Description du syndrome de Marfan de la maladie. Syndrome de Marfan : photos, symptômes, diagnostic, traitement, hérédité de la maladie. Prévisions et mesures préventives

Le syndrome de Marfan est une pathologie génétique rare accompagnée de défauts dans la structure du tissu conjonctif. Étant donné que cette structure fait partie de tous les systèmes du corps humain, la maladie se caractérise par l'hétérogénéité du tableau clinique. Cela peut inclure à la fois des symptômes de lésions cardiaques et des anomalies structurelles du système musculo-squelettique, ainsi que des troubles neurologiques. À ce jour, aucune méthode spécifique de traitement et de prévention n’a été développée. Le traitement vise à prévenir le développement de complications mortelles et à améliorer la qualité de vie des patients présentant ce diagnostic.

Causes du syndrome de Marfan

La pathologie fait référence aux maladies congénitales sujettes à l'hérédité. La prévalence de la lésion est faible - environ un cas pour 20 000 personnes est enregistré. Les médecins n’ont établi aucune dépendance sexuelle ou raciale. Le syndrome de Marfan est caractérisé par un type de transmission autosomique dominant. Le risque de développer une mutation génétique augmente avec l'âge du père, ce qui est associé à l'accumulation d'erreurs dans le processus de division cellulaire. Le développement de la pathologie repose sur un défaut de la région chromosomique responsable de la synthèse de la protéine fibrilline. Les facteurs externes pouvant provoquer le syndrome de Marfan n'ont pas été identifiés à ce jour.

Influence des facteurs héréditaires

Les pathologies ont tendance à être transmises au fœtus par les parents. Cependant, la confirmation de la maladie chez la mère ou le père ne garantit pas une probabilité de 100 % de détecter un trouble chez l'enfant. La manifestation des symptômes du syndrome de Marfan est due à la présence d'un défaut dans la structure de la protéine FBN1. Cette structure est responsable de la synthèse de l'élément du tissu conjonctif, qui assure son élasticité et sa résistance aux contraintes physiques. Le déficit en fibrilline s'accompagne de l'incapacité des cellules à remplir leurs fonctions. C'est ce trouble qui conduit à l'apparition de symptômes caractéristiques. Il existe une faiblesse de l'appareil ligamentaire, ainsi que des gros vaisseaux élastiques. Un type de pathologie héréditaire est diagnostiqué dans 70 à 75 % des cas, et il existe également un problème primaire.

Il convient de noter que le syndrome de Marfan se distingue par une variété de signes cliniques. Cette hétérogénéité est associée aux nombreuses mutations à l’origine de la maladie. Environ 1 000 variations de défauts FBN1 ont été décrites en génétique.

Classification et principales caractéristiques

En médecine, il est d'usage de différencier deux formes de la maladie :

Le syndrome de Marfan de type prononcé s'accompagne de manifestations cliniques intenses. Les patients présentent des anomalies dans le développement de 3 systèmes corporels différents et, dans 2 ou 3 cas, ils s'accompagnent de symptômes graves.
La forme effacée de la pathologie se caractérise par moins de manifestations. La gravité de la lésion est individuelle dans chaque cas individuel et dépend du type de mutation du gène correspondant. Ce type de problème se caractérise par la présence de légères déviations dans les systèmes du 1er au 2ème corps.

Dans certains cas, le diagnostic ressemble à un « syndrome de type Marfan ». Cela signifie un diagnostic génétique positif, mais un tableau clinique fluide. La plupart des médecins attribuent ce problème à une forme effacée de la maladie.

Le syndrome est également différencié selon son évolution. Les médecins font la distinction entre une version stable du trouble et une version progressive. Le premier est associé à des anomalies congénitales, faciles à diagnostiquer et nécessitant souvent une solution radicale, notamment chirurgicale. Si l'intensité des symptômes augmente, un traitement d'entretien est initialement effectué. Cette thérapie vise à stabiliser l'état du patient.

Dommages au cœur et aux vaisseaux sanguins

Le tissu conjonctif fait partie de tous les systèmes du corps humain. Le plus grand nombre de ces éléments se trouve dans les grosses artères. Ceci est nécessaire au tonus naturel des vaisseaux sanguins, qui doivent résister à une pression importante.

S'il y a un défaut dans le gène responsable de la production de fibrilline, il y a un dysfonctionnement dans le fonctionnement des structures cardiaques. Un problème courant est la perte d’élasticité des parois aortiques. Une cascade similaire de réactions assure l’expansion de cette structure, augmentant ainsi le risque de développer un anévrisme. Si elle n'est pas traitée, le risque de rupture du vaisseau est élevé.

Le tissu conjonctif fait également partie des valvules cardiaques, formant des cordons qui assurent le fonctionnement des feuillets cardiaques. Une diminution de la densité et de l'élasticité de ces composés peut s'accompagner de la formation d'une insuffisance cardiaque. Les patients souffrent d'intolérance activité physique, essoufflement sévère. Les muqueuses deviennent pâles ou bleuâtres. Il existe une faiblesse générale, des étourdissements et des modifications de la tension artérielle.

Troubles du système musculo-squelettique

Les patients atteints du syndrome de Marfan présentent des caractéristiques structurelles squelettiques. De tels défauts sont particulièrement visibles chez les enfants et les adolescents pendant la période de développement actif des os et des articulations. Le syndrome du doigt d'araignée ou arachnodactylie est un signe caractéristique de cette pathologie. Le squelette humain a des traits allongés. Cela est dû à des dommages primaires aux os longs du système musculo-squelettique. Les patients souffrent également souvent de pieds plats, de déformations du sternum et de courbure de la colonne vertébrale. Les visages des patients sont allongés et leurs poignets sont étroits. Les doigts « araignée » sont minces et ressortent considérablement en longueur par rapport aux autres parties du corps.

Problèmes de vue

Une carence en éléments du tissu conjonctif dans le ligament de cannelle de l'œil s'accompagne du développement de symptômes ophtalmologiques. La caractéristique est un changement dans l'emplacement et la forme de la lentille. Ce problème initie une diminution de l’acuité visuelle. Une complication dangereuse de cette maladie est le décollement de la rétine. Au fur et à mesure que la pathologie progresse, elle conduit au handicap du patient. Il se forme en raison d'une perte totale de la vision.

Modifications dans les poumons

Les symptômes respiratoires chez les patients atteints du syndrome de Marfan sont rarement enregistrés. De tels troubles sont associés à des modifications de l'élasticité normale des alvéoles, qui peuvent s'étirer ou s'effondrer. Il existe une opinion parmi les médecins selon laquelle ce défaut peut être un facteur provoquant le développement du cancer du poumon. Dans de rares cas, les patients éprouvent des problèmes respiratoires qui apparaissent pendant le sommeil.

Symptômes cutanés

Les structures de collagène jouent un rôle important dans le maintien de la fonction des enveloppes protectrices. Épiderme, constitué de divers types le tissu conjonctif peut également être impliqué dans le processus pathologique. La peau des patients atteints du syndrome de Marfan n'est pas élastique, c'est pourquoi ils développent souvent des vergetures sans raison apparente. Ce défaut inquiète les femmes, bien qu’il s’agisse d’un problème exclusivement esthétique.

Effet sur le système nerveux

Le cerveau et la moelle épinière sont également entourés d’une sorte de capsule constituée d’une membrane conjonctive. Les patients atteints du syndrome de Marfan connaissent un affaiblissement progressif de cette structure. Un problème similaire s'accompagne du développement de symptômes neurologiques caractéristiques de l'ectasie durale. Il y a l'apparition d'une faiblesse dans les membres pelviens, ainsi que de douleurs intenses dans la cavité abdominale.

Recherches nécessaires

L'établissement d'un diagnostic commence par un recueil approfondi des antécédents, en particulier des antécédents familiaux. La présence du syndrome de Marfan chez les parents directs du patient indique la formation de cette maladie. Le tableau clinique de la pathologie est également d'une grande importance, à savoir la présence de défauts résultant d'une perturbation de la structure des structures du tissu conjonctif. Le patient devra être examiné par un cardiologue, un ophtalmologiste ou un orthopédiste. Pour identifier les mutations, des techniques d'analyse génétique sont utilisées, qui occupent l'une des premières positions dans le diagnostic du syndrome de Marfan. Dans certains cas, notamment si des complications dangereuses sont suspectées, par exemple un anévrisme de l'aorte, une échographie, ainsi qu'une tomodensitométrie et une IRM sont justifiées. Des méthodes visuelles sont utilisées pour créer des photographies d'organes internes afin d'évaluer leur structure et leur taille.

Méthodes de traitement de base

À ce jour, aucune méthode spécifique n'a été développée pour lutter contre la pathologie. Le traitement est de nature symptomatique et vise à augmenter l’espérance de vie du patient en réduisant le risque de complications dangereuses. Des médicaments et des méthodes plus radicales, notamment une intervention chirurgicale, sont utilisés. Dans certains cas, les recettes folkloriques ont également un effet curatif. Rôle important Une alimentation équilibrée et le respect des principes d'un mode de vie sain jouent également un rôle. Le médecin détermine les tactiques de lutte contre la maladie sur la base des tests diagnostiques effectués.

Conservateur

Parmi les agents pharmacologiques, les médicaments des groupes suivants sont utilisés :

Les bêtabloquants, dont le métoprolol, sont prescrits en présence d'une hypertrophie aortique. Ces connexions contribuent à réduire la pression, éliminant ainsi la charge du vaisseau et empêchant la formation d'une rupture pouvant entraîner la mort du patient.
Des suppléments complexes de vitamines et de minéraux sont utilisés pour corriger les troubles métaboliques du tissu osseux. Des compléments alimentaires contenant du magnésium, du zinc, du fer et d'autres microéléments sont utilisés.
Les anticoagulants, par exemple l'héparine, sont utilisés pour prévenir les complications pouvant survenir à mesure que la maladie progresse. Une telle thérapie est largement utilisée dans les cas où le système cardiovasculaire est impliqué dans le processus pathologique.
Lors de l'identification de lésions infectieuses, l'utilisation d'antibiotiques de différents groupes est justifiée.

Recettes folkloriques

La maladie peut être traitée méthodes non conventionnelles, mais seulement après avoir consulté un médecin. L'utilisation de ces médicaments est déterminée par les symptômes ressentis par le patient. Par exemple, lorsque des signes d'insuffisance cardiaque sont détectés, une infusion de feuilles de bouleau est préparée. Si une personne souffre de douleurs articulaires, les lotions à base de miel, d'alcool et de térébenthine sont largement utilisées.

Intervention chirurgicale

Pour la maladie de Marfan, différents types d'opérations sont effectués. Ils sont pratiqués pour éliminer les malformations congénitales et, dans certains cas, pour sauver la vie du patient. En présence de malformations cardiaques graves associées à une insuffisance de la fonction valvulaire, leurs prothèses sont réalisées. La chirurgie est souvent nécessaire pour les personnes atteintes du syndrome de Marfan chez qui on diagnostique une hypertrophie importante de l'aorte, car ce défaut peut entraîner la mort.

Des techniques chirurgicales sont également utilisées pour corriger la vision des patients. Dans certains cas, on utilise un équipement permettant un traitement au laser. De cette façon, la myopie est corrigée avec succès. Cette approche se justifie également dans la lutte contre le glaucome et la cataracte. À l'aide de méthodes modernes, l'implantation de lentilles est également réalisée, c'est-à-dire le remplacement de l'ancienne structure par une nouvelle.

Brèves informations sur des personnes célèbres souffrant du syndrome de Marfan

Le grand violoniste Nicolo Paganini souffrait de ce défaut génétique. Abraham Lincoln, devenu président des États-Unis, a également vécu avec ce diagnostic. Le célèbre écrivain Hans Christian Andersen souffrait également d'une maladie héréditaire. Toutes ces personnes se distinguaient par leur grande taille caractéristique et leur physique disproportionné.

Pronostic et prévention

L'évolution de la pathologie est largement déterminée par la rapidité du traitement. Des restrictions sont imposées à la vie des patients, par exemple, les hommes atteints du syndrome de Marfan ne sont pas enrôlés dans l'armée, car l'activité physique n'est pas recommandée à tous les patients. Cependant, la défaite en elle-même ne peut pas conduire à la mort. L'issue fatale est provoquée par des complications qui se développent dans le contexte d'une anomalie génétique affectant le cœur et d'autres organes.

Aucun moyen spécifique de prévention du syndrome de Marfan n'a été développé. Par conséquent, pour éviter la naissance d’un enfant présentant cette anomalie, il est conseillé aux parents de bien planifier leur grossesse. S'il existe des cas de diagnostic pathologique dans les antécédents familiaux, les médecins recommandent une analyse chromosomique.

L’étude de la maladie a considérablement progressé au cours de la dernière décennie. La pathogénie du problème a été passée en revue. Les résultats indiquent que de nombreuses variations dans la mutation de la région de l'ADN responsable de la synthèse de la fibrilline sont impliquées dans la formation des symptômes. L'haplointensité joue un rôle important dans le tableau clinique du syndrome de Marfan, bien plus visible que la simple suppression de la production de protéines. L'absence de microfibrilles dans les cellules du tissu conjonctif, également considérée comme un signe caractéristique de la maladie, se forme après la naissance de l'enfant. Un problème postnatal similaire est désigné par le terme « élastolyse acquise », c'est-à-dire qu'il ne s'agit pas d'une anomalie congénitale.

Comprendre la pathogenèse a permis aux médecins de progresser dans le contrôle du syndrome de Marfan. La plupart des actions entreprises visent avant tout à protéger l'aorte, puisque c'est ce vaisseau qui souffre le plus de la perturbation de la structure du tissu conjonctif. En outre, sa défaite est associée à un risque élevé de complications dangereuses. À cet égard, le concept moderne de traitement du syndrome est associé à l'utilisation de bêta-bloquants et à une visualisation séquentielle régulière des structures cardiaques. Les techniques chirurgicales de restauration et de remplacement de sections de l'aorte sont largement utilisées, ce qui peut prolonger considérablement la vie des patients.

Le syndrome de Marfan est une maladie génétiquement déterminée caractérisée par des lésions ou un sous-développement des fibres du tissu conjonctif au cours de l'embryogenèse et se manifestant par des modifications dysfonctionnelles de l'analyseur visuel, des systèmes ostéoarticulaires et cardiovasculaires.

Habituellement, le syndrome est hérité des parents aux enfants selon un principe autosomique dominant. Dans certains cas, cela devient le résultat d’une mutation du gène codant pour la synthèse de la fibrilline et influençant simultanément la formation de plusieurs traits phénotypiques. Changements génétiques - les mutations se produisent sous l'influence de facteurs endogènes et exogènes négatifs. La protéine fibrilline est un composant important de nombreuses structures corporelles. Avec sa carence, le tissu conjonctif perd sa force et son élasticité, ce qui affecte l'état de la paroi vasculaire et de l'appareil ligamento-articulaire.

Le syndrome a été découvert en 1875 par l'ophtalmologiste américain E. Williams. Il a découvert un déplacement complet du cristallin de sa position normale chez un frère et une sœur qui étaient grands et avaient une mobilité articulaire excessive depuis la naissance. Quelques années plus tard, un pédiatre français, A. Marfan, a observé une fillette de 5 ans présentant des anomalies squelettiques progressives, des membres trop longs et des « doigts d'araignée ». Il a donné une description claire de la pathologie, grâce à laquelle le syndrome a reçu son nom.

garçon atteint du syndrome de Marfan

Les symptômes cliniques du syndrome sont très polymorphes. Cela est dû à la présence de tissu conjonctif endommagé dans toutes les structures internes du corps. L'insuffisance systémique du tissu conjonctif se manifeste par des signes de lésions du squelette, du cœur et des vaisseaux sanguins, des yeux, de la peau, du système nerveux central et des poumons. De tels changements pathologiques se forment in utero chez le fœtus. Les symptômes du syndrome varient de formes effacées à des processus incompatibles avec la vie.

Les patients ont des membres disproportionnés, une taille supérieure à la moyenne, des doigts allongés, des articulations hypermobiles, un corps mince, un palais gothique, une malocclusion et des yeux enfoncés. Ils souffrent de gigantisme, de myopie, de cristallin ectopique, de modifications de la forme du sternum et de cyphoscoliose. Les signes cliniques du syndrome sont provoqués par une hyperextensibilité des tissus.

Le syndrome de Marfan est une collagénopathie héréditaire qui survient chez 1 personne sur 10 000 à 20 000. La pathologie se retrouve partout, chez les personnes de toute nationalité, sexe et lieu de résidence - aussi souvent chez les habitants du sud que du nord. Dans les couples mariés dont le père a plus de 35 ans, des enfants malades naissent plus souvent.

Le diagnostic de pathologie repose sur les antécédents héréditaires, l'examen visuel et les résultats d'études supplémentaires. Les patients atteints du syndrome de Marfan se ressemblent. Spécialistes en apparence peut suggérer la présence d’une maladie. Le traitement de la maladie est médicamenteux et chirurgical et consiste à éliminer les troubles structurels et fonctionnels du muscle cardiaque, de l'analyseur visuel et de l'appareil ostéoarticulaire. La chirurgie est indiquée dans les cas où le traitement médicamenteux et physiothérapeutique ne donne pas de résultats positifs. Si la maladie n'est pas traitée, l'espérance de vie des patients sera limitée à 30 à 40 ans. La cause de leur décès est une rupture aortique ou une insuffisance coronarienne aiguë. La médecine moderne permet aux patients d’être soignés avec succès et de vivre pleinement jusqu’à un âge avancé.

Facteurs étiologiques

Le syndrome de Marfan est une anomalie congénitale caractérisée par les caractéristiques génétiques suivantes :

Le syndrome se développe à la suite d'une mutation du gène codant pour la biosynthèse d'une protéine spéciale, la fibrilline.- une structure importante de la substance intercellulaire, qui assure l'élasticité et la contractilité des fibres du tissu conjonctif. La mutation se produit spontanément au moment de la conception dans un ovule ou un spermatozoïde. En cas de manque de fibrilline, le processus de formation des fibres est perturbé. Il cesse d'être solide et élastique, devient trop extensible et moins résistant à la déformation. Les vaisseaux et les ligaments sont les plus susceptibles d'être endommagés.

La fibrilline est nécessaire au fonctionnement du ligament de Zinn, à l'aide duquel le cristallin est fixé au corps ciliaire. En cas de carence en protéines, ce ligament est affaibli, ce qui se manifeste par une myopie, une subluxation du cristallin, un glaucome secondaire et une diminution de l'acuité visuelle. En plus de l'analyseur visuel, la protéine fibrilline est contenue dans les ligaments aortiques et assure sa résistance au stress. Lorsque ces ligaments s’affaiblissent, le vaisseau se dilate et ses parois se séparent. De tels changements sont mortels pour les humains. Dans le syndrome de Marfan, on observe souvent des dommages à la valve bicuspide, qui nécessitent une correction chirurgicale.

Classification

Formes de pathologie :

effacé – les patients présentent des changements mineurs dans 1 ou 2 systèmes corporels ;
prononcé - la présence de troubles légers dans 3 systèmes ou de troubles pathologiques caractéristiques dans au moins 1 système.

La nature du syndrome :

progressif – avec le temps, la pathologie s’aggrave et s’aggrave,
stable – les signes de la maladie restent inchangés après de nombreuses années d’observation.

Classification étiologique :

forme familiale - héritée selon un principe autosomique dominant ;
forme sporadique - le syndrome est causé par une mutation aléatoire de gènes lors de la conception.

Symptômes

Le syndrome de Marfan se manifeste par divers signes cliniques associés à la présence de fibres du tissu conjonctif dans diverses structures du corps. Les patients présentent des signes de lésions des os et des articulations, de l'analyseur visuel, du cœur, des vaisseaux sanguins, des nerfs, des poumons et de la peau.

Les symptômes de dysfonctionnements des organes internes surviennent dans le contexte d'une fatigue intense et d'une fatigue après un effort physique mineur, de myalgie, de léthargie, d'hypotension musculaire et de céphalée paroxystique. À mesure que le corps humain grandit et se développe, les caractéristiques de la maladie deviennent plus prononcées.

Squelette

Signes cliniques du syndrome de Marfan causés par des lésions osseuses, musculaires et ligamentaires :

corps court et longues jambes,
les orteils en marteau,
doigts d'araignée,
construction mince,
hypotonie musculaire,
visage long et étroit
plantation profonde des yeux,
pas d'espace entre les dents,
un gros nez,
micrognathie,
pommettes sous-développées,
oreilles grandes et basses,
Ciel "gothique"
progéniture,
hypermobilité articulaire,
poitrine déformée en forme d'entonnoir ou de quille d'oiseau,
rachiocampsis,
déplacement de la vertèbre sus-jacente par rapport à celle sous-jacente,
aplatissement de la voûte plantaire,
en poussant à travers le cotyle.

Coeur et vaisseaux sanguins

Les dommages au muscle cardiaque dans le syndrome de Marfan déterminent son issue. Habituellement, des défauts surviennent dans la structure de l'aorte et du tronc pulmonaire, et des malformations des valvules cardiaques se développent :

Yeux

Les personnes atteintes du syndrome de Marfan développent des pathologies visuelles :

Autres organes

Dommages au système nerveux :

accidents vasculaires cérébraux ischémiques et hémorragiques,
saignement sous-arachnoïdien,
saillie des membranes de la moelle épinière.

L'affaiblissement et l'étirement du sac dural se manifestent par des douleurs dans le bas du dos, les jambes, le bassin et d'autres signes neurologiques, des céphalées.

Dommages au système bronchopulmonaire :

accumulation d'air entre les couches viscérales et pariétales de la plèvre,
emphysème,
allongement et étirement excessif des alvéoles,
apnée du sommeil,
cancer du poumon.

Chez les patients atteints de pneumothorax, l'air s'accumule dans la cavité pleurale et les poumons sont comprimés. Leur respiration devient rapide et superficielle, leur poitrine leur fait mal, leur peau pâlit d'abord puis acquiert une teinte bleuâtre.

Dommages à la peau, aux tissus mous et aux organes internes :

déplacement du rein dans le sens caudal,
cystocèle,
prolapsus utérin,
kystes et néoplasmes du foie et des reins,
varices,
vergetures sur la peau,
hernies

Les patients atteints du syndrome de Marfan sont facilement excitables, hyperactifs, trop émotifs, souvent pleurnichards et irritables. Ils ont des capacités extraordinaires et un haut niveau d’intelligence.

Le palais « gothique » et la micrognathie entraînent des troubles de la parole. Lorsque le squelette et les articulations sont touchés, des arthralgies et des myalgies apparaissent et une arthrose précoce se développe.

Le syndrome de Marfan se manifeste différemment chez les personnes cherchant une aide médicale. Dans certains cas, des signes prononcés de pathologie sont révélés, dans d'autres, les symptômes sont effacés. La progression du syndrome se produit à mesure qu’une personne vieillit. Les manifestations cliniques sont déterminées par la localisation et l'intensité des dommages causés aux organes et aux systèmes.

Méthodes de diagnostic

manifestations du syndrome de Marfan à un jeune âge

Le syndrome de Marfan est identifié par des spécialistes dans les domaines de la génétique, de la cardiologie, de l'ophtalmologie, de la neurologie et de l'orthopédie. Le diagnostic de pathologie comprend la collecte d'une anamnèse de la vie et de la maladie, l'identification des signes cliniques typiques, l'analyse d'un examen externe et des données physiques, les résultats d'un examen cardiographique et radiographique, la visite d'un ophtalmologiste et l'établissement d'un pedigree d'un généticien.

Techniques de diagnostic de base :

analyse générale de sang et d'urine - signes typiques d'inflammation;
un test sanguin biochimique vous permet d'identifier le dysfonctionnement d'un certain organe résultant du développement d'un processus pathologique, ainsi que de déterminer la cause profonde de la maladie et de prescrire le traitement approprié ;
l'électrocardiographie affiche les potentiels électriques formés dans le cœur battant ;
échocardiographie – étude des changements morphologiques et fonctionnels du cœur et de son appareil valvulaire ;
examen radiographique et tomographique - techniques de diagnostic informatives qui détectent les dommages aux os, aux articulations, aux organes internes et aux tissus mous ;
aortographie - Examen radiologique de l'aorte à l'aide d'un produit de contraste ;
Échographie des organes internes,
biomicroscopie et ophtalmoscopie,
analyse génétique moléculaire.

Méthodes de traitement

Le syndrome de Marfan est incurable. Il n'existe pas de traitement étiotrope pour la maladie, car il est impossible de remplacer les gènes d'un enfant. Les patients reçoivent un traitement symptomatique dont le but est de soulager l'état général, d'éliminer les symptômes et de prévenir les complications graves.

Traitement médical:

Lorsque l'acuité visuelle diminue, les patients atteints de maladies ophtalmologiques se voient prescrire des lunettes à port constant ou des lentilles de contact.

Chirurgie:

intervention chirurgicale sur le cœur et l'aorte - prothèses de l'aorte et des valvules cardiaques, chirurgies reconstructives et plastiques,
chirurgies oculaires - correction au laser de la myopie, remplacement des lentilles, élimination du glaucome,
correction chirurgicale du squelette - plastique poitrine avec sa déformation en entonnoir, stabilisation de la colonne vertébrale, prothèses des grosses articulations.

Les personnes présentant le phénotype marfanoïde effacé sont indiquées pour la physiothérapie et la thérapie par l'exercice.

maintenir un mode de vie sain,
limitation du travail acharné et du surmenage physique,
refus des jeux sportifs de haute activité,
visites régulières chez des spécialistes dans le domaine de la cardiologie, de l'ophtalmologie, de l'orthopédie, de la neurologie,
garder les patients sous la surveillance et le contrôle constants des médecins,
examens diagnostiques périodiques.

Prévisions et mesures préventives

Le pronostic du syndrome de Marfan est ambigu. Cela dépend de l'état du système cardiovasculaire, des yeux et du squelette du patient. En présence de troubles graves de ces organes, l'espérance de vie des patients est limitée à 40-50 ans et le risque de mort subite augmente. Grâce à une correction chirurgicale cardiaque rapide, il est possible d'améliorer la qualité de vie des patients et de restaurer leur capacité de travail.

Tous les couples ayant des antécédents familiaux de maladies héréditaires devraient consulter un généticien avant la grossesse et subir au préalable tous les tests nécessaires. Le diagnostic prénatal est un ensemble de mesures mises en œuvre pour identifier une pathologie au stade du développement intra-utérin. Elle consiste à réaliser une échographie du fœtus et un dépistage biochimique des marqueurs sériques maternels. Ses méthodes invasives comprennent : la biopsie des villosités choriales, l'examen du liquide amniotique, du sang du cordon ombilical et des cellules placentaires.

Tous les patients doivent désinfecter rapidement les foyers d'infection chronique existants dans le corps - traiter les caries, l'amygdalite et la sinusite avec des antibiotiques. Ceci est extrêmement important car les personnes atteintes du syndrome de Marfan ont un système immunitaire affaibli. Ils doivent s'endurcir, bien manger, optimiser leur routine quotidienne, dormir suffisamment, faire de longues promenades au grand air et se battre. mauvaises habitudes, évitez les situations conflictuelles et le stress.

Vidéo : syndrome de Marfan dans le programme « Live Healthy ! »

Vidéo : talk-show sur le syndrome de Marfan

Le syndrome (ou maladie) de Marfan est une maladie génétique rare, héritée de manière autosomique dominante et provoquée par des défauts structurels du tissu conjonctif, qui entraînent des lésions principalement des systèmes musculo-squelettique, visuel et cardiovasculaire du corps. L'incidence d'une telle collagénopathie héréditaire est faible et, selon diverses données statistiques, ne dépasse pas 1 cas pour 10 ou 20 000 personnes. La maladie peut être détectée chez les personnes de tout sexe et n’a pas de spécificité raciale spécifique.

Dans cet article, vous pourrez vous familiariser avec les causes, les variétés, les manifestations, les méthodes de diagnostic et de traitement ainsi que le pronostic du syndrome de Marfan. Ces informations vous aideront à comprendre cette maladie héréditaire et vous pourrez poser toutes vos questions à votre médecin.

Les manifestations cliniques de ce syndrome sont très polymorphes. Les personnes atteintes de la maladie de Marfan peuvent être grandes, avoir des membres disproportionnellement longs, des doigts allongés et fins (appelés « en forme d'araignée »), une constitution asthénique, un palais arqué, un crâne allongé, des dents encombrées et des yeux enfoncés. Ils ont souvent une poitrine déformée, une cyphoscoliose, une mâchoire de petite taille, un cristallin ectopique, une myopie et une protrusion de l'acétabulum.

Un ensemble phénotypique aussi large de manifestations peut s'exprimer à la fois sous des formes légères et presque impossibles à distinguer de l'état normal, et sous des formes sévères, prononcées et rapidement progressives. Cette variabilité s'explique par l'extrême diversité des mutations du gène FBN1 et de certains autres gènes (TGFBR-2, etc.).

Il est à noter que dans 75 % des cas, le syndrome de Marfan est transmis par héritage familial et que chez 15 % des enfants seulement, la mutation apparaît pour la première fois. En outre, les experts soulignent que le risque d’avoir un enfant atteint de cette maladie augmente dans les couples dont l’âge du père est supérieur à 35 ans.

Un peu d'histoire et de faits intéressants

Le syndrome de Marfan est une pathologie génétique. Le gène modifié est dans la plupart des cas transmis de génération en génération.

La maladie a été décrite pour la première fois en 1886 par un pédiatre français, Antoine Marfan. C'est lui qui a examiné le cas clinique d'une fille aux doigts « d'araignée » et aux longues jambes fines. Ces anomalies squelettiques ont progressé rapidement. La maladie porte ensuite son nom. Le gène qui provoque le développement des signes du syndrome n'a été identifié pour la première fois qu'en 1991 par Francesco Ramirez au Mount Sinai Center (États-Unis, New York).

Les observations montrent que cette maladie était souvent détectée chez des personnages célèbres. Le grand et mondialement célèbre violoniste Niccolo Paganini, le célèbre conteur Hans Christian Andersen, le président américain Abraham Lincoln, le compositeur Sergei Rachmaninov, le chanteur des Ramones Joey Ramone et le chanteur Troye Sivan, l'acteur Vincent Schiavelli, le premier mannequin Leslie Hornby, les leaders des groupes Deerhunter et Of Souris et hommes Bradford Cox et Austin Carlisle ne sont pas tous des personnes populaires atteintes de cette maladie.

On pense que ces capacités extraordinaires peuvent être causées par la forte poussée d'adrénaline caractéristique du syndrome de Marfan, qui provoque une hyperactivité et peut, dans certains cas, provoquer le développement de talents.

Causes

Cette maladie génétique est majoritairement héritée de manière dominante et est causée par la transmission à un enfant du gène anormal FBN1, responsable de la synthèse de la fibrilline-1. Cette protéine est responsable de l’élasticité et de la contractilité du tissu conjonctif, et sa carence entraîne une perte de force et d’élasticité. Pour cette raison, le tissu conjonctif ne peut pas résister aux charges physiologiques qui lui sont imposées. Les parois des vaisseaux sanguins et l'appareil ligamentaire sont plus sensibles à de tels changements (l'aorte et le ligament zonulaire de l'œil sont principalement touchés).

La protéine fibrilline-1 remplit non seulement des fonctions de soutien pour les tissus, mais se lie également à une autre protéine. Cette combinaison forme le facteur de croissance TGF-β, qui a un effet négatif sur le tonus musculaire vasculaire. Il s'accumule en quantités excessives dans les tissus pulmonaires, les valvules cardiaques et l'aorte. Par la suite, leurs tissus s’affaiblissent et le patient développe des symptômes caractéristiques de la maladie.

Classification

Les experts distinguent deux formes principales de ce syndrome :

effacé – le patient présente des lésions légères de 1 ou 2 systèmes ;
prononcé - 3 systèmes sont légèrement affectés, ou des changements prononcés sont détectés dans 1 système, ou des lésions prononcées sont présentes dans 2-3 systèmes ou plus.

Les lésions du syndrome de Marfan peuvent être légères, modérées ou sévères. L'évolution de la maladie peut être stable ou progressive.

Symptômes

La caractéristique la plus caractéristique du syndrome de Marfan est une combinaison de lésions des systèmes musculo-squelettique, visuel et cardiovasculaire. Le moment de leur apparition est variable et leurs manifestations sont diverses.

Habituellement, la présence des signes suivants suffit pour poser un diagnostic :

membres disproportionnellement longs;
anévrisme de l'aorte;
ectopie unilatérale ou bilatérale du cristallin.

Cependant, à ces signes s’ajoutent une trentaine d’autres manifestations du syndrome.

Lésions squelettiques

Les personnes atteintes du syndrome de Marfan peuvent subir les changements suivants dans le système musculo-squelettique :

la taille est beaucoup plus élevée que la moyenne ;
type de corps asthénique;
squelette facial long et étroit;
membres et doigts longs;
courbure de la colonne vertébrale (spondylolisthésis, cyphose, etc.) ;
déformation de la poitrine en forme d'entonnoir ou carénée ;
petite taille de mâchoire;
ciel élevé en forme d'arche;
flexibilité et mobilité excessives des articulations;
déformation de l'orteil en marteau ;
saillie du cotyle;
pied plat;
pathologies de morsure.

La taille moyenne des personnes atteintes de cette maladie à la naissance peut être de 52,5 cm pour les filles (environ 175 cm à l'âge adulte) et de 53 cm pour les garçons (environ 191 cm à l'âge adulte).

En raison du palais haut et de la petite taille de la mâchoire, les personnes atteintes du syndrome de Marfan peuvent éprouver des problèmes d'élocution. Les lésions du squelette et des structures articulaires entraînent l'apparition d'arthralgies et de myalgies. Plus tard, de tels changements augmentent le risque d’apparition précoce.

Dommages aux organes de la vision

L'ectopie unilatérale ou bilatérale du cristallin dans le syndrome de Marfan est détectée chez 80 % des patients. Habituellement, ces personnes développent une myopie et un astigmatisme, mais dans certains cas, l'hypermétropie survient également. Le plus souvent, la déficience visuelle survient au cours de la 4e année de la vie d’un enfant. Puis ils progressent régulièrement.

En plus de ces maladies, les pathologies suivantes des organes visuels peuvent être détectées avec le syndrome de Marfan :

hypoplasie du muscle ciliaire;
colobome de l'iris;
augmentation de la taille et aplatissement de la cornée ;
modification du diamètre des vaisseaux rétiniens;
formation de cataracte;
la survenue d'un glaucome à un jeune âge.

Dommages au cœur et aux vaisseaux sanguins

L'une des manifestations du syndrome de Marfan est la malformation cardiaque, en particulier le prolapsus de la valvule mitrale.

Les manifestations dominantes et les plus dangereuses du syndrome de Marfan sont des signes de lésions du cœur et des vaisseaux sanguins. Les changements qui apparaissent en raison de dommages à la structure des parois des vaisseaux élastiques (en particulier de l'aorte et de l'artère pulmonaire) et des malformations des valvules et des septa du cœur provoquent les symptômes suivants :

apparition rapide de fatigue;
cardiopalme;
douleur angine localisée au dos, au membre supérieur ou à l'épaule ;
mains et pieds froids;

Lors de l'écoute des bruits cardiaques chez ces patients, des souffles peuvent être détectés et, une fois effectués, des signes sont révélés. Dans le syndrome de Marfan, une dégénérescence kystique médiale de la valve mitrale ou aortique peut se développer, conduisant à ces structures valvulaires. De plus, un fœtus qui a hérité de gènes mutés est très susceptible de développer des malformations cardiaques congénitales. Parfois, avec une évolution défavorable d'une telle forme néonatale du syndrome, l'enfant développe une maladie évolutive, entraînant la mort avant un an.

Cependant, la lésion la plus caractéristique du système cardiovasculaire dans le syndrome de Marfan est généralement une expansion progressive, une dissection de l'aorte ascendante et l'apparition d'anévrismes sur celle-ci. De tels changements sont provoqués par un affaiblissement du tissu conjonctif, conduisant à une dégénérescence kystique de la paroi vasculaire. La progression rapide de telles lésions de l'aorte peut couvrir toute sa longueur et les vaisseaux qui en dérivent. Souvent, une évolution pathologique aussi compliquée entraîne la mort.

Lésions du système nerveux central

L'une des conséquences du syndrome de Marfan peut être une ectasie durale, provoquée par l'étirement et l'allongement du tissu conjonctif (gaine) qui enveloppe la moelle épinière. Par la suite, cette pathologie peut entraîner des douleurs et un inconfort au niveau de la cavité abdominale ou encore une faiblesse et une immobilité des membres inférieurs.

Développement intellectuel et état mental

La plupart des enfants ont un niveau d'intelligence normal et un QI compris entre 85 et 115 unités. Certaines personnes atteintes de cette maladie héréditaire ont un niveau de QI nettement supérieur aux limites supérieures de la normale.

Parfois, les personnes atteintes du syndrome de Marfan peuvent présenter des signes d'activité intellectuelle inégale et certaines caractéristiques de personnalité, exprimées par une estime de soi exagérée, une émotivité excessive, des larmoiements et de l'irritabilité.

Lésions pulmonaires

Les patients atteints du syndrome de Marfan n'ont pas toujours de problèmes pulmonaires. Cependant, dans certains cas, la faiblesse du tissu conjonctif des alvéoles entraîne leur allongement et leur étirement excessif. Par la suite, ces patients peuvent présenter un emphysème pulmonaire spontané et une insuffisance respiratoire. En l'absence d'aide et de traitement opportuns, ces pathologies peuvent entraîner la mort.

De plus, les personnes atteintes du syndrome de Marfan peuvent souffrir d'apnée du sommeil, qui s'accompagne d'un arrêt de la respiration pendant le sommeil pendant 10 secondes ou plus.

Dommages à d'autres systèmes

En plus des manifestations décrites ci-dessus du syndrome de Marfan, dans certains cas, les changements suivants peuvent être détectés dans d'autres organes et systèmes :

atrophique sur la peau;
hernies fémorales et inguinales souvent récurrentes ;
prédisposition aux entorses et ruptures de ligaments, subluxations et luxations ;
localisation anormale des reins;
varices;
prolapsus de l'utérus et de la vessie.

Etat général

La plupart des enfants atteints du syndrome de Marfan ont des difficultés à faire de l'activité physique et ressentent souvent des douleurs musculaires par la suite. Les muscles de ces patients peuvent être sous-développés.

Dans un contexte de stress psycho-émotionnel, les enfants peuvent périodiquement souffrir de crises de type migraine. De plus, une faiblesse et des signes se font souvent sentir.

Diagnostique

Pour identifier le syndrome de Marfan, le médecin procède à une étude approfondie des antécédents familiaux, à un examen physique du patient et prescrit un ECG, une analyse génétique moléculaire, un examen radiographique et ophtalmologique.

Les principaux signes diagnostiques du syndrome de Marfan sont les écarts suivants :

dilatation et/ou dissection de l'aorte ascendante ;
ectasie de la dure-mère;
déformation thoracique nécessitant un traitement;
lentille ectopie;
scoliose (ou spondylolisthésis) ;
le rapport entre le segment supérieur du corps et le segment inférieur est inférieur à 0,86 ou l'envergure des membres supérieurs par rapport à la hauteur est supérieure à 1,05 ;
pied plat;
saillie du cotyle.

Les antécédents familiaux sont des signes supplémentaires de la maladie et d'autres manifestations du syndrome de Marfan sont considérées comme des critères diagnostiques mineurs.

Pour un diagnostic final, il faut identifier un critère principal dans deux systèmes du corps et un mineur dans un troisième système, soit la présence de 4 critères principaux dans le squelette.

De plus, des tests sont effectués pour déterminer les caractéristiques phénotypiques caractéristiques :

rapport entre la longueur et la hauteur de la main (plus de 11 %) ;
longueur du majeur (plus de 10 cm);
Indice de Varge, etc.

Pour identifier les pathologies du cœur et des vaisseaux sanguins, on réalise :

ECG – les signes d'angine de poitrine, d'arythmie, d'hypertrophie myocardique sévère sont déterminés ;
L'écho-CG révèle une dilatation de l'aorte, une hypertrophie du ventricule gauche, un prolapsus valvulaire mitral, des régurgitations provoquées par un prolapsus valvulaire, des ruptures de cordes, des anévrismes aortiques.

Si une dissection aortique ou un anévrisme est suspecté, une aortographie est recommandée.

Pour étudier la déficience visuelle, les études suivantes sont réalisées :

ophtalmoscopie;

Les modifications du squelette sont détectées par radiographie. Pour déterminer l'ectasie durale, une IRM de la colonne vertébrale est réalisée.

Dans le syndrome de Marfan, les tests de laboratoire peuvent révéler une augmentation de 2 fois ou plus de l'excrétion rénale des glycosaminoglycanes et de leurs fractions (métabolites du tissu conjonctif). À l’aide du séquençage automatisé direct de l’ADN, les mutations du gène FBN1 sont déterminées.

Le diagnostic différentiel du syndrome de Marfan est réalisé avec les maladies suivantes :

syndrome de Beals ;
homocystonurie;
syndrome de Shprintzen-Goldberg ;
syndrome d'Ehlers-Danlos ;
syndrome de Stickler ;
Phénotype MASS ;
syndrome de Loeys-Dietz ;
néoplasie endocrinienne multiple de type 2B (MEN II).

Traitement

Jusqu'à présent, les scientifiques n'ont pas réussi à trouver un remède pour éliminer les troubles du développement du tissu conjonctif chez les patients atteints du syndrome de Marfan. C'est pourquoi aujourd'hui, l'objectif principal du traitement de cette maladie génétique est de prévenir la progression de la maladie et l'apparition de ses complications.

Thérapie médicamenteuse

Si une dilatation aortique allant jusqu'à 4 cm ou des signes de prolapsus de la valvule mitrale sont détectés, le patient se voit prescrire des β-bloquants pour aider à réduire la charge sur ce gros vaisseau. En règle générale, la prise de ces agents à action prolongée est plus souvent recommandée. La posologie du médicament est prescrite individuellement (par exemple, la dose de propranolol peut aller de 40 à 200 mg/jour et celle d'aténolol de 25 à 150 mg). En plus des β-bloquants, des antagonistes du calcium ou des inhibiteurs de l'ECA peuvent être également prescrits pour stabiliser le fonctionnement du cœur et des vaisseaux sanguins.

En cas de défauts squelettiques importants dans le corps, il existe une carence en certaines protéines et microéléments impliqués dans la structure du tissu conjonctif. Pour compenser leur carence, les patients atteints du syndrome de Marfan peuvent se voir prescrire des médicaments et compléments alimentaires à base de magnésium, zinc, calcium et cuivre, colécalciférol et acide hyaluronique.

Si une augmentation du taux de μ est détectée dans le sang d’un patient, provoquant une croissance excessive, il est recommandé d’inclure des enzymes oméga-3 riches en graisses dans l’alimentation des enfants. Leur introduction dans l'alimentation permet d'inhiber quelque peu la sécrétion de somatotropine et de ralentir le taux de croissance.

Les filles atteintes de cette maladie qui grandissent rapidement peuvent parfois se voir prescrire des médicaments à base de progestérone et d'œstrogènes. Ils sont généralement débutés à 10 ans (pour accélérer le début de la puberté et arrêter plus rapidement la croissance).

De plus, les patients (enfants et adultes) atteints du syndrome de Marfan peuvent se voir prescrire les agents suivants qui ont un effet bénéfique sur le tissu conjonctif :

acide ascorbique;
Sulfate de glucosamine ;
Sulfate de chondroïtine;
Chlorure de carnitine ;
L-lysine ;
le tocophérol ;
complexes de vitamines et de minéraux.

Ces médicaments sont pris en cours et un plan pour leur mise en œuvre est établi individuellement pour chaque patient.

Dans certains cas, le syndrome de Marfan nécessite des interventions dentaires et chirurgicales. Ces patients se voient également prescrire des antibiotiques pour prévenir une éventuelle thrombose pendant la période postopératoire.

Pour corriger la déficience visuelle, il est recommandé aux patients atteints du syndrome de Marfan de choisir des lentilles de contact ou des lunettes. Si nécessaire, diverses interventions chirurgicales ophtalmologiques peuvent être réalisées pour le traitement.

Changement de mode de vie

La possibilité de faire du sport pour une personne atteinte du syndrome de Marfan doit être discutée avec son médecin.

une certaine limitation de l'activité physique - elle doit être de niveau faible ou moyen ;
refus de certains types d'activités physiques (jeux sportifs nécessitant des mouvements brusques de poussée ou de projection, plongée sous-marine, cyclisme, sprint, etc.) ;
La décision de faire du sport doit toujours être prise avec votre médecin ;
examen fréquent par un cardiologue, un ophtalmologiste, un orthopédiste et un thérapeute ;
lorsque vous envisagez de concevoir un enfant, consultez un généticien ;
Les femmes qui planifient une grossesse doivent se préparer à un accouchement précoce par césarienne.

Chirurgie

Pour éliminer les dommages au cœur et aux vaisseaux sanguins dans le syndrome de Marfan, les interventions chirurgicales cardiaques suivantes peuvent être effectuées :

chirurgie plastique d'une partie de l'aorte avec endo- ou exoprothèse (si elle s'agrandit à plus de 6 cm, dissection et anévrismes) ;
implantation de la valvule mitrale (réalisée uniquement en cas de progression rapide de la régurgitation vers une régurgitation sévère ou de développement d'une insuffisance ventriculaire gauche).

Selon les statistiques, l'introduction de techniques modernes dans la pratique des chirurgiens cardiaques permet de réduire le risque de mortalité postopératoire chez les patients atteints du syndrome de Marfan ; après leur mise en œuvre, ils deviennent aptes à travailler. De plus, la mise en œuvre rapide de telles interventions permet de prolonger l'espérance de vie de ces patients jusqu'à 60-70 ans.

Si nécessaire, des opérations ophtalmologiques sont réalisées pour éliminer les déficiences visuelles :

correction laser;
ablation chirurgicale ou au laser de la cataracte ou du glaucome ;
implantation d'une lentille artificielle.

La question de la nécessité de corriger les déformations du squelette est tranchée par un conseil de médecins. De telles interventions sont traumatisantes et s'accompagnent souvent du développement de complications postopératoires sévères (péricardite, pleurésie, pneumonie). La question de l'opportunité de leur mise en œuvre a été abordée à plusieurs reprises lors de nombreux colloques consacrés aux collagénopathies. De nombreux experts estiment qu’un tel traitement chirurgical n’est pas nécessaire. Cependant, dans les cas graves, de telles interventions chirurgicales correctives visant à stabiliser la colonne vertébrale, une thoracoplastie ou une arthroplastie de la hanche peuvent être pratiquées.

Prévision

L'espérance de vie des personnes atteintes de ce syndrome est largement déterminée par la gravité des lésions cardiaques et vasculaires. Un risque élevé de mort subite et une diminution de l'espérance de vie à 40-50 ans sont observés chez les patients à qui on n'a pas prescrit de traitement médical ou chirurgical en temps opportun. Une chirurgie cardiaque réalisée en temps opportun peut prolonger la vie du patient jusqu'à 60-70 ans, améliorer la qualité de vie et restaurer la capacité de travailler.

Quel médecin dois-je contacter ?

Si vous pensez souffrir du syndrome de Marfan, vous devriez consulter un généticien. Après le diagnostic, d'autres spécialistes interviennent dans l'observation et le traitement du patient : un cardiologue, un orthopédiste, un ophtalmologiste et un thérapeute. Si des opérations correctives sur le cœur et les vaisseaux sanguins sont nécessaires, le patient est orienté vers un chirurgien cardiaque.

Le syndrome de Marfan est une maladie génétique rare qui s'accompagne d'un développement anormal du tissu conjonctif. Par la suite, le patient développe des dommages aux structures squelettiques, au cœur et aux vaisseaux sanguins, aux organes visuels, aux systèmes nerveux et autres du corps. Une surveillance médicale constante de ces patients, des examens diagnostiques réguliers et un traitement rapide des pathologies émergentes peuvent améliorer considérablement la qualité de vie de ces personnes et prévenir le développement de complications potentiellement mortelles.

Animation médicale sur les symptômes du syndrome de Marfan (anglais) :

À propos du syndrome de Marfan dans le programme « Live Healthy ! » avec Elena Malysheva (voir à partir de 30h20 min.) :

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Nous explorerons les symptômes et les complications possibles qui peuvent survenir dans divers organes en raison d'une maladie génétique telle que le syndrome de Marfan.

Voyons comment le diagnostic est effectué et quelles sont les méthodes de traitement les plus efficaces pour augmenter l'espérance de vie aujourd'hui.

Qu'est-ce que le syndrome de Marfan

Le syndrome de Marfan- un ensemble de symptômes et de signes qui composent le tableau clinique d'une maladie génétique héréditaire grave affectant les tissus ligamentaires. Plus précisément, le syndrome de Marfan est une conséquence d'une mutation du gène FBN1, situé sur le chromosome 15, qui code pour la fibrilline-1, une glycoprotéine (une protéine qui contient un polymère, des sucres simples ou un oligosaccharide) importante pour l'élasticité du tissu conjonctif. fibres tissulaires.

Ainsi, le syndrome de Marfan affecte de nombreux organes importants Et tissus: cœur, poumons, squelette, yeux, etc.

La maladie se transmet comme trait autosomique dominant. La plupart des patients héritent du gène d’un seul parent. Il a été observé que ces mutations aléatoires sont plus susceptibles de se produire chez les parents âgés.

Un regard sur le tissu conjonctif

Le tissu conjonctif a pour fonction de soutenir, d'unir et de nourrir les tissus corporels qui forment divers organes. Du point de vue de l'histologie (la science qui étudie la composition des tissus), le tissu conjonctif peut être de différents types, en fonction des caractéristiques du tissu et/ou de l'organe qu'il forme, mais il est toujours caractérisé par la présence de cellules. séparés les uns des autres, mais dispersés dans la substance intercellulaire sous forme de matrice extracellulaire

La matrice extracellulaire est constituée de protéines qui forment la partie fibreuse du tissu fibreux et de la solution aqueuse de protéines.

Le tissu fibreux peut être composé de trois types différents de fibres : le collagène, le réticulum et l’élastique. Les fibres de maille et de collagène sont identiques composition chimique, Mais différent organisation structurelle. Les fibres élastiques sont composées de deux chaînes protéiques distinctes : la fibrilline et l'élastine.

Principal types de tissu conjonctif sont:

Le tissu conjonctif lui-même. C’est le tissu le plus abondant du corps ; il entoure, soutient et protège tous les organes et constitue la base du tissu osseux.
Tissu adipeux. Sert de matériau d'isolation thermique et de porteur de réserves d'énergie.
Tissu cartilagineux.
Os. Il possède une matrice calcifiée, ce qui lui confère une texture particulière, lui permettant de remplir la fonction de soutien du corps.
Tissu sanguin.
Tissu lymphatique.

Le mécanisme par lequel le syndrome de Marfan se développe

Nous avons dit que le syndrome de Marfan est une conséquence d'une mutation du gène FBN1, qui code pour la protéine fibrilline-1. Il est essentiel à la formation des fibres élastiques, qui constituent la structure du tissu conjonctif et contiennent également certains facteurs de croissance comme le TGF-bêta.

Mutation FBN1 définit déclin au niveau physiologique fibrilline 1 et, par conséquent, l'incapacité d'accumuler le TGF-bêta et la détérioration des fibres d'élastine, c'est-à-dire l'apparition du syndrome de Marfan.

Symptômes du syndrome de Marfan - dépendent des organes

Compte tenu du grand nombre d’organes pouvant être touchés par la maladie, les symptômes peuvent être très riches (plus de 30 symptômes et signes différents peuvent être détectés). En plus, symptômes du syndrome de Marfan extrêmement changeant d'une personne à l'autre, même s'ils sont membres de la même famille.

Le syndrome de Marfan affecte...

Chez certaines personnes, ils sont si légers qu’ils passent pratiquement inaperçus aux yeux des autres, tandis que chez d’autres, les symptômes sont si graves qu’ils mettent la vie de la personne en danger.

Les symptômes sont également souvent mélangés à des manifestations d’autres maladies. Pour ces raisons, le diagnostic ne peut pas toujours être posé sur la seule base de l'analyse clinique et, dans de tels cas, il sera nécessaire recourir à un test ADN.

Symptômes possibles du syndrome de Marfan regroupés en fonction de l'effet sur les fonctions de divers organes.

Symptômes squelettiques:

Une taille supérieure à la normale s'accompagne d'une maigreur excessive.
Scoliose (courbure de la colonne vertébrale).
Épaules tordues.
Courbure anormale du sternum.
Membres supérieurs et inférieurs longs et fins (dolichosténomélie), les doigts sont très longs et mobiles, rappelant les pattes d'araignée (arachnodactylie).
Pied plat.
Un cotyle très profond (la cavité de l'articulation de la hanche dans laquelle se trouve la tête du fémur), qui limite le mouvement de la tête du fémur.
Palais haut et arc brisé, malocclusion. Ce qui entraîne des difficultés à prononcer les sons.
Arthrose, qui se développe anormalement tôt.

Symptômes du système cardiovasculaire:

Prolapsus de la valvule mitrale avec asthénie, palpitations et arythmie.
Prolapsus valvulaire aortique avec insuffisance du retour aortique du sang vers le ventricule gauche.
Dilatation de l'aorte ascendante et abdominale avec formation d'un anévrisme.

Symptômes pulmonaires:

Pneumothorax spontané. Accumulation d'air dans la cavité pleurale. Dans des conditions normales, la pression sur la surface externe des poumons est inférieure à la pression atmosphérique, ce qui fait que les poumons restent gonflés. La présence d'air dans la cavité pleurale altère la fonction respiratoire.
Maladie pulmonaire obstructive idiopathique. Maladie qui bloque le flux d’air dans les poumons et rend la respiration difficile.

Symptômes du système nerveux central:

Ectasie durale. Saillie dans un sac qui recouvre et protège la moelle épinière. Elle se manifeste par des maux de dos, des maux de tête, des engourdissements et une faiblesse des membres, une incapacité à contrôler les sphincters, puis une incontinence urinaire et fécale.
Dégénérescence des disques intervertébraux.
Dysautonomie. Maladie qui affecte les fonctions normales du système nerveux autonome et donc le contrôle de la fréquence cardiaque, de la pression artérielle et du péristaltisme (contraction du muscle lisse des organes tubulaires comme les intestins).

Symptômes oculaires:

Problèmes de réfraction tels que la myopie et l'astigmatisme.
Luxation du cristallin. Déplacement de la lentille de sa position normale.
Décollement de la rétine.

Diagnostic du syndrome de Marfan : historique et indicateurs

Il existe plus de 200 mutations différentes du gène FBN1, et les études moléculaires permettent d'identifier plus de 95 % des cas de défauts génétiques. Mais ces tests peuvent prendre beaucoup de temps et sont assez coûteux, c'est pourquoi ils essaient presque toujours de poser un diagnostic basé sur la clinique.

Compte tenu du grand nombre de symptômes et des nombreuses maladies concomitantes, une norme de diagnostic unifiée a été élaborée pour faciliter la tâche des médecins. Il offre observation de 7 appareils corporels, à savoir le système moteur, système cardiovasculaire, poumons, yeux, système nerveux, marqueurs génétiques, psychisme.

Le diagnostic du syndrome de Marfan est posé lorsque le patient a au moins deux signes cette préoccupation deux appareils différents et au moins un symptôme mineur dans le troisième système. Ceci en l’absence d’antécédents familiaux de la maladie. S’il existe des antécédents familiaux de syndrome de Marfan, un symptôme « majeur » et un symptôme « mineur » dans différents systèmes corporels suffisent pour diagnostiquer la maladie.

Traitement du syndrome de Marfan – médicaments et interventions

Il n'y a pas de permanent traitement du syndrome de Marfan, le traitement consiste donc généralement à prévenir et à contrôler les complications possibles.

Médicaments contre le syndrome de Marfan

Les médicaments contre le syndrome de Marfan sont principalement utilisés pour maintenir la pression artérielle sous contrôle afin de prévenir une hypertrophie excessive de l'aorte.

DANS dernières années on utilise une méthode de traitement dont l'effet est basé sur l'inhibition du TGFβ. Cette thérapie protège également principalement contre l’élargissement de l’aorte.

Chirurgie du syndrome de Marfan

Divers traitements chirurgicaux sont également utilisés pour corriger certaines déficiences typiques du syndrome de Marfan, comme la réduction de la scoliose, la correction de l'aorte, la restauration de la réfraction oculaire.

Complications et risques du syndrome de Marfan

Le syndrome de Marfan entraîne...

À mesure que les organes sont affectés au cours du développement du syndrome de Marfan, diverses complications peuvent survenir, notamment :

Anévrisme et dissection aortique, à la fois ascendant et abdominal. La dissection aortique est courante pendant la grossesse. Dans cette condition, le cœur de la mère est soumis à un stress excessif, qui peut être fatal à l'intégrité de l'aorte.
Troubles de la valve mitrale et/ou aortique. En conséquence, le cœur « surmene », ce qui conduit inévitablement à une insuffisance cardiaque.
Décollement de la rétine.
Luxation et luxation du cristallin.
La survenue de cataractes précoces et de glaucome.
Déformation du squelette (sternum, colonne vertébrale, jambes).

Quelles sont les attentes des personnes atteintes du syndrome de Marfan ?

Au cours des années précédentes, les patients atteints du syndrome de Marfan vivaient rarement plus de 40 ans. Actuellement, grâce au développement des techniques chirurgicales, les patients peuvent vivre en paix jusqu'à 70 ans.

Bien entendu, une surveillance constante de l’état du corps est nécessaire, ce qui permet d’intervenir en temps opportun en cas de situations critiques.

La cause de décès la plus fréquente est la résection aortique.

– une maladie du tissu conjonctif dans laquelle la synthèse de la protéine fibrilline, un composant important de nombreuses structures corporelles, est perturbée. Se produit avec une fréquence de 1 cas pour 10 à 20 000 personnes, et la race et le sexe n'ont pas d'importance. Dans 75 % des cas, le syndrome de Marfan est hérité des parents et dans le reste des cas, il est le résultat de mutations.

Durée de vie

Sans traitement, les patients atteints du syndrome de Marfan vivent rarement plus de 30 à 40 ans, mais si la maladie est détectée tôt et que les recommandations du médecin sont suivies, la vie peut être prolongée. Aujourd'hui, les personnes atteintes du syndrome de Marfan peuvent vivre jusqu'à un âge avancé et mener une vie modérément active. Une cause fréquente de décès chez les patients est la rupture aortique, qui survient lors d'une activité physique intense.

C'est le plus grand danger de la maladie - si elle n'est pas diagnostiquée à temps, une personne se considère en parfaite santé et peut s'exposer à un surmenage en sprintant, en nageant, en faisant du vélo ou en effectuant un travail physique intense. Étant donné que les personnes atteintes du syndrome de Marfan sont souvent de grande taille, avec de longs membres et une grande envergure de bras, elles sont souvent encouragées à essayer des sports, ce qui augmente le risque de mortalité.

Symptômes du syndrome de Marfan

Les patients atteints du syndrome de Marfan ont une apparence spécifique, ce qui simplifie le diagnostic de la maladie. Ils sont généralement grands, ont des membres allongés, la partie inférieure du corps est plus longue que la partie supérieure et l'envergure des bras est supérieure à leur taille. Un physique asthénique s'accompagne d'un poids corporel insuffisant, souvent inférieur à 50 kg. Les doigts allongés (arachnodactylie ou « doigts d'araignée ») permettent de diagnostiquer des maladies par le symptôme du poignet et le symptôme du pouce (lorsque le doigt dépasse une phalange entière de la main, même s'il est serré en un poing).

Les personnes atteintes du syndrome de Marfan se distinguent par des traits faciaux caractéristiques, qui leur confèrent une expression « d'oiseau » commune à tous les patients de ce groupe. Les yeux sont enfoncés, le crâne est allongé, les dents sont serrées en raison de la petite taille de la mâchoire, le « ciel » gothique. Le nez semble grand, les oreilles sont assez grandes et attachées bas. Il est rare de retrouver toutes ces manifestations chez une seule personne, le plus souvent parmi signes extérieurs Seules une grande stature et des doigts allongés sont notés.

En raison de la faiblesse des tissus conjonctifs, les patients atteints du syndrome de Marfan peuvent présenter des vergetures (vergetures sur la peau), qui ne sont pas associées à des changements brusques de poids ou à des troubles hormonaux. Ces symptômes apparaissent généralement dans le tiers inférieur du dos, dans la région lombaire et dans la région des épaules.

Un autre symptôme courant est la hernie, qui survient spontanément ou après une intervention chirurgicale et se développe en raison de la faiblesse des tissus conjonctifs. Même après un traitement chirurgical, une hernie chez un patient atteint du syndrome de Marfan peut réapparaître.

Un symptôme visuel courant est la subluxation du cristallin, qui se développe en raison de pathologies des ligaments du tissu conjonctif, ainsi que de la myopie. Les patients peuvent souffrir de glaucome secondaire et d'autres maladies oculaires. La perte de vision, ainsi que les pathologies cardiovasculaires, constituent le principal danger du syndrome de Marfan.

Au niveau du système musculo-squelettique, on observe souvent des courbures de la colonne vertébrale telles que lordose, cyphose et scoliose, indentation et déformation de la poitrine, hypermobilité articulaire, hypotonie musculaire et pieds plats.

Du côté du système respiratoire, des pathologies apparaissent souvent associées à la courbure de la poitrine, ce qui entraîne une compression des poumons. Le risque de pneumothorax spontané est augmenté, ce qui doit être pris en compte lors de la pratique d'un sport et d'une activité physique.

Du système cardiovasculaire, on observe une dissection des parois aortiques et des pathologies des valvules cardiaques.

Quant au développement intellectuel des patients atteints du syndrome de Marfan, il ne descend pas en dessous des limites normales et peut dans certains cas les dépasser considérablement. Ainsi, avec un QI moyen de 85 unités, les patients atteints du syndrome de Marfan peuvent avoir un QI supérieur à 115, ce qui est un indicateur très élevé et se retrouve chez les personnes surdouées. On pense que cela est dû aux niveaux élevés d'adrénaline chez les personnes atteintes de cette maladie, ce qui les rend ambitieuses, s'efforçant d'être meilleures que les autres à bien des égards et apprenant les informations plus rapidement.

Processus mentaux avec le syndrome de Marfan, ils procèdent d'une manière unique : les enfants atteints de cette maladie peuvent être hyperactifs, nerveux et irritables, avoir une haute estime d'eux-mêmes, réagir douloureusement aux moindres irritants et pleurer souvent. Cependant, toutes ces manifestations n'indiquent pas clairement la présence d'une maladie, mais peuvent être associées à des caractéristiques du tempérament et à l'évolution des processus mentaux.

Les symptômes associés à la déficience visuelle apparaissent assez tôt - la subluxation du cristallin est détectée même chez les enfants d'un an ou diagnostiquée à 6-7 ans avant d'entrer à l'école. D'autres pathologies visuelles - décollement de rétine et cataractes - apparaissent chez les patients âgés de 15 à 40 ans.

Le syndrome de Marfan se manifeste par une sensation de fatigue intense et d'épuisement après un effort physique, des douleurs musculaires, une faiblesse et une hypotension - tout cela indique un dysfonctionnement des mitochondries, qui assurent les processus énergétiques dans les cellules.

Le syndrome de Marfan est une maladie génétique à héritabilité autosomique dominante ; son développement est provoqué par des mutations du gène FBN1. Ce gène est responsable de la production de fibrilline-1, une protéine structurelle importante qui fait partie des ligaments et des vaisseaux élastiques. S'il y a des perturbations dans la structure de cette protéine, les structures du tissu conjonctif deviennent plus extensibles et perdent en même temps leur résistance à la déformation. Les conséquences les plus dangereuses de tels changements se produisent dans les organes de la vision et dans le système cardiovasculaire. La fibrilline-1 est nécessaire au fonctionnement normal du ligament de Zinn, qui fixe le cristallin de l'œil au corps ciliaire. Par conséquent, lorsque sa synthèse est perturbée, ce qui se produit chez les patients atteints du syndrome de Marfan, le ligament de Zinn est affaibli, ce qui se manifeste dans les premiers stades chez le patient par une myopie, une subluxation du cristallin, mais peut à l'avenir conduire à un glaucome secondaire. , perte partielle ou totale de la vision.

D'autres fonctions de la fibrilline dans l'organisme sont la formation de la matrice extracellulaire, qui assure l'intégrité des tissus conjonctifs et le fonctionnement normal des facteurs de croissance cellulaire.

L'aorte est un vaisseau élastique et contient de nombreux ligaments élastiques, dont dépend sa résistance au stress. Si leur fonction est perturbée, une expansion de l'aorte et une dissection de ses parois se produisent. Cette situation met la vie du patient en danger et peut entraîner une mort subite par rupture aortique lors d’une activité physique intense. L'hypertrophie aortique est dangereuse pour les femmes pendant la grossesse, en particulier au troisième trimestre, ainsi que pendant l'accouchement et plusieurs mois après.

D'autres pathologies cardiaques courantes associées au syndrome de Marfan comprennent des lésions de la valvule mitrale, qui nécessitent un traitement chirurgical.

Le syndrome de Marfan est-il héréditaire ?

Le syndrome de Marfan est une maladie génétique qui, dans 75 % des cas, est héritée de manière familiale, et les 25 % restants sont le résultat d'une mutation génétique primaire. Dans les familles où le père a plus de 35 ans, le risque d'avoir un enfant atteint du syndrome de Marfan augmente.

Le développement des symptômes commence déjà pendant la période de développement périnatal - les fibres du tissu conjonctif perdent de leur résistance au cours du processus de formation, c'est là que commencent les changements dans les vaisseaux élastiques, le système musculo-squelettique, les ligaments oculaires, le palais dur et les valvules cardiaques. La progression de la maladie se poursuit pendant la période postnatale et dure tout au long de la vie de la patiente.

Diagnostic du syndrome de Marfan

Le syndrome de Marfan est diagnostiqué sur la base d'un examen physique, des antécédents familiaux, d'un examen par un cardiologue et un ophtalmologiste et de radiographies pulmonaires.

Les critères suivants jouent un rôle important dans le diagnostic :

La présence de malformations thoraciques nécessitant une intervention chirurgicale ;

La présence de changements pathologiques dans les tissus et les organes du système visuel et cardiovasculaire, caractéristiques du syndrome de Marfan ;

Lentille ectopique ;

La partie supérieure du corps est nettement plus courte que la partie inférieure, leur rapport est supérieur à 0,86 ;

L'envergure des bras est supérieure à la hauteur (leur rapport est supérieur à 1,05) ;

Avec le syndrome de Marfan, l'excrétion de glucosamines par les reins augmente plusieurs fois, ce qui est également utilisé dans le diagnostic.

L'ECG et l'échocardiographie peuvent détecter des anomalies cardiaques. Pour détecter les pathologies du système respiratoire, un examen de respiration externe est réalisé. Les patients atteints du syndrome de Marfan présentent souvent une distension du tissu pulmonaire, une hypercapnie, une répartition inégale de l'air dans les poumons et diverses mécanismes respiratoires anormaux.

Les études ADN (séquençage direct automatisé) permettent de déterminer la présence de mutations dans le gène FBN1 et de les identifier.

Le traitement du syndrome de Marfan est symptomatique et vise à réduire les manifestations négatives de la maladie au niveau des systèmes cardiovasculaire, visuel et autres.

Afin de prévenir les complications, il est conseillé aux patients d'éviter les sports impliquant des lancers et des secousses brusques, tels que le basket-ball, le sprint et les sports de contact, au cours desquels des blessures corporelles sont possibles. Cependant, vous ne devez pas abandonner complètement le sport : les activités à risque incluent les activités qui provoquent un changement brusque de la fréquence cardiaque et de la fréquence cardiaque. Si vous contrôlez votre pouls pendant le sport et ne dépassez pas les limites de sécurité, une telle activité n'est pas contre-indiquée.

Dès le plus jeune âge, il est recommandé de prendre des médicaments qui réduisent la charge sur l'aorte, comme les bêtabloquants. Dans le cadre d'un traitement complexe, les enfants atteints du syndrome de Marfan se voient prescrire des complexes vitaminiques, des antioxydants et des agents trop énergétiques au cours de cours d'une durée d'un mois, plusieurs fois par an.

Ceux-ci inclus:

Tocophérol, acide ascorbique, vitamines B ;

Comprimés de riboxine ;

Coenzyme Q10;

Cure Limontar pendant dix jours à raison de 5 mg pour 1 kg de poids ;

Diméphosphone.

Parmi les médicaments nootropes, le piracétam est prescrit à raison de 400 mg deux fois par jour pendant deux mois, répété 3 à 4 fois par an.

Une intervention chirurgicale pour les symptômes cardiaques de la maladie est nécessaire si la racine aortique du patient atteint 5 cm ou plus.

Tout au long de sa vie, un patient atteint du syndrome de Marfan doit constamment subir des examens par des spécialistes de divers domaines - ophtalmologistes, cardiologues, orthopédistes et généticiens, car la maladie se manifeste différemment dans chaque cas individuel, provoquant un dysfonctionnement de divers organes et systèmes.

De plus, il est nécessaire de désinfecter les foyers d'infection dans la cavité buccale à l'aide d'antibiotiques, car les patients atteints du syndrome de Marfan ont une immunité affaiblie. L'antibiothérapie est utilisée à des fins prophylactiques, même pour des interventions chirurgicales mineures, afin de réduire le risque de développer une endocardite infectieuse.

Non seulement les pathologies cardiaques, la dissection des parois aortiques et les lésions valvulaires, mais également les maladies des organes internes et du squelette qui surviennent au cours de la progression du syndrome de Marfan font l'objet d'une correction chirurgicale.

Les bêta-bloquants sont utilisés non seulement pour réduire la charge sur le système cardiovasculaire, mais également pour éliminer efficacement les manifestations négatives de l'hypertension artérielle et de l'hypertension caractéristiques de cette maladie.

Éducation: Institut médical de Moscou nommé d'après. I. M. Sechenov, spécialité - "Médecine générale" en 1991, en 1993 "Maladies professionnelles", en 1996 "Thérapie".