Марфан синдромы ауруының сипаттамасы. Марфан синдромы: фотосуреттер, симптомдар, диагностика, емдеу, аурудың тұқым қуалауы. Болжау және алдын алу шаралары

Марфан синдромы – дәнекер тінінің құрылымындағы ақаулармен жүретін сирек кездесетін генетикалық патология. Бұл құрылым адам ағзасының барлық жүйелерінің бөлігі болғандықтан, ауру клиникалық көріністің гетерогенділігімен сипатталады. Ол жүректің зақымдану белгілерін де, тірек-қимыл аппаратының құрылымдық ауытқуларын, сондай-ақ неврологиялық бұзылуларды қамтуы мүмкін. Емдеу және алдын алудың арнайы әдістері бүгінгі күнге дейін әзірленбеген. Терапия өлімге әкелетін асқынулардың дамуын болдырмауға, сондай-ақ осы диагнозы бар науқастардың өмір сүру сапасын жақсартуға бағытталған.

Марфан синдромының себептері

Патология тұқым қуалауға бейім туа біткен ауруларға жатады. Зақымданудың таралуы төмен - шамамен 20 мың адамға бір жағдай тіркеледі. Дәрігерлер жыныстық немесе нәсілдік тәуелділікті анықтаған жоқ. Марфан синдромы тұқым қуалаудың аутосомды доминантты түрімен сипатталады. Генетикалық мутацияның даму қаупі әке қартайған сайын артады, бұл жасушаның бөліну процесінде қателердің жинақталуымен байланысты. Патологияның дамуы фибриллин ақуызының синтезіне жауап беретін хромосома аймағындағы ақауға негізделген. Марфан синдромын тудыруы мүмкін сыртқы факторлар бүгінгі күнге дейін анықталмаған.

Тұқым қуалайтын факторлардың әсері

Патология ұрыққа ата-анасынан беріледі. Дегенмен, ананың немесе әкенің ауруын растау баладағы бұзылуды анықтаудың 100% ықтималдығына кепілдік бермейді. Марфан синдромының белгілерінің көрінісі FBN1 ақуызының құрылымында ақаудың болуына байланысты. Бұл құрылым дәнекер тінінің элементінің синтезіне жауап береді, бұл оның серпімділігін және физикалық стресске төзімділігін қамтамасыз етеді. Фибриллин тапшылығы жасушалардың өз функцияларын орындай алмауымен бірге жүреді. Дәл осы бұзылыс тән белгілердің пайда болуына әкеледі. Байланыс аппаратының әлсіздігі, сондай-ақ үлкен серпімді тамырлар бар. Патологияның тұқым қуалайтын түрі 70-75% жағдайда диагноз қойылады, сонымен қатар негізгі проблема бар.

Айта кету керек, Марфан синдромы әртүрлі клиникалық белгілермен ерекшеленеді. Бұл гетерогенділік ауруды тудыратын көптеген мутациялармен байланысты. Генетикада FBN1 ақауларының 1 мыңға жуық вариациясы сипатталған.

Жіктелуі және негізгі белгілері

Медицинада аурудың екі түрін ажырату әдеттегідей:

Айқын типті Марфан синдромы қарқынды клиникалық көріністермен бірге жүреді. Науқастар 3 түрлі дене жүйесінің дамуында ауытқуларды сезінеді, ал 2 немесе 3-де олар ауыр белгілермен бірге жүреді.
Патологияның жойылған түрі аз көріністермен сипатталады. Зақымданудың ауырлығы әрбір жеке жағдайда жеке болып табылады және сәйкес геннің мутация түріне байланысты. Мәселенің бұл түрі 1 - 2 дене жүйелерінде жеңіл ауытқулардың болуымен сипатталады.

Кейбір жағдайларда диагноз «Марфан тәрізді синдромға» ұқсайды. Бұл оң генетикалық диагнозды білдіреді, бірақ тегіс клиникалық көрініс. Дәрігерлердің көпшілігі бұл мәселені аурудың жойылған түріне жатқызады.

Синдром да ағымына қарай сараланады. Дәрігерлер бұзылыстың тұрақты және прогрессивті нұсқасын ажыратады. Біріншісі туа біткен ауытқулармен байланысты, олар оңай диагноз қойылады және жиі хирургиялық араласуды қоса алғанда, радикалды шешімді қажет етеді. Симптомдардың қарқындылығы жоғарыласа, бастапқыда демеуші ем жүргізіледі. Бұл терапия науқастың жағдайын тұрақтандыруға бағытталған.

Жүрек пен қан тамырларының зақымдануы

Дәнекер тін адам ағзасының барлық жүйелерінің бөлігі болып табылады. Мұндай элементтердің ең көп саны үлкен артерияларда. Бұл қан тамырларының табиғи тонусы үшін қажет, ол айтарлықтай қысымға төтеп беруі керек.

Фибриллинді өндіруге жауапты геннің ақауы болса, жүрек құрылымдарының жұмысында ақау бар. Жалпы проблема - аорта қабырғаларының серпімділігін жоғалту. Ұқсас реакциялар каскады бұл құрылымның кеңеюін қамтамасыз етеді, аневризманың даму қаупін арттырады. Егер емделмеген болса, тамырдың жарылу қаупі жоғары.

Дәнекер тін де жүрек клапандарының бір бөлігі болып табылады, жүрек жапырақшаларының жұмысын қамтамасыз ететін сымдарды құрайды. Бұл қосылыстардың тығыздығы мен серпімділігінің төмендеуі жүрек жеткіліксіздігінің пайда болуымен бірге жүруі мүмкін. Науқастар төзімсіздіктен зардап шегеді физикалық белсенділік, қатты ентігу. Шырышты қабаттар бозғылт немесе көкшіл түске ие болады. Жалпы әлсіздік, бас айналу, қан қысымының өзгеруі байқалады.

Тірек-қимыл аппаратының бұзылыстары

Марфан синдромы бар науқастарда қаңқаның құрылымдық ерекшеліктері бар. Мұндай ақаулар әсіресе сүйектер мен буындардың белсенді дамуы кезеңінде балалар мен жасөспірімдерде байқалады. Өрмекші саусақ синдромы немесе арахнодактилия - бұл патологияның тән белгісі. Адам қаңқасының ұзартылған белгілері бар. Бұл тірек-қимыл аппаратының ұзын сүйектерінің бірінші реттік зақымдалуына байланысты. Науқастар көбінесе жалпақ табандардан, төс сүйегінің деформациясынан және омыртқаның қисаюынан зардап шегеді. Науқастардың беттері ұзартылған, білектері тар. «Өрмекші» саусақтары жұқа және дененің басқа бөліктеріне қатысты ұзындығы бойынша айтарлықтай ерекшеленеді.

Көру проблемалары

Көздің корицасының байламындағы дәнекер тінінің элементтерінің жетіспеушілігі офтальмологиялық белгілердің дамуымен бірге жүреді. Сипаттама - линзаның орналасуы мен пішінінің өзгеруі. Бұл мәселе көру өткірлігінің төмендеуіне әкеледі. Бұл жағдайдың қауіпті асқынуы - көздің тор қабығының бөлінуі. Патологияның дамуымен науқастың мүгедектігіне әкеледі. Ол көру қабілетінің толық жоғалуына байланысты қалыптасады.

Өкпедегі өзгерістер

Марфан синдромы бар науқастарда респираторлық симптомдар сирек тіркеледі. Мұндай бұзылулар альвеолалардың қалыпты икемділігінің өзгеруімен байланысты, олар созылуы немесе құлауы мүмкін. Дәрігерлер арасында бұл ақау өкпенің қатерлі ісігінің дамуына себепші болуы мүмкін деген пікір бар. Сирек жағдайларда науқастар ұйқы кезінде пайда болатын тыныс алу проблемаларын сезінеді.

Тері белгілері

Коллаген құрылымдары қорғаныс жабындарының қызметін сақтауда маңызды рөл атқарады. Эпидермис, тұрады әртүрлі түрлеріпатологиялық процеске дәнекер тін де қатысуы мүмкін. Марфан синдромы бар науқастардың терісі серпімді емес, сондықтан оларда ешқандай себепсіз созылу белгілері жиі пайда болады. Бұл ақау әйелдерді алаңдатады, бірақ бұл тек косметикалық мәселе.

Жүйке жүйесіне әсері

Ми мен жұлын да дәнекер қабықшадан жасалған капсула түрімен қоршалған. Марфан синдромы бар науқастар бұл құрылымның біртіндеп әлсіреуін сезінеді. Ұқсас мәселе дуральды эктазияға тән неврологиялық симптомдардың дамуымен бірге жүреді. Жамбастың аяқ-қолдарында әлсіздіктің пайда болуы, сонымен қатар іш қуысында қатты ауырсыну пайда болады.

Қажетті зерттеу

Диагноз қою анамнезді, әсіресе отбасылық тарихты мұқият жинаудан басталады. Науқастың тікелей туыстарында Марфан синдромының болуы осы аурудың пайда болуын көрсетеді. Патологияның клиникалық көрінісі де үлкен маңызға ие, атап айтқанда дәнекер тінінің құрылымдарының құрылымын бұзу нәтижесінде пайда болатын ақаулардың болуы. Науқас кардиологқа, офтальмологқа немесе ортопедке тексеруден өтуі керек. Мутацияларды анықтау үшін Марфан синдромын диагностикалауда жетекші орындардың бірін алатын генетикалық талдау әдістері қолданылады. Кейбір жағдайларда, әсіресе қауіпті асқынуларға күдіктенсе, мысалы, аорта аневризмасы, ультрадыбыстық, сондай-ақ CT және MRI ақталған. Көрнекі әдістер ішкі органдардың құрылымы мен өлшемін бағалау үшін фотосуреттерді жасау үшін қолданылады.

Негізгі емдеу әдістері

Бүгінгі күні патологиямен күресудің нақты әдістері әзірленбеген. Терапия симптоматикалық сипатқа ие және қауіпті асқынулардың қаупін азайту арқылы пациенттің өмір сүру ұзақтығын арттыруға бағытталған. Дәрі-дәрмектер де, хирургиялық араласуды қоса алғанда, радикалды әдістер де қолданылады. Кейбір жағдайларда халық рецептері де емдік әсерге ие. Маңызды рөлТеңгерімді тамақтану және салауатты өмір салты принциптерін ұстану да маңызды рөл атқарады. Дәрігер жүргізілген диагностикалық зерттеулер негізінде аурумен күресу тактикасын анықтайды.

Консервативті

Фармакологиялық агенттердің арасында келесі топтардың препараттары қолданылады:

Метопрололды қамтитын бета-блокаторлар аорта ұлғаюы болған кезде тағайындалады. Бұл қосылыстар қысымды төмендетуге көмектеседі, осылайша ыдыстан жүктемені алып тастайды және науқастың өліміне әкелуі мүмкін үзілудің пайда болуына жол бермейді.
Кешенді витаминді және минералды қоспалар сүйек тініндегі метаболикалық бұзылуларды түзету үшін қолданылады. Құрамында магний, мырыш, темір және басқа микроэлементтер бар диеталық қоспалар қолданылады.
Антикоагулянттар, мысалы, Гепарин, аурудың дамуымен дамуы мүмкін асқынулардың алдын алу үшін қолданылады. Мұндай терапия жүрек-тамыр жүйесі патологиялық процеске қатысқан жағдайларда кеңінен қолданылады.
Жұқпалы зақымдануды анықтау кезінде әртүрлі топтардың антибиотиктерін қолдану негізделген.

Халық рецептері

Ауруды емдеуге болады дәстүрлі емес әдістер, бірақ дәрігермен кеңескеннен кейін ғана. Мұндай препараттарды қолдану науқастың бастан кешірген белгілерімен анықталады. Мысалы, жүрек жеткіліксіздігінің белгілері анықталған кезде, қайың жапырақтарының инфузиясы дайындалады. Егер адам бірлескен ауырсынудан зардап шексе, бал, алкоголь және скипидар негізіндегі лосьондар кеңінен қолданылады.

Хирургиялық араласу

Марфан ауруы үшін әртүрлі операциялар жасалады. Олар туа біткен ақауларды жою үшін, ал кейбір жағдайларда науқастың өмірін сақтап қалу үшін қолданылады. Клапан функциясының жеткіліксіздігімен байланысты ауыр жүрек ақаулары болған кезде оларды протездеу жүргізіледі. Марфан синдромы бар, қолқаның айтарлықтай кеңеюі диагнозы бар адамдар үшін хирургия жиі қажет, өйткені бұл ақау өлімге әкелуі мүмкін.

Науқастардың көруін түзету үшін хирургиялық әдістер де қолданылады. Кейбір жағдайларда лазермен емдеуге мүмкіндік беретін жабдық қолданылады. Осылайша миопия сәтті түзетіледі. Бұл тәсіл глаукома мен катарактамен күресуде де негізделген. Заманауи әдістерді қолдана отырып, линзаларды имплантациялау да жүзеге асырылады, яғни ескі құрылымды жаңасына ауыстыру.

Марфан синдромымен ауыратын танымал адамдар туралы қысқаша ақпарат

Ұлы скрипкашы Николо Паганини осы генетикалық ақаудан зардап шекті. Америка Құрама Штаттарының президенті болған Авраам Линкольн де осы диагнозбен өмір сүрген. Атақты жазушы Ганс Кристиан Андерсен де тұқым қуалайтын ауруға шалдыққан. Бұл адамдардың барлығы бойларымен және дене бітімдерімен ерекшеленетін.

Болжам және алдын алу

Патологияның барысы көбінесе емдеудің уақтылылығымен анықталады. Пациенттердің өміріне шектеулер қойылады, мысалы, Марфан синдромы бар ерлер әскерге шақырылмайды, өйткені физикалық белсенділік барлық науқастарға ұсынылмайды. Алайда, жеңілістің өзі өлімге апара алмайды. Өлімге әкелетін нәтиже жүрекке және басқа органдарға әсер ететін генетикалық ауытқудың фонында дамитын асқынулардан туындайды.

Марфан синдромының алдын алудың арнайы құралдары әзірленбеген. Сондықтан бұл кемістігі бар баланың туылуын болдырмау үшін ата-аналарға жүктілікті дұрыс жоспарлауға кеңес беріледі. Отбасы тарихында патологияны анықтау жағдайлары болса, дәрігерлер хромосомалық талдауды ұсынады.

Соңғы онжылдықта ауруды зерттеу айтарлықтай дамыды. Мәселенің патогенезі қарастырылды. Нәтижелер фибриллиннің синтезіне жауапты ДНҚ аймағының мутациясының көптеген вариациялары симптомдардың пайда болуына қатысатынын көрсетеді. Марфан синдромының клиникалық көрінісінде гаплоинтенсивтілік маңызды рөл атқарады, бұл протеин өндірісінің жай ғана басылуынан әлдеқайда байқалады. Дәнекер тін жасушаларында микрофибрилдердің болмауы, бұл да аурудың тән белгісі болып саналады, бала туғаннан кейін қалыптасады. Постнатальды ұқсас проблема «жүре пайда болған эластолиз» терминімен белгіленеді, яғни бұл туа біткен аномалия емес.

Патогенезді түсіну дәрігерлерге Марфан синдромын бақылауда прогреске жетуге мүмкіндік берді. Қабылданған әрекеттердің көпшілігі, ең алдымен, аортаны қорғауға бағытталған, өйткені дәнекер тінінің құрылымының бұзылуынан ең көп зардап шегетін бұл тамыр. Сондай-ақ, оның жеңілісі қауіпті асқынулардың даму қаупімен байланысты. Осыған байланысты синдромды емдеудің заманауи тұжырымдамасы бета-блокаторларды қолданумен және жүрек құрылымдарының жүйелі түрде дәйекті визуализациясымен байланысты. Аортаның бөлімдерін қалпына келтіру және ауыстырудың хирургиялық әдістері кеңінен қолданылады, бұл пациенттердің өмірін айтарлықтай ұзартуы мүмкін.

Марфан синдромы – эмбриогенез кезінде дәнекер тін талшықтарының зақымдануымен немесе дамымауымен сипатталатын және көру анализаторындағы, остеоартикулярлық және жүрек-қантамыр жүйелеріндегі дисфункциялық өзгерістермен көрінетін генетикалық анықталған ауру.

Әдетте синдром аутосомды-доминантты принципке сәйкес ата-анадан балаларға тұқым қуалайды. Кейбір жағдайларда фибриллиннің синтезін кодтайтын және бір мезгілде бірнеше фенотиптік белгілердің қалыптасуына әсер ететін гендегі мутацияның нәтижесі болады. Генетикалық өзгерістер – мутациялар теріс эндогендік және экзогендік факторлардың әсерінен пайда болады. Фибриллин ақуызы көптеген дене құрылымдарының маңызды құрамдас бөлігі болып табылады. Оның жетіспеушілігімен дәнекер тінінің күші мен икемділігі жоғалады, бұл тамыр қабырғасының және байлам-артикулярлық аппараттың күйіне әсер етеді.

Синдромды 1875 жылы американдық офтальмолог Э.Уильямс ашқан. Ол туа біткен бойлы, буындарының қозғалғыштығы тым жоғары болатын ағасы мен әпкесінде көз линзасының қалыпты орнынан толық ығысуын анықтады. Бірнеше жылдан кейін Франциядан келген педиатр А.Марфан 5 жасар қызды қаңқасының үдемелі ауытқуларымен, тым ұзын аяқ-қолдарымен және «өрмекші саусақтарымен» байқады. Ол патологияның нақты сипаттамасын берді, соның арқасында синдром өз атын алды.

Марфан синдромы бар бала

Синдромның клиникалық белгілері өте полиморфты. Бұл дененің барлық ішкі құрылымдарында зақымдалған дәнекер тінінің болуына байланысты. Жүйелік дәнекер тінінің бұзылуы қаңқаның, жүректің және қан тамырларының, көздің, терінің, орталық жүйке жүйесінің және өкпенің зақымдану белгілерімен көрінеді. Мұндай патологиялық өзгерістер ұрықтың жатырында қалыптасады. Синдромның белгілері жойылған формалардан өмірмен үйлеспейтін процестерге дейін өзгереді.

Науқастардың аяқ-қолдары пропорционалды емес, бойы орташадан жоғары, саусақтары ұзартылған, буындары гипермобилді, денелері жіңішке, готикалық таңдай, ақауы бар, көздері терең орналасқан. Олар гигантизм, миопия, эктопиялық линза, төс сүйегінің пішінінің өзгеруі, кифосколиоз сияқты аурулардан зардап шегеді. Синдромның клиникалық белгілері тіндердің жоғары созылуынан туындайды.

Марфан синдромы - 10 000-20 000 адамның 1-інде кездесетін тұқым қуалайтын коллагенопатия. Патология кез келген жерде, кез келген ұлттың, жыныстың және тұрғылықты жердің адамдарында - оңтүстік пен солтүстіктің тұрғындары арасында жиі кездеседі. Әкесі 35 жастан асқан ерлі-зайыптыларда ауру балалар жиі туады.

Патологияның диагностикасы тұқым қуалайтын тарихқа, визуалды тексеруге және қосымша зерттеулердің нәтижелеріне негізделген. Марфан синдромы бар науқастар бір-біріне ұқсайды. бойынша мамандар сыртқы түріаурудың болуын болжауы мүмкін. Ауруды емдеу жүрек бұлшықетіндегі, көру анализаторындағы және остеоартикулярлық аппараттағы құрылымдық және функционалдық бұзылуларды жоюдан тұратын дәрілік және хирургиялық болып табылады. Хирургиялық араласу дәрілік және физиотерапевтік емдеу оң нәтиже бермеген жағдайларда көрсетіледі. Егер ауру емделмесе, науқастардың өмір сүру ұзақтығы 30-40 жылмен шектеледі. Олардың өлімінің себебі – аортаның жарылуы немесе жедел коронарлық жеткіліксіздік.Заманауи медицина науқастарға сәтті емделуге және толық қартайғанша өмір сүруге мүмкіндік береді.

Этиологиялық факторлар

Марфан синдромы келесі генетикалық белгілермен сипатталатын туа біткен аномалия болып табылады:

Синдром арнайы белок фибрилиннің биосинтезін кодтайтын геннің мутациясының нәтижесінде дамиды.- дәнекер тін талшықтарының серпімділігі мен жиырылғыштығын қамтамасыз ететін жасушааралық заттың маңызды құрылымы. Мутация жұмыртқада немесе сперматозоидта тұжырымдама кезінде өздігінен пайда болады. Фибриллиннің жетіспеушілігімен талшық түзілу процесі бұзылады. Ол берік және серпімді болуды тоқтатады, шамадан тыс созылатын және деформацияға төзімділігі төмен болады. Тамырлар мен байламдар зақымдануға ең сезімтал.

Фибриллин Зинн байламының жұмыс істеуі үшін қажет, оның көмегімен линза цилиарлы денеге бекітіледі. Протеин жетіспеушілігімен бұл байлам әлсірейді, ол миопиямен, линзаның сублюксациясымен, қайталама глаукомамен және көру өткірлігінің төмендеуімен көрінеді. Көрнекі анализатордан басқа, фибриллин протеині қолқа байламдарында болады және оның стресске төзімділігін қамтамасыз етеді. Бұл байламдар әлсіреген кезде ыдыс кеңейіп, оның қабырғалары бөлінеді. Мұндай өзгерістер адамдар үшін өлімге әкеледі. Марфан синдромында екі жармалы клапанның зақымдалуы жиі байқалады, бұл хирургиялық түзетуді қажет етеді.

Классификация

Патологияның формалары:

өшірілген – пациенттерде 1 немесе 2 дене жүйесінде шамалы өзгерістер бар;
айқын - 3 жүйеде жеңіл бұзылулардың немесе кем дегенде 1 жүйеде тән патологиялық бұзылулардың болуы.

Синдромның табиғаты:

прогрессивті - уақыт өте келе патология күшейеді және нашарлайды,
тұрақты – аурудың белгілері ұзақ жылдар бойы бақылауда өзгеріссіз қалады.

Этиологиялық классификация:

отбасылық түрі – аутосомды-доминантты принцип бойынша тұқым қуалайды;
спорадикалық түрі - синдром тұжырымдама кезінде гендердің кездейсоқ мутациясынан туындайды.

Симптомдары

Марфан синдромы әртүрлі клиникалық белгілермен көрінеді, бұл дененің әртүрлі құрылымдарында дәнекер тін талшықтарының болуымен байланысты. Науқастарда сүйектер мен буындардың, көру анализаторының, жүректің, қан тамырларының, нервтердің, өкпенің, терінің зақымдану белгілері байқалады.

Ішкі органдардың дисфункциялық бұзылыстарының белгілері шамалы физикалық күш салудан кейін қатты шаршау және шаршау, миалгия, летаргия, бұлшықет гипотензиясы және пароксизмальды цефалгия фонында пайда болады. Адам ағзасы өсіп, дамып келе жатқанда аурудың ерекшеліктері айқынырақ болады.

Қаңқа

Сүйек, бұлшықет және байламдардың зақымдануынан туындаған Марфан синдромының клиникалық белгілері:

қысқа дене және ұзын аяқтар,
балғалар,
паук саусақтары,
жұқа құрылыс,
бұлшықет гипотониясы,
ұзын және тар бет
көзді терең отырғызу,
тістер арасында бос орындар жоқ,
үлкен мұрын,
микрогнатия,
дамымаған бет сүйектері,
үлкен және төмен құлақтар,
«Готикалық» аспан
ұрпақ,
буындардың гипермобилділігі,
шұңқыр немесе құс киль түріндегі деформацияланған кеуде,
рахиокампс,
астындағы омыртқаға қатысты ығысуы,
аяқ доғаларының тегістелуі,
ацетабулум арқылы итеру.

Жүрек және қан тамырлары

Марфан синдромындағы жүрек бұлшықетінің зақымдануы оның нәтижесін анықтайды. Әдетте, аорта мен өкпе магистралінің құрылымында ақаулар пайда болады және жүрек қақпақшаларының ақаулары дамиды:

Көздер

Марфан синдромы бар адамдарда көру патологиясы дамиды:

Басқа органдар

Жүйке жүйесінің зақымдануы:

ишемиялық және геморрагиялық инсульт,
субарахноидальды қан кету,
жұлынның қабықшаларының шығуы.

Дюраль қапшығының әлсіреуі және созылуы төменгі арқадағы, аяқтың, жамбастың және басқа неврологиялық белгілердің ауырсынуымен, цефалалгиямен көрінеді.

Бронхо-өкпе жүйесінің зақымдануы:

плевраның висцеральды және париетальды қабаттары арасында ауаның жиналуы,
эмфизема,
альвеолалардың ұзаруы және шамадан тыс созылуы,
ұйқы апноэ,
өкпе рагы.

Пневмоторакспен ауыратын науқастарда плевра қуысында ауа жиналады, ал өкпе қысылады. Олардың тыныс алуы тез және беткей болады, кеуделері ауырады, терісі алдымен бозарып, содан кейін көкшіл реңкке ие болады.

Терінің, жұмсақ тіндердің, ішкі ағзалардың зақымдануы:

бүйректің каудальды бағытта ығысуы,
цистоцеле,
жатырдың пролапсы,
бауыр мен бүйректегі кисталар мен ісіктер,
варикозды веналар,
терідегі созылу белгілері,
грыжа

Марфан синдромы бар науқастар тез қозғыш, гиперактивті, шамадан тыс эмоционалды, жиі ызылдаған және ашуланшақ. Олардың ерекше қабілеттері мен интеллектінің жоғары деңгейі бар.

«Готикалық» таңдай және микрогнатия сөйлеу бұзылыстарына әкеледі. Қаңқа мен буындар зақымданған кезде артралгия мен миалгия пайда болады, ерте остеоартрит дамиды.

Марфан синдромы медициналық көмекке жүгінген адамдарда басқаша көрінеді. Кейбіреулерінде патологияның айқын белгілері анықталады, басқаларында симптомдар жойылады. Синдромның дамуы адам есейген сайын пайда болады. Клиникалық көріністер органдар мен жүйелердің зақымдануының локализациясы мен қарқындылығымен анықталады.

Диагностикалық әдістер

жас кезіндегі Марфан синдромының көріністері

Марфан синдромын генетика, кардиология, офтальмология, неврология және ортопедия саласындағы мамандар анықтайды. Патологияның диагностикасы өмір мен ауру анамнезін жинауды, типтік клиникалық белгілерді анықтауды, сыртқы тексеруді және физикалық деректерді талдауды, кардиографиялық және рентгенологиялық тексерудің нәтижелерін, офтальмологқа баруды және генетиктен асыл тұқымды құруды қамтиды.

Негізгі диагностикалық әдістер:

жалпы қан мен зәр анализі - қабынудың типтік белгілері;
биохимиялық қан анализі патологиялық процестің дамуы нәтижесінде пайда болған белгілі бір органның дисфункциясын анықтауға, сондай-ақ аурудың негізгі себебін анықтауға және дұрыс емдеуді тағайындауға мүмкіндік береді;
электрокардиография жүрек соғуында пайда болатын электрлік потенциалдарды көрсетеді;
эхокардиография – жүректің және оның қақпақша аппаратының морфологиялық және функционалдық өзгерістерін зерттеу;
рентгенографиялық және томографиялық зерттеу – сүйектердің, буындардың, ішкі ағзалардың және жұмсақ тіндердің зақымдалуын анықтайтын ақпараттық диагностикалық әдістер;
аортография - контраст агентінің көмегімен қолқаны рентгендік зерттеу;
Ішкі мүшелердің ультрадыбыстық зерттеуі,
биомикроскопия және офтальмоскопия,
молекулалық-генетикалық талдау.

Емдеу әдістері

Марфан синдромы емделмейді. Аурудың этиотропты терапиясы жоқ, себебі баланың генін ауыстыру мүмкін емес. Пациенттерге симптоматикалық терапия беріледі, оның мақсаты жалпы жағдайды жеңілдету, симптомдарды жою және ауыр асқынулардың алдын алу болып табылады.

Дәрі-дәрмекпен емдеу:

Көру өткірлігі төмендеген кезде офтальмологиялық аурулары бар науқастарға тұрақты киюге арналған көзілдірік немесе контактілі линзалар тағайындалады.

Хирургия:

жүрекке және қолқаға хирургиялық араласу - аорта мен жүрек қақпақшаларын протездеу, реконструкциялық және пластикалық операциялар,
көзге операция жасау - миопияны лазерлік түзету, линзаларды ауыстыру, глаукоманы жою,
қаңқаны хирургиялық түзету – пластик кеудеоның воронка тәрізді деформациясымен, омыртқаны тұрақтандыру, үлкен буындарды протездеу.

Марфаноид фенотипі жойылған адамдарға физиотерапия және жаттығу терапиясы көрсетіледі.

салауатты өмір салтын сақтау,
ауыр жұмыс пен физикалық шамадан тыс жүктемені шектеу,
белсенділігі жоғары спорттық ойындардан бас тарту,
кардиология, офтальмология, ортопедия, неврология саласындағы мамандарға жүйелі түрде бару,
науқастарды дәрігерлердің тұрақты бақылауында және бақылауында ұстау,
мерзімді диагностикалық тексерулер.

Болжау және алдын алу шаралары

Марфан синдромының болжамы екіұшты. Бұл науқастың жүрек-тамыр жүйесінің, көздің және қаңқасының жағдайына байланысты. Бұл органдардың ауыр бұзылыстары болған жағдайда науқастардың өмір сүру ұзақтығы 40-50 жылмен шектеледі, кенеттен өлім қаупі артады. Уақытылы кардиохирургиялық түзетудің көмегімен науқастардың өмір сүру сапасын жақсартуға және олардың жұмысқа қабілеттілігін қалпына келтіруге болады.

Отбасында тұқым қуалайтын аурулары бар барлық жұптар жүктілікке дейін генетикке барып, алдын ала барлық қажетті сынақтардан өтуі керек. Пренатальды диагностика - бұл жатырішілік даму сатысында патологияны анықтау үшін жүргізілетін шаралар кешені. Ол ұрықтың ультрадыбыстық зерттеуінен және ана сарысуының маркерлерінің биохимиялық скринингінен тұрады. Оның инвазиялық әдістеріне мыналар жатады: хорион виллусының биопсиясы, амниотикалық сұйықтықты, кіндік қанын және плацентарлы жасушаларды зерттеу.

Барлық науқастар ағзадағы созылмалы инфекцияның бар ошақтарын уақтылы санитарлық тазарту керек - кариес, тонзиллит, синусит антибиотиктермен емдеу. Бұл өте маңызды, өйткені Марфан синдромы бар адамдардың иммундық жүйесі әлсіреген. Олар өздерін шыңдап, дұрыс тамақтануы, күнделікті режимін оңтайландыруы, көп ұйықтауы, таза ауада ұзақ серуендеу және күресу керек. жаман әдеттер, жанжал жағдайлары мен стрессті болдырмаңыз.

Бейне: «Салауатты өмір сүр!» бағдарламасындағы Марфан синдромы

Бейне: Марфан синдромы туралы ток-шоу

Марфан синдромы (немесе ауру) - сирек кездесетін генетикалық ауру, аутосомды-доминантты түрде тұқым қуалайды және дәнекер тінінің құрылымдық ақауларынан туындайды, бұл ең алдымен дененің тірек-қимыл аппаратының, көру және жүрек-тамыр жүйесінің зақымдалуына әкеледі. Мұндай тұқым қуалайтын коллагенопатияның жиілігі төмен және әртүрлі статистикалық мәліметтерге сәйкес 10 немесе 20 мың адамға 1 жағдайдан аспайды. Ауру кез келген жыныстағы адамдарда анықталуы мүмкін және нақты нәсілдік ерекшелігі жоқ.

Бұл мақалада сіз Марфан синдромының себептерімен, сорттарымен, көріністерімен, диагностикасы мен емдеу әдістерімен және болжамымен таныса аласыз. Бұл ақпарат осы тұқым қуалайтын ауруды түсінуге көмектеседі және сіз дәрігерге кез келген сұрақтарыңызды қоя аласыз.

Бұл синдромның клиникалық көрінісі өте полиморфты. Марфан ауруымен ауыратын адамдар ұзын бойлы, аяқ-қолдары пропорционалды емес ұзын, саусақтары ұзартылған және жіңішке («өрмекші тәрізді» деп аталады), астеникалық дене бітімі, доғалы таңдай, ұзартылған бас сүйегі, тығыз тістер және терең орналасқан көздер болуы мүмкін. Көбінесе оларда кеуде қуысының деформациясы, кифосколиоз, жақтың кішкентай өлшемі, эктопиялық линза, миопия, ацетабулумның шығуы байқалады.

Көріністердің мұндай кең фенотиптік жиынтығы жұмсақ түрде де, қалыпты жағдайдан дерлік ерекшеленбейтін де, ауыр, айқын және тез прогрессивті формаларда да көрінуі мүмкін. Бұл өзгергіштік FBN1 геніндегі және кейбір басқа гендердегі (TGFBR-2 және т.б.) мутациялардың өте әртүрлілігімен түсіндіріледі.

75% жағдайда Марфан синдромы тұқым қуалаушылық арқылы беріледі және балалардың тек 15% -ында мутация алғаш рет пайда болады. Сонымен қатар, сарапшылар әкесінің жасы 35 жастан асқан ерлі-зайыптыларда бұл аурумен ауыратын бала туу қаупі жоғарылайтынын айтады.

Кішкене тарих және қызықты деректер

Марфан синдромы – генетикалық патология. Өзгертілген ген көп жағдайда ұрпақтан ұрпаққа беріледі.

Бұл ауруды алғаш рет 1886 жылы Франциядан келген педиатр Антуан Марфан сипаттаған. Ол «өрмекші» саусақтары мен жұқа ұзын аяқтары бар қыздың клиникалық жағдайын зерттеді. Мұндай қаңқалық ауытқулар тез дамыды. Кейіннен ауру оның атымен аталды. Синдром белгілерінің дамуын тудыратын генді алғаш рет 1991 жылы Франческо Рамирес Синай тау орталығында (АҚШ, Нью-Йорк) анықтады.

Бақылаулар көрсеткендей, бұл ауру танымал адамдарда жиі анықталған. Ұлы және әлемге әйгілі скрипкашы Никколо Паганини, әйгілі ертегіші Ганс Кристиан Андерсен, АҚШ президенті Авраам Линкольн, композитор Сергей Рахманинов, Рамонс вокалисті Джои Рамоне және әнші Трой Сиван, актер Винсент Шиавелли, бірінші модель Лесли Хорнби, Deerhunter және Of топтарының фронтмендері. Тышқандар мен адамдар Брэдфорд Кокс пен Остин Карлайл бұл аурумен ауыратын танымал адамдар емес.

Мұндай ерекше қабілеттер гиперактивтілікті қоздыратын және кейбір жағдайларда дарындылықтың дамуына себеп болатын Марфан синдромына тән жоғары адреналин асығуынан туындауы мүмкін деп саналады.

Себептер

Бұл генетикалық ауру негізінен доминантты түрде тұқым қуалайды және фибриллин-1 синтезіне жауап беретін қалыпты емес FBN1 генінің балаға берілуінен туындайды. Бұл ақуыз дәнекер тінінің икемділігі мен жиырылу қабілетіне жауап береді, ал оның жетіспеушілігі оның күші мен серпімділігін жоғалтады. Осыған байланысты дәнекер тіндер оған түсетін физиологиялық жүктемелерге төтеп бере алмайды. Қан тамырларының қабырғалары мен байлам аппараты мұндай өзгерістерге көбірек бейім (ең алдымен аорта мен көздің зонулярлық байламы әсер етеді).

Фибриллин-1 протеині тіндерге тірек қызметін атқарып қана қоймай, басқа ақуызбен байланысады. Бұл комбинация TGF-β өсу факторын құрайды, ол қан тамырларының бұлшықет тонусына теріс әсер етеді. Ол өкпе тінінде, жүрек қақпақшаларында және аортада артық мөлшерде жиналады. Кейіннен олардың тіндері әлсіреп, науқаста ауруға тән белгілер пайда болады.

Классификация

Сарапшылар бұл синдромның екі негізгі түрін ажыратады:

өшірілген – науқаста 1 немесе 2 жүйенің жеңіл зақымдануы бар;
айқын - 3 жүйе жеңіл зақымдалған немесе 1 жүйеде айқын өзгерістер анықталады немесе 2-3 немесе одан да көп жүйелерде айқын зақымданулар бар.

Марфан синдромының зақымдануы жеңіл, орташа немесе ауыр болуы мүмкін. Аурудың ағымы тұрақты немесе прогрессивті болуы мүмкін.

Симптомдары

Марфан синдромының ең тән белгісі - тірек-қимыл аппаратының, көру және жүрек-тамыр жүйесінің зақымдануының тіркесімі. Олардың пайда болу уақыты өзгермелі, ал көріністері әртүрлі.

Әдетте диагноз қою үшін келесі белгілердің болуы жеткілікті:

пропорционалды емес ұзын аяқ-қолдар;
аорта аневризмасы;
линзаның бір жақты немесе екі жақты эктопиясы.

Дегенмен, бұл белгілерден басқа, синдромның 30-ға жуық басқа көріністері бар.

Қаңқаның зақымдануы

Марфан синдромы бар адамдар тірек-қимыл аппаратында келесі өзгерістерді сезінуі мүмкін:

биіктігі орташадан әлдеқайда жоғары;
астениялық дене түрі;
ұзын және тар бет қаңқасы;
ұзын аяқ-қолдар мен саусақтар;
омыртқаның қисаюы (спондилолистез, кифоз және т.б.);
кеуде қуысының шұңқыр тәрізді немесе киль тәрізді деформациясы;
кішкентай жақ мөлшері;
арка тәрізді биік аспан;
буындардың шамадан тыс икемділігі мен қозғалғыштығы;
балғаның деформациясы;
ацетабулумның шығуы;
жалпақ аяқтар;
тістеу патологиялары.

Туған кезде бұл аурумен ауыратын адамдардың орташа бойы қыздарда 52,5 см (ересек жаста шамамен 175 см), ал ұлдарда 53 см (ересек жаста шамамен 191 см) болуы мүмкін.

Таңдайы жоғары және жақтары кішкентай болғандықтан, Марфан синдромы бар адамдарда сөйлеу проблемалары болуы мүмкін. Қаңқаның және артикулярлық құрылымдардың зақымдануы артралгия мен миалгияның пайда болуына әкеледі. Кейінірек мұндай өзгерістер ерте басталу қаупін арттырады.

Көру органдарының зақымдануы

Марфан синдромында линзаның бір жақты немесе екі жақты эктопиясы науқастардың 80% -ында анықталады. Әдетте мұндай адамдар миопия мен астигматизмді дамытады, бірақ кейбір жағдайларда алыстан көрмеушілік те пайда болады. Көбінесе көру қабілетінің бұзылуы бала өмірінің 4-ші жылында пайда болады. Содан кейін олар тұрақты түрде дамиды.

Осы аурулардан басқа, Марфан синдромымен көру органдарының келесі патологиялары анықталуы мүмкін:

цилиарлы бұлшықеттің гипоплазиясы;
ирис колобомасы;
қабықтың көлемінің ұлғаюы және тегістелуі;
ретинальды тамырлардың диаметрінің өзгеруі;
катарактаның қалыптасуы;
жас кезінде глаукоманың пайда болуы.

Жүрек пен қан тамырларының зақымдануы

Марфан синдромының көріністерінің бірі - жүрек ақаулары, атап айтқанда митральды қақпақшаның пролапсы.

Марфан синдромының басым және ең қауіпті көріністері жүрек пен қан тамырларының зақымдану белгілері болып табылады. Серпімді тамырлар қабырғаларының (әсіресе аорта мен өкпе артериясының) құрылымының зақымдалуына және жүрек қақпақшалары мен қалқалардың ақауларына байланысты пайда болатын өзгерістер келесі белгілерді тудырады:

тез шаршаудың басталуы;
кардиопалмус;
артқы, жоғарғы аяқ немесе иық аймағында локализацияланған стенокардия ауруы;
суық қолдар мен аяқтар;

Мұндай науқастарда жүрек тондарын тыңдаған кезде шулар анықталуы мүмкін, ал орындаған кезде белгілер анықталады. Марфан синдромында митральды немесе аорталық қақпақшаның кистозды медиальды дегенерациясы дамуы мүмкін, бұл клапанның осы құрылымдарына әкеледі. Сонымен қатар, мутацияға ұшыраған гендер тұқым қуалайтын ұрықтың туа біткен жүрек ақауларын дамыту ықтималдығы жоғары. Кейде синдромның мұндай неонатальды түрінің қолайсыз ағымымен бала өмірінің бір жылына дейін өлімге әкелетін прогрессивті ауруды дамытады.

Дегенмен, Марфан синдромы үшін жүрек-тамыр жүйесінің ең тән зақымдалуы әдетте прогрессивті кеңею, көтерілетін аортаның диссекциясы және ондағы аневризмалардың пайда болуы болып табылады. Мұндай өзгерістер дәнекер тінінің әлсіреуі арқылы туындайды, бұл тамыр қабырғасының кистикалық дегенерациясына әкеледі. Қолқаның мұндай зақымдануының жылдам дамуы оның бүкіл ұзындығын және одан таралатын тамырларды қамтуы мүмкін. Көбінесе патологияның мұндай күрделі курсы өлімге әкеледі.

Орталық жүйке жүйесінің зақымдануы

Марфан синдромының салдарының бірі жұлынды қоршап тұрған дәнекер тінінің (қабықтың) созылуы мен созылуынан туындаған дуральды эктазия болуы мүмкін. Кейіннен бұл патология іш қуысында ауырсыну мен ыңғайсыздыққа немесе төменгі аяғындағы әлсіздік пен қозғалмауға әкелуі мүмкін.

Интеллектуалдық дамуы және психикалық жағдайы

Балалардың көпшілігінің интеллект деңгейі қалыпты және IQ 85-115 бірлік. Бұл тұқым қуалайтын ауруы бар кейбір адамдарда IQ деңгейі қалыптың жоғарғы шегінен айтарлықтай жоғары.

Кейде Марфан синдромы бар адамдарда біркелкі емес интеллектуалдық белсенділіктің белгілері және жоғары өзін-өзі бағалау, шамадан тыс эмоционалдылық, көз жасы және ашуланшақтықпен көрінетін кейбір жеке сипаттамалар болуы мүмкін.

Өкпенің зақымдануы

Марфан синдромы бар науқастарда өкпенің проблемалары әрдайым болмайды. Бірақ кейбір жағдайларда альвеолалардың дәнекер тінінің әлсіздігі олардың ұзаруына және шамадан тыс созылуына әкеледі. Кейіннен мұндай пациенттерде өздігінен өкпе эмфиземасы және тыныс алу жеткіліксіздігі байқалуы мүмкін. Уақытылы көмек және емдеу болмаған жағдайда мұндай патологиялар өлімге әкелуі мүмкін.

Сонымен қатар, Марфан синдромы бар адамдар ұйқы кезінде апноэды сезінуі мүмкін, ол ұйқы кезінде 10 секунд немесе одан да көп уақыт бойы тыныс алуды тоқтатумен бірге жүреді.

Басқа жүйелердің зақымдануы

Марфан синдромының жоғарыда сипатталған көріністерінен басқа, кейбір жағдайларда басқа органдар мен жүйелерде келесі өзгерістер анықталуы мүмкін:

теріде атрофиялық;
жиі қайталанатын феморальды және шап грыжалары;
байламдардың созылуы мен үзілуіне, сублаксацияға және дислокацияға бейімділік;
бүйректің қалыптан тыс орналасуы;
варикозды тамырлар;
жатырдың және қуықтың пролапсы.

Жалпы жағдайы

Марфан синдромы бар балалардың көпшілігі физикалық белсенділікте қиындықтарға тап болады және кейінірек бұлшықет ауыруы жиі кездеседі. Мұндай науқастардың бұлшықеттері дамымаған болуы мүмкін.

Психо-эмоционалды стресстің фонында балалар мезгіл-мезгіл мигрень тәрізді шабуылдарды сезінуі мүмкін. Сонымен қатар, әлсіздік пен белгілер жиі сезіледі.

Диагностика

Марфан синдромын анықтау үшін дәрігер отбасылық тарихты мұқият зерттейді, науқасты физикалық тексеруден өткізеді және ЭКГ, молекулалық-генетикалық талдау, рентгенографиялық және офтальмологиялық тексеруді тағайындайды.

Марфан синдромының негізгі диагностикалық белгілері келесі ауытқулар болып табылады:

көтерілетін қолқаның кеңеюі және/немесе диссекциясы;
ұзақ материяның эктазиясы;
емдеуді қажет ететін кеуде деформациясы;
эктопиялық линза;
сколиоз (немесе спондилолистез);
дененің жоғарғы сегментінің төменгі сегментке қатынасы 0,86-дан аз немесе жоғарғы аяқтардың биіктікке аралығы 1,05-тен жоғары;
жалпақ аяқтар;
ацетабулумның шығуы.

Отбасылық тарих жағдайлары аурудың қосымша белгілері болып табылады, ал Марфан синдромының басқа көріністері кішігірім диагностикалық критерийлер болып саналады.

Соңғы диагноз қою үшін дененің екі жүйесінде бір негізгі критерийді және үшінші жүйеде бір кіші өлшемді немесе қаңқада 4 негізгі критерийдің болуын анықтау қажет.

Сонымен қатар, тән фенотиптік сипаттамаларды анықтау үшін сынақтар жүргізіледі:

қолдың ұзындығы мен биіктігінің арақатынасы (11%-дан астам);
ортаңғы саусақ ұзындығы (10 см-ден астам);
Varge индексі және т.б.

Жүрек пен қан тамырларының патологиясын анықтау үшін мыналар жүргізіледі:

ЭКГ – стенокардия, аритмия, ауыр миокард гипертрофиясының белгілері анықталады;
Эхо-КГ қолқаның кеңеюі, сол жақ қарыншаның ұлғаюы, митральдық қақпақшаның пролапсы, қақпақшаның пролапсынан туындаған регургитация, хордалардың жыртылуы, аорта аневризмасы анықталады.

Егер аортаның диссекциясы немесе аневризмасына күдік болса, аортография ұсынылады.

Көру қабілетінің бұзылуын зерттеу үшін келесі зерттеулер жүргізіледі:

офтальмоскопия;

Рентгенография көмегімен қаңқадағы өзгерістер анықталады. Дуральды эктазияны анықтау үшін омыртқаның МРТ жасалады.

Марфан синдромында зертханалық зерттеулер гликозаминогликандардың және олардың фракцияларының (дәнекер тінінің метаболиттері) бүйрек арқылы шығарылуының 2 есе немесе одан да көп ұлғаюын анықтауы мүмкін. Тікелей автоматтандырылған ДНҚ секвенирлеуінің көмегімен FBN1 геніндегі мутациялар анықталады.

Марфан синдромының дифференциалды диагностикасы келесі аурулармен жүргізіледі:

Beals синдромы;
гомоцистонурия;
Шпринцен-Голдберг синдромы;
Эхлерс-Данлос синдромы;
Стиклер синдромы;
БАҚ фенотипі;
Лойс-Диц синдромы;
2В типті көптеген эндокриндік неоплазия (MEN II).

Емдеу

Әзірге ғалымдар Марфан синдромы бар науқастарда дәнекер тінінің дамуының бұзылуын жоюдың құралын таба алмады. Сондықтан бүгінгі күні бұл генетикалық ауруды емдеудің негізгі мақсаты аурудың дамуын және оның асқынуларының пайда болуын болдырмауға бағытталған.

Дәрілік терапия

Аортаның 4 см-ге дейін кеңеюі немесе митральды қақпақшаның пролапсының белгілері анықталса, науқасқа осы үлкен тамырға жүктемені азайтуға көмектесетін β-блокаторлар тағайындалады. Әдетте, бұл ұзақ әсер ететін агенттерді қабылдау жиі ұсынылады. Препараттың дозасы жеке тағайындалады (мысалы, пропранололдың дозасы тәулігіне 40-тан 200 мг-ға дейін, ал атенолол - 25-150 мг болуы мүмкін). Жүрек пен қан тамырларының жұмысын тұрақтандыру үшін β-блокаторлардан басқа, кальций антагонистері немесе ACE тежегіштері қосымша тағайындалуы мүмкін.

Денедегі маңызды қаңқа ақаулары кезінде дәнекер тінінің құрылымына қатысатын белгілі бір ақуыздар мен микроэлементтердің жетіспеушілігі бар. Олардың жетіспеушілігін өтеу үшін Марфан синдромы бар науқастарға магний, мырыш, кальций және мыс, колекальциферол және гиалурон қышқылы негізіндегі препараттар мен диеталық қоспаларды тағайындауға болады.

Егер пациенттің қанында μ деңгейінің жоғарылауы анықталса, бұл артық өсуді тудырса, балалардың диетасына майы жоғары Омега-3 ферменттерін қосу ұсынылады. Оларды диетаға енгізу соматотропин секрециясын біршама тежеуге және өсу жылдамдығын бәсеңдетуге мүмкіндік береді.

Тез өсетін бұл аурумен ауыратын қыздарға кейде прогестерон мен эстроген негізіндегі препараттар тағайындалуы мүмкін. Олар әдетте 10 жаста басталады (жыныстық жетілудің басталуын тездету және өсуді тезірек тоқтату үшін).

Сонымен қатар, Марфан синдромы бар науқастарға (балалар мен ересектерге) дәнекер тініне пайдалы әсер ететін келесі агенттерді тағайындауға болады:

аскорбин қышқылы;
глюкозамин сульфаты;
хондроитин сульфаты;
карнитин хлориді;
L-лизин;
токоферол;
дәрумендер мен минералды кешендер.

Мұндай препараттар курстарда қабылданады және әр пациент үшін оларды енгізу жоспары жеке жасалады.

Кейбір жағдайларда Марфан синдромы стоматологиялық процедуралар мен хирургиялық операцияларды қажет етеді. Мұндай науқастарға операциядан кейінгі кезеңде ықтимал тромбоздың алдын алу үшін антибиотиктер де тағайындалады.

Көру қабілетінің бұзылуын түзету үшін Марфан синдромы бар науқастарға контактілі линзаларды немесе көзілдірікті таңдау ұсынылады. Қажет болған жағдайда емдеу үшін әртүрлі офтальмологиялық операциялар жасалуы мүмкін.

Өмір салтын өзгерту

Марфан синдромымен ауыратын адамның спортпен айналысу мүмкіндігін дәрігермен талқылау керек.

физикалық белсенділіктің кейбір шектеулері - ол төмен немесе орташа деңгейде болуы керек;
дене белсенділігінің жекелеген түрлерінен бас тарту (кенеттен итеруді немесе лақтыру қозғалыстарын қажет ететін спорттық ойындар, аквалангпен секіру, велосипед тебу, спринт және т.б.);
Спортпен айналысу туралы шешім әрқашан дәрігермен бірге қабылдануы керек;
кардиологтың, офтальмологтың, ортопедтің және терапевтің жиі тексеруі;
баланы жүкті етуді жоспарлағанда, генетикпен кеңесіңіз;
Жүктілікті жоспарлаған әйелдер кесар тілігі арқылы ерте босануға дайындалуы керек.

Хирургия

Марфан синдромында жүрек пен қан тамырларының зақымдануын жою үшін келесі кардиохирургиялық араласуды жасауға болады:

эндо- немесе экзопротездеумен аорта бөлігіне пластикалық хирургия (егер ол 6 см-ден астам кеңейсе, диссекция және аневризмалар);
митральды қақпақшаны имплантациялау (тек қана регургитацияның ауыр дәрежеге дейін жылдам прогрессиясы немесе сол жақ қарыншалық жеткіліксіздіктің дамуы жағдайында ғана жүзеге асырылады).

Статистикаға сәйкес, кардиохирургтардың тәжірибесіне заманауи әдістерді енгізу Марфан синдромы бар науқастарда операциядан кейінгі өлім қаупін азайтуға мүмкіндік береді, олар енгізілгеннен кейін олар жұмысқа қабілетті болады. Сонымен қатар, мұндай араласуды уақтылы жүзеге асыру мұндай науқастардың өмір сүру ұзақтығын 60-70 жылға дейін ұзартуға мүмкіндік береді.

Қажет болған жағдайда көру қабілетінің бұзылуын жою үшін офтальмологиялық операциялар жүргізіледі:

лазерлік түзету;
катаракта немесе глаукоманы хирургиялық немесе лазерлік жою;
жасанды линзаны имплантациялау.

Сүйек деформациясын түзету қажеттілігі туралы мәселені дәрігерлер кеңесі шешеді. Мұндай араласулар травматикалық болып табылады және жиі операциядан кейінгі ауыр асқынулардың (перикардит, плеврит, пневмония) дамуымен бірге жүреді. Оларды жүзеге асырудың орындылығы туралы мәселе коллагенопатияларға арналған көптеген симпозиумдарда бірнеше рет талқыланды. Көптеген сарапшылар мұндай хирургиялық емдеу қажеттілігін жоққа шығаратын пікірде. Дегенмен, ауыр жағдайларда омыртқа бағанасын тұрақтандыруға арналған осындай түзету операциялары, торакопластика немесе жамбас ауыстыру жасалуы мүмкін.

Болжау

Бұл синдромы бар адамдардың өмір сүру ұзақтығы көбінесе жүрек пен қан тамырларының зақымдануының ауырлығымен анықталады. Уақытылы медициналық немесе хирургиялық ем тағайындалмаған науқастарда кенеттен өлім қаупі жоғары және өмір сүру ұзақтығы 40-50 жылға дейін төмендейді. Дер кезінде жасалған кардиохирургия науқастың өмірін 60-70 жасқа дейін ұзартады, өмір сапасын жақсартады және еңбекке қабілеттілігін қалпына келтіреді.

Қай дәрігерге хабарласуым керек?

Егер сізде Марфан синдромы бар деп күдіктенсеңіз, генетикпен кеңесу керек. Диагноздан кейін науқасты бақылауға және емдеуге басқа мамандар тартылады: кардиолог, ортопед, офтальмолог және терапевт. Жүрек пен қан тамырларына түзету операциялары қажет болса, науқас кардиохирургқа жіберіледі.

Марфан синдромы – дәнекер тінінің қалыптан тыс дамуымен жүретін сирек кездесетін генетикалық ауру. Кейіннен науқаста сүйек құрылымдары, жүрек және қан тамырлары, көру органдары, жүйке және дененің басқа жүйелері зақымдалады. Мұндай науқастарды тұрақты медициналық бақылау, жүйелі диагностикалық тексерулер және пайда болған патологияларды уақтылы емдеу мұндай адамдардың өмір сүру сапасын айтарлықтай жақсартуға және өмірге қауіп төндіретін асқынулардың дамуына жол бермейді.

Марфан синдромының белгілері туралы медициналық анимация (ағылшынша):

Марфан синдромы туралы «Салауатты өмір сүр!» бағдарламасында Елена Малышевамен (30:20 мин. қараңыз):

(дауыс - 1 , орташа: 5,00 5-тен)

Біз Марфан синдромы сияқты генетикалық ауруға байланысты әртүрлі органдарда пайда болуы мүмкін белгілерді және ықтимал асқынуларды зерттейміз.

Диагностика қалай жүргізілетінін және бүгінгі күні емдеудің ең тиімді әдістерін және өмір сүру ұзақтығын арттыруды қарастырайық.

Марфан синдромы дегеніміз не

Марфан синдромы- байламдық тіндерге әсер ететін ауыр генетикалық тұқым қуалайтын аурудың клиникалық көрінісін құрайтын белгілер мен белгілердің жиынтығы. Дәлірек айтсақ, Марфан синдромы 15-хромосомада орналасқан, дәнекер икемділігі үшін маңызды гликопротеин (полимер, қарапайым қант немесе олигосахарид бар ақуыз) фибриллин-1-ді кодтайтын FBN1 генінің мутациясының салдары болып табылады. ұлпа талшықтары.

Осылайша, Марфан синдромы көптеген маңызды органдарға әсер етедіЖәне маталар: жүрек, өкпе, қаңқа, көз, т.б.

Ауру ретінде беріледі аутосомды-доминантты қасиет. Пациенттердің көпшілігі генді бір ата-анадан алады. Бұл кездейсоқ мутациялар көбінесе егде жастағы ата-аналарда болатыны байқалды.

Дәнекер тініне көзқарас

Дәнекер ұлпа әртүрлі мүшелерді құрайтын дене ұлпаларын қолдау, біріктіру және қоректендіру қызметін атқарады. Гистология тұрғысынан (тіндердің құрамын зерттейтін ғылым) дәнекер тіндері түзетін тіннің және/немесе мүшенің ерекшеліктеріне байланысты әр түрлі болуы мүмкін, бірақ әрқашан жасушалардың болуымен сипатталады. бір-бірінен бөлінген, бірақ жасушааралық затта жасушадан тыс матрица ретінде шашыраған

Жасушадан тыс матрица талшықты тіннің талшықты бөлігін және сулы ақуыз ерітіндісін құрайтын белоктардан тұрады.

Талшықты ұлпа талшықтардың үш түрінен тұруы мүмкін: коллаген, ретикулум және серпімді. Тор және коллаген талшықтары бірдей Химиялық құрамы, бірақ басқаша құрылымдық ұйым. Эластикалық талшықтар екі бөлек ақуыз тізбегінен тұрады: фибриллин және эластин.

Негізгі дәнекер ұлпасының түрлерімыналар:

Дәнекер тіннің өзі. Ол ағзадағы ең көп таралған ұлпа және барлық мүшелерді қоршап, қолдап, қорғайды және сүйек тінінің негізі болып табылады.
Майлы тін. Жылу оқшаулағыш материал және энергия қорын тасымалдаушы ретінде қызмет етеді.
Шеміршек ұлпасы.
Сүйек. Оның кальциленген матрицасы бар, ол денені қолдау функциясын орындауға мүмкіндік беретін ерекше құрылымды береді.
Қан ұлпасы.
Лимфа тіндері.

Марфан синдромының даму механизмі

Біз Марфан синдромы фибриллин-1 ақуызын кодтайтын FBN1 генінің мутациясының салдары екенін айттық. Ол дәнекер тінінің құрылымын құрайтын және сонымен қатар TGF-бета сияқты кейбір өсу факторларын қамтитын серпімді талшықтардың қалыптасуы үшін өте маңызды.

FBN1 мутациясыанықтайды құлдырауфизиологиялық деңгейде фибриллин 1және, демек, TGF-бета жинақтау қабілетсіздігі және эластиндік талшықтардың нашарлауы, яғни Марфан синдромының пайда болуы.

Марфан синдромының белгілері – мүшелерге байланысты

Аурудан зардап шегетін органдардың көптігін ескере отырып, симптомдар өте бай болуы мүмкін (30-дан астам әртүрлі белгілер мен белгілерді анықтауға болады). Сонымен қатар, Марфан синдромының белгілеріолар бір отбасының мүшелері болса да, бір адамнан екіншісіне өте өзгереді.

Марфан синдромы әсер етеді...

Кейбір адамдарда олар өте жұмсақ болғандықтан, олар іс жүзінде басқаларға назар аудармайды, ал басқаларында белгілер соншалықты ауыр, бұл адамның өміріне қауіп төндіреді.

Симптомдар басқа аурулардың көріністерімен жиі араласады. Осы себептерге байланысты диагнозды әрқашан тек клиникалық талдау негізінде қою мүмкін емес және мұндай жағдайларда қажет болады ДНҚ тестіне жүгініңіз.

Марфан синдромының мүмкін белгілеріәртүрлі мүшелердің қызметіне әсер ету негізінде топтастырылған.

Қаңқа белгілері:

Қалыптыдан жоғары биіктік шамадан тыс жіңішкелікпен бірге жүреді.
Сколиоз (омыртқаның қисаюы).
Қисық иықтар.
Төс сүйегінің қалыптан тыс қисаюы.
Ұзын және жіңішке жоғарғы және төменгі аяқтары (долихостеномелия), саусақтары өте ұзын және қозғалғыш, өрмекші аяқтарын еске түсіреді (арахнодактилия).
Жалпақ табан.
Сан сүйегі басының қозғалысын шектейтін өте терең ацетабулум (сан сүйегінің басы орналасқан жамбас буынының қуысы).
Жоғары таңдай және сүйір доғасы, дұрыс емес окклюзия. Бұл дыбыстарды айтуда қиындықтарға әкеледі.
Ерте қалыптан тыс дамитын артроз.

Жүрек-тамыр жүйесінің белгілері:

Митральды қақпақшаның астениямен, жүрек соғуымен және аритмиямен пролапсы.
Қанның сол жақ қарыншаға аорталық қайтарылуының жеткіліксіздігімен аорталық қақпақшаның пролапсы.
Аневризманың пайда болуымен көтерілетін және құрсақ қолқасының кеңеюі.

Өкпе белгілері:

Спонтанды пневмоторакс. Плевра қуысында ауаның жиналуы. Қалыпты жағдайда өкпенің сыртқы бетіндегі қысым атмосфералық қысымнан аз болады, бұл өкпенің үрленіп қалуына әкеледі. Плевра қуысында ауаның болуы тыныс алу қызметін бұзады.
Өкпенің идиопатиялық обструктивті ауруы. Өкпеге ауа ағынын бөгеп, тыныс алуды қиындататын ауру.

Орталық жүйке жүйесінің белгілері:

Дуральды эктазия. Жұлынды жабатын және қорғайтын қапшыққа шығу. Ол арқа ауруы, бас ауруы, аяқ-қолдардың ұюы және әлсіздігі, сфинктерді басқара алмау, содан кейін зәр шығару және нәжіс ұстамау ретінде көрінеді.
Омыртқааралық дискілердің деградациясы.
Дисаутономия. Вегетативті жүйке жүйесінің қалыпты функцияларына әсер ететін ауру, сондықтан жүрек соғу жиілігін, қан қысымын және перистальтиканы бақылау (ішек сияқты түтік тәрізді органдардың тегіс бұлшықеттерінің жиырылуы).

Көздің белгілері:

Көру және астигматизм сияқты сыну проблемалары.
Линзаның люксациясы. Линзаның қалыпты жағдайынан ығысуы.
Көз торының бөлінуі.

Марфан синдромының диагностикасы: тарихы және көрсеткіштері

FBN1 генінің 200-ден астам әртүрлі мутациялары бар және молекулалық зерттеулер генетикалық ақаулардың 95% -дан астамын анықтай алады. Бірақ мұндай сынақтар ұзақ уақытқа созылуы мүмкін және айтарлықтай қымбатқа түседі, сондықтан олар әрдайым дерлік клиникаға негізделген диагноз қоюға тырысады.

Симптомдардың көптігін және көптеген қатар жүретін ауруларды ескере отырып, дәрігерлердің міндетін жеңілдету үшін бірыңғай диагностикалық стандарт әзірленді. Ол қамтамасыз етеді 7 дене аппаратын бақылау, атап айтқанда қозғалтқыш аппараты, жүрек-тамыр жүйесі, өкпе, көз, жүйке жүйесі, генетикалық маркерлер, психика.

Марфан синдромының диагнозы науқаста болған кезде қойылады кем дегенде екі белгісол алаңдаушылық екі түрлі құрылғыжәне үшінші жүйеде кем дегенде шамалы симптом. Бұл аурудың отбасылық тарихы болмаған жағдайда. Егер отбасында Марфан синдромы бар болса, ауруды диагностикалау үшін әртүрлі дене жүйелеріндегі бір «негізгі» симптом және бір «кіші» симптом жеткілікті.

Марфан синдромын емдеу – дәрі-дәрмектер мен араласу

Тұрақты жоқ Марфан синдромын емдеу, сондықтан емдеу әдетте ықтимал асқынулардың алдын алу мен бақылаудан тұрады.

Марфан синдромына қарсы препараттар

Марфан синдромына арналған дәрі-дәрмектер, ең алдымен, қолқаның шамадан тыс кеңеюін болдырмау үшін қан қысымын бақылауда ұстау үшін қолданылады.

IN Соңғы жылдарыәсері TGFβ тежелуге негізделген емдеу әдісі қолданылады. Бұл терапия негізінен аортаның кеңеюінен қорғайды.

Марфан синдромы бойынша операция

Марфан синдромына тән кейбір кемшіліктерді түзету үшін де әртүрлі хирургиялық емдеу әдістері қолданылады, мысалы, сколиозды азайту, аортаны түзету, көздің сынуын қалпына келтіру.

Марфан синдромының асқынулары мен қауіптері

Марфан синдромы...

Марфан синдромының дамуы кезінде ағзалар зақымданғандықтан, әртүрлі асқынулар туындауы мүмкін, соның ішінде:

Аневризма және аорта диссекциясы, жоғары көтерілу және құрсақ. Жүктілік кезінде қолқа диссекциясы жиі кездеседі. Бұл жағдайда ананың жүрегі қолқаның тұтастығына өлімге әкелетін шамадан тыс стресске ұшырайды.
Митральды және/немесе аорталық қақпақшаның бұзылуы. Нәтижесінде жүрек «шамадан тыс жұмыс істейді», бұл сөзсіз жүрек жеткіліксіздігіне әкеледі.
Көз торының бөлінуі.
Линзаның люксациясы және дислокациясы.
Ерте катаракта мен глаукоманың пайда болуы.
Қаңқа деформациясы (стернум, омыртқа, аяқ).

Марфан синдромы бар адамдар үшін не күтеді?

Бұрынғы жылдары Марфан синдромы бар науқастар 40 жылдан астам өмір сүрген. Қазіргі уақытта хирургиялық техниканың дамуымен науқастар 70 жылға дейін бейбіт өмір сүре алады.

Әрине, дененің жағдайын үнемі бақылау қажет, бұл қиын жағдайларда уақтылы араласуға мүмкіндік береді.

Өлімнің ең көп тараған себебі - аорта резекциясы.