Синдром на Марфан описание на заболяването. Синдром на Марфан: снимки, симптоми, диагноза, лечение, наследяване на болестта. Прогноза и превантивни мерки

Синдромът на Марфан е рядка генетична патология, придружена от дефекти в структурата на съединителната тъкан. Тъй като тази структура е част от всички системи на човешкото тяло, заболяването се характеризира с хетерогенност на клиничната картина. Може да включва както симптоми на сърдечно увреждане, така и структурни аномалии на опорно-двигателния апарат, както и неврологични разстройства. Към днешна дата не са разработени специфични методи за лечение и профилактика. Терапията е насочена към предотвратяване на развитието на фатални усложнения, както и към подобряване на качеството на живот на пациентите с тази диагноза.

Причини за синдрома на Марфан

Патологията се отнася до вродени заболявания, които са склонни към наследяване. Разпространението на лезията е ниско - регистриран е около един случай на 20 хиляди души. Лекарите не са установили полова или расова зависимост. Синдромът на Марфан се характеризира с автозомно-доминантен тип наследяване. Рискът от развитие на генетична мутация нараства с напредване на възрастта на бащата, което е свързано с натрупване на грешки в процеса на клетъчно делене. Развитието на патологията се основава на дефект в хромозомната област, отговорна за синтеза на протеина фибрилин. Външни фактори, които биха могли да причинят синдром на Марфан, не са идентифицирани досега.

Влияние на наследствените фактори

Патологиите са склонни да се предават на плода от родителите. Въпреки това, потвърждаването на заболяването при майката или бащата не гарантира 100% вероятност за откриване на заболяване при детето. Проявата на симптомите на синдрома на Марфан се дължи на наличието на дефект в структурата на протеина FBN1. Тази структура е отговорна за синтеза на съединителнотъканния елемент, който осигурява неговата еластичност и устойчивост на физически стрес. Дефицитът на фибрилин е придружен от невъзможността на клетките да изпълняват своите функции. Именно това нарушение води до появата на характерни симптоми. Има слабост на лигаментния апарат, както и големи еластични съдове. Наследствен тип патология се диагностицира в 70-75% от случаите, като има и първичен проблем.

Струва си да се отбележи, че синдромът на Марфан се отличава с различни клинични признаци. Тази хетерогенност е свързана с многобройните мутации, които причиняват заболяването. В генетиката са описани около 1000 вариации на дефекти на FBN1.

Класификация и основни характеристики

В медицината е обичайно да се разграничават две форми на заболяването:

Синдромът на Марфан от изразен тип е придружен от интензивни клинични прояви. Пациентите изпитват аномалии в развитието на 3 различни системи на тялото, като в 2 или 3 те са придружени от тежки симптоми.
Изтритата форма на патологията се характеризира с по-малко прояви. Тежестта на лезията е индивидуална във всеки отделен случай и зависи от вида на мутацията на съответния ген. Този тип проблеми се характеризират с наличие на леки отклонения в 1-ва - 2-ра системи на тялото.

В някои случаи диагнозата звучи като "синдром, подобен на Марфан". Това означава положителна генетична диагноза, но гладка клинична картина. Повечето лекари приписват този проблем на изтрита форма на заболяването.

Синдромът се диференцира и според протичането му. Лекарите разграничават стабилна версия на заболяването от прогресираща. Първата е свързана с вродени аномалии, които са лесни за диагностициране и често изискват радикално решение, включително и операция. Ако интензивността на симптомите се увеличи, първоначално се провежда поддържащо лечение. Тази терапия е насочена към стабилизиране на състоянието на пациента.

Увреждане на сърцето и кръвоносните съдове

Съединителната тъкан е част от всички системи на човешкото тяло. Най-голям брой такива елементи има в големите артерии. Това е необходимо за естествения тонус на кръвоносните съдове, които трябва да издържат на значителен натиск.

Ако има дефект в гена, отговорен за производството на фибрилин, има неизправност във функционирането на сърдечните структури. Често срещан проблем е загубата на еластичност на стените на аортата. Подобна каскада от реакции осигурява разширяване на тази структура, увеличавайки риска от развитие на аневризма. Ако не се лекува, съществува висок риск от спукване на съд.

Съединителната тъкан също е част от сърдечните клапи, образувайки връзки, които осигуряват функционирането на сърдечните платна. Намаляването на плътността и еластичността на тези съединения може да бъде придружено от образуване на сърдечна недостатъчност. Пациентите страдат от непоносимост физическа дейност, тежък задух. Лигавиците стават бледи или синкави на цвят. Има обща слабост, замаяност и промени в кръвното налягане.

Нарушения на опорно-двигателния апарат

Пациентите със синдром на Марфан имат структурни характеристики на скелета. Такива дефекти са особено забележими при деца и юноши в периода на активно развитие на костите и ставите. Синдромът на паяк пръст или арахнодактилия е характерен признак на тази патология. Човешкият скелет има удължени черти. Това се дължи на първично увреждане на дългите кости на опорно-двигателния апарат. Пациентите често страдат и от плоски стъпала, деформации на гръдната кост и гръбначни изкривявания. Лицата на пациентите са издължени, а китките им тесни. Пръстите на „паяка“ са тънки и се открояват значително по дължина спрямо другите части на тялото.

Проблеми със зрението

Дефицитът на елементи на съединителната тъкан в лигамента на канелата на окото е придружен от развитие на офталмологични симптоми. Характерна е промяна в местоположението и формата на лещата. Този проблем води до намаляване на зрителната острота. Опасно усложнение на това състояние е отлепването на ретината. Тъй като патологията прогресира, това води до увреждане на пациента. Образува се поради пълна загуба на зрение.

Промени в белите дробове

Респираторни симптоми при пациенти със синдром на Марфан рядко се записват. Такива нарушения са свързани с промени в нормалната еластичност на алвеолите, които могат да се разтеглят или колабират. Сред лекарите има мнение, че този дефект може да бъде провокиращ фактор за развитието на рак на белия дроб. В редки случаи пациентите изпитват проблеми с дишането, които се появяват по време на сън.

Кожни симптоми

Колагеновите структури играят важна роля в поддържането на функцията на защитните обвивки. Епидермис, състоящ се от различни видовесъединителната тъкан също може да участва в патологичния процес. Кожата на пациентите със синдром на Марфан не е еластична, така че те често развиват стрии без видима причина. Този дефект предизвиква безпокойство сред жените, въпреки че е изключително козметичен проблем.

Ефект върху нервната система

Мозъкът и гръбначният мозък също са заобиколени от вид капсула, изградена от съединителна мембрана. Пациентите със синдром на Марфан изпитват постепенно отслабване на тази структура. Подобен проблем е придружен от развитието на неврологични симптоми, характерни за дуралната ектазия. Има поява на слабост в тазовите крайници, както и силна болка в коремната кухина.

Необходими изследвания

Поставянето на диагноза започва със задълбочено снемане на анамнеза, особено фамилна. Наличието на синдром на Марфан при преки роднини на пациента показва формирането на това заболяване. Клиничната картина на патологията също е от голямо значение, а именно наличието на дефекти, които възникват в резултат на нарушаване на структурата на структурите на съединителната тъкан. Пациентът трябва да бъде прегледан от кардиолог, офталмолог или ортопед. За идентифициране на мутации се използват техники за генетичен анализ, които заемат една от водещите позиции в диагностиката на синдрома на Марфан. В някои случаи, особено ако се подозират опасни усложнения, например аортна аневризма, ултразвукът, както и CT и MRI са оправдани. Визуалните методи се използват за създаване на снимки на вътрешни органи, за да се оцени тяхната структура и размер.

Основни методи на лечение

Към днешна дата не са разработени специфични методи за борба с патологията. Терапията има симптоматичен характер и е насочена към увеличаване на продължителността на живота на пациента чрез намаляване на риска от опасни усложнения. Използват се както медикаменти, така и по-радикални методи, включително хирургическа интервенция. В някои случаи народните рецепти имат и лечебен ефект. Важна роляБалансираното хранене и спазването на принципите на здравословния начин на живот също играят роля. Лекарят определя тактиката за борба с болестта въз основа на проведените диагностични изследвания.

Консервативна

Сред фармакологичните агенти се използват лекарства от следните групи:

Бета-блокерите, които включват метопролол, се предписват при наличие на разширение на аортата. Тези връзки спомагат за намаляване на налягането, като по този начин премахват натоварването от съда и предотвратяват образуването на разкъсване, което може да доведе до смъртта на пациента.
Комплексни витаминни и минерални добавки се използват за коригиране на метаболитни нарушения в костната тъкан. Използват се хранителни добавки, съдържащи магнезий, цинк, желязо и други микроелементи.
Антикоагуланти, например хепарин, се използват за предотвратяване на усложнения, които могат да се развият с напредването на заболяването. Такава терапия се използва широко в случаите, когато сърдечно-съдовата система е включена в патологичния процес.
При идентифициране на инфекциозни лезии е оправдано използването на антибиотици от различни групи.

Народни рецепти

Заболяването може да се лекува нетрадиционни методи, но само след консултация с лекар. Използването на такива лекарства се определя от симптомите, изпитвани от пациента. Например, когато се открият признаци на сърдечна недостатъчност, се приготвя инфузия от брезови листа. Ако човек страда от болки в ставите, широко се използват лосиони на базата на мед, алкохол и терпентин.

Хирургическа интервенция

При болестта на Марфан се извършват различни видове операции. Те се практикуват за отстраняване на вродени дефекти, а в някои случаи и за спасяване на живота на пациента. При наличие на тежки сърдечни пороци, свързани с недостатъчност на клапната функция, се извършва тяхното протезиране. Хирургията често е необходима за хора със синдром на Марфан, които са диагностицирани със значително разширение на аортата, тъй като този дефект може да доведе до смърт.

Използват се и хирургични техники за коригиране на зрението на пациентите. В някои случаи се използва апаратура, позволяваща лечение с лазер. По този начин късогледството се коригира успешно. Този подход е оправдан и в борбата срещу глаукома и катаракта. С помощта на съвременни методи се извършва и имплантиране на леща, тоест замяна на старата структура с нова.

Кратка информация за известни хора, страдащи от синдрома на Марфан

Великият цигулар Николо Паганини страда от този генетичен дефект. Ейбрахам Линкълн, който стана президент на САЩ, също е живял с тази диагноза. Известният писател Ханс Кристиан Андерсен също е имал наследствено заболяване. Всички тези хора се отличаваха с характерния си висок ръст и непропорционална физика.

Прогноза и профилактика

Ходът на патологията до голяма степен се определя от навременността на лечението. Налагат се ограничения върху живота на пациентите, например мъжете със синдром на Марфан не се привличат в армията, тъй като физическата активност не се препоръчва за всички пациенти. Поражението само по себе си обаче не може да доведе до смърт. Смъртоносният изход се провокира от усложнения, които се развиват на фона на генетична аномалия, засягаща сърцето и други органи.

Не са разработени специфични средства за предотвратяване на синдрома на Марфан. Ето защо, за да се предотврати раждането на дете с този дефект, родителите се съветват правилно да планират бременността си. Ако в семейната история има случаи на диагностика на патология, лекарите препоръчват хромозомен анализ.

Изследването на болестта напредна значително през последното десетилетие. Разгледана е патогенезата на проблема. Резултатите показват, че много вариации в мутацията на ДНК региона, отговорен за синтеза на фибрилин, участват във формирането на симптомите. Хаплоинтензитетът играе значителна роля в клиничната картина на синдрома на Марфан, много по-забележима от простото потискане на производството на протеин. Отсъствието на микрофибрили в клетките на съединителната тъкан, което също се счита за характерен признак на заболяването, се формира след раждането на детето. Подобен постнатален проблем се обозначава с термина „придобита еластолиза“, тоест не е вродена аномалия.

Разбирането на патогенезата е позволило на лекарите да постигнат напредък в контролирането на синдрома на Марфан. Повечето от предприетите действия са насочени основно към защита на аортата, тъй като именно този съд страда най-много от нарушаване на структурата на съединителната тъкан. Също така, поражението му е свързано с висок риск от развитие на опасни усложнения. В тази връзка съвременната концепция за лечение на синдрома е свързана с използването на бета-блокери и редовна последователна визуализация на сърдечните структури. Хирургичните техники за възстановяване и замяна на участъци от аортата са широко използвани, което може значително да удължи живота на пациентите.

Синдромът на Марфан е генетично обусловено заболяване, характеризиращо се с увреждане или недоразвитие на влакната на съединителната тъкан по време на ембриогенезата и проявяващо се с дисфункционални промени в зрителния анализатор, остеоартикуларната и сърдечно-съдовата система.

Обикновено синдромът се наследява от родители на деца по автозомно-доминантен принцип. В някои случаи това става резултат от мутация в гена, кодиращ синтеза на фибрилин и влияещ върху образуването на няколко фенотипни признака едновременно. Генетични промени - мутациите възникват под въздействието на негативни ендогенни и екзогенни фактори. Протеинът фибрилин е важен компонент на много телесни структури. При недостига му съединителната тъкан губи своята здравина и еластичност, което се отразява на състоянието на съдовата стена и лигаментно-ставния апарат.

Синдромът е открит през 1875 г. от американския офталмолог Е. Уилямс. Той открива пълно изместване на очната леща от нормалното й положение при брат и сестра, които са високи и имат прекомерна подвижност на ставите от раждането. Няколко години по-късно педиатър от Франция, А. Марфан, наблюдава 5-годишно момиче с прогресиращи скелетни аномалии, прекалено дълги крайници и „паякови пръсти“. Той даде ясно описание на патологията, благодарение на която синдромът получи името си.

момче със синдром на Марфан

Клиничните симптоми на синдрома са много полиморфни. Това се дължи на наличието на увредена съединителна тъкан във всички вътрешни структури на тялото. Системната недостатъчност на съединителната тъкан се проявява с признаци на увреждане на скелета, сърцето и кръвоносните съдове, очите, кожата, централната нервна система и белите дробове. Такива патологични промени се образуват вътреутробно в плода. Симптомите на синдрома варират от изтрити форми до процеси, несъвместими с живота.

Пациентите имат диспропорционални крайници, над средния ръст, удължени пръсти, хипермобилни стави, слабо тяло, готическо небце, неправилна оклузия и дълбоко разположени очи. Страдат от гигантизъм, късогледство, ектопична леща, промени във формата на гръдната кост, кифосколиоза. Клиничните признаци на синдрома са причинени от свръхразтегливост на тъканите.

Синдромът на Марфан е наследствена колагенопатия, която се среща при 1 на 10 000-20 000 души. Патологията се среща навсякъде, сред хора от всякаква националност, пол и място на пребиваване - еднакво често сред жителите на юг и север. При семейни двойки, където бащата е на възраст над 35 години, по-често се раждат болни деца.

Диагнозата на патологията се основава на наследствена история, визуален преглед и резултати от допълнителни изследвания. Пациентите със синдром на Марфан приличат един на друг. Специалисти по външен видможе да предполага наличието на заболяване. Лечението на заболяването е медикаментозно и хирургично, което се състои в отстраняване на структурни и функционални нарушения в сърдечния мускул, зрителния анализатор и костно-ставния апарат. Хирургическата интервенция е показана в случаите, когато медикаментозното и физиотерапевтичното лечение не дават положителни резултати. Ако заболяването не се лекува, продължителността на живота на пациентите ще бъде ограничена до 30-40 години. Причината за смъртта им е руптура на аортата или остра коронарна недостатъчност.Съвременната медицина позволява на пациентите да преминат успешно лечение и да живеят пълноценно до дълбока старост.

Етиологични фактори

Синдромът на Марфан е вродена аномалия, характеризираща се със следните генетични характеристики:

Синдромът се развива в резултат на мутация в гена, кодиращ биосинтезата на специален протеин, фибрилин.- важна структура на междуклетъчното вещество, която осигурява еластичността и контрактилитета на влакната на съединителната тъкан. Мутацията възниква спонтанно по време на зачеването в яйцеклетка или сперма. При липса на фибрилин процесът на образуване на влакна се нарушава. Той престава да бъде силен и еластичен, става прекалено разтеглив и по-малко устойчив на деформация. Съдовете и връзките са най-податливи на увреждане.

Фибрилинът е необходим за функционирането на лигамента на Zinn, с помощта на който лещата е прикрепена към цилиарното тяло. При дефицит на протеин този лигамент е отслабен, което се проявява чрез миопия, сублуксация на лещата, вторична глаукома и намалена зрителна острота. В допълнение към зрителния анализатор, протеинът фибрилин се съдържа в аортните връзки и осигурява неговата устойчивост на стрес. Когато тези връзки отслабнат, съдът се разширява и стените му се разделят. Такива промени са смъртоносни за хората. При синдрома на Марфан често се наблюдава увреждане на бикуспидалната клапа, което изисква хирургична корекция.

Класификация

Форми на патология:

изтрити – пациентите имат незначителни промени в 1 или 2 системи на тялото;
изразени - наличие на леки нарушения в 3 системи или характерни патологични нарушения в поне 1 система.

Естеството на синдрома:

прогресивно - с течение на времето патологията се увеличава и влошава,
стабилен - признаците на заболяването остават непроменени в продължение на много години на наблюдение.

Етиологична класификация:

фамилна форма - унаследява се по автозомно-доминантен принцип;
спорадична форма - синдромът се причинява от случайна мутация на гени по време на зачеването.

Симптоми

Синдромът на Марфан се проявява с различни клинични признаци, които са свързани с наличието на влакна на съединителната тъкан в различни структури на тялото. Пациентите показват признаци на увреждане на костите и ставите, зрителния анализатор, сърцето, кръвоносните съдове, нервите, белите дробове и кожата.

Симптомите на дисфункционални нарушения на вътрешните органи се появяват на фона на силна умора и умора след незначително физическо натоварване, миалгия, летаргия, мускулна хипотония и пароксизмална цефалгия. Тъй като човешкото тяло расте и се развива, характеристиките на заболяването стават по-изразени.

Скелет

Клинични признаци на синдрома на Марфан, причинени от увреждане на костите, мускулите и връзките:

късо тяло и дълги крака,
пръсти чук,
паяк пръсти,
тънка конструкция,
мускулна хипотония,
дълго и тясно лице
дълбоко засаждане на очите,
няма празнини между зъбите,
голям нос,
микрогнатия,
недоразвити скули,
големи и ниски уши,
"Готическо" небе
потомство,
хипермобилност на ставите,
деформиран гръден кош под формата на фуния или птичи кил,
rachiocampsis,
изместване на горния прешлен спрямо подлежащия,
сплескване на сводовете на краката,
натискане през ацетабулума.

Сърце и кръвоносни съдове

Увреждането на сърдечния мускул при синдрома на Марфан определя неговия резултат. Обикновено възникват дефекти в структурата на аортата и белодробния ствол и се развиват малформации на сърдечните клапи:

очи

Хората със синдром на Марфан развиват патологии на зрението:

Други органи

Увреждане на нервната система:

исхемични и хеморагични инсулти,
субарахноидно кървене,
изпъкналост на мембраните на гръбначния мозък.

Отслабването и разтягането на дуралния сак се проявява с болка в долната част на гърба, краката, таза и други неврологични признаци, цефалгия.

Увреждане на бронхопулмоналната система:

натрупване на въздух между висцералния и париеталния слой на плеврата,
емфизем,
удължаване и прекомерно разтягане на алвеолите,
сънна апнея,
рак на белите дробове.

При пациенти с пневмоторакс въздухът се натрупва в плевралната кухина и белите дробове се компресират. Дишането им става учестено и повърхностно, гърдите ги болят, кожата им първо бледнее, а след това придобива синкав оттенък.

Увреждане на кожата, меките тъкани, вътрешните органи:

изместване на бъбрека в каудална посока,
цистоцеле,
пролапс на матката,
кисти и неоплазми в черния дроб и бъбреците,
разширени вени,
стрии по кожата,
хернии

Пациентите със синдром на Марфан са лесно възбудими, хиперактивни, прекалено емоционални, често хленчещи и раздразнителни. Те имат изключителни способности и високо ниво на интелигентност.

„Готическото“ небце и микрогнатията водят до говорни нарушения. При засягане на скелета и ставите се появяват артралгия и миалгия, развива се ранен остеоартрит.

Синдромът на Марфан се проявява по различен начин при хора, търсещи медицинска помощ. При някои се откриват изразени признаци на патология, при други симптомите се изтриват. Прогресията на синдрома се случва, когато човек расте. Клиничните прояви се определят от локализацията и интензивността на увреждането на органите и системите.

Диагностични методи

прояви на синдрома на Марфан в млада възраст

Синдромът на Марфан се идентифицира от специалисти в областта на генетиката, кардиологията, офталмологията, неврологията и ортопедията. Диагностиката на патологията включва събиране на анамнеза за живота и заболяването, идентифициране на типични клинични признаци, анализ на външен преглед и физически данни, резултати от кардиографско и радиографско изследване, посещение на офталмолог и изготвяне на родословие от генетик.

Основни диагностични техники:

общ анализ на кръв и урина - типични признаци на възпаление;
биохимичен кръвен тест ви позволява да идентифицирате дисфункция на определен орган, възникнала в резултат на развитието на патологичен процес, както и да определите основната причина за заболяването и да предпише правилното лечение;
електрокардиографията показва електрически потенциали, образувани в биещото сърце;
ехокардиография - изследване на морфологични и функционални промени в сърцето и неговия клапен апарат;
радиографско и томографско изследване - информативни диагностични техники, които откриват увреждане на костите, ставите, вътрешните органи и меките тъкани;
аортография - рентгеново изследване на аортата с контрастно вещество;
Ултразвук на вътрешни органи,
биомикроскопия и офталмоскопия,
молекулярно-генетичен анализ.

Методи за лечение

Синдромът на Марфан е нелечим. Няма етиотропна терапия за заболяването, тъй като е невъзможно да се заменят гените на детето. На пациентите се предписва симптоматична терапия, чиято цел е да облекчи общото състояние, да елиминира симптомите и да предотврати тежки усложнения.

Лечение с лекарства:

При намаляване на зрителната острота на пациенти с офталмологични заболявания се предписват очила за постоянно носене или контактни лещи.

Хирургия:

хирургични интервенции на сърцето и аортата - протезиране на аортата и сърдечните клапи, реконструктивни и пластични операции,
очни операции - лазерна корекция на късогледство, смяна на леща, премахване на глаукома,
хирургична корекция на скелета - пластика гръден кошс фуниевидната си деформация, стабилизиране на гръбначния стълб, протезиране на големи стави.

Хората с изтрит марфаноиден фенотип са показани за физикална терапия и тренировъчна терапия.

поддържане на здравословен начин на живот,
ограничаване на тежката работа и физическото пренапрежение,
отказ от спортни игри с висока активност,
редовни посещения при специалисти в областта на кардиологията, офталмологията, ортопедията, неврологията,
поддържане на пациентите под постоянно наблюдение и контрол на лекарите,
периодични диагностични прегледи.

Прогноза и превантивни мерки

Прогнозата на синдрома на Марфан е двусмислена. Зависи от състоянието на сърдечно-съдовата система, очите и скелета на пациента. При наличие на сериозни нарушения на тези органи, продължителността на живота на пациентите е ограничена до 40-50 години, а рискът от внезапна смърт се увеличава. С помощта на навременна кардиохирургична корекция е възможно да се подобри качеството на живот на пациентите и да се възстанови тяхната работоспособност.

Всички двойки с фамилна обремененост с наследствени заболявания трябва да посетят генетик преди бременността и предварително да преминат всички необходими изследвания. Пренаталната диагностика е набор от мерки, провеждани за идентифициране на патология на етапа на вътрематочно развитие. Състои се от извършване на ултразвук на плода и биохимичен скрининг на майчини серумни маркери. Инвазивните му методи включват: биопсия на хорион, изследване на околоплодна течност, кръв от пъпна връв и плацентарни клетки.

Всички пациенти трябва незабавно да дезинфекцират съществуващите огнища на хронична инфекция в тялото - лекуват кариес, тонзилит, синузит с антибиотици. Това е изключително важно, защото хората със синдром на Марфан имат отслабена имунна система. Те трябва да се закаляват, да се хранят правилно, да оптимизират ежедневието си, да спят много, да правят дълги разходки на чист въздух и да се борят. лоши навици, избягвайте конфликтни ситуации и стрес.

Видео: Синдром на Марфан в програмата "Живей здравословно!"

Видео: токшоу за синдрома на Марфан

Синдромът (или болестта) на Марфан е рядко генетично заболяване, унаследено по автозомно-доминантен начин и причинено от структурни дефекти на съединителната тъкан, които водят до увреждане предимно на мускулно-скелетната, зрителната и сърдечно-съдовата система на тялото. Честотата на такава наследствена колагенопатия е ниска и според различни статистически данни е не повече от 1 случай на 10 или 20 хиляди души. Болестта може да бъде открита при хора от всякакъв пол и няма специфична расова специфика.

В тази статия можете да се запознаете с причините, разновидностите, проявите, методите за диагностика и лечение и прогнозата на синдрома на Марфан. Тази информация ще ви помогне да разберете това наследствено заболяване и можете да зададете на вашия лекар всички въпроси, които имате.

Клиничните прояви на този синдром са много полиморфни. Хората с болестта на Марфан може да са високи, да имат непропорционално дълги крайници, удължени и тънки (наречени „паякообразни“) пръсти, астенично телосложение, извито небце, удължен череп, струпани зъби и дълбоко поставени очи. Те често имат деформиран гръден кош, кифосколиоза, малък размер на челюстта, ектопична леща, миопия и изпъкналост на ацетабулума.

Такъв широк фенотипен набор от прояви може да се изрази както в леки и почти неразличими от нормалното състояние, така и в тежки, изразени и бързо прогресиращи форми. Тази променливост се обяснява с изключителното разнообразие от мутации в гена FBN1 и някои други гени (TGFBR-2 и др.).

Отбелязва се, че в 75% от случаите синдромът на Марфан се предава чрез семейно наследство и само при 15% от децата мутацията се появява за първи път. В допълнение, експертите подчертават факта, че рискът от раждане на дете с това заболяване се увеличава при онези двойки, при които възрастта на бащата е над 35 години.

Малко история и интересни факти

Синдромът на Марфан е генетична патология. Промененият ген в повечето случаи се предава от поколение на поколение.

Заболяването е описано за първи път през 1886 г. от педиатър от Франция Антоан Марфан. Именно той изследва клиничния случай на момиче с „паякови“ пръсти и тънки дълги крака. Такива скелетни аномалии прогресират бързо. Впоследствие болестта е кръстена на него. Генът, който причинява развитието на признаци на синдрома, е идентифициран за първи път едва през 1991 г. от Francesco Ramirez в Mount Sinai Center (САЩ, Ню Йорк).

Наблюденията показват, че това заболяване често се открива при известни хора. Великият и световноизвестен цигулар Николо Паганини, известният разказвач Ханс Кристиан Андерсен, президентът на САЩ Ейбрахам Линкълн, композиторът Сергей Рахманинов, вокалистът на Ramones Джоуи Рамон и певецът Трой Сиван, актьорът Винсент Шиавели, първият модел Лесли Хорнби, фронтмените на групите Deerhunter и Of Mice & Men Брадфорд Кокс и Остин Карлайл не всички са популярни хора с това заболяване.

Смята се, че такива необикновени способности могат да бъдат причинени от високия прилив на адреналин, характерен за синдрома на Марфан, който провокира хиперактивност и в някои случаи може да предизвика развитие на таланти.

причини

Това генетично заболяване се унаследява предимно по доминантен начин и се причинява от предаването на дете на анормалния ген FBN1, който е отговорен за синтеза на фибрилин-1. Този протеин е отговорен за еластичността и контрактилитета на съединителната тъкан, а неговият дефицит води до загуба на нейната сила и еластичност. Поради това съединителната тъкан не може да издържи физиологичните натоварвания върху нея. Стените на кръвоносните съдове и лигаментният апарат са по-податливи на такива промени (предимно са засегнати аортата и зоналната връзка на окото).

Протеинът фибрилин-1 не само изпълнява поддържащи функции за тъканите, но също така се свързва с друг протеин. Тази комбинация образува растежен фактор TGF-β, който има отрицателен ефект върху съдовия мускулен тонус. Той се натрупва в излишни количества в белодробната тъкан, сърдечните клапи и аортата. Впоследствие тъканите им отслабват и пациентът развива симптоми, характерни за заболяването.

Класификация

Експертите разграничават две основни форми на този синдром:

изтрити - пациентът има леки лезии на 1 или 2 системи;
изразени - 3 системи са леко засегнати, или изразени промени се откриват в 1 система, или изразени лезии присъстват в 2-3 или повече системи.

Лезиите при синдром на Марфан могат да бъдат леки, умерени или тежки. Протичането на заболяването може да бъде стабилно или прогресивно.

Симптоми

Най-характерната особеност на синдрома на Марфан е комбинация от лезии на мускулно-скелетната, зрителната и сърдечно-съдовата система. Времето на появата им е променливо, а проявите им са разнообразни.

Обикновено наличието на следните признаци е достатъчно за поставяне на диагноза:

непропорционално дълги крайници;
аортна аневризма;
едностранна или двустранна ектопия на лещата.

Въпреки това, в допълнение към тези признаци, има около 30 други прояви на синдрома.

Скелетни лезии

Хората със синдром на Марфан могат да получат следните промени в опорно-двигателния апарат:

височината е много по-висока от средната;
астеничен тип тяло;
дълъг и тесен лицев скелет;
дълги крайници и пръсти;
изкривяване на гръбначния стълб (спондилолистеза, кифоза и др.);
фуниевидна или килева деформация на гръдния кош;
малък размер на челюстта;
аркообразно високо небе;
прекомерна гъвкавост и подвижност на ставите;
деформация на чук;
изпъкналост на ацетабулума;
плоски стъпала;
патологии на ухапване.

Средният ръст на хората с това заболяване при раждане може да бъде 52,5 см за момичета (около 175 см в зряла възраст) и 53 см за момчета (около 191 см в зряла възраст).

Поради високото небце и малкия размер на челюстта, хората със синдром на Марфан могат да имат проблеми с говора. Лезиите на скелета и ставните структури водят до появата на артралгия и миалгия. По-късно подобни промени увеличават риска от ранно начало.

Увреждане на органите на зрението

Едностранна или двустранна ектопия на лещата при синдром на Марфан се открива при 80% от пациентите. Обикновено такива хора развиват късогледство и астигматизъм, но в някои случаи се появява и далекогледство. По-често зрителното увреждане настъпва през 4-та година от живота на детето. След това напредват стабилно.

В допълнение към тези заболявания със синдрома на Марфан могат да бъдат открити следните патологии на зрителните органи:

хипоплазия на цилиарния мускул;
колобома на ириса;
увеличаване на размера и сплескване на роговицата;
промяна в диаметъра на съдовете на ретината;
образуване на катаракта;
появата на глаукома в млада възраст.

Увреждания на сърцето и кръвоносните съдове

Една от проявите на синдрома на Марфан са сърдечни дефекти, по-специално пролапс на митралната клапа.

Доминиращите и най-опасни прояви на синдрома на Марфан са признаци на увреждане на сърцето и кръвоносните съдове. Промените, които се появяват поради увреждане на структурата на стените на еластичните съдове (особено на аортата и белодробната артерия) и малформациите на клапите и преградите на сърцето, причиняват следните симптоми:

бързо настъпване на умора;
кардиопалмус;
ангина болка, локализирана в гърба, горния крайник или рамото;
студени ръце и крака;

При слушане на сърдечни звуци при такива пациенти могат да се открият шумове, а при извършване се разкриват признаци. При синдрома на Марфан може да се развие кистозна медиална дегенерация на митралната или аортната клапа, водеща до тези клапни структури. В допълнение, плод, който е наследил мутирали гени, е много вероятно да развие вродени сърдечни дефекти. Понякога, при неблагоприятен ход на такава неонатална форма на синдрома, детето развива прогресивно заболяване, което води до смърт преди една година от живота.

Въпреки това, най-характерното увреждане на сърдечно-съдовата система за синдрома на Марфан обикновено е прогресивното разширяване, дисекация на възходящата аорта и появата на аневризми върху нея. Такива промени се провокират от отслабване на съединителната тъкан, което води до кистозна дегенерация на съдовата стена. Бързото прогресиране на такива лезии на аортата може да обхване цялата й дължина и разклоняващите се от нея съдове. Често такъв сложен ход на патологията води до смърт.

Лезии на централната нервна система

Една от последиците от синдрома на Марфан може да бъде дурална ектазия, причинена от разтягане и удължаване на съединителната тъкан (обвивка), която обвива гръбначния мозък. Впоследствие тази патология може да доведе до болка и дискомфорт в коремната кухина или до слабост и неподвижност на долните крайници.

Интелектуално развитие и психическо състояние

Повечето деца имат нормално ниво на интелигентност и IQ от 85-115 единици. Някои хора с това наследствено заболяване имат коефициент на интелигентност значително над горната граница на нормата.

Понякога хората със синдром на Марфан могат да имат признаци на неравномерна интелектуална дейност и някои личностни характеристики, изразени в повишено самочувствие, прекомерна емоционалност, сълзливост и раздразнителност.

Белодробни лезии

Пациентите със синдром на Марфан не винаги имат белодробни проблеми. В някои случаи обаче слабостта на съединителната тъкан на алвеолите води до тяхното удължаване и преразтягане. Впоследствие такива пациенти могат да получат спонтанен белодробен емфизем и дихателна недостатъчност. При липса на навременна помощ и лечение такива патологии могат да причинят смърт.

В допълнение, хората със синдром на Марфан могат да получат сънна апнея, която е придружена от спиране на дишането по време на сън за 10 секунди или повече.

Повреда на други системи

В допълнение към описаните по-горе прояви на синдрома на Марфан, в някои случаи могат да бъдат открити следните промени в други органи и системи:

атрофичен върху кожата;
често повтарящи се феморални и ингвинални хернии;
предразположение към навяхвания и разкъсвания на връзки, сублуксации и дислокации;
необичайно местоположение на бъбреците;
разширени вени;
пролапс на матката и пикочния мехур.

Общо състояние

Повечето деца със синдром на Марфан имат затруднения с физическата активност и често изпитват мускулни болки след това. Мускулите при такива пациенти може да са недоразвити.

На фона на психо-емоционален стрес децата могат периодично да изпитват пристъпи, подобни на мигрена. Освен това често се усещат слабост и признаци.

Диагностика

За да идентифицира синдрома на Марфан, лекарят провежда задълбочено проучване на семейната история, физически преглед на пациента и предписва ЕКГ, молекулярно-генетичен анализ, рентгеново и офталмологично изследване.

Основните диагностични признаци на синдрома на Марфан са следните отклонения:

дилатация и/или дисекация на възходящата аорта;
ектазия на твърдата мозъчна обвивка;
деформация на гръдния кош, изискваща лечение;
ектопична леща;
сколиоза (или спондилолистеза);
съотношението на горния сегмент на тялото към долния сегмент е по-малко от 0,86 или обхватът на горните крайници спрямо височината е повече от 1,05;
плоски стъпала;
изпъкналост на ацетабулума.

Случаите на фамилна анамнеза са допълнителни признаци на заболяването, а други прояви на синдрома на Марфан се считат за второстепенни диагностични критерии.

За окончателна диагноза е необходимо да се установи един основен критерий в две системи на тялото и един второстепенен в трета система или наличието на 4 основни критерия в скелета.

Освен това се извършват тестове за определяне на характерни фенотипни характеристики:

съотношение на дължината и височината на ръката (повече от 11%);
дължина на средния пръст (повече от 10 см);
Varge индекс и др.

За идентифициране на патологии на сърцето и кръвоносните съдове се извършва следното:

ЕКГ - определят се признаци на ангина пекторис, аритмия, тежка миокардна хипертрофия;
Ехо-КГ разкрива дилатация на аортата, уголемяване на лявата камера, пролапс на митралната клапа, регургитация, причинена от пролапс на клапа, разкъсвания на хорди, аневризми на аортата.

Ако се подозира аортна дисекация или аневризма, се препоръчва аортография.

За изследване на зрителното увреждане се провеждат следните изследвания:

офталмоскопия;

Промените в скелета се откриват с помощта на радиография. За определяне на дурална ектазия се извършва ЯМР на гръбначния стълб.

При синдрома на Марфан лабораторните тестове могат да разкрият увеличение на бъбречната екскреция на гликозаминогликани и техните фракции (метаболити на съединителната тъкан) с 2 пъти или повече. С помощта на директно автоматизирано секвениране на ДНК се определят мутациите в гена FBN1.

Диференциалната диагноза на синдрома на Марфан се извършва със следните заболявания:

синдром на Beals;
хомоцистонурия;
Синдром на Shprintzen-Goldberg;
Синдром на Ehlers-Danlos;
синдром на Стиклер;
MASS фенотип;
синдром на Loeys-Dietz;
множествена ендокринна неоплазия тип 2B (MEN II).

Лечение

Досега учените не са успели да намерят средство за премахване на нарушенията в развитието на съединителната тъкан при пациенти със синдром на Марфан. Ето защо днес основната цел на терапията на това генетично заболяване е насочена към предотвратяване на прогресирането на заболяването и появата на неговите усложнения.

Лекарствена терапия

Ако се установи разширение на аортата до 4 cm или признаци на пролапс на митралната клапа, на пациента се предписват β-блокери, за да се намали натоварването на този голям съд. Като правило, приемането на тези средства с продължително действие се препоръчва по-често. Дозировката на лекарството се предписва индивидуално (например дозата на пропранолол може да бъде от 40 до 200 mg / ден, а атенолол - 25-150 mg). В допълнение към β-блокерите могат допълнително да се предписват калциеви антагонисти или АСЕ инхибитори за стабилизиране на функционирането на сърцето и кръвоносните съдове.

При значителни скелетни дефекти в тялото има дефицит на определени протеини и микроелементи, участващи в структурата на съединителната тъкан. За да компенсират техния дефицит, на пациенти със синдром на Марфан могат да се предписват лекарства и хранителни добавки на базата на магнезий, цинк, калций и мед, холекалциферол и хиалуронова киселина.

Ако се открие повишено ниво на μ в кръвта на пациент, което провокира излишък на растеж, се препоръчва в диетата на децата да се включат ензими с високо съдържание на мазнини Омега-3. Въвеждането им в диетата позволява до известна степен да инхибира секрецията на соматотропин и да забави темпа на растеж.

На момичетата с това заболяване, които растат бързо, понякога могат да бъдат предписани лекарства на основата на прогестерон и естроген. Те обикновено започват на 10-годишна възраст (за да се ускори началото на пубертета и по-бързо да се спре растежа).

Освен това на пациенти (деца и възрастни) със синдром на Марфан могат да се предписват следните средства, които имат благоприятен ефект върху съединителната тъкан:

аскорбинова киселина;
Глюкозамин сулфат;
Хондроитин сулфат;
Карнитин хлорид;
L-лизин;
токоферол;
витаминни и минерални комплекси.

Такива лекарства се приемат на курсове и се изготвя план за тяхното прилагане за всеки пациент поотделно.

В някои случаи синдромът на Марфан изисква стоматологични процедури и хирургични операции. На такива пациенти се предписват и антибиотици, за да се предотврати възможна тромбоза в следоперативния период.

За да се коригира зрителното увреждане, пациентите със синдром на Марфан се препоръчват да изберат контактни лещи или очила. При необходимост могат да се извършат различни офталмологични операции за лечение.

Промяна в начина на живот

Възможността за спортуване на човек, страдащ от синдром на Марфан, трябва да се обсъди с неговия лекар.

известно ограничение на физическата активност - трябва да е ниско или средно ниво;
отказ от определени видове физическа активност (спортни игри, изискващи внезапни бутащи или хвърлящи движения, гмуркане, колоездене, спринт и др.);
Решението да спортувате винаги трябва да се взема заедно с Вашия лекар;
чести прегледи от кардиолог, офталмолог, ортопед и терапевт;
когато планирате да заченете дете, консултирайте се с генетик;
Жените, които планират бременност, трябва да бъдат подготвени за ранно раждане чрез цезарово сечение.

хирургия

За да се елиминира увреждането на сърцето и кръвоносните съдове при синдрома на Марфан, могат да се извършат следните сърдечни хирургични интервенции:

пластика на част от аортата с ендо- или екзопротеза (при разширение над 6 см, дисекация и аневризма);
имплантиране на митрална клапа (извършва се само в случай на бързо прогресиране на регургитация до тежка или развитие на левокамерна недостатъчност).

Според статистиката въвеждането на съвременни техники в практиката на кардиохирурзите позволява да се намали рискът от следоперативна смъртност при пациенти със синдром на Марфан, след прилагането им те стават работоспособни. В допълнение, навременното прилагане на такива интервенции позволява да се удължи продължителността на живота на такива пациенти до 60-70 години.

Ако е необходимо, се извършват офталмологични операции за отстраняване на зрителни увреждания:

лазерна корекция;
хирургично или лазерно отстраняване на катаракта или глаукома;
имплантиране на изкуствена леща.

Въпросът за необходимостта от коригиране на деформациите на скелета се решава от съвет от лекари. Такива интервенции са травматични и често са придружени от развитие на тежки следоперативни усложнения (перикардит, плеврит, пневмония). Въпросът за целесъобразността на тяхното прилагане е многократно обсъждан на многобройни симпозиуми, посветени на колагенопатиите. Много специалисти са на мнение, че отрича необходимостта от такова хирургично лечение. Въпреки това, в тежки случаи могат да се извършат такива коригиращи операции за стабилизиране на гръбначния стълб, торакопластика или смяна на тазобедрената става.

Прогноза

Продължителността на живота на хората с този синдром до голяма степен се определя от тежестта на увреждането на сърцето и кръвоносните съдове. Висок риск от внезапна смърт и намаляване на продължителността на живота до 40-50 години се наблюдава при тези пациенти, на които не е предписано своевременно медицинско или хирургично лечение. Навременната сърдечна операция може да удължи живота на пациента до 60-70 години, да подобри качеството на живот и да възстанови работоспособността.

Към кой лекар да се обърна?

Ако подозирате, че имате синдром на Марфан, трябва да се консултирате с генетик. След поставяне на диагнозата в наблюдението и лечението на пациента се включват и други специалисти: кардиолог, ортопед, офталмолог и терапевт. При необходимост от коригиращи операции на сърцето и кръвоносните съдове пациентът се насочва към кардиохирург.

Синдромът на Марфан е рядко генетично заболяване, придружено от анормално развитие на съединителната тъкан. Впоследствие пациентът развива увреждане на скелетните структури, сърцето и кръвоносните съдове, зрителните органи, нервната и други системи на тялото. Постоянното медицинско наблюдение на такива пациенти, редовните диагностични прегледи и навременното лечение на възникващи патологии могат значително да подобрят качеството на живот на такива хора и да предотвратят развитието на животозастрашаващи усложнения.

Медицинска анимация за симптомите на синдрома на Марфан (на английски):

За синдрома на Марфан в програмата „Живей здравословно! с Елена Малишева (вижте от 30:20 мин.):

(гласове - 1 , средно аритметично: 5,00 от 5)

Ще проучим симптомите и възможните усложнения, които могат да възникнат в различни органи поради генетично заболяване като синдрома на Марфан.

Нека да разгледаме как се извършва диагностиката и какви са най-ефективните методи за лечение и увеличаване на продължителността на живота днес.

Какво е синдром на Марфан

Синдром на Марфан- набор от симптоми и признаци, които съставляват клиничната картина на сериозно генетично наследствено заболяване, което засяга лигаментните тъкани. По-точно, синдромът на Марфан е следствие от мутация в гена FBN1, разположен на хромозома 15, който кодира фибрилин-1, гликопротеин (протеин, който съдържа полимер, прости захари или олигозахарид), който е важен за еластичността на съединителната тъканни влакна.

И така, синдром на Марфан засяга много важни органиИ тъкани: сърце, бели дробове, скелет, очи и др.

Болестта се предава като автозомно доминантна черта. Повечето пациенти наследяват гена от единия родител. Наблюдавано е, че тези случайни мутации е най-вероятно да се появят при възрастни родители.

Поглед към съединителната тъкан

Съединителната тъкан изпълнява функцията да поддържа, обединява и подхранва телесните тъкани, които образуват различни органи. От гледна точка на хистологията (науката, която изучава състава на тъканите), съединителната тъкан може да бъде от различни видове, в зависимост от характеристиките на тъканта и/или органа, които образува, но винаги се характеризира с наличието на клетки отделени един от друг, но разпръснати в междуклетъчното вещество като извънклетъчен матрикс

Екстрацелуларният матрикс се състои от протеини, които образуват фиброзната част на фиброзната тъкан и водния протеинов разтвор.

Фиброзната тъкан може да бъде съставена от три различни вида влакна: колагенови, ретикулумни и еластични. Мрежестите и колагеновите влакна са идентични химичен състав, но различни структурна организация. Еластичните влакна са съставени от две отделни протеинови вериги: фибрилин и еластин.

Основен видове съединителна тъканса:

Самата съединителна тъкан. Това е най-разпространената тъкан в тялото и обгражда, поддържа и защитава всички органи и е в основата на костната тъкан.
Мастна тъкан. Служи като топлоизолационен материал и носител на енергийни запаси.
Хрущялна тъкан.
Костен. Има калцирана матрица, която му придава специална текстура, позволяваща му да изпълнява функцията на опора на тялото.
Кръвна тъкан.
Лимфна тъкан.

Механизмът, по който се развива синдромът на Марфан

Казахме, че синдромът на Марфан е следствие от мутация в гена FBN1, който кодира протеина фибрилин-1. Той е от съществено значение за образуването на еластични влакна, които изграждат структурата на съединителната тъкан и също така съдържа някои растежни фактори като TGF-бета.

FBN1 мутацияопределя упадъкна физиологично ниво фибрилин 1и, следователно, невъзможността за натрупване на TGF-бета и влошаване на еластиновите влакна, тоест появата на синдрома на Марфан.

Симптомите на синдрома на Марфан - зависят от органите

Предвид големия брой органи, които могат да бъдат засегнати от заболяването, симптомите могат да бъдат много богати (могат да бъдат открити повече от 30 различни симптома и признаци). Освен това, симптоми на синдром на Марфанизключително променливи от един човек на друг, дори ако са членове на едно и също семейство.

Синдромът на Марфан засяга...

При някои хора те са толкова леки, че остават почти незабелязани от другите, докато при други симптомите са толкова тежки, че излагат живота на човек на риск.

Симптомите също често се смесват с прояви на други заболявания. Поради тези причини диагнозата не винаги може да бъде поставена само въз основа на клиничен анализ и в такива случаи това ще бъде необходимо прибягват до ДНК тест.

Възможни симптоми на синдрома на Марфангрупирани въз основа на ефекта върху функциите на различни органи.

Скелетни симптоми:

Височината над нормата е придружена от прекомерна слабост.
Сколиоза (изкривяване на гръбначния стълб).
Криви рамене.
Абнормна кривина на гръдната кост.
Дълги и тънки горни и долни крайници (долихостеномелия), пръстите са много дълги и подвижни, напомнящи крака на паяк (арахнодактилия).
Плоски стъпала.
Много дълбок ацетабулум (кухината на тазобедрената става, в която се намира главата на бедрената кост), който ограничава движението на главата на бедрената кост.
Високо небце и заострен свод, неправилна оклузия. Което води до трудности при произнасянето на звуци.
Артроза, която се развива необичайно рано.

Симптоми на сърдечно-съдовата система:

Пролапс на митралната клапа с астения, сърцебиене и аритмия.
Пролапс на аортната клапа с недостатъчност на аортното връщане на кръв към лявата камера.
Разширяване на възходящата и коремната аорта с образуване на аневризма.

Белодробни симптоми:

Спонтанен пневмоторакс. Натрупване на въздух в плевралната кухина. При нормални условия налягането върху външната повърхност на белите дробове е по-малко от атмосферното, което води до това белите дробове да останат надути. Наличието на въздух в плевралната кухина нарушава дихателната функция.
Идиопатична обструктивна белодробна болест. Болест, която блокира притока на въздух в белите дробове и затруднява дишането.

Симптоми на централната нервна система:

Дурална ектазия. Издатина в торбичка, която покрива и предпазва гръбначния мозък. Проявява се като болка в гърба, главоболие, изтръпване и слабост на крайниците, невъзможност за контрол на сфинктерите, а след това незадържане на урина и фекалии.
Дегенерация на междупрешленните дискове.
Дизавтономия. Заболяване, което засяга нормалните функции на автономната нервна система и следователно контрола на сърдечната честота, кръвното налягане и перисталтиката (свиване на гладката мускулатура на тръбовидни органи като червата).

Очни симптоми:

Рефрактивни проблеми като късогледство и астигматизъм.
Луксация на лещата. Изместване на лещата от нормалното й положение.
Отлепване на ретината.

Диагностика на синдрома на Марфан: история и показатели

Има повече от 200 различни мутации на гена FBN1 и молекулярните изследвания могат да идентифицират повече от 95% от случаите на генетични дефекти. Но такива тестове могат да отнемат много време и са доста скъпи, така че почти винаги се опитват да поставят диагноза въз основа на клиниката.

Предвид големия брой симптоми и много съпътстващи заболявания е разработен единен диагностичен стандарт, който да улесни задачата на лекарите. Осигурява наблюдение на 7 телесни апарата, а именно двигателната система, сърдечносъдова система, бели дробове, очи, нервна система, генетични маркери, психика.

Диагнозата синдром на Марфан се поставя, когато пациентът има поне два знакатази загриженост две различни устройстваи поне незначителен симптом в третата система. Това е при липса на фамилна анамнеза за заболяването. Ако има фамилна анамнеза за синдром на Марфан, един „основен“ симптом и един „малък“ симптом в различни телесни системи са достатъчни за диагностициране на заболяването.

Лечение на синдрома на Марфан – медикаменти и интервенции

Няма постоянно лечение на синдром на Марфан, така че лечението обикновено се състои в предотвратяване и контролиране на възможни усложнения.

Лекарства за синдром на Марфан

Медикаментите за синдрома на Марфан се използват предимно за поддържане на кръвното налягане под контрол, за да се предотврати прекомерното разширяване на аортата.

IN последните годиниизползва се метод на лечение, чийто ефект се основава на инхибирането на TGFβ. Тази терапия също предпазва главно от разширяване на аортата.

Хирургия за синдром на Марфан

Използват се и различни хирургични лечения за коригиране на някои от недостатъците, типични за синдрома на Марфан, като намаляване на сколиозата, коригиране на аортата, възстановяване на рефракцията на окото.

Усложнения и рискове от синдрома на Марфан

Синдромът на Марфан води до...

Тъй като органите се засягат по време на развитието на синдрома на Марфан, могат да възникнат различни усложнения, включително:

Аневризма и дисекация на аортата, както възходящ, така и коремен. Аортната дисекация е често срещана по време на бременност. В това състояние сърцето на майката е подложено на прекомерен стрес, който може да бъде фатален за целостта на аортата.
Нарушения на митралната и/или аортната клапа. В резултат на това сърцето се „претоварва“, което неизбежно води до сърдечна недостатъчност.
Отлепване на ретината.
Луксация и дислокация на лещата.
Появата на ранна катаракта и глаукома.
Скелетна деформация (гръдна кост, гръбначен стълб, крака).

Какви са очакванията за хората със синдром на Марфан?

В предишни години пациентите със синдром на Марфан рядко са живели повече от 40 години. В момента, с развитието на хирургическите техники, пациентите могат да живеят спокойно до 70 години.

Разбира се, необходимо е постоянно наблюдение на състоянието на организма, което позволява навременна намеса при критични ситуации.

Най-честата причина за смърт е резекция на аортата.