질병에 대한 마르판 증후군 설명. 마르판 증후군: 질병의 사진, 증상, 진단, 치료, 유전. 예측 및 예방 조치

마르팡 증후군은 결합 조직 구조의 결함을 동반하는 드문 유전병입니다. 이 구조는 인체의 모든 시스템의 일부이기 때문에 질병은 임상 양상의 이질성을 특징으로 합니다. 여기에는 심장 손상의 증상과 근골격계의 구조적 이상, 신경계 장애가 모두 포함될 수 있습니다. 현재까지 구체적인 치료 및 예방 방법이 개발되지 않았습니다. 치료는 치명적인 합병증의 발생을 예방하고 이 진단을 받은 환자의 삶의 질을 향상시키는 것을 목표로 합니다.

마르판증후군의 원인

병리학이란 유전되기 쉬운 선천성 질환을 말합니다. 병변의 유병률은 낮습니다. 20,000명당 약 1건의 사례가 등록됩니다. 의사들은 성별이나 인종적 의존성을 확립하지 않았습니다. 마르판증후군은 상염색체 우성 유전이 특징입니다. 아버지의 나이가 들수록 유전적 돌연변이가 발생할 위험이 높아지는데, 이는 세포 분열 과정에서 오류가 누적되는 것과 관련이 있습니다. 병리학의 발달은 피브릴린 단백질의 합성을 담당하는 염색체 영역의 결함에 기초합니다. 마르판증후군을 유발할 수 있는 외부 요인은 현재까지 확인되지 않았습니다.

유전적 요인의 영향

병리 현상은 부모로부터 태아에게 전달되는 경향이 있습니다. 그러나 어머니나 아버지에게서 질병이 확인되었다고 해서 자녀에게서 질병이 발견될 확률이 100% 보장되는 것은 아닙니다. 마르판 증후군 증상의 발현은 FBN1 단백질 구조의 결함으로 인해 발생합니다. 이 구조는 결합 조직 요소의 합성을 담당하여 탄력성과 물리적 스트레스에 대한 저항성을 보장합니다. 피브릴린 결핍은 세포가 기능을 수행할 수 없음을 동반합니다. 특징적인 증상이 나타나는 것이 바로 이 장애입니다. 인대 장치와 큰 탄력성 혈관의 약점이 있습니다. 유전성 병리의 경우 70~75%에서 진단되며 주요 문제도 있습니다.

마르판증후군은 다양한 임상 징후로 구별된다는 점은 주목할 가치가 있습니다. 이러한 이질성은 질병을 일으키는 수많은 돌연변이와 관련이 있습니다. FBN1 결함의 약 1,000가지 변이가 유전학에서 설명되었습니다.

분류 및 주요특징

의학에서는 두 가지 형태의 질병을 구별하는 것이 일반적입니다.

뚜렷한 유형의 마르판 증후군에는 강렬한 임상 증상이 동반됩니다. 환자들은 3가지 서로 다른 신체기관의 발달에 이상을 경험하며, 2~3가지에서는 심한 증상을 동반한다.
지워진 형태의 병리학은 증상이 덜 나타나는 것이 특징입니다. 병변의 심각도는 각 개별 사례마다 다르며 해당 유전자의 돌연변이 유형에 따라 다릅니다. 이러한 유형의 문제는 첫 번째 - 두 번째 신체 시스템에 약간의 편차가 존재하는 것이 특징입니다.

어떤 경우에는 진단이 "마르판 유사 증후군"처럼 들립니다. 이는 긍정적인 유전 진단을 의미하지만 임상상은 순조롭습니다. 대부분의 의사들은 이 문제를 지워진 형태의 질병에 기인한다고 생각합니다.

증후군은 경과에 따라 구분됩니다. 의사들은 이 장애의 안정 버전과 진행성 버전을 구별합니다. 첫 번째는 선천성 기형과 관련이 있는데, 이는 진단이 쉽고 종종 수술을 포함한 근본적인 해결책이 필요합니다. 증상의 강도가 증가하면 초기에 유지치료를 시행합니다. 이 치료법은 환자의 상태를 안정시키는 것을 목표로 합니다.

심장 및 혈관 손상

결합 조직은 인체의 모든 시스템의 일부입니다. 그러한 요소 중 가장 많은 수는 큰 동맥에 있습니다. 이는 상당한 압력을 견뎌야 하는 혈관의 자연스러운 톤을 위해 필요합니다.

피브릴린 생성을 담당하는 유전자에 결함이 있으면 심장 구조 기능에 오작동이 발생합니다. 일반적인 문제는 대동맥 벽의 탄력성 상실입니다. 유사한 일련의 반응으로 인해 이 구조가 확장되어 동맥류 발생 위험이 증가합니다. 치료하지 않고 방치할 경우 혈관 파열의 위험이 높습니다.

결합 조직은 또한 심장 판막의 일부로 심장 전단지의 기능을 보장하는 코드를 형성합니다. 이들 화합물의 밀도와 탄력성이 감소하면 심부전이 발생할 수 있습니다. 환자는 불관용으로 고통받습니다. 신체 활동, 심한 호흡 곤란. 점막의 색이 창백하거나 푸르스름해집니다. 전반적인 약화, 현기증, 혈압 변화가 있습니다.

근골격계 장애

마르판 증후군 환자는 골격 구조적 특징을 가지고 있습니다. 이러한 결함은 뼈와 관절이 활발하게 발달하는 기간 동안 어린이와 청소년에게서 특히 두드러집니다. 거미손가락 증후군이나 거미류는 이 병리의 특징적인 징후입니다. 인간의 골격은 길쭉한 특징을 가지고 있습니다. 이는 근골격계의 긴 뼈에 대한 주요 손상으로 인해 발생합니다. 환자들은 종종 평발, 흉골 기형 및 척추 만곡으로 고통받습니다. 환자의 얼굴은 길어지고 손목은 가늘어집니다. "스파이더" 손가락은 가늘고 신체의 다른 부분에 비해 길이가 상당히 돋보입니다.

시력 문제

눈의 계피 인대에 있는 결합 조직 요소의 결핍은 안과적 증상을 동반합니다. 특징은 렌즈의 위치와 모양이 바뀌는 것입니다. 이 문제는 시력 감소를 시작합니다. 이 상태의 위험한 합병증은 망막 박리입니다. 병리가 진행됨에 따라 환자의 장애로 이어집니다. 시력이 완전히 상실되어 형성됩니다.

폐의 변화

마르판증후군 환자의 호흡기 증상은 거의 기록되지 않습니다. 이러한 장애는 늘어나거나 무너질 수 있는 폐포의 정상적인 탄력성 변화와 관련이 있습니다. 의사들 사이에서는 이 결함이 폐암 발병의 유발 요인이 될 수 있다는 의견이 있습니다. 드물지만 환자는 수면 중에 나타나는 호흡 문제를 경험합니다.

피부 증상

콜라겐 구조는 보호 커버의 기능을 유지하는 데 중요한 역할을 합니다. 다음으로 구성된 표피 다양한 방식결합 조직도 병리학적 과정에 관여할 수 있습니다. 마르판증후군 환자의 피부는 탄력이 없기 때문에 뚜렷한 이유 없이 튼살이 생기는 경우가 많습니다. 이 결함은 단지 미용상의 문제이기는 하지만 여성들 사이에서 우려를 불러일으킵니다.

신경계에 미치는 영향

뇌와 척수 역시 결합막으로 이루어진 일종의 캡슐로 둘러싸여 있습니다. 마르판증후군 환자는 이 구조가 점차적으로 약화되는 것을 경험합니다. 유사한 문제는 경막 확장증의 특징적인 신경학적 증상의 발생을 동반합니다. 골반 사지의 약화와 복강의 심한 통증이 나타납니다.

필요한 연구

진단을 내리는 것은 철저한 병력, 특히 가족력을 수집하는 것부터 시작됩니다. 환자의 직계 친척에게 마르판 증후군이 있으면 이 질병이 형성되었음을 나타냅니다. 병리학의 임상상, 즉 결합 조직 구조의 구조 붕괴로 인해 발생하는 결함의 존재도 매우 중요합니다. 환자는 심장 전문의, 안과 전문의, 정형외과 전문의의 검사를 받아야 합니다. 돌연변이를 확인하기 위해 마르판 증후군 진단의 주요 위치 중 하나를 차지하는 유전자 분석 기술이 사용됩니다. 어떤 경우에는 특히 대동맥 동맥류, 초음파, CT 및 MRI와 같은 위험한 합병증이 의심되는 경우 정당화됩니다. 시각적 방법을 사용하여 내부 장기의 사진을 만들어 구조와 크기를 평가합니다.

기본 치료 방법

현재까지 병리학을 퇴치하기 위한 구체적인 방법은 개발되지 않았습니다. 치료는 본질적으로 증상이 있으며 위험한 합병증의 위험을 줄여 환자의 기대 수명을 늘리는 것을 목표로 합니다. 약물 치료와 외과적 개입을 포함한 보다 급진적인 방법이 모두 사용됩니다. 어떤 경우에는 민간 요리법에도 치유 효과가 있습니다. 중요한 역할균형 잡힌 식단과 건강한 생활 방식의 원칙을 준수하는 것도 중요한 역할을 합니다. 의사는 수행된 진단 테스트를 기반으로 질병 퇴치를 위한 전술을 결정합니다.

보수적인

약리학 적 약물 중에는 다음 그룹의 약물이 사용됩니다.

Metoprolol을 포함한 베타 차단제는 대동맥 확장이 있는 경우 처방됩니다. 이러한 연결은 압력을 줄이는 데 도움이 되어 용기에서 하중을 제거하고 환자의 사망으로 이어질 수 있는 파열 형성을 방지합니다.
복잡한 비타민과 미네랄 보충제는 뼈 조직의 대사 장애를 교정하는 데 사용됩니다. 마그네슘, 아연, 철 및 기타 미량 원소를 함유한 식이 보충제가 사용됩니다.
헤파린과 같은 항응고제는 질병이 진행됨에 따라 발생할 수 있는 합병증을 예방하는 데 사용됩니다. 이러한 치료법은 심혈관계가 병리학적 과정에 관여하는 경우에 널리 사용됩니다.
감염성 병변을 확인할 때 다양한 그룹의 항생제 사용이 정당화됩니다.

민속 요리법

질병은 치료될 수 있다 색다른 방법, 그러나 의사와 상담한 후에만 가능합니다. 이러한 약물의 사용은 환자가 경험하는 증상에 따라 결정됩니다. 예를 들어, 심부전 징후가 감지되면 자작 나무 잎 주입이 준비됩니다. 사람이 관절통을 앓고 있다면 꿀, 알코올, 테레빈 유를 기본으로 한 로션이 널리 사용됩니다.

외과 적 개입

마르판병의 경우 다양한 수술이 시행됩니다. 이는 선천적 결손을 제거하고 어떤 경우에는 환자의 생명을 구하기 위해 시행됩니다. 판막 기능 부족과 관련된 심각한 심장 결함이 있는 경우 보철물이 수행됩니다. 상당한 대동맥 비대 진단을 받은 마르판 증후군 환자의 경우 수술이 필요한 경우가 많습니다. 이 결함은 사망으로 이어질 수 있기 때문입니다.

환자의 시력을 교정하기 위해 수술 기법도 사용됩니다. 레이저 치료가 가능한 장비를 사용하는 경우도 있습니다. 이런 방법으로 근시는 성공적으로 교정됩니다. 이 접근법은 녹내장 및 백내장과의 싸움에서도 정당화됩니다. 현대적인 방법을 사용하여 렌즈 이식도 수행됩니다. 즉, 기존 구조를 새 구조로 교체합니다.

마르팡증후군을 앓고 있는 유명인들에 대한 간략한 정보

위대한 바이올리니스트 니콜로 파가니니는 이 유전적 결함을 앓고 있었습니다. 미국의 대통령이 된 에이브러햄 링컨도 이 진단을 받고 살았습니다. 유명한 작가 한스 크리스티안 안데르센도 유전병을 앓았습니다. 이 사람들은 모두 특징적인 큰 키와 불균형한 체격으로 구별되었습니다.

예후 및 예방

병리학의 과정은 치료의 적시성에 따라 크게 결정됩니다. 예를 들어, 마르판 증후군을 앓고 있는 남성은 모든 환자에게 신체 활동이 권장되지 않기 때문에 군대에 징집되지 않습니다. 그러나 패배 자체가 죽음으로 이어질 수는 없습니다. 치명적인 결과는 유전적 이상을 배경으로 발생하여 심장 및 기타 기관에 영향을 미치는 합병증으로 인해 유발됩니다.

마르팡증후군을 예방하는 구체적인 방법은 개발되지 않았습니다. 따라서 이러한 결함이 있는 아이의 출산을 예방하기 위해 부모는 임신 계획을 올바르게 세우는 것이 좋습니다. 가족력에 병리학적 진단 사례가 있는 경우 의사는 염색체 분석을 권장합니다.

이 질병에 대한 연구는 지난 10년 동안 크게 발전했습니다. 문제의 발병기전을 검토했습니다. 결과는 피브릴린 합성을 담당하는 DNA 영역 돌연변이의 많은 변이가 증상 형성에 관여한다는 것을 나타냅니다. 반수강도는 마르판 증후군의 임상상에서 중요한 역할을 하며, 이는 단순히 단백질 생산을 억제하는 것보다 훨씬 더 두드러집니다. 질병의 특징적인 징후로 간주되는 결합 조직 세포에 미세 섬유가 없다는 것은 아이가 태어난 후에 형성됩니다. 유사한 출생 후 문제는 "후천성 탄력 용해"라는 용어로 지정됩니다. 즉, 선천적 기형이 아닙니다.

병인을 이해함으로써 의사는 마르판 증후군을 제어하는 데 진전을 이룰 수 있었습니다. 취해진 조치의 대부분은 결합 조직 구조의 붕괴로 가장 큰 고통을 받는 혈관이기 때문에 주로 대동맥을 보호하는 것을 목표로 합니다. 또한 패배로 인해 위험한 합병증이 발생할 위험이 높습니다. 이와 관련하여 증후군 치료에 대한 현대적인 개념은 베타 차단제의 사용 및 심장 구조의 정기적인 순차적 시각화와 관련이 있습니다. 대동맥 부분을 복원하고 교체하는 수술 기술이 널리 사용되며, 이는 환자의 수명을 크게 연장할 수 있습니다.

마르팡 증후군은 배아 발생 중 결합 조직 섬유의 손상 또는 발달 부족을 특징으로 하며 시각 분석기, 골관절 및 심혈관계의 기능 장애 변화로 나타나는 유전적으로 결정된 질병입니다.

일반적으로 이 증후군은 상염색체 우성 원칙에 따라 부모로부터 자녀에게 유전됩니다. 어떤 경우에는 피브릴린 합성을 암호화하고 동시에 여러 표현형 특성의 형성에 영향을 미치는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 유전적 변화 - 돌연변이는 부정적인 내인성 및 외인성 요인의 영향으로 발생합니다. 피브릴린 단백질은 많은 신체 구조의 중요한 구성 요소입니다. 결핍으로 인해 결합 조직은 강도와 탄력성을 잃어 혈관벽 및 인대 관절 장치의 상태에 영향을 미칩니다.

이 증후군은 1875년 미국 안과의사 E. 윌리엄스(E. Williams)에 의해 발견되었습니다. 그는 키가 크고 태어날 때부터 과도한 관절 가동성을 가지고 있던 한 남매에게서 눈의 수정체가 정상 위치에서 완전히 옮겨진 것을 발견했습니다. 몇 년 후, 프랑스의 소아과 의사인 A. Marfan은 점진적인 골격 이상, 지나치게 긴 사지 및 "거미 손가락"을 가진 5세 소녀를 관찰했습니다. 그는 증후군이 그의 이름을 얻은 덕분에 병리학에 대해 명확하게 설명했습니다.

마르팡증후군을 앓고 있는 소년

증후군의 임상 증상은 매우 다형성입니다. 이는 신체의 모든 내부 구조에 손상된 결합 조직이 존재하기 때문입니다. 전신 결합 조직 부전은 골격, 심장 및 혈관, 눈, 피부, 중추신경계 및 폐의 손상 징후로 나타납니다. 이러한 병리학적 변화는 태아의 자궁에서 형성됩니다. 증후군의 증상은 지워진 형태부터 생명과 양립할 수 없는 과정까지 다양합니다.

환자들은 불균형한 사지, 평균 이상의 키, 길쭉한 손가락, 과운동성 관절, 얇은 신체, 고딕 양식의 구개, 부정 교합 및 깊은 눈을 가지고 있습니다. 그들은 거대증, 근시, 이소성 수정체, 흉골 모양의 변화, 척추 측만증으로 고통받습니다. 증후군의 임상 징후는 조직의 과다 신장으로 인해 발생합니다.

마르판증후군은 10,000~20,000명 중 1명 꼴로 발생하는 유전성 콜라겐병증입니다. 병리학은 모든 국적, 성별 및 거주지의 사람들 사이에서 발견되며 남부와 북부 거주자 사이에서도 똑같이 자주 발견됩니다. 아버지가 35세 이상인 부부에서는 아픈 자녀가 더 자주 태어납니다.

병리학의 진단은 유전력, 육안 검사 및 추가 연구 결과를 기반으로 합니다. 마르팡증후군 환자들은 서로 비슷해 보입니다. 전문가 모습질병의 존재를 암시할 수 있습니다. 질병의 치료는 심장 근육, 시각 분석기 및 골관절 장치의 구조적 및 기능적 장애를 제거하는 것으로 구성된 약물 및 수술입니다. 약물치료와 물리치료로 좋은 결과가 나오지 않는 경우에는 수술을 시행합니다. 질병을 치료하지 않으면 환자의 기대 수명은 30~40년으로 제한됩니다. 이들의 사망 원인은 대동맥 파열이나 급성 관상동맥 부전이다.현대 의학을 통해 환자는 성공적으로 치료를 받고 노년까지 온전히 살 수 있습니다.

병인적 요인

마르판증후군은 다음과 같은 유전적 특성을 특징으로 하는 선천성 기형입니다.

이 증후군은 특수 단백질인 피브릴린의 생합성을 암호화하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.- 결합 조직 섬유의 탄력성과 수축성을 제공하는 세포 간 물질의 중요한 구조. 돌연변이는 난자나 정자가 임신되는 시점에 자연적으로 발생합니다. 피브릴린이 부족하면 섬유 형성 과정이 중단됩니다. 강하고 탄력적이지 않고 지나치게 확장 가능하며 변형에 대한 저항력이 약해집니다. 혈관과 인대가 손상되기 가장 쉽습니다.

피브릴린은 렌즈가 섬모체에 부착되는 도움으로 진 인대의 기능에 필요합니다. 단백질 결핍으로 인해 이 인대가 약해지며 이는 근시, 수정체 아탈구, 이차 녹내장 및 시력 저하로 나타납니다. 시각 분석기 외에도 피브릴린 단백질은 대동맥 인대에 함유되어 있어 스트레스에 대한 저항력을 보장합니다. 이러한 인대가 약해지면 혈관이 팽창하고 벽이 분리됩니다. 그러한 변화는 인간에게 치명적입니다. 마르팡 증후군에서는 이첨판 손상이 종종 관찰되며, 이는 수술적 교정이 필요합니다.

증상

마르판 증후군은 신체의 다양한 구조에 결합 조직 섬유가 존재하는 것과 관련된 다양한 임상 징후로 나타납니다. 환자들은 뼈와 관절, 시각 분석기, 심장, 혈관, 신경, 폐, 피부에 손상 징후를 보입니다.

내부 장기 기능 장애의 증상은 가벼운 신체 활동, 근육통, 무기력, 근육 저혈압 및 발작성 두부통 후 심한 피로와 피로를 배경으로 발생합니다. 인체가 성장하고 발달함에 따라 질병의 특징이 더욱 뚜렷해집니다.

해골

뼈, 근육, 인대 손상으로 인한 마르팡 증후군의 임상 징후:

몸이 짧고 다리가 길다.
망치 발가락,
거미 손가락,
얇은 빌드,
근육 저긴장성,
길고 좁은 얼굴
눈을 깊게 심고,
치아 사이에 틈이 없고,
큰 코,
소악증,
덜 발달된 광대뼈,
크고 낮은 귀,
"고딕"하늘
자손,
관절과 운동성,
깔대기 또는 새 용골 형태의 변형된 가슴,
척추측만증,
밑에 있는 척추뼈에 비해 위에 있는 척추뼈의 변위,
발의 아치가 편평해지고,
비구를 통해 밀어 넣습니다.

심장과 혈관

마르팡 증후군의 심장 근육 손상이 결과를 결정합니다. 일반적으로 대동맥과 폐동맥의 구조에 결함이 발생하고 심장 판막의 기형이 발생합니다.

눈

마르팡 증후군 환자는 시력 병리 현상이 발생합니다.

기타 장기

신경계 손상:

허혈성 및 출혈성 뇌졸중,
지주막하 출혈,
척수막의 돌출.

경막낭의 약화 및 늘어남은 허리, 다리, 골반 및 기타 신경학적 징후, 두부통증의 통증으로 나타납니다.

기관지폐 시스템 손상:

흉막의 내장층과 정수리층 사이에 공기가 축적되어
기종,
폐포의 신장과 과도한 신장,
수면 무호흡증,
폐암.

기흉 환자의 경우 흉막강에 공기가 축적되어 폐가 압박됩니다. 호흡이 빠르고 얕아지고, 가슴이 아프고, 피부가 처음에는 창백해졌다가 푸른 빛을 띠게 됩니다.

피부, 연조직, 내부 장기 손상:

꼬리 방향으로 신장의 변위,
방광류,
자궁 탈출,
간과 신장의 낭종과 신생물,
정맥류,
피부의 튼살,
탈장

마르팡 증후군 환자는 쉽게 흥분하고 과잉행동하며 지나치게 감정적이며 종종 투덜대고 짜증을 냅니다. 그들은 특별한 능력과 높은 수준의 지능을 가지고 있습니다.

"고딕" 구개와 소악증은 언어 장애를 유발합니다. 골격과 관절에 영향을 미치면 관절통, 근육통이 나타나며 초기에는 골관절염이 발생한다.

마르팡 증후군은 의학적 도움을 구하는 개인에게서 다르게 나타납니다. 어떤 경우에는 뚜렷한 병리 징후가 나타나고 다른 경우에는 증상이 지워집니다. 이 증후군의 진행은 사람이 나이가 들수록 발생합니다. 임상 증상은 장기 및 시스템 손상의 국소화 및 강도에 따라 결정됩니다.

진단 방법

어린 나이에 마르판 증후군의 증상

마르판 증후군은 유전학, 심장학, 안과학, 신경학 및 정형외과 분야의 전문가에 의해 확인됩니다. 병리의 진단에는 생활 및 질병의 병력 수집, 전형적인 임상 징후 식별, 외부 검사 및 신체 데이터 분석, 심전도 및 방사선 검사 결과, 안과 의사 방문, 유전학자의 가계도 작성이 포함됩니다.

기본 진단 기술:

일반적인 혈액 및 소변 분석 - 염증의 전형적인 징후;
생화학적 혈액 검사를 통해 병리학적 과정의 발달로 인해 발생한 특정 기관의 기능 장애를 확인할 수 있을 뿐만 아니라 질병의 근본 원인을 파악하고 올바른 치료를 처방할 수 있습니다.
심전도 검사는 뛰는 심장에서 형성된 전위를 표시합니다.
심장초음파검사 – 심장과 판막 장치의 형태적, 기능적 변화에 대한 연구
방사선 촬영 및 단층 촬영 검사 - 뼈, 관절, 내부 장기 및 연조직의 손상을 감지하는 유익한 진단 기술
대동맥 조영술 - 조영제를 사용한 대동맥의 X-선 검사;
내부 장기의 초음파,
생체현미경 및 검안경검사,
분자 유전 분석.

치료 방법

마르팡증후군은 치료가 불가능합니다. 어린이의 유전자를 대체하는 것이 불가능하기 때문에 이 질병에 대한 병인성 치료법은 없습니다. 환자에게는 증상 치료가 제공되며, 그 목적은 일반적인 상태를 완화하고 증상을 제거하며 심각한 합병증을 예방하는 것입니다.

약물 치료:

시력이 저하되면 안과 질환 환자는 상시착용 안경이나 콘택트렌즈를 처방받는다.

수술:

심장 및 대동맥에 대한 외과 적 개입 - 대동맥 및 심장 판막 보철물, 재건 및 성형 수술,
눈 수술 - 근시 레이저 교정, 렌즈 교체, 녹내장 제거,
골격의 외과적 교정 - 플라스틱 가슴깔때기 모양의 기형, 척추의 안정화, 큰 관절의 보철물.

지워진 마르파노이드 표현형을 가진 사람들은 물리 치료와 운동 치료가 필요합니다.

건강한 생활방식을 유지하고,
노력과 육체적 과로의 제한,
활동량이 많은 스포츠 게임 거부,
심장학, 안과, 정형외과, 신경학 분야의 전문가를 정기적으로 방문하고,
환자를 의사의 지속적인 감독과 통제하에 두는 것,
주기적인 진단 검사.

예측 및 예방 조치

마르판증후군의 예후는 모호합니다. 이는 환자의 심혈관계, 눈, 골격 상태에 따라 다릅니다. 이들 기관에 심각한 장애가 있는 경우 환자의 기대 수명은 40~50년으로 제한되며 급사 위험이 증가합니다. 시기 적절한 심장 수술 교정의 도움으로 환자의 삶의 질을 향상시키고 업무 능력을 회복할 수 있습니다.

유전병 가족력이 있는 모든 부부는 임신 전에 유전학자를 방문하여 필요한 모든 검사를 미리 받아야 합니다. 산전 진단은 자궁 내 발달 단계에서 병리를 확인하기 위해 수행되는 일련의 조치입니다. 이는 태아 초음파 검사와 산모 혈청 표지자의 생화학적 검사로 구성됩니다. 침습적 방법에는 융모막 융모 생검, 양수 검사, 제대혈 및 태반 세포 검사가 포함됩니다.

모든 환자는 신체의 만성 감염의 기존 병소를 즉시 소독해야 합니다. 즉, 우식, 편도선염, 부비동염을 항생제로 치료해야 합니다. 마르팡 증후군 환자의 면역 체계가 약해졌기 때문에 이는 매우 중요합니다. 몸을 단련하고, 바르게 먹고, 일상생활을 최적화하고, 잠을 충분히 자고, 신선한 공기를 마시며 오랫동안 산책하고, 싸워야 합니다. 나쁜 습관, 갈등 상황과 스트레스를 피하십시오.

비디오: "Live Healthy!" 프로그램의 마르판 증후군

비디오: 마르팡 증후군에 관한 토크쇼

마르팡 증후군(또는 질병)은 상염색체 우성 방식으로 유전되며 결합 조직의 구조적 결함으로 인해 발생하며 주로 신체의 근골격계, 시각 및 심혈관계에 손상을 초래하는 희귀 유전 질환입니다. 이러한 유전성 콜라겐병증의 발생률은 낮으며, 각종 통계자료에 따르면 인구 1만~2만명당 1명을 넘지 않습니다. 이 질병은 모든 성별의 사람들에게서 발견될 수 있으며 특정한 인종적 특이성은 없습니다.

이 기사에서는 마르판 증후군의 원인, 종류, 증상, 진단 및 치료 방법, 예후에 대해 알아볼 수 있습니다. 이 정보는 이 유전병을 이해하는 데 도움이 될 것이며 궁금한 점이 있으면 의사에게 문의할 수 있습니다.

이 증후군의 임상 증상은 매우 다형성입니다. 마르팡병이 있는 사람은 키가 크고, 사지가 불균형하게 길고, 손가락이 길고 가늘며("거미 모양"이라고 함), 무력한 체격, 아치형 입천장, 길쭉한 두개골, 빽빽한 치아, 깊은 눈을 가질 수 있습니다. 그들은 종종 흉부 기형, 척추 측만증, 작은 턱 크기, 이소성 수정체, 근시 및 비구 돌출을 가지고 있습니다.

이러한 광범위한 표현형 발현 세트는 경미하고 정상 상태와 거의 구별할 수 없는 형태와 심각하고 뚜렷하며 빠르게 진행되는 형태로 표현될 수 있습니다. 이러한 다양성은 FBN1 유전자와 일부 다른 유전자(TGFBR-2 등)의 돌연변이가 극도로 다양하기 때문에 설명됩니다.

마르팡 증후군의 75%는 가족 유전을 통해 전염되며, 처음으로 돌연변이가 나타나는 어린이의 비율은 15%에 불과합니다. 또한, 전문가들은 아버지의 연령이 35세 이상인 부부에게서 이 질병에 걸린 아이를 낳을 위험이 증가한다는 사실을 강조합니다.

약간의 역사와 흥미로운 사실

마르팡증후군은 유전병리학입니다. 변경된 유전자는 대부분의 경우 한 세대에서 다음 세대로 전달됩니다.

이 질병은 1886년 프랑스의 소아과 의사인 Antoine Marfan에 의해 처음 기술되었습니다. "거미"손가락과 가늘고 긴 다리를 가진 소녀의 임상 사례를 조사한 사람이 바로 그 사람이었습니다. 이러한 골격 이상은 빠르게 진행되었습니다. 이 질병은 이후 그의 이름을 따서 명명되었습니다. 증후군의 징후를 유발하는 유전자는 1991년 Mount Sinai Center(미국, 뉴욕)의 Francesco Ramirez에 의해 처음으로 확인되었습니다.

관찰에 따르면 이 질병은 유명한 사람들에게서 자주 발견되는 것으로 나타났습니다. 위대하고 세계적으로 유명한 바이올리니스트 니콜로 파가니니, 유명한 이야기꾼 한스 크리스티안 안데르센, 미국 대통령 에이브러햄 링컨, 작곡가 세르게이 라흐마니노프, 라몬스 보컬리스트 조이 라몬과 가수 트로이 시반, 배우 빈센트 샤벨리, 첫 모델 레슬리 혼비, 그룹 디어헌터와 오브의 프론트맨 Mice & Men Bradford Cox와 Austin Carlisle이 모두 이 질병을 앓고 있는 인기 있는 사람들은 아닙니다.

이러한 비범한 능력은 마르팡 증후군의 높은 아드레날린 돌진 특성으로 인해 발생할 수 있으며 과잉 행동을 유발하고 어떤 경우에는 재능 개발을 유발할 수 있다고 믿어집니다.

원인

이 유전병은 주로 우성 방식으로 유전되며 피브릴린-1의 합성을 담당하는 비정상적인 FBN1 유전자가 자녀에게 전달되어 발생합니다. 이 단백질은 결합 조직의 탄력성과 수축성을 담당하며, 결핍되면 강도와 탄력성이 상실됩니다. 이 때문에 결합 조직은 그 위에 가해지는 생리적 부하를 견딜 수 없습니다. 혈관벽과 인대 조직은 이러한 변화에 더 취약합니다(눈의 대동맥과 소대 인대가 주로 영향을 받습니다).

피브릴린-1 단백질은 조직을 지지하는 기능을 수행할 뿐만 아니라 다른 단백질과도 결합합니다. 이 조합은 혈관 근육 긴장도에 부정적인 영향을 미치는 성장 인자 TGF-β를 형성합니다. 폐 조직, 심장 판막 및 대동맥에 과도한 양이 축적됩니다. 결과적으로 조직이 약해지고 환자는 질병의 특징적인 증상을 나타냅니다.

증상

마르판증후군의 가장 특징적인 특징은 근골격계, 시각계, 심혈관계 병변의 조합입니다. 나타나는 시기도 다양하고 발현도 다양하다.

일반적으로 다음 징후가 있으면 진단을 내리기에 충분합니다.

불균형하게 긴 팔다리;
대 동맥류;
렌즈의 일측 또는 양측 외경.

그러나 이러한 징후 외에도 증후군에는 약 30가지 다른 증상이 있습니다.

골격 병변

마르팡 증후군 환자는 근골격계에 다음과 같은 변화를 경험할 수 있습니다.

키가 평균보다 훨씬 높네요.
무력한 신체 유형;
길고 좁은 얼굴 골격;
긴 팔다리와 손가락;
척추 만곡(척추전방전위증, 후만증 등);
깔때기 모양 또는 용골 모양의 가슴 기형;
작은 턱 크기;
아치형의 높은 하늘;
과도한 유연성과 관절의 이동성;
망치 발가락 기형;
비구 돌출;
평발;
물린 병리.

이 질병에 걸린 사람의 출생 시 평균 키는 여아의 경우 52.5cm(성인 약 175cm), 남아의 경우 53cm(성인 약 191cm)일 수 있습니다.

입천장이 높고 턱 크기가 작기 때문에 마르판 증후군 환자는 언어 문제를 경험할 수 있습니다. 골격과 관절 구조의 병변은 관절통과 근육통을 유발합니다. 나중에 그러한 변화로 인해 조기 발병 위험이 높아집니다.

시력 기관의 손상

마르팡 증후군의 경우 한쪽 또는 양쪽 수정체 외측 소견이 환자의 80%에서 발견됩니다. 일반적으로 이러한 사람들에게는 근시와 난시가 발생하지만 어떤 경우에는 원시도 발생합니다. 더 자주 시각 장애는 아이의 생후 4년차에 발생합니다. 그런 다음 꾸준히 발전합니다.

이러한 질병 외에도 마르판 증후군으로 인해 시각 기관의 다음과 같은 병리가 감지될 수 있습니다.

모양체근의 저형성증;
홍채 결장종;
각막의 크기 증가 및 편평화;
망막 혈관 직경의 변화;
백내장 형성;
어린 나이에 녹내장이 발생합니다.

심장과 혈관의 손상

마르팡 증후군의 증상 중 하나는 심장 결함, 특히 승모판 탈출증입니다.

마르팡 증후군의 지배적이고 가장 위험한 증상은 심장과 혈관 손상의 징후입니다. 탄성 혈관(특히 대동맥과 폐동맥) 벽의 구조 손상과 심장 판막 및 격막의 기형으로 인해 나타나는 변화는 다음과 같은 증상을 유발합니다.

피로의 급속한 발병;
심장근;
등, 상지 또는 어깨에 국한된 협심증 통증;
차가운 손과 발;

이러한 환자의 심장음을 들어보면 심잡음이 감지될 수 있으며, 시행하면 징후가 드러납니다. 마르팡 증후군에서는 승모판 또는 대동맥판의 낭성 내측 변성이 발생하여 이러한 판막 구조가 발생할 수 있습니다. 또한, 돌연변이 유전자를 물려받은 태아는 선천성 심장 결함이 발생할 가능성이 높습니다. 때로는 이러한 신생아 형태의 증후군이 바람직하지 않은 과정에서 아이에게 진행성 질병이 발생하여 생후 1년 이내에 사망하게 됩니다.

그러나 마르판 증후군에 대한 심혈관계의 가장 특징적인 병변은 일반적으로 점진적인 확장, 상행 대동맥의 박리 및 동맥류의 출현입니다. 이러한 변화는 결합 조직의 약화로 인해 유발되어 혈관벽의 낭성 변성을 유발합니다. 이러한 대동맥 병변의 급속한 진행은 전체 길이와 그로부터 분기되는 혈관을 덮을 수 있습니다. 종종 그러한 복잡한 병리 과정은 사망으로 이어집니다.

중추신경계 병변

마르팡 증후군의 결과 중 하나는 척수를 둘러싸는 결합 조직(초)이 늘어나서 발생하는 경막 확장증일 수 있습니다. 결과적으로, 이 병리는 복강에 통증과 불편함을 야기하거나 하지의 약화와 부동성을 초래할 수 있습니다.

지적 발달과 정신 상태

대부분의 어린이는 정상적인 수준의 지능과 85-115 단위의 IQ를 가지고 있습니다. 이 유전병을 앓고 있는 일부 사람들의 IQ 수준은 정상 상한선보다 상당히 높습니다.

때때로 마르판 증후군이 있는 사람들은 불규칙한 지적 활동의 징후와 부풀려진 자존감, 과도한 감정, 눈물, 과민성 등으로 표현되는 일부 성격 특성을 보일 수 있습니다.

폐 병변

마르판증후군 환자에게 항상 폐 문제가 있는 것은 아닙니다. 그러나 어떤 경우에는 폐포 결합 조직의 약화로 인해 폐포가 늘어나고 과도하게 늘어납니다. 결과적으로 이러한 환자는 자발적인 폐 폐기종 및 호흡 부전을 경험할 수 있습니다. 적시에 도움과 치료가 이루어지지 않으면 그러한 병리로 인해 사망이 발생할 수 있습니다.

또한, 마르판증후군 환자는 수면 중 호흡이 10초 이상 중단되는 수면무호흡증을 경험할 수도 있습니다.

다른 시스템의 손상

위에서 설명한 마르팡 증후군의 증상 외에도 어떤 경우에는 다른 기관 및 시스템에서 다음과 같은 변화가 감지될 수 있습니다.

피부 위축;
종종 재발성 대퇴부 및 서혜부 탈장;
인대 염좌 및 파열, 아탈구 및 탈구 경향;
신장의 비정상적인 위치;
정맥류;
자궁과 방광의 탈출.

일반상태

마르팡 증후군이 있는 대부분의 어린이는 신체 활동에 어려움을 겪고 나중에 근육통을 경험하는 경우가 많습니다. 그러한 환자의 근육은 덜 발달되어 있을 수 있습니다.

정신-정서적 스트레스의 배경에 대해 어린이는 주기적으로 편두통과 같은 발작을 경험할 수 있습니다. 또한 약점과 징후가 자주 느껴집니다.

진단

마르판 증후군을 확인하기 위해 의사는 가족력, 환자의 신체 검사에 대한 철저한 연구를 수행하고 ECG, 분자 유전 분석, 방사선 촬영 및 안과 검사를 처방합니다.

마르팡 증후군의 주요 진단 징후는 다음과 같은 편차입니다.

상행 대동맥의 확장 및/또는 박리;
경막 확장증;
치료가 필요한 흉부 기형;
외경렌즈;
척추측만증(또는 척추전방전위증);
상체 부분과 하체 부분의 비율이 0.86 미만이거나 상지 대 키의 폭이 1.05를 초과합니다.
평발;
비구의 돌출.

가족력 사례는 질병의 추가적인 징후이며 마르판 증후군의 다른 증상은 사소한 진단 기준으로 간주됩니다.

최종 진단을 위해서는 신체의 두 시스템에서 하나의 주요 기준을 식별하고 세 번째 시스템에서 하나의 부 기준을 식별하거나 골격에 4개의 주요 기준이 있는지 확인해야 합니다.

또한 특징적인 표현형 특성을 결정하기 위해 테스트가 수행됩니다.

손 길이와 높이의 비율(11% 이상);
중지 길이(10cm 이상)
다양한 지수 등

심장 및 혈관의 병리를 확인하기 위해 다음이 수행됩니다.

ECG – 협심증, 부정맥, 심한 심근 비대의 징후가 결정됩니다.
Echo-CG는 대동맥 확장, 좌심실 비대, 승모판 탈출, 판막 탈출로 인한 역류, 화음 파열, 대동맥류를 보여줍니다.

대동맥 박리나 동맥류가 의심되는 경우 대동맥조영술을 권장합니다.

시각 장애를 연구하기 위해 다음과 같은 연구가 수행됩니다.

검안경검사;

방사선 촬영을 통해 골격의 변화를 감지합니다. 경막 확장증을 확인하기 위해 척추 MRI가 수행됩니다.

마르판 증후군의 경우 실험실 검사에서 글리코사미노글리칸과 그 분획(결합 조직 대사산물)의 신장 배설이 2배 이상 증가한 것으로 나타날 수 있습니다. 직접 자동화된 DNA 서열 분석을 사용하여 FBN1 유전자의 돌연변이가 결정됩니다.

마르판 증후군의 감별 진단은 다음 질병으로 수행됩니다.

빌스 증후군;
호모시스톤뇨증;
Shprintzen-Goldberg 증후군;
엘러스-단로스 증후군;
스티클러 증후군;
MASS 표현형;
로이스-디에츠 증후군;
다발성 내분비 종양 2B형(MEN II).

치료

지금까지 과학자들은 마르판 증후군 환자의 결합 조직 발달 장애를 제거하는 치료법을 찾지 못했습니다. 그렇기 때문에 오늘날 이 유전병 치료의 주요 목표는 질병의 진행과 합병증의 발생을 예방하는 것입니다.

약물치료

최대 4cm의 대동맥 확장 또는 승모판 탈출 징후가 감지되면 환자는 이 큰 혈관에 가해지는 부하를 줄이는 데 도움이 되는 β-차단제를 처방받습니다. 원칙적으로 이러한 지속성 약물을 복용하는 것이 더 자주 권장됩니다. 약물의 복용량은 개별적으로 처방됩니다 (예를 들어 프로프라놀롤의 복용량은 하루 40-200mg, 아테놀롤-25-150mg). 심장과 혈관의 기능을 안정시키기 위해 β-차단제 외에 칼슘 길항제나 ACE 억제제를 추가로 처방할 수도 있습니다.

신체의 심각한 골격 결함으로 인해 결합 조직의 구조와 관련된 특정 단백질과 미세 요소가 부족합니다. 결핍을 보완하기 위해 마르판 증후군 환자는 마그네슘, 아연, 칼슘 및 구리, 콜레칼시페롤 및 히알루론산을 기본으로 하는 약물 및 식이 보충제를 처방받을 수 있습니다.

환자의 혈액에서 μ 수준이 증가하여 과도한 성장을 유발하는 경우 어린이의 식단에 고지방 오메가-3 효소를 포함시키는 것이 좋습니다. 식단에 도입하면 성장 촉진 호르몬의 분비를 어느 정도 억제하고 성장 속도를 늦출 수 있습니다.

빠르게 성장하는 이 질병을 앓고 있는 소녀들에게는 때때로 프로게스테론과 에스트로겐 기반 약물이 처방될 수 있습니다. 이 검사는 일반적으로 10세에 시작됩니다(사춘기 시작 속도를 높이고 성장을 더 빨리 멈추기 위해).

또한 마르판 증후군 환자(어린이 및 성인)에게는 결합 조직에 유익한 효과가 있는 다음 약물을 처방할 수 있습니다.

아스코르브 산;
글루코사민 황산염;
콘드로이틴 황산염;
염화카르니틴;
L-라이신;
토코페롤;
비타민과 미네랄 복합체.

이러한 약물은 코스로 복용되며 각 환자마다 개별적으로 실행 계획이 작성됩니다.

어떤 경우에는 마르판 증후군에 치과 시술과 수술이 필요합니다. 이러한 환자에게는 수술 후 혈전증을 예방하기 위해 항생제도 처방됩니다.

시력 장애를 교정하기 위해 마르판 증후군 환자는 콘택트 렌즈 또는 안경을 선택하는 것이 좋습니다. 필요하다면 다양한 안과 수술을 시행하여 치료할 수 있습니다.

라이프 스타일 변화

마르팡 증후군을 앓고 있는 사람이 스포츠를 할 수 있는지 여부는 담당 의사와 상의해야 합니다.

신체 활동의 일부 제한 - 낮거나 중간 수준이어야 합니다.
특정 유형의 신체 활동 거부(갑자기 밀거나 던지는 동작이 필요한 스포츠 게임, 스쿠버 다이빙, 사이클링, 질주 등)
스포츠를 하기로 한 결정은 항상 의사와 함께 이루어져야 합니다.
심장 전문의, 안과 전문의, 정형외과 의사 및 치료사의 빈번한 검사;
아이를 임신할 계획이라면 유전학자와 상담하세요.
임신을 계획 중인 여성은 제왕절개를 통한 조기 출산을 준비해야 합니다.

수술

마르팡 증후군의 심장 및 혈관 손상을 제거하기 위해 다음과 같은 심장 수술을 시행할 수 있습니다.

내부 또는 외부 인공 삽입물을 사용하여 대동맥 일부의 성형 수술(6cm 이상 확장되는 경우 해부 및 동맥류)
승모판 이식 (역류가 급격하게 진행되거나 좌심실 부전이 발생하는 경우에만 수행).

통계에 따르면, 심장외과 의사의 진료에 현대 기술을 도입하면 마르판 증후군 환자의 수술 후 사망 위험을 줄일 수 있으며, 시행 후에는 일을 할 수 있게 됩니다. 또한 이러한 개입을 적시에 시행하면 해당 환자의 기대 수명을 60~70년으로 연장할 수 있습니다.

필요한 경우 시각 장애를 제거하기 위해 안과 수술이 수행됩니다.

레이저 교정;
백내장이나 녹내장의 수술 또는 레이저 제거;
인공렌즈 삽입.

골격 기형 교정의 필요성에 대한 문제는 의사 협의회에서 결정됩니다. 이러한 개입은 충격적이며 종종 심각한 수술 후 합병증(심낭염, 흉막염, 폐렴)이 동반됩니다. 시행의 적절성에 대한 문제는 콜라겐병증에 관한 수많은 심포지엄에서 반복적으로 논의되었습니다. 많은 전문가들은 그러한 수술적 치료의 필요성을 부인하는 의견을 가지고 있습니다. 그러나 심한 경우에는 척추를 안정시키기 위한 교정수술, 흉부성형술, 고관절 치환술 등을 시행할 수도 있습니다.

예측

이 증후군이 있는 사람들의 기대 수명은 주로 심장과 혈관 손상의 심각도에 따라 결정됩니다. 시기적절한 의학적 또는 외과적 치료를 처방받지 못한 환자들에서는 급사 위험이 높고 기대 수명이 40~50세로 감소하는 것으로 관찰됩니다. 적시에 시행되는 심장수술은 환자의 수명을 60~70세로 연장하고, 삶의 질을 향상시키며, 업무 능력을 회복시킬 수 있습니다.

어느 의사에게 연락해야 합니까?

마르판증후군이 의심된다면 유전학자와 상담해야 합니다. 진단 후 심장 전문의, 정형 외과 의사, 안과 의사 및 치료사 등 다른 전문가가 환자의 관찰 및 치료에 참여합니다. 심장과 혈관에 대한 교정 수술이 필요한 경우 환자는 심장외과 의사에게 의뢰됩니다.

마르팡증후군은 결합조직의 비정상적인 발달을 동반하는 희귀 유전질환이다. 결과적으로 환자는 골격 구조, 심장 및 혈관, 시각 기관, 신경계 및 기타 신체 시스템에 손상을 입힙니다. 그러한 환자에 대한 지속적인 의학적 감독, 정기적인 진단 검사 및 새로운 병리의 적시 치료는 그러한 환자의 삶의 질을 크게 향상시키고 생명을 위협하는 합병증의 발병을 예방할 수 있습니다.

마르판증후군 증상에 관한 의료 애니메이션(영어):

"Live Healthy!"프로그램의 마르팡 증후군에 대해 Elena Malysheva와 함께(30분 20초부터 참조):

(투표 - 1 , 평균: 5,00 5개 중)

마르판증후군과 같은 유전질환으로 인해 여러 장기에 발생할 수 있는 증상과 합병증에 대해 알아봅니다.

오늘날 진단이 어떻게 수행되는지, 가장 효과적인 치료 방법과 기대 수명 연장 방법은 무엇인지 살펴 보겠습니다.

마르팡증후군이란?

마르판 증후군- 인대 조직에 영향을 미치는 심각한 유전성 유전 질환의 임상상을 구성하는 일련의 증상 및 징후입니다. 보다 정확하게는 마르팡 증후군은 결합 탄력성에 중요한 당단백질(고분자, 단당 또는 올리고당을 포함하는 단백질)인 피브릴린-1을 코딩하는 염색체 15에 위치한 FBN1 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 조직 섬유.

그래서 마르팡증후군 많은 중요한 기관에 영향을 미칩니다그리고 직물: 심장, 폐, 골격, 눈 등

이 질병은 다음과 같이 전염됩니다. 상염색체 우성 형질. 대부분의 환자는 부모 중 한 사람으로부터 유전자를 물려받습니다. 이러한 무작위 돌연변이는 노인 부모에게서 발생할 가능성이 가장 높은 것으로 관찰되었습니다.

결합조직 살펴보기

결합 조직은 다양한 기관을 형성하는 신체 조직을 지지하고, 결합하고, 영양을 공급하는 기능을 수행합니다. 조직학(조직의 구성을 연구하는 과학)의 관점에서, 결합 조직은 그것이 형성하는 조직 및/또는 기관의 특성에 따라 다양한 유형이 될 수 있지만 항상 세포의 존재를 특징으로 합니다. 서로 분리되어 있지만 세포외 기질인 세포간 물질에 분산되어 있습니다.

세포외 기질은 섬유 조직의 섬유 부분을 형성하는 단백질과 수용성 단백질 용액으로 구성됩니다.

섬유 조직은 세 가지 다른 유형의 섬유, 즉 콜라겐, 세망 및 탄성 섬유로 구성될 수 있습니다. 메쉬와 콜라겐 섬유는 동일합니다. 화학적 구성 요소, 하지만 다르다 구조적 조직. 탄력섬유는 피브릴린과 엘라스틴이라는 두 개의 개별 단백질 사슬로 구성됩니다.

기본 결합 조직의 종류이다:

결합 조직 자체. 신체에서 가장 풍부한 조직으로 모든 장기를 둘러싸고 지지하며 보호하며 뼈 조직의 기초가 됩니다.
지방 조직. 단열재 및 에너지 보유량의 운반체 역할을합니다.
연골 조직.
뼈. 석회화된 기질을 가지고 있어 특별한 질감을 부여하여 신체를 지지하는 기능을 수행할 수 있습니다.
혈액 조직.
림프 조직.

마르팡증후군이 발생하는 메커니즘

우리는 마르판 증후군이 피브릴린-1 단백질을 코딩하는 FBN1 유전자의 돌연변이의 결과라고 말했습니다. 이는 결합 조직의 구조를 구성하고 TGF-베타와 같은 일부 성장 인자를 포함하는 탄성 섬유의 형성에 필수적입니다.

FBN1 돌연변이정의하다 감소생리적 수준에서 피브릴린 1결과적으로 TGF-베타의 축적이 불가능하고 엘라스틴 섬유의 악화, 즉 마르팡증후군이 발생하게 된다.

마르판증후군의 증상 - 장기에 따라 다름

질병에 의해 영향을 받을 수 있는 기관의 수가 많기 때문에 증상이 매우 다양할 수 있습니다(30개 이상의 다양한 증상 및 징후가 감지될 수 있음). 게다가, 마르팡증후군의 증상같은 가족 구성원이라 할지라도 한 사람에서 다른 사람으로 극도로 변할 수 있습니다.

마르팡증후군은...

어떤 사람들에게는 증상이 너무 경미해서 다른 사람들이 사실상 눈치채지 못하는 반면, 다른 사람들에게는 증상이 너무 심해서 사람의 생명을 위험에 빠뜨릴 수도 있습니다.

증상은 종종 다른 질병의 증상과 혼합됩니다. 이러한 이유로 항상 임상적 분석만으로 진단을 내릴 수는 없으며, 그러한 경우에는 진단이 필요합니다. DNA 검사를 받다.

마르팡 증후군의 가능한 증상다양한 기관의 기능에 미치는 영향을 기준으로 분류됩니다.

골격 증상:

정상보다 높은 키에는 과도한 얇음이 동반됩니다.
척추 측만증(척추의 만곡).
비뚤어진 어깨.
흉골의 비정상적인 곡률.
길고 얇은 상지 및 하지(돌리코스테노멜리아), 손가락은 매우 길고 움직이며 거미 다리(거미지증)를 연상시킵니다.
평발.
매우 깊은 비구(대퇴골 머리가 위치한 고관절의 구멍)로, 대퇴골 머리의 움직임을 제한합니다.
높은 입천장과 뾰족한 아치, 부정교합. 이로 인해 소리를 발음하는 데 어려움이 발생합니다.
비정상적으로 조기에 발생하는 관절염.

심혈관 시스템의 증상:

무력증, 심계항진 및 부정맥을 동반한 승모판 탈출증.
대동맥에서 좌심실로의 혈액 순환이 불충분하여 대동맥판 탈출증이 발생합니다.
동맥류 형성과 함께 상행 및 복부 대동맥의 확장.

폐 증상:

자연 기흉. 흉막강에 공기가 축적됩니다. 정상적인 조건에서는 폐 외부 표면의 압력이 대기압보다 낮기 때문에 폐가 부풀어 오른 상태로 유지됩니다. 흉막강에 공기가 있으면 호흡 기능이 손상됩니다.
특발성 폐쇄성 폐질환. 폐로 공기의 흐름이 차단되어 호흡이 어려워지는 질병입니다.

중추신경계 증상:

경막 확장증. 척수를 덮고 보호하는 주머니로의 돌출입니다. 이는 허리 통증, 두통, 사지의 무감각 및 약화, 괄약근 조절 불능, 요실금 및 대변실금 등으로 나타납니다.
추간판의 퇴행.
자율신경 장애. 자율신경계의 정상적인 기능에 영향을 주어 심박수, 혈압 및 연동 운동(장과 같은 관형 기관의 평활근 수축)의 조절에 영향을 미치는 질병입니다.

눈 증상:

근시, 난시 등의 굴절 문제.
렌즈 탈구. 렌즈가 정상 위치에서 변위되는 현상입니다.
망막 박리.

마르판 증후군 진단 : 병력 및 지표

FBN1 유전자에는 200개 이상의 다양한 돌연변이가 있으며, 분자 연구를 통해 유전적 결함 사례의 95% 이상을 식별할 수 있습니다. 그러나 이러한 검사는 시간이 오래 걸리고 비용도 많이 들기 때문에 거의 항상 진료소를 기반으로 진단을 내리려고 합니다.

많은 수의 증상과 많은 수반되는 질병을 고려하여 의사의 업무를 용이하게 하기 위해 통일된 진단 표준이 개발되었습니다. 그것은 제공한다 7가지 신체기관 관찰, 즉 모터 장치, 심혈관계, 폐, 눈, 신경계, 유전적 표지, 정신.

마르팡증후군의 진단은 환자가 다음과 같은 경우에 내려집니다. 적어도 두 개의 징후그 걱정 두 개의 다른 장치그리고 세 번째 시스템에서는 적어도 사소한 증상이 나타납니다. 이는 질병의 가족력이 없는 경우입니다. 마르팡 증후군의 가족력이 있는 경우, 서로 다른 신체 기관에서 하나의 "주요" 증상과 하나의 "부" 증상만으로 질병을 진단하기에 충분합니다.

마르판 증후군 치료 – 약물 치료 및 중재

영구는 없습니다 마르팡증후군의 치료따라서 치료는 일반적으로 가능한 합병증을 예방하고 조절하는 것으로 구성됩니다.

마르팡증후군 치료제

마르팡 증후군에 대한 약물은 주로 대동맥의 과도한 비대를 방지하기 위해 혈압을 조절하는 데 사용됩니다.

안에 지난 몇 년 TGFβ의 억제에 기초한 효과를 갖는 치료 방법이 사용됩니다. 이 치료법은 또한 주로 대동맥 확장을 예방합니다.

마르팡증후군 수술

척추 측만증 감소, 대동맥 교정, 눈 굴절 회복과 같은 마르판 증후군의 전형적인 결함 중 일부를 교정하기 위해 다양한 수술 치료법도 사용됩니다.

마르팡 증후군의 합병증 및 위험

마르판증후군은 다음과 같은 원인이 됩니다.

마르팡 증후군이 발생하는 동안 장기가 영향을 받으면 다음과 같은 다양한 합병증이 발생할 수 있습니다.

동맥류 및 대동맥 박리, 오름차순 및 복부 모두. 대동맥 박리는 임신 중에 흔히 발생합니다. 이 상태에서는 산모의 심장이 과도한 스트레스를 받게 되며, 이는 대동맥의 완전성에 치명적일 수 있습니다.
승모판 및/또는 대동맥판 장애. 결과적으로 심장이 "과로"하여 필연적으로 심부전으로 이어집니다.
망막 박리.
렌즈 탈구 및 탈구.
초기 백내장 및 녹내장의 발생.
골격 기형(흉골, 척추, 다리).

마르판증후군 환자에 대한 기대는 무엇입니까?

이전에는 마르판증후군 환자가 40세 이상 생존한 경우가 거의 없었습니다. 현재 수술법의 발달로 환자들은 최대 70세까지 평화롭게 살 수 있게 됐다.

물론, 신체 상태에 대한 지속적인 모니터링이 필요하므로 중요한 상황이 발생할 경우 적시에 개입할 수 있습니다.

가장 흔한 사망 원인은 대동맥 절제술입니다.