Marfan syndrome paglalarawan ng sakit. Marfan syndrome: mga larawan, sintomas, pagsusuri, paggamot, pamana ng sakit. Pagtataya at mga hakbang sa pag-iwas

Ang Marfan syndrome ay isang bihirang genetic pathology na sinamahan ng mga depekto sa istraktura ng connective tissue. Dahil ang istraktura na ito ay bahagi ng lahat ng mga sistema ng katawan ng tao, ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng heterogeneity ng klinikal na larawan. Maaaring kabilang dito ang parehong mga sintomas ng pinsala sa puso at mga abnormalidad sa istruktura ng musculoskeletal system, pati na rin ang mga neurological disorder. Ang mga partikular na paraan ng paggamot at pag-iwas ay hindi pa nabuo hanggang sa kasalukuyan. Ang Therapy ay naglalayong pigilan ang pagbuo ng mga nakamamatay na komplikasyon, pati na rin ang pagpapabuti ng kalidad ng buhay ng mga pasyente na may ganitong diagnosis.

Mga sanhi ng Marfan syndrome

Ang patolohiya ay tumutukoy sa mga congenital na sakit na madaling mamana. Ang pagkalat ng sugat ay mababa - halos isang kaso bawat 20 libong tao ang nakarehistro. Ang mga doktor ay hindi nagtatag ng anumang pagdepende sa kasarian o lahi. Ang Marfan syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang autosomal dominant na uri ng mana. Ang panganib na magkaroon ng genetic mutation ay tumataas habang tumatanda ang ama, na nauugnay sa akumulasyon ng mga pagkakamali sa proseso ng cell division. Ang pagbuo ng patolohiya ay batay sa isang depekto sa rehiyon ng chromosome na responsable para sa synthesis ng fibrillin protein. Ang mga panlabas na salik na maaaring magdulot ng Marfan syndrome ay hindi pa natukoy hanggang sa kasalukuyan.

Impluwensya ng namamana na mga kadahilanan

Ang mga pathology ay may posibilidad na maipadala sa fetus mula sa mga magulang. Gayunpaman, ang pagkumpirma ng sakit sa ina o ama ay hindi ginagarantiyahan ang isang 100% na posibilidad ng pag-detect ng isang disorder sa bata. Ang pagpapakita ng mga sintomas ng Marfan syndrome ay dahil sa pagkakaroon ng isang depekto sa istraktura ng protina ng FBN1. Ang istraktura na ito ay responsable para sa synthesis ng nag-uugnay na elemento ng tissue, na nagsisiguro sa pagkalastiko nito at paglaban sa pisikal na stress. Ang kakulangan ng fibrillin ay sinamahan ng kawalan ng kakayahan ng mga selula na gawin ang kanilang mga function. Ito ang karamdamang ito na humahantong sa paglitaw ng mga sintomas ng katangian. May kahinaan ng ligamentous apparatus, pati na rin ang malalaking nababanat na mga sisidlan. Ang isang namamana na uri ng patolohiya ay nasuri sa 70-75% ng mga kaso, at mayroon ding pangunahing problema.

Kapansin-pansin na ang Marfan syndrome ay nakikilala sa pamamagitan ng iba't ibang mga klinikal na palatandaan. Ang heterogeneity na ito ay nauugnay sa maraming mutasyon na nagdudulot ng sakit. Humigit-kumulang 1 libong mga pagkakaiba-iba ng mga depekto sa FBN1 ang inilarawan sa genetika.

Pag-uuri at pangunahing tampok

Sa gamot, kaugalian na makilala ang dalawang anyo ng sakit:

Ang Marfan syndrome ng isang binibigkas na uri ay sinamahan ng matinding clinical manifestations. Ang mga pasyente ay nakakaranas ng mga abnormalidad sa pag-unlad ng 3 magkakaibang sistema ng katawan, at sa 2 o 3 sila ay sinamahan ng malubhang sintomas.
Ang nabura na anyo ng patolohiya ay nailalarawan sa pamamagitan ng mas kaunting mga pagpapakita. Ang kalubhaan ng sugat ay indibidwal sa bawat indibidwal na kaso at depende sa uri ng mutation ng kaukulang gene. Ang ganitong uri ng problema ay nailalarawan sa pagkakaroon ng banayad na paglihis sa 1st - 2nd system ng katawan.

Sa ilang mga kaso, ang diagnosis ay parang "Marfan-like syndrome." Nangangahulugan ito ng isang positibong genetic diagnosis, ngunit isang maayos na klinikal na larawan. Iniuugnay ng karamihan sa mga doktor ang problemang ito sa isang nabura na anyo ng sakit.

Naiiba din ang sindrom ayon sa kurso nito. Tinutukoy ng mga doktor ang pagkakaiba sa pagitan ng isang matatag na bersyon ng karamdaman at isang progresibo. Ang una ay nauugnay sa mga congenital anomalya, na madaling masuri at madalas na nangangailangan ng isang radikal na solusyon, kabilang ang operasyon. Kung tumaas ang intensity ng mga sintomas, ang paggamot sa pagpapanatili ay unang isinasagawa. Ang therapy na ito ay naglalayong patatagin ang kondisyon ng pasyente.

Pinsala sa puso at mga daluyan ng dugo

Ang connective tissue ay bahagi ng lahat ng sistema ng katawan ng tao. Ang pinakamalaking bilang ng mga naturang elemento ay nasa malalaking arterya. Ito ay kinakailangan para sa natural na tono ng mga daluyan ng dugo, na dapat makatiis ng makabuluhang presyon.

Kung mayroong isang depekto sa gene na responsable para sa paggawa ng fibrillin, mayroong isang malfunction sa paggana ng mga istruktura ng puso. Ang isang karaniwang problema ay ang pagkawala ng pagkalastiko ng mga pader ng aorta. Ang isang katulad na kaskad ng mga reaksyon ay nagsisiguro ng pagpapalawak ng istrakturang ito, na nagdaragdag ng panganib na magkaroon ng aneurysm. Kung hindi ginagamot, may mataas na panganib na masira ang sisidlan.

Ang connective tissue ay bahagi din ng mga balbula ng puso, na bumubuo ng mga kurdon na nagsisiguro sa paggana ng mga leaflet ng puso. Ang pagbaba sa density at pagkalastiko ng mga compound na ito ay maaaring sinamahan ng pagbuo ng pagpalya ng puso. Ang mga pasyente ay dumaranas ng hindi pagpaparaan pisikal na Aktibidad, matinding kakapusan sa paghinga. Ang mauhog lamad ay nagiging maputla o mala-bughaw ang kulay. Mayroong pangkalahatang kahinaan, pagkahilo, at mga pagbabago sa presyon ng dugo.

Mga karamdaman ng musculoskeletal system

Ang mga pasyente na may Marfan syndrome ay may mga skeletal structural features. Ang ganitong mga depekto ay lalong kapansin-pansin sa mga bata at kabataan sa panahon ng aktibong pag-unlad ng mga buto at kasukasuan. Ang spider finger syndrome o arachnodactyly ay isang katangian na tanda ng patolohiya na ito. Ang balangkas ng tao ay may mga pinahabang katangian. Ito ay dahil sa pangunahing pinsala sa mahabang buto ng musculoskeletal system. Ang mga pasyente ay madalas ding dumaranas ng flat feet, sternum deformities at spinal curvature. Ang mga mukha ng mga pasyente ay pinahaba at ang kanilang mga pulso ay makitid. Ang mga daliri ng "Spider" ay manipis at namumukod-tangi sa haba na may kaugnayan sa iba pang bahagi ng katawan.

Mga problema sa paningin

Ang kakulangan ng mga elemento ng connective tissue sa ligament ng kanela ng mata ay sinamahan ng pag-unlad ng mga sintomas ng ophthalmological. Ang katangian ay isang pagbabago sa lokasyon at hugis ng lens. Ang problemang ito ay nagpapasimula ng pagbaba sa visual acuity. Ang isang mapanganib na komplikasyon ng kondisyong ito ay ang retinal detachment. Habang umuunlad ang patolohiya, humahantong ito sa kapansanan ng pasyente. Ito ay nabuo dahil sa kumpletong pagkawala ng paningin.

Mga pagbabago sa baga

Ang mga sintomas ng paghinga sa mga pasyente na may Marfan syndrome ay bihirang naitala. Ang ganitong mga karamdaman ay nauugnay sa mga pagbabago sa normal na pagkalastiko ng alveoli, na maaaring mag-abot o bumagsak. Mayroong opinyon sa mga doktor na ang depektong ito ay maaaring maging sanhi ng pag-unlad ng kanser sa baga. Sa mga bihirang kaso, ang mga pasyente ay nakakaranas ng mga problema sa paghinga na lumilitaw sa panahon ng pagtulog.

Sintomas sa balat

Ang mga istruktura ng collagen ay may mahalagang papel sa pagpapanatili ng paggana ng mga proteksiyon na takip. Epidermis, na binubuo ng iba't ibang uri Ang nag-uugnay na tisyu ay maaari ring kasangkot sa proseso ng pathological. Ang balat ng mga pasyente na may Marfan syndrome ay hindi nababanat, kaya madalas silang nagkakaroon ng mga stretch mark nang walang maliwanag na dahilan. Ang depektong ito ay nagdudulot ng pag-aalala sa mga kababaihan, bagaman ito ay eksklusibong problema sa kosmetiko.

Epekto sa nervous system

Ang utak at spinal cord ay napapalibutan din ng isang uri ng kapsula na gawa sa isang connective membrane. Ang mga pasyente na may Marfan syndrome ay nakakaranas ng unti-unting paghina ng istrakturang ito. Ang isang katulad na problema ay sinamahan ng pag-unlad ng mga sintomas ng neurological na katangian ng dural ectasia. May hitsura ng kahinaan sa pelvic limbs, pati na rin ang matinding sakit sa lukab ng tiyan.

Kinakailangang pananaliksik

Ang paggawa ng diagnosis ay nagsisimula sa isang masusing pagkuha ng kasaysayan, lalo na ang family history. Ang pagkakaroon ng Marfan syndrome sa mga direktang kamag-anak ng pasyente ay nagpapahiwatig ng pagbuo ng sakit na ito. Ang klinikal na larawan ng patolohiya ay napakahalaga din, lalo na ang pagkakaroon ng mga depekto na lumitaw bilang isang resulta ng pagkagambala sa istraktura ng mga istruktura ng nag-uugnay na tissue. Ang pasyente ay kailangang suriin ng isang cardiologist, ophthalmologist, o orthopedic specialist. Upang makilala ang mga mutasyon, ginagamit ang mga diskarte sa pagsusuri ng genetic, na sumasakop sa isa sa mga nangungunang posisyon sa diagnosis ng Marfan syndrome. Sa ilang mga kaso, lalo na kung ang mga mapanganib na komplikasyon ay pinaghihinalaang, halimbawa, ang isang aortic aneurysm, ultrasound, pati na rin ang CT at MRI ay makatwiran. Ang mga visual na pamamaraan ay ginagamit upang lumikha ng mga larawan ng mga panloob na organo upang masuri ang kanilang istraktura at sukat.

Mga pangunahing pamamaraan ng paggamot

Sa ngayon, walang mga tiyak na pamamaraan ang binuo upang labanan ang patolohiya. Ang Therapy ay nagpapakilala sa kalikasan at naglalayong taasan ang pag-asa sa buhay ng pasyente sa pamamagitan ng pagbawas sa panganib ng mga mapanganib na komplikasyon. Ang parehong mga gamot at mas radikal na pamamaraan, kabilang ang interbensyon sa kirurhiko, ay ginagamit. Sa ilang mga kaso, ang mga katutubong recipe ay mayroon ding nakapagpapagaling na epekto. Mahalagang tungkulin Ang balanseng diyeta at pagsunod sa mga prinsipyo ng isang malusog na pamumuhay ay may papel din. Tinutukoy ng doktor ang mga taktika upang labanan ang sakit batay sa mga pagsusuring diagnostic na isinagawa.

Konserbatibo

Sa mga ahente ng pharmacological, ginagamit ang mga gamot ng mga sumusunod na grupo:

Ang mga beta-blocker, na kinabibilangan ng Metoprolol, ay inireseta sa pagkakaroon ng aortic enlargement. Ang mga koneksyon na ito ay nakakatulong na mabawasan ang presyon, sa gayon ay inaalis ang pagkarga mula sa sisidlan at pinipigilan ang pagbuo ng isang pagkalagot, na maaaring humantong sa pagkamatay ng pasyente.
Ang mga kumplikadong bitamina at mineral na suplemento ay ginagamit upang itama ang mga metabolic disorder sa tissue ng buto. Ang mga pandagdag sa pandiyeta na naglalaman ng magnesium, zinc, iron at iba pang microelement ay ginagamit.
Ang mga anticoagulants, halimbawa, Heparin, ay ginagamit upang maiwasan ang mga komplikasyon na maaaring umunlad habang lumalaki ang sakit. Ang ganitong therapy ay malawakang ginagamit sa mga kaso kung saan ang cardiovascular system ay kasangkot sa proseso ng pathological.
Kapag nakikilala ang mga nakakahawang sugat, ang paggamit ng mga antibiotic ng iba't ibang grupo ay makatwiran.

Mga katutubong recipe

Maaaring gamutin ang sakit hindi kinaugalian na mga pamamaraan, ngunit pagkatapos lamang kumonsulta sa doktor. Ang paggamit ng mga naturang gamot ay tinutukoy ng mga sintomas na nararanasan ng pasyente. Halimbawa, kapag ang mga palatandaan ng pagkabigo sa puso ay nakita, isang pagbubuhos ng mga dahon ng birch ay inihanda. Kung ang isang tao ay dumaranas ng pananakit ng kasukasuan, ang mga lotion batay sa pulot, alkohol at turpentine ay malawakang ginagamit.

Interbensyon sa kirurhiko

Para sa Marfan disease, iba't ibang uri ng operasyon ang ginagawa. Ang mga ito ay ginagawa upang maalis ang mga depekto sa kapanganakan, at sa ilang mga kaso, upang iligtas ang buhay ng pasyente. Sa pagkakaroon ng malubhang mga depekto sa puso na nauugnay sa kakulangan ng function ng balbula, ang kanilang mga prosthetics ay ginaganap. Ang operasyon ay kadalasang kinakailangan para sa mga taong may Marfan syndrome na na-diagnose na may malaking paglaki ng aorta, dahil ang depektong ito ay maaaring humantong sa kamatayan.

Ginagamit din ang mga surgical technique upang itama ang paningin ng mga pasyente. Sa ilang mga kaso, ginagamit ang kagamitan na nagbibigay-daan sa paggamot gamit ang isang laser. Sa ganitong paraan, matagumpay na naitama ang myopia. Ang pamamaraang ito ay makatwiran din sa paglaban sa glaucoma at cataracts. Gamit ang mga modernong pamamaraan, ang pagtatanim ng lens ay isinasagawa din, iyon ay, pinapalitan ang lumang istraktura ng bago.

Maikling impormasyon tungkol sa mga kilalang tao na nagdurusa sa Marfan syndrome

Ang dakilang violinist na si Nicolo Paganini ay dumanas ng genetic defect na ito. Si Abraham Lincoln, na naging Pangulo ng Estados Unidos, ay nabuhay din sa diagnosis na ito. Ang sikat na manunulat na si Hans Christian Andersen ay nagkaroon din ng namamanang sakit. Ang lahat ng mga taong ito ay nakikilala sa pamamagitan ng kanilang katangian na matangkad at hindi katimbang ng pangangatawan.

Prognosis at pag-iwas

Ang kurso ng patolohiya ay higit na tinutukoy ng pagiging maagap ng paggamot. Ang mga paghihigpit ay ipinapataw sa buhay ng mga pasyente, halimbawa, ang mga lalaking may Marfan syndrome ay hindi na-draft sa hukbo, dahil ang pisikal na aktibidad ay hindi inirerekomenda para sa lahat ng mga pasyente. Gayunpaman, ang pagkatalo mismo ay hindi maaaring humantong sa kamatayan. Ang nakamamatay na kinalabasan ay pinukaw ng mga komplikasyon na nabubuo laban sa background ng isang genetic abnormality, na nakakaapekto sa puso at iba pang mga organo.

Walang partikular na paraan ng pagpigil sa Marfan syndrome na binuo. Samakatuwid, upang maiwasan ang pagsilang ng isang bata na may ganitong depekto, pinapayuhan ang mga magulang na maayos na planuhin ang kanilang pagbubuntis. Kung may mga kaso ng diagnosis ng patolohiya sa kasaysayan ng pamilya, inirerekomenda ng mga doktor ang pagsusuri ng chromosomal.

Ang pag-aaral ng sakit ay umunlad nang malaki sa nakalipas na dekada. Ang pathogenesis ng problema ay nasuri. Ang mga resulta ay nagpapahiwatig na maraming mga pagkakaiba-iba sa mutation ng rehiyon ng DNA na responsable para sa synthesis ng fibrillin ay kasangkot sa pagbuo ng mga sintomas. Ang Haplointensity ay gumaganap ng isang makabuluhang papel sa klinikal na larawan ng Marfan syndrome, mas kapansin-pansin kaysa sa simpleng pagsugpo sa produksyon ng protina. Ang kawalan ng microfibrils sa connective tissue cells, na kung saan ay itinuturing ding isang katangian ng pag-sign ng sakit, ay nabuo pagkatapos ng kapanganakan ng bata. Ang isang katulad na problema sa postnatal ay itinalaga ng terminong "nakuhang elastolysis", iyon ay, hindi ito isang congenital na anomalya.

Ang pag-unawa sa pathogenesis ay nagbigay-daan sa mga doktor na gumawa ng progreso sa pagkontrol sa Marfan syndrome. Karamihan sa mga aksyon na ginawa ay pangunahing naglalayong protektahan ang aorta, dahil ito ang sisidlan na higit na naghihirap mula sa pagkagambala sa istraktura ng nag-uugnay na tissue. Gayundin, ang pagkatalo nito ay nauugnay sa isang mataas na panganib na magkaroon ng mga mapanganib na komplikasyon. Kaugnay nito, ang modernong konsepto ng paggamot sa sindrom ay nauugnay sa paggamit ng mga beta-blocker at regular na sequential visualization ng mga istruktura ng puso. Ang mga pamamaraan ng kirurhiko para sa pagpapanumbalik at pagpapalit ng mga seksyon ng aorta ay malawakang ginagamit, na maaaring makabuluhang pahabain ang buhay ng mga pasyente.

Ang Marfan syndrome ay isang genetically determined disease na nailalarawan sa pamamagitan ng pinsala o hindi pag-unlad ng connective tissue fibers sa panahon ng embryogenesis at ipinapakita ng mga dysfunctional na pagbabago sa visual analyzer, osteoarticular at cardiovascular system.

Kadalasan ang sindrom ay minana mula sa mga magulang hanggang sa mga bata ayon sa isang autosomal dominant na prinsipyo. Sa ilang mga kaso, ito ay nagiging resulta ng isang mutation sa gene na nag-encode ng synthesis ng fibrillin at nakakaimpluwensya sa pagbuo ng ilang mga phenotypic na katangian nang sabay-sabay. Mga pagbabago sa genetiko - nangyayari ang mga mutasyon sa ilalim ng impluwensya ng negatibong endogenous at exogenous na mga kadahilanan. Ang fibrillin protein ay isang mahalagang bahagi ng maraming istruktura ng katawan. Sa kakulangan nito, ang connective tissue ay nawawala ang lakas at pagkalastiko nito, na nakakaapekto sa kondisyon ng vascular wall at ligamentous-articular apparatus.

Ang sindrom ay natuklasan noong 1875 ng American ophthalmologist na si E. Williams. Natuklasan niya ang kumpletong pag-iwas ng lens ng mata mula sa normal na posisyon nito sa isang magkapatid na matangkad at may labis na joint mobility mula sa pagsilang. Pagkalipas ng ilang taon, napansin ng isang pediatrician mula sa France, si A. Marfan, ang isang 5-taong-gulang na batang babae na may progresibong mga abnormalidad ng skeletal, sobrang haba ng mga paa at "mga daliri ng spider." Nagbigay siya ng isang malinaw na paglalarawan ng patolohiya, salamat sa kung saan natanggap ng sindrom ang kanyang pangalan.

batang lalaki na may Marfan syndrome

Ang mga klinikal na sintomas ng sindrom ay napaka polymorphic. Ito ay dahil sa pagkakaroon ng nasirang connective tissue sa lahat ng panloob na istruktura ng katawan. Ang systemic connective tissue failure ay ipinakikita ng mga palatandaan ng pinsala sa balangkas, puso at mga daluyan ng dugo, mata, balat, central nervous system, at baga. Ang ganitong mga pathological pagbabago ay nabuo sa utero sa fetus. Ang mga sintomas ng sindrom ay nag-iiba mula sa mga nabura na anyo hanggang sa mga prosesong hindi tugma sa buhay.

Ang mga pasyente ay may hindi katimbang na mga limbs, higit sa average na taas, pinahabang mga daliri, hypermobile joints, isang manipis na katawan, isang Gothic palate, malocclusion, at malalim na mga mata. Nagdurusa sila sa gigantism, myopia, ectopic lens, pagbabago sa hugis ng sternum, at kyphoscoliosis. Ang mga klinikal na palatandaan ng sindrom ay sanhi ng hyperextensibility ng tissue.

Ang Marfan syndrome ay isang namamana na collagenopathy na nangyayari sa 1 sa 10,000-20,000 katao. Ang patolohiya ay matatagpuan sa lahat ng dako, sa mga tao ng anumang nasyonalidad, kasarian at lugar ng paninirahan - pantay na madalas sa mga residente ng timog at hilaga. Sa mga mag-asawa kung saan ang ama ay higit sa 35 taong gulang, ang mga may sakit na bata ay mas madalas na ipinanganak.

Ang diagnosis ng patolohiya ay batay sa namamana na kasaysayan, pagsusuri sa visual, at mga resulta ng karagdagang pag-aaral. Ang mga pasyente na may Marfan syndrome ay magkamukha sa bawat isa. Mga espesyalista sa hitsura maaaring magmungkahi ng pagkakaroon ng isang sakit. Ang paggamot sa sakit ay panggamot at kirurhiko, na binubuo ng pag-aalis ng mga structural at functional disorder sa kalamnan ng puso, visual analyzer, at osteoarticular apparatus. Ang operasyon ay ipinahiwatig sa mga kaso kung saan ang gamot at physiotherapeutic na paggamot ay hindi nagbibigay ng mga positibong resulta. Kung ang sakit ay hindi ginagamot, ang pag-asa sa buhay ng mga pasyente ay limitado sa 30-40 taon. Ang sanhi ng kanilang pagkamatay ay aortic rupture o acute coronary insufficiency. Ang modernong gamot ay nagpapahintulot sa mga pasyente na matagumpay na magamot at mabuhay nang buo hanggang sa pagtanda.

Etiological na mga kadahilanan

Ang Marfan syndrome ay isang congenital anomalya na nailalarawan sa pamamagitan ng mga sumusunod na genetic na katangian:

Ang sindrom ay bubuo bilang isang resulta ng isang mutation sa gene na nag-encode ng biosynthesis ng isang espesyal na protina, fibrillin.- isang mahalagang istraktura ng intercellular substance, na nagbibigay ng elasticity at contractility ng connective tissue fibers. Ang mutation ay kusang nangyayari sa panahon ng paglilihi sa isang itlog o tamud. Sa kakulangan ng fibrillin, ang proseso ng pagbuo ng hibla ay nagambala. Ito ay tumigil sa pagiging malakas at nababanat, nagiging labis na pinalawak at hindi gaanong lumalaban sa pagpapapangit. Ang mga sisidlan at ligaments ay pinaka-madaling kapitan sa pinsala.

Ang Fibrillin ay kinakailangan para sa paggana ng ligament ng Zinn, sa tulong ng kung saan ang lens ay nakakabit sa ciliary body. Sa kakulangan ng protina, ang ligament na ito ay humina, na ipinakita ng myopia, subluxation ng lens, pangalawang glaucoma, at nabawasan ang visual acuity. Bilang karagdagan sa visual analyzer, ang fibrillin protein ay nakapaloob sa aortic ligaments at tinitiyak ang paglaban nito sa stress. Kapag ang mga ligament na ito ay humina, ang sisidlan ay lumalawak at ang mga dingding nito ay naghihiwalay. Ang ganitong mga pagbabago ay nakamamatay para sa mga tao. Sa Marfan syndrome, ang pinsala sa bicuspid valve ay madalas na sinusunod, na nangangailangan ng surgical correction.

Pag-uuri

Mga anyo ng patolohiya:

nabura - ang mga pasyente ay may maliit na pagbabago sa 1 o 2 sistema ng katawan;
binibigkas - ang pagkakaroon ng banayad na mga karamdaman sa 3 mga sistema o mga katangian ng mga pathological disorder sa hindi bababa sa 1 sistema.

Ang likas na katangian ng sindrom:

progresibo - sa paglipas ng panahon ang patolohiya ay tumataas at lumalala,
matatag - ang mga palatandaan ng sakit ay nananatiling hindi nagbabago sa maraming taon ng pagmamasid.

Etiological na pag-uuri:

familial form - minana ayon sa isang autosomal dominant na prinsipyo;
sporadic form - ang sindrom ay sanhi ng isang random na mutation ng mga gene sa panahon ng paglilihi.

Mga sintomas

Ang Marfan syndrome ay nagpapakita ng sarili sa iba't ibang mga klinikal na palatandaan, na nauugnay sa pagkakaroon ng mga fibers ng connective tissue sa iba't ibang mga istraktura ng katawan. Ang mga pasyente ay nagpapakita ng mga palatandaan ng pinsala sa mga buto at kasukasuan, visual analyzer, puso, mga daluyan ng dugo, nerbiyos, baga, at balat.

Ang mga sintomas ng dysfunctional disorder ng internal organs ay nangyayari laban sa background ng matinding pagkapagod at pagkapagod pagkatapos ng menor de edad na pisikal na pagsusumikap, myalgia, lethargy, muscle hypotension, at paroxysmal cephalgia. Habang lumalaki at umuunlad ang katawan ng tao, ang mga tampok ng sakit ay nagiging mas malinaw.

Skeleton

Mga klinikal na palatandaan ng Marfan syndrome na sanhi ng pinsala sa mga buto, kalamnan at ligaments:

maikling katawan at mahabang binti,
martilyo,
mga daliri ng gagamba,
manipis na build,
hypotonicity ng kalamnan,
mahaba at makitid na mukha
malalim na pagtatanim ng mga mata,
walang puwang sa pagitan ng mga ngipin,
malaking ilong,
micrognathia,
hindi nabuong cheekbones,
malaki at mababang tainga,
"Gothic" na kalangitan
supling,
magkasanib na hypermobility,
deformed chest sa anyo ng funnel o kilya ng ibon,
rachiocampsis,
pag-aalis ng nakapatong na vertebra na may kaugnayan sa pinagbabatayan,
pagyupi ng mga arko ng paa,
pagtulak sa pamamagitan ng acetabulum.

Mga daluyan ng puso at dugo

Ang pinsala sa kalamnan ng puso sa Marfan syndrome ay tumutukoy sa kinalabasan nito. Kadalasan, ang mga depekto ay nangyayari sa istraktura ng aorta at pulmonary trunk, at ang mga malformations ng mga balbula ng puso ay bubuo:

Mga mata

Ang mga taong may Marfan syndrome ay nagkakaroon ng mga pathology sa paningin:

Iba pang mga organo

Pinsala sa nervous system:

ischemic at hemorrhagic stroke,
pagdurugo ng subarachnoid,
protrusion ng mga lamad ng spinal cord.

Ang pagpapahina at pag-unat ng dural sac ay ipinahayag ng sakit sa mas mababang likod, binti, pelvis at iba pang mga palatandaan ng neurological, cephalalgia.

Pinsala sa bronchopulmonary system:

akumulasyon ng hangin sa pagitan ng visceral at parietal layer ng pleura,
emphysema,
pagpapahaba at sobrang pag-unat ng alveoli,
sleep apnea,
kanser sa baga.

Sa mga pasyente na may pneumothorax, ang hangin ay naipon sa pleural cavity, at ang mga baga ay pinipiga. Ang kanilang paghinga ay nagiging mabilis at mababaw, ang kanilang dibdib ay sumasakit, ang kanilang balat ay unang nagiging maputla at pagkatapos ay nakakakuha ng isang mala-bughaw na kulay.

Pinsala sa balat, malambot na tisyu, panloob na organo:

pag-aalis ng bato sa direksyon ng caudal,
cystocele,
matris prolapse,
cyst at neoplasms sa atay at bato,
varicose veins,
mga stretch mark sa balat,
hernias

Ang mga pasyente na may Marfan syndrome ay madaling ma-excite, hyperactive, sobrang emosyonal, madalas na maingay at magagalitin. Mayroon silang mga pambihirang kakayahan at mataas na antas ng katalinuhan.

Ang "Gothic" na panlasa at micrognathia ay humahantong sa mga karamdaman sa pagsasalita. Kapag naapektuhan ang balangkas at mga kasukasuan, lumilitaw ang arthralgia at myalgia, at nagkakaroon ng maagang osteoarthritis.

Ang Marfan syndrome ay nagpapakita ng sarili nitong iba sa mga indibidwal na naghahanap ng tulong medikal. Sa ilan, ang binibigkas na mga palatandaan ng patolohiya ay ipinahayag, sa iba ang mga sintomas ay nabubura. Ang pag-unlad ng sindrom ay nangyayari habang ang isang tao ay tumatanda. Ang mga klinikal na pagpapakita ay tinutukoy ng lokalisasyon at intensity ng pinsala sa mga organo at sistema.

Mga pamamaraan ng diagnostic

manifestations ng Marfan syndrome sa murang edad

Ang Marfan syndrome ay kinilala ng mga espesyalista sa larangan ng genetics, cardiology, ophthalmology, neurology, at orthopedics. Kasama sa diagnosis ng patolohiya ang pagkolekta ng isang anamnesis ng buhay at karamdaman, pagtukoy ng mga tipikal na klinikal na palatandaan, pagsusuri ng isang panlabas na pagsusuri at pisikal na data, ang mga resulta ng isang cardiographic at radiographic na pagsusuri, pagbisita sa isang ophthalmologist, at pagguhit ng isang pedigree mula sa isang geneticist.

Mga pangunahing pamamaraan ng diagnostic:

pangkalahatang pagsusuri ng dugo at ihi - karaniwang mga palatandaan ng pamamaga;
ang isang biochemical blood test ay nagbibigay-daan sa iyo upang makilala ang dysfunction ng isang tiyak na organ na lumitaw bilang isang resulta ng pag-unlad ng isang pathological na proseso, pati na rin matukoy ang ugat na sanhi ng sakit at magreseta ng tamang paggamot;
ang electrocardiography ay nagpapakita ng mga potensyal na elektrikal na nabuo sa tibok ng puso;
echocardiography - pag-aaral ng morphological at functional na mga pagbabago sa puso at ang valve apparatus nito;
radiographic at tomographic na pagsusuri - mga pamamaraan ng diagnostic na nagbibigay-kaalaman na nakakakita ng pinsala sa mga buto, kasukasuan, panloob na organo at malambot na tisyu;
aortography - X-ray na pagsusuri ng aorta gamit ang isang contrast agent;
Ultrasound ng mga panloob na organo,
biomicroscopy at ophthalmoscopy,
pagsusuri ng molekular na genetic.

Mga paraan ng paggamot

Ang Marfan syndrome ay walang lunas. Walang etiotropic therapy para sa sakit, dahil imposibleng palitan ang mga gene ng isang bata. Ang mga pasyente ay binibigyan ng symptomatic therapy, ang layunin nito ay upang maibsan ang pangkalahatang kondisyon, alisin ang mga sintomas at maiwasan ang mga malubhang komplikasyon.

Paggamot sa droga:

Kapag bumababa ang visual acuity, ang mga pasyente na may mga sakit sa mata ay inireseta ng mga baso para sa patuloy na pagsusuot o contact lens.

Operasyon:

interbensyon sa kirurhiko sa puso at aorta - prosthetics ng aorta at mga balbula ng puso, reconstructive at plastic surgeries,
mga operasyon sa mata - laser correction ng myopia, pagpapalit ng lens, pag-aalis ng glaucoma,
pagwawasto ng kirurhiko ng balangkas - plastik dibdib na may hugis ng funnel na deformity, stabilization ng spine, prosthetics ng malalaking joints.

Ang mga taong may nabura na marfanoid phenotype ay ipinahiwatig para sa physical therapy at exercise therapy.

pagpapanatili ng isang malusog na pamumuhay,
limitasyon ng pagsusumikap at pisikal na labis na pagsusumikap,
pagtanggi sa mga larong pampalakasan na may mataas na aktibidad,
regular na pagbisita sa mga espesyalista sa larangan ng cardiology, ophthalmology, orthopedics, neurology,
pinapanatili ang mga pasyente sa ilalim ng patuloy na pangangasiwa at kontrol ng mga doktor,
pana-panahong pagsusuri sa diagnostic.

Pagtataya at mga hakbang sa pag-iwas

Ang pagbabala ng Marfan syndrome ay hindi maliwanag. Depende ito sa kondisyon ng cardiovascular system, mata at skeleton ng pasyente. Sa pagkakaroon ng malubhang karamdaman ng mga organo na ito, ang pag-asa sa buhay ng mga pasyente ay limitado sa 40-50 taon, at ang panganib ng biglaang pagkamatay ay tumataas. Sa tulong ng napapanahong cardiac surgical correction, posible na mapabuti ang kalidad ng buhay ng mga pasyente at ibalik ang kanilang kakayahang magtrabaho.

Ang lahat ng mga mag-asawa na may kasaysayan ng pamilya ng mga namamana na sakit ay dapat bumisita sa isang geneticist bago magbuntis at sumailalim sa lahat ng kinakailangang pagsusuri nang maaga. Ang diagnosis ng prenatal ay isang hanay ng mga hakbang na isinasagawa upang makilala ang patolohiya sa yugto ng pag-unlad ng intrauterine. Binubuo ito ng pagsasagawa ng ultrasound ng fetus at biochemical screening ng maternal serum marker. Ang mga invasive na pamamaraan nito ay kinabibilangan ng: chorionic villus biopsy, pagsusuri ng amniotic fluid, umbilical cord blood at placental cells.

Ang lahat ng mga pasyente ay kailangang agad na sanitize ang umiiral na foci ng malalang impeksiyon sa katawan - gamutin ang mga karies, tonsilitis, sinusitis na may mga antibiotics. Napakahalaga nito dahil ang mga taong may Marfan syndrome ay humina ang immune system. Dapat nilang patigasin ang kanilang sarili, kumain ng tama, i-optimize ang kanilang pang-araw-araw na gawain, matulog nang husto, maglakad nang matagal sa sariwang hangin, at makipaglaban. masamang ugali, iwasan ang mga sitwasyon ng conflict at stress.

Video: Marfan syndrome sa programang "Live Healthy!"

Video: talk show tungkol sa Marfan syndrome

Ang Marfan syndrome (o sakit) ay isang bihirang genetic na sakit, na minana sa autosomal dominant na paraan at sanhi ng mga structural defect ng connective tissue, na humahantong sa pinsala lalo na sa musculoskeletal, visual at cardiovascular system ng katawan. Ang saklaw ng naturang namamana na collagenopathy ay mababa at, ayon sa iba't ibang istatistikal na data, ay hindi hihigit sa 1 kaso bawat 10 o 20 libong tao. Ang sakit ay maaaring makita sa mga tao ng anumang kasarian at walang tiyak na pagtitiyak ng lahi.

Sa artikulong ito maaari mong pamilyar ang iyong sarili sa mga sanhi, uri, pagpapakita, pamamaraan ng pagsusuri at paggamot, at pagbabala ng Marfan syndrome. Ang impormasyong ito ay makakatulong sa iyo na maunawaan ang namamana na sakit na ito, at maaari mong tanungin ang iyong doktor ng anumang mga katanungan na mayroon ka.

Ang mga klinikal na pagpapakita ng sindrom na ito ay napaka polymorphic. Ang mga taong may sakit na Marfan ay maaaring matangkad, may hindi katimbang na mahabang paa, pahaba at manipis (tinatawag na "parang spider") na mga daliri, asthenic na katawan, arched palate, isang pahabang bungo, masikip na ngipin, at malalim na mga mata. Madalas silang may deformed chest, kyphoscoliosis, maliit na laki ng panga, ectopic lens, myopia, at protrusion ng acetabulum.

Ang ganitong malawak na phenotypic na hanay ng mga manifestations ay maaaring ipahayag kapwa sa banayad at halos hindi makilala mula sa normal na estado, at sa malubhang, binibigkas at mabilis na mga progresibong anyo. Ang pagkakaiba-iba na ito ay ipinaliwanag sa pamamagitan ng matinding pagkakaiba-iba ng mga mutasyon sa FBN1 gene at ilang iba pang mga gene (TGFBR-2, atbp.).

Nabanggit na sa 75% ng mga kaso, ang Marfan syndrome ay ipinadala sa pamamagitan ng pamana ng pamilya at sa 15% lamang ng mga bata ang mutation ay lilitaw sa unang pagkakataon. Bilang karagdagan, itinatampok ng mga eksperto ang katotohanan na ang panganib na magkaroon ng isang anak na may ganitong sakit ay tumataas sa mga mag-asawa kung saan ang edad ng ama ay higit sa 35 taon.

Isang maliit na kasaysayan at mga kagiliw-giliw na katotohanan

Ang Marfan syndrome ay isang genetic pathology. Ang binagong gene ay kadalasang ipinapasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon.

Ang sakit ay unang inilarawan noong 1886 ng isang pediatrician mula sa France, si Antoine Marfan. Siya ang nagsuri sa klinikal na kaso ng isang batang babae na may "spider" na mga daliri at manipis na mahabang binti. Ang ganitong mga skeletal abnormalities ay mabilis na umunlad. Ang sakit ay ipinangalan sa kanya pagkatapos. Ang gene na nagiging sanhi ng pag-unlad ng mga palatandaan ng sindrom ay unang nakilala lamang noong 1991 ni Francesco Ramirez sa Mount Sinai Center (USA, New York).

Ang mga obserbasyon ay nagpapakita na ang sakit na ito ay madalas na napansin sa mga sikat na tao. Ang dakila at sikat na biyolinistang si Niccolo Paganini, ang sikat na mananalaysay na si Hans Christian Andersen, ang Pangulo ng Estados Unidos na si Abraham Lincoln, ang kompositor na si Sergei Rachmaninov, ang bokalista ng Ramones na si Joey Ramone at ang mang-aawit na si Troye Sivan, ang aktor na si Vincent Schiavelli, ang unang modelo na si Leslie Hornby, ang mga frontmen ng mga grupong Deerhunter at Of Ang Mice & Men Bradford Cox at Austin Carlisle ay hindi lahat ng mga sikat na tao na may ganitong sakit.

Ito ay pinaniniwalaan na ang gayong mga pambihirang kakayahan ay maaaring sanhi ng mataas na adrenaline rush na katangian ng Marfan syndrome, na naghihikayat ng hyperactivity at sa ilang mga kaso ay maaaring maging sanhi ng pag-unlad ng mga talento.

Mga sanhi

Ang genetic na sakit na ito ay pangunahing namamana sa isang nangingibabaw na paraan at sanhi ng paghahatid sa isang bata ng abnormal na FBN1 gene, na responsable para sa synthesis ng fibrillin-1. Ang protina na ito ay responsable para sa pagkalastiko at pagkontrata ng nag-uugnay na tisyu, at ang kakulangan nito ay nagiging sanhi ng pagkawala ng lakas at pagkalastiko nito. Dahil dito, ang connective tissue ay hindi makatiis sa physiological load na nakalagay dito. Ang mga dingding ng mga daluyan ng dugo at ang ligamentous apparatus ay mas madaling kapitan sa gayong mga pagbabago (ang aorta at zonular ligament ng mata ay pangunahing apektado).

Ang fibrillin-1 na protina ay hindi lamang gumaganap ng pagsuporta sa mga function para sa mga tisyu, ngunit nagbubuklod din sa isa pang protina. Ang kumbinasyong ito ay bumubuo ng growth factor na TGF-β, na may negatibong epekto sa tono ng vascular muscle. Nag-iipon ito sa labis na dami sa tissue ng baga, mga balbula ng puso at aorta. Kasunod nito, humihina ang kanilang mga tisyu at ang pasyente ay nagkakaroon ng mga sintomas na katangian ng sakit.

Pag-uuri

Nakikilala ng mga eksperto ang dalawang pangunahing anyo ng sindrom na ito:

nabura - ang pasyente ay may banayad na mga sugat ng 1 o 2 system;
binibigkas - 3 mga sistema ang bahagyang apektado, o ang mga binibigkas na pagbabago ay nakita sa 1 sistema, o ang mga binibigkas na sugat ay naroroon sa 2-3 o higit pang mga sistema.

Ang mga sugat sa Marfan syndrome ay maaaring banayad, katamtaman, o malubha. Ang kurso ng sakit ay maaaring maging matatag o progresibo.

Mga sintomas

Ang pinaka-katangian na katangian ng Marfan syndrome ay isang kumbinasyon ng mga sugat ng musculoskeletal, visual at cardiovascular system. Ang oras ng kanilang hitsura ay pabagu-bago, at ang kanilang mga pagpapakita ay magkakaiba.

Karaniwan, ang pagkakaroon ng mga sumusunod na palatandaan ay sapat na upang makagawa ng diagnosis:

disproportionately mahabang limbs;
aortic aneurysm;
unilateral o bilateral ectopia ng lens.

Gayunpaman, bilang karagdagan sa mga palatandaang ito, mayroong mga 30 iba pang mga pagpapakita ng sindrom.

Mga sugat sa kalansay

Ang mga taong may Marfan syndrome ay maaaring makaranas ng mga sumusunod na pagbabago sa musculoskeletal system:

ang taas ay mas mataas kaysa sa karaniwan;
uri ng katawan ng asthenic;
mahaba at makitid na balangkas ng mukha;
mahabang paa at daliri;
curvature ng spinal column (spondylolisthesis, kyphosis, atbp.);
hugis funnel o kilya na pagpapapangit ng dibdib;
maliit na laki ng panga;
parang arko mataas na langit;
labis na kakayahang umangkop at kadaliang kumilos ng mga kasukasuan;
pagpapapangit ng martilyo;
protrusion ng acetabulum;
patag na paa;
kagat ng mga pathology.

Ang average na taas ng mga taong may ganitong sakit sa kapanganakan ay maaaring 52.5 cm para sa mga batang babae (mga 175 cm sa adulthood), at 53 cm para sa mga lalaki (mga 191 cm sa adulthood).

Dahil sa mataas na palad at maliit na laki ng panga, ang mga taong may Marfan syndrome ay maaaring makaranas ng mga problema sa pagsasalita. Ang mga sugat ng balangkas at articular na istruktura ay humantong sa paglitaw ng arthralgia at myalgia. Sa paglaon, ang mga naturang pagbabago ay nagpapataas ng panganib na magkaroon ng maagang simula.

Pinsala sa mga organo ng paningin

Ang unilateral o bilateral ectopia ng lens sa Marfan syndrome ay nakita sa 80% ng mga pasyente. Kadalasan ang mga taong ito ay nagkakaroon ng myopia at astigmatism, ngunit sa ilang mga kaso ay nangyayari rin ang farsightedness. Mas madalas, ang visual impairment ay nangyayari sa ika-4 na taon ng buhay ng isang bata. Pagkatapos ay patuloy silang umuunlad.

Bilang karagdagan sa mga sakit na ito, ang mga sumusunod na pathologies ng mga visual na organo ay maaaring makita sa Marfan syndrome:

hypoplasia ng ciliary na kalamnan;
coloboma ng iris;
pagtaas sa laki at pagyupi ng kornea;
pagbabago sa diameter ng mga retinal vessel;
pagbuo ng katarata;
ang paglitaw ng glaucoma sa murang edad.

Mga pinsala sa puso at mga daluyan ng dugo

Ang isa sa mga pagpapakita ng Marfan syndrome ay mga depekto sa puso, sa partikular na mitral valve prolaps.

Ang nangingibabaw at pinaka-mapanganib na pagpapakita ng Marfan syndrome ay mga palatandaan ng pinsala sa puso at mga daluyan ng dugo. Ang mga pagbabagong lumilitaw dahil sa pinsala sa istraktura ng mga dingding ng nababanat na mga sisidlan (lalo na ang aorta at pulmonary artery) at mga malformations ng mga balbula at septa ng puso ay nagdudulot ng mga sumusunod na sintomas:

mabilis na pagsisimula ng pagkapagod;
cardiopalmus;
angina sakit na naisalokal sa likod, itaas na paa o balikat;
malamig na mga kamay at paa;

Kapag nakikinig sa mga tunog ng puso sa naturang mga pasyente, ang mga murmur ay maaaring makita, at kapag ginawa, ang mga palatandaan ay ipinahayag. Sa Marfan syndrome, maaaring umunlad ang cystic medial degeneration ng mitral o aortic valve, na humahantong sa mga istruktura ng balbula na ito. Bilang karagdagan, ang isang fetus na nagmana ng mutated genes ay mataas ang posibilidad na magkaroon ng congenital heart defects. Minsan, na may hindi kanais-nais na kurso ng naturang neonatal na anyo ng sindrom, ang bata ay nagkakaroon ng progresibong sakit, na humahantong sa kamatayan bago ang taon ng buhay.

Gayunpaman, ang pinaka-katangian na sugat ng cardiovascular system para sa Marfan syndrome ay karaniwang progresibong pagpapalawak, dissection ng ascending aorta at ang hitsura ng aneurysms dito. Ang ganitong mga pagbabago ay pinukaw ng pagpapahina ng connective tissue, na humahantong sa cystic degeneration ng vascular wall. Ang mabilis na pag-unlad ng naturang mga sugat ng aorta ay maaaring masakop ang buong haba nito at ang mga sisidlan na sumasanga mula dito. Kadalasan ang ganitong kumplikadong kurso ng patolohiya ay humahantong sa kamatayan.

Mga sugat ng central nervous system

Ang isa sa mga kahihinatnan ng Marfan syndrome ay maaaring dural ectasia, sanhi ng pag-unat at pag-unat ng connective tissue (sheath) na bumabalot sa spinal cord. Kasunod nito, ang patolohiya na ito ay maaaring humantong sa sakit at kakulangan sa ginhawa sa lukab ng tiyan o sa kahinaan at kawalang-kilos ng mas mababang mga paa't kamay.

Pag-unlad ng intelektwal at estado ng pag-iisip

Karamihan sa mga bata ay may normal na antas ng katalinuhan at isang IQ na 85-115 na mga yunit. Ang ilang mga tao na may namamana na sakit na ito ay may antas ng IQ na higit sa itaas ng mga limitasyon ng normal.

Minsan ang mga taong may Marfan syndrome ay maaaring may mga palatandaan ng hindi pantay na aktibidad sa intelektwal at ilang mga katangian ng personalidad, na ipinahayag sa napalaki ang pagpapahalaga sa sarili, labis na emosyonalidad, pagluha at pagkamayamutin.

Mga sugat sa baga

Ang mga pasyente na may Marfan syndrome ay hindi palaging may mga problema sa baga. Gayunpaman, sa ilang mga kaso, ang kahinaan ng connective tissue ng alveoli ay humahantong sa kanilang pagpahaba at overstretching. Kasunod nito, ang mga naturang pasyente ay maaaring makaranas ng spontaneous pulmonary emphysema at respiratory failure. Sa kawalan ng napapanahong tulong at paggamot, ang mga naturang pathologies ay maaaring maging sanhi ng kamatayan.

Bilang karagdagan, ang mga taong may Marfan syndrome ay maaaring makaranas ng sleep apnea, na sinamahan ng paghinto ng paghinga habang natutulog sa loob ng 10 segundo o higit pa.

Pinsala sa ibang mga sistema

Bilang karagdagan sa inilarawan sa itaas na mga pagpapakita ng Marfan syndrome, sa ilang mga kaso ang mga sumusunod na pagbabago ay maaaring makita sa ibang mga organo at sistema:

atrophic sa balat;
madalas na paulit-ulit na femoral at inguinal hernias;
predisposition sa sprains at ruptures ng ligaments, subluxations at dislocations;
abnormal na lokasyon ng mga bato;
varicose veins;
prolapse ng matris at pantog.

Pangkalahatang estado

Karamihan sa mga batang may Marfan syndrome ay nahihirapan sa pisikal na aktibidad at kadalasang nakakaranas ng pananakit ng kalamnan pagkatapos. Ang mga kalamnan sa naturang mga pasyente ay maaaring kulang sa pag-unlad.

Laban sa background ng psycho-emotional stress, ang mga bata ay maaaring pana-panahong makaranas ng mga pag-atake na tulad ng migraine. Bilang karagdagan, ang kahinaan at mga palatandaan ay madalas na nararamdaman.

Mga diagnostic

Upang makilala ang Marfan syndrome, ang doktor ay nagsasagawa ng masusing pag-aaral ng family history, isang pisikal na pagsusuri ng pasyente at nagrereseta ng ECG, molecular genetic analysis, radiographic at ophthalmological na pagsusuri.

Ang mga pangunahing diagnostic na palatandaan ng Marfan syndrome ay ang mga sumusunod na paglihis:

dilatation at/o dissection ng ascending aorta;
ectasia ng dura mater;
pagpapapangit ng dibdib na nangangailangan ng paggamot;
ectopia lens;
scoliosis (o spondylolisthesis);
ang ratio ng upper body segment sa lower segment ay mas mababa sa 0.86 o ang span ng upper limbs sa taas ay higit sa 1.05;
patag na paa;
protrusion ng acetabulum.

Ang mga kaso sa family history ay mga karagdagang palatandaan ng sakit, at ang iba pang mga pagpapakita ng Marfan syndrome ay itinuturing na minor diagnostic criteria.

Para sa isang pangwakas na pagsusuri, kinakailangan upang matukoy ang isang pangunahing pamantayan sa dalawang sistema ng katawan at isang menor de edad sa isang ikatlong sistema, o ang pagkakaroon ng 4 na pangunahing pamantayan sa balangkas.

Bilang karagdagan, ang mga pagsusuri ay isinasagawa upang matukoy ang mga katangian ng phenotypic na katangian:

ratio ng haba at taas ng kamay (higit sa 11%);
haba ng gitnang daliri (higit sa 10 cm);
Varge index, atbp.

Upang matukoy ang mga pathology ng puso at mga daluyan ng dugo, ang mga sumusunod ay isinasagawa:

ECG - ang mga palatandaan ng angina pectoris, arrhythmia, malubhang myocardial hypertrophy ay tinutukoy;
Ang Echo-CG ay nagpapakita ng dilatation ng aorta, pagpapalaki ng kaliwang ventricle, mitral valve prolaps, regurgitation na dulot ng valve prolaps, ruptures ng chords, aortic aneurysms.

Kung pinaghihinalaang aortic dissection o aneurysm, inirerekomenda ang aortography.

Upang pag-aralan ang kapansanan sa paningin, ang mga sumusunod na pag-aaral ay isinasagawa:

ophthalmoscopy;

Ang mga pagbabago sa balangkas ay nakita gamit ang radiography. Upang matukoy ang dural ectasia, isinasagawa ang isang MRI ng spinal column.

Sa Marfan syndrome, ang mga pagsubok sa laboratoryo ay maaaring magbunyag ng pagtaas sa renal excretion ng glycosaminoglycans at ang kanilang mga fraction (connective tissue metabolites) ng 2 beses o higit pa. Gamit ang direktang automated na DNA sequencing, ang mga mutasyon sa FBN1 gene ay tinutukoy.

Ang pagkakaiba-iba ng diagnosis ng Marfan syndrome ay isinasagawa sa mga sumusunod na sakit:

Beals syndrome;
homocystonuria;
Shprintzen–Goldberg syndrome;
Ehlers-Danlos syndrome;
Stickler syndrome;
MASS phenotype;
Loeys-Dietz syndrome;
maramihang endocrine neoplasia type 2B (MEN II).

Paggamot

Sa ngayon, ang mga siyentipiko ay hindi pa nakakahanap ng isang lunas upang maalis ang mga connective tissue development disorder sa mga pasyente na may Marfan syndrome. Iyon ang dahilan kung bakit ngayon ang pangunahing layunin ng therapy para sa genetic na sakit na ito ay naglalayong pigilan ang pag-unlad ng sakit at ang paglitaw ng mga komplikasyon nito.

Therapy sa droga

Kung ang isang aortic dilatation na hanggang 4 cm o mga palatandaan ng mitral valve prolapse ay nakita, ang pasyente ay inireseta ng mga β-blocker upang makatulong na mabawasan ang karga sa malaking sisidlan na ito. Bilang isang tuntunin, ang pagkuha ng mga long-acting agent na ito ay mas madalas na inirerekomenda. Ang dosis ng gamot ay inireseta nang paisa-isa (halimbawa, ang dosis ng propranolol ay maaaring mula 40 hanggang 200 mg/araw, at atenolol - 25-150 mg). Bilang karagdagan sa mga β-blocker, ang mga calcium antagonist o ACE inhibitor ay maaaring karagdagang inireseta upang patatagin ang paggana ng mga daluyan ng puso at dugo.

Sa makabuluhang mga depekto ng kalansay sa katawan, mayroong kakulangan ng ilang mga protina at microelement na kasangkot sa istraktura ng nag-uugnay na tissue. Upang mabayaran ang kanilang kakulangan, ang mga pasyente na may Marfan syndrome ay maaaring magreseta ng mga gamot at pandagdag sa pandiyeta batay sa magnesium, zinc, calcium at tanso, colecalciferol at hyaluronic acid.

Kung ang isang pagtaas ng antas ng μ ay napansin sa dugo ng isang pasyente, na naghihikayat ng labis na paglaki, inirerekomenda na isama ang mataas na taba na Omega-3 enzymes sa diyeta ng mga bata. Ang kanilang pagpapakilala sa diyeta ay ginagawang posible na medyo pagbawalan ang pagtatago ng somatotropin at pabagalin ang rate ng paglago.

Ang mga batang babae na may ganitong sakit na mabilis na lumaki ay maaaring magreseta minsan ng mga gamot na nakabatay sa progesterone at estrogen. Karaniwang nagsisimula ang mga ito sa edad na 10 (upang mapabilis ang pagsisimula ng pagdadalaga at ihinto ang paglaki nang mas mabilis).

Bilang karagdagan, ang mga pasyente (mga bata at matatanda) na may Marfan syndrome ay maaaring magreseta ng mga sumusunod na ahente na may kapaki-pakinabang na epekto sa connective tissue:

ascorbic acid;
Glucosamine sulfate;
Chondroitin sulfate;
Carnitine chloride;
L-lysine;
tocopherol;
bitamina at mineral complex.

Ang mga naturang gamot ay kinukuha sa mga kurso, at isang plano para sa kanilang pagpapatupad ay iginuhit para sa bawat pasyente nang paisa-isa.

Sa ilang mga kaso, ang Marfan syndrome ay nangangailangan ng mga pamamaraan sa ngipin at mga operasyon sa operasyon. Ang mga naturang pasyente ay inireseta din ng mga antibiotic upang maiwasan ang posibleng trombosis sa postoperative period.

Upang iwasto ang kapansanan sa paningin, ang mga pasyente na may Marfan syndrome ay inirerekomenda na pumili ng mga contact lens o baso. Kung kinakailangan, ang iba't ibang mga operasyon sa mata ay maaaring isagawa para sa paggamot.

Pagbabago ng pamumuhay

Ang posibilidad ng paglalaro ng sports para sa isang taong nagdurusa sa Marfan syndrome ay dapat talakayin sa kanilang doktor.

ilang limitasyon ng pisikal na aktibidad - ito ay dapat na mababa o katamtamang antas;
pagtanggi sa ilang uri ng pisikal na aktibidad (mga larong pampalakasan na nangangailangan ng biglaang pagtulak o paghagis ng paggalaw, scuba diving, pagbibisikleta, sprinting, atbp.);
Ang desisyon na maglaro ng sports ay dapat palaging gawin kasama ng iyong doktor;
madalas na pagsusuri ng isang cardiologist, ophthalmologist, orthopedist at therapist;
kapag nagpaplano na magbuntis ng isang bata, kumunsulta sa isang geneticist;
Ang mga babaeng nagpaplano ng pagbubuntis ay dapat maging handa para sa maagang panganganak sa pamamagitan ng cesarean section.

Operasyon

Upang maalis ang pinsala sa puso at mga daluyan ng dugo sa Marfan syndrome, maaaring isagawa ang mga sumusunod na interbensyon sa pag-opera sa puso:

plastic surgery ng bahagi ng aorta na may endo- o exoprosthesis (kung lumawak ito sa higit sa 6 cm, dissection at aneurysms);
mitral valve implantation (isinasagawa lamang sa kaso ng mabilis na pag-unlad ng regurgitation sa malubha o pag-unlad ng kaliwang ventricular failure).

Ayon sa istatistika, ang pagpapakilala ng mga modernong pamamaraan sa pagsasanay ng mga siruhano sa puso ay ginagawang posible upang mabawasan ang panganib ng postoperative mortality sa mga pasyente na may Marfan syndrome; pagkatapos ng kanilang pagpapatupad, magagawa nilang magtrabaho. Bilang karagdagan, ang napapanahong pagpapatupad ng naturang mga interbensyon ay nagpapahintulot sa isa na pahabain ang pag-asa sa buhay ng naturang mga pasyente sa 60-70 taon.

Kung kinakailangan, ang mga operasyon ng ophthalmological ay isinasagawa upang maalis ang mga kapansanan sa paningin:

pagwawasto ng laser;
surgical o laser removal ng mga katarata o glaucoma;
pagtatanim ng isang artipisyal na lente.

Ang isyu ng pangangailangan na iwasto ang mga deformidad ng skeletal ay napagpasyahan ng isang konseho ng mga doktor. Ang ganitong mga interbensyon ay traumatiko at kadalasang sinasamahan ng pag-unlad ng malubhang komplikasyon sa postoperative (pericarditis, pleurisy, pneumonia). Ang tanong ng pagiging angkop ng kanilang pagpapatupad ay paulit-ulit na tinalakay sa maraming mga symposium na nakatuon sa mga collagenopathies. Maraming mga eksperto ang may opinyon na itinatanggi ang pangangailangan para sa naturang paggamot sa kirurhiko. Gayunpaman, sa mga malubhang kaso, ang mga naturang corrective surgeries upang patatagin ang spinal column, thoracoplasty o pagpapalit ng balakang ay maaaring isagawa.

Pagtataya

Ang pag-asa sa buhay ng mga taong may ganitong sindrom ay higit na tinutukoy ng kalubhaan ng pinsala sa puso at mga daluyan ng dugo. Ang isang mataas na panganib ng biglaang pagkamatay at pagbaba sa pag-asa sa buhay sa 40-50 taon ay sinusunod sa mga pasyente na hindi inireseta ng napapanahong medikal o kirurhiko paggamot. Ang operasyon sa puso na isinagawa sa isang napapanahong paraan ay maaaring pahabain ang buhay ng pasyente sa 60-70 taon, mapabuti ang kalidad ng buhay at ibalik ang kakayahang magtrabaho.

Aling doktor ang dapat kong kontakin?

Kung pinaghihinalaan mo na mayroon kang Marfan syndrome, dapat kang kumunsulta sa isang geneticist. Pagkatapos ng diagnosis, ang ibang mga espesyalista ay kasangkot sa pagmamasid at paggamot ng pasyente: isang cardiologist, isang orthopedist, isang ophthalmologist at isang therapist. Kung kinakailangan ang mga pagpaparusa sa puso at mga daluyan ng dugo, ang pasyente ay ire-refer sa isang cardiac surgeon.

Ang Marfan syndrome ay isang bihirang genetic disease na sinamahan ng abnormal na pag-unlad ng connective tissue. Kasunod nito, ang pasyente ay nagkakaroon ng pinsala sa mga istruktura ng kalansay, mga daluyan ng puso at dugo, mga visual na organo, nerbiyos at iba pang mga sistema ng katawan. Ang patuloy na pangangasiwa ng medikal sa naturang mga pasyente, regular na pagsusuri sa diagnostic at napapanahong paggamot ng mga umuusbong na mga pathology ay maaaring makabuluhang mapabuti ang kalidad ng buhay ng mga naturang tao at maiwasan ang pagbuo ng mga komplikasyon na nagbabanta sa buhay.

Medikal na animation tungkol sa mga sintomas ng Marfan syndrome (Ingles):

Tungkol sa Marfan syndrome sa programang "Live Healthy!" kasama si Elena Malysheva (tingnan mula 30:20 min.):

(mga boto - 1 , karaniwan: 5,00 sa 5)

Susuriin natin ang mga sintomas at posibleng komplikasyon na maaaring lumitaw sa iba't ibang organo dahil sa isang genetic na sakit tulad ng Marfan syndrome.

Tingnan natin kung paano isinasagawa ang diagnosis at kung ano ang mga pinaka-epektibong paraan ng paggamot at pagtaas ng pag-asa sa buhay ngayon.

Ano ang Marfan syndrome

Marfan syndrome- isang hanay ng mga sintomas at palatandaan na bumubuo sa klinikal na larawan ng isang seryosong genetic hereditary disease na nakakaapekto sa ligamentous tissues. Mas tiyak, ang Marfan syndrome ay bunga ng mutation sa FBN1 gene, na matatagpuan sa chromosome 15, na nag-encode ng fibrillin-1, isang glycoprotein (isang protina na naglalaman ng polymer, simpleng sugars o oligosaccharide) na mahalaga para sa elasticity ng connective. hibla ng tissue.

Kaya, Marfan syndrome nakakaapekto sa maraming mahahalagang organo At mga tela: puso, baga, balangkas, mata, atbp.

Ang sakit ay naipapasa bilang autosomal na nangingibabaw na katangian. Karamihan sa mga pasyente ay nagmamana ng gene mula sa isang magulang. Napagmasdan na ang mga random na mutasyon na ito ay malamang na mangyari sa mga matatandang magulang.

Isang pagtingin sa connective tissue

Ang connective tissue ay gumaganap ng function ng pagsuporta, pag-iisa at pagpapalusog sa mga tisyu ng katawan na bumubuo ng iba't ibang organo. Mula sa punto ng view ng histology (ang agham na nag-aaral sa komposisyon ng mga tisyu), ang connective tissue ay maaaring may iba't ibang uri, depende sa mga katangian ng tissue at/o organ na nabuo nito, ngunit palaging nailalarawan sa pagkakaroon ng mga cell. hiwalay sa isa't isa, ngunit nakakalat sa intercellular substance bilang extracellular matrix

Ang extracellular matrix ay binubuo ng mga protina na bumubuo sa fibrous na bahagi ng fibrous tissue at ang aqueous protein solution.

Ang fibrous tissue ay maaaring binubuo ng tatlong magkakaibang uri ng fibers: collagen, reticulum, at elastic. Ang mga hibla ng mesh at collagen ay magkapareho komposisyong kemikal, ngunit iba istruktural na organisasyon. Ang mga elastic fibers ay binubuo ng dalawang magkahiwalay na chain ng protina: fibrillin at elastin.

Pangunahing mga uri ng connective tissue ay:

Ang connective tissue mismo. Ito ang pinakamaraming tissue sa katawan at pumapalibot, sumusuporta at nagpoprotekta sa lahat ng organo at ang batayan ng bone tissue.
Adipose tissue. Nagsisilbing heat-insulating material at carrier ng energy reserves.
tissue ng kartilago.
buto. Ito ay may isang calcified matrix, na nagbibigay ito ng isang espesyal na texture, na nagpapahintulot sa ito upang maisagawa ang function ng pagsuporta sa katawan.
tissue ng dugo.
Lymphatic tissue.

Ang mekanismo kung saan nabubuo ang Marfan syndrome

Sinabi namin na ang Marfan Syndrome ay bunga ng mutation sa FBN1 gene, na nag-encode sa fibrillin-1 na protina. Ito ay mahalaga para sa pagbuo ng nababanat na mga hibla, na bumubuo sa istruktura ng nag-uugnay na tisyu at naglalaman din ng ilang mga kadahilanan ng paglago tulad ng TGF-beta.

FBN1 mutation tumutukoy tanggihan sa antas ng pisyolohikal fibrillin 1 at, dahil dito, ang kawalan ng kakayahang makaipon ng TGF-beta at ang pagkasira ng mga fibers ng elastin, iyon ay, ang paglitaw ng Marfan syndrome.

Mga sintomas ng Marfan syndrome - depende sa mga organo

Dahil sa malaking bilang ng mga organo na maaaring maapektuhan ng sakit, ang mga sintomas ay maaaring maging napakayaman (mahigit sa 30 iba't ibang mga sintomas at palatandaan ay maaaring makita). Bukod sa, sintomas ng Marfan syndrome lubhang nababago mula sa isang tao patungo sa isa pa, kahit na sila ay mga miyembro ng parehong pamilya.

Nakakaapekto ang Marfan syndrome...

Sa ilang mga tao, ang mga ito ay napaka banayad na halos hindi sila napapansin ng iba, habang sa iba ang mga sintomas ay napakalubha na ito ay naglalagay sa buhay ng isang tao sa panganib.

Ang mga sintomas ay madalas ding nahahalo sa mga pagpapakita ng iba pang mga sakit. Para sa mga kadahilanang ito, ang diagnosis ay hindi palaging maaaring gawin batay sa klinikal na pagsusuri lamang at sa mga ganitong kaso ito ay kinakailangan gumamit ng DNA test.

Mga posibleng sintomas ng Marfan syndrome nakapangkat batay sa epekto sa mga pag-andar ng iba't ibang organo.

Sintomas ng kalansay:

Ang taas na higit sa normal ay sinamahan ng labis na payat.
Scoliosis (kurbada ng gulugod).
Baluktot na balikat.
Abnormal na kurbada ng sternum.
Mahaba at manipis na upper at lower limbs (dolichostenomelia), ang mga daliri ay napakahaba at mobile, nakapagpapaalaala sa mga spider legs (arachnodactyly).
Mga patag na paa.
Isang napakalalim na acetabulum (ang lukab ng hip joint kung saan matatagpuan ang ulo ng femur), na naglilimita sa paggalaw ng ulo ng femur.
Mataas na panlasa at matulis na arko, malocclusion. Na humahantong sa mga kahirapan sa pagbigkas ng mga tunog.
Arthrosis, na umuunlad nang abnormal nang maaga.

Mga sintomas ng cardiovascular system:

Mitral valve prolapse na may asthenia, palpitations at arrhythmia.
Aortic valve prolapse na may kakulangan ng aortic return ng dugo sa kaliwang ventricle.
Dilation ng ascending at abdominal aorta na may pagbuo ng aneurysm.

Sintomas ng baga:

Kusang pneumothorax. Ang akumulasyon ng hangin sa pleural cavity. Sa ilalim ng normal na mga kondisyon, ang presyon sa panlabas na ibabaw ng mga baga ay mas mababa kaysa sa presyon ng atmospera, na nagiging sanhi ng mga baga upang manatiling napalaki. Ang pagkakaroon ng hangin sa pleural cavity ay nakakapinsala sa respiratory function.
Idiopathic obstructive pulmonary disease. Isang sakit na humaharang sa daloy ng hangin sa baga at nagpapahirap sa paghinga.

Mga sintomas ng central nervous system:

Dural ectasia. Pagusli sa isang sac na tumatakip at nagpoprotekta sa spinal cord. Ito ay nagpapakita ng sarili bilang pananakit ng likod, pananakit ng ulo, pamamanhid at panghihina ng mga paa, kawalan ng kakayahang kontrolin ang mga sphincters, at pagkatapos ay ang pag-ihi at fecal incontinence.
Pagkabulok ng mga intervertebral disc.
Dysautonomia. Isang sakit na nakakaapekto sa mga normal na pag-andar ng autonomic nervous system at samakatuwid ay ang kontrol ng tibok ng puso, presyon ng dugo at peristalsis (pag-ikli ng makinis na kalamnan ng mga organ na tulad ng tubo tulad ng mga bituka).

Mga sintomas ng mata:

Mga problema sa repraktibo tulad ng nearsightedness at astigmatism.
Pagpapaganda ng lens. Pag-alis ng lens mula sa normal na posisyon nito.
Retinal detachment.

Diagnosis ng Marfan syndrome: kasaysayan at mga tagapagpahiwatig

Mayroong higit sa 200 iba't ibang mutasyon ng FBN1 gene, at ang mga pag-aaral sa molekular ay maaaring matukoy ang higit sa 95% ng mga kaso ng mga genetic na depekto. Ngunit ang mga naturang pagsusuri ay maaaring tumagal ng mahabang panahon at medyo mahal, kaya halos palaging sinusubukan nilang gumawa ng diagnosis batay sa klinika.

Dahil sa malaking bilang ng mga sintomas at maraming magkakatulad na sakit, isang pinag-isang diagnostic na pamantayan ang binuo upang mapadali ang gawain ng mga doktor. Nagbibigay ito pagmamasid sa 7 kagamitan sa katawan, lalo na ang sistema ng motor, cardiovascular system, baga, mata, nervous system, genetic marker, psyche.

Ang diagnosis ng Marfan syndrome ay ginawa kapag ang pasyente ay may hindi bababa sa dalawang palatandaan na pag-aalala dalawang magkaibang device at hindi bababa sa isang maliit na sintomas sa ikatlong sistema. Ito ay sa kawalan ng family history ng sakit. Kung mayroong family history ng Marfan syndrome, sapat na ang isang "major" na sintomas at isang "minor" na sintomas sa iba't ibang sistema ng katawan upang masuri ang sakit.

Paggamot ng Marfan syndrome - mga gamot at interbensyon

Walang permanente paggamot ng Marfan syndrome, kaya ang paggamot ay karaniwang binubuo ng pagpigil at pagkontrol sa mga posibleng komplikasyon.

Mga gamot para sa Marfan syndrome

Ang mga gamot para sa Marfan syndrome ay pangunahing ginagamit upang panatilihing kontrolado ang presyon ng dugo upang maiwasan ang labis na pagpapalaki ng aorta.

SA mga nakaraang taon isang paraan ng paggamot ang ginagamit, ang epekto nito ay batay sa pagsugpo ng TGFβ. Pangunahing pinoprotektahan din ng therapy na ito laban sa paglaki ng aorta.

Surgery para sa Marfan syndrome

Ginagamit din ang iba't ibang surgical treatment para itama ang ilan sa mga deficiencies na tipikal ng Marfan syndrome, tulad ng pagbabawas ng scoliosis, pagwawasto sa aorta, pagpapanumbalik ng repraksyon ng mata.

Mga komplikasyon at panganib ng Marfan syndrome

Ang Marfan syndrome ay humahantong sa...

Habang naapektuhan ang mga organo sa panahon ng pagbuo ng Marfan syndrome, maaaring lumitaw ang iba't ibang mga komplikasyon, kabilang ang:

Aneurysm at aortic dissection, parehong pataas at tiyan. Ang aortic dissection ay karaniwan sa panahon ng pagbubuntis. Sa ganitong kondisyon, ang puso ng ina ay napapailalim sa labis na stress, na maaaring nakamamatay sa integridad ng aorta.
Mga karamdaman sa mitral at/o aortic valve. Bilang resulta, ang puso ay "sobrang trabaho," na hindi maiiwasang humahantong sa pagpalya ng puso.
Retinal detachment.
Pag-luxation ng lens at dislokasyon.
Ang paglitaw ng maagang mga katarata at glaucoma.
Deformity ng skeletal (sternum, gulugod, binti).

Ano ang mga inaasahan para sa mga may Marfan syndrome?

Sa mga nakaraang taon, ang mga pasyente na may Marfan syndrome ay bihirang nabuhay nang mas mahaba kaysa sa 40 taon. Sa kasalukuyan, sa pag-unlad ng mga pamamaraan ng operasyon, ang mga pasyente ay nabubuhay nang mapayapa hanggang sa 70 taon.

Siyempre, kinakailangan ang patuloy na pagsubaybay sa kondisyon ng katawan, na nagbibigay-daan para sa napapanahong interbensyon sa kaso ng mga kritikal na sitwasyon.

Ang pinakakaraniwang sanhi ng kamatayan ay aortic resection.