Përshkrimi i sëmundjes së sindromës Marfan. Sindroma Marfan: foto, simptoma, diagnozë, trajtim, trashëgimi e sëmundjes. Parashikimi dhe masat parandaluese

Sindroma Marfan është një patologji e rrallë gjenetike e shoqëruar me defekte në strukturën e indit lidhës. Meqenëse kjo strukturë është pjesë e të gjitha sistemeve të trupit të njeriut, sëmundja karakterizohet nga heterogjeniteti i pamjes klinike. Mund të përfshijë simptoma të dëmtimit të zemrës dhe anomalitë strukturore të sistemit muskuloskeletor, si dhe çrregullime neurologjike. Metodat specifike të trajtimit dhe parandalimit nuk janë zhvilluar deri më sot. Terapia ka për qëllim parandalimin e zhvillimit të komplikimeve fatale, si dhe përmirësimin e cilësisë së jetës së pacientëve me këtë diagnozë.

Shkaqet e sindromës Marfan

Patologjia i referohet sëmundjeve kongjenitale që janë të prirura për trashëgimi. Prevalenca e lezionit është e ulët - është regjistruar rreth një rast për 20 mijë njerëz. Mjekët nuk kanë vërtetuar ndonjë varësi gjinore apo racore. Sindroma Marfan karakterizohet nga një lloj trashëgimie autosomike dominuese. Rreziku i zhvillimit të një mutacioni gjenetik rritet me moshën e babait, i cili shoqërohet me akumulimin e gabimeve në procesin e ndarjes së qelizave. Zhvillimi i patologjisë bazohet në një defekt në rajonin e kromozomit përgjegjës për sintezën e proteinës së fibrilinës. Faktorët e jashtëm që mund të shkaktojnë sindromën Marfan nuk janë identifikuar deri më sot.

Ndikimi i faktorëve trashëgues

Patologjitë priren të transmetohen tek fetusi nga prindërit. Megjithatë, konfirmimi i sëmundjes tek nëna ose babai nuk garanton një probabilitet 100% për zbulimin e një çrregullimi tek fëmija. Shfaqja e simptomave të sindromës Marfan është për shkak të pranisë së një defekti në strukturën e proteinës FBN1. Kjo strukturë është përgjegjëse për sintezën e elementit të indit lidhës, i cili siguron elasticitetin dhe rezistencën e tij ndaj stresit fizik. Mungesa e fibrilinës shoqërohet me paaftësinë e qelizave për të kryer funksionet e tyre. Është kjo shkelje që çon në shfaqjen e simptomave karakteristike. Ka dobësi të aparatit ligamentoz, si dhe enëve të mëdha elastike. Një lloj i trashëguar i patologjisë diagnostikohet në 70-75% të rasteve dhe ka gjithashtu një problem parësor.

Vlen të theksohet se sindroma Marfan dallohet nga një sërë shenjash klinike. Ky heterogjenitet lidhet me mutacionet e shumta që shkaktojnë sëmundjen. Rreth 1000 variacione të defekteve të FBN1 janë përshkruar në gjenetikë.

Klasifikimi dhe veçoritë kryesore

Në mjekësi, është zakon të dallohen dy forma të sëmundjes:

Sindroma Marfan e një lloji të theksuar shoqërohet me manifestime klinike intensive. Pacientët përjetojnë anomali në zhvillimin e 3 sistemeve të ndryshme të trupit, dhe në 2 ose 3 ato shoqërohen me simptoma të rënda.
Forma e fshirë e patologjisë karakterizohet nga manifestime më të vogla. Ashpërsia e lezionit është individuale në çdo rast individual dhe varet nga lloji i mutacionit të gjenit përkatës. Ky lloj problemi karakterizohet nga prania e devijimeve të lehta në sistemet e trupit 1 - 2.

Në disa raste, diagnoza tingëllon si "sindroma e ngjashme me Marfan". Kjo do të thotë një diagnozë gjenetike pozitive, por një pamje klinike e qetë. Shumica e mjekëve ia atribuojnë këtë problem një forme të fshirë të sëmundjes.

Sindroma është gjithashtu e diferencuar përgjatë rrjedhës. Mjekët bëjnë dallimin midis variantit të qëndrueshëm të çrregullimit dhe atij progresiv. E para lidhet me anomali kongjenitale, të cilat janë të lehta për t'u diagnostikuar dhe shpesh kërkojnë një zgjidhje radikale, duke përfshirë kirurgjinë. Nëse intensiteti i simptomave rritet, fillimisht kryhet trajtimi i mirëmbajtjes. Një terapi e tillë ka për qëllim stabilizimin e gjendjes së pacientit.

Dëmtimi i zemrës dhe enëve të gjakut

Indi lidhor është pjesë e të gjitha sistemeve të trupit të njeriut. Numri më i madh i elementeve të tillë është në arteriet e mëdha. Kjo është e nevojshme për tonin natyral të enëve të gjakut, të cilat duhet t'i rezistojnë presionit të konsiderueshëm.

Nëse ka një defekt në gjenin përgjegjës për prodhimin e fibrilinës, ka një mosfunksionim në funksionimin e strukturave kardiake. Një problem i zakonshëm është humbja e elasticitetit të mureve të aortës. Një kaskadë e ngjashme reaksionesh siguron zgjerimin e kësaj strukture, duke rritur rrezikun e zhvillimit të një aneurizmi. Nëse nuk trajtohet, ekziston një rrezik i lartë i këputjes së enëve të gjakut.

Indi lidhor është gjithashtu pjesë e valvulave të zemrës, duke formuar korda që sigurojnë funksionimin e fletëpalosjeve kardiake. Një rënie në densitetin dhe elasticitetin e këtyre përbërjeve mund të shoqërohet me formimin e dështimit të zemrës. Pacientët vuajnë nga intoleranca Aktiviteti fizik, gulçim i rëndë. Membranat e mukozës bëhen të zbehta ose cianotike. Ka dobësi të përgjithshme, marramendje, rënie të presionit të gjakut.

Çrregullime në punën e sistemit musculoskeletal

Në pacientët me sindromën Marfan, vërehen tipare strukturore të skeletit. Defekte të tilla janë veçanërisht të dukshme tek fëmijët dhe adoleshentët gjatë periudhës së zhvillimit aktiv të eshtrave dhe nyjeve. Sindroma e gishtit merimangë ose araknodaktilia është një shenjë karakteristike e kësaj patologjie. Skeleti i njeriut ka tipare të zgjatura. Kjo është për shkak të dëmtimit parësor të kockave të gjata të sistemit musculoskeletal. Pacientët shpesh vuajnë edhe nga këmbët e sheshta, deformimet e sternumit dhe lakimi i shtyllës kurrizore. Fytyra e pacientit është e zgjatur, kyçet e dorës janë të ngushta. Gishtat e “merimangës” janë të hollë dhe dallohen dukshëm në gjatësi në raport me pjesët e tjera të trupit.

Probleme me shikimin

Mungesa e elementeve të indit lidhës në ligamentin e kanellës së syrit shoqërohet me zhvillimin e simptomave oftalmologjike. Karakteristike është ndryshimi i vendndodhjes dhe formës së thjerrëzës. Ky problem shkakton një ulje të mprehtësisë vizuale. Një ndërlikim i rrezikshëm i kësaj gjendje është shkëputja e retinës. Ndërsa patologjia përparon, ajo çon në paaftësi të pacientit. Formohet për shkak të humbjes së plotë të shikimit.

Ndryshimet në mushkëri

Simptomat e frymëmarrjes në pacientët me sindromën Marfan regjistrohen rrallë. Çrregullime të tilla shoqërohen me ndryshime në elasticitetin normal të alveolave, të cilat mund të shtrihen ose shemben. Në mesin e mjekëve ekziston një mendim se ky defekt mund të jetë një faktor provokues në zhvillimin e kancerit të mushkërive. Në raste të rralla, pacientët përjetojnë probleme të frymëmarrjes që shfaqen gjatë gjumit.

Simptomat e lëkurës

Strukturat e kolagjenit luajnë një rol të rëndësishëm në ruajtjen e funksionit të mbulesave mbrojtëse. Epidermë, e përbërë nga lloje të ndryshme Në procesin patologjik mund të përfshihet edhe indi lidhor. Lëkura e pacientëve me sindromën Marfan nuk është elastike, kështu që ata shpesh zhvillojnë strija pa ndonjë arsye të dukshme. Ky defekt shkakton shqetësim tek femrat, megjithëse është ekskluzivisht një problem kozmetik.

Efekt në sistemin nervor

Truri dhe palca kurrizore janë gjithashtu të rrethuara nga një lloj kapsule e bërë nga një membranë lidhëse. Pacientët me sindromën Marfan përjetojnë një dobësim gradual të kësaj strukture. Një problem i ngjashëm shoqërohet me zhvillimin e simptomave neurologjike karakteristike të ektazisë durale. Shfaqet dobësi në gjymtyrët e legenit, si dhe dhimbje të forta në zgavrën e barkut.

Hulumtimi i nevojshëm

Vendosja e një diagnoze fillon me marrjen e një historie të plotë, veçanërisht të historisë familjare. Prania e sindromës Marfan në të afërmit e drejtpërdrejtë të pacientit tregon formimin e kësaj sëmundjeje. Rëndësi të madhe ka edhe kuadri klinik i patologjisë, përkatësisht prania e defekteve që lindin si pasojë e prishjes së strukturës së strukturave të indit lidhor. Pacienti do të duhet të ekzaminohet nga një kardiolog, okulist ose specialist ortopedik. Për të identifikuar mutacionet përdoren teknikat e analizës gjenetike, të cilat zënë një nga pozicionet kryesore në diagnostikimin e sindromës Marfan. Në disa raste, veçanërisht nëse dyshohet për komplikime të rrezikshme, për shembull, një aneurizëm i aortës, ultratinguj, si dhe CT dhe MRI janë të justifikuara. Metodat vizuale përdoren për të krijuar fotografi të organeve të brendshme për të vlerësuar strukturën dhe madhësinë e tyre.

Metodat bazë të trajtimit

Deri më sot, nuk janë zhvilluar metoda specifike për të luftuar patologjinë. Terapia ka natyrë simptomatike dhe synon të rrisë jetëgjatësinë e pacientit duke reduktuar rrezikun e komplikimeve të rrezikshme. Përdoren si medikamente ashtu edhe metoda më radikale, përfshirë ndërhyrjen kirurgjikale. Në disa raste edhe recetat popullore kanë efekt shërues. Rol i rendesishem Një rol të rëndësishëm luan edhe një dietë e ekuilibruar dhe respektimi i parimeve të një stili jetese të shëndetshëm. Mjeku përcakton taktikat për të luftuar sëmundjen në bazë të analizave diagnostike të kryera.

Konservatore

Ndër agjentët farmakologjikë, përdoren barnat e grupeve të mëposhtme:

Beta-bllokuesit, të cilët përfshijnë Metoprolol, përshkruhen në prani të zgjerimit të aortës. Këto lidhje ndihmojnë në uljen e presionit, duke hequr ngarkesën nga anija dhe duke parandaluar formimin e një këputjeje, e cila mund të çojë në vdekjen e pacientit.
Suplementet komplekse të vitaminave dhe mineraleve përdoren për të korrigjuar çrregullimet metabolike në indet e eshtrave. Përdoren suplemente dietike që përmbajnë magnez, zink, hekur dhe mikroelemente të tjera.
Antikoagulantët, për shembull, Heparina, përdoren për të parandaluar komplikimet që mund të zhvillohen ndërsa sëmundja përparon. Një terapi e tillë përdoret gjerësisht në rastet kur sistemi kardiovaskular është i përfshirë në procesin patologjik.
Kur identifikohen lezione infektive, justifikohet përdorimi i antibiotikëve të grupeve të ndryshme.

Receta popullore

Sëmundja mund të trajtohet metoda jo tradicionale, por vetëm pas konsultimit me mjekun. Përdorimi i barnave të tilla përcaktohet nga simptomat që përjeton pacienti. Për shembull, kur zbulohen shenja të dështimit të zemrës, përgatitet një infuzion i gjetheve të thuprës. Nëse një person vuan nga dhimbje kyçesh, përdoren gjerësisht locionet me bazë mjalti, alkooli dhe terpentinë.

Ndërhyrja kirurgjikale

Për sëmundjen Marfan kryhen lloje të ndryshme operacionesh. Ato praktikohen për të eliminuar defektet e lindjes, dhe në disa raste, për të shpëtuar jetën e pacientit. Në prani të defekteve të rënda të zemrës që shoqërohen me pamjaftueshmëri të funksionit të valvulave, kryhet proteza e tyre. Kirurgjia është shpesh e nevojshme për njerëzit me sindromën Marfan, të cilët janë diagnostikuar me një zgjerim të konsiderueshëm të aortës, pasi ky defekt mund të çojë në vdekje.

Teknikat kirurgjikale përdoren gjithashtu për të korrigjuar shikimin e pacientëve. Në disa raste, përdoren pajisje që lejojnë trajtimin me lazer. Në këtë mënyrë, miopia korrigjohet me sukses. Kjo qasje justifikohet edhe në luftën kundër glaukomës dhe kataraktit. Duke përdorur metoda moderne, kryhet edhe implantimi i lenteve, domethënë zëvendësimi i strukturës së vjetër me një të re.

Informacion i shkurtër rreth njerëzve të famshëm që vuajnë nga sindroma Marfan

Violinisti i madh Nicolo Paganini vuante nga ky defekt gjenetik. Me këtë diagnozë jetoi edhe Abraham Lincoln, i cili u bë President i Shteteve të Bashkuara. Edhe shkrimtari i famshëm Hans Christian Andersen kishte një sëmundje trashëgimore. Të gjithë këta njerëz dalloheshin për shtatin e tyre karakteristik të gjatë dhe fizikun joproporcional.

Prognoza dhe parandalimi

Ecuria e patologjisë përcaktohet kryesisht nga kohëzgjatja e trajtimit. Janë vendosur kufizime në jetën e pacientëve, për shembull, burrat me sindromën Marfan nuk dërgohen në ushtri, pasi aktiviteti fizik nuk rekomandohet për të gjithë pacientët. Sidoqoftë, humbja në vetvete nuk mund të çojë në vdekje. Rezultati vdekjeprurës provokohet nga komplikime që zhvillohen në sfondin e një anomalie gjenetike, duke prekur zemrën dhe organet e tjera.

Mjete specifike për parandalimin e sindromës Marfan nuk janë zhvilluar. Prandaj, për të parandaluar lindjen e një fëmije me këtë defekt, prindërit këshillohen që të planifikojnë siç duhet shtatzëninë. Nëse ka raste të diagnostikimit të patologjisë në historinë familjare, mjekët rekomandojnë analiza kromozomale.

Studimi i sëmundjes ka përparuar ndjeshëm gjatë dekadës së fundit. U ekzaminua patogjeneza e problemit. Rezultatet tregojnë se shumë variacione në mutacionin e rajonit të ADN-së përgjegjëse për sintezën e fibrilinës përfshihen në formimin e simptomave. Haplointensiteti luan një rol të rëndësishëm në pamjen klinike të sindromës Marfan, shumë më i dukshëm sesa thjesht shtypja e prodhimit të proteinave. Mungesa e mikrofibrileve në qelizat e indit lidhor, e cila konsiderohet gjithashtu një shenjë karakteristike e sëmundjes, formohet pas lindjes së fëmijës. Një problem i ngjashëm pas lindjes përcaktohet me termin "elastolizë e fituar", domethënë nuk është një anomali kongjenitale.

Kuptimi i patogjenezës i ka lejuar mjekët të bëjnë përparim në kontrollin e sindromës Marfan. Shumica e veprimeve të ndërmarra kanë për qëllim kryesisht mbrojtjen e aortës, pasi është kjo anije që vuan më shumë nga prishja e strukturës së indit lidhës. Gjithashtu, humbja e saj shoqërohet me një rrezik të lartë të zhvillimit të komplikimeve të rrezikshme. Në këtë drejtim, koncepti modern i trajtimit të sindromës shoqërohet me përdorimin e beta-bllokuesve dhe vizualizimin e rregullt sekuencial të strukturave kardiake. Përdoren gjerësisht teknikat kirurgjikale për restaurimin dhe zëvendësimin e seksioneve të aortës, të cilat mund të zgjasin ndjeshëm jetën e pacientëve.

Sindroma Marfan është një sëmundje e përcaktuar gjenetikisht e karakterizuar nga dëmtimi ose moszhvillimi i fibrave të indit lidhor gjatë embriogjenezës dhe manifestohet nga ndryshime jofunksionale në analizuesin vizual, sistemet osteoartikulare dhe kardiovaskulare.

Zakonisht sindroma trashëgohet nga prindërit te fëmijët sipas një parimi autosomik dominues. Në disa raste, ai bëhet rezultat i një mutacioni në gjenin që kodon sintezën e fibrilinës dhe ndikon në formimin e disa tipareve fenotipike njëkohësisht. Ndryshimet gjenetike - mutacionet ndodhin nën ndikimin e faktorëve negativë endogjenë dhe ekzogjenë. Proteina e fibrilinës është një komponent i rëndësishëm i shumë strukturave të trupit. Me mungesën e tij, indi lidhor humbet forcën dhe elasticitetin e tij, gjë që ndikon në gjendjen e murit vaskular dhe aparatit ligamento-artikular.

Sindroma u zbulua në 1875 nga okulisti amerikan E. Williams. Ai zbuloi një zhvendosje të plotë të thjerrëzës së syrit nga pozicioni i saj normal te një vëlla dhe motër që ishin të gjatë dhe kishin lëvizshmëri të tepërt të kyçeve që nga lindja. Disa vjet më vonë, një pediatër nga Franca, A. Marfan, vëzhgoi një vajzë 5-vjeçare me anomali skeletore progresive, gjymtyrë tepër të gjata dhe "gishta merimangë". Ai dha një përshkrim të qartë të patologjisë, falë së cilës sindroma mori emrin e tij.

djalë me sindromën Marfan

Simptomat klinike të sindromës janë shumë polimorfike. Kjo është për shkak të pranisë së indit lidhës të dëmtuar në të gjitha strukturat e brendshme të trupit. Dështimi sistemik i indit lidhor manifestohet me shenja të dëmtimit të skeletit, zemrës dhe enëve të gjakut, syve, lëkurës, sistemit nervor qendror dhe mushkërive. Ndryshime të tilla patologjike formohen në mitër në fetus. Simptomat e sindromës variojnë nga format e fshira në procese të papajtueshme me jetën.

Pacientët kanë gjymtyrë joproporcionale, lartësi mbi mesataren, gishta të zgjatur, nyje hipermobile, trup të hollë, qiellzë gotike, malokluzion dhe sy të vendosur thellë. Ata vuajnë nga gjigantizmi, miopia, thjerrëzat ektopike, ndryshimet në formën e sternumit dhe kifoskolioza. Shenjat klinike të sindromës shkaktohen nga hiperekstenzibiliteti i indeve.

Sindroma Marfan është një kolagjenopati trashëgimore që shfaqet në 1 në 10,000-20,000 njerëz. Patologjia gjendet kudo, midis njerëzve të çdo kombësie, gjinie dhe vendbanimi - po aq shpesh tek banorët e jugut dhe veriut. Në çiftet e martuara ku babai është mbi 35 vjeç, më shpesh lindin fëmijë të sëmurë.

Diagnoza e patologjisë bazohet në historinë trashëgimore, ekzaminimin vizual dhe rezultatet e studimeve shtesë. Pacientët me sindromën Marfan duken të ngjashëm me njëri-tjetrin. Specialistët në pamjen mund të sugjerojë praninë e një sëmundjeje. Trajtimi i sëmundjes është medicinal dhe kirurgjik, i cili konsiston në eliminimin e çrregullimeve strukturore dhe funksionale në muskulin e zemrës, analizuesin vizual dhe aparatin osteoartikular. Kirurgjia indikohet në rastet kur trajtimi medikamentoz dhe fizioterapeutik nuk jep rezultate pozitive. Nëse sëmundja nuk trajtohet, jetëgjatësia e pacientëve do të kufizohet në 30-40 vjet. Shkaku i vdekjes së tyre është ruptura e aortës ose pamjaftueshmëria akute koronare. Mjekësia moderne i lejon pacientët të trajtohen me sukses dhe të jetojnë plotësisht deri në pleqëri.

Faktorët etiologjikë

Sindroma Marfan është një anomali kongjenitale e karakterizuar nga karakteristikat gjenetike të mëposhtme:

Sindroma zhvillohet si rezultat i një mutacioni në gjenin që kodon biosintezën e një proteine të veçantë, fibrilinës.- një strukturë e rëndësishme e substancës ndërqelizore, e cila siguron elasticitet dhe kontraktueshmëri të fibrave të indit lidhës. Mutacioni ndodh spontanisht në kohën e konceptimit në një vezë ose spermë. Me mungesë të fibrilinës, procesi i formimit të fibrave është ndërprerë. Ai pushon së qeni i fortë dhe elastik, bëhet tepër i shtrirë dhe më pak rezistent ndaj deformimeve. Anijet dhe ligamentet janë më të ndjeshëm ndaj dëmtimit.

Fibrilina është e nevojshme për funksionimin e ligamentit të Zinn, me ndihmën e të cilit thjerrëzat ngjiten në trupin ciliar. Me mungesë proteinash, ky ligament dobësohet, gjë që manifestohet me miopi, subluksacion të thjerrëzave, glaukoma dytësore dhe ulje të mprehtësisë së shikimit. Përveç analizuesit vizual, proteina e fibrilinës përmbahet në ligamentet e aortës dhe siguron rezistencën e saj ndaj stresit. Kur këto ligamente dobësohen, anija zgjerohet dhe muret e saj ndahen. Ndryshime të tilla janë vdekjeprurëse për njerëzit. Në sindromën Marfan vërehet shpesh dëmtim i valvulës bikuspidale, gjë që kërkon korrigjim kirurgjik.

Klasifikimi

Format e patologjisë:

fshirë - pacientët kanë ndryshime të vogla në 1 ose 2 sisteme të trupit;
e theksuar - prania e çrregullimeve të lehta në 3 sisteme ose çrregullime karakteristike patologjike në të paktën 1 sistem.

Natyra e sindromës:

progresive - me kalimin e kohës, patologjia rritet dhe përkeqësohet;
e qëndrueshme - shenjat e sëmundjes mbeten të pandryshuara gjatë vëzhgimit të shumë viteve.

Klasifikimi etiologjik:

forma familjare - e trashëguar sipas një parimi dominues autosomik;
forma sporadike - sindroma shkaktohet nga një mutacion i rastësishëm i gjeneve gjatë konceptimit.

Simptomat

Sindroma Marfan manifestohet me një sërë shenjash klinike, e cila shoqërohet me praninë e fibrave të indit lidhor në struktura të ndryshme të trupit. Pacientët shfaqin shenja të dëmtimit të kockave dhe kyçeve, analizuesit vizual, zemrës, enëve të gjakut, nervave, mushkërive dhe lëkurës.

Simptomat e çrregullimeve jofunksionale të organeve të brendshme ndodhin në sfondin e lodhjes dhe lodhjes së rëndë pas ushtrimeve të vogla fizike, mialgjisë, letargjisë, hipotensionit muskulor dhe cefalgjisë paroksizmale. Ndërsa trupi i njeriut rritet dhe zhvillohet, veçoritë e sëmundjes bëhen më të theksuara.

Skeleti

Shenjat klinike të sindromës Marfan të shkaktuara nga dëmtimi i kockave, muskujve dhe ligamenteve:

trup të shkurtër dhe këmbë të gjata,
gishtat e çekanit,
gishtat e merimangës,
ndërtim i hollë,
hipotoniteti i muskujve,
fytyrë e gjatë dhe e ngushtë
mbjellja e thellë e syve,
pa boshllëqe midis dhëmbëve,
një hundë e madhe,
mikrognatia,
mollëza të pazhvilluara,
veshë të mëdhenj dhe të ulët,
Qielli "gotik".
pasardhës,
hipermobiliteti i kyçeve,
kraharori i deformuar në formën e një hinke ose kele të një zogu,
rachiocampsis,
zhvendosja e vertebrës së sipërme në krahasim me atë të poshtme,
rrafshim i harqeve të këmbëve,
ekstrudimi i acetabulumit.

Zemra dhe enët e gjakut

Dëmtimi i muskulit të zemrës në sindromën Marfan përcakton rezultatin e tij. Në mënyrë tipike, defektet ndodhin në strukturën e aortës dhe trungut pulmonar dhe zhvillohen keqformime të valvulave të zemrës:

Sytë

Individët me sindromën Marfan zhvillojnë patologji të shikimit:

Organet e tjera

Dëmtimi i sistemit nervor:

goditjet ishemike dhe hemorragjike,
gjakderdhje subaraknoidale,
zgjatja e membranave të palcës kurrizore.

Dobësimi dhe shtrirja e qeses dural manifestohet me dhimbje në pjesën e poshtme të shpinës, këmbëve, legenit dhe shenja të tjera neurologjike, cefalalgji.

Dëmtimi i sistemit bronkopulmonar:

akumulimi i ajrit midis shtresave viscerale dhe parietale të pleurës,
emfizemë,
zgjatja dhe shtrirja e tepërt e alveolave,
apnea e gjumit,
kanceri i mushkërive.

Në pacientët me pneumotoraks, ajri grumbullohet në zgavrën pleurale dhe mushkëritë janë të ngjeshura. Frymëmarrja e tyre bëhet e shpejtë dhe e cekët, gjoksi i tyre dhemb, lëkura e tyre fillimisht zbehet dhe më pas merr një nuancë kaltërosh.

Dëmtimi i lëkurës, indeve të buta, organeve të brendshme:

zhvendosja e veshkave në drejtimin kaudal,
cistocela,
prolapsi i mitrës,
cistet dhe neoplazitë në mëlçi dhe veshka,
venat me variçe,
strijat në lëkurë,
herniet

Pacientët me sindromën Marfan janë lehtësisht të ngacmueshëm, hiperaktivë, tepër emocionalë, shpesh rënkues dhe nervozë. Ata kanë aftësi të jashtëzakonshme dhe një nivel të lartë inteligjence.

Qiellza "gotike" dhe mikrognatia çojnë në çrregullime të të folurit. Kur preken skeleti dhe kyçet, shfaqen artralgjia dhe mialgjia dhe zhvillohet osteoartriti i hershëm.

Sindroma Marfan manifestohet ndryshe tek individët që kërkojnë ndihmë mjekësore. Në disa zbulohen shenja të theksuara të patologjisë, në të tjera simptomat fshihen. Përparimi i sindromës ndodh kur personi rritet. Manifestimet klinike përcaktohen nga lokalizimi dhe intensiteti i dëmtimit të organeve dhe sistemeve.

Metodat diagnostikuese

manifestimet e hershme të sindromës Marfan

Sindroma Marfan identifikohet nga specialistë në fushën e gjenetikës, kardiologjisë, oftalmologjisë, neurologjisë dhe ortopedisë. Diagnoza e patologjisë përfshin mbledhjen e një anamneze të jetës dhe sëmundjes, identifikimin e shenjave tipike klinike, analizimin e një ekzaminimi të jashtëm dhe të dhënave fizike, rezultatet e një ekzaminimi kardiografik dhe radiografik, vizitën te një okulist dhe hartimin e një prejardhjeje nga një gjenetist.

Metodat kryesore të diagnostikimit:

analiza e përgjithshme e gjakut dhe urinës - shenja tipike të inflamacionit;
një test biokimik i gjakut ju lejon të identifikoni mosfunksionimin e një organi të caktuar që ka lindur si rezultat i zhvillimit të një procesi patologjik, si dhe të përcaktoni shkakun rrënjësor të sëmundjes dhe të përshkruani trajtimin e duhur;
elektrokardiografia shfaq potencialet elektrike të formuara në zemrën që rreh;
ekokardiografia - studimi i ndryshimeve morfologjike dhe funksionale në zemër dhe aparatin e saj valvul;
ekzaminim radiografik dhe tomografik - teknika diagnostikuese informative që zbulojnë dëmtimin e kockave, nyjeve, organeve të brendshme dhe indeve të buta;
aortografia - ekzaminimi me rreze X i aortës duke përdorur një agjent kontrasti;
Ekografi e organeve të brendshme,
biomikroskopia dhe oftalmoskopia,
analiza gjenetike molekulare.

Metodat e trajtimit

Sindroma Marfan është e pashërueshme. Nuk ka terapi etiotropike për sëmundjen, sepse është e pamundur të zëvendësohen gjenet e një fëmije. Pacientëve u jepet terapi simptomatike, qëllimi i së cilës është lehtësimi i gjendjes së përgjithshme, eliminimi i simptomave dhe parandalimi i komplikimeve të rënda.

Trajtimi i drogës:

Kur mprehtësia e shikimit zvogëlohet, pacientëve me sëmundje oftalmologjike u përshkruhen syze për përdorim të vazhdueshëm ose lente kontakti.

Kirurgjia:

ndërhyrje kirurgjikale në zemër dhe aortë - proteza e aortës dhe valvulave të zemrës, operacione rindërtuese dhe plastike,
operacionet e syve - korrigjimi me lazer i miopisë, zëvendësimi i lenteve, eliminimi i glaukomës,
korrigjimi kirurgjik i skeletit - plastik gjoks me deformimin e saj në formë hinke, stabilizimin e shtyllës kurrizore, protetikën e kyçeve të mëdha.

Njerëzit me fenotipin marfanoid të fshirë janë të indikuar për terapi fizike dhe terapi ushtrimore.

duke mbajtur një mënyrë jetese të shëndetshme,
kufizimi i punës së vështirë dhe mbisforcimi fizik,
refuzimi i lojërave sportive me aktivitet të lartë,
vizita të rregullta te specialistët në fushën e kardiologjisë, oftalmologjisë, ortopedisë, neurologjisë,
mbajtja e pacientëve nën mbikëqyrjen dhe kontrollin e vazhdueshëm të mjekëve,
ekzaminime periodike diagnostike.

Parashikimi dhe masat parandaluese

Prognoza e sindromës Marfan është e paqartë. Varet nga gjendja e sistemit kardiovaskular, syve dhe skeletit të pacientit. Në prani të çrregullimeve serioze të këtyre organeve, jetëgjatësia e pacientëve kufizohet në 40-50 vjet dhe rritet rreziku i vdekjes së papritur. Me ndihmën e korrigjimit kardiokirurgjik në kohë, është e mundur të përmirësohet cilësia e jetës së pacientëve dhe të rivendoset aftësia e tyre për të punuar.

Të gjithë çiftet me histori familjare të sëmundjeve trashëgimore duhet të vizitojnë një gjenetist përpara shtatzënisë dhe t'i nënshtrohen të gjitha analizave të nevojshme paraprakisht. Diagnoza prenatale është një grup masash të kryera për të identifikuar patologjinë në fazën e zhvillimit intrauterin. Ai konsiston në kryerjen e një ekografie të fetusit dhe ekzaminimin biokimik të shënuesve të serumit të nënës. Metodat e tij invazive përfshijnë: biopsinë e vileve korionike, ekzaminimin e lëngut amniotik, gjakun e kordonit kërthizor dhe qelizave të placentës.

Të gjithë pacientët duhet të dezinfektojnë menjëherë vatrat ekzistuese të infeksionit kronik në trup - të trajtojnë kariesin, bajamet, sinusitin me antibiotikë. Kjo është jashtëzakonisht e rëndësishme sepse njerëzit me sindromën Marfan kanë sistem imunitar të dobësuar. Ata duhet të forcohen, të hanë siç duhet, të optimizojnë rutinën e tyre të përditshme, të flenë shumë, të bëjnë shëtitje të gjata në ajër të pastër dhe të luftojnë zakone të këqija, shmangni situatat e konfliktit dhe stresin.

Video: Sindroma Marfan në programin "Jeto shkëlqyeshëm!"

Video: talk show për sindromën Marfan

Sindroma (ose sëmundja) Marfan është një sëmundje e rrallë gjenetike, e trashëguar në mënyrë autosomale dominante dhe e shkaktuar nga defekte strukturore të indit lidhës, të cilat çojnë në dëmtime kryesisht në sistemet muskuloskeletore, vizuale dhe kardiovaskulare të trupit. Incidenca e një kolagjenopatie të tillë trashëgimore është e ulët dhe, sipas të dhënave të ndryshme statistikore, nuk është më shumë se 1 rast për 10 ose 20 mijë njerëz. Sëmundja mund të zbulohet tek njerëzit e çdo gjinie dhe nuk ka specifikë specifike racore.

Në këtë artikull mund të njiheni me shkaqet, varietetet, manifestimet, metodat e diagnostikimit dhe trajtimit dhe prognozën e sindromës Marfan. Ky informacion do t'ju ndihmojë të kuptoni këtë sëmundje trashëgimore dhe mund t'i drejtoni mjekut tuaj çdo pyetje që keni.

Shfaqjet klinike të kësaj sindrome janë shumë polimorfike. Njerëzit me sëmundjen Marfan mund të jenë të gjatë, të kenë gjymtyrë të gjata në mënyrë disproporcionale, gishta të zgjatur dhe të hollë (të quajtur "si merimangë"), një strukturë asthenike, një qiellzë me hark, një kafkë të zgjatur, dhëmbë të mbushur me njerëz dhe sy të vendosur thellë. Ata shpesh kanë një gjoks të deformuar, kifoskoliozë, madhësi të vogël të nofullës, lente ektopike, miopi dhe zgjatje të acetabulumit.

Një grup kaq i gjerë fenotipik manifestimesh mund të shprehet si në formë të butë dhe pothuajse të padallueshme nga gjendja normale, ashtu edhe në forma të rënda, të theksuara dhe me progresion të shpejtë. Kjo ndryshueshmëri shpjegohet me diversitetin ekstrem të mutacioneve në gjenin FBN1 dhe disa gjene të tjerë (TGFBR-2, etj.).

Vihet re se në 75% të rasteve, sindroma Marfan transmetohet nëpërmjet trashëgimisë familjare dhe vetëm në 15% të fëmijëve mutacioni shfaqet për herë të parë. Gjithashtu, ekspertët theksojnë faktin se rreziku për të pasur një fëmijë me këtë sëmundje rritet në ato çifte ku mosha e babait është më shumë se 35 vjeç.

Pak histori dhe fakte interesante

Sindroma Marfan është një patologji gjenetike. Gjeni i ndryshuar në shumicën e rasteve transmetohet nga brezi në brez.

Sëmundja u përshkrua për herë të parë në 1886 nga një pediatër nga Franca, Antoine Marfan. Ishte ai që ekzaminoi rastin klinik të një vajze me gishta "merimangë" dhe këmbë të holla të gjata. Anomali të tilla skeletore përparuan me shpejtësi. Sëmundja u emërua më pas pas tij. Gjeni që shkakton zhvillimin e shenjave të sindromës u identifikua për herë të parë vetëm në vitin 1991 nga Francesco Ramirez në Qendrën Mount Sinai (SHBA, Nju Jork).

Vëzhgimet tregojnë se kjo sëmundje zbulohej shpesh tek njerëzit e famshëm. Violinisti i madh dhe me famë botërore Niccolo Paganini, tregimtari i famshëm Hans Christian Andersen, Presidenti i SHBA Abraham Lincoln, kompozitori Sergei Rachmaninov, vokalisti i Ramones Joey Ramone dhe këngëtari Troye Sivan, aktori Vincent Schiavelli, modeli i parë Leslie Hornby, frontmenët e grupeve Deerhunter Mice & Men Bradford Cox dhe Austin Carlyle janë larg nga të gjithë njerëzit e njohur me një sëmundje të tillë.

Besohet se aftësi të tilla të jashtëzakonshme mund të shkaktohen nga nxitimi i lartë i adrenalinës, karakteristik i sindromës Marfan, i cili provokon hiperaktivitet dhe në disa raste mund të shkaktojë zhvillimin e talenteve.

Shkaqet

Kjo sëmundje gjenetike trashëgohet kryesisht në mënyrë dominuese dhe shkaktohet nga transmetimi tek një fëmijë i gjenit jonormal FBN1, i cili është përgjegjës për sintezën e fibrilin-1. Kjo proteinë është përgjegjëse për elasticitetin dhe kontraktueshmërinë e indit lidhës, dhe mungesa e saj shkakton humbje të forcës dhe elasticitetit të saj. Për shkak të kësaj, indi lidhor nuk mund të përballojë ngarkesat fiziologjike të vendosura mbi të. Muret e enëve të gjakut dhe aparati ligamentoz janë më të ndjeshëm ndaj ndryshimeve të tilla (aorta dhe ligamenti zonal i syrit preken kryesisht).

Proteina fibrilin-1 jo vetëm që kryen funksione mbështetëse për indet, por gjithashtu lidhet me një proteinë tjetër. Ky kombinim formon faktorin e rritjes TGF-β, i cili ka një efekt negativ në tonin e muskujve vaskular. Ai grumbullohet në sasi të tepërt në indet e mushkërive, valvulat e zemrës dhe aortën. Më pas, indet e tyre dobësohen dhe pacienti zhvillon simptoma karakteristike të sëmundjes.

Klasifikimi

Ekspertët dallojnë dy forma kryesore të kësaj sindrome:

fshirë - pacienti ka lezione të lehta të 1 ose 2 sistemeve;
të theksuara - 3 sisteme preken lehtë, ose ndryshime të theksuara zbulohen në 1 sistem, ose lezione të theksuara janë të pranishme në 2-3 ose më shumë sisteme.

Lezionet e sindromës Marfan mund të jenë të lehta, të moderuara ose të rënda. Ecuria e sëmundjes mund të jetë e qëndrueshme ose progresive.

Simptomat

Tipari më karakteristik i sindromës Marfan është një kombinim i lezioneve të sistemit musculoskeletal, vizual dhe kardiovaskular. Koha e shfaqjes së tyre është e ndryshueshme, dhe manifestimet janë të ndryshme.

Zakonisht, prania e shenjave të mëposhtme është e mjaftueshme për të bërë një diagnozë:

gjymtyrë në mënyrë disproporcionale të gjata;
aneurizma e aortës;
ektopia e njëanshme ose e dyanshme e thjerrëzës.

Megjithatë, përveç këtyre shenjave, ka edhe rreth 30 manifestime të tjera të sindromës.

Lezionet e skeletit

Njerëzit me sindromën Marfan mund të përjetojnë ndryshimet e mëposhtme në sistemin musculoskeletal:

lartësia është shumë më e lartë se mesatarja;
lloji i trupit asthenik;
skelet i gjatë dhe i ngushtë i fytyrës;
gjymtyrë të gjata dhe gishta;
lakimi i shtyllës kurrizore (spondilolisteza, kifoza, etj.);
deformim i gjoksit në formë gypi ose me kavilje;
madhësia e vogël e nofullës;
qielli i lartë si hark;
fleksibilitet dhe lëvizshmëri e tepruar e nyjeve;
deformimi i gishtit të çekanit;
zgjatja e acetabulumit;
këmbë të sheshta;
patologjitë e pickimit.

Gjatësia mesatare e njerëzve me këtë sëmundje në lindje mund të jetë 52,5 cm për vajzat (rreth 175 cm në moshë madhore), dhe 53 cm për djemtë (rreth 191 cm në moshë madhore).

Për shkak të qiellzës së lartë dhe madhësisë së vogël të nofullës, njerëzit me sindromën Marfan mund të kenë probleme me të folurin. Lezionet e skeletit dhe strukturave artikulare çojnë në shfaqjen e artralgjisë dhe mialgjisë. Më vonë, ndryshime të tilla rrisin rrezikun e zhvillimit të hershëm.

Dëmtimi i organeve të shikimit

Ektopia e njëanshme ose bilaterale e thjerrëzës në sindromën Marfan zbulohet në 80% të pacientëve. Zakonisht personat e tillë zhvillojnë miopi dhe astigmatizëm, por në disa raste shfaqet edhe largpamësia. Më shpesh, dëmtimi i shikimit ndodh në vitin e 4-të të jetës së fëmijës. Pastaj ata përparojnë në mënyrë të qëndrueshme.

Përveç këtyre sëmundjeve, patologjitë e mëposhtme të organeve vizuale mund të zbulohen me sindromën Marfan:

hipoplazia e muskujve ciliar;
koloboma e irisit;
rritja e madhësisë dhe rrafshimi i kornesë;
ndryshimi në diametrin e enëve të retinës;
formimi i kataraktit;
shfaqja e glaukomës në moshë të re.

Dëmtime të zemrës dhe enëve të gjakut

Një nga manifestimet e sindromës Marfan janë defektet e zemrës, veçanërisht prolapsi i valvulës mitrale.

Manifestimet mbizotëruese dhe më të rrezikshme të sindromës Marfan janë shenjat e dëmtimit të zemrës dhe enëve të gjakut. Ndryshimet që shfaqen për shkak të dëmtimit të strukturës së mureve të enëve elastike (veçanërisht të aortës dhe arteries pulmonare) dhe keqformimet e valvulave dhe septave të zemrës shkaktojnë simptomat e mëposhtme:

fillimi i shpejtë i lodhjes;
kardiopalmus;
dhimbje angine e lokalizuar në shpinë, gjymtyrë të sipërme ose shpatull;
duar dhe këmbë të ftohta;

Kur dëgjohen tingujt e zemrës në pacientë të tillë, mund të zbulohen zhurma dhe kur kryhen, zbulohen shenja. Në sindromën Marfan, mund të zhvillohet degjenerimi medial cistik i valvulës mitrale ose aortale, duke çuar në këto struktura valvulare. Përveç kësaj, një fetus që ka trashëguar gjene të mutuara ka shumë gjasa të zhvillojë defekte të lindura të zemrës. Ndonjëherë, me një rrjedhë të pafavorshme të një forme të tillë neonatale të sindromës, fëmija zhvillon një sëmundje progresive, që çon në vdekje para vitit të jetës.

Megjithatë, lezioni më karakteristik i sistemit kardiovaskular për sindromën Marfan është zakonisht zgjerimi progresiv, diseksioni i aortës ascendente dhe shfaqja e aneurizmave në të. Ndryshime të tilla provokohen nga dobësimi i indit lidhor, duke çuar në degjenerim cistik të murit vaskular. Përparimi i shpejtë i lezioneve të tilla të aortës mund të mbulojë të gjithë gjatësinë e saj dhe enët që degëzohen prej saj. Shpesh një rrjedhë e tillë e ndërlikuar e patologjisë çon në vdekje.

Lezionet e sistemit nervor qendror

Një nga pasojat e sindromës Marfan mund të jetë ektazia durale, e shkaktuar nga shtrirja dhe shtrirja e indit lidhor (mbështjellësi) që mbështjell palcën kurrizore. Më pas, kjo patologji mund të çojë në dhimbje dhe parehati në zgavrën e barkut ose në dobësi dhe palëvizshmëri të ekstremiteteve të poshtme.

Zhvillimi intelektual dhe gjendja shpirtërore

Shumica e fëmijëve kanë një nivel normal të inteligjencës dhe një IQ prej 85-115 njësi. Disa njerëz me këtë sëmundje trashëgimore kanë një nivel IQ dukshëm mbi kufijtë e sipërm të normales.

Ndonjëherë njerëzit me sindromën Marfan mund të kenë shenja të aktivitetit intelektual të pabarabartë dhe disa karakteristika të personalitetit, të shprehura në vetëvlerësim të fryrë, emocionalitet të tepruar, lot dhe nervozizëm.

Lezionet e mushkërive

Pacientët me sindromën Marfan nuk kanë gjithmonë probleme në mushkëri. Megjithatë, në disa raste, dobësia e indit lidhës të alveolave çon në zgjatjen dhe shtrirjen e tyre të tepërt. Më pas, pacientë të tillë mund të përjetojnë emfizemë pulmonare spontane dhe dështim të frymëmarrjes. Në mungesë të ndihmës dhe trajtimit në kohë, patologji të tilla mund të shkaktojnë vdekje.

Përveç kësaj, njerëzit me sindromën Marfan mund të përjetojnë apnea të gjumit, e cila shoqërohet me ndërprerje të frymëmarrjes gjatë gjumit për 10 sekonda ose më shumë.

Dëmtimi i sistemeve të tjera

Përveç manifestimeve të mësipërme të sindromës Marfan, në disa raste ndryshimet e mëposhtme mund të zbulohen në organe dhe sisteme të tjera:

atrofike në lëkurë;
hernie shpesh herë të përsëritura femorale dhe inguinale;
predispozicion për ndrydhje dhe këputje të ligamenteve, nënluksacione dhe dislokime;
vendndodhje jonormale e veshkave;
venat me variçe;
prolapsi i mitrës dhe fshikëzës.

Gjendja e përgjithshme

Shumica e fëmijëve me sindromën Marfan kanë vështirësi me aktivitetin fizik dhe shpesh përjetojnë dhimbje muskulore më pas. Muskujt në pacientë të tillë mund të jenë të pazhvilluar.

Në sfondin e stresit psiko-emocional, fëmijët mund të përjetojnë periodikisht sulme të ngjashme me migrenën. Përveç kësaj, shpesh ndihen dobësi dhe shenja.

Diagnostifikimi

Për të identifikuar sindromën Marfan, mjeku kryen një studim të plotë të historisë familjare, një ekzaminim fizik të pacientit dhe përshkruan një EKG, analiza gjenetike molekulare, ekzaminim radiografik dhe oftalmologjik.

Shenjat kryesore diagnostike të sindromës Marfan janë devijimet e mëposhtme:

zgjerimi dhe/ose diseksioni i aortës ascendente;
ektasia e dura mater;
deformimi i gjoksit që kërkon trajtim;
lente ektopike;
skolioza (ose spondilolisteza);
raporti i segmentit të sipërm të trupit me segmentin e poshtëm është më pak se 0.86 ose hapësira e gjymtyrëve të sipërme ndaj lartësisë është më shumë se 1.05;
këmbë të sheshta;
dalja e acetabulumit.

Rastet e historisë familjare janë shenja shtesë të sëmundjes dhe manifestimet e tjera të sindromës Marfan konsiderohen kritere të vogla diagnostikuese.

Për një diagnozë përfundimtare, është e nevojshme të identifikohet një kriter kryesor në dy sisteme të trupit dhe një i vogël në një sistem të tretë, ose prania e 4 kritereve kryesore në skelet.

Përveç kësaj, kryhen teste për të përcaktuar karakteristikat karakteristike fenotipike:

raporti i gjatësisë dhe lartësisë së dorës (më shumë se 11%);
gjatësia e gishtit të mesëm (më shumë se 10 cm);
Indeksi Varge, etj.

Për të identifikuar patologjitë e zemrës dhe enëve të gjakut, kryhen sa vijon:

EKG – përcaktohen shenjat e angina pectoris, aritmia, hipertrofia e rëndë e miokardit;
Echo-CG zbulon dilatim të aortës, zmadhim të barkushes së majtë, prolaps të valvulës mitrale, regurgitim të shkaktuar nga prolapsi i valvulës, këputje të kordave, aneurizma të aortës.

Nëse dyshohet për diseksion ose aneurizëm të aortës, rekomandohet aortografia.

Për të studiuar dëmtimin e shikimit, kryhen studimet e mëposhtme:

oftalmoskopi;

Ndryshimet në skelet zbulohen duke përdorur radiografi. Për të përcaktuar ektazinë durale, kryhet një MRI e shtyllës kurrizore.

Në sindromën Marfan, testet laboratorike mund të zbulojnë një rritje të ekskretimit renal të glikozaminoglikaneve dhe fraksioneve të tyre (metabolitët e indit lidhës) me 2 herë ose më shumë. Duke përdorur sekuencën e drejtpërdrejtë të automatizuar të ADN-së, përcaktohen mutacionet në gjenin FBN1.

Diagnoza diferenciale e sindromës Marfan kryhet me sëmundjet e mëposhtme:

sindromi Beals;
homocistonuria;
sindroma Shprintzen–Goldberg;
sindroma Ehlers-Danlos;
sindromi Stickler;
fenotipi MASS;
sindromi Loeys-Dietz;
neoplazi endokrine multiple tip 2B (MEN II).

Mjekimi

Deri më tani, shkencëtarët nuk kanë qenë në gjendje të gjejnë një ilaç për të eliminuar çrregullimet e zhvillimit të indit lidhës te pacientët me sindromën Marfan. Prandaj sot synimi kryesor i terapisë për këtë sëmundje gjenetike synon parandalimin e përparimit të sëmundjes dhe shfaqjen e komplikimeve të saj.

Terapia me barna

Nëse zbulohet një zgjerim i aortës deri në 4 cm ose shenja të prolapsit të valvulës mitrale, pacientit i përshkruhen β-bllokues për të ndihmuar në uljen e ngarkesës në këtë anije të madhe. Si rregull, marrja e këtyre agjentëve me veprim të gjatë rekomandohet më shpesh. Doza e barit përshkruhet individualisht (për shembull, doza e propranololit mund të jetë nga 40 në 200 mg / ditë, dhe atenolol - 25-150 mg). Përveç β-bllokuesve, antagonistët e kalciumit ose frenuesit ACE mund të përshkruhen shtesë për të stabilizuar funksionimin e zemrës dhe enëve të gjakut.

Me defekte të rëndësishme skeletore në trup, ka një mungesë të disa proteinave dhe mikroelementeve të përfshirë në strukturën e indit lidhës. Për të kompensuar mungesën e tyre, pacientëve me sindromën Marfan mund t'u përshkruhen barna dhe shtesa dietike të bazuara në magnez, zink, kalcium dhe bakër, kolekalciferol dhe acid hialuronik.

Nëse në gjakun e pacientit zbulohet një nivel i rritur i μ, i cili provokon rritje të tepërt, rekomandohet përfshirja e enzimave me yndyrë të lartë Omega-3 në dietën e fëmijëve. Futja e tyre në dietë bën të mundur frenimin disi të sekretimit të somatotropinës dhe ngadalësimin e ritmit të rritjes.

Vajzave me këtë sëmundje që rriten me shpejtësi ndonjëherë mund t'u përshkruhen medikamente me bazë progesteroni dhe estrogjeni. Ato zakonisht fillojnë në moshën 10 vjeçare (për të përshpejtuar fillimin e pubertetit dhe për të ndaluar rritjen më shpejt).

Për më tepër, pacientët (fëmijë dhe të rritur) me sindromën Marfan mund të përshkruhen agjentët e mëposhtëm që kanë një efekt të dobishëm në indin lidhës:

acid Askorbik;
Glukozamin sulfat;
Kondroitin sulfat;
Klorur karnitine;
L-lizina;
tokoferol;
komplekset e vitaminave dhe mineraleve.

Droga të tilla merren në kurse, dhe një plan për zbatimin e tyre hartohet për secilin pacient individualisht.

Në disa raste, sindroma Marfan kërkon procedura dentare dhe operacione kirurgjikale. Pacientëve të tillë u përshkruhen edhe antibiotikë për të parandaluar trombozën e mundshme në periudhën pas operacionit.

Për të korrigjuar dëmtimin e shikimit, pacientëve me sindromën Marfan rekomandohet të zgjedhin lentet e kontaktit ose syzet. Nëse është e nevojshme, për trajtim mund të kryhen operacione të ndryshme okulistike.

Ndryshimi i stilit të jetesës

Mundësia për të luajtur sport për një person që vuan nga sindroma Marfan duhet të diskutohet me mjekun e tyre.

disa kufizime të aktivitetit fizik - duhet të jetë niveli i ulët ose mesatar;
refuzimi i llojeve të caktuara të aktivitetit fizik (lojëra sportive që kërkojnë lëvizje të papritura shtytjeje ose hedhjeje, zhytje në skuba, çiklizëm, sprint, etj.);
Vendimi për të luajtur sport duhet të merret gjithmonë së bashku me mjekun tuaj;
ekzaminim i shpeshtë nga një kardiolog, okulist, ortoped dhe terapist;
kur planifikoni të krijoni një fëmijë, konsultohuni me një gjenetist;
Gratë që planifikojnë një shtatzëni duhet të përgatiten për lindje të hershme nëpërmjet seksionit cezarian.

Kirurgjia

Për të eliminuar dëmtimin e zemrës dhe enëve të gjakut në sindromën Marfan, mund të kryhen ndërhyrjet e mëposhtme kardiokirurgjikale:

kirurgji plastike e një pjese të aortës me endo- ose ekzoprotezë (nëse zgjerohet në më shumë se 6 cm, diseksion dhe aneurizma);
implantimi i valvulës mitrale (kryhet vetëm në rast të përparimit të shpejtë të regurgitimit në të rëndë ose zhvillimit të dështimit të ventrikulit të majtë).

Sipas statistikave, futja e teknikave moderne në praktikën e kardiokirurgëve bën të mundur uljen e rrezikut të vdekshmërisë pas operacionit te pacientët me sindromën Marfan; pas zbatimit të tyre, ata bëhen të aftë për të punuar. Për më tepër, zbatimi në kohë i ndërhyrjeve të tilla mundëson zgjatjen e jetëgjatësisë së pacientëve të tillë në 60-70 vjet.

Nëse është e nevojshme, kryhen operacione oftalmologjike për të eliminuar dëmtimet e shikimit:

korrigjimi me lazer;
heqja kirurgjikale ose lazer e kataraktave ose glaukomës;
implantimi i një lente artificiale.

Çështja e nevojës për korrigjimin e deformimeve skeletore vendoset nga një këshill mjekësh. Ndërhyrje të tilla janë traumatike dhe shpesh shoqërohen me zhvillimin e komplikimeve të rënda postoperative (perikardit, pleurit, pneumoni). Çështja e përshtatshmërisë së zbatimit të tyre është diskutuar vazhdimisht në simpoziume të shumta kushtuar kolagenopative. Shumë ekspertë janë të mendimit që mohojnë nevojën për një trajtim të tillë kirurgjik. Megjithatë, në raste të rënda, mund të kryhen operacione të tilla korrigjuese për stabilizimin e shtyllës kurrizore, torakoplastikë ose zëvendësim të ijeve.

Parashikim

Jetëgjatësia e njerëzve me këtë sindromë përcaktohet kryesisht nga ashpërsia e dëmtimit të zemrës dhe enëve të gjakut. Një rrezik i lartë i vdekjes së papritur dhe një ulje e jetëgjatësisë në 40-50 vjet vërehet në mesin e atyre pacientëve të cilëve nuk u është përshkruar trajtimi mjekësor ose kirurgjik në kohë. Kirurgjia kardiake e kryer në kohën e duhur mund të zgjasë jetën e pacientit në 60-70 vjet, të përmirësojë cilësinë e jetës dhe të rivendosë aftësinë për të punuar.

Me cilin mjek të kontaktoni

Nëse dyshoni se keni sindromën Marfan, duhet të konsultoheni me një gjenetist. Pas diagnostikimit, në vëzhgimin dhe trajtimin e pacientit përfshihen specialistë të tjerë: kardiolog, ortoped, okulist dhe terapist. Nëse nevojiten operacione korrigjuese në zemër dhe enët e gjakut, pacienti referohet te një kardiokirurg.

Sindroma Marfan është një sëmundje e rrallë gjenetike që shoqërohet me zhvillim jonormal të indit lidhës. Më pas, pacienti zhvillon dëmtime të strukturave skeletore, zemrës dhe enëve të gjakut, organeve vizuale, nervore dhe sistemeve të tjera të trupit. Mbikëqyrja e vazhdueshme mjekësore e pacientëve të tillë, ekzaminimet e rregullta diagnostike dhe trajtimi në kohë i patologjive në zhvillim mund të përmirësojnë ndjeshëm cilësinë e jetës së njerëzve të tillë dhe të parandalojnë zhvillimin e komplikimeve kërcënuese për jetën.

Animacion mjekësor për simptomat e sindromës Marfan (anglisht):

Rreth sindromës Marfan në programin "Jeto të shëndetshëm!" me Elena Malysheva (shiko nga 30:20 min.):

(votat - 1 , mesatare: 5,00 nga 5)

Ne do të eksplorojmë simptomat dhe komplikimet e mundshme që mund të shfaqen në organe të ndryshme për shkak të një sëmundjeje gjenetike siç është sindroma Marfan.

Le të shohim se si kryhet diagnoza dhe cilat janë metodat më efektive të trajtimit dhe rritjes së jetëgjatësisë sot.

Çfarë është sindroma Marfan

sindromi Marfan- një grup simptomash dhe shenjash që përbëjnë pamjen klinike të një sëmundjeje të rëndë trashëgimore gjenetike që prek indet ligamentoze. Më saktësisht, sindroma Marfan është pasojë e një mutacioni në gjenin FBN1, i vendosur në kromozomin 15, i cili kodon fibrilin-1, një glikoproteinë (një proteinë që përmban një polimer, sheqerna të thjeshtë ose oligosakarid) që është e rëndësishme për elasticitetin e lidhësit. fibrat e indeve.

Kështu, sindroma e Marfanit prek shumë organe të rëndësishme Dhe pëlhura: zemra, mushkëritë, skeleti, sytë etj.

Sëmundja transmetohet si tipar autosomik dominant. Shumica e pacientëve e trashëgojnë gjenin nga një prind. Është vënë re se këto mutacione të rastësishme kanë më shumë gjasa të ndodhin te prindërit e moshuar.

Një vështrim në indin lidhor

Indi lidhor kryen funksionin e mbështetjes, bashkimit dhe ushqimit të indeve të trupit që formojnë organe të ndryshme. Nga pikëpamja e histologjisë (shkenca që studion përbërjen e indeve), indi lidhor mund të jetë i llojeve të ndryshme, në varësi të karakteristikave të indit dhe/ose organit që ai formon, por karakterizohet gjithmonë nga prania e qelizave. të ndara nga njëra-tjetra, por të shpërndara në substancën ndërqelizore si matricë jashtëqelizore.

Matrica jashtëqelizore përbëhet nga proteina që formojnë pjesën fibroze të indit fijor dhe tretësirën ujore të proteinave.

Indet fibroze mund të përbëhen nga tre lloje të ndryshme fibrash: kolagjeni, retikulumi dhe elastik. Fijet e rrjetës dhe kolagjenit kanë identike përbërje kimike, por ndryshe organizimi strukturor. Fijet elastike përbëhen nga dy zinxhirë të veçantë proteinash: fibrilina dhe elastina.

Kryesor llojet e indit lidhor janë:

Indi lidhor i duhur. Është indi më i bollshëm në trup dhe rrethon, mbështet dhe mbron të gjitha organet dhe është baza e indit kockor.
Indi dhjamor. Ai shërben si një material izolues i nxehtësisë dhe një bartës i rezervave të energjisë.
Ind kërc.
Kocka. Ka një matricë të kalcifikuar, e cila i jep një strukturë të veçantë, duke e lejuar atë të kryejë funksionin e mbështetjes së trupit.
Indet e gjakut.
Indi limfatik.

Mekanizmi me të cilin zhvillohet sindroma Marfan

Thamë që Sindroma Marfan është pasojë e një mutacioni në gjenin FBN1, i cili kodon proteinën fibrilin-1. Është thelbësor për formimin e fibrave elastike, të cilat përbëjnë strukturën e indit lidhës dhe gjithashtu përmbajnë disa faktorë të rritjes si TGF-beta.

Mutacioni FBN1 përcakton rënie në nivel fiziologjik fibrilina 1 dhe rrjedhimisht pamundësia e akumulimit të TGF-beta dhe përkeqësimi i fibrave të elastinës, pra shfaqja e sindromës Marfan.

Simptomat e sindromës Marfan - varen nga organet

Duke pasur parasysh numrin e madh të organeve që mund të preken nga sëmundja, simptomat mund të jenë shumë të pasura (mund të zbulohen më shumë se 30 simptoma dhe shenja të ndryshme). Përveç kësaj, simptomat e sindromës Marfan jashtëzakonisht i ndryshueshëm nga një person në tjetrin, edhe nëse janë anëtarë të së njëjtës familje.

Sindroma e Marfanit godet...

Tek disa njerëz, ato janë aq të buta saqë kalojnë praktikisht pa u vënë re nga të tjerët, ndërsa te të tjerë simptomat janë aq të rënda saqë rrezikojnë jetën e një personi.

Gjithashtu, simptomat shpesh përzihen me manifestimet e sëmundjeve të tjera. Për këto arsye, diagnoza nuk mund të bëhet gjithmonë vetëm në bazë të analizave klinike dhe në raste të tilla do të jetë e nevojshme drejtohuni në një test të ADN-së.

Simptomat e mundshme të sindromës Marfan të grupuara në bazë të ndikimit në funksionet e organeve të ndryshme.

Simptomat e skeletit:

Rritje mbi normën, e shoqëruar me hollësi të tepërt.
Skolioza (lakimi i shtyllës kurrizore).
Shpatulla të shtrembër.
Lakim jonormal i sternumit.
Gjymtyrët e sipërme dhe të poshtme të gjata dhe të holla (dolichostenomelia), gishtat janë shumë të gjatë dhe të lëvizshëm, që të kujtojnë këmbët e merimangës (arachnodactyly).
Këmbët e sheshta.
Një acetabulum shumë i thellë (zgavra e nyjës së kofshës në të cilën ndodhet koka e femurit), e cila kufizon lëvizjen e kokës së femurit.
Qiellzë e lartë dhe hark me majë, malokluzion. Që sjell vështirësi në shqiptimin e tingujve.
Artroza, e cila zhvillohet anormalisht herët.

Simptomat e sistemit kardiovaskular:

Prolapsi i valvulës mitrale me asteni, palpitacione dhe aritmi.
Prolapsi i valvulës së aortës me pamjaftueshmëri të kthimit aortik të gjakut në barkushen e majtë.
Zgjerimi i aortës ascendente dhe abdominale me formimin e një aneurizmi.

Simptomat pulmonare:

Pneumotoraks spontan. Akumulimi i ajrit në zgavrën pleurale. Në kushte normale, presioni në sipërfaqen e jashtme të mushkërive është më i vogël se presioni atmosferik, duke bërë që mushkëritë të mbeten të fryra. Prania e ajrit në zgavrën pleurale dëmton funksionin e frymëmarrjes.
Sëmundja pulmonare obstruktive idiopatike. Një sëmundje që bllokon rrjedhën e ajrit në mushkëri dhe vështirëson frymëmarrjen.

Simptomat e sistemit nervor qendror:

Ektazia durale. Zvarritje në një qese që mbulon dhe mbron palcën kurrizore. Shfaqet si dhimbje shpine, dhimbje koke, mpirje dhe dobësi të gjymtyrëve, pamundësi për të kontrolluar sfinkterët dhe më pas mosmbajtje urinare dhe fekale.
Degjenerimi i disqeve ndërvertebrale.
Disautonomia. Një sëmundje që ndikon në funksionet normale të sistemit nervor autonom dhe për rrjedhojë kontrollin e rrahjeve të zemrës, presionit të gjakut dhe peristaltikës (tkurrje e muskujve të lëmuar të organeve të ngjashme me tuba, siç janë zorrët).

Simptomat e syrit:

Problemet refraktive si miopia dhe astigmatizmi.
Luksimi i lenteve. Zhvendosja e thjerrëzës nga pozicioni i saj normal.
Shkëputja e retinës.

Diagnoza e sindromës Marfan: historia dhe treguesit

Ekzistojnë më shumë se 200 mutacione të ndryshme të gjenit FBN1 dhe studimet molekulare mund të identifikojnë më shumë se 95% të rasteve të defekteve gjenetike. Por teste të tilla mund të zgjasin shumë dhe janë mjaft të shtrenjta, kështu që pothuajse gjithmonë përpiqen të bëjnë një diagnozë bazuar në klinikën.

Duke pasur parasysh numrin e madh të simptomave dhe shumë sëmundje shoqëruese, u zhvillua një standard i unifikuar diagnostikues për të lehtësuar detyrën e mjekëve. Ajo siguron vëzhgimi i 7 aparateve të trupit, përkatësisht aparatin motorik, sistemi kardiovaskular, mushkëritë, sytë, sistemi nervor, shënuesit gjenetikë, psikika.

Diagnoza e sindromës Marfan vendoset kur pacienti ka të paktën dy shenja atë shqetësim dy pajisje të ndryshme dhe të paktën një simptomë e vogël në sistemin e tretë. Kjo është në mungesë të një historie familjare të sëmundjes. Nëse ka një histori familjare të sindromës Marfan, një simptomë "e madhe" dhe një simptomë "e vogël" në sisteme të ndryshme të trupit është e mjaftueshme për të diagnostikuar sëmundjen.

Trajtimi i sindromës Marfan – medikamente dhe ndërhyrje

Nuk ka të përhershme trajtimi i sindromës Marfan, kështu që trajtimi zakonisht konsiston në parandalimin dhe kontrollin e komplikimeve të mundshme.

Ilaçet për sindromën Marfan

Medikamentet për sindromën Marfan përdoren kryesisht për të mbajtur nën kontroll presionin e gjakut për të parandaluar zgjerimin e tepërt të aortës.

NË vitet e fundit përdoret një metodë trajtimi, efekti i së cilës bazohet në frenimin e TGFβ. Kjo terapi mbron kryesisht edhe nga zmadhimi i aortës.

Kirurgji për sindromën Marfan

Trajtime të ndryshme kirurgjikale përdoren gjithashtu për të korrigjuar disa nga mangësitë tipike të sindromës Marfan, si reduktimi i skoliozës, korrigjimi i aortës, rivendosja e refraksionit të syrit.

Komplikimet dhe rreziqet e sindromës Marfan

Sindroma Marfan çon në...

Ndërsa organet preken gjatë zhvillimit të sindromës Marfan, mund të shfaqen komplikime të ndryshme, duke përfshirë:

Aneurizma dhe diseksioni i aortës, si në ngjitje ashtu edhe në bark. Diseksioni i aortës është i zakonshëm gjatë shtatzënisë. Në këtë gjendje, zemra e nënës i nënshtrohet stresit të tepruar, i cili mund të jetë fatal për integritetin e aortës.
Çrregullime të valvulës mitrale dhe/ose aortale. Si rezultat, zemra "punon tepër", gjë që në mënyrë të pashmangshme çon në dështim të zemrës.
Shkëputja e retinës.
Luksimi dhe dislokimi i lenteve.
Shfaqja e kataraktave dhe glaukomës së hershme.
Deformimi i skeletit (sternum, shpinë, këmbë).

Cilat janë pritshmëritë për ata me sindromën Marfan?

Në vitet e mëparshme, pacientët me sindromën Marfan rrallë jetonin më shumë se 40 vjet. Aktualisht, me zhvillimin e teknikave kirurgjikale, pacientët janë në gjendje të jetojnë në paqe deri në 70 vjet.

Natyrisht, kërkohet monitorim i vazhdueshëm i gjendjes së trupit, i cili lejon ndërhyrjen në kohë në rast të situatave kritike.

Shkaku më i zakonshëm i vdekjes është resekcioni i aortës.

– një sëmundje e indit lidhor në të cilën prishet sinteza e proteinës së fibrilinës, një komponent i rëndësishëm i shumë strukturave të trupit. Ndodh me një frekuencë prej 1 rast për 10-20 mijë njerëz, dhe raca dhe gjinia nuk kanë rëndësi. Në 75% të rasteve, sindroma Marfan trashëgohet nga prindërit dhe në pjesën tjetër është rezultat i mutacioneve.

Jetëgjatësia

Pa trajtim, pacientët me sindromën Marfan rrallë jetojnë më shumë se 30-40 vjet, por nëse sëmundja zbulohet herët dhe respektohen rekomandimet e mjekut, jeta mund të zgjatet. Sot, njerëzit me sindromën Marfan mund të jetojnë deri në një moshë të vjetër dhe të udhëheqin një mënyrë jetese mesatarisht aktive. Një shkak i zakonshëm i vdekjes tek pacientët është këputja e aortës, e cila ndodh gjatë aktivitetit fizik intensiv.

Ky është rreziku më i madh i sëmundjes - nëse nuk diagnostikohet në kohë, një person e konsideron veten absolutisht të shëndetshëm dhe mund ta ekspozojë veten ndaj tendosjes së tepërt gjatë sprintit, notit, biçikletës ose punës së rëndë fizike. Për shkak se njerëzit me sindromën Marfan janë shpesh të gjatë me gjymtyrë të gjata dhe një shtrirje të madhe krahu, ata shpesh inkurajohen të provojnë sporte, gjë që rrit rrezikun e vdekshmërisë.

Simptomat e sindromës Marfan

Pacientët me sindromën Marfan kanë një pamje specifike, e cila thjeshton diagnostikimin e sëmundjes. Zakonisht janë të gjatë, kanë gjymtyrë të zgjatura, me pjesën e poshtme të trupit më të gjatë se pjesa e sipërme dhe shtrirja e krahut është më e madhe se lartësia e tyre. Një fizik asthenik kombinohet me peshën e pamjaftueshme trupore, e cila shpesh është më pak se 50 kg. Gishtat e zgjatur (araknodaktili ose "gishtat merimangë") bëjnë të mundur diagnostikimin e sëmundjeve nga simptoma e kyçit të dorës dhe simptomës së gishtit të madh (kur gishti nxjerr një falangë të tërë nga dora, edhe nëse është i shtrënguar në grusht).

Njerëzit me sindromën Marfan dallohen nga tiparet karakteristike të fytyrës, të cilat u japin atyre një shprehje "si zogu" të përbashkët për të gjithë pacientët e këtij grupi. Sytë janë të vendosur thellë, kafka është e zgjatur, dhëmbët janë të mbushur me njerëz për shkak të madhësisë së vogël të nofullës, "qiellit" gotik. Hunda duket e madhe, veshët janë mjaft të mëdhenj dhe të vendosur poshtë. Në një person, është e rrallë të gjesh të gjitha këto manifestime, më shpesh ndër shenjat e jashtme vini re vetëm rritje të lartë dhe gishta të zgjatur.

Për shkak të indeve të dobëta lidhëse, pacientët me sindromën Marfan mund të përjetojnë strija (strija në lëkurë), të cilat nuk shoqërohen me ndryshime të papritura në peshë ose çrregullime hormonale. Këto simptoma zakonisht shfaqen në të tretën e poshtme të shpinës, në rajonin e mesit dhe në zonën e shpatullave.

Një tjetër simptomë e zakonshme janë herniet, të cilat ndodhin spontanisht ose pas operacionit, që zhvillohen për shkak të dobësisë së indeve lidhëse. Edhe pas trajtimit kirurgjik, një hernie në një pacient me sindromën Marfan mund të rishfaqet.

Një simptomë e zakonshme vizuale është subluksimi i lenteve, i cili zhvillohet për shkak të patologjive të ligamenteve të indit lidhës, si dhe miopisë. Pacientët mund të përjetojnë glaukoma dytësore dhe sëmundje të tjera të syrit. Humbja e shikimit, së bashku me patologjitë kardiovaskulare, është rreziku kryesor i sindromës Marfan.

Nga sistemi muskuloskeletor vërehen shpesh lakime të shtyllës kurrizore si lordoza, kifoza dhe skolioza, dhëmbëzimi dhe deformimi i gjoksit, hipermobiliteti i kyçeve, hipotonia e muskujve dhe këmbët e sheshta.

Nga ana e sistemit të frymëmarrjes, shpesh shfaqen patologji të shoqëruara me lakimin e gjoksit, si pasojë e të cilit ai ngjesh mushkëritë. Rreziku i pneumotoraksit spontan rritet, gjë që duhet pasur parasysh kur luani sport dhe aktivitet fizik.

Nga sistemi kardiovaskular vërehen diseksioni i mureve të aortës dhe patologjitë e valvulave të zemrës.

Sa i përket zhvillimit intelektual të pacientëve me sindromën Marfan, ai nuk bie nën kufijtë normalë dhe në disa raste mund ta tejkalojë ndjeshëm atë. Kështu, me një IQ mesatare prej 85 njësive, pacientët me sindromën Marfan mund të kenë një IQ më shumë se 115, që është një tregues shumë i lartë dhe gjendet tek njerëzit e talentuar. Kjo mendohet të jetë për shkak të niveleve të larta të adrenalinës tek njerëzit me këtë gjendje, gjë që i bën ata të jenë ambiciozë, të përpiqen të jenë më të mirë se të tjerët në shumë mënyra dhe të mësojnë informacionin më shpejt.

Proceset mendore me sindromën Marfan, ato vazhdojnë në një mënyrë unike - fëmijët me këtë sëmundje mund të jenë hiperaktivë, nervozë dhe nervozë, kanë vetëbesim të lartë, reagojnë me dhimbje ndaj irrituesve më të vegjël dhe shpesh qajnë. Megjithatë, të gjitha këto manifestime nuk tregojnë qartë praninë e një sëmundjeje, por mund të shoqërohen me karakteristikat e temperamentit dhe rrjedhën e proceseve mendore.

Simptomat që lidhen me dëmtimin e shikimit shfaqen mjaft herët - nënluksimi i thjerrëzave zbulohet edhe tek fëmijët një vjeç ose diagnostikohet në moshën 6-7 vjeç përpara se të hyjë në shkollë. Patologji të tjera të shikimit - shkëputja e retinës dhe katarakti - shfaqen te pacientët e moshës 15 deri në 40 vjeç.

Sindroma Marfan manifestohet nga një ndjenjë e lodhjes së rëndë dhe rraskapitjes pas sforcimeve fizike, dhimbjeve të muskujve, dobësisë dhe hipotensionit - e gjithë kjo tregon një mosfunksionim të mitokondrive, të cilat ofrojnë procese energjetike në qeliza.

Sindroma Marfan është një sëmundje gjenetike me trashëgimi autosomale dominuese; zhvillimi i saj shkaktohet nga mutacionet në gjenin FBN1. Ky gjen është përgjegjës për prodhimin e fibrilin-1, një proteinë e rëndësishme strukturore që është pjesë e ligamenteve dhe enëve elastike. Nëse ka shqetësime në strukturën e kësaj proteine, strukturat e indit lidhor bëhen më të zgjerueshme, dhe në të njëjtën kohë humbasin rezistencën e tyre ndaj deformimit. Pasojat më të rrezikshme të ndryshimeve të tilla ndodhin në organet e shikimit dhe sistemin kardiovaskular. Fibrilina-1 është e nevojshme për funksionimin normal të ligamentit të Zinn, i cili bashkon thjerrëzat e syrit në trupin ciliar. Prandaj, kur sinteza e tij prishet, e cila ndodh te të sëmurët me sindromën Marfan, ligamenti i zinës dobësohet, i cili në fazat e para shfaqet tek pacienti si miopi, subluksacion i thjerrëzës, por në të ardhmen mund të çojë në glaukoma dytësore. , humbje e pjesshme ose e plotë e shikimit.

Funksione të tjera të fibrilinës në trup janë formimi i matricës jashtëqelizore, e cila siguron integritetin e indeve lidhëse dhe funksionimin normal të faktorëve të rritjes së qelizave.

Aorta është një enë elastike dhe përmban shumë ligamente elastike, nga të cilat varet rezistenca e saj ndaj stresit. Nëse funksioni i tyre prishet, ndodh zgjerimi i aortës dhe diseksioni i mureve të saj. Kjo situatë vë në rrezik jetën e pacientit dhe mund të shkaktojë vdekje të papritur për shkak të këputjes së aortës gjatë aktivitetit fizik intensiv. Zgjerimi i aortës është i rrezikshëm për gratë gjatë shtatzënisë, veçanërisht në tremujorin e tretë, si dhe gjatë lindjes dhe disa muaj pas saj.

Patologji të tjera të zakonshme të zemrës që lidhen me sindromën Marfan përfshijnë dëmtimin e valvulës mitrale, e cila kërkon trajtim kirurgjik.

A është i trashëguar sindroma Marfan?

Sindroma e Marfanit është një sëmundje gjenetike, e cila në 75% të rasteve trashëgohet në mënyrë familjare dhe 25% e mbetur e shfaqjes është rezultat i një mutacioni primar të gjenit. Në familjet ku babai është mbi 35 vjeç rritet rreziku për të pasur një fëmijë me sindromën Marfan.

Zhvillimi i simptomave fillon tashmë gjatë periudhës së zhvillimit perinatal - fibrat e indit lidhës humbasin forcën gjatë procesit të formimit, ku fillojnë ndryshimet në enët elastike, sistemin muskuloskeletor, ligamentet e syve, qiellzën e fortë dhe valvulat e zemrës. Përparimi i sëmundjes vazhdon në periudhën pas lindjes dhe zgjat gjatë gjithë jetës së pacientit.

Diagnoza e sindromës Marfan

Sindroma Marfan diagnostikohet në bazë të një ekzaminimi fizik, historisë familjare, ekzaminimit nga kardiologu dhe okulisti, dhe radiografia e gjoksit.

Një rol të rëndësishëm në diagnozën luhet nga kriteret e mëposhtme:

Prania e defekteve të gjoksit që kërkojnë ndërhyrje kirurgjikale;

Prania e ndryshimeve patologjike në indet dhe organet e sistemit vizual, kardiovaskular, karakteristikë e sindromës Marfan;

Lente ektopike;

Pjesa e sipërme e trupit është shumë më e shkurtër se pjesa e poshtme, raporti i tyre është më i madh se 0,86;

Hapësira e krahut është më e madhe se lartësia (raporti i tyre është më i madh se 1,05);

Me sindromën Marfan, sekretimi i glukozaminës përmes veshkave rritet disa herë, gjë që përdoret gjithashtu në diagnostikim.

EKG dhe ekokardiografia mund të zbulojnë anomalitë kardiake. Për të zbuluar patologjitë në sistemin e frymëmarrjes, kryhet një ekzaminim i frymëmarrjes së jashtme. Pacientët me sindromën Marfan shpesh përjetojnë ind të zgjeruar të mushkërive, hiperkapni, shpërndarje të pabarabartë të ajrit në të gjithë mushkëritë dhe një shumëllojshmëri të mekanikës jonormale të frymëmarrjes.

Studimet e ADN-së (sekuenca e drejtpërdrejtë e automatizuar) bëjnë të mundur përcaktimin e pranisë së mutacioneve në gjenin FBN1 dhe identifikimin e tyre.

Trajtimi i sindromës Marfan është simptomatik dhe ka për qëllim zvogëlimin e manifestimeve negative të sëmundjes në sistemet kardiovaskulare, vizuale dhe të tjera.

Për të parandaluar komplikimet, pacientët këshillohen të shmangin sportet që përfshijnë gjuajtje të mprehta dhe kërcitje, si basketbolli, vrapimi dhe sportet me kontakt, gjatë të cilave është i mundur lëndimi trupor. Megjithatë, nuk duhet të hiqni dorë fare nga sportet; ato në rrezik përfshijnë ato aktivitete që shkaktojnë një ndryshim të mprehtë në rrahjet e zemrës dhe ritmin e zemrës. Nëse kontrolloni pulsin gjatë sportit dhe nuk shkoni përtej kufijve të sigurt, atëherë një aktivitet i tillë nuk është i kundërindikuar.

Që në moshë të re rekomandohet marrja e medikamenteve që zvogëlojnë ngarkesën në aortë, siç janë beta-bllokuesit. Si pjesë e trajtimit kompleks, fëmijëve me sindromën Marfan u përshkruhen komplekse vitaminash, antioksidantë dhe agjentë energjetikë-tropikë në kurse që zgjasin një muaj, disa herë në vit.

Kjo perfshin:

Tokoferol, acid askorbik, vitamina B;

Tableta Riboxin;

Koenzima Q10;

Kursi Limontar prej dhjetë ditësh në masën 5 mg për 1 kg peshë;

Dimefosfon.

Nga barnat nootropike, piracetam përshkruhet 400 mg dy herë në ditë për një kurs prej dy muajsh, i përsëritur 3-4 herë në vit.

Ndërhyrja kirurgjikale për simptomat kardiake të sëmundjes kërkohet nëse rrënja e aortës së pacientit arrin 5 cm ose më shumë.

Gjatë gjithë jetës së tij, një pacient me sindromën Marfan duhet t'i nënshtrohet vazhdimisht ekzaminimeve nga specialistë të fushave të ndryshme - okulistë, kardiologë, ortopedë dhe gjenetistë, pasi sëmundja manifestohet ndryshe në çdo rast individual, duke shkaktuar mosfunksionim të organeve dhe sistemeve të ndryshme.

Për më tepër, është e nevojshme të dezinfektohen vatrat e infeksionit në zgavrën me gojë me përdorimin e antibiotikëve, pasi pacientët me sindromën Marfan kanë dobësuar imunitetin. Terapia me antibiotikë përdoret për qëllime profilaktike edhe për ndërhyrje të vogla kirurgjikale për të zvogëluar gjasat e zhvillimit të endokarditit infektiv.

Jo vetëm patologjitë e zemrës, diseksioni i mureve të aortës dhe dëmtimi i valvulave, por edhe sëmundjet e organeve të brendshme dhe skeletit që lindin gjatë përparimit të sindromës Marfan i nënshtrohen korrigjimit kirurgjik.

Beta-bllokuesit përdoren jo vetëm për të zvogëluar ngarkesën në sistemin kardiovaskular, por edhe për të hequr në mënyrë efektive manifestimet negative të hipertensionit arterial dhe hipertensionit karakteristik të kësaj sëmundjeje.

Arsimi: Instituti Mjekësor i Moskës. I. M. Sechenov, specialiteti - "Mjekësi e përgjithshme" në 1991, në 1993 "Sëmundjet profesionale", në 1996 "Terapia".