Marfani sündroom on haruldane geneetiline patoloogia, millega kaasnevad sidekoe struktuuri defektid. Kuna see struktuur on osa inimkeha kõigist süsteemidest, iseloomustab haigust kliinilise pildi heterogeensus. See võib hõlmata nii südamekahjustuse sümptomeid kui ka lihas-skeleti süsteemi struktuurseid kõrvalekaldeid, aga ka neuroloogilisi häireid. Konkreetseid ravi- ja ennetusmeetodeid ei ole siiani välja töötatud. Teraapia eesmärk on ennetada surmaga lõppevate tüsistuste teket ja parandada selle diagnoosiga patsientide elukvaliteeti.
Marfani sündroomi põhjused
Patoloogia viitab kaasasündinud haigustele, mis on altid pärimisele. Kahjustuse levimus on madal - registreeritakse umbes üks juhtum 20 tuhande inimese kohta. Arstid ei ole tuvastanud soolist või rassilist sõltuvust. Marfani sündroomi iseloomustab autosoomne domineeriv pärilikkus. Geneetilise mutatsiooni tekkerisk suureneb isa vananedes, mis on seotud vigade kuhjumisega rakujagunemise protsessis. Patoloogia areng põhineb defektil kromosoomi piirkonnas, mis vastutab fibrilliini valgu sünteesi eest. Väliseid tegureid, mis võiksid põhjustada Marfani sündroomi, ei ole siiani tuvastatud.
Pärilike tegurite mõju
Patoloogiad kipuvad lootele edasi kanduma vanematelt. Haiguse kinnitamine emal või isal ei taga aga 100% tõenäosust lapsel häire tuvastamiseks. Marfani sündroomi sümptomite avaldumine on tingitud defekti olemasolust FBN1 valgu struktuuris. See struktuur vastutab sidekoe elemendi sünteesi eest, mis tagab selle elastsuse ja vastupidavuse füüsilisele stressile. Fibrilliini puudulikkusega kaasneb rakkude võimetus oma funktsioone täita. Just see häire viib iseloomulike sümptomite ilmnemiseni. Seal on sidemete aparatuuri nõrkus, samuti suured elastsed anumad. 70–75% juhtudest diagnoositakse pärilikku tüüpi patoloogiat, mille puhul on ka esmane probleem.
Väärib märkimist, et Marfani sündroomi eristavad mitmesugused kliinilised tunnused. See heterogeensus on seotud paljude haigust põhjustavate mutatsioonidega. Geneetikas on kirjeldatud umbes 1 tuhat FBN1 defektide variatsiooni.
Klassifikatsioon ja peamised omadused
Meditsiinis on tavaks eristada kahte haiguse vormi:
- Selge tüübi Marfani sündroomiga kaasnevad intensiivsed kliinilised ilmingud. Patsiendid kogevad kõrvalekaldeid 3 erineva kehasüsteemi arengus ja 2 või 3 korral kaasnevad nendega tõsised sümptomid.
- Patoloogia kustutatud vormi iseloomustab vähem ilminguid. Kahjustuse raskusaste on igal üksikjuhul individuaalne ja sõltub vastava geeni mutatsiooni tüübist. Seda tüüpi probleeme iseloomustavad kerged kõrvalekalded 1.–2. kehasüsteemides.
Mõnel juhul kõlab diagnoos nagu "Marfani-sarnane sündroom". See tähendab positiivset geneetilist diagnoosi, kuid sujuvat kliinilist pilti. Enamik arste omistab selle probleemi kustutatud haiguse vormile.
Sündroomi eristatakse ka selle kulgemise järgi. Arstid eristavad häire stabiilset versiooni progresseeruvast versioonist. Esimene on seotud kaasasündinud kõrvalekalletega, mida on lihtne diagnoosida ja mis sageli nõuavad radikaalset lahendust, sealhulgas operatsiooni. Kui sümptomite intensiivsus suureneb, viiakse esialgu läbi säilitusravi. Selle teraapia eesmärk on patsiendi seisundi stabiliseerimine.
Südame ja veresoonte kahjustus
Sidekude on osa inimkeha kõigist süsteemidest. Suurim arv selliseid elemente on suurtes arterites. See on vajalik veresoonte loomulikuks tooniks, mis peab vastu pidama märkimisväärsele survele.
Kui fibrilliini tootmise eest vastutavas geenis on defekt, on südame struktuuride talitlushäire. Levinud probleem on aordi seinte elastsuse kaotus. Sarnane reaktsioonide kaskaad tagab selle struktuuri laienemise, suurendades aneurüsmi tekke riski. Kui seda ei ravita, on suur oht veresoone purunemiseks.
Sidekude on ka osa südameklappidest, moodustades nöörid, mis tagavad südame infolehtede toimimise. Nende ühendite tiheduse ja elastsuse vähenemisega võib kaasneda südamepuudulikkuse teke. Patsiendid kannatavad talumatuse all kehaline aktiivsus, tugev õhupuudus. Limaskestad muutuvad kahvatuks või sinakaks. Esineb üldine nõrkus, pearinglus ja vererõhu muutused.
Lihas-skeleti süsteemi häired
Marfani sündroomiga patsientidel on skeleti struktuursed tunnused. Sellised defektid on eriti märgatavad lastel ja noorukitel luude ja liigeste aktiivse arengu perioodil. Spider-sõrme sündroom või arahnodaktiilia on selle patoloogia iseloomulik tunnus. Inimese luustik on pikliku kujuga. See on tingitud luu- ja lihaskonna pikkade luude esmasest kahjustusest. Patsiendid kannatavad sageli ka lamedate jalgade, rinnaku deformatsioonide ja selgroo kõveruse all. Patsientide näod on piklikud ja randmed kitsad. "Ämbliku" sõrmed on õhukesed ja eristuvad teiste kehaosadega võrreldes märkimisväärselt.
Nägemisprobleemid
Silma kaneeli sideme sidekoe elementide puudusega kaasneb oftalmoloogiliste sümptomite teke. Iseloomulik on objektiivi asukoha ja kuju muutus. See probleem põhjustab nägemisteravuse langust. Selle seisundi ohtlik komplikatsioon on võrkkesta irdumine. Patoloogia progresseerumisel viib see patsiendi puudeni. See moodustub täieliku nägemise kaotuse tõttu.
Muutused kopsudes
Marfani sündroomiga patsientide hingamisteede sümptomeid registreeritakse harva. Sellised häired on seotud alveoolide normaalse elastsuse muutustega, mis võivad venitada või kokku kukkuda. Arstide seas on arvamus, et see defekt võib olla kopsuvähi arengut provotseeriv tegur. Harvadel juhtudel kogevad patsiendid hingamisprobleeme, mis ilmnevad une ajal.
Naha sümptomid
Kollageenistruktuuridel on oluline roll kaitsekatete funktsiooni säilitamisel. Epidermis, mis koosneb erinevat tüüpi patoloogilises protsessis võib osaleda ka sidekude. Marfani sündroomiga patsientide nahk ei ole elastne, seetõttu tekivad neil sageli ilma nähtava põhjuseta venitusarmid. See defekt tekitab naiste seas muret, kuigi see on eranditult kosmeetiline probleem.
Mõju närvisüsteemile
Aju ja seljaaju ümbritseb ka omamoodi sidemembraanist valmistatud kapsel. Marfani sündroomiga patsiendid kogevad selle struktuuri järkjärgulist nõrgenemist. Sarnase probleemiga kaasneb duraalsele ektaasiale iseloomulike neuroloogiliste sümptomite tekkimine. Vaagnajäsemete nõrkus ilmneb, samuti tugev valu kõhuõõnes.
Vajalikud uuringud
Diagnoosi panemine algab põhjaliku ajaloo, eriti perekonna ajaloo kogumisega. Marfani sündroomi esinemine patsiendi otsestes sugulastes näitab selle haiguse teket. Suur tähtsus on ka patoloogia kliinilisel pildil, nimelt defektide olemasolul, mis tekivad sidekoe struktuuride struktuuri katkemise tagajärjel. Patsiendi peab läbi vaatama kardioloog, oftalmoloog või ortopeediarst. Mutatsioonide tuvastamiseks kasutatakse geneetilise analüüsi meetodeid, mis on Marfani sündroomi diagnoosimisel üks juhtivaid positsioone. Mõnel juhul, eriti kui kahtlustatakse ohtlikke tüsistusi, on õigustatud näiteks aordi aneurüsm, ultraheli, samuti CT ja MRI. Siseorganitest fotode koostamiseks kasutatakse visuaalseid meetodeid, et hinnata nende struktuuri ja suurust.
Põhilised ravimeetodid
Praeguseks ei ole patoloogia vastu võitlemiseks spetsiaalseid meetodeid välja töötatud. Ravi on olemuselt sümptomaatiline ja selle eesmärk on pikendada patsiendi eluiga, vähendades ohtlike tüsistuste riski. Kasutatakse nii ravimeid kui ka radikaalsemaid meetodeid, sealhulgas kirurgilist sekkumist. Mõnel juhul on rahvapärastel retseptidel ka tervendav toime. Tähtis roll Oma osa on ka tasakaalustatud toitumisel ja tervisliku eluviisi põhimõtete järgimisel. Arst määrab läbiviidud diagnostiliste testide põhjal haiguse vastu võitlemise taktika.
konservatiivne
Farmakoloogiliste ainete hulgas kasutatakse järgmiste rühmade ravimeid:
- Aordi suurenemise korral on ette nähtud beetablokaatorid, sealhulgas metoprolool. Need ühendused aitavad vähendada survet, eemaldades seeläbi anumast koormuse ja hoides ära rebenemise, mis võib põhjustada patsiendi surma.
- Luukoe ainevahetushäirete korrigeerimiseks kasutatakse kompleksseid vitamiini- ja mineraaltoitaineid. Kasutatakse magneesiumi, tsinki, rauda ja muid mikroelemente sisaldavaid toidulisandeid.
- Antikoagulante, näiteks hepariini, kasutatakse haiguse progresseerumisel tekkida võivate tüsistuste vältimiseks. Sellist ravi kasutatakse laialdaselt juhtudel, kui patoloogilises protsessis on kaasatud kardiovaskulaarsüsteem.
- Nakkuslike kahjustuste tuvastamisel on õigustatud erinevate rühmade antibiootikumide kasutamine.
Rahvapärased retseptid
Haigust saab ravida ebatavalised meetodid, kuid alles pärast arstiga konsulteerimist. Selliste ravimite kasutamine määratakse patsiendi poolt kogetud sümptomite põhjal. Näiteks südamepuudulikkuse nähtude avastamisel valmistatakse kaselehtede infusioon. Kui inimesel on liigesevalu, kasutatakse laialdaselt mee, alkoholi ja tärpentini baasil valmistatud losjoneid.
Kirurgiline sekkumine
Marfani tõve korral tehakse erinevat tüüpi operatsioone. Neid kasutatakse sünnidefektide kõrvaldamiseks ja mõnel juhul ka patsiendi elu päästmiseks. Klapifunktsiooni puudulikkusega seotud raskete südamedefektide esinemisel tehakse nende proteesimine. Operatsioon on sageli vajalik Marfani sündroomiga inimestele, kellel on diagnoositud märkimisväärne aordi suurenemine, kuna see defekt võib lõppeda surmaga.
Patsientide nägemise korrigeerimiseks kasutatakse ka kirurgilisi meetodeid. Mõnel juhul kasutatakse seadmeid, mis võimaldavad laseriga ravida. Sel viisil korrigeeritakse lühinägelikkust edukalt. Selline lähenemine on õigustatud ka võitluses glaukoomi ja katarakti vastu. Kaasaegsete meetodite abil viiakse läbi ka läätsede implanteerimine ehk vana struktuuri asendamine uuega.
Lühike teave kuulsate inimeste kohta, kes kannatavad Marfani sündroomi all
Selle geneetilise defekti all kannatas suurepärane viiuldaja Nicolo Paganini. Selle diagnoosiga elas ka USA presidendiks saanud Abraham Lincoln. Ka kuulsal kirjanikul Hans Christian Andersenil oli pärilik haigus. Kõik need inimesed paistsid silma iseloomuliku pika kasvu ja ebaproportsionaalse kehaehitusega.
Prognoos ja ennetamine
Patoloogia kulgu määrab suuresti ravi õigeaegsus. Patsientide elule seatakse piirangud, näiteks Marfani sündroomiga mehi armeesse ei võeta, kuna füüsiline aktiivsus pole kõigile patsientidele soovitatav. Kuid lüüasaamine iseenesest ei saa viia surma. Surmava tulemuse põhjustavad tüsistused, mis arenevad geneetilise kõrvalekalde taustal, mõjutades südant ja teisi organeid.
Spetsiifilisi vahendeid Marfani sündroomi ennetamiseks ei ole välja töötatud. Seetõttu soovitatakse vanematel rasedust õigesti planeerida, et vältida selle defektiga lapse sündi. Kui perekonna ajaloos on patoloogia diagnoosimise juhtumeid, soovitavad arstid kromosoomianalüüsi.
Selle haiguse uurimine on viimase kümnendi jooksul oluliselt edenenud. Vaadati üle probleemi patogenees. Tulemused näitavad, et fibrilliini sünteesi eest vastutava DNA piirkonna mutatsiooni paljud variatsioonid on seotud sümptomite tekkega. Haplointensiivsus mängib Marfani sündroomi kliinilises pildis olulist rolli, mis on palju märgatavam kui lihtsalt valgu tootmise pärssimine. Mikrofibrillide puudumine sidekoerakkudes, mida peetakse ka haiguse iseloomulikuks tunnuseks, tekib pärast lapse sündi. Sarnast sünnitusjärgset probleemi tähistatakse terminiga "omandatud elastolüüs", see tähendab, et see ei ole kaasasündinud anomaalia.
Patogeneesi mõistmine on võimaldanud arstidel Marfani sündroomi kontrolli all hoidmisel edusamme teha. Enamik võetud meetmetest on suunatud peamiselt aordi kaitsmisele, kuna just see anum kannatab kõige rohkem sidekoe struktuuri häirete all. Samuti on selle lüüasaamine seotud suure riskiga ohtlike tüsistuste tekkeks. Sellega seoses on sündroomi ravi kaasaegne kontseptsioon seotud beetablokaatorite kasutamisega ja südame struktuuride korrapärase järjestikuse visualiseerimisega. Laialdaselt kasutatakse aordi osade taastamise ja asendamise kirurgilisi meetodeid, mis võivad oluliselt pikendada patsientide eluiga.
Marfani sündroom on geneetiliselt määratud haigus, mida iseloomustab sidekoe kiudude kahjustus või alaareng embrüogeneesi ajal ning mis väljendub düsfunktsionaalsetes muutustes visuaalses analüsaatoris, osteoartikulaarses ja kardiovaskulaarsüsteemis.
Tavaliselt pärandub sündroom vanematelt lastele autosomaalse domineeriva põhimõtte järgi. Mõnel juhul on see fibrilliini sünteesi kodeeriva geeni mutatsiooni tagajärg, mis mõjutab samaaegselt mitme fenotüübilise tunnuse teket. Geneetilised muutused - mutatsioonid tekivad negatiivsete endogeensete ja eksogeensete tegurite mõjul. Fibrilliini valk on paljude kehastruktuuride oluline komponent. Selle puudusega kaotab sidekude oma tugevuse ja elastsuse, mis mõjutab veresoonte seina ja sideme-liigese aparatuuri seisundit.
Selle sündroomi avastas 1875. aastal Ameerika oftalmoloog E. Williams. Ta avastas silmaläätse täieliku nihkumise normaalsest asendist vennal ja õel, kes olid pikad ja liigne liigeste liikuvus sünnist saati. Mõni aasta hiljem jälgis Prantsusmaa lastearst A. Marfan 5-aastast tüdrukut, kellel olid progresseeruvad skeletihäired, liiga pikad jäsemed ja "ämbliku sõrmed". Ta kirjeldas selgelt patoloogiat, tänu millele sai sündroom oma nime.
Marfani sündroomiga poiss
Sündroomi kliinilised sümptomid on väga polümorfsed. See on tingitud kahjustatud sidekoe olemasolust kõigis keha sisemistes struktuurides. Süsteemne sidekoepuudulikkus väljendub luustiku, südame ja veresoonte, silmade, naha, kesknärvisüsteemi ja kopsude kahjustuse tunnustena. Sellised patoloogilised muutused tekivad lootel emakas. Sündroomi sümptomid varieeruvad kustutatud vormidest kuni eluga kokkusobimatute protsessideni.
Patsientidel on ebaproportsionaalsed jäsemed, keskmisest kõrgem pikkus, piklikud sõrmed, hüpermobiilsed liigesed, õhuke keha, gooti suulae, väärareng ja sügaval asetsevad silmad. Nad kannatavad gigantismi, lühinägelikkuse, emakavälise läätse, rinnaku kuju muutuste ja kyphoscolioosi all. Sündroomi kliinilised nähud on põhjustatud kudede hüpertensiivsusest.
Marfani sündroom on pärilik kollagenopaatia, mis esineb ühel inimesel 10 000-20 000-st. Patoloogiat leidub kõikjal, mis tahes rahvusest, soost ja elukohast inimeste seas - võrdselt sageli lõuna- ja põhjaosa elanike seas. Abielupaarides, kus isa on üle 35-aastane, sünnib haigeid lapsi sagedamini.
Patoloogia diagnoos põhineb pärilikul ajalool, visuaalsel uurimisel ja täiendavate uuringute tulemustel. Marfani sündroomiga patsiendid näevad välja sarnased. Spetsialistid sisse välimus võib viidata haiguse esinemisele. Haiguse ravi on meditsiiniline ja kirurgiline, mis seisneb südamelihase, visuaalse analüsaatori ja osteoartikulaarse aparatuuri struktuursete ja funktsionaalsete häirete kõrvaldamises. Operatsioon on näidustatud juhtudel, kui ravimite ja füsioterapeutiline ravi ei anna positiivseid tulemusi. Kui haigust ei ravita, on patsientide oodatav eluiga piiratud 30-40 aastaga. Nende surma põhjuseks on aordirebend või äge koronaarpuudulikkus. Kaasaegne meditsiin võimaldab patsiente edukalt ravida ja elada täielikult vanaduseni.
Etioloogilised tegurid
Marfani sündroom on kaasasündinud anomaalia, mida iseloomustavad järgmised geneetilised omadused:
Sündroom tekib spetsiaalse valgu, fibrilliini biosünteesi kodeeriva geeni mutatsiooni tagajärjel.- rakkudevahelise aine oluline struktuur, mis tagab sidekoe kiudude elastsuse ja kontraktiilsuse. Mutatsioon toimub spontaanselt viljastumise ajal munas või spermas. Fibrilliini puudumisega on kiudude moodustumise protsess häiritud. See lakkab olemast tugev ja elastne, muutub liiga venitatavaks ja deformatsioonile vähem vastupidavaks. Veresooned ja sidemed on kõige vastuvõtlikumad kahjustustele.
Fibrilliin on vajalik Zinni sideme funktsioneerimiseks, mille abil lääts kinnitub tsiliaarkeha külge. Valgupuuduse korral on see sideme nõrgenenud, mis väljendub lühinägelikkuses, läätse subluksatsioonis, sekundaarses glaukoomis ja nägemisteravuse vähenemises. Lisaks visuaalsele analüsaatorile sisaldub fibrilliini valk aordi sidemetes ja tagab selle vastupidavuse stressile. Kui need sidemed nõrgenevad, laieneb anum ja selle seinad eralduvad. Sellised muutused on inimestele surmavad. Marfani sündroomi korral täheldatakse sageli kahepoolse klapi kahjustust, mis nõuab kirurgilist korrigeerimist.
Klassifikatsioon
Patoloogia vormid:
- kustutatud – patsientidel on väikesed muutused ühes või kahes kehasüsteemis;
- väljendunud - kergete häirete esinemine 3 süsteemis või iseloomulikud patoloogilised häired vähemalt 1 süsteemis.
Sündroomi olemus:
- progresseeruv - aja jooksul patoloogia suureneb ja süveneb,
- stabiilne – haiguse tunnused jäävad paljude aastate jooksul muutumatuks.
Etioloogiline klassifikatsioon:
- perekondlik vorm - päritud autosomaalse domineeriva printsiibi järgi;
- sporaadiline vorm - sündroomi põhjustab geenide juhuslik mutatsioon eostamise ajal.
Sümptomid
Marfani sündroom avaldub mitmesuguste kliiniliste tunnustega, mis on seotud sidekoe kiudude esinemisega keha erinevates struktuurides. Patsientidel on luude ja liigeste, visuaalse analüsaatori, südame, veresoonte, närvide, kopsude ja naha kahjustuse tunnused.
Siseorganite düsfunktsionaalsete häirete sümptomid ilmnevad tugeva väsimuse ja väsimuse taustal pärast väikest füüsilist pingutust, müalgia, letargia, lihaste hüpotensiooni ja paroksüsmaalse tsefalgia taustal. Inimkeha kasvades ja arenedes muutuvad haiguse tunnused selgemaks.
Skelett
Luude, lihaste ja sidemete kahjustusest põhjustatud Marfani sündroomi kliinilised tunnused:
- lühike keha ja pikad jalad,
- vasarad,
- ämbliku sõrmed,
- õhuke kehaehitus,
- lihaste hüpotoonilisus,
- pikk ja kitsas nägu
- silmade sügav istutamine,
- hammaste vahel pole vahesid,
- suur nina,
- mikrognatia,
- vähearenenud põsesarnad,
- suured ja madalad kõrvad,
- "Gooti" taevas
- järglased,
- liigeste hüpermobiilsus,
- deformeerunud rindkere lehtri või linnu kiilu kujul,
- rachiocampsis,
- ülemise selgroolüli nihkumine aluslüli suhtes,
- jalavõlvide lamenemine,
- surudes läbi acetabulumi.
Süda ja veresooned
Marfani sündroomi südamelihase kahjustus määrab selle tulemuse. Tavaliselt tekivad defektid aordi ja kopsutüve struktuuris ning tekivad südameklappide väärarengud:
Silmad
Marfani sündroomiga inimestel tekivad nägemishäired:
Muud elundid
Närvisüsteemi kahjustused:
- isheemilised ja hemorraagilised insuldid,
- subarahnoidaalne verejooks,
- seljaaju membraanide väljaulatuvus.
Duraalkoti nõrgenemine ja venitamine avaldub valu alaseljas, jalgades, vaagnapiirkonnas ja muudes neuroloogilistes tunnustes, tsefalalgia.
Bronhopulmonaalsüsteemi kahjustused:
- õhu kogunemine pleura vistseraalse ja parietaalse kihi vahele,
- emfüseem,
- alveoolide pikenemine ja ülevenitamine,
- Uneapnoe,
- kopsuvähk.
Pneumotooraksiga patsientidel koguneb õhk pleuraõõnde ja kopsud surutakse kokku. Nende hingamine muutub kiireks ja pinnapealseks, rindkere valutab, nahk muutub esmalt kahvatuks ja omandab seejärel sinaka varjundi.
Naha, pehmete kudede, siseorganite kahjustused:
- neeru nihkumine kaudaalses suunas,
- tsüstotseel,
- emaka prolaps,
- tsüstid ja kasvajad maksas ja neerudes,
- veenilaiendid,
- venitusarmid nahal,
- herniad
Marfani sündroomiga patsiendid on kergesti erutuvad, hüperaktiivsed, liiga emotsionaalsed, sageli vinguvad ja ärrituvad. Neil on erakordsed võimed ja kõrge intelligentsus.
"Gooti" suulae ja mikrognaatia põhjustavad kõnehäireid. Kui luustik ja liigesed on kahjustatud, ilmnevad artralgia ja müalgia ning varajane osteoartriit.
Marfani sündroom avaldub arstiabi otsivatel inimestel erinevalt. Mõnel juhul ilmnevad väljendunud patoloogia tunnused, teistes sümptomid kustutatakse. Sündroomi progresseerumine toimub inimese vananedes. Kliinilised ilmingud määratakse elundite ja süsteemide kahjustuse lokaliseerimise ja intensiivsuse järgi.
Diagnostilised meetodid
Marfani sündroomi ilmingud noores eas
Marfani sündroomi tuvastavad geneetika, kardioloogia, oftalmoloogia, neuroloogia ja ortopeedia spetsialistid. Patoloogia diagnoosimine hõlmab elu- ja haigusanamneesi kogumist, tüüpiliste kliiniliste tunnuste väljaselgitamist, välisuuringu ja kehaliste andmete analüüsi, kardiograafilise ja radiograafilise uuringu tulemuste, silmaarsti külastamist ja geneetiku sugupuu koostamist.
Peamised diagnostikameetodid:
- üldine vere- ja uriinianalüüs - tüüpilised põletikunähud;
- biokeemiline vereanalüüs võimaldab tuvastada teatud organi talitlushäireid, mis on tekkinud patoloogilise protsessi arengu tulemusena, samuti määrata haiguse algpõhjus ja määrata õige ravi;
- elektrokardiograafia näitab löövas südames moodustunud elektrilisi potentsiaale;
- ehhokardiograafia – südame ja selle klapiaparaadi morfoloogiliste ja funktsionaalsete muutuste uurimine;
- radiograafiline ja tomograafiline uuring - informatiivsed diagnostikameetodid, mis tuvastavad luude, liigeste, siseorganite ja pehmete kudede kahjustusi;
- aortograafia - aordi röntgenuuring kontrastaine abil;
- Siseorganite ultraheli,
- biomikroskoopia ja oftalmoskoopia,
- molekulaargeneetiline analüüs.
Ravi meetodid
Marfani sündroom on ravimatu. Haigusele puudub etiotroopne ravi, sest lapse geene on võimatu asendada. Patsientidele tehakse sümptomaatilist ravi, mille eesmärk on üldist seisundit leevendada, sümptomite kõrvaldamine ja raskete tüsistuste ennetamine.
Narkootikumide ravi:
Kui nägemisteravus väheneb, määratakse oftalmoloogiliste haigustega patsientidele pidevaks kandmiseks mõeldud prillid või kontaktläätsed.
Kirurgia:
- kirurgiline sekkumine südamesse ja aordisse - aordi ja südameklappide proteesimine, rekonstruktiivsed ja plastilised operatsioonid,
- silmaoperatsioonid - lühinägelikkuse laserkorrektsioon, läätsevahetus, glaukoomi elimineerimine,
- luustiku kirurgiline korrigeerimine - plastik rind oma lehtrikujulise deformatsiooniga, lülisamba stabiliseerimisega, suurte liigeste proteesimisega.
Kustutatud marfanoidi fenotüübiga inimesed on näidustatud füsioteraapiaks ja harjutusraviks.
- tervisliku eluviisi säilitamine,
- raske töö ja füüsilise ülepinge piiramine,
- kõrge aktiivsusega spordimängudest keeldumine,
- regulaarsed visiidid kardioloogia, oftalmoloogia, ortopeedia, neuroloogia valdkonna spetsialistide juurde,
- patsientide hoidmine arstide pideva järelevalve ja kontrolli all,
- perioodilised diagnostilised uuringud.
Prognoos ja ennetavad meetmed
Marfani sündroomi prognoos on mitmetähenduslik. See sõltub patsiendi kardiovaskulaarsüsteemi, silmade ja luustiku seisundist. Nende elundite tõsiste häirete esinemisel on patsientide oodatav eluiga piiratud 40-50 aastaga ja äkksurma oht suureneb. Õigeaegse südamekirurgilise korrektsiooni abil on võimalik parandada patsientide elukvaliteeti ja taastada töövõime.
Kõik paarid, kelle perekonnas on esinenud pärilikke haigusi, peaksid enne rasedust külastama geneetikut ja läbima eelnevalt kõik vajalikud testid. Sünnieelne diagnoos on meetmete kogum, mis viiakse läbi patoloogia tuvastamiseks emakasisese arengu staadiumis. See koosneb loote ultraheliuuringust ja ema seerumi markerite biokeemilisest sõeluuringust. Selle invasiivsete meetodite hulka kuuluvad: koorioni villuse biopsia, lootevee, nabaväädivere ja platsentarakkude uurimine.
Kõik patsiendid peavad viivitamatult desinfitseerima olemasolevad kroonilise infektsiooni kolded kehas - ravima kaariese, tonsilliidi, sinusiiti antibiootikumidega. See on äärmiselt oluline, sest Marfani sündroomiga inimestel on nõrgenenud immuunsüsteem. Nad peaksid end karastama, sööma õigesti, optimeerima oma igapäevast rutiini, saama palju magada, tegema pikki jalutuskäike värskes õhus ja võitlema. halvad harjumused, vältige konfliktsituatsioone ja stressi.
Video: Marfani sündroom saates "Ela tervena!"
Video: vestlussaade Marfani sündroomist
Marfani sündroom (või haigus) on haruldane geneetiline haigus, mis pärineb autosoomselt domineerivalt ja on põhjustatud sidekoe struktuursetest defektidest, mis põhjustavad peamiselt keha lihasluukonna, nägemis- ja kardiovaskulaarsüsteemi kahjustusi. Sellise päriliku kollagenopaatia esinemissagedus on madal ja erinevate statistiliste andmete kohaselt ei ületa see 1 juhtu 10 või 20 tuhande inimese kohta. Seda haigust võib tuvastada mis tahes soost inimestel ja sellel puudub spetsiifiline rassiline eripära.
Selles artiklis saate tutvuda Marfani sündroomi põhjuste, sortide, manifestatsioonide, diagnoosimis- ja ravimeetodite ning prognoosiga. See teave aitab teil mõista seda pärilikku haigust ja võite küsida oma arstilt kõiki küsimusi.
Selle sündroomi kliinilised ilmingud on väga polümorfsed. Marfani tõbe põdevad inimesed võivad olla pikad, neil on ebaproportsionaalselt pikad jäsemed, piklikud ja peenikesed (nn ämblikulaadsed) sõrmed, asteenilise kehaehitusega, kumer suulae, piklik kolju, tihedad hambad ja sügaval asetsevad silmad. Neil on sageli deformeerunud rindkere, küfoskolioos, väike lõualuu, ektoopiline lääts, lühinägelikkus ja asetabuli väljaulatuvus.
Sellist laia fenotüübilist ilmingute kogumit võib väljendada nii kergetes ja normaalsest peaaegu eristamatutes vormides kui ka rasketes, väljendunud ja kiiresti progresseeruvates vormides. See varieeruvus on seletatav mutatsioonide äärmise mitmekesisusega FBN1 geenis ja mõnedes teistes geenides (TGFBR-2 jne).
Märgitakse, et 75% juhtudest edastatakse Marfani sündroom perekondliku pärandi kaudu ja ainult 15% lastest ilmneb mutatsioon esimest korda. Lisaks toovad eksperdid esile tõsiasja, et risk selle haigusega lapse saamise tõenäosus on suurem nendel paaridel, kelle isa vanus on üle 35 aasta.
Natuke ajalugu ja huvitavaid fakte
Marfani sündroom on geneetiline patoloogia. Muutunud geen kandub enamasti edasi põlvest põlve.Seda haigust kirjeldas esmakordselt 1886. aastal Prantsusmaa lastearst Antoine Marfan. Just tema uuris "ämbliku" sõrmede ja õhukeste pikkade jalgadega tüdruku kliinilist juhtumit. Sellised luustiku kõrvalekalded arenesid kiiresti. Hiljem nimetati haigus tema järgi. Geeni, mis põhjustab sündroomi tunnuste teket, tuvastas esmakordselt alles 1991. aastal Francesco Ramirez Mount Sinai keskuses (USA, New York).
Vaatlused näitavad, et seda haigust avastati sageli kuulsatel inimestel. Suur ja maailmakuulus viiuldaja Niccolo Paganini, kuulus jutuvestja Hans Christian Andersen, USA president Abraham Lincoln, helilooja Sergei Rahmaninov, Ramonesi vokalist Joey Ramone ja laulja Troye Sivan, näitleja Vincent Schiavelli, esimodell Leslie Hornby, gruppide Deerhunter ja Of esimehed. Hiired ja mehed Bradford Cox ja Austin Carlisle ei ole kõik selle haigusega populaarsed inimesed.
Arvatakse, et selliseid erakordseid võimeid võib põhjustada Marfani sündroomile omane kõrge adrenaliinilaks, mis kutsub esile hüperaktiivsuse ja võib mõnel juhul põhjustada annete arengut.
Põhjused
See geneetiline haigus pärineb valdavalt domineerivalt ja on põhjustatud fibrilliin-1 sünteesi eest vastutava ebanormaalse FBN1 geeni ülekandumisest lapsele. See valk vastutab sidekoe elastsuse ja kontraktiilsuse eest ning selle puudus põhjustab selle tugevuse ja elastsuse kaotust. Selle tõttu ei talu sidekude talle pandud füsioloogilisi koormusi. Veresoonte seinad ja sidemete aparaat on sellistele muutustele vastuvõtlikumad (eelkõige on mõjutatud silma aort ja tsooniline side).
Fibrilliin-1 valk ei täida mitte ainult kudesid toetavaid funktsioone, vaid seondub ka teise valguga. See kombinatsioon moodustab kasvufaktori TGF-β, millel on negatiivne mõju veresoonte lihaste toonusele. See koguneb liigsetes kogustes kopsukoesse, südameklappidesse ja aordi. Seejärel nende kuded nõrgenevad ja patsiendil tekivad haigusele iseloomulikud sümptomid.
Klassifikatsioon
Eksperdid eristavad selle sündroomi kahte peamist vormi:
- kustutatud – patsiendil on 1 või 2 süsteemi kerged kahjustused;
- väljendunud - 3 süsteemi on nõrgalt mõjutatud või ühes süsteemis tuvastatakse väljendunud muutused või väljendunud kahjustused esinevad 2-3 või enamas süsteemis.
Marfani sündroomi kahjustused võivad olla kerged, mõõdukad või rasked. Haiguse kulg võib olla stabiilne või progresseeruv.
Sümptomid
Marfani sündroomi kõige iseloomulikum tunnus on luu-lihaskonna, nägemis- ja kardiovaskulaarsüsteemi kahjustuste kombinatsioon. Nende ilmumise aeg on erinev ja nende ilmingud on mitmekesised.
Tavaliselt piisab diagnoosi tegemiseks järgmiste märkide olemasolust:
- ebaproportsionaalselt pikad jäsemed;
- aordi aneurüsm;
- ühe- või kahepoolne läätse ektoopia.
Kuid lisaks nendele tunnustele on sündroomil veel umbes 30 ilmingut.
Skeleti kahjustused
Marfani sündroomiga inimestel võivad lihas-skeleti süsteemis tekkida järgmised muutused:
- kõrgus on keskmisest palju kõrgem;
- asteeniline kehatüüp;
- pikk ja kitsas näo luustik;
- pikad jäsemed ja sõrmed;
- lülisamba kõverus (spondülolistees, kyphosis jne);
- rindkere lehtrikujuline või kiiluline deformatsioon;
- väike lõualuu suurus;
- kaarekujuline kõrge taevas;
- liigeste liigne paindlikkus ja liikuvus;
- haamervarba deformatsioon;
- acetabulumi väljaulatuvus;
- lamedad jalad;
- hammustuspatoloogiad.
Selle haigusega inimeste keskmine sünnipikkus võib olla tüdrukutel 52,5 cm (täiskasvanueas umbes 175 cm) ja poistel 53 cm (täiskasvanueas umbes 191 cm).
Kõrge suulae ja väikese lõualuu tõttu võivad Marfani sündroomiga inimestel esineda kõneprobleemid. Luustiku ja liigesestruktuuride kahjustused põhjustavad artralgia ja müalgia ilmnemist. Hiljem suurendavad sellised muutused varajase alguse riski.
Nägemisorganite kahjustus
Läätse ühe- või kahepoolne ektoopia Marfani sündroomi korral tuvastatakse 80% -l patsientidest. Tavaliselt tekib sellistel inimestel lühinägelikkus ja astigmatism, kuid mõnel juhul esineb ka kaugnägelikkust. Sagedamini esineb nägemiskahjustus lapse 4. eluaastal. Siis arenevad nad pidevalt.
Lisaks nendele haigustele võib Marfani sündroomiga tuvastada järgmisi nägemisorganite patoloogiaid:
- tsiliaarse lihase hüpoplaasia;
- iirise koloboomi;
- sarvkesta suuruse suurenemine ja lamenemine;
- võrkkesta veresoonte läbimõõdu muutus;
- katarakti moodustumine;
- glaukoomi esinemine noores eas.
Südame ja veresoonte kahjustused
Üks Marfani sündroomi ilmingutest on südamerikked, eriti mitraalklapi prolaps. Marfani sündroomi domineerivad ja ohtlikumad ilmingud on südame ja veresoonte kahjustuse tunnused. Muutused, mis ilmnevad elastsete veresoonte (eriti aordi ja kopsuarteri) seinte struktuuri kahjustuste ning südameklappide ja -vaheseinte väärarengute tõttu, põhjustavad järgmisi sümptomeid:
- kiire väsimuse tekkimine;
- kardiopalmus;
- stenokardia valu, mis on lokaliseeritud seljas, ülajäsemes või õlas;
- külmad käed ja jalad;
Selliste patsientide südamehäälte kuulamisel võib tuvastada müra ja selle läbiviimisel ilmnevad märgid. Marfani sündroomi korral võib tekkida mitraal- või aordiklapi tsüstiline mediaalne degeneratsioon, mis viib nende klapistruktuurideni. Lisaks on muteerunud geenidega lootel suure tõenäosusega kaasasündinud südamerikked. Mõnikord areneb sellise neonataalse sündroomi vormi ebasoodsa kulgemisega lapsel progresseeruv haigus, mis põhjustab surma enne eluaastat.
Kardiovaskulaarsüsteemi kõige iseloomulikum kahjustus Marfani sündroomi korral on aga tavaliselt progresseeruv laienemine, tõusva aordi dissektsioon ja aneurüsmide ilmnemine sellel. Selliseid muutusi kutsub esile sidekoe nõrgenemine, mis põhjustab veresoone seina tsüstilise degeneratsiooni. Selliste aordi kahjustuste kiire progresseerumine võib hõlmata kogu selle pikkust ja sellest hargnevaid veresooni. Sageli viib selline keeruline patoloogia kulg surma.
Kesknärvisüsteemi kahjustused
Marfani sündroomi üheks tagajärjeks võib olla duraalne ektaasia, mis on põhjustatud seljaaju ümbritseva sidekoe (kesta) venimisest ja pikenemisest. Seejärel võib see patoloogia põhjustada valu ja ebamugavustunnet kõhuõõnes või alajäsemete nõrkust ja liikumatust.
Intellektuaalne areng ja vaimne seisund
Enamikul lastel on normaalne intelligentsustase ja IQ 85-115 ühikut. Mõnedel selle päriliku haigusega inimestel on IQ tase oluliselt kõrgem normi ülemisest piirist.
Mõnikord võivad Marfani sündroomiga inimestel esineda ebaühtlase intellektuaalse aktiivsuse tunnused ja mõned isiksuseomadused, mis väljenduvad kõrgendatud enesehinnangus, liigses emotsionaalsuses, pisarates ja ärrituvuses.
Kopsukahjustused
Marfani sündroomiga patsientidel ei ole alati kopsuprobleeme. Kuid mõnel juhul põhjustab alveoolide sidekoe nõrkus nende pikenemist ja ülevenitamist. Seejärel võib sellistel patsientidel tekkida spontaanne kopsuemfüseem ja hingamispuudulikkus. Õigeaegse abi ja ravi puudumisel võivad sellised patoloogiad põhjustada surma.
Lisaks võib Marfani sündroomiga inimestel tekkida uneapnoe, millega kaasneb hingamise seiskumine une ajal 10 sekundiks või kauemaks.
Muude süsteemide kahjustused
Lisaks ülalkirjeldatud Marfani sündroomi ilmingutele võib mõnel juhul teistes organites ja süsteemides tuvastada järgmisi muutusi:
- atroofiline nahal;
- sageli korduvad reieluu- ja kubemesongid;
- eelsoodumus sidemete nikastuste ja rebendite, subluksatsioonide ja nihestuste tekkeks;
- neerude ebanormaalne asukoht;
- veenilaiendid;
- emaka ja põie prolaps.
Üldine seisund
Enamikul Marfani sündroomiga lastel on kehalise aktiivsusega raskusi ja nad kogevad pärast seda sageli lihasvalu. Selliste patsientide lihased võivad olla vähearenenud.
Psühho-emotsionaalse stressi taustal võivad lapsed perioodiliselt kogeda migreenilaadseid rünnakuid. Lisaks on sageli tunda nõrkust ja märke.
Diagnostika
Marfani sündroomi tuvastamiseks viib arst läbi perekonna ajaloo põhjaliku uuringu, patsiendi füüsilise läbivaatuse ja määrab EKG, molekulaargeneetilise analüüsi, radiograafilise ja oftalmoloogilise uuringu.
Marfani sündroomi peamised diagnostilised tunnused on järgmised kõrvalekalded:
- tõusva aordi laiendamine ja/või dissektsioon;
- kõvakesta ektaasia;
- ravi vajav rindkere deformatsioon;
- ectopia objektiiv;
- skolioos (või spondülolistees);
- ülakeha segmendi ja alumise segmendi suhe on väiksem kui 0,86 või ülajäsemete ulatus kõrgusesse on suurem kui 1,05;
- lamedad jalad;
- acetabulumi väljaulatuvus.
Perekonna ajaloo juhtumid on haiguse täiendavad tunnused ja muid Marfani sündroomi ilminguid peetakse väiksemateks diagnostilisteks kriteeriumiteks.
Lõpliku diagnoosi jaoks on vaja tuvastada üks põhikriteerium kahes kehasüsteemis ja üks väike kriteerium kolmandas süsteemis või 4 peamise kriteeriumi olemasolu luustikus.
Lisaks tehakse iseloomulike fenotüüpsete omaduste määramiseks testid:
- käte pikkuse ja kõrguse suhe (üle 11%);
- keskmise sõrme pikkus (üle 10 cm);
- Varge indeks jne.
Südame ja veresoonte patoloogiate tuvastamiseks tehakse järgmist:
- EKG – määratakse stenokardia, arütmia, raske müokardi hüpertroofia tunnused;
- Kaja-CG-ga tuvastatakse aordi laienemine, vasaku vatsakese suurenemine, mitraalklapi prolaps, klapi prolapsist põhjustatud regurgitatsioon, akordide rebendid, aordi aneurüsmid.
Kui kahtlustatakse aordi dissektsiooni või aneurüsmi, on soovitatav aortograafia.
Nägemiskahjustuse uurimiseks viiakse läbi järgmised uuringud:
- oftalmoskoopia;
Luustiku muutused tuvastatakse radiograafia abil. Duraalse ektaasia määramiseks tehakse lülisamba MRI.
Marfani sündroomi korral võivad laboratoorsed testid näidata glükoosaminoglükaanide ja nende fraktsioonide (sidekoe metaboliitide) neerude kaudu eritumise suurenemist 2 korda või rohkem. Otsese automatiseeritud DNA järjestuse abil määratakse FBN1 geeni mutatsioonid.
Marfani sündroomi diferentsiaaldiagnostika viiakse läbi järgmiste haigustega:
- Bealsi sündroom;
- homotsüstonuuria;
- Shprintzen-Goldbergi sündroom;
- Ehlers-Danlos sündroom;
- Stickleri sündroom;
- MASS fenotüüp;
- Loeys-Dietzi sündroom;
- 2B tüüpi hulgi endokriinne neoplaasia (MEN II).
Ravi
Siiani ei ole teadlased suutnud leida vahendit sidekoe arenguhäirete kõrvaldamiseks Marfani sündroomiga patsientidel. Seetõttu on tänapäeval selle geneetilise haiguse ravi peamine eesmärk haiguse progresseerumise ja selle tüsistuste esinemise ennetamine.
Narkootikumide ravi
Kui tuvastatakse aordi laienemine kuni 4 cm või mitraalklapi prolapsi tunnused, määratakse patsiendile β-blokaatorid, mis aitavad vähendada selle suure veresoone koormust. Reeglina soovitatakse neid pikatoimelisi aineid sagedamini võtta. Ravimi annus määratakse individuaalselt (näiteks propranolooli annus võib olla 40–200 mg päevas ja atenolooli annus 25–150 mg). Lisaks β-blokaatoritele võib südame ja veresoonte toimimise stabiliseerimiseks lisaks välja kirjutada kaltsiumi antagoniste või AKE inhibiitoreid.
Keha oluliste skeleti defektide korral tekib teatud sidekoe struktuuris osalevate valkude ja mikroelementide defitsiit. Nende puuduse kompenseerimiseks võib Marfani sündroomiga patsientidele määrata magneesiumi, tsingi, kaltsiumi ja vase, kolekaltsiferooli ja hüaluroonhappe baasil põhinevaid ravimeid ja toidulisandeid.
Kui patsiendi veres tuvastatakse suurenenud μ tase, mis provotseerib liigset kasvu, on soovitatav lisada laste dieeti kõrge rasvasisaldusega Omega-3 ensüüme. Nende lisamine dieeti võimaldab mõnevõrra pärssida somatotropiini sekretsiooni ja aeglustada kasvukiirust.
Selle haigusega tüdrukutele, kes kasvavad kiiresti, võidakse mõnikord määrata progesterooni ja östrogeeni põhiseid ravimeid. Tavaliselt alustatakse neid 10-aastaselt (et kiirendada puberteedi algust ja peatada kiiremini kasv).
Lisaks võib Marfani sündroomiga patsientidele (lastele ja täiskasvanutele) määrata järgmisi sidekoele kasulikke aineid:
- askorbiinhape;
- glükoosamiinsulfaat;
- kondroitiinsulfaat;
- karnitiinkloriid;
- L-lüsiin;
- tokoferool;
- vitamiinide ja mineraalide kompleksid.
Selliseid ravimeid võetakse kursustel ja nende rakendamise plaan koostatakse iga patsiendi jaoks eraldi.
Mõnel juhul nõuab Marfani sündroom hambaravi ja kirurgilisi operatsioone. Sellistele patsientidele määratakse ka antibiootikumid, et vältida võimalikku tromboosi postoperatiivsel perioodil.
Nägemiskahjustuse korrigeerimiseks soovitatakse Marfani sündroomiga patsientidel valida kontaktläätsed või prillid. Vajadusel saab raviks teha erinevaid oftalmoloogilisi operatsioone.
Elustiili muutus
Võimalust sportida Marfani sündroomi põdeval inimesel tuleks arstiga arutada. - teatud füüsilise aktiivsuse piirangud - see peaks olema madal või keskmine;
- teatud tüüpi füüsilisest tegevusest keeldumine (äkilisi tõukamis- või viskamisliigutusi nõudvad spordimängud, sukeldumine, jalgrattasõit, sprint jne);
- Otsus spordiga tegelemise kohta tuleb alati teha koos oma arstiga;
- kardioloogi, oftalmoloogi, ortopeedi ja terapeudi sagedane läbivaatus;
- lapse eostamist planeerides konsulteerige geneetikuga;
- Naised, kes planeerivad rasedust, peaksid olema valmis varaseks sünnituseks keisrilõike kaudu.
Kirurgia
Südame ja veresoonte kahjustuste kõrvaldamiseks Marfani sündroomi korral võib teha järgmisi südamekirurgilisi sekkumisi:
- aordi osa plastiline kirurgia endo- või eksoproteesiga (kui see laieneb üle 6 cm, dissektsioon ja aneurüsmid);
- mitraalklapi implantatsioon (viiakse läbi ainult regurgitatsiooni kiire progresseerumise korral raskeks või vasaku vatsakese puudulikkuse tekkimisel).
Statistika kohaselt võimaldab kaasaegsete tehnikate kasutuselevõtt südamekirurgide praktikas vähendada Marfani sündroomiga patsientide operatsioonijärgse suremuse riski, pärast nende rakendamist muutuvad nad töövõimeliseks. Lisaks võimaldab selliste sekkumiste õigeaegne rakendamine pikendada selliste patsientide eluiga 60-70 aastani.
Vajadusel tehakse nägemiskahjustuste kõrvaldamiseks oftalmoloogilisi operatsioone:
- laserkorrektsioon;
- katarakti või glaukoomi kirurgiline või laser eemaldamine;
- kunstläätse implanteerimine.
Skeleti deformatsioonide korrigeerimise vajalikkuse küsimuse otsustab arstide konsiilium. Sellised sekkumised on traumaatilised ja nendega kaasneb sageli raskete operatsioonijärgsete komplikatsioonide (perikardiit, pleuriit, kopsupõletik) tekkimine. Nende rakendamise asjakohasuse küsimust on korduvalt arutatud arvukatel kollagenopaatiatele pühendatud sümpoosionidel. Paljud eksperdid on arvamusel, mis eitab sellise kirurgilise ravi vajadust. Siiski võib rasketel juhtudel teha selliseid korrigeerivaid operatsioone lülisamba stabiliseerimiseks, torakoplastikat või puusaliigese asendamist.
Prognoos
Selle sündroomiga inimeste eluea määrab suuresti südame ja veresoonte kahjustuse raskusaste. Suurt äkksurma riski ja oodatava eluea lühenemist 40-50 aastani täheldatakse nende patsientide seas, kellele ei määratud õigeaegset meditsiinilist või kirurgilist ravi. Õigeaegselt tehtud südameoperatsioon võib pikendada patsiendi eluiga 60-70 aastani, parandada elukvaliteeti ja taastada töövõime.
Millise arsti poole peaksin pöörduma?
Kui kahtlustate, et teil on Marfani sündroom, peaksite konsulteerima geneetikuga. Pärast diagnoosimist kaasatakse patsiendi jälgimisse ja ravimisse teised spetsialistid: kardioloog, ortopeed, silmaarst ja terapeut. Südame ja veresoonte korrigeerivate operatsioonide vajaduse korral suunatakse patsient südamekirurgi vastuvõtule.
Marfani sündroom on haruldane geneetiline haigus, millega kaasneb sidekoe ebanormaalne areng. Seejärel tekivad patsiendil luustruktuuride, südame ja veresoonte, nägemisorganite, närvi- ja muude kehasüsteemide kahjustused. Selliste patsientide pidev meditsiiniline järelevalve, regulaarsed diagnostilised uuringud ja tekkivate patoloogiate õigeaegne ravi võivad oluliselt parandada selliste inimeste elukvaliteeti ja ennetada eluohtlike tüsistuste teket.
Meditsiiniline animatsioon Marfani sündroomi sümptomite kohta (inglise keeles):
Marfani sündroomi kohta saates "Ela tervena!" koos Jelena Malõševaga (vt alates 30:20 min):
(hääled - 1
, keskmine: 5,00
5-st)
Uurime sümptomeid ja võimalikke tüsistusi, mis võivad tekkida erinevates organites geneetilise haiguse, näiteks Marfani sündroomi, tõttu.
Vaatame, kuidas diagnoositakse ja millised on tänapäeval kõige tõhusamad ravimeetodid ja eluea pikendamine.
Mis on Marfani sündroom
Marfani sündroom- sümptomite ja märkide kogum, mis moodustab tõsise geneetilise päriliku haiguse kliinilise pildi, mis mõjutab sidekudesid. Täpsemalt öeldes on Marfani sündroom 15. kromosoomil paikneva geeni FBN1 mutatsiooni tagajärg, mis kodeerib fibrilliin-1, glükoproteiini (valk, mis sisaldab polümeeri, lihsuhkruid või oligosahhariidi), mis on oluline sidekoe elastsuse jaoks. kudede kiud.
Seega Marfani sündroom mõjutab paljusid olulisi organeid Ja kangad: süda, kopsud, luustik, silmad jne.
Haigus edastatakse kui autosoomne domineeriv tunnus. Enamik patsiente pärib geeni ühelt vanemalt. On täheldatud, et need juhuslikud mutatsioonid esinevad kõige tõenäolisemalt eakatel vanematel.
Pilk sidekoeleSidekude täidab erinevaid organeid moodustavate kehakudede toetamise, ühendamise ja toitmise funktsiooni. Histoloogia (kudede koostist uuriv teadus) seisukohalt võib sidekude olla erinevat tüüpi, olenevalt sellest moodustatava koe ja/või elundi omadustest, kuid seda iseloomustab alati rakkude olemasolu. üksteisest eraldatud, kuid rakuvälises aines rakuvälise maatriksina laiali Ekstratsellulaarne maatriks koosneb valkudest, mis moodustavad kiulise koe kiulise osa ja valgu vesilahusest. Kiuline kude võib koosneda kolmest erinevat tüüpi kiust: kollageen, retikulum ja elastne kiud. Võrk ja kollageenkiud on identsed keemiline koostis, kuid erinev struktuurne korraldus. Elastsed kiud koosnevad kahest eraldiseisvast valguahelast: fibrilliin ja elastiin. Peamine sidekoe tüübid on:
|
Marfani sündroomi arenemise mehhanism
Me ütlesime, et Marfani sündroom on fibrilliin-1 valku kodeeriva FBN1 geeni mutatsiooni tagajärg. See on hädavajalik elastsete kiudude moodustamiseks, mis moodustavad sidekoe struktuuri ja sisaldavad ka mõningaid kasvufaktoreid, nagu TGF-beeta.
FBN1 mutatsioon määratleb langus füsioloogilisel tasandil fibrilliin 1 ja sellest tulenevalt võimetus akumuleerida TGF-beetat ja elastiinikiudude halvenemine, st Marfani sündroomi esinemine.
Marfani sündroomi sümptomid - sõltuvad organitest
Arvestades elundite suurt hulka, mida haigus võib mõjutada, võivad sümptomid olla väga rikkalikud (avastada saab üle 30 erineva sümptomi ja tunnuse). Pealegi, Marfani sündroomi sümptomidäärmiselt muutlikud ühelt inimeselt teisele, isegi kui nad on sama perekonna liikmed.
Marfani sündroom mõjutab...
Mõnel inimesel on need nii leebed, et teised jäävad neile praktiliselt märkamatuks, teistel aga on sümptomid nii tõsised, et seab inimese elu ohtu.
Sümptomid on sageli segatud ka teiste haiguste ilmingutega. Nendel põhjustel ei saa alati diagnoosida ainult kliinilise analüüsi põhjal ja sellistel juhtudel on see vajalik kasutada DNA-testi.
Marfani sündroomi võimalikud sümptomid rühmitatud lähtuvalt mõjust erinevate organite funktsioonidele.
Skeleti sümptomid:
- Kõrgus üle normi kaasneb liigne kõhnus.
- Skolioos (lülisamba kõverus).
- Kõverad õlad.
- Ebanormaalne rinnaku kõverus.
- Pikad ja õhukesed üla- ja alajäsemed (dolichostenomelia), sõrmed on väga pikad ja liikuvad, meenutades ämblikujalgu (arahnodaktiilia).
- Lamedad jalad.
- Väga sügav acetabulum (puusaliigese õõnsus, milles asub reieluu pea), mis piirab reieluu pea liikumist.
- Kõrge suulae ja terav kaar, vääraheldus. Mis põhjustab raskusi helide hääldamisel.
- Artroos, mis areneb ebatavaliselt varakult.
Südame-veresoonkonna süsteemi sümptomid:
- Mitraalklapi prolaps koos asteenia, südamepekslemise ja arütmiaga.
- Aordiklapi prolaps koos aordi ebapiisava vere tagasivooluga vasakusse vatsakesse.
- Tõusva ja kõhuaordi laienemine koos aneurüsmi moodustumisega.
Kopsu sümptomid:
- Spontaanne pneumotooraks. Õhu kogunemine pleuraõõnde. Normaalsetes tingimustes on rõhk kopsude välispinnale väiksem kui atmosfäärirõhk, mistõttu kopsud jäävad õhku. Õhu olemasolu pleuraõõnes kahjustab hingamisfunktsiooni.
- Idiopaatiline obstruktiivne kopsuhaigus. Haigus, mis takistab õhuvoolu kopsudesse ja raskendab hingamist.
Kesknärvisüsteemi sümptomid:
- Duraalne ektaasia. Eend kotti, mis katab ja kaitseb seljaaju. See väljendub seljavalu, peavalu, jäsemete tuimuse ja nõrkusena, suutmatus kontrollida sulgurlihaseid ning seejärel uriini- ja roojapidamatus.
- Intervertebraalsete ketaste degeneratsioon.
- Düsautonoomia. Haigus, mis mõjutab autonoomse närvisüsteemi normaalseid funktsioone ja seega ka südame löögisageduse, vererõhu ja peristaltika kontrolli (torulaadsete organite, nagu soolte, silelihaste kokkutõmbumine).
Silma sümptomid:
- Murdumisprobleemid, nagu lühinägelikkus ja astigmatism.
- Objektiivi luksatsioon. Objektiivi nihkumine normaalasendist.
- Võrkkesta irdumine.
Marfani sündroomi diagnoos: ajalugu ja näitajad
FBN1 geenis on rohkem kui 200 erinevat mutatsiooni ja molekulaarsed uuringud suudavad tuvastada enam kui 95% geneetiliste defektide juhtudest. Kuid sellised testid võivad võtta kaua aega ja on üsna kallid, nii et nad püüavad peaaegu alati diagnoosi panna kliiniku põhjal.
Arvestades sümptomite suurt hulka ja paljusid kaasuvaid haigusi, töötati arstide töö hõlbustamiseks välja ühtne diagnostikastandard. See pakub 7 kehaaparaadi vaatlus, nimelt mootoraparaat, südame-veresoonkonna süsteem, kopsud, silmad, närvisüsteem, geneetilised markerid, psüühika.
Marfani sündroomi diagnoos tehakse siis, kui patsiendil on vähemalt kaks märki seda muret kaks erinevat seadet ja vähemalt väike sümptom kolmandas süsteemis. Seda haiguse perekonna ajaloo puudumisel. Kui perekonnas on esinenud Marfani sündroomi, piisab haiguse diagnoosimiseks ühest "peamisest" ja ühest "väikesest" sümptomist erinevates kehasüsteemides.
Marfani sündroomi ravi – ravimid ja sekkumised
Püsivat ei ole Marfani sündroomi ravi, seega seisneb ravi tavaliselt võimalike tüsistuste ennetamises ja kontrolli all hoidmises.
Marfani sündroomi ravimid
Marfani sündroomi ravimeid kasutatakse peamiselt vererõhu kontrolli all hoidmiseks, et vältida aordi liigset suurenemist.
IN viimased aastad kasutatakse ravimeetodit, mille toime põhineb TGFβ inhibeerimisel. See teraapia kaitseb peamiselt ka aordi suurenemise eest.
Marfani sündroomi operatsioon
Erinevaid kirurgilisi ravimeetodeid kasutatakse ka mõningate Marfani sündroomile omaste puuduste parandamiseks, nagu skolioosi vähendamine, aordi korrigeerimine, silma refraktsiooni taastamine.
Marfani sündroomi tüsistused ja riskid
Marfani sündroom viib ...
Kuna Marfani sündroomi tekkimisel kahjustatakse elundeid, võivad tekkida mitmesugused tüsistused, sealhulgas:
- Aneurüsm ja aordi dissektsioon, nii tõusev kui kõhuõõne. Aordi dissektsioon on raseduse ajal tavaline. Selles seisundis on ema süda allutatud liigsele stressile, mis võib aordi terviklikkusele saatuslikuks saada.
- Mitraal- ja/või aordiklapi häired. Selle tulemusena töötab süda üle, mis viib paratamatult südamepuudulikkuseni.
- Võrkkesta irdumine.
- Objektiivi luksatsioon ja dislokatsioon.
- Varajase katarakti ja glaukoomi esinemine.
- Skeleti deformatsioon (rinnakuul, selg, jalad).
Millised on ootused neile, kellel on Marfani sündroom?
Varasematel aastatel elasid Marfani sündroomiga patsiendid harva kauem kui 40 aastat. Praegu saavad patsiendid kirurgiliste tehnikate arenguga rahulikult elada kuni 70 aastat.
Loomulikult on vajalik keha seisundi pidev jälgimine, mis võimaldab kriitilistes olukordades õigeaegselt sekkuda.
Kõige tavalisem surmapõhjus on aordi resektsioon.