคกระดูกพรุน และภาวะมีบุตรยาก โรคนี้พบได้บ่อย: สำหรับเด็กแรกเกิดทุกๆ 500 คน จะมีผู้ป่วย 1 คน

โดยสรุป เราสังเกตว่าในมนุษย์ เช่นเดียวกับในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมอื่นๆ เพศของสิ่งมีชีวิตในอนาคตจะถูกกำหนดในขณะที่มีการปฏิสนธิ เนื่องจากโครโมโซมเพศ X และ Y ในไซโกตผสมกัน