मारफान सिंड्रोम रोगाचे वर्णन. मारफान सिंड्रोम: फोटो, लक्षणे, निदान, उपचार, रोगाचा वारसा. अंदाज आणि प्रतिबंधात्मक उपाय

मारफान सिंड्रोम एक दुर्मिळ अनुवांशिक पॅथॉलॉजी आहे ज्यामध्ये संयोजी ऊतकांच्या संरचनेतील दोष असतात. ही रचना मानवी शरीराच्या सर्व प्रणालींचा भाग असल्याने, हा रोग क्लिनिकल चित्राच्या विषमतेने दर्शविले जाते. यात हृदयाच्या नुकसानाची लक्षणे आणि मस्क्यूकोस्केलेटल प्रणालीची संरचनात्मक विकृती तसेच न्यूरोलॉजिकल विकार या दोन्हींचा समावेश असू शकतो. आजपर्यंत उपचार आणि प्रतिबंध करण्याच्या विशिष्ट पद्धती विकसित केल्या गेल्या नाहीत. थेरपीचा उद्देश घातक गुंतागुंतांच्या विकासास प्रतिबंध करणे, तसेच या निदानासह रुग्णांच्या जीवनाची गुणवत्ता सुधारणे आहे.

मारफान सिंड्रोमची कारणे

पॅथॉलॉजी जन्मजात रोगांचा संदर्भ देते जे वारशाने प्रवण असतात. जखमांचा प्रसार कमी आहे - प्रति 20 हजार लोकांमागे सुमारे एक प्रकरण नोंदवले जाते. डॉक्टरांनी कोणतेही लिंग किंवा वांशिक अवलंबित्व स्थापित केलेले नाही. मारफान सिंड्रोम हे ऑटोसोमल प्रबळ प्रकारचा वारसा द्वारे दर्शविले जाते. वडिलांच्या वयानुसार अनुवांशिक उत्परिवर्तन होण्याचा धोका वाढतो, जो पेशी विभाजनाच्या प्रक्रियेतील त्रुटींच्या संचयाशी संबंधित आहे. पॅथॉलॉजीचा विकास फायब्रिलिन प्रोटीनच्या संश्लेषणासाठी जबाबदार असलेल्या गुणसूत्र क्षेत्रातील दोषांवर आधारित आहे. मारफान सिंड्रोम होऊ शकणारे बाह्य घटक आजपर्यंत ओळखले गेले नाहीत.

आनुवंशिक घटकांचा प्रभाव

पॅथॉलॉजीज पालकांकडून गर्भात संक्रमित होतात. तथापि, आई किंवा वडिलांमध्ये रोगाची पुष्टी मुलामध्ये विकार शोधण्याच्या 100% संभाव्यतेची हमी देत ​​​​नाही. मार्फान सिंड्रोमची लक्षणे FBN1 प्रथिनांच्या संरचनेत दोष असल्यामुळे दिसून येतात. ही रचना संयोजी ऊतक घटकाच्या संश्लेषणासाठी जबाबदार आहे, जी त्याची लवचिकता आणि शारीरिक तणावाचा प्रतिकार सुनिश्चित करते. फायब्रिलिनची कमतरता पेशींना त्यांचे कार्य करण्यास असमर्थतेसह आहे. या विकारामुळे वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणे दिसू लागतात. अस्थिबंधन उपकरणे तसेच मोठ्या लवचिक वाहिन्यांची कमकुवतता आहे. 70-75% प्रकरणांमध्ये आनुवंशिक पॅथॉलॉजीचे निदान केले जाते आणि एक प्राथमिक समस्या देखील आहे.

हे लक्षात घेण्यासारखे आहे की मारफान सिंड्रोम विविध क्लिनिकल चिन्हे द्वारे ओळखले जाते. ही विषमता रोगास कारणीभूत असलेल्या असंख्य उत्परिवर्तनांशी संबंधित आहे. FBN1 दोषांची सुमारे 1 हजार भिन्नता अनुवांशिकतेमध्ये वर्णन केली गेली आहे.

वर्गीकरण आणि मुख्य वैशिष्ट्ये

औषधामध्ये, रोगाचे दोन प्रकार वेगळे करण्याची प्रथा आहे:

1. उच्चारित प्रकारचा मारफान सिंड्रोम तीव्र क्लिनिकल अभिव्यक्तीसह असतो. रुग्णांना शरीराच्या 3 वेगवेगळ्या प्रणालींच्या विकासामध्ये असामान्यता येते आणि 2 किंवा 3 मध्ये त्यांना गंभीर लक्षणे दिसतात.
2. पॅथॉलॉजीचे मिटवलेले स्वरूप कमी अभिव्यक्ती द्वारे दर्शविले जाते. जखमांची तीव्रता प्रत्येक वैयक्तिक प्रकरणात वैयक्तिक असते आणि संबंधित जनुकाच्या उत्परिवर्तनाच्या प्रकारावर अवलंबून असते. या प्रकारची समस्या 1 ला - 2 रा शरीर प्रणालींमध्ये सौम्य विचलनांच्या उपस्थितीद्वारे दर्शविली जाते.

काही प्रकरणांमध्ये, निदान "मारफान-समान सिंड्रोम" सारखे वाटते. याचा अर्थ सकारात्मक अनुवांशिक निदान, परंतु एक गुळगुळीत क्लिनिकल चित्र. बहुतेक डॉक्टर या समस्येचे श्रेय रोगाच्या मिटलेल्या स्वरूपाला देतात.

सिंड्रोम देखील त्याच्या अभ्यासक्रमानुसार वेगळे केले जाते. डॉक्टर डिसऑर्डरची स्थिर आवृत्ती आणि प्रगतीशील मध्ये फरक करतात. प्रथम जन्मजात विसंगतींशी संबंधित आहे, ज्याचे निदान करणे सोपे आहे आणि अनेकदा शस्त्रक्रियेसह मूलगामी उपाय आवश्यक आहे. लक्षणांची तीव्रता वाढल्यास, सुरुवातीला देखभाल उपचार केले जातात. ही थेरपी रुग्णाची स्थिती स्थिर करण्याच्या उद्देशाने आहे.

हृदय आणि रक्तवाहिन्यांचे नुकसान

संयोजी ऊतक मानवी शरीराच्या सर्व प्रणालींचा भाग आहे. अशा घटकांची सर्वात मोठी संख्या मोठ्या धमन्यांमध्ये आहे. रक्तवाहिन्यांच्या नैसर्गिक टोनसाठी हे आवश्यक आहे, ज्याला महत्त्वपूर्ण दाब सहन करणे आवश्यक आहे.

फायब्रिलिनच्या निर्मितीसाठी जबाबदार असलेल्या जनुकामध्ये दोष असल्यास, हृदयाच्या संरचनेच्या कार्यामध्ये बिघाड होतो. महाधमनी भिंतींची लवचिकता कमी होणे ही एक सामान्य समस्या आहे. प्रतिक्रियांचे समान कॅस्केड या संरचनेचा विस्तार सुनिश्चित करते, ज्यामुळे एन्युरिझम विकसित होण्याचा धोका वाढतो. उपचार न केल्यास, जहाजे फुटण्याचा उच्च धोका असतो.

संयोजी ऊतक देखील हृदयाच्या झडपांचा एक भाग आहे, ज्यामुळे कार्डियाक लीफलेटचे कार्य सुनिश्चित करणाऱ्या दोरखंड तयार होतात. या संयुगांची घनता आणि लवचिकता कमी होणे हृदयाच्या विफलतेच्या निर्मितीसह असू शकते. रुग्णांना असहिष्णुतेचा त्रास होतो शारीरिक क्रियाकलाप, तीव्र श्वास लागणे. श्लेष्मल त्वचा फिकट गुलाबी किंवा निळसर रंगाची होते. सामान्य अशक्तपणा, चक्कर येणे आणि रक्तदाबात बदल होतो.

मस्क्यूकोस्केलेटल सिस्टमचे विकार

मारफान सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांमध्ये कंकाल संरचनात्मक वैशिष्ट्ये आहेत. हाडे आणि सांध्याच्या सक्रिय विकासाच्या काळात असे दोष विशेषतः मुले आणि पौगंडावस्थेतील मुलांमध्ये लक्षणीय आहेत. स्पायडर फिंगर सिंड्रोम किंवा अर्चनोडॅक्टिली हे या पॅथॉलॉजीचे वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षण आहे. मानवी सांगाड्यामध्ये वाढलेली वैशिष्ट्ये आहेत. हे मस्क्यूकोस्केलेटल प्रणालीच्या लांब हाडांना प्राथमिक नुकसान झाल्यामुळे होते. रुग्णांना अनेकदा सपाट पाय, उरोस्थी विकृती आणि पाठीचा कणा वक्रता यांचाही त्रास होतो. रुग्णांचे चेहरे लांबलचक असतात आणि त्यांचे मनगट अरुंद असतात. "स्पायडर" बोटे पातळ आहेत आणि शरीराच्या इतर भागांच्या तुलनेत लांबीमध्ये लक्षणीय दिसतात.

दृष्टी समस्या

डोळ्याच्या दालचिनीच्या अस्थिबंधनामध्ये संयोजी ऊतक घटकांची कमतरता नेत्ररोगविषयक लक्षणांच्या विकासासह आहे. वैशिष्ट्य म्हणजे लेन्सचे स्थान आणि आकार बदलणे. ही समस्या व्हिज्युअल तीक्ष्णता कमी करण्यास सुरवात करते. या स्थितीची एक धोकादायक गुंतागुंत म्हणजे रेटिनल डिटेचमेंट. पॅथॉलॉजी जसजशी वाढत जाते तसतसे ते रुग्णाच्या अपंगत्वाकडे जाते. दृष्टी पूर्णपणे नष्ट झाल्यामुळे ते तयार होते.

फुफ्फुसातील बदल

मारफान सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांमध्ये श्वसन लक्षणे क्वचितच नोंदविली जातात. अशा विकार अल्व्होलीच्या सामान्य लवचिकतेतील बदलांशी संबंधित आहेत, जे ताणून किंवा कोसळू शकतात. डॉक्टरांमध्ये असे मत आहे की हा दोष फुफ्फुसाच्या कर्करोगाच्या विकासासाठी उत्तेजक घटक असू शकतो. क्वचित प्रसंगी, रुग्णांना श्वासोच्छवासाच्या समस्या येतात ज्या झोपेच्या दरम्यान दिसतात.

त्वचेची लक्षणे

संरक्षक आवरणांचे कार्य राखण्यात कोलेजन संरचना महत्त्वाची भूमिका बजावतात. एपिडर्मिस, ज्याचा समावेश आहे विविध प्रकारसंयोजी ऊतक देखील पॅथॉलॉजिकल प्रक्रियेत सामील असू शकतात. मारफान सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांची त्वचा लवचिक नसते, म्हणून त्यांच्यात अनेकदा कोणतेही स्पष्ट कारण नसताना स्ट्रेच मार्क्स विकसित होतात. हा दोष स्त्रियांमध्ये चिंतेचे कारण बनतो, जरी ती केवळ कॉस्मेटिक समस्या आहे.

मज्जासंस्थेवर परिणाम

मेंदू आणि पाठीचा कणा देखील संयोजी पडद्यापासून बनवलेल्या कॅप्सूलने वेढलेला असतो. मारफान सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांना ही रचना हळूहळू कमकुवत होत आहे. अशीच समस्या ड्युरल इक्टेशियाच्या वैशिष्ट्यपूर्ण न्यूरोलॉजिकल लक्षणांच्या विकासासह आहे. पेल्विक अवयवांमध्ये कमकुवतपणा दिसून येतो, तसेच उदर पोकळीमध्ये तीव्र वेदना होतात.

आवश्यक संशोधन

निदानाची सुरुवात सखोल इतिहास, विशेषतः कौटुंबिक इतिहासासह होते. रुग्णाच्या थेट नातेवाईकांमध्ये मारफान सिंड्रोमची उपस्थिती या रोगाची निर्मिती दर्शवते. पॅथॉलॉजीचे क्लिनिकल चित्र देखील खूप महत्वाचे आहे, म्हणजे संयोजी ऊतक संरचनांच्या संरचनेच्या व्यत्ययामुळे उद्भवलेल्या दोषांची उपस्थिती. रुग्णाची हृदयरोग तज्ञ, नेत्ररोग तज्ञ किंवा ऑर्थोपेडिक तज्ञांकडून तपासणी करणे आवश्यक आहे. उत्परिवर्तन ओळखण्यासाठी, अनुवांशिक विश्लेषण तंत्र वापरले जातात, जे मारफान सिंड्रोमच्या निदानातील अग्रगण्य स्थानांपैकी एक व्यापतात. काही प्रकरणांमध्ये, विशेषतः जर धोकादायक गुंतागुंतांचा संशय असेल, उदाहरणार्थ, महाधमनी धमनीविस्फार, अल्ट्रासाऊंड, तसेच सीटी आणि एमआरआय न्याय्य आहेत. त्यांच्या रचना आणि आकाराचे मूल्यांकन करण्यासाठी अंतर्गत अवयवांची छायाचित्रे तयार करण्यासाठी व्हिज्युअल पद्धती वापरल्या जातात.

मूलभूत उपचार पद्धती

आजपर्यंत, पॅथॉलॉजीचा सामना करण्यासाठी कोणत्याही विशिष्ट पद्धती विकसित केल्या गेल्या नाहीत. थेरपी निसर्गात लक्षणात्मक आहे आणि धोकादायक गुंतागुंत होण्याचा धोका कमी करून रुग्णाचे आयुर्मान वाढवण्याचे उद्दिष्ट आहे. सर्जिकल हस्तक्षेपासह दोन्ही औषधे आणि अधिक मूलगामी पद्धती वापरल्या जातात. काही प्रकरणांमध्ये, लोक पाककृतींचा देखील उपचार हा प्रभाव असतो. महत्त्वाची भूमिकासंतुलित आहार आणि निरोगी जीवनशैलीच्या तत्त्वांचे पालन करणे देखील भूमिका बजावते. केलेल्या निदान चाचण्यांच्या आधारे डॉक्टर रोगाचा सामना करण्यासाठी युक्ती ठरवतात.

पुराणमतवादी

फार्माकोलॉजिकल एजंट्समध्ये, खालील गटांची औषधे वापरली जातात:

1. बीटा-ब्लॉकर्स, ज्यामध्ये मेट्रोप्रोलचा समावेश आहे, महाधमनी विस्ताराच्या उपस्थितीत निर्धारित केले जातात. हे कनेक्शन दबाव कमी करण्यास मदत करतात, ज्यामुळे जहाजावरील भार काढून टाकला जातो आणि फाटणे टाळता येते, ज्यामुळे रुग्णाचा मृत्यू होऊ शकतो.
2. हाडांच्या ऊतींमधील चयापचय विकार सुधारण्यासाठी कॉम्प्लेक्स व्हिटॅमिन आणि खनिज पूरकांचा वापर केला जातो. मॅग्नेशियम, जस्त, लोह आणि इतर सूक्ष्म घटक असलेले आहारातील पूरक वापरले जातात.
3. अँटीकोआगुलंट्स, उदाहरणार्थ, हेपरिन, रोगाच्या प्रगतीमुळे विकसित होणारी गुंतागुंत टाळण्यासाठी वापरली जाते. हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी प्रणाली पॅथॉलॉजिकल प्रक्रियेत सामील असलेल्या प्रकरणांमध्ये अशा थेरपीचा मोठ्या प्रमाणावर वापर केला जातो.
4. संसर्गजन्य जखम ओळखताना, विविध गटांच्या प्रतिजैविकांचा वापर न्याय्य आहे.

लोक पाककृती

रोगाचा उपचार केला जाऊ शकतो अपारंपरिक पद्धती, परंतु डॉक्टरांचा सल्ला घेतल्यानंतरच. अशा औषधांचा वापर रुग्णाने अनुभवलेल्या लक्षणांद्वारे निर्धारित केला जातो. उदाहरणार्थ, जेव्हा हृदय अपयशाची चिन्हे आढळतात तेव्हा बर्च झाडापासून तयार केलेले पानांचे ओतणे तयार केले जाते. जर एखाद्या व्यक्तीला सांधेदुखीचा त्रास होत असेल तर, मध, अल्कोहोल आणि टर्पेन्टाइनवर आधारित लोशन मोठ्या प्रमाणावर वापरले जातात.

सर्जिकल हस्तक्षेप

मारफान रोगासाठी, विविध प्रकारचे ऑपरेशन केले जातात. जन्मजात दोष दूर करण्यासाठी आणि काही प्रकरणांमध्ये रुग्णाचे प्राण वाचवण्यासाठी त्यांचा सराव केला जातो. वाल्व फंक्शनच्या अपुरेपणाशी संबंधित गंभीर हृदय दोषांच्या उपस्थितीत, त्यांचे प्रोस्थेटिक्स केले जातात. मारफान सिंड्रोम असलेल्या लोकांसाठी शस्त्रक्रिया करणे आवश्यक असते ज्यांना महाधमनीमध्ये लक्षणीय वाढ झाल्याचे निदान होते, कारण या दोषामुळे मृत्यू होऊ शकतो.

रुग्णांची दृष्टी सुधारण्यासाठी सर्जिकल तंत्र देखील वापरले जाते. काही प्रकरणांमध्ये, उपकरणे वापरली जातात जी लेसरसह उपचार करण्यास परवानगी देतात. अशा प्रकारे, मायोपिया यशस्वीरित्या दुरुस्त केला जातो. हा दृष्टीकोन काचबिंदू आणि मोतीबिंदू विरुद्धच्या लढ्यात देखील न्याय्य आहे. आधुनिक पद्धतींचा वापर करून, लेन्सचे रोपण देखील केले जाते, म्हणजेच जुन्या संरचनेच्या जागी नवीन तयार करणे.

मारफान सिंड्रोम ग्रस्त प्रसिद्ध लोकांबद्दल थोडक्यात माहिती

महान व्हायोलिनवादक निकोलो पॅगानिनी या अनुवांशिक दोषाने ग्रस्त होते. अमेरिकेचे राष्ट्राध्यक्ष झालेले अब्राहम लिंकनही याच निदानाने जगले. प्रसिद्ध लेखक हॅन्स ख्रिश्चन अँडरसन यांनाही आनुवंशिक आजार होता. हे सर्व लोक त्यांच्या वैशिष्ट्यपूर्ण उंच उंचीने आणि विषम शरीराने वेगळे होते.

रोगनिदान आणि प्रतिबंध

पॅथॉलॉजीचा कोर्स मुख्यत्वे उपचारांच्या वेळेनुसार निर्धारित केला जातो. रुग्णांच्या जीवनावर निर्बंध लादले जातात, उदाहरणार्थ, मारफान सिंड्रोम असलेल्या पुरुषांना सैन्यात दाखल केले जात नाही, कारण सर्व रुग्णांसाठी शारीरिक हालचालींची शिफारस केलेली नाही. तथापि, पराभव स्वतःच मृत्यू होऊ शकत नाही. प्राणघातक परिणाम हा अनुवांशिक विकृतीच्या पार्श्वभूमीवर विकसित होणार्‍या गुंतागुंतांमुळे उत्तेजित होतो, ज्यामुळे हृदय आणि इतर अवयवांवर परिणाम होतो.

मारफान सिंड्रोम रोखण्याचे कोणतेही विशिष्ट साधन विकसित केले गेले नाही. म्हणून, या दोष असलेल्या मुलाचा जन्म टाळण्यासाठी, पालकांना त्यांच्या गर्भधारणेचे योग्य नियोजन करण्याचा सल्ला दिला जातो. कौटुंबिक इतिहासात पॅथॉलॉजी निदानाची प्रकरणे आढळल्यास, डॉक्टर क्रोमोसोमल विश्लेषणाची शिफारस करतात.

गेल्या दशकात या रोगाचा अभ्यास लक्षणीयरीत्या प्रगत झाला आहे. समस्येच्या पॅथोजेनेसिसचे पुनरावलोकन केले गेले. परिणाम सूचित करतात की फायब्रिलिनच्या संश्लेषणासाठी जबाबदार असलेल्या डीएनए क्षेत्राच्या उत्परिवर्तनातील अनेक भिन्नता लक्षणांच्या निर्मितीमध्ये गुंतलेली आहेत. मारफान सिंड्रोमच्या क्लिनिकल चित्रात हॅप्लोइंटेंसिटी महत्त्वपूर्ण भूमिका बजावते, प्रथिने उत्पादनास केवळ दडपशाही करण्यापेक्षा अधिक लक्षणीय. संयोजी ऊतक पेशींमध्ये मायक्रोफायब्रिल्सची अनुपस्थिती, ज्याला रोगाचे वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षण देखील मानले जाते, मुलाच्या जन्मानंतर तयार होते. जन्मानंतरची अशीच समस्या "अधिग्रहित इलास्टोलिसिस" या शब्दाद्वारे नियुक्त केली जाते, म्हणजेच ती जन्मजात विसंगती नाही.

पॅथोजेनेसिस समजून घेतल्याने डॉक्टरांना मारफान सिंड्रोम नियंत्रित करण्यात प्रगती करण्याची परवानगी मिळाली आहे. घेतलेल्या बहुतेक कृती मुख्यतः महाधमनी संरक्षित करण्याच्या उद्देशाने आहेत, कारण या जहाजालाच संयोजी ऊतींच्या संरचनेत व्यत्यय येतो. तसेच, त्याचा पराभव धोकादायक गुंतागुंत होण्याच्या उच्च जोखमीशी संबंधित आहे. या संदर्भात, सिंड्रोमचा उपचार करण्याची आधुनिक संकल्पना बीटा-ब्लॉकर्सचा वापर आणि कार्डियाक स्ट्रक्चर्सच्या नियमित अनुक्रमिक व्हिज्युअलायझेशनशी संबंधित आहे. महाधमनी विभाग पुनर्संचयित करण्यासाठी आणि पुनर्स्थित करण्यासाठी सर्जिकल तंत्रांचा मोठ्या प्रमाणावर वापर केला जातो, ज्यामुळे रुग्णांचे आयुष्य लक्षणीयरीत्या वाढू शकते.

मारफान सिंड्रोम हा एक अनुवांशिकरित्या निर्धारित रोग आहे जो भ्रूणजनन दरम्यान संयोजी ऊतक तंतूंचे नुकसान किंवा कमी विकासाद्वारे दर्शविला जातो आणि व्हिज्युअल विश्लेषक, ऑस्टियोआर्टिक्युलर आणि हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी प्रणालींमध्ये अकार्यक्षम बदलांद्वारे प्रकट होतो.

सामान्यतः सिंड्रोम हा ऑटोसोमल प्रबळ तत्त्वानुसार पालकांकडून मुलांना वारशाने मिळतो. काही प्रकरणांमध्ये, फायब्रिलिनचे संश्लेषण एन्कोडिंग जनुकातील उत्परिवर्तनाचा परिणाम बनतो आणि एकाच वेळी अनेक फिनोटाइपिक वैशिष्ट्यांच्या निर्मितीवर परिणाम होतो. अनुवांशिक बदल - उत्परिवर्तन नकारात्मक अंतर्जात आणि बाह्य घटकांच्या प्रभावाखाली होतात. फायब्रिलिन प्रोटीन हा शरीराच्या अनेक संरचनेचा एक महत्त्वाचा घटक आहे. त्याच्या कमतरतेमुळे, संयोजी ऊतक त्याची ताकद आणि लवचिकता गमावते, ज्यामुळे संवहनी भिंत आणि अस्थिबंधन-सांध्यासंबंधी उपकरणाच्या स्थितीवर परिणाम होतो.

अमेरिकन नेत्रतज्ज्ञ ई. विल्यम्स यांनी 1875 मध्ये या सिंड्रोमचा शोध लावला होता. त्याला एका भाऊ आणि बहिणीच्या डोळ्याच्या लेन्सचे त्याच्या सामान्य स्थितीतून संपूर्ण विस्थापन आढळले जे उंच होते आणि जन्मापासूनच संयुक्त गतिशीलता जास्त होती. काही वर्षांनंतर, फ्रान्समधील बालरोगतज्ञ ए. मारफान यांनी 5 वर्षांच्या मुलीला प्रगतीशील कंकाल विकृती, जास्त लांब हातपाय आणि "कोळी बोटांनी" पाहिले. त्याने पॅथॉलॉजीचे स्पष्ट वर्णन दिले, ज्यामुळे सिंड्रोमला त्याचे नाव मिळाले.

मारफान सिंड्रोम असलेला मुलगा

सिंड्रोमची नैदानिक ​​​​लक्षणे अतिशय बहुरूपी आहेत. हे शरीराच्या सर्व अंतर्गत संरचनांमध्ये क्षतिग्रस्त संयोजी ऊतकांच्या उपस्थितीमुळे होते. सिस्टीमिक कनेक्टिव्ह टिश्यू फेल्युअर हे सांगाडा, हृदय आणि रक्तवाहिन्या, डोळे, त्वचा, मध्यवर्ती मज्जासंस्था आणि फुफ्फुसांना झालेल्या नुकसानीच्या लक्षणांद्वारे प्रकट होते. असे पॅथॉलॉजिकल बदल गर्भाच्या गर्भाशयात होतात. सिंड्रोमची लक्षणे मिटलेल्या स्वरूपापासून ते जीवनाशी विसंगत प्रक्रियांपर्यंत बदलतात.

रुग्णांचे हातपाय असमान असतात, सरासरी उंचीपेक्षा जास्त, लांबलचक बोटे, हायपरमोबाईल सांधे, एक पातळ शरीर, एक गॉथिक टाळू, मॅलोक्लेशन आणि खोल-सेट डोळे. ते महाकाय, मायोपिया, एक्टोपिक लेन्स, स्टर्नमच्या आकारात बदल आणि किफोस्कोलिओसिसने ग्रस्त आहेत. सिंड्रोमची क्लिनिकल चिन्हे टिश्यू हायपरएक्सटेन्सिबिलिटीमुळे होतात.

मारफान सिंड्रोम ही एक आनुवंशिक कोलेजेनोपॅथी आहे जी 10,000-20,000 लोकांपैकी 1 मध्ये आढळते. पॅथॉलॉजी सर्वत्र आढळते, कोणत्याही राष्ट्रीयत्व, लिंग आणि निवासस्थानाच्या लोकांमध्ये - दक्षिण आणि उत्तरेकडील रहिवाशांमध्ये तितकेच वेळा. विवाहित जोडप्यांमध्ये जेथे वडील 35 वर्षांपेक्षा जास्त वयाचे आहेत, आजारी मुले अधिक वेळा जन्माला येतात.

पॅथॉलॉजीचे निदान आनुवंशिक इतिहास, व्हिज्युअल तपासणी आणि अतिरिक्त अभ्यासाच्या परिणामांवर आधारित आहे. मारफान सिंड्रोम असलेले रुग्ण एकमेकांसारखे दिसतात. मधील विशेषज्ञ देखावाएखाद्या आजाराची उपस्थिती सूचित करू शकते. रोगाचा उपचार औषधी आणि शस्त्रक्रिया आहे, ज्यामध्ये हृदयाच्या स्नायू, व्हिज्युअल विश्लेषक आणि ऑस्टियोआर्टिक्युलर उपकरणांमधील संरचनात्मक आणि कार्यात्मक विकार दूर करणे समाविष्ट आहे. औषध आणि फिजिओथेरप्यूटिक उपचार सकारात्मक परिणाम देत नाहीत अशा प्रकरणांमध्ये शस्त्रक्रिया सूचित केली जाते. जर रोगाचा उपचार केला गेला नाही तर रुग्णांचे आयुर्मान 30-40 वर्षांपर्यंत मर्यादित असेल. त्यांच्या मृत्यूचे कारण महाधमनी फुटणे किंवा तीव्र कोरोनरी अपुरेपणा आहे.आधुनिक औषधांमुळे रुग्णांवर यशस्वीपणे उपचार केले जाऊ शकतात आणि वृद्धापकाळापर्यंत पूर्णपणे जगू शकतात.

एटिओलॉजिकल घटक

मारफान सिंड्रोम ही जन्मजात विसंगती आहे जी खालील अनुवांशिक वैशिष्ट्यांद्वारे दर्शविली जाते:

विशेष प्रथिने, फायब्रिलिनच्या जैवसंश्लेषणाच्या एन्कोडिंग जनुकातील उत्परिवर्तनाच्या परिणामी सिंड्रोम विकसित होतो.- इंटरसेल्युलर पदार्थाची एक महत्त्वाची रचना, जी संयोजी ऊतक तंतूंची लवचिकता आणि आकुंचन प्रदान करते. अंडी किंवा शुक्राणूमध्ये गर्भधारणेच्या वेळी उत्परिवर्तन उत्स्फूर्तपणे होते. फायब्रिलिनच्या कमतरतेमुळे, फायबर निर्मितीची प्रक्रिया विस्कळीत होते. ते मजबूत आणि लवचिक बनणे थांबवते, जास्त प्रमाणात वाढवण्यायोग्य आणि विकृतीला कमी प्रतिरोधक बनते. रक्तवाहिन्या आणि अस्थिबंधन हानीसाठी सर्वात संवेदनशील असतात.

झिनच्या अस्थिबंधनाच्या कार्यासाठी फायब्रिलिन आवश्यक आहे, ज्याच्या मदतीने लेन्स सिलीरी बॉडीला जोडलेले आहे. प्रथिनांच्या कमतरतेमुळे, हे अस्थिबंधन कमकुवत होते, जे मायोपिया, लेन्स सबलक्सेशन, दुय्यम काचबिंदू आणि दृश्यमान तीक्ष्णता द्वारे प्रकट होते. व्हिज्युअल विश्लेषकाव्यतिरिक्त, फायब्रिलिन प्रथिने महाधमनी अस्थिबंधनांमध्ये समाविष्ट आहे आणि तणावासाठी त्याचा प्रतिकार सुनिश्चित करते. जेव्हा हे अस्थिबंधन कमकुवत होतात तेव्हा जहाज विस्तृत होते आणि त्याच्या भिंती वेगळ्या होतात. असे बदल मानवासाठी घातक असतात. मारफान सिंड्रोममध्ये, बायकसपिड वाल्व्हचे नुकसान अनेकदा दिसून येते, ज्यास शस्त्रक्रिया सुधारणे आवश्यक आहे.

वर्गीकरण

पॅथॉलॉजीचे प्रकार:

• मिटवले - रुग्णांच्या शरीरातील 1 किंवा 2 प्रणालींमध्ये किरकोळ बदल होतात;
• उच्चारित - 3 प्रणालींमध्ये सौम्य विकारांची उपस्थिती किंवा किमान 1 प्रणालीमध्ये वैशिष्ट्यपूर्ण पॅथॉलॉजिकल विकार.

सिंड्रोमचे स्वरूप:

• प्रगतीशील - कालांतराने पॅथॉलॉजी वाढते आणि बिघडते,
• स्थिर - अनेक वर्षांच्या निरीक्षणात रोगाची चिन्हे अपरिवर्तित राहतात.

इटिओलॉजिकल वर्गीकरण:

• कौटुंबिक स्वरूप - ऑटोसोमल प्रबळ तत्त्वानुसार वारशाने मिळालेला;
• तुरळक स्वरूप - गर्भधारणेदरम्यान जीन्सच्या यादृच्छिक उत्परिवर्तनामुळे सिंड्रोम होतो.

लक्षणे

मारफान सिंड्रोम स्वतःला विविध नैदानिक ​​​​चिन्हांसह प्रकट करते, जे शरीराच्या विविध संरचनांमध्ये संयोजी ऊतक तंतूंच्या उपस्थितीशी संबंधित आहे. रुग्ण हाडे आणि सांधे, व्हिज्युअल विश्लेषक, हृदय, रक्तवाहिन्या, नसा, फुफ्फुसे आणि त्वचेला नुकसान झाल्याची चिन्हे दर्शवतात.

किरकोळ शारीरिक श्रम, मायल्जिया, सुस्ती, स्नायू हायपोटेन्शन आणि पॅरोक्सिस्मल सेफॅल्जिया नंतर तीव्र थकवा आणि थकवा या पार्श्वभूमीवर अंतर्गत अवयवांच्या अकार्यक्षम विकारांची लक्षणे उद्भवतात. जसे मानवी शरीर वाढते आणि विकसित होते, रोगाची वैशिष्ट्ये अधिक स्पष्ट होतात.

सांगाडा

हाडे, स्नायू आणि अस्थिबंधनांना नुकसान झाल्यामुळे मारफान सिंड्रोमची क्लिनिकल चिन्हे:

1. लहान शरीर आणि लांब पाय,
2. हातोडा,
3. कोळी बोटे,
4. पातळ बांधणे,
5. स्नायू हायपोटोनिसिटी,
6. लांब आणि अरुंद चेहरा
7. डोळ्यांची खोल लागवड,
8. दातांमध्ये अंतर नाही,
9. मोठे नाक,
10. मायक्रोग्नेथिया,
11. अविकसित गालाची हाडे,
12. मोठे आणि कमी कान,
13. "गॉथिक" आकाश
14. संतती,
15. संयुक्त हायपरमोबिलिटी,
16. फनेल किंवा पक्ष्यांच्या किलच्या स्वरूपात विकृत छाती,
17. rachiocampsis,
18. अंतर्निहित कशेरुकाचे विस्थापन,
19. पायांच्या कमानी सपाट होणे,
20. acetabulum द्वारे ढकलणे.

हृदय आणि रक्तवाहिन्या

मारफान सिंड्रोममध्ये हृदयाच्या स्नायूचे नुकसान त्याचे परिणाम ठरवते. सामान्यतः, महाधमनी आणि फुफ्फुसाच्या खोडाच्या संरचनेत दोष आढळतात आणि हृदयाच्या झडपांची विकृती विकसित होते:

डोळे

मारफान सिंड्रोम असलेले लोक दृष्टीचे पॅथॉलॉजीज विकसित करतात:

इतर अवयव

मज्जासंस्थेचे नुकसान:

• इस्केमिक आणि हेमोरेजिक स्ट्रोक,
• subarachnoid रक्तस्त्राव,
• पाठीचा कणा च्या पडदा च्या protrusion.

ड्युरल सॅक कमकुवत होणे आणि ताणणे पाठीच्या खालच्या भागात, पाय, श्रोणि आणि इतर न्यूरोलॉजिकल चिन्हे, सेफलाल्जिया या वेदनांद्वारे प्रकट होते.

ब्रॉन्कोपल्मोनरी सिस्टमचे नुकसान:

1. फुफ्फुसाच्या आंत आणि पॅरिएटल स्तरांमध्ये हवेचे संचय,
2. वातस्राव,
3. अल्व्होली वाढवणे आणि जास्त ताणणे,
4. स्लीप एपनिया,
5. फुफ्फुसाचा कर्करोग.

न्यूमोथोरॅक्स असलेल्या रूग्णांमध्ये, फुफ्फुसाच्या पोकळीत हवा जमा होते आणि फुफ्फुसे संकुचित होतात. त्यांचा श्वासोच्छवास जलद आणि उथळ होतो, त्यांची छाती दुखते, त्यांची त्वचा प्रथम फिकट गुलाबी होते आणि नंतर निळसर रंगाची छटा प्राप्त होते.

त्वचा, मऊ उती, अंतर्गत अवयवांचे नुकसान:

• पुच्छ दिशेने मूत्रपिंडाचे विस्थापन,
• सिस्टोसेल,
• गर्भाशयाच्या पुढे जाणे,
• यकृत आणि मूत्रपिंडातील सिस्ट आणि निओप्लाझम,
• वैरिकास नसा,
• त्वचेवर स्ट्रेच मार्क्स,
• हर्निया

मारफान सिंड्रोम असलेले रुग्ण सहज उत्तेजित, अतिक्रियाशील, अती भावनिक, अनेकदा चिडखोर आणि चिडखोर असतात. त्यांच्याकडे विलक्षण क्षमता आणि उच्च स्तरीय बुद्धिमत्ता आहे.

"गॉथिक" टाळू आणि मायक्रोग्नॅथियामुळे भाषण विकार होतात. जेव्हा सांगाडा आणि सांधे प्रभावित होतात तेव्हा आर्थ्राल्जिया आणि मायल्जिया दिसून येते आणि लवकर ऑस्टियोआर्थरायटिस विकसित होते.

मार्फान सिंड्रोम वैद्यकीय मदत घेत असलेल्या व्यक्तींमध्ये स्वतःला वेगळ्या प्रकारे प्रकट करते. काहींमध्ये, पॅथॉलॉजीची स्पष्ट चिन्हे प्रकट होतात, इतरांमध्ये लक्षणे मिटविली जातात. सिंड्रोमची प्रगती एक व्यक्ती जसजशी मोठी होते तसतसे होते. नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ती स्थानिकीकरण आणि अवयव आणि प्रणालींच्या नुकसानाच्या तीव्रतेद्वारे निर्धारित केल्या जातात.

निदान पद्धती

तरुण वयात मारफान सिंड्रोमचे प्रकटीकरण

मारफान सिंड्रोम हे आनुवंशिकी, हृदयरोग, नेत्रविज्ञान, न्यूरोलॉजी आणि ऑर्थोपेडिक्स क्षेत्रातील तज्ञांद्वारे ओळखले जाते. पॅथॉलॉजीच्या निदानामध्ये जीवन आणि आजाराची माहिती गोळा करणे, विशिष्ट क्लिनिकल चिन्हे ओळखणे, बाह्य तपासणी आणि शारीरिक डेटाचे विश्लेषण करणे, कार्डिओग्राफिक आणि रेडिओग्राफिक तपासणीचे परिणाम, नेत्ररोगतज्ज्ञांना भेट देणे आणि अनुवांशिक तज्ञाकडून वंशावळ काढणे समाविष्ट आहे.

मूलभूत निदान पद्धती:

1. सामान्य रक्त आणि मूत्र विश्लेषण - जळजळ होण्याची विशिष्ट चिन्हे;
2. जैवरासायनिक रक्त चाचणी आपल्याला पॅथॉलॉजिकल प्रक्रियेच्या विकासाच्या परिणामी उद्भवलेल्या विशिष्ट अवयवाचे बिघडलेले कार्य ओळखण्यास तसेच रोगाचे मूळ कारण निर्धारित करण्यास आणि योग्य उपचार लिहून देण्यास अनुमती देते;
3. इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफी धडधडणाऱ्या हृदयामध्ये तयार झालेली विद्युत क्षमता दर्शवते;
4. इकोकार्डियोग्राफी - हृदयातील आकृतिबंध आणि कार्यात्मक बदलांचा अभ्यास आणि त्याचे वाल्व उपकरण;
5. रेडियोग्राफिक आणि टोमोग्राफिक परीक्षा - माहितीपूर्ण निदान तंत्र जे हाडे, सांधे, अंतर्गत अवयव आणि मऊ उतींचे नुकसान शोधतात;
6. एओर्टोग्राफी - कॉन्ट्रास्ट एजंट वापरून महाधमनीची एक्स-रे तपासणी;
7. अंतर्गत अवयवांचे अल्ट्रासाऊंड,
8. बायोमायक्रोस्कोपी आणि ऑप्थाल्मोस्कोपी,
9. आण्विक अनुवांशिक विश्लेषण.

उपचार पद्धती

मारफान सिंड्रोम असाध्य आहे. या रोगासाठी एटिओट्रॉपिक थेरपी नाही, कारण मुलाच्या जनुकांची पुनर्स्थित करणे अशक्य आहे. रुग्णांना लक्षणात्मक थेरपी दिली जाते, ज्याचा उद्देश सामान्य स्थिती कमी करणे, लक्षणे दूर करणे आणि गंभीर गुंतागुंत टाळण्यासाठी आहे.

औषध उपचार:

जेव्हा व्हिज्युअल तीक्ष्णता कमी होते, नेत्र रोग असलेल्या रुग्णांना सतत पोशाख किंवा कॉन्टॅक्ट लेन्ससाठी चष्मा लिहून दिला जातो.

शस्त्रक्रिया:

1. हृदय आणि महाधमनीवरील शस्त्रक्रिया हस्तक्षेप - महाधमनी आणि हृदयाच्या झडपांचे प्रोस्थेटिक्स, पुनर्रचनात्मक आणि प्लास्टिक शस्त्रक्रिया,
2. डोळ्यांच्या शस्त्रक्रिया - मायोपियाचे लेझर सुधारणा, लेन्स बदलणे, काचबिंदू काढून टाकणे,
3. कंकालची सर्जिकल सुधारणा - प्लास्टिक छातीत्याच्या फनेल-आकाराच्या विकृतीसह, मणक्याचे स्थिरीकरण, मोठ्या सांध्याचे प्रोस्थेटिक्स.

मिटवलेले मार्फॅनॉइड फेनोटाइप असलेले लोक शारीरिक उपचार आणि व्यायाम थेरपीसाठी सूचित केले जातात.

• निरोगी जीवनशैली राखणे,
• कठोर परिश्रम आणि शारीरिक श्रम मर्यादा,
• उच्च-क्रियाकलाप क्रीडा खेळांना नकार,
• हृदयरोग, नेत्ररोग, ऑर्थोपेडिक्स, न्यूरोलॉजी क्षेत्रातील तज्ञांना नियमित भेटी,
• रुग्णांना डॉक्टरांच्या सतत देखरेखीखाली आणि नियंत्रणाखाली ठेवणे,
• नियतकालिक निदान परीक्षा.

अंदाज आणि प्रतिबंधात्मक उपाय

मारफान सिंड्रोमचे निदान अस्पष्ट आहे. हे हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी प्रणाली, डोळे आणि रुग्णाच्या सांगाड्याच्या स्थितीवर अवलंबून असते. या अवयवांच्या गंभीर विकारांच्या उपस्थितीत, रुग्णांची आयुर्मान 40-50 वर्षांपर्यंत मर्यादित असते आणि अचानक मृत्यूचा धोका वाढतो. वेळेवर कार्डियाक सर्जिकल दुरुस्तीच्या मदतीने, रुग्णांच्या जीवनाची गुणवत्ता सुधारणे आणि त्यांची कार्य करण्याची क्षमता पुनर्संचयित करणे शक्य आहे.

आनुवंशिक रोगांचा कौटुंबिक इतिहास असलेल्या सर्व जोडप्यांनी गर्भधारणेपूर्वी अनुवांशिक तज्ञांना भेट दिली पाहिजे आणि आगाऊ सर्व आवश्यक चाचण्या कराव्यात. जन्मपूर्व निदान हे इंट्रायूटरिन विकासाच्या टप्प्यावर पॅथॉलॉजी ओळखण्यासाठी केलेल्या उपायांचा एक संच आहे. यात गर्भाचे अल्ट्रासाऊंड आणि मातृ सीरम मार्करचे बायोकेमिकल स्क्रीनिंग करणे समाविष्ट आहे. त्याच्या आक्रमक पद्धतींमध्ये हे समाविष्ट आहे: कोरिओनिक व्हिलस बायोप्सी, अम्नीओटिक द्रवपदार्थाची तपासणी, नाभीसंबधीचे रक्त आणि प्लेसेंटल पेशी.

सर्व रूग्णांना शरीरात विद्यमान तीव्र संसर्गाचे केंद्र ताबडतोब निर्जंतुक करणे आवश्यक आहे - कॅरीज, टॉन्सिलिटिस, सायनुसायटिसचा प्रतिजैविकांनी उपचार करा. हे अत्यंत महत्वाचे आहे कारण मारफान सिंड्रोम असलेल्या लोकांची रोगप्रतिकारक शक्ती कमकुवत झाली आहे. त्यांनी स्वतःला कठोर केले पाहिजे, योग्य खावे, त्यांची दैनंदिन दिनचर्या अनुकूल करावी, भरपूर झोप घ्यावी, ताजी हवेत लांब फिरावे आणि लढावे. वाईट सवयी, संघर्ष परिस्थिती आणि तणाव टाळा.

व्हिडिओ: "लाइव्ह हेल्दी!" कार्यक्रमात मारफान सिंड्रोम

व्हिडिओ: मारफान सिंड्रोम बद्दल टॉक शो

मारफान सिंड्रोम (किंवा रोग) हा एक दुर्मिळ अनुवांशिक रोग आहे, जो ऑटोसोमल प्रबळ पद्धतीने वारशाने मिळतो आणि संयोजी ऊतकांच्या संरचनात्मक दोषांमुळे होतो, ज्यामुळे शरीराच्या मस्क्यूकोस्केलेटल, व्हिज्युअल आणि हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी प्रणालींना प्रामुख्याने नुकसान होते. अशा आनुवंशिक कोलेजेनोपॅथीचे प्रमाण कमी आहे आणि विविध सांख्यिकीय डेटानुसार, 10 किंवा 20 हजार लोकांमागे 1 पेक्षा जास्त प्रकरणे नाहीत. हा रोग कोणत्याही लिंगाच्या लोकांमध्ये शोधला जाऊ शकतो आणि त्याची कोणतीही विशिष्ट वांशिक विशिष्टता नाही.

या लेखात तुम्ही मार्फान सिंड्रोमची कारणे, प्रकार, प्रकटीकरण, निदान आणि उपचार पद्धती आणि रोगनिदान यासह स्वतःला परिचित करू शकता. ही माहिती तुम्हाला हा आनुवंशिक आजार समजून घेण्यास मदत करेल आणि तुम्ही तुमच्या डॉक्टरांना कोणतेही प्रश्न विचारू शकता.

या सिंड्रोमचे नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ती अतिशय बहुरूपी आहेत. मारफान रोग असलेले लोक उंच असू शकतात, त्यांचे हातपाय अप्रमाणात लांब असतात, लांबलचक आणि पातळ (ज्याला "कोळी सारखी" म्हणतात) बोटे, अस्थिनिक बिल्ड, एक कमानदार टाळू, एक वाढलेली कवटी, गर्दीचे दात आणि डोळे खोल असतात. त्यांच्यात अनेकदा विकृत छाती, किफोस्कोलिओसिस, लहान जबडा, एक्टोपिक लेन्स, मायोपिया आणि एसिटाबुलमचे प्रोट्रुशन असते.

अभिव्यक्तीचा इतका विस्तृत फिनोटाइपिक संच सामान्य स्थितीपासून सौम्य आणि जवळजवळ अभेद्य अशा दोन्ही प्रकारे व्यक्त केला जाऊ शकतो आणि तीव्र, उच्चारित आणि वेगाने प्रगतीशील स्वरूपात व्यक्त केला जाऊ शकतो. ही परिवर्तनशीलता FBN1 जनुक आणि इतर काही जनुकांमध्ये (TGFBR-2, इ.) उत्परिवर्तनांच्या अत्यंत विविधतेद्वारे स्पष्ट केली जाते.

हे नोंदवले जाते की 75% प्रकरणांमध्ये, मारफान सिंड्रोम कौटुंबिक वारशाद्वारे प्रसारित केला जातो आणि केवळ 15% मुलांमध्ये उत्परिवर्तन प्रथमच दिसून येते. याव्यतिरिक्त, तज्ञांनी हे तथ्य अधोरेखित केले आहे की ज्या जोडप्यांमध्ये वडिलांचे वय 35 वर्षांपेक्षा जास्त आहे अशा जोडप्यांमध्ये या आजाराने मूल होण्याचा धोका वाढतो.

थोडा इतिहास आणि मनोरंजक तथ्ये

मारफान सिंड्रोम एक अनुवांशिक पॅथॉलॉजी आहे. बदललेले जनुक बहुतेक प्रकरणांमध्ये पिढ्यानपिढ्या प्रसारित केले जाते.

या रोगाचे वर्णन प्रथम 1886 मध्ये फ्रान्समधील बालरोगतज्ञ अँटोनी मारफान यांनी केले होते. त्यानेच “स्पायडर” बोटे आणि पातळ लांब पाय असलेल्या मुलीच्या क्लिनिकल केसची तपासणी केली. अशा कंकालच्या विकृती वेगाने वाढल्या. त्यानंतर या आजाराचे नाव त्यांच्या नावावर ठेवण्यात आले. सिंड्रोमच्या लक्षणांच्या विकासास कारणीभूत असणारे जनुक प्रथम 1991 मध्ये माउंट सिनाई सेंटर (यूएसए, न्यूयॉर्क) येथे फ्रान्सिस्को रामिरेझ यांनी ओळखले होते.

निरिक्षण दर्शविते की हा रोग बर्याचदा प्रसिद्ध लोकांमध्ये आढळला होता. महान आणि जगप्रसिद्ध व्हायोलिन वादक निकोलो पॅगानिनी, प्रसिद्ध कथाकार हंस ख्रिश्चन अँडरसन, अमेरिकेचे राष्ट्राध्यक्ष अब्राहम लिंकन, संगीतकार सर्गेई रॅचमानिनोव्ह, रॅमोन्सचे गायक जॉय रॅमोन आणि गायक ट्रॉय सिव्हन, अभिनेता व्हिन्सेंट शियावेली, पहिली मॉडेल लेस्ली हॉर्नबी, डीअरहंटर आणि ग्रुपचे आघाडीचे सदस्य. उंदीर आणि पुरुष ब्रॅडफोर्ड कॉक्स आणि ऑस्टिन कार्लिस्ले या आजाराने सर्व लोकप्रिय लोक नाहीत.

असे मानले जाते की अशा विलक्षण क्षमता मारफान सिंड्रोमच्या उच्च एड्रेनालाईन गर्दीच्या वैशिष्ट्यामुळे होऊ शकतात, ज्यामुळे अतिक्रियाशीलता उत्तेजित होते आणि काही प्रकरणांमध्ये प्रतिभांचा विकास होऊ शकतो.

कारणे

हा अनुवांशिक रोग प्रामुख्याने प्रबळ पद्धतीने वारशाने मिळतो आणि फायब्रिलिन-1 च्या संश्लेषणासाठी जबाबदार असणा-या असामान्य FBN1 जनुकाच्या मुलामध्ये संक्रमण झाल्यामुळे होतो. हे प्रथिन संयोजी ऊतकांच्या लवचिकता आणि आकुंचनासाठी जबाबदार आहे आणि त्याच्या कमतरतेमुळे त्याची ताकद आणि लवचिकता कमी होते. यामुळे, संयोजी ऊतक त्यावर ठेवलेले शारीरिक भार सहन करू शकत नाही. रक्तवाहिन्यांच्या भिंती आणि अस्थिबंधन उपकरण अशा बदलांना अधिक संवेदनाक्षम असतात (डोळ्याची महाधमनी आणि झोन्युलर लिगामेंट प्रामुख्याने प्रभावित होतात).

फायब्रिलिन-1 प्रथिने केवळ ऊतींना आधार देणारी कार्येच करत नाही तर दुसर्‍या प्रथिनालाही जोडते. हे संयोजन वाढ घटक TGF-β बनवते, ज्याचा संवहनी स्नायूंच्या टोनवर नकारात्मक प्रभाव पडतो. हे फुफ्फुसाच्या ऊती, हृदयाच्या झडपा आणि महाधमनीमध्ये जास्त प्रमाणात जमा होते. त्यानंतर, त्यांच्या ऊती कमकुवत होतात आणि रुग्णाला रोगाची वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणे विकसित होतात.

वर्गीकरण

तज्ञ या सिंड्रोमचे दोन मुख्य प्रकार वेगळे करतात:

• मिटवले - रुग्णाला 1 किंवा 2 प्रणालींचे सौम्य जखम आहेत;
• उच्चारित - 3 प्रणाली सौम्यपणे प्रभावित होतात, किंवा 1 प्रणालीमध्ये उच्चारित बदल आढळतात किंवा 2-3 किंवा अधिक प्रणालींमध्ये उच्चारित जखम आढळतात.

मारफान सिंड्रोमचे घाव सौम्य, मध्यम किंवा गंभीर असू शकतात. रोगाचा कोर्स स्थिर किंवा प्रगतीशील असू शकतो.

लक्षणे

मारफान सिंड्रोमचे सर्वात वैशिष्ट्यपूर्ण वैशिष्ट्य म्हणजे मस्क्यूकोस्केलेटल, व्हिज्युअल आणि हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी प्रणालींच्या जखमांचे संयोजन. त्यांच्या दिसण्याची वेळ बदलू शकते आणि त्यांचे प्रकटीकरण वैविध्यपूर्ण आहे.

सहसा, खालील लक्षणांची उपस्थिती निदान करण्यासाठी पुरेशी असते:

• असमान लांब हातपाय;
• महाधमनी धमनीविस्फार;
• लेन्सचा एकतर्फी किंवा द्विपक्षीय एक्टोपिया.

तथापि, या चिन्हे व्यतिरिक्त, सिंड्रोमचे सुमारे 30 इतर प्रकटीकरण आहेत.

कंकाल जखम

मारफान सिंड्रोम असलेल्या लोकांना मस्क्यूकोस्केलेटल प्रणालीमध्ये खालील बदलांचा अनुभव येऊ शकतो:

• उंची सरासरीपेक्षा खूप जास्त आहे;
• asthenic शरीर प्रकार;
• लांब आणि अरुंद चेहर्याचा सांगाडा;
• लांब हातपाय आणि बोटे;
• पाठीच्या स्तंभाची वक्रता (स्पॉन्डिलोलिस्थेसिस, किफोसिस इ.);
• फनेल-आकार किंवा छातीची विकृती;
• लहान जबडा आकार;
• कमान सारखे उंच आकाश;
• सांध्याची अत्यधिक लवचिकता आणि गतिशीलता;
• हॅमरटोची विकृती;
• acetabulum च्या protrusion;
• सपाट पाय;
• चाव्याव्दारे पॅथॉलॉजीज.

जन्माच्या वेळी हा आजार असलेल्या लोकांची सरासरी उंची मुलींसाठी 52.5 सेमी (प्रौढ वयात सुमारे 175 सेमी), आणि मुलांसाठी 53 सेमी (प्रौढ वयात सुमारे 191 सेमी) असू शकते.

उच्च टाळू आणि लहान जबडा आकारामुळे, मारफान सिंड्रोम असलेल्या लोकांना बोलण्याची समस्या येऊ शकते. कंकाल आणि सांध्यासंबंधी संरचनांच्या जखमांमुळे आर्थ्राल्जिया आणि मायल्जिया दिसून येतो. नंतर, अशा बदलांमुळे लवकर सुरू होण्याचा धोका वाढतो.

दृष्टीच्या अवयवांना नुकसान

मारफान सिंड्रोममधील लेन्सचा एकतर्फी किंवा द्विपक्षीय एक्टोपिया 80% रुग्णांमध्ये आढळतो. सहसा अशा लोकांना मायोपिया आणि दृष्टिवैषम्य विकसित होते, परंतु काही प्रकरणांमध्ये दूरदृष्टी देखील उद्भवते. अधिक वेळा, मुलाच्या आयुष्याच्या चौथ्या वर्षी दृष्टीदोष होतो. मग ते हळूहळू प्रगती करतात.

या रोगांव्यतिरिक्त, मारफान सिंड्रोमसह व्हिज्युअल अवयवांचे खालील पॅथॉलॉजीज आढळू शकतात:

• सिलीरी स्नायूचा हायपोप्लासिया;
• बुबुळ च्या coloboma;
• कॉर्नियाच्या आकारात वाढ आणि सपाट होणे;
• रेटिनल वाहिन्यांच्या व्यासात बदल;
• मोतीबिंदू निर्मिती;
• तरुण वयात काचबिंदूची घटना.

हृदय आणि रक्तवाहिन्यांचे नुकसान

मारफान सिंड्रोमच्या प्रकटीकरणांपैकी एक म्हणजे हृदयाचे दोष, विशेषतः मिट्रल वाल्व प्रोलॅप्स.

मारफान सिंड्रोमचे प्रबळ आणि सर्वात धोकादायक अभिव्यक्ती हृदय आणि रक्तवाहिन्यांना नुकसान होण्याची चिन्हे आहेत. लवचिक वाहिन्यांच्या (विशेषतः महाधमनी आणि फुफ्फुसाच्या धमनी) भिंतींच्या संरचनेत होणारे नुकसान आणि हृदयाच्या वाल्व आणि सेप्टाच्या विकृतीमुळे दिसणारे बदल खालील लक्षणे कारणीभूत ठरतात:

• जलद थकवा येणे;
• कार्डिओपॅल्मस;
• पाठीमागे, वरच्या अंगात किंवा खांद्यावर स्थानिकीकरण केलेले एंजिना वेदना;
• थंड हात आणि पाय;

अशा रूग्णांमध्ये हृदयाचे आवाज ऐकताना, गुणगुणणे ओळखले जाऊ शकते आणि जेव्हा ते केले जाते तेव्हा चिन्हे प्रकट होतात. मारफान सिंड्रोममध्ये, मिट्रल किंवा महाधमनी वाल्वचे सिस्टिक मध्यवर्ती ऱ्हास होऊ शकतो, ज्यामुळे या वाल्व संरचना होतात. याव्यतिरिक्त, उत्परिवर्तित जीन्स वारशाने मिळालेल्या गर्भाला जन्मजात हृदय दोष विकसित होण्याची दाट शक्यता असते. कधीकधी, अशा नवजात सिंड्रोमच्या प्रतिकूल कोर्ससह, मुलाला एक प्रगतीशील रोग विकसित होतो, ज्यामुळे आयुष्याच्या वर्षापूर्वी मृत्यू होतो.

तथापि, मारफान सिंड्रोमसाठी हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी प्रणालीचे सर्वात वैशिष्ट्यपूर्ण घाव म्हणजे सामान्यतः प्रगतीशील विस्तार, चढत्या महाधमनीचे विच्छेदन आणि त्यावर धमनी दिसणे. असे बदल संयोजी ऊतकांच्या कमकुवतपणामुळे उत्तेजित केले जातात, ज्यामुळे रक्तवहिन्यासंबंधी भिंतीचे सिस्टिक ऱ्हास होतो. महाधमनीच्या अशा जखमांची जलद प्रगती तिची संपूर्ण लांबी आणि त्यातून फांद्या फुटणाऱ्या वाहिन्या कव्हर करू शकते. बर्याचदा पॅथॉलॉजीच्या अशा जटिल कोर्समुळे मृत्यू होतो.

मध्यवर्ती मज्जासंस्थेचे विकृती

मारफान सिंड्रोमचा एक परिणाम म्हणजे रीढ़ की हड्डीला आच्छादित करणार्‍या संयोजी ऊतींचे (म्यान) ताणणे आणि वाढ होणे यामुळे ड्युरल इक्टेशिया होऊ शकतो. त्यानंतर, या पॅथॉलॉजीमुळे ओटीपोटाच्या पोकळीत वेदना आणि अस्वस्थता येते किंवा खालच्या अंगांची कमकुवतता आणि अस्थिरता येते.

बौद्धिक विकास आणि मानसिक स्थिती

बहुतेक मुलांची बुद्धिमत्ता सामान्य असते आणि बुद्ध्यांक 85-115 युनिट्सचा असतो. हा आनुवंशिक रोग असलेल्या काही लोकांचा बुद्ध्यांक पातळी सामान्यच्या वरच्या मर्यादेपेक्षा लक्षणीय आहे.

कधीकधी मारफान सिंड्रोम असलेल्या लोकांमध्ये असमान बौद्धिक क्रियाकलाप आणि काही व्यक्तिमत्त्व वैशिष्ट्ये असू शकतात, जी फुगलेला आत्मसन्मान, अत्यधिक भावनिकता, अश्रू आणि चिडचिडेपणामध्ये व्यक्त केली जातात.

फुफ्फुसाच्या जखमा

मारफान सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांना नेहमी फुफ्फुसाचा त्रास होत नाही. तथापि, काही प्रकरणांमध्ये, अल्व्होलीच्या संयोजी ऊतकांच्या कमकुवतपणामुळे ते वाढतात आणि जास्त ताणतात. त्यानंतर, अशा रुग्णांना उत्स्फूर्त पल्मोनरी एम्फिसीमा आणि श्वसनक्रिया बंद पडू शकते. वेळेवर मदत आणि उपचारांच्या अनुपस्थितीत, अशा पॅथॉलॉजीजमुळे मृत्यू होऊ शकतो.

याव्यतिरिक्त, मारफान सिंड्रोम असलेल्या लोकांना स्लीप एपनियाचा अनुभव येऊ शकतो, जो 10 सेकंद किंवा त्याहून अधिक झोपेच्या दरम्यान श्वासोच्छ्वास थांबवण्यासोबत असतो.

इतर यंत्रणांचे नुकसान

मार्फन सिंड्रोमच्या वर वर्णन केलेल्या अभिव्यक्ती व्यतिरिक्त, काही प्रकरणांमध्ये इतर अवयव आणि प्रणालींमध्ये खालील बदल आढळू शकतात:

• त्वचेवर एट्रोफिक;
• वारंवार फेमोरल आणि इंग्विनल हर्निया;
• स्प्रेन आणि अस्थिबंधन फुटणे, subluxations आणि dislocations च्या पूर्वस्थिती;
• मूत्रपिंडाचे असामान्य स्थान;
• अशुद्ध रक्तवाहिन्या फुगून झालेल्या गाठींचा नसा;
• गर्भाशय आणि मूत्राशयाचा विस्तार.

सामान्य स्थिती

मारफान सिंड्रोम असलेल्या बहुतेक मुलांना शारीरिक हालचालींमध्ये अडचण येते आणि नंतर अनेकदा स्नायू दुखतात. अशा रुग्णांमधील स्नायू अविकसित असू शकतात.

मानसिक-भावनिक तणावाच्या पार्श्वभूमीवर, मुलांना वेळोवेळी मायग्रेनसारखे हल्ले होऊ शकतात. याव्यतिरिक्त, अशक्तपणा आणि चिन्हे अनेकदा जाणवतात.

निदान

मारफान सिंड्रोम ओळखण्यासाठी, डॉक्टर कौटुंबिक इतिहासाचा सखोल अभ्यास करतात, रुग्णाची शारीरिक तपासणी करतात आणि ईसीजी, आण्विक अनुवांशिक विश्लेषण, रेडियोग्राफिक आणि नेत्ररोग तपासणी लिहून देतात.

मारफान सिंड्रोमची मुख्य निदान चिन्हे खालील विचलन आहेत:

• चढत्या महाधमनीचा विस्तार आणि/किंवा विच्छेदन;
• ड्युरा मेटरचे एक्टेसिया;
• छातीची विकृती उपचार आवश्यक आहे;
• एक्टोपिया लेन्स;
• स्कोलियोसिस (किंवा स्पॉन्डिलोलिस्थेसिस);
• शरीराच्या वरच्या भागाचे खालच्या सेगमेंटचे गुणोत्तर 0.86 पेक्षा कमी आहे किंवा वरच्या अंगांचे अंतर ते उंची 1.05 पेक्षा जास्त आहे;
• सपाट पाय;
• acetabulum च्या protrusion.

कौटुंबिक इतिहासाची प्रकरणे ही रोगाची अतिरिक्त चिन्हे आहेत आणि मारफान सिंड्रोमचे इतर प्रकटीकरण किरकोळ निदान निकष मानले जातात.

अंतिम निदानासाठी, शरीराच्या दोन प्रणालींमध्ये एक मुख्य निकष आणि तिसऱ्या प्रणालीमध्ये एक किरकोळ किंवा सांगाड्यातील 4 मुख्य निकषांची उपस्थिती ओळखणे आवश्यक आहे.

याव्यतिरिक्त, वैशिष्ट्यपूर्ण फेनोटाइपिक वैशिष्ट्ये निर्धारित करण्यासाठी चाचण्या केल्या जातात:

• हाताची लांबी आणि उंचीचे गुणोत्तर (11% पेक्षा जास्त);
• मधल्या बोटाची लांबी (10 सेमी पेक्षा जास्त);
• व्हर्ज इंडेक्स इ.

हृदय आणि रक्तवाहिन्यांचे पॅथॉलॉजीज ओळखण्यासाठी, खालील गोष्टी केल्या जातात:

• ईसीजी - एनजाइना पेक्टोरिस, एरिथमिया, गंभीर मायोकार्डियल हायपरट्रॉफीची चिन्हे निर्धारित केली जातात;
• इको-सीजी महाधमनी पसरणे, डाव्या वेंट्रिकलचा विस्तार, मिट्रल व्हॉल्व्ह प्रोलॅप्स, व्हॉल्व्ह प्रोलॅप्समुळे होणारे रेगर्गिटेशन, कॉर्ड्स फुटणे, महाधमनी धमनीविस्फारणे प्रकट करते.

महाधमनी विच्छेदन किंवा एन्युरिझमचा संशय असल्यास, एऑर्टोग्राफीची शिफारस केली जाते.

दृष्टीदोषाचा अभ्यास करण्यासाठी, खालील अभ्यास केले जातात:

• ऑप्थाल्मोस्कोपी;

रेडिओग्राफी वापरून सांगाड्यातील बदल शोधले जातात. ड्युरल इक्टेशिया निश्चित करण्यासाठी, स्पाइनल कॉलमचा एमआरआय केला जातो.

मारफान सिंड्रोममध्ये, प्रयोगशाळेतील चाचण्या ग्लायकोसामिनोग्लाइकन्स आणि त्यांचे अंश (संयोजी ऊतक चयापचय) च्या मूत्रपिंडाच्या उत्सर्जनात 2 पट किंवा त्याहून अधिक वाढ दर्शवू शकतात. थेट स्वयंचलित डीएनए अनुक्रम वापरून, FBN1 जनुकातील उत्परिवर्तन निर्धारित केले जातात.

मारफान सिंड्रोमचे विभेदक निदान खालील रोगांसह केले जाते:

• बील्स सिंड्रोम;
• होमोसिस्टोन्यूरिया;
• श्प्रिंटझेन-गोल्डबर्ग सिंड्रोम;
• एहलर्स-डॅनलोस सिंड्रोम;
• स्टिकलर सिंड्रोम;
• मास फेनोटाइप;
• Loeys-Dietz सिंड्रोम;
• एकाधिक अंतःस्रावी निओप्लाझिया प्रकार 2B (मेन II).

उपचार

आतापर्यंत, शास्त्रज्ञांना मार्फान सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांमध्ये संयोजी ऊतक विकास विकार दूर करण्यासाठी उपाय शोधण्यात सक्षम झालेले नाहीत. म्हणूनच आज या अनुवांशिक रोगाच्या थेरपीचे मुख्य उद्दीष्ट रोगाची प्रगती आणि त्याच्या गुंतागुंत होण्यापासून रोखणे हे आहे.

औषधोपचार

4 सें.मी.पर्यंत महाधमनी पसरत असल्यास किंवा मिट्रल व्हॉल्व्ह प्रोलॅप्सची चिन्हे आढळल्यास, रुग्णाला या मोठ्या जहाजावरील भार कमी करण्यासाठी β-ब्लॉकर्स लिहून दिले जातात. नियमानुसार, हे दीर्घ-अभिनय करणारे एजंट घेण्याची अधिक वेळा शिफारस केली जाते. औषधाचा डोस वैयक्तिकरित्या निर्धारित केला जातो (उदाहरणार्थ, प्रोप्रानोलॉलचा डोस 40 ते 200 मिलीग्राम/दिवस, आणि अॅटेनोलॉल - 25-150 मिलीग्राम असू शकतो). हृदय आणि रक्तवाहिन्यांचे कार्य स्थिर करण्यासाठी β-ब्लॉकर्स व्यतिरिक्त, कॅल्शियम विरोधी किंवा ACE इनहिबिटर देखील लिहून दिले जाऊ शकतात.

शरीरातील महत्त्वपूर्ण कंकाल दोषांसह, संयोजी ऊतकांच्या संरचनेत सामील असलेल्या विशिष्ट प्रथिने आणि सूक्ष्म घटकांची कमतरता असते. त्यांची कमतरता भरून काढण्यासाठी, मारफान सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांना मॅग्नेशियम, जस्त, कॅल्शियम आणि तांबे, कोलेकॅल्सीफेरॉल आणि हायलुरोनिक ऍसिडवर आधारित औषधे आणि आहारातील पूरक आहार लिहून दिला जाऊ शकतो.

जर रुग्णाच्या रक्तात μ ची वाढलेली पातळी आढळली, ज्यामुळे जास्त वाढ होते, तर मुलांच्या आहारात उच्च चरबीयुक्त ओमेगा -3 एन्झाईम समाविष्ट करण्याची शिफारस केली जाते. आहारात त्यांचा परिचय काही प्रमाणात सोमाटोट्रॉपिनचा स्राव रोखणे आणि वाढीचा दर कमी करणे शक्य करते.

हा आजार असलेल्या मुली ज्या वेगाने वाढतात त्यांना कधीकधी प्रोजेस्टेरॉन आणि इस्ट्रोजेनवर आधारित औषधे लिहून दिली जाऊ शकतात. ते सहसा वयाच्या 10 व्या वर्षी सुरू केले जातात (यौवन सुरू होण्यास गती देण्यासाठी आणि वाढ लवकर थांबवण्यासाठी).

याव्यतिरिक्त, मार्फान सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांना (मुले आणि प्रौढ) खालील एजंट्स लिहून दिले जाऊ शकतात ज्यांचा संयोजी ऊतकांवर फायदेशीर प्रभाव पडतो:

• एस्कॉर्बिक ऍसिड;
• ग्लुकोसामाइन सल्फेट;
• कॉन्ड्रोइटिन सल्फेट;
• कार्निटाइन क्लोराईड;
• एल-लाइसिन;
• tocopherol;
• व्हिटॅमिन आणि खनिज कॉम्प्लेक्स.

अशी औषधे अभ्यासक्रमांमध्ये घेतली जातात आणि त्यांच्या अंमलबजावणीची योजना प्रत्येक रुग्णासाठी स्वतंत्रपणे तयार केली जाते.

काही प्रकरणांमध्ये, मारफान सिंड्रोमसाठी दंत प्रक्रिया आणि शस्त्रक्रिया आवश्यक असतात. पोस्टऑपरेटिव्ह कालावधीत संभाव्य थ्रोम्बोसिस टाळण्यासाठी अशा रुग्णांना प्रतिजैविक देखील लिहून दिले जातात.

दृष्टीदोष सुधारण्यासाठी, मारफान सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांना कॉन्टॅक्ट लेन्स किंवा चष्मा निवडण्याची शिफारस केली जाते. आवश्यक असल्यास, उपचारासाठी नेत्ररोगाच्या विविध शस्त्रक्रिया केल्या जाऊ शकतात.

जीवनशैलीत बदल

मारफान सिंड्रोम ग्रस्त व्यक्तीसाठी खेळ खेळण्याची शक्यता त्यांच्या डॉक्टरांशी चर्चा केली पाहिजे.

• शारीरिक हालचालींची काही मर्यादा - ती कमी किंवा मध्यम पातळी असावी;
• विशिष्ट प्रकारच्या शारीरिक हालचालींना नकार (क्रीडा खेळ ज्यात अचानक धक्का मारणे किंवा फेकणे आवश्यक आहे, स्कूबा डायव्हिंग, सायकलिंग, धावणे इ.);
• खेळ खेळण्याचा निर्णय नेहमी आपल्या डॉक्टरांशी मिळून घेतला पाहिजे;
• हृदयरोगतज्ज्ञ, नेत्ररोगतज्ज्ञ, ऑर्थोपेडिस्ट आणि थेरपिस्टद्वारे वारंवार तपासणी;
• मुलाला गर्भधारणेची योजना आखताना, अनुवांशिक तज्ञाचा सल्ला घ्या;
• गर्भधारणेचे नियोजन करणाऱ्या महिलांनी सिझेरियन विभागाद्वारे लवकर प्रसूतीसाठी तयार केले पाहिजे.

शस्त्रक्रिया

मारफान सिंड्रोममध्ये हृदय आणि रक्तवाहिन्यांचे नुकसान दूर करण्यासाठी, खालील हृदयाच्या शस्त्रक्रिया हस्तक्षेप केल्या जाऊ शकतात:

• एंडो- किंवा एक्सोप्रोस्थेसिससह महाधमनीच्या काही भागाची प्लास्टिक सर्जरी (जर ती 6 सेमी पेक्षा जास्त विस्तारली असेल, विच्छेदन आणि एन्युरिझम);
• मिट्रल व्हॉल्व्ह इम्प्लांटेशन (केवळ रेगर्गिटेशनच्या तीव्रतेच्या तीव्र प्रगतीच्या बाबतीत किंवा डाव्या वेंट्रिक्युलर अपयशाच्या विकासाच्या बाबतीतच केले जाते).

आकडेवारीनुसार, कार्डियाक सर्जनच्या प्रॅक्टिसमध्ये आधुनिक तंत्रांचा परिचय केल्याने मारफान सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांमध्ये पोस्टऑपरेटिव्ह मृत्यूचा धोका कमी करणे शक्य होते; त्यांच्या अंमलबजावणीनंतर, ते कार्य करण्यास सक्षम होतात. याव्यतिरिक्त, अशा हस्तक्षेपांची वेळेवर अंमलबजावणी एखाद्याला अशा रूग्णांचे आयुर्मान 60-70 वर्षे वाढविण्यास अनुमती देते.

आवश्यक असल्यास, दृष्टीदोष दूर करण्यासाठी नेत्ररोग शस्त्रक्रिया केल्या जातात:

• लेसर सुधारणा;
• मोतीबिंदू किंवा काचबिंदूचे शस्त्रक्रिया किंवा लेझर काढणे;
• कृत्रिम लेन्सचे रोपण.

कंकालच्या विकृती दुरुस्त करण्याच्या आवश्यकतेचा मुद्दा डॉक्टरांच्या परिषदेने ठरवला आहे. असे हस्तक्षेप अत्यंत क्लेशकारक असतात आणि अनेकदा गंभीर पोस्टऑपरेटिव्ह गुंतागुंत (पेरीकार्डिटिस, प्ल्युरीसी, न्यूमोनिया) विकसित होतात. त्यांच्या अंमलबजावणीच्या योग्यतेच्या प्रश्नावर कोलेजेनोपॅथीला समर्पित असंख्य सिम्पोजियममध्ये वारंवार चर्चा केली गेली आहे. बर्याच तज्ञांचे असे मत आहे की अशा शस्त्रक्रिया उपचारांची आवश्यकता नाकारतात. तथापि, गंभीर प्रकरणांमध्ये, स्पायनल कॉलम स्थिर करण्यासाठी अशा सुधारात्मक शस्त्रक्रिया, थोरॅकोप्लास्टी किंवा हिप रिप्लेसमेंट केल्या जाऊ शकतात.

अंदाज

या सिंड्रोम असलेल्या लोकांचे आयुर्मान मुख्यत्वे हृदय आणि रक्तवाहिन्यांना झालेल्या नुकसानाच्या तीव्रतेद्वारे निर्धारित केले जाते. ज्या रुग्णांना वेळेवर वैद्यकीय किंवा सर्जिकल उपचार दिले गेले नाहीत त्यांच्यामध्ये अचानक मृत्यूचा उच्च धोका आणि आयुर्मान 40-50 वर्षांपर्यंत कमी होते. वेळेवर केलेल्या हृदयाची शस्त्रक्रिया रुग्णाचे आयुष्य 60-70 वर्षांपर्यंत वाढवू शकते, जीवनाची गुणवत्ता सुधारू शकते आणि कार्य करण्याची क्षमता पुनर्संचयित करू शकते.

मी कोणत्या डॉक्टरांशी संपर्क साधावा?

तुम्हाला मारफान सिंड्रोम असल्याची शंका असल्यास, तुम्ही अनुवांशिक तज्ञाचा सल्ला घ्यावा. निदानानंतर, इतर तज्ञ रुग्णाच्या निरीक्षणात आणि उपचारांमध्ये गुंतलेले असतात: एक हृदयरोगतज्ज्ञ, एक ऑर्थोपेडिस्ट, एक नेत्ररोगतज्ज्ञ आणि एक थेरपिस्ट. हृदय आणि रक्तवाहिन्यांवरील सुधारात्मक ऑपरेशन आवश्यक असल्यास, रुग्णाला कार्डियाक सर्जनकडे पाठवले जाते.

मारफान सिंड्रोम हा एक दुर्मिळ अनुवांशिक रोग आहे जो संयोजी ऊतकांच्या असामान्य विकासासह असतो. त्यानंतर, रुग्णाला कंकाल संरचना, हृदय आणि रक्तवाहिन्या, दृश्य अवयव, चिंताग्रस्त आणि शरीराच्या इतर प्रणालींना नुकसान होते. अशा रूग्णांची सतत वैद्यकीय देखरेख, नियमित निदान तपासणी आणि उदयोन्मुख पॅथॉलॉजीजवर वेळेवर उपचार केल्याने अशा लोकांच्या जीवनाची गुणवत्ता लक्षणीयरीत्या सुधारू शकते आणि जीवघेणा गुंतागुंत होण्यास प्रतिबंध होतो.

मारफान सिंड्रोमच्या लक्षणांबद्दल वैद्यकीय अॅनिमेशन (इंग्रजी):

"लाइव्ह हेल्दी!" या कार्यक्रमात मारफान सिंड्रोम बद्दल एलेना मालिशेवा सोबत (30:20 मि पासून पहा.):

(मते - 1 , सरासरी: 5,00 5 पैकी)

मारफान सिंड्रोम सारख्या अनुवांशिक रोगामुळे विविध अवयवांमध्ये उद्भवू शकणारी लक्षणे आणि संभाव्य गुंतागुंत आम्ही शोधू.

निदान कसे केले जाते आणि आज उपचार आणि आयुर्मान वाढवण्याच्या सर्वात प्रभावी पद्धती कोणत्या आहेत ते पाहू या.

मारफान सिंड्रोम म्हणजे काय

मारफान सिंड्रोम- अस्थिबंधन ऊतकांना प्रभावित करणार्‍या गंभीर अनुवांशिक आनुवंशिक रोगाचे क्लिनिकल चित्र तयार करणारे लक्षणे आणि चिन्हे यांचा संच. अधिक तंतोतंत, मारफान सिंड्रोम हा FBN1 जनुकातील उत्परिवर्तनाचा परिणाम आहे, जो गुणसूत्र 15 वर स्थित आहे, जो फायब्रिलिन-1 एन्कोड करतो, ग्लायकोप्रोटीन (एक प्रोटीन ज्यामध्ये पॉलिमर, साधी शर्करा किंवा ऑलिगोसॅकराइड असते) जे कनेक्टिव्हच्या लवचिकतेसाठी महत्वाचे आहे. ऊतक तंतू.

अशा प्रकारे, मारफान सिंड्रोम अनेक महत्त्वाच्या अवयवांवर परिणाम होतोआणि फॅब्रिक्स: हृदय, फुफ्फुस, सांगाडा, डोळे इ.

हा रोग म्हणून प्रसारित केला जातो ऑटोसोमल प्रबळ गुणधर्म. बहुतेक रुग्णांना एका पालकाकडून जनुक वारसा मिळतो. असे आढळून आले आहे की हे यादृच्छिक उत्परिवर्तन वृद्ध पालकांमध्ये होण्याची शक्यता असते.

संयोजी ऊतकांवर एक नजर संयोजी ऊतक शरीराच्या ऊतींना आधार देण्याचे, एकत्रित करण्याचे आणि पोषण करण्याचे कार्य करते जे विविध अवयव तयार करतात. हिस्टोलॉजीच्या दृष्टिकोनातून (ऊतींच्या संरचनेचा अभ्यास करणारे विज्ञान), संयोजी ऊतक विविध प्रकारचे असू शकतात, ते ऊतक आणि/किंवा अवयवांच्या वैशिष्ट्यांवर अवलंबून असतात, परंतु ते नेहमी पेशींच्या उपस्थितीने वैशिष्ट्यीकृत असतात. एकमेकांपासून विभक्त, परंतु बाह्यकोशिकीय मॅट्रिक्स म्हणून इंटरसेल्युलर पदार्थात विखुरलेले एक्स्ट्रासेल्युलर मॅट्रिक्समध्ये प्रथिने असतात जे तंतुमय ऊतकांचा तंतुमय भाग आणि जलीय प्रथिने द्रावण तयार करतात. तंतुमय ऊतक तीन वेगवेगळ्या प्रकारच्या तंतूंनी बनलेले असू शकते: कोलेजन, रेटिक्युलम आणि लवचिक. जाळी आणि कोलेजन तंतू एकसारखे असतात रासायनिक रचना, पण वेगळे संरचनात्मक संघटना. लवचिक तंतू दोन वेगळ्या प्रथिन साखळ्यांनी बनलेले असतात: फायब्रिलिन आणि इलास्टिन. मुख्य संयोजी ऊतींचे प्रकारआहेत: संयोजी ऊतक स्वतः. हे शरीरातील सर्वात मुबलक ऊतक आहे आणि सर्व अवयवांना वेढलेले, समर्थन आणि संरक्षण देते आणि हाडांच्या ऊतींचा आधार आहे. ऍडिपोज टिश्यू. उष्णता-इन्सुलेट सामग्री आणि ऊर्जा साठ्यांचे वाहक म्हणून काम करते. उपास्थि ऊतक. हाड. त्यात कॅल्सीफाईड मॅट्रिक्स आहे, जे त्याला एक विशेष पोत देते, ज्यामुळे ते शरीराला आधार देण्याचे कार्य करू देते. रक्त मेदयुक्त. लिम्फॅटिक ऊतक.

ज्या यंत्रणाद्वारे मारफान सिंड्रोम विकसित होतो

आम्ही म्हणालो की मारफान सिंड्रोम हा FBN1 जनुकातील उत्परिवर्तनाचा परिणाम आहे, जो फायब्रिलिन-1 प्रथिने एन्कोड करतो. लवचिक तंतूंच्या निर्मितीसाठी हे आवश्यक आहे, जे संयोजी ऊतकांची रचना बनवतात आणि त्यात काही वाढ घटक असतात जसे की TGF-beta.

FBN1 उत्परिवर्तनपरिभाषित करते घटशारीरिक स्तरावर फायब्रिलिन 1आणि, परिणामी, टीजीएफ-बीटा जमा करण्यास असमर्थता आणि इलेस्टिन तंतूंचा बिघाड, म्हणजेच, मार्फन सिंड्रोमची घटना.

मारफान सिंड्रोमची लक्षणे - अवयवांवर अवलंबून असतात

रोगामुळे प्रभावित होऊ शकणार्‍या अवयवांची संख्या पाहता, लक्षणे खूप समृद्ध असू शकतात (30 पेक्षा जास्त भिन्न लक्षणे आणि चिन्हे शोधली जाऊ शकतात). याशिवाय, मारफान सिंड्रोमची लक्षणेएका व्यक्तीकडून दुसऱ्या व्यक्तीमध्ये अत्यंत बदलण्यायोग्य, जरी ते एकाच कुटुंबातील सदस्य असले तरीही.

मारफान सिंड्रोमवर परिणाम होतो...

काही लोकांमध्ये, ते इतके सौम्य असतात की ते इतरांच्या लक्षात येत नाहीत, तर काही लोकांमध्ये लक्षणे इतकी गंभीर असतात की त्यामुळे एखाद्या व्यक्तीचा जीव धोक्यात येतो.

लक्षणे देखील इतर रोगांच्या अभिव्यक्तीसह मिश्रित असतात. या कारणांमुळे, केवळ क्लिनिकल विश्लेषणाच्या आधारे निदान केले जाऊ शकत नाही आणि अशा प्रकरणांमध्ये ते आवश्यक असेल. डीएनए चाचणीचा अवलंब करा.

मारफान सिंड्रोमची संभाव्य लक्षणेविविध अवयवांच्या कार्यावरील परिणामावर आधारित गटबद्ध.

कंकाल लक्षणे:

• सामान्यपेक्षा जास्त उंची जास्त पातळपणासह आहे.
• स्कोलियोसिस (मणक्याचे वक्रता).
• वाकडा खांदे.
• स्टर्नमची असामान्य वक्रता.
• लांब आणि पातळ वरचे आणि खालचे हातपाय (डोलिकॉस्टेनोमेलिया), बोटे खूप लांब आणि मोबाईल आहेत, कोळ्याच्या पायांची आठवण करून देणारी (अरॅचनोडॅक्टीली).
• सपाट पाय.
• एक अतिशय खोल एसीटाबुलम (हिप जॉइंटची पोकळी ज्यामध्ये फेमरचे डोके असते), जे फेमरच्या डोक्याच्या हालचाली मर्यादित करते.
• उच्च टाळू आणि टोकदार कमान, malocclusion. ज्यामुळे ध्वनी उच्चारण्यात अडचणी येतात.
• आर्थ्रोसिस, जो असामान्यपणे लवकर विकसित होतो.

हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी प्रणालीची लक्षणे:

• अस्थेनिया, धडधडणे आणि अतालता सह मित्रल वाल्व प्रोलॅप्स.
• डाव्या वेंट्रिकलमध्ये रक्त परत येण्याच्या अपुरेपणासह महाधमनी वाल्व प्रोलॅप्स.
• एन्युरिझमच्या निर्मितीसह चढत्या आणि ओटीपोटाच्या महाधमनीचा विस्तार.

फुफ्फुसाची लक्षणे:

• उत्स्फूर्त न्यूमोथोरॅक्स. फुफ्फुसाच्या पोकळीत हवा जमा होणे. सामान्य परिस्थितीत, फुफ्फुसाच्या बाह्य पृष्ठभागावरील दाब वातावरणाच्या दाबापेक्षा कमी असतो, ज्यामुळे फुफ्फुस फुगलेले राहतात. फुफ्फुस पोकळीमध्ये हवेच्या उपस्थितीमुळे श्वसन कार्य बिघडते.
• इडिओपॅथिक अवरोधक फुफ्फुसाचा रोग. एक रोग जो फुफ्फुसातील हवेचा प्रवाह अवरोधित करतो आणि श्वास घेणे कठीण करतो.

मध्यवर्ती मज्जासंस्थेची लक्षणे:

• ड्युरल एक्टेसिया. पाठीचा कणा झाकून आणि संरक्षित करणाऱ्या थैलीमध्ये बाहेर पडणे. हे पाठदुखी, डोकेदुखी, बधीरपणा आणि हातापायांची कमकुवतपणा, स्फिंक्टर्सवर नियंत्रण ठेवण्यास असमर्थता आणि नंतर मूत्र आणि मल असंयम म्हणून प्रकट होते.
• इंटरव्हर्टेब्रल डिस्कचे ऱ्हास.
• डिसऑटोनोमिया. स्वायत्त मज्जासंस्थेच्या सामान्य कार्यांवर आणि त्यामुळे हृदय गती, रक्तदाब आणि पेरिस्टॅलिसिस (आतड्यांसारख्या नळीसारख्या अवयवांच्या गुळगुळीत स्नायूचे आकुंचन) यांच्यावर परिणाम करणारा रोग.

डोळ्यांची लक्षणे:

• अपवर्तक समस्या जसे की दूरदृष्टी आणि दृष्टिवैषम्य.
• लेन्स लक्सेशन. लेन्सचे त्याच्या सामान्य स्थितीतून विस्थापन.
• रेटिनल अलिप्तता.

मारफान सिंड्रोमचे निदान: इतिहास आणि निर्देशक

FBN1 जनुकाचे 200 हून अधिक भिन्न उत्परिवर्तन आहेत आणि आण्विक अभ्यास अनुवांशिक दोषांच्या 95% पेक्षा जास्त प्रकरणे ओळखू शकतात. परंतु अशा चाचण्यांना बराच वेळ लागू शकतो आणि खूप महाग असतात, म्हणून ते जवळजवळ नेहमीच क्लिनिकवर आधारित निदान करण्याचा प्रयत्न करतात.

मोठ्या संख्येने लक्षणे आणि अनेक सहवर्ती रोग लक्षात घेता, डॉक्टरांचे कार्य सुलभ करण्यासाठी एक एकीकृत निदान मानक विकसित केले गेले. ते देत शरीराच्या 7 उपकरणांचे निरीक्षण, म्हणजे मोटर उपकरणे, हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी प्रणाली, फुफ्फुसे, डोळे, मज्जासंस्था, अनुवांशिक मार्कर, मानस.

जेव्हा रुग्णाला मारफान सिंड्रोमचे निदान केले जाते किमान दोन चिन्हेती चिंता दोन भिन्न उपकरणेआणि तिसर्‍या प्रणालीमध्ये किमान एक लहान लक्षण. हे रोगाच्या कौटुंबिक इतिहासाच्या अनुपस्थितीत आहे. मारफान सिंड्रोमचा कौटुंबिक इतिहास असल्यास, शरीराच्या वेगवेगळ्या प्रणालींमध्ये एक "मुख्य" लक्षण आणि एक "किरकोळ" लक्षण रोगाचे निदान करण्यासाठी पुरेसे आहे.

मारफान सिंड्रोमचे उपचार - औषधे आणि हस्तक्षेप

कायमस्वरूपी नाही मारफान सिंड्रोमचा उपचार, म्हणून उपचारामध्ये सहसा संभाव्य गुंतागुंत रोखणे आणि नियंत्रित करणे समाविष्ट असते.

मारफान सिंड्रोमसाठी औषधे

मारफान सिंड्रोमसाठी औषधे प्रामुख्याने रक्तदाब नियंत्रणात ठेवण्यासाठी वापरली जातात ज्यामुळे महाधमनी जास्त वाढू नये.

IN गेल्या वर्षेएक उपचार पद्धत वापरली जाते, ज्याचा परिणाम TGFβ च्या प्रतिबंधावर आधारित आहे. ही थेरपी मुख्यतः महाधमनी वाढविण्यापासून संरक्षण करते.

मारफान सिंड्रोमसाठी शस्त्रक्रिया

स्कोलियोसिस कमी करणे, महाधमनी दुरुस्त करणे, डोळ्यांचे अपवर्तन पुनर्संचयित करणे यासारख्या मारफान सिंड्रोमच्या वैशिष्ट्यपूर्ण काही कमतरता दूर करण्यासाठी विविध शस्त्रक्रिया उपचारांचा वापर केला जातो.

मारफान सिंड्रोमची गुंतागुंत आणि जोखीम

मारफान सिंड्रोममुळे होतो...

मारफान सिंड्रोमच्या विकासादरम्यान अवयवांवर परिणाम झाल्यामुळे, विविध गुंतागुंत उद्भवू शकतात, ज्यात समाविष्ट आहे:

• एन्युरिझम आणि महाधमनी विच्छेदन, चढत्या आणि उदर दोन्ही. गर्भधारणेदरम्यान महाधमनी विच्छेदन सामान्य आहे. या स्थितीत, आईच्या हृदयावर जास्त ताण येतो, जो महाधमनीच्या अखंडतेसाठी घातक ठरू शकतो.
• मिट्रल आणि/किंवा महाधमनी वाल्व विकार. परिणामी, हृदय "ओव्हरवर्क" करते, ज्यामुळे अपरिहार्यपणे हृदय अपयशी ठरते.
• रेटिनल अलिप्तता.
• लेन्स लक्सेशन आणि डिस्लोकेशन.
• लवकर मोतीबिंदू आणि काचबिंदूची घटना.
• कंकाल विकृती (स्टर्नम, रीढ़, पाय).

मारफान सिंड्रोम असलेल्यांसाठी काय अपेक्षा आहेत?

मागील वर्षांमध्ये, मारफान सिंड्रोम असलेले रुग्ण क्वचितच 40 वर्षांपेक्षा जास्त जगले. सध्या, सर्जिकल तंत्राच्या विकासासह, रुग्ण 70 वर्षांपर्यंत शांततेने जगण्यास सक्षम आहेत.

अर्थात, शरीराच्या स्थितीचे सतत निरीक्षण करणे आवश्यक आहे, जे गंभीर परिस्थितीत वेळेवर हस्तक्षेप करण्यास अनुमती देते.

मृत्यूचे सर्वात सामान्य कारण म्हणजे महाधमनी छेदन.