Marfanov sindrom opis bolesti. Marfanov sindrom: fotografije, simptomi, dijagnoza, liječenje, nasljeđe bolesti. Prognoza i preventivne mjere

Marfanov sindrom je rijetka genetska patologija praćena defektima u strukturi vezivnog tkiva. Budući da je ova struktura dio svih sustava ljudskog tijela, bolest karakterizira heterogenost kliničke slike. Može uključivati i simptome oštećenja srca i strukturne abnormalnosti mišićno-koštanog sustava, kao i neurološke poremećaje. Specifične metode liječenja i prevencije do danas nisu razvijene. Terapija je usmjerena na sprječavanje razvoja smrtonosnih komplikacija, kao i na poboljšanje kvalitete života bolesnika s ovom dijagnozom.

Uzroci Marfanovog sindroma

Patologija se odnosi na kongenitalne bolesti koje su sklone nasljeđivanju. Prevalencija lezije je niska - registriran je oko jedan slučaj na 20 tisuća ljudi. Liječnici nisu utvrdili nikakvu spolnu ili rasnu ovisnost. Marfanov sindrom karakterizira autosomno dominantan tip nasljeđivanja. Rizik od razvoja genetske mutacije raste kako otac stari, što je povezano s nakupljanjem grešaka u procesu diobe stanica. Razvoj patologije temelji se na defektu u kromosomskom području odgovornom za sintezu proteina fibrilina. Vanjski čimbenici koji bi mogli uzrokovati Marfanov sindrom do danas nisu identificirani.

Utjecaj nasljednih faktora

Patologije imaju tendenciju da se prenose na fetus od roditelja. Međutim, potvrda bolesti kod majke ili oca ne jamči 100% vjerojatnost otkrivanja poremećaja kod djeteta. Manifestacija simptoma Marfanovog sindroma posljedica je prisutnosti defekta u strukturi proteina FBN1. Ova struktura je odgovorna za sintezu elementa vezivnog tkiva, što osigurava njegovu elastičnost i otpornost na fizički stres. Nedostatak fibrilina prati nesposobnost stanica da obavljaju svoje funkcije. Upravo taj poremećaj dovodi do pojave karakterističnih simptoma. Postoji slabost ligamentnog aparata, kao i velike elastične posude. Nasljedni tip patologije dijagnosticira se u 70-75% slučajeva, a postoji i primarni problem.

Vrijedno je napomenuti da se Marfanov sindrom razlikuje po nizu kliničkih znakova. Ova heterogenost povezana je s brojnim mutacijama koje uzrokuju bolest. U genetici je opisano oko tisuću varijacija defekata FBN1.

Klasifikacija i glavne značajke

U medicini je uobičajeno razlikovati dva oblika bolesti:

Marfanov sindrom izraženog tipa popraćen je intenzivnim kliničkim manifestacijama. Bolesnici doživljavaju abnormalnosti u razvoju 3 različita tjelesna sustava, a u 2 ili 3 su praćeni teškim simptomima.
Izbrisani oblik patologije karakterizira manje manifestacija. Ozbiljnost lezije je individualna u svakom pojedinom slučaju i ovisi o vrsti mutacije odgovarajućeg gena. Ovu vrstu problema karakterizira prisutnost blagih odstupanja u 1.-2. tjelesnim sustavima.

U nekim slučajevima dijagnoza zvuči kao "sindrom sličan Marfanu". To znači pozitivnu genetsku dijagnozu, ali glatku kliničku sliku. Većina liječnika pripisuje ovaj problem izbrisanom obliku bolesti.

Sindrom se također razlikuje prema tijeku. Liječnici razlikuju stabilnu verziju poremećaja od progresivne. Prvi je povezan s kongenitalnim anomalijama, koje se lako dijagnosticiraju i često zahtijevaju radikalno rješenje, uključujući operaciju. Ako se intenzitet simptoma poveća, u početku se provodi liječenje održavanja. Ova terapija je usmjerena na stabilizaciju stanja pacijenta.

Oštećenje srca i krvnih žila

Vezivno tkivo dio je svih sustava ljudskog tijela. Najveći broj takvih elemenata nalazi se u velikim arterijama. To je neophodno za prirodni ton krvnih žila, koje moraju izdržati značajan pritisak.

Ako postoji defekt u genu odgovornom za proizvodnju fibrilina, postoji kvar u radu srčanih struktura. Čest problem je gubitak elastičnosti zidova aorte. Slična kaskada reakcija osigurava širenje ove strukture, povećavajući rizik od razvoja aneurizme. Ako se ne liječi, postoji veliki rizik od pucanja žile.

Vezivno tkivo također je dio srčanih zalistaka, tvoreći vrpce koje osiguravaju rad srčanih listića. Smanjenje gustoće i elastičnosti ovih spojeva može biti popraćeno stvaranjem zatajenja srca. Pacijenti pate od intolerancije tjelesna aktivnost, teški nedostatak zraka. Sluznice postaju blijede ili plavkaste boje. Postoji opća slabost, vrtoglavica i promjene krvnog tlaka.

Poremećaji mišićno-koštanog sustava

Bolesnici s Marfanovim sindromom imaju značajke strukture kostura. Takvi su nedostaci posebno vidljivi kod djece i adolescenata tijekom razdoblja aktivnog razvoja kostiju i zglobova. Sindrom paukovog prsta ili arahnodaktilija karakterističan je znak ove patologije. Ljudski kostur ima izdužene crte. To je zbog primarnog oštećenja dugih kostiju mišićno-koštanog sustava. Pacijenti često pate i od ravnih stopala, deformiteta prsne kosti i iskrivljenja kralježnice. Lica pacijenata su izdužena, a zapešća uska. “Paukovi” prsti su tanki i značajno se ističu dužinom u odnosu na ostale dijelove tijela.

Problemi s vidom

Nedostatak elemenata vezivnog tkiva u ligamentu cimeta oka popraćen je razvojem oftalmoloških simptoma. Karakteristična je promjena položaja i oblika leće. Ovaj problem uzrokuje smanjenje vidne oštrine. Opasna komplikacija ovog stanja je odvajanje mrežnice. Kako patologija napreduje, to dovodi do invaliditeta pacijenta. Nastaje zbog potpunog gubitka vida.

Promjene na plućima

Respiratorni simptomi u bolesnika s Marfanovim sindromom rijetko se bilježe. Takvi poremećaji povezani su s promjenama normalne elastičnosti alveola koje se mogu rastegnuti ili kolabirati. Među liječnicima postoji mišljenje da ovaj nedostatak može biti provocirajući čimbenik u razvoju raka pluća. U rijetkim slučajevima pacijenti imaju probleme s disanjem koji se javljaju tijekom spavanja.

Kožni simptomi

Strukture kolagena imaju važnu ulogu u održavanju funkcije zaštitnih ovojnica. Epidermis, koji se sastoji od različite vrste u patološki proces može biti uključeno i vezivno tkivo. Koža pacijenata s Marfanovim sindromom nije elastična, pa često bez ikakvog razloga dobiju strije. Ovaj nedostatak izaziva zabrinutost kod žena, iako je to isključivo kozmetički problem.

Učinak na živčani sustav

Mozak i leđna moždina također su okruženi nekom vrstom čahure građene od vezivne membrane. Bolesnici s Marfanovim sindromom doživljavaju postupno slabljenje ove strukture. Sličan problem popraćen je razvojem neuroloških simptoma karakterističnih za duralnu ektaziju. Postoji pojava slabosti u zdjeličnim udovima, kao i jaka bol u trbušnoj šupljini.

Potrebna istraživanja

Postavljanje dijagnoze počinje temeljitim uzimanjem anamneze, posebice obiteljske anamneze. Prisutnost Marfanovog sindroma u izravnim rođacima pacijenta ukazuje na formiranje ove bolesti. Klinička slika patologije također je od velike važnosti, naime prisutnost nedostataka koji nastaju kao posljedica poremećaja strukture struktura vezivnog tkiva. Pacijenta će morati pregledati kardiolog, oftalmolog ili ortoped. Za identifikaciju mutacija koriste se tehnike genetske analize, koje zauzimaju jedno od vodećih mjesta u dijagnozi Marfanovog sindroma. U nekim slučajevima, osobito ako se sumnja na opasne komplikacije, na primjer, aneurizma aorte, ultrazvuk, kao i CT i MRI su opravdani. Vizualne metode koriste se za izradu fotografija unutarnjih organa kako bi se procijenila njihova struktura i veličina.

Osnovne metode liječenja

Do danas nisu razvijene specifične metode za borbu protiv patologije. Terapija je simptomatske prirode i usmjerena je na produljenje životnog vijeka bolesnika smanjenjem rizika od opasnih komplikacija. Koriste se i lijekovi i radikalnije metode, uključujući kiruršku intervenciju. U nekim slučajevima narodni recepti imaju i ljekoviti učinak. Važna uloga Uravnotežena prehrana i pridržavanje načela zdravog načina života također igraju ulogu. Liječnik određuje taktiku borbe protiv bolesti na temelju provedenih dijagnostičkih testova.

Konzervativno

Među farmakološkim sredstvima koriste se lijekovi sljedećih skupina:

Beta-blokatori, koji uključuju metoprolol, propisuju se u prisutnosti proširenja aorte. Ovi spojevi pomažu smanjiti pritisak, čime se uklanja opterećenje s posude i sprječava nastanak puknuća, što može dovesti do smrti pacijenta.
Kompleksni vitaminski i mineralni dodaci koriste se za ispravljanje metaboličkih poremećaja u koštanom tkivu. Koriste se dodaci prehrani koji sadrže magnezij, cink, željezo i druge mikroelemente.
Antikoagulansi, na primjer, Heparin, koriste se za sprječavanje komplikacija koje se mogu razviti kako bolest napreduje. Takva terapija se široko koristi u slučajevima kada je kardiovaskularni sustav uključen u patološki proces.
Pri identificiranju zaraznih lezija opravdana je uporaba antibiotika različitih skupina.

Narodni recepti

Bolest se može liječiti nekonvencionalne metode, ali samo nakon savjetovanja s liječnikom. Primjena takvih lijekova određena je simptomima koje pacijent osjeća. Na primjer, kada se otkriju znakovi zatajenja srca, priprema se infuzija lišća breze. Ako osoba pati od bolova u zglobovima, naširoko se koriste losioni na bazi meda, alkohola i terpentina.

Kirurška intervencija

Za Marfanovu bolest provode se razne vrste operacija. Prakticiraju se za uklanjanje urođenih mana, au nekim slučajevima i za spašavanje života pacijenta. U prisutnosti teških srčanih mana povezanih s nedostatkom funkcije ventila, provodi se njihova protetika. Kirurški zahvat često je neophodan za osobe s Marfanovim sindromom kojima je dijagnosticirano značajno proširenje aorte, budući da ovaj defekt može dovesti do smrti.

Kirurške tehnike također se koriste za korekciju vida pacijenata. U nekim slučajevima koristi se oprema koja omogućuje liječenje laserom. Na taj način se kratkovidnost uspješno korigira. Ovaj pristup opravdan je iu borbi protiv glaukoma i katarakte. Suvremenim metodama provodi se i implantacija leće, odnosno zamjena stare strukture novom.

Kratke informacije o poznatim osobama koje pate od Marfanovog sindroma

Veliki violinist Nicolo Paganini patio je od ove genetske mane. S tom je dijagnozom živio i Abraham Lincoln, koji je postao predsjednik Sjedinjenih Država. Poznati pisac Hans Christian Andersen također je imao nasljednu bolest. Svi ovi ljudi odlikovali su se karakterističnim visokim stasom i neproporcionalnom tjelesnom građom.

Prognoza i prevencija

Tijek patologije uvelike je određen pravodobnošću liječenja. Ograničenja se nameću životima pacijenata, na primjer, muškarci s Marfanovim sindromom ne pozivaju se u vojsku, jer se tjelesna aktivnost ne preporučuje svim pacijentima. Međutim, poraz sam po sebi ne može dovesti do smrti. Smrtonosni ishod izazivaju komplikacije koje se razvijaju u pozadini genetske abnormalnosti, utječući na srce i druge organe.

Nisu razvijena posebna sredstva za prevenciju Marfanovog sindroma. Stoga, kako bi se spriječilo rođenje djeteta s ovim nedostatkom, roditeljima se savjetuje da pravilno planiraju trudnoću. Ako u obiteljskoj povijesti postoje slučajevi dijagnoze patologije, liječnici preporučuju kromosomsku analizu.

Proučavanje bolesti značajno je napredovalo u proteklom desetljeću. Razmotrena je patogeneza problema. Rezultati pokazuju da su mnoge varijacije u mutaciji regije DNA odgovorne za sintezu fibrilina uključene u nastanak simptoma. Haplointenzitet igra značajnu ulogu u kliničkoj slici Marfanovog sindroma, mnogo uočljiviju od puke supresije proizvodnje proteina. Odsutnost mikrofibrila u stanicama vezivnog tkiva, što se također smatra karakterističnim znakom bolesti, formira se nakon rođenja djeteta. Sličan postnatalni problem označava se pojmom "stečena elastoliza", odnosno ne radi se o kongenitalnoj anomaliji.

Razumijevanje patogeneze omogućilo je liječnicima napredak u kontroli Marfanovog sindroma. Većina poduzetih radnji usmjerena je prvenstveno na zaštitu aorte, budući da je to žila koja najviše pati od poremećaja strukture vezivnog tkiva. Također, njegov poraz povezan je s visokim rizikom od razvoja opasnih komplikacija. U tom smislu, suvremeni koncept liječenja sindroma povezan je s primjenom beta-blokatora i redovitom sekvencijalnom vizualizacijom srčanih struktura. Široko se koriste kirurške tehnike za obnavljanje i zamjenu dijelova aorte, što može značajno produžiti život bolesnika.

Marfanov sindrom je genetski uvjetovana bolest koju karakterizira oštećenje ili nerazvijenost vlakana vezivnog tkiva tijekom embriogeneze, a očituje se disfunkcionalnim promjenama u vizualnom analizatoru, osteoartikularnom i kardiovaskularnom sustavu.

Obično se sindrom nasljeđuje s roditelja na djecu prema autosomno dominantnom principu. U nekim slučajevima to postaje rezultat mutacije u genu koji kodira sintezu fibrilina i utječe na stvaranje nekoliko fenotipskih svojstava istovremeno. Genetske promjene – mutacije nastaju pod utjecajem negativnih endogenih i egzogenih čimbenika. Protein fibrillin važna je komponenta mnogih tjelesnih struktura. Njegovim nedostatkom vezivno tkivo gubi čvrstoću i elastičnost, što utječe na stanje krvožilnog zida i ligamentarno-zglobnog aparata.

Sindrom je 1875. otkrio američki oftalmolog E. Williams. Otkrio je potpuni pomak očne leće iz normalnog položaja kod brata i sestre koji su bili visoki i imali su od rođenja pretjerano pokretljive zglobove. Nekoliko godina kasnije, pedijatar iz Francuske, A. Marfan, promatrao je 5-godišnju djevojčicu s progresivnim skeletnim abnormalnostima, pretjerano dugim udovima i "paukovim prstima". Dao je jasan opis patologije, zahvaljujući kojoj je sindrom dobio njegovo ime.

dječak s Marfanovim sindromom

Klinički simptomi sindroma su vrlo polimorfni. To je zbog prisutnosti oštećenog vezivnog tkiva u svim unutarnjim strukturama tijela. Sustavno zatajenje vezivnog tkiva očituje se znakovima oštećenja kostura, srca i krvnih žila, očiju, kože, središnjeg živčanog sustava i pluća. Takve patološke promjene nastaju in utero u fetusu. Simptomi sindroma variraju od izbrisanih oblika do procesa nespojivih sa životom.

Bolesnici imaju disproporcionalne udove, natprosječnu visinu, izdužene prste, hipermobilne zglobove, mršavo tijelo, gotičko nepce, malokluziju i duboko usađene oči. Pate od gigantizma, miopije, ektopične leće, promjena oblika prsne kosti i kifoskolioze. Klinički znakovi sindroma uzrokovani su hiperrastezljivošću tkiva.

Marfanov sindrom je nasljedna kolagenopatija koja se javlja kod 1 od 10.000-20.000 ljudi. Patologija se nalazi posvuda, među ljudima bilo koje nacionalnosti, spola i mjesta stanovanja - jednako često među stanovnicima juga i sjevera. U bračnim parovima u kojima je otac stariji od 35 godina češće se rađaju bolesna djeca.

Dijagnoza patologije temelji se na nasljednoj povijesti, vizualnom pregledu i rezultatima dodatnih studija. Bolesnici s Marfanovim sindromom međusobno su slični. Specijalisti u izgled može ukazivati na prisutnost bolesti. Liječenje bolesti je medikamentozno i kirurško, koje se sastoji u otklanjanju strukturnih i funkcionalnih poremećaja u srčanom mišiću, vidnom analizatoru i osteoartikularnom aparatu. Operacija je indicirana u slučajevima kada liječenje lijekovima i fizioterapija ne daje pozitivne rezultate. Ako se bolest ne liječi, životni vijek pacijenata bit će ograničen na 30-40 godina. Uzrok njihove smrti je ruptura aorte ili akutna koronarna insuficijencija. Suvremena medicina omogućuje bolesnicima uspješno liječenje i puni život do duboke starosti.

Etiološki čimbenici

Marfanov sindrom je kongenitalna anomalija koju karakteriziraju sljedeće genetske karakteristike:

Sindrom se razvija kao posljedica mutacije gena koji kodira biosintezu posebnog proteina, fibrilina.- važna struktura međustanične tvari, koja osigurava elastičnost i kontraktilnost vlakana vezivnog tkiva. Mutacija se javlja spontano u trenutku začeća u jajnoj stanici ili spermiju. Uz nedostatak fibrilina, proces formiranja vlakana je poremećen. Prestaje biti čvrsta i elastična, postaje previše rastezljiva i manje otporna na deformacije. Žile i ligamenti su najosjetljiviji na oštećenja.

Fibrillin je neophodan za funkcioniranje Zinnovog ligamenta, uz pomoć kojeg je leća pričvršćena na cilijarno tijelo. S nedostatkom proteina ovaj ligament je oslabljen, što se očituje miopijom, subluksacijom leće, sekundarnim glaukomom i smanjenom vidnom oštrinom. Osim vizualnog analizatora, protein fibrillin nalazi se u ligamentima aorte i osigurava njegovu otpornost na stres. Kada ti ligamenti oslabe, žila se širi i njezine stijenke se odvajaju. Takve promjene su smrtonosne za ljude. Kod Marfanovog sindroma često se opaža oštećenje bikuspidalnog ventila, što zahtijeva kiruršku korekciju.

Klasifikacija

Oblici patologije:

izbrisani - pacijenti imaju manje promjene u 1 ili 2 tjelesna sustava;
izražen - prisutnost blagih poremećaja u 3 sustava ili karakterističnih patoloških poremećaja u najmanje 1 sustavu.

Priroda sindroma:

progresivno - tijekom vremena patologija se povećava i pogoršava,
stabilan - znakovi bolesti ostaju nepromijenjeni tijekom mnogih godina promatranja.

Etiološka klasifikacija:

obiteljski oblik - naslijeđen prema autosomno dominantnom principu;
sporadični oblik - sindrom je uzrokovan slučajnom mutacijom gena tijekom začeća.

Simptomi

Marfanov sindrom manifestira se različitim kliničkim znakovima, što je povezano s prisutnošću vlakana vezivnog tkiva u različitim strukturama tijela. Bolesnici pokazuju znakove oštećenja kostiju i zglobova, vizualnog analizatora, srca, krvnih žila, živaca, pluća i kože.

Simptomi disfunkcionalnih poremećaja unutarnjih organa javljaju se u pozadini teškog umora i umora nakon manjeg tjelesnog napora, mijalgije, letargije, hipotenzije mišića i paroksizmalne cefalgije. Kako ljudsko tijelo raste i razvija se, značajke bolesti postaju sve izraženije.

Kostur

Klinički znakovi Marfanovog sindroma uzrokovani oštećenjem kostiju, mišića i ligamenata:

kratko tijelo i duge noge,
čekićari,
paukovi prsti,
tanka građa,
hipotonija mišića,
dugo i usko lice
duboko usađivanje očiju,
nema razmaka između zuba,
veliki nos,
mikrognatija,
nerazvijene jagodične kosti,
velike i niske uši,
"gotičko" nebo
potomstvo,
hipermobilnost zglobova,
deformirana prsa u obliku lijevka ili ptičje kobilice,
rachiocampsis,
pomicanje gornjeg kralješka u odnosu na donji,
spljoštenost svodova stopala,
gurajući se kroz acetabulum.

Srce i krvne žile

Oštećenje srčanog mišića kod Marfanovog sindroma određuje njegov ishod. Tipično se javljaju defekti u strukturi aorte i plućnog debla, a razvijaju se malformacije srčanih zalistaka:

Oči

Osobe s Marfanovim sindromom razvijaju patologije vida:

Ostali organi

Oštećenje živčanog sustava:

ishemijski i hemoragijski moždani udar,
subarahnoidno krvarenje,
izbočenje membrana leđne moždine.

Slabljenje i rastezanje duralne vrećice očituje se bolovima u križima, nogama, zdjelici i drugim neurološkim znakovima, cefalalgijom.

Oštećenje bronhopulmonalnog sustava:

nakupljanje zraka između visceralnog i parijetalnog sloja pleure,
emfizem,
produženje i prenaprezanje alveola,
apneja za vrijeme spavanja,
rak pluća.

U bolesnika s pneumotoraksom, zrak se nakuplja u pleuralnoj šupljini, a pluća su komprimirana. Disanje im postaje ubrzano i plitko, bole ih prsa, koža im najprije poblijedi, a zatim poprimi plavkastu nijansu.

Oštećenje kože, mekih tkiva, unutarnjih organa:

pomicanje bubrega u kaudalnom smjeru,
cistocela,
prolaps maternice,
ciste i neoplazme u jetri i bubrezima,
proširene vene,
strije na koži,
kile

Bolesnici s Marfanovim sindromom lako su razdražljivi, hiperaktivni, pretjerano emotivni, često cmizdravi i razdražljivi. Imaju izvanredne sposobnosti i visoku razinu inteligencije.

“Gotičko” nepce i mikrognatija dovode do poremećaja govora. Kada su zahvaćeni kostur i zglobovi, javljaju se artralgije i mialgije, a razvija se rani osteoartritis.

Marfanov sindrom se različito manifestira kod osoba koje traže liječničku pomoć. U nekima se otkrivaju izraženi znakovi patologije, u drugima se simptomi brišu. Napredovanje sindroma događa se kako osoba stari. Kliničke manifestacije određene su lokalizacijom i intenzitetom oštećenja organa i sustava.

Dijagnostičke metode

manifestacije Marfanovog sindroma u mladoj dobi

Marfanov sindrom identificiraju stručnjaci iz područja genetike, kardiologije, oftalmologije, neurologije i ortopedije. Dijagnostika patologije uključuje prikupljanje anamneze života i bolesti, utvrđivanje tipičnih kliničkih znakova, analizu vanjskog pregleda i fizičkih podataka, rezultate kardiografskog i radiografskog pregleda, posjet oftalmologu i izradu rodovnice od genetičara.

Osnovne dijagnostičke tehnike:

opća analiza krvi i urina - tipični znakovi upale;
biokemijski test krvi omogućuje vam prepoznavanje disfunkcije određenog organa koji je nastao kao rezultat razvoja patološkog procesa, kao i određivanje temeljnog uzroka bolesti i propisivanje ispravnog liječenja;
elektrokardiografija prikazuje električne potencijale nastale u kucajućem srcu;
ehokardiografija - proučavanje morfoloških i funkcionalnih promjena u srcu i njegovom ventilskom aparatu;
radiografsko i tomografsko ispitivanje - informativne dijagnostičke tehnike koje otkrivaju oštećenja kostiju, zglobova, unutarnjih organa i mekih tkiva;
aortografija - rendgenski pregled aorte pomoću kontrastnog sredstva;
Ultrazvuk unutarnjih organa,
biomikroskopija i oftalmoskopija,
molekularna genetička analiza.

Metode liječenja

Marfanov sindrom je neizlječiv. Ne postoji etiotropna terapija za bolest, jer je nemoguće zamijeniti gene djeteta. Pacijentima se daje simptomatska terapija, čija je svrha olakšati opće stanje, ukloniti simptome i spriječiti teške komplikacije.

Liječenje lijekovima:

Kada se vidna oštrina smanji, pacijentima s oftalmološkim bolestima propisuju se naočale za stalno nošenje ili kontaktne leće.

Kirurgija:

kirurški zahvati na srcu i aorti - protetika aorte i srčanih zalistaka, rekonstruktivne i plastične operacije,
očne operacije - laserska korekcija miopije, zamjena leće, uklanjanje glaukoma,
kirurška korekcija skeleta – plastika prsa sa svojom ljevkastom deformacijom, stabilizacijom kralježnice, protetikom velikih zglobova.

Osobe s izbrisanim marfanoidnim fenotipom indicirane su za fizikalnu terapiju i terapiju vježbanjem.

održavanje zdravog načina života,
ograničenje teškog rada i tjelesnog prenaprezanja,
odbijanje sportskih igara visoke aktivnosti,
redoviti posjeti specijalistima iz područja kardiologije, oftalmologije, ortopedije, neurologije,
držanje bolesnika pod stalnim nadzorom i kontrolom liječnika,
periodični dijagnostički pregledi.

Prognoza i preventivne mjere

Prognoza Marfanovog sindroma je dvosmislena. Ovisi o stanju kardiovaskularnog sustava, očiju i kostura pacijenta. U prisutnosti ozbiljnih poremećaja ovih organa, životni vijek bolesnika ograničen je na 40-50 godina, a rizik od iznenadne smrti se povećava. Uz pomoć pravovremene kardiokirurške korekcije moguće je poboljšati kvalitetu života bolesnika i vratiti im radnu sposobnost.

Svi parovi s obiteljskom poviješću nasljednih bolesti trebali bi prije trudnoće posjetiti genetičara i prethodno obaviti sve potrebne pretrage. Prenatalna dijagnoza je skup mjera koje se provode kako bi se identificirala patologija u fazi intrauterinog razvoja. Sastoji se od izvođenja ultrazvučnog pregleda fetusa i biokemijskog probira majčinih serumskih markera. Njegove invazivne metode uključuju: biopsiju korionskih resica, pregled amnionske tekućine, krvi iz pupkovine i stanica posteljice.

Svi pacijenti moraju odmah sanirati postojeće žarište kronične infekcije u tijelu - liječiti karijes, tonzilitis, sinusitis antibioticima. Ovo je iznimno važno jer osobe s Marfanovim sindromom imaju oslabljen imunološki sustav. Trebali bi se očvrsnuti, pravilno jesti, optimizirati dnevnu rutinu, puno spavati, dugo šetati na svježem zraku i boriti se loše navike, izbjegavajte konfliktne situacije i stres.

Video: Marfanov sindrom u programu "Živjeti zdravo!"

Video: talk show o Marfanovom sindromu

Marfanov sindrom (ili bolest) je rijetka genetska bolest, nasljeđuje se autosomno dominantno i uzrokovana je strukturnim defektima vezivnog tkiva, koji dovode do oštećenja prvenstveno mišićno-koštanog, vidnog i kardiovaskularnog sustava tijela. Učestalost takve nasljedne kolagenopatije je niska i, prema različitim statističkim podacima, nije veća od 1 slučaja na 10 ili 20 tisuća ljudi. Bolest se može otkriti kod ljudi bilo kojeg spola i nema specifične rasne specifičnosti.

U ovom članku možete se upoznati s uzrocima, sortama, manifestacijama, metodama dijagnoze i liječenja te prognozom Marfanovog sindroma. Ovi podaci pomoći će vam da razumijete ovu nasljednu bolest, a sva pitanja možete postaviti svom liječniku.

Kliničke manifestacije ovog sindroma vrlo su polimorfne. Osobe s Marfanovom bolešću mogu biti visoke, imati neproporcionalno duge udove, izdužene i tanke (nazvane "paukovim") prste, astenično tijelo, zaobljeno nepce, izduženu lubanju, zbijene zube i duboko usađene oči. Često imaju deformiran prsni koš, kifoskoliozu, malu čeljust, ektopičnu leću, kratkovidnost i protruziju acetabuluma.

Takav širok fenotipski skup manifestacija može se izraziti u blagim i gotovo nerazlučivim od normalnog stanja, te u teškim, izraženim i brzo progresivnim oblicima. Ta se varijabilnost objašnjava iznimnom raznolikošću mutacija gena FBN1 i nekih drugih gena (TGFBR-2 i dr.).

Primjećuje se da se u 75% slučajeva Marfanov sindrom prenosi obiteljskim nasljeđem, a samo u 15% djece mutacija se pojavljuje prvi put. Osim toga, stručnjaci ističu činjenicu da se rizik od rođenja djeteta s ovom bolešću povećava kod onih parova u kojima je dob oca starija od 35 godina.

Malo povijesti i zanimljivosti

Marfanov sindrom je genetska patologija. Izmijenjeni gen se u većini slučajeva prenosi s koljena na koljeno.

Bolest je prvi opisao 1886. godine pedijatar iz Francuske Antoine Marfan. On je bio taj koji je ispitao klinički slučaj djevojke s "paukovim" prstima i tankim dugim nogama. Takve skeletne abnormalnosti brzo su napredovale. Bolest je kasnije nazvana po njemu. Gen koji uzrokuje razvoj znakova sindroma prvi je put identificiran tek 1991. godine od strane Francesca Ramireza u Mount Sinai Center (SAD, New York).

Promatranja pokazuju da je ova bolest često otkrivena kod poznatih ljudi. Veliki i svjetski poznati violinist Niccolo Paganini, slavni pripovjedač Hans Christian Andersen, američki predsjednik Abraham Lincoln, skladatelj Sergej Rahmanjinov, pjevač Ramonesa Joey Ramone i pjevač Troye Sivan, glumac Vincent Schiavelli, prvi model Leslie Hornby, frontmeni grupa Deerhunter i Of Miševi i ljudi Bradford Cox i Austin Carlisle nisu svi popularni ljudi s ovom bolešću.

Vjeruje se da takve izvanredne sposobnosti mogu biti uzrokovane visokim adrenalinom karakterističnim za Marfanov sindrom, koji izaziva hiperaktivnost, au nekim slučajevima može uzrokovati razvoj talenata.

Uzroci

Ova genetska bolest pretežno se nasljeđuje dominantno, a uzrokovana je prijenosom abnormalnog gena FBN1 na dijete, koji je odgovoran za sintezu fibrilina-1. Ovaj protein odgovoran je za elastičnost i kontraktilnost vezivnog tkiva, a njegov nedostatak uzrokuje gubitak njegove čvrstoće i elastičnosti. Zbog toga vezivno tkivo ne može izdržati fiziološka opterećenja koja se na njega stavljaju. Stijenke krvnih žila i ligamentni aparat su osjetljiviji na takve promjene (prvenstveno su zahvaćeni aorta i zonularni ligament oka).

Protein fibrillin-1 ne samo da obavlja potporne funkcije za tkiva, već se također veže na drugi protein. Ova kombinacija tvori faktor rasta TGF-β, koji ima negativan učinak na vaskularni tonus mišića. Akumulira se u prekomjernim količinama u plućnom tkivu, srčanim zaliscima i aorti. Nakon toga, njihova tkiva slabe i pacijent razvija simptome karakteristične za bolest.

Klasifikacija

Stručnjaci razlikuju dva glavna oblika ovog sindroma:

izbrisani - pacijent ima blage lezije 1 ili 2 sustava;
izražen - 3 sustava su blago zahvaćena, ili su izražene promjene otkrivene u 1 sustavu, ili su izražene lezije prisutne u 2-3 ili više sustava.

Lezije Marfanovog sindroma mogu biti blage, umjerene ili teške. Tijek bolesti može biti stabilan ili progresivan.

Simptomi

Najkarakterističnija značajka Marfanovog sindroma je kombinacija lezija mišićno-koštanog, vizualnog i kardiovaskularnog sustava. Vrijeme njihova pojavljivanja je promjenjivo, a manifestacije raznolike.

Obično je prisutnost sljedećih znakova dovoljna za postavljanje dijagnoze:

nerazmjerno dugi udovi;
aneurizma aorte;
jednostrana ili obostrana ektopija leće.

Međutim, osim ovih znakova, postoji oko 30 drugih manifestacija sindroma.

Lezije kostura

Osobe s Marfanovim sindromom mogu doživjeti sljedeće promjene u mišićno-koštanom sustavu:

visina je mnogo veća od prosjeka;
astenični tip tijela;
dugačak i uzak kostur lica;
dugi udovi i prsti;
zakrivljenost kralježnice (spondilolisteza, kifoza, itd.);
deformacija prsnog koša u obliku lijevka ili kobilice;
mala veličina čeljusti;
lučno visoko nebo;
prekomjerna fleksibilnost i pokretljivost zglobova;
deformacija čekićastog prsta;
izbočenje acetabuluma;
ravna stopala;
patologije ugriza.

Prosječna visina osoba s ovom bolešću pri rođenju može biti 52,5 cm za djevojčice (oko 175 cm u odrasloj dobi), odnosno 53 cm za dječake (oko 191 cm u odrasloj dobi).

Zbog visokog nepca i male čeljusti, osobe s Marfanovim sindromom mogu imati problema s govorom. Lezije kostura i zglobnih struktura dovode do pojave artralgije i mialgije. Kasnije, takve promjene povećavaju rizik od razvoja ranog početka.

Oštećenje organa vida

Jednostrana ili bilateralna ektopija leće u Marfanovom sindromu otkriva se u 80% bolesnika. Obično takvi ljudi razviju miopiju i astigmatizam, ali u nekim slučajevima javlja se i dalekovidnost. Češće se oštećenje vida javlja u 4. godini života djeteta. Zatim ravnomjerno napreduju.

Uz ove bolesti, Marfanovim sindromom mogu se otkriti sljedeće patologije vidnih organa:

hipoplazija cilijarnog mišića;
kolobom šarenice;
povećanje veličine i izravnavanje rožnice;
promjena promjera posuda mrežnice;
stvaranje katarakte;
pojava glaukoma u mladoj dobi.

Oštećenja srca i krvnih žila

Jedna od manifestacija Marfanovog sindroma su srčane mane, posebno prolaps mitralnog zaliska.

Dominantne i najopasnije manifestacije Marfanovog sindroma su znakovi oštećenja srca i krvnih žila. Promjene koje nastaju zbog oštećenja strukture stijenki elastičnih žila (osobito aorte i plućne arterije) te malformacija srčanih zalistaka i pregrada uzrokuju sljedeće simptome:

brza pojava umora;
kardiopalmus;
angina bol lokalizirana u leđima, gornjim udovima ili ramenu;
hladne ruke i noge;

Prilikom slušanja srčanih tonova u takvih pacijenata mogu se otkriti šumovi, a kada se izvede, otkrivaju se znakovi. U Marfanovom sindromu može se razviti cistična medijalna degeneracija mitralnog ili aortnog zaliska, što dovodi do ovih struktura zaliska. Osim toga, fetus koji je naslijedio mutirane gene vrlo je vjerojatno da će razviti urođene srčane mane. Ponekad, uz nepovoljan tijek takvog neonatalnog oblika sindroma, dijete razvija progresivnu bolest, što dovodi do smrti prije godinu dana života.

Međutim, najkarakterističnija lezija kardiovaskularnog sustava za Marfanov sindrom je obično progresivna ekspanzija, disekcija uzlazne aorte i pojava aneurizme na njoj. Takve promjene izazvane su slabljenjem vezivnog tkiva, što dovodi do cistične degeneracije vaskularne stijenke. Brzo napredovanje takvih lezija aorte može pokriti cijelu njezinu duljinu i krvne žile koje se iz nje granaju. Često takav komplicirani tijek patologije dovodi do smrti.

Lezije središnjeg živčanog sustava

Jedna od posljedica Marfanovog sindroma može biti duralna ektazija, uzrokovana rastezanjem i produljenjem vezivnog tkiva (omotača) koje obavija leđnu moždinu. Naknadno, ova patologija može dovesti do boli i nelagode u trbušnoj šupljini ili do slabosti i nepokretnosti donjih ekstremiteta.

Intelektualni razvoj i psihičko stanje

Većina djece ima normalnu razinu inteligencije i IQ od 85-115 jedinica. Neki ljudi s ovom nasljednom bolešću imaju razinu IQ-a znatno iznad gornje granice normale.

Ponekad ljudi s Marfanovim sindromom mogu imati znakove neujednačene intelektualne aktivnosti i neke karakteristike ličnosti, izražene u napuhanom samopoštovanju, pretjeranoj emocionalnosti, plačljivosti i razdražljivosti.

Lezije pluća

Bolesnici s Marfanovim sindromom nemaju uvijek problema s plućima. Međutim, u nekim slučajevima slabost vezivnog tkiva alveola dovodi do njihovog produljenja i prenaprezanja. Nakon toga, takvi pacijenti mogu doživjeti spontani plućni emfizem i respiratorno zatajenje. U nedostatku pravovremene pomoći i liječenja, takve patologije mogu uzrokovati smrt.

Osim toga, osobe s Marfanovim sindromom mogu doživjeti apneju za vrijeme spavanja, koja je popraćena prestankom disanja tijekom spavanja na 10 sekundi ili više.

Oštećenje drugih sustava

Uz gore opisane manifestacije Marfanovog sindroma, u nekim slučajevima mogu se otkriti sljedeće promjene u drugim organima i sustavima:

atrofičan na koži;
često ponavljajuće femoralne i ingvinalne kile;
sklonost uganućima i rupturama ligamenata, subluksacijama i dislokacijama;
nenormalan položaj bubrega;
proširene vene;
prolaps maternice i mjehura.

Opće stanje

Većina djece s Marfanovim sindromom ima poteškoća s tjelesnom aktivnošću i nakon toga često osjećaju bolove u mišićima. Mišići kod takvih bolesnika mogu biti nedovoljno razvijeni.

U pozadini psiho-emocionalnog stresa, djeca mogu povremeno doživjeti napade slične migreni. Osim toga, često se osjećaju slabost i znakovi.

Dijagnostika

Da bi identificirao Marfanov sindrom, liječnik provodi temeljitu studiju obiteljske anamneze, fizički pregled pacijenta i propisuje EKG, molekularnu genetičku analizu, radiografiju i oftalmološki pregled.

Glavni dijagnostički znakovi Marfanovog sindroma su sljedeća odstupanja:

dilatacija i/ili disekcija uzlazne aorte;
ektazija dura mater;
deformacija prsnog koša koja zahtijeva liječenje;
ektopična leća;
skolioza (ili spondilolisteza);
omjer gornjeg dijela tijela i donjeg segmenta je manji od 0,86 ili je raspon gornjih udova prema visini veći od 1,05;
ravna stopala;
protruzija acetabuluma.

Slučajevi obiteljske anamneze dodatni su znakovi bolesti, a druge manifestacije Marfanovog sindroma smatraju se manjim dijagnostičkim kriterijima.

Za konačnu dijagnozu potrebno je identificirati jedan glavni kriterij u dva sustava tijela i jedan sporedni u trećem sustavu, odnosno prisutnost 4 glavna kriterija u kosturu.

Osim toga, provode se testovi za određivanje karakterističnih fenotipskih karakteristika:

omjer duljine i visine ruke (više od 11%);
duljina srednjeg prsta (više od 10 cm);
Varge indeks, itd.

Da bi se identificirale patologije srca i krvnih žila, provodi se sljedeće:

EKG - utvrđuju se znakovi angine pektoris, aritmija, teška hipertrofija miokarda;
Echo-CG otkriva dilataciju aorte, povećanje lijeve klijetke, prolaps mitralnog zaliska, regurgitaciju uzrokovanu prolapsom zaliska, rupture akordi, aneurizme aorte.

Ako se sumnja na disekciju aorte ili aneurizmu, preporučuje se aortografija.

Za proučavanje oštećenja vida provode se sljedeće studije:

oftalmoskopija;

Radiografijom se otkrivaju promjene na kosturu. Za utvrđivanje duralne ektazije izvodi se MRI kralježnice.

Kod Marfanovog sindroma laboratorijske pretrage mogu otkriti povećanje bubrežnog izlučivanja glikozaminoglikana i njihovih frakcija (metabolita vezivnog tkiva) za 2 ili više puta. Izravnim automatiziranim sekvenciranjem DNA određuju se mutacije u genu FBN1.

Diferencijalna dijagnoza Marfanovog sindroma provodi se sa sljedećim bolestima:

Bealsov sindrom;
homocistonurija;
Shprintzen-Goldbergov sindrom;
Ehlers-Danlosov sindrom;
Stiklerov sindrom;
MASOVNI fenotip;
Loeys-Dietzov sindrom;
multipla endokrina neoplazija tip 2B (MEN II).

Liječenje

Znanstvenici do sada nisu uspjeli pronaći lijek za uklanjanje poremećaja razvoja vezivnog tkiva kod pacijenata s Marfanovim sindromom. Zato je danas glavni cilj terapije ove genetske bolesti usmjeren na sprječavanje progresije bolesti i nastanka njenih komplikacija.

Terapija lijekovima

Ako se otkrije dilatacija aorte do 4 cm ili znakovi prolapsa mitralnog zaliska, pacijentu se propisuju β-blokatori kako bi se smanjilo opterećenje ove velike žile. U pravilu se češće preporučuje uzimanje ovih dugodjelujućih sredstava. Doziranje lijeka se propisuje pojedinačno (na primjer, doza propranolola može biti od 40 do 200 mg / dan, a atenolol - 25-150 mg). Uz β-blokatore, za stabilizaciju rada srca i krvnih žila mogu se dodatno propisati antagonisti kalcija ili ACE inhibitori.

Uz značajne skeletne nedostatke u tijelu, postoji nedostatak određenih proteina i mikroelemenata uključenih u strukturu vezivnog tkiva. Kako bi se nadoknadio njihov nedostatak, bolesnicima s Marfanovim sindromom mogu se propisati lijekovi i dodaci prehrani na bazi magnezija, cinka, kalcija i bakra, kolekalciferola i hijaluronske kiseline.

Ako se u krvi pacijenta otkrije povišena razina μ, što izaziva prekomjerni rast, preporuča se uključivanje enzima Omega-3 s visokim udjelom masti u prehranu djece. Njihovo uvođenje u prehranu omogućuje donekle inhibiciju lučenja somatotropina i usporavanje rasta.

Djevojčicama s ovom bolešću koje brzo rastu ponekad se mogu propisati lijekovi na bazi progesterona i estrogena. Obično se počinju s 10 godina (kako bi se ubrzao početak puberteta i brže zaustavio rast).

Osim toga, pacijentima (djeci i odraslima) s Marfanovim sindromom mogu se propisati sljedeća sredstva koja imaju blagotvoran učinak na vezivno tkivo:

askorbinska kiselina;
Glukozamin sulfat;
Kondroitin sulfat;
karnitin klorid;
L-lizin;
tokoferol;
kompleksi vitamina i minerala.

Takvi lijekovi se uzimaju u tečajevima, a plan njihove primjene izrađuje se za svakog pacijenta pojedinačno.

U nekim slučajevima Marfanov sindrom zahtijeva stomatološke zahvate i kirurške operacije. Takvim se pacijentima također propisuju antibiotici kako bi se spriječila moguća tromboza u postoperativnom razdoblju.

Za ispravljanje oštećenja vida, pacijentima s Marfanovim sindromom preporučuje se odabir kontaktnih leća ili naočala. Ako je potrebno, za liječenje se mogu provesti različite oftalmološke operacije.

Promjena načina života

O mogućnosti bavljenja sportom osobe s Marfanovim sindromom potrebno je razgovarati s liječnikom.

neka ograničenja tjelesne aktivnosti - trebala bi biti niska ili srednja razina;
odbijanje određenih vrsta tjelesne aktivnosti (sportske igre koje zahtijevaju nagle pokrete guranja ili bacanja, ronjenje, vožnja bicikla, sprint itd.);
Odluku o bavljenju sportom uvijek treba donijeti zajedno sa svojim liječnikom;
česti pregled kardiologa, oftalmologa, ortopeda i terapeuta;
kada planirate začeti dijete, obratite se genetičaru;
Žene koje planiraju trudnoću trebaju se pripremiti za rani porod carskim rezom.

Kirurgija

Za uklanjanje oštećenja srca i krvnih žila u Marfanovom sindromu mogu se izvesti sljedeće kardiokirurške intervencije:

plastična operacija dijela aorte s endo- ili egzoprotezom (ako se proširi na više od 6 cm, disekcija i aneurizme);
implantacija mitralnog ventila (provodi se samo u slučaju brzog napredovanja regurgitacije do teške ili razvoja zatajenja lijeve klijetke).

Prema statistikama, uvođenje suvremenih tehnika u praksu kardiokirurga omogućuje smanjenje rizika od postoperativne smrtnosti kod pacijenata s Marfanovim sindromom, nakon njihove primjene postaju sposobni za rad. Osim toga, pravovremena provedba takvih intervencija omogućuje produljenje životnog vijeka takvih pacijenata na 60-70 godina.

Ako je potrebno, provode se oftalmološke operacije za uklanjanje oštećenja vida:

laserska korekcija;
kirurško ili lasersko uklanjanje katarakte ili glaukoma;
ugradnja umjetne leće.

O potrebi ispravljanja deformacija kostura odlučuje konzilij liječnika. Takve intervencije su traumatične i često su popraćene razvojem teških postoperativnih komplikacija (perikarditis, pleuritis, upala pluća). Pitanje prikladnosti njihove provedbe više se puta raspravljalo na brojnim simpozijima posvećenim kolagenopatijama. Mnogi stručnjaci su mišljenja da niječe potrebu za takvim kirurškim liječenjem. Međutim, u teškim slučajevima mogu se izvesti takve korektivne operacije za stabilizaciju kralježnice, torakoplastika ili zamjena kuka.

Prognoza

Očekivano trajanje života osoba s ovim sindromom uvelike je određeno težinom oštećenja srca i krvnih žila. Visok rizik od iznenadne smrti i smanjenje očekivanog životnog vijeka na 40-50 godina uočen je kod onih pacijenata kojima nije propisano pravovremeno medicinsko ili kirurško liječenje. Pravodobno izvedena kardiokirurška operacija može produžiti život pacijenta na 60-70 godina, poboljšati kvalitetu života i vratiti radnu sposobnost.

Kom liječniku da se obratim?

Ako sumnjate da imate Marfanov sindrom, trebate se obratiti genetičaru. Nakon dijagnoze, u promatranje i liječenje bolesnika uključeni su drugi stručnjaci: kardiolog, ortoped, oftalmolog i terapeut. Ako su potrebni korektivni zahvati na srcu i krvnim žilama, pacijent se upućuje kardiokirurgu.

Marfanov sindrom je rijetka genetska bolest koju prati abnormalni razvoj vezivnog tkiva. Naknadno kod bolesnika dolazi do oštećenja skeletnih struktura, srca i krvnih žila, vidnih organa, živčanog i drugih tjelesnih sustava. Stalni liječnički nadzor takvih pacijenata, redoviti dijagnostički pregledi i pravodobno liječenje novonastalih patologija mogu značajno poboljšati kvalitetu života takvih osoba i spriječiti razvoj komplikacija opasnih po život.

Medicinska animacija o simptomima Marfanovog sindroma (engleski):

O Marfanovom sindromu u emisiji “Živjeti zdravo!” s Elenom Malyshevom (pogledajte od 30:20 min.):

(glasovi - 1 , prosjek: 5,00 od 5)

Istražit ćemo simptome i moguće komplikacije koje mogu nastati na različitim organima zbog genetske bolesti kao što je Marfanov sindrom.

Pogledajmo kako se provodi dijagnoza i koje su danas najučinkovitije metode liječenja i produljenja životnog vijeka.

Što je Marfanov sindrom

Marfanov sindrom- skup simptoma i znakova koji čine kliničku sliku ozbiljne genetske nasljedne bolesti koja zahvaća ligamentarna tkiva. Točnije, Marfanov sindrom posljedica je mutacije gena FBN1, smještenog na 15. kromosomu, koji kodira fibrillin-1, glikoprotein (protein koji sadrži polimer, jednostavne šećere ili oligosaharide) koji je važan za elastičnost vezivnog tkiva. vlakna tkiva.

Dakle, Marfanov sindrom utječe na mnoge važne organe I tkanine: srce, pluća, kostur, oči itd.

Bolest se prenosi kao autosomno dominantno svojstvo. Većina pacijenata nasljeđuje gen od jednog roditelja. Uočeno je da se ove nasumične mutacije najvjerojatnije javljaju kod starijih roditelja.

Pogled na vezivno tkivo

Vezivno tkivo ima funkciju podupiranja, spajanja i ishrane tjelesnih tkiva koja tvore razne organe. Sa stajališta histologije (znanosti koja proučava sastav tkiva), vezivno tkivo može biti različitih vrsta, ovisno o karakteristikama tkiva i/ili organa koji tvori, ali uvijek ga karakterizira prisutnost stanica odvojeni jedni od drugih, ali raspršeni u međustaničnoj tvari kao izvanstanični matriks

Izvanstanični matriks sastoji se od proteina koji čine fibrozni dio fibroznog tkiva i vodene otopine proteina.

Fibrozno tkivo se može sastojati od tri različite vrste vlakana: kolagena, retikuluma i elastika. Mrežasta i kolagena vlakna imaju identična kemijski sastav, ali drugačije strukturna organizacija. Elastična vlakna se sastoje od dva odvojena proteinska lanca: fibrilina i elastina.

Glavni vrste vezivnog tkiva su:

Samo vezivno tkivo. To je najzastupljenije tkivo u tijelu i okružuje, podupire i štiti sve organe te je osnova koštanog tkiva.
Masno tkivo. Služi kao toplinski izolacijski materijal i nositelj energetskih rezervi.
Tkivo hrskavice.
Kost. Ima kalcificirani matriks, što mu daje posebnu teksturu, omogućujući mu da obavlja funkciju potpore tijelu.
Krvno tkivo.
Limfno tkivo.

Mehanizam razvoja Marfanovog sindroma

Rekli smo da je Marfanov sindrom posljedica mutacije gena FBN1 koji kodira protein fibrillin-1. Neophodan je za stvaranje elastičnih vlakana, koja čine strukturu vezivnog tkiva, a također sadrži i neke faktore rasta kao što je TGF-beta.

FBN1 mutacija definira odbiti na fiziološkoj razini fibrilin 1 te posljedično nemogućnost nakupljanja TGF-beta i propadanje elastinskih vlakana, odnosno pojava Marfanovog sindroma.

Simptomi Marfanovog sindroma - ovise o organima

S obzirom na velik broj organa koje bolest može zahvatiti, simptomi mogu biti vrlo bogati (može se otkriti više od 30 različitih simptoma i znakova). Osim, simptomi Marfanovog sindroma vrlo promjenjiv od jedne osobe do druge, čak i ako su članovi iste obitelji.

Marfanov sindrom pogađa...

Kod nekih su ljudi toliko blagi da ih drugi gotovo ne primijete, dok su kod drugih simptomi toliko ozbiljni da ugrožavaju život osobe.

Simptomi se također često miješaju s manifestacijama drugih bolesti. Iz tih razloga dijagnoza se ne može uvijek postaviti samo na temelju kliničke analize i u takvim će slučajevima ona biti nužna pribjeći DNK testu.

Mogući simptomi Marfanovog sindroma grupirani na temelju učinka na funkcije različitih organa.

Skeletni simptomi:

Visina iznad normale prati pretjerana mršavost.
Skolioza (zakrivljenost kralježnice).
Iskrivljena ramena.
Abnormalna zakrivljenost prsne kosti.
Dugi i tanki gornji i donji udovi (dolihostenomelija), prsti su vrlo dugi i pokretni, podsjećaju na paukove noge (arahnodaktilija).
Ravna stopala.
Vrlo duboki acetabulum (šupljina zgloba kuka u kojoj se nalazi glava bedrene kosti), koji ograničava kretanje glave bedrene kosti.
Visoko nepce i šiljasti luk, malokluzija. Što dovodi do poteškoća s izgovaranjem glasova.
Artroza, koja se razvija nenormalno rano.

Simptomi kardiovaskularnog sustava:

Prolaps mitralnog zaliska s astenijom, palpitacijama i aritmijom.
Prolaps aortnog zaliska s insuficijencijom povratka krvi iz aorte u lijevu klijetku.
Proširenje uzlazne i abdominalne aorte s nastankom aneurizme.

Plućni simptomi:

Spontani pneumotoraks. Nakupljanje zraka u pleuralnoj šupljini. U normalnim uvjetima, pritisak na vanjsku površinu pluća manji je od atmosferskog tlaka, što uzrokuje da pluća ostaju napuhana. Prisutnost zraka u pleuralnoj šupljini otežava respiratornu funkciju.
Idiopatska opstruktivna bolest pluća. Bolest koja blokira protok zraka u pluća i otežava disanje.

Simptomi središnjeg živčanog sustava:

Duralna ektazija. Izbočina u vrećicu koja prekriva i štiti leđnu moždinu. Manifestira se kao bolovi u leđima, glavobolja, utrnulost i slabost udova, nemogućnost kontrole sfinktera, a zatim urinarna i fekalna inkontinencija.
Degeneracija intervertebralnih diskova.
Disautonomija. Bolest koja utječe na normalne funkcije autonomnog živčanog sustava, a time i na kontrolu otkucaja srca, krvnog tlaka i peristaltike (kontrakcija glatkih mišića cjevastih organa kao što su crijeva).

Očni simptomi:

Refraktivni problemi kao što su kratkovidnost i astigmatizam.
Luksacija leće. Pomicanje leće iz normalnog položaja.
Odvajanje mrežnice.

Dijagnoza Marfanovog sindroma: povijest i pokazatelji

Postoji više od 200 različitih mutacija gena FBN1, a molekularne studije mogu identificirati više od 95% slučajeva genetskih defekata. Ali takvi testovi mogu trajati dugo i prilično su skupi, pa gotovo uvijek pokušavaju postaviti dijagnozu na temelju klinike.

S obzirom na veliki broj simptoma i mnoge popratne bolesti, razvijen je jedinstveni dijagnostički standard koji olakšava zadatak liječnika. Pruža promatranje 7 tjelesnih aparata, naime motorni sustav, kardiovaskularni sustav, pluća, oči, živčani sustav, genetski markeri, psiha.

Dijagnoza Marfanovog sindroma postavlja se kada pacijent ima najmanje dva znaka ta briga dva različita uređaja a barem manji simptom u trećem sustavu. To je u nedostatku obiteljske povijesti bolesti. Ako postoji obiteljska povijest Marfanovog sindroma, jedan "glavni" simptom i jedan "manji" simptom u različitim tjelesnim sustavima dovoljni su za dijagnosticiranje bolesti.

Liječenje Marfanovog sindroma – lijekovi i intervencije

Nema stalnog liječenje Marfanovog sindroma, pa se liječenje obično sastoji od prevencije i kontrole mogućih komplikacija.

Lijekovi za Marfanov sindrom

Lijekovi za Marfanov sindrom prvenstveno se koriste za održavanje krvnog tlaka pod kontrolom kako bi se spriječilo pretjerano proširenje aorte.

U posljednjih godina koristi se metoda liječenja čiji se učinak temelji na inhibiciji TGFβ. Ova terapija također uglavnom štiti od proširenja aorte.

Kirurgija za Marfanov sindrom

Također se koriste različiti kirurški tretmani za ispravljanje nekih nedostataka tipičnih za Marfanov sindrom, kao što su smanjenje skolioze, korekcija aorte, vraćanje refrakcije oka.

Komplikacije i rizici Marfanovog sindroma

Marfanov sindrom dovodi do...

Kako tijekom razvoja Marfanovog sindroma zahvaćaju organe, mogu se pojaviti razne komplikacije, uključujući:

Aneurizma i disekcija aorte, i uzlazno i trbušno. Disekcija aorte je česta tijekom trudnoće. U tom je stanju majčino srce izloženo pretjeranom stresu, što može biti kobno za integritet aorte.
Poremećaji mitralnog i/ili aortalnog zaliska. Kao rezultat, srce "pretjerano radi", što neizbježno dovodi do zatajenja srca.
Odvajanje mrežnice.
Luksacija i dislokacija leće.
Pojava rane katarakte i glaukoma.
Deformacija skeleta (sternum, kralježnica, noge).

Kakva su očekivanja za osobe s Marfanovim sindromom?

Ranijih godina pacijenti s Marfanovim sindromom rijetko su živjeli duže od 40 godina. Trenutno, s razvojem kirurških tehnika, pacijenti mogu mirno živjeti do 70 godina.

Naravno, potrebno je stalno praćenje stanja organizma, što omogućava pravovremenu intervenciju u slučaju kritičnih situacija.

Najčešći uzrok smrti je resekcija aorte.

– bolest vezivnog tkiva u kojoj je poremećena sinteza proteina fibrilina, važne komponente mnogih tjelesnih struktura. Javlja se s učestalošću od 1 slučaja na 10-20 tisuća ljudi, a rasa i spol nisu važni. U 75% slučajeva Marfanov sindrom se nasljeđuje od roditelja, au ostalima je posljedica mutacija.

Životni vijek

Bez liječenja bolesnici s Marfanovim sindromom rijetko žive dulje od 30-40 godina, ali ako se bolest rano otkrije i poštuju preporuke liječnika, život se može produžiti. Danas ljudi s Marfanovim sindromom mogu živjeti do starosti i voditi umjereno aktivan način života. Čest uzrok smrti bolesnika je ruptura aorte, koja se događa tijekom intenzivne tjelesne aktivnosti.

To je najveća opasnost od bolesti - ako se ne dijagnosticira na vrijeme, osoba se smatra apsolutno zdravom i može se izložiti prenaprezanju dok sprinta, pliva, vozi bicikl ili radi teške fizičke poslove. Budući da su ljudi s Marfanovim sindromom često visoki s dugim udovima i velikim rasponom ruku, često ih se potiče da se okušaju u sportu, što povećava rizik od smrtnosti.

Simptomi Marfanovog sindroma

Bolesnici s Marfanovim sindromom imaju specifičan izgled, što olakšava dijagnozu bolesti. Obično su visoki, imaju izdužene udove, donji dio tijela im je duži od gornjeg, a raspon ruku veći od njihove visine. Astenična tjelesna građa kombinira se s nedovoljnom tjelesnom težinom, koja je često manja od 50 kg. Izduženi prsti (arahnodaktilija ili "paukovi prsti") omogućuju dijagnosticiranje bolesti prema simptomu zgloba i palca (kada prst strši cijelu falangu iz ruke, čak i ako je stisnut u šaku).

Osobe s Marfanovim sindromom odlikuju se karakterističnim crtama lica, koje im daju "ptičji" izraz koji je zajednički svim pacijentima u ovoj skupini. Oči su duboko usađene, lubanja je izdužena, zubi zbijeni zbog male veličine čeljusti, gotičko "nebo". Nos se čini velikim, uši su prilično velike i nisko postavljene. Rijetko se sve te manifestacije mogu naći u jednoj osobi, najčešće među vanjski znakovi Zapaža se samo visok stas i izduženi prsti.

Zbog slabosti vezivnog tkiva kod pacijenata s Marfanovim sindromom mogu se pojaviti strije (strije na koži), koje nisu povezane s naglim promjenama težine ili hormonalnim poremećajima. Ovi se simptomi obično javljaju u donjoj trećini leđa, lumbalnom dijelu i području ramena.

Još jedan uobičajeni simptom su kile, koje se javljaju spontano ili nakon operacije, a razvijaju se zbog slabosti vezivnog tkiva. Čak i nakon kirurškog liječenja, kila u bolesnika s Marfanovim sindromom može se ponovno pojaviti.

Uobičajeni vizualni simptom je subluksacija leće, koja se razvija zbog patologija ligamenata vezivnog tkiva, kao i miopije. Pacijenti mogu doživjeti sekundarni glaukom i druge očne bolesti. Gubitak vida, zajedno s kardiovaskularnim patologijama, glavna je opasnost Marfanovog sindroma.

Od mišićno-koštanog sustava često se uočavaju iskrivljenja kralježnice poput lordoze, kifoze i skolioze, udubljenje i deformacija prsnog koša, hipermobilnost zglobova, hipotonija mišića i ravna stopala.

Na dijelu dišnog sustava često se pojavljuju patologije povezane s zakrivljenošću prsnog koša, zbog čega stisne pluća. Rizik od spontanog pneumotoraksa je povećan, što treba uzeti u obzir kod bavljenja sportom i tjelesne aktivnosti.

Iz kardiovaskularnog sustava promatraju se disekcija zidova aorte i patologije srčanih ventila.

Što se tiče intelektualnog razvoja bolesnika s Marfanovim sindromom, on ne pada ispod granica normale, au nekim slučajevima može ih značajno premašiti. Dakle, s prosječnim IQ-om od 85 jedinica, pacijenti s Marfanovim sindromom mogu imati IQ veći od 115, što je vrlo visok pokazatelj i nalazi se kod nadarenih osoba. Smatra se da je to zbog visoke razine adrenalina kod ljudi s ovim stanjem, zbog čega su ambiciozni, teže biti bolji od drugih na mnoge načine i brže uče informacije.

Mentalni procesi s Marfanovim sindromom, oni se odvijaju na jedinstven način - djeca s ovom bolešću mogu biti hiperaktivna, nervozna i razdražljiva, imaju visoko samopoštovanje, bolno reagiraju na najmanje iritanse i često plaču. Međutim, sve ove manifestacije ne ukazuju jasno na prisutnost bolesti, ali mogu biti povezane s karakteristikama temperamenta i tijeka mentalnih procesa.

Simptomi povezani s oštećenjem vida pojavljuju se prilično rano - subluksacija leće se otkriva čak i kod jednogodišnje djece ili se dijagnosticira u dobi od 6-7 godina prije polaska u školu. Druge patologije vida - odvajanje mrežnice i katarakta - pojavljuju se u bolesnika u dobi od 15 do 40 godina.

Marfanov sindrom manifestira se osjećajem jakog umora i iscrpljenosti nakon tjelesnog napora, bolovima u mišićima, slabošću i hipotenzijom - sve to ukazuje na disfunkciju mitohondrija, koji osiguravaju energetske procese u stanicama.

Marfanov sindrom je genetska bolest s autosomno dominantnom nasljednošću, čiji je razvoj uzrokovan mutacijama u genu FBN1. Ovaj gen odgovoran je za proizvodnju fibrilina-1, važnog strukturnog proteina koji je dio ligamenata i elastičnih žila. Ako dođe do poremećaja u strukturi ovog proteina, strukture vezivnog tkiva postaju rastegljivije, a istovremeno gube otpornost na deformacije. Najopasnije posljedice takvih promjena javljaju se u organima vida i kardiovaskularnom sustavu. Fibrillin-1 je neophodan za normalno funkcioniranje Zinnovog ligamenta, koji pričvršćuje očnu leću za cilijarno tijelo. Stoga, kada je njegova sinteza poremećena, što se događa u bolesnika s Marfanovim sindromom, ligament zinna je oslabljen, što se u prvim fazama manifestira kod bolesnika kao kratkovidnost, subluksacija leće, ali u budućnosti može dovesti do sekundarnog glaukoma. , djelomični ili potpuni gubitak vida.

Druge funkcije fibrilina u tijelu su stvaranje izvanstaničnog matriksa, koji osigurava cjelovitost vezivnog tkiva i normalno funkcioniranje čimbenika rasta stanica.

Aorta je elastična žila i sadrži mnogo elastičnih ligamenata o kojima ovisi njezina otpornost na stres. Ako je njihova funkcija poremećena, dolazi do širenja aorte i disekcije njezinih zidova. Ova situacija dovodi u opasnost život pacijenta i može uzrokovati iznenadnu smrt zbog rupture aorte tijekom intenzivne tjelesne aktivnosti. Proširenje aorte opasno je za žene tijekom trudnoće, osobito u trećem tromjesečju, kao i tijekom poroda i nekoliko mjeseci nakon njega.

Druge uobičajene srčane patologije povezane s Marfanovim sindromom uključuju oštećenje mitralnog zaliska, što zahtijeva kirurško liječenje.

Je li Marfanov sindrom naslijeđen?

Marfanov sindrom je genetska bolest koja se u 75% slučajeva nasljeđuje obiteljski, a preostalih 25% pojavnosti posljedica je primarne mutacije gena. U obiteljima u kojima je otac stariji od 35 godina povećava se rizik od rođenja djeteta s Marfanovim sindromom.

Razvoj simptoma počinje već u razdoblju perinatalnog razvoja - vlakna vezivnog tkiva gube snagu tijekom procesa formiranja, pri čemu počinju promjene na elastičnim žilama, mišićno-koštanom sustavu, očnim ligamentima, tvrdom nepcu i srčanim zaliscima. Progresija bolesti nastavlja se u postnatalnom razdoblju i traje cijeli život bolesnika.

Dijagnoza Marfanovog sindroma

Marfanov sindrom se dijagnosticira na temelju fizičkog pregleda, obiteljske anamneze, pregleda kardiologa i oftalmologa te rendgenske snimke prsnog koša.

Sljedeći kriteriji igraju važnu ulogu u dijagnozi:

Prisutnost nedostataka u prsima koji zahtijevaju kiruršku intervenciju;

Prisutnost patoloških promjena u tkivima i organima vizualnog, kardiovaskularnog sustava, karakterističnih za Marfanov sindrom;

Ektopična leća;

Gornji dio tijela znatno je kraći od donjeg, njihov omjer je veći od 0,86;

Raspon ruku je veći od visine (njihov omjer je veći od 1,05);

S Marfanovim sindromom, izlučivanje glukozamina kroz bubrege povećava se nekoliko puta, što se također koristi u dijagnozi.

EKG i ehokardiografija mogu otkriti srčane abnormalnosti. Za otkrivanje patologija u dišnom sustavu provodi se pregled vanjskog disanja. Bolesnici s Marfanovim sindromom često imaju rastegnuto plućno tkivo, hiperkapniju, neravnomjernu distribuciju zraka kroz pluća i niz abnormalnih respiratornih mehanika.

Studije DNK (izravno automatizirano sekvenciranje) omogućuju određivanje prisutnosti mutacija u genu FBN1 i njihovu identifikaciju.

Liječenje Marfanovog sindroma je simptomatsko i usmjereno je na smanjenje negativnih manifestacija bolesti u kardiovaskularnom, vizualnom i drugim sustavima.

Kako bi se spriječile komplikacije, pacijentima se savjetuje izbjegavanje sportova koji uključuju oštre zabačaje i trzaje, poput košarke, sprinta i kontaktnih sportova, tijekom kojih su moguće tjelesne ozljede. Međutim, ne biste trebali potpuno odustati od sporta, one u opasnosti uključuju one aktivnosti koje uzrokuju oštru promjenu otkucaja srca i otkucaja srca. Ako tijekom sporta kontrolirate svoj puls i ne prelazite sigurne granice, tada takva aktivnost nije kontraindicirana.

Od najranije dobi preporuča se uzimanje lijekova koji smanjuju opterećenje aorte, poput beta-blokatora. Kao dio kompleksnog liječenja, djeci s Marfanovim sindromom propisuju se vitaminski kompleksi, antioksidansi i energetski tropici u tečajevima koji traju mjesec dana, nekoliko puta godišnje.

To uključuje:

Tokoferol, askorbinska kiselina, vitamini B skupine;

Riboksin tablete;

koenzim Q10;

Tečaj Limontara deset dana brzinom od 5 mg po 1 kg težine;

Dimefosfon.

Od nootropnih lijekova, piracetam se propisuje 400 mg dva puta dnevno tijekom dva mjeseca, ponavlja se 3-4 puta godišnje.

Kirurška intervencija za srčane simptome bolesti je potrebna ako pacijentov korijen aorte doseže 5 cm ili više.

Tijekom svog života, pacijent s Marfanovim sindromom mora se stalno podvrgavati pregledima stručnjaka iz različitih područja - oftalmologa, kardiologa, ortopeda i genetičara, budući da se bolest u svakom pojedinačnom slučaju manifestira drugačije, uzrokujući disfunkciju različitih organa i sustava.

Osim toga, potrebno je sanirati žarišta infekcije u usnoj šupljini uz upotrebu antibiotika, budući da pacijenti s Marfanovim sindromom imaju oslabljen imunitet. Antibiotska terapija koristi se u profilaktičke svrhe čak i za manje kirurške intervencije kako bi se smanjila vjerojatnost razvoja infektivnog endokarditisa.

Ne samo srčane patologije, disekcija zidova aorte i oštećenja ventila, već i bolesti unutarnjih organa i kostura koje nastaju tijekom progresije Marfanovog sindroma podliježu kirurškoj korekciji.

Beta-blokatori se koriste ne samo za smanjenje opterećenja kardiovaskularnog sustava, već i za učinkovito uklanjanje negativnih manifestacija arterijske hipertenzije i hipertenzije karakteristične za ovu bolest.

Obrazovanje: Moskovski medicinski institut nazvan po. I. M. Sechenov, specijalnost - "Opća medicina" 1991. godine, 1993. godine "Profesionalne bolesti", 1996. godine "Terapija".