Մարֆանի համախտանիշի նկարագրությունը հիվանդության. Մարֆանի համախտանիշ. լուսանկարներ, ախտանիշներ, ախտորոշում, բուժում, հիվանդության ժառանգականություն: Կանխատեսում և կանխարգելիչ միջոցառումներ

Մարֆանի համախտանիշը հազվագյուտ գենետիկ պաթոլոգիա է, որն ուղեկցվում է շարակցական հյուսվածքի կառուցվածքի թերություններով։ Քանի որ այս կառուցվածքը մարդու մարմնի բոլոր համակարգերի մի մասն է, հիվանդությունը բնութագրվում է կլինիկական պատկերի տարասեռությամբ: Այն կարող է ներառել ինչպես սրտի վնասվածքի ախտանիշներ, այնպես էլ հենաշարժական համակարգի կառուցվածքային անոմալիաներ, ինչպես նաև նյարդաբանական խանգարումներ: Բուժման և կանխարգելման հատուկ մեթոդներ մինչ օրս մշակված չեն: Թերապիան ուղղված է մահացու բարդությունների զարգացման կանխարգելմանը, ինչպես նաև այս ախտորոշմամբ հիվանդների կյանքի որակի բարելավմանը:

Մարֆանի համախտանիշի պատճառները

Պաթոլոգիան վերաբերում է բնածին հիվանդություններին, որոնք հակված են ժառանգականության: Վնասվածքի տարածվածությունը ցածր է՝ գրանցվում է մոտ 1 դեպք 20 հազար մարդու հաշվով։ Բժիշկները սեռային կամ ռասայական կախվածություն չեն հաստատել: Մարֆանի համախտանիշը բնութագրվում է ժառանգականության աուտոսոմային գերիշխող տեսակով։ Գենետիկ մուտացիայի առաջացման վտանգը մեծանում է հոր ծերացման հետ, ինչը կապված է բջիջների բաժանման գործընթացում սխալների կուտակման հետ։ Պաթոլոգիայի զարգացումը հիմնված է ֆիբրիլինի սպիտակուցի սինթեզի համար պատասխանատու քրոմոսոմային շրջանի թերության վրա: Արտաքին գործոնները, որոնք կարող են առաջացնել Մարֆանի սինդրոմը, մինչ օրս չեն հայտնաբերվել:

Ժառանգական գործոնների ազդեցությունը

Պաթոլոգիաները հակված են պտղի փոխանցմանը ծնողներից: Այնուամենայնիվ, մոր կամ հոր մոտ հիվանդության հաստատումը չի երաշխավորում երեխայի մոտ խանգարման հայտնաբերման 100% հավանականությունը: Մարֆանի սինդրոմի ախտանիշների դրսևորումը պայմանավորված է FBN1 սպիտակուցի կառուցվածքում թերության առկայությամբ։ Այս կառուցվածքը պատասխանատու է շարակցական հյուսվածքի տարրի սինթեզի համար, որն ապահովում է նրա առաձգականությունն ու դիմադրությունը ֆիզիկական սթրեսին։ Ֆիբրիլինի անբավարարությունը ուղեկցվում է բջիջների՝ իրենց գործառույթները կատարելու անկարողությամբ։ Հենց այս խանգարումն էլ հանգեցնում է բնորոշ ախտանիշների ի հայտ գալուն։ Առկա է կապանային ապարատի, ինչպես նաև առաձգական մեծ անոթների թուլություն։ Ժառանգական տիպի պաթոլոգիան ախտորոշվում է դեպքերի 70-75%-ում, կա նաև առաջնային խնդիր.

Հարկ է նշել, որ Մարֆանի համախտանիշն առանձնանում է կլինիկական տարբեր նշաններով. Այս տարասեռությունը կապված է բազմաթիվ մուտացիաների հետ, որոնք առաջացնում են հիվանդությունը։ Գենետիկայի մեջ նկարագրված է FBN1 արատների մոտ 1 հազար տատանումներ։

Դասակարգումը և հիմնական հատկանիշները

Բժշկության մեջ ընդունված է տարբերակել հիվանդության երկու ձև.

1. Արտահայտված տիպի Մարֆանի սինդրոմը ուղեկցվում է ինտենսիվ կլինիկական դրսևորումներով։ Հիվանդները ունենում են անոմալիաներ մարմնի 3 տարբեր համակարգերի զարգացման մեջ, և 2-ում կամ 3-ում դրանք ուղեկցվում են ծանր ախտանիշներով:
2. Պաթոլոգիայի ջնջված ձեւը բնութագրվում է ավելի քիչ դրսեւորումներով. Վնասվածքի ծանրությունը յուրաքանչյուր առանձին դեպքում անհատական ​​է և կախված է համապատասխան գենի մուտացիայի տեսակից։ Խնդիրի այս տեսակը բնութագրվում է 1-2-րդ մարմնի համակարգերում մեղմ շեղումների առկայությամբ։

Որոշ դեպքերում ախտորոշումը հնչում է որպես «Մարֆանման համախտանիշ»: Սա նշանակում է դրական գենետիկ ախտորոշում, բայց հարթ կլինիկական պատկեր։ Բժիշկների մեծ մասը այս խնդիրը վերագրում է հիվանդության ջնջված ձևին:

Համախտանիշը տարբերվում է նաև ըստ իր ընթացքի. Բժիշկները տարբերակում են խանգարման կայուն տարբերակն առաջադիմականից: Առաջինը կապված է բնածին անոմալիաների հետ, որոնք հեշտ է ախտորոշվում և հաճախ պահանջում են արմատական ​​լուծում, այդ թվում՝ վիրահատություն։ Եթե ​​ախտանիշների ինտենսիվությունը մեծանում է, սկզբում իրականացվում է պահպանման բուժում: Այս թերապիան ուղղված է հիվանդի վիճակի կայունացմանը։

Սրտի և արյան անոթների վնաս

Միակցիչ հյուսվածքը մարդու մարմնի բոլոր համակարգերի մի մասն է: Նման տարրերի ամենամեծ թիվը մեծ զարկերակներում է: Սա անհրաժեշտ է արյան անոթների բնական տոնուսի համար, որը պետք է դիմակայել զգալի ճնշմանը։

Եթե ​​ֆիբրիլինի արտադրության համար պատասխանատու գենում թերություն կա, սրտի կառուցվածքների աշխատանքի անսարքություն կա: Ընդհանուր խնդիր է աորտայի պատերի առաձգականության կորուստը: Նմանատիպ ռեակցիաների կասկադը ապահովում է այս կառուցվածքի ընդլայնումը՝ մեծացնելով անևրիզմայի առաջացման վտանգը։ Չբուժվելու դեպքում անոթի պատռման մեծ վտանգ կա:

Միակցիչ հյուսվածքը նույնպես սրտի փականների մի մասն է կազմում՝ ձևավորելով լարեր, որոնք ապահովում են սրտի թերթիկների աշխատանքը։ Այս միացությունների խտության և առաձգականության նվազումը կարող է ուղեկցվել սրտի անբավարարության ձևավորմամբ: Հիվանդները տառապում են անհանդուրժողականությունից ֆիզիկական ակտիվությունը, ծանր շնչառություն. Լորձաթաղանթները դառնում են գունատ կամ կապտավուն գույն: Առկա է ընդհանուր թուլություն, գլխապտույտ, արյան ճնշման փոփոխություններ։

Մկանային-կմախքային համակարգի խանգարումներ

Մարֆանի համախտանիշով հիվանդներն ունեն կմախքի կառուցվածքային առանձնահատկություններ: Նման արատները հատկապես նկատելի են երեխաների և դեռահասների մոտ ոսկորների և հոդերի ակտիվ զարգացման շրջանում։ Սարդի մատի համախտանիշը կամ արախնոդակտիլիան այս պաթոլոգիայի բնորոշ նշանն է։ Մարդու կմախքն ունի երկարավուն դիմագծեր։ Դա պայմանավորված է մկանային-թոքային համակարգի երկար ոսկորների առաջնային վնասվածքով: Հիվանդները հաճախ տառապում են նաև հարթ ոտքերով, կրծոսկրի դեֆորմացիաներով և ողնաշարի կորությամբ: Հիվանդների դեմքերը երկարաձգված են, իսկ դաստակները՝ նեղ։ «Սարդի» մատները բարակ են և երկարությամբ զգալիորեն առանձնանում են մարմնի այլ մասերի համեմատ։

Տեսողության խնդիրներ

Աչքի դարչինի կապանում շարակցական հյուսվածքի տարրերի պակասը ուղեկցվում է ակնաբուժական ախտանիշների զարգացմամբ։ Բնութագրական է ոսպնյակի գտնվելու վայրի և ձևի փոփոխությունը: Այս խնդիրը հանգեցնում է տեսողության սրության նվազմանը: Այս վիճակի վտանգավոր բարդությունը ցանցաթաղանթի հեռացումն է: Քանի որ պաթոլոգիան զարգանում է, դա հանգեցնում է հիվանդի հաշմանդամության: Այն ձևավորվում է տեսողության ամբողջական կորստի պատճառով:

Փոփոխություններ թոքերի մեջ

Մարֆանի համախտանիշով հիվանդների մոտ շնչառական ախտանշանները հազվադեպ են գրանցվում: Նման խանգարումները կապված են ալվեոլների նորմալ առաձգականության փոփոխության հետ, որը կարող է ձգվել կամ փլուզվել։ Բժիշկների շրջանում կարծիք կա, որ այս արատը կարող է թոքերի քաղցկեղի առաջացման սադրիչ գործոն լինել։ Հազվագյուտ դեպքերում հիվանդները ունենում են շնչառական խնդիրներ, որոնք հայտնվում են քնի ժամանակ։

Մաշկի ախտանիշներ

Կոլագենի կառուցվածքները կարևոր դեր են խաղում պաշտպանիչ ծածկույթների գործառույթի պահպանման գործում։ Էպիդերմիս, որը բաղկացած է տարբեր տեսակներՊաթոլոգիական գործընթացում կարող է ներգրավվել նաև կապի հյուսվածքը: Մարֆանի համախտանիշով հիվանդների մաշկը առաձգական չէ, ուստի նրանց մոտ հաճախ առաջանում են ձգվող նշաններ՝ առանց որևէ ակնհայտ պատճառի։ Այս թերությունը կանանց մոտ անհանգստություն է առաջացնում, թեև դա բացառապես կոսմետիկ խնդիր է։

Ազդեցություն նյարդային համակարգի վրա

Ուղեղը և ողնուղեղը նույնպես շրջապատված են կապող թաղանթից պատրաստված մի տեսակ պարկուճով։ Մարֆանի համախտանիշով հիվանդների մոտ այս կառուցվածքի աստիճանական թուլացում է նկատվում: Նմանատիպ խնդիրն ուղեկցվում է դուրալ էկտազիային բնորոշ նյարդաբանական ախտանիշների զարգացմամբ։ Առկա է թուլության տեսք կոնքի վերջույթներում, ինչպես նաև որովայնի խոռոչում ուժեղ ցավեր։

Անհրաժեշտ հետազոտություն

Ախտորոշումը սկսվում է անամնեզի, հատկապես ընտանեկան պատմության մանրակրկիտ ընդունմամբ: Մարֆանի սինդրոմի առկայությունը հիվանդի անմիջական հարազատների մոտ ցույց է տալիս այս հիվանդության ձևավորումը: Մեծ նշանակություն ունի նաև պաթոլոգիայի կլինիկական պատկերը, այն է՝ արատների առկայությունը, որոնք առաջանում են շարակցական հյուսվածքի կառուցվածքի խախտման հետևանքով։ Հիվանդը պետք է հետազոտվի սրտաբանի, ակնաբույժի կամ օրթոպեդի կողմից: Մուտացիաները բացահայտելու համար օգտագործվում են գենետիկական անալիզի մեթոդներ, որոնք զբաղեցնում են առաջատար դիրքերից մեկը Մարֆանի համախտանիշի ախտորոշման մեջ։ Որոշ դեպքերում, հատկապես, եթե կասկածվում են վտանգավոր բարդություններ, օրինակ՝ աորտայի անևրիզմա, ուլտրաձայնային հետազոտություն, ինչպես նաև CT և MRI հիմնավորված են։ Տեսողական մեթոդները օգտագործվում են ներքին օրգանների լուսանկարների ստեղծման համար՝ դրանց կառուցվածքն ու չափը գնահատելու համար:

Բուժման հիմնական մեթոդները

Մինչ օրս պաթոլոգիայի դեմ պայքարի կոնկրետ մեթոդներ չեն մշակվել: Թերապիան ունի սիմպտոմատիկ բնույթ և ուղղված է հիվանդի կյանքի տեւողության մեծացմանը՝ նվազեցնելով վտանգավոր բարդությունների ռիսկը: Օգտագործվում են ինչպես դեղամիջոցներ, այնպես էլ ավելի արմատական ​​մեթոդներ, այդ թվում՝ վիրաբուժական միջամտություն։ Որոշ դեպքերում ժողովրդական բաղադրատոմսերը նույնպես բուժիչ ազդեցություն ունեն։ Կարևոր դերՀավասարակշռված սննդակարգն ու առողջ ապրելակերպի սկզբունքներին հավատարիմ մնալը նույնպես դեր են խաղում։ Բժիշկը որոշում է հիվանդության դեմ պայքարի մարտավարությունը կատարված ախտորոշիչ թեստերի հիման վրա։

Պահպանողական

Դեղաբանական գործակալների շարքում օգտագործվում են հետևյալ խմբերի դեղերը.

1. Բետա-բլոկլերներ, որոնք ներառում են Մետոպրոլոլը, նշանակվում են աորտայի ընդլայնման առկայության դեպքում: Այս միացումներն օգնում են նվազեցնել ճնշումը՝ դրանով իսկ հեռացնելով անոթից բեռը և կանխելով պատռվածքի առաջացումը, որը կարող է հանգեցնել հիվանդի մահվան։
2. Համալիր վիտամինային և հանքային հավելումներ օգտագործվում են ոսկրային հյուսվածքում նյութափոխանակության խանգարումները շտկելու համար: Օգտագործվում են մագնեզիում, ցինկ, երկաթ և այլ միկրոտարրեր պարունակող սննդային հավելումներ։
3. Հակակագուլանտները, օրինակ՝ Հեպարինը, օգտագործվում են բարդությունների կանխարգելման համար, որոնք կարող են զարգանալ հիվանդության առաջընթացի հետ մեկտեղ: Նման թերապիան լայնորեն կիրառվում է այն դեպքերում, երբ սրտանոթային համակարգը ներգրավված է պաթոլոգիական գործընթացում:
4. Վարակիչ վնասվածքները հայտնաբերելիս հիմնավորված է տարբեր խմբերի հակաբիոտիկների օգտագործումը:

Ժողովրդական բաղադրատոմսեր

Հիվանդությունը կարելի է բուժել ոչ ավանդական մեթոդներ, բայց միայն բժշկի հետ խորհրդակցելուց հետո։ Նման դեղամիջոցների օգտագործումը որոշվում է հիվանդի կողմից զգացված ախտանիշներով: Օրինակ, երբ հայտնաբերվում են սրտի անբավարարության նշաններ, պատրաստում են կեչու տերևների թուրմ։ Եթե ​​մարդը տառապում է հոդացավերից, ապա լայնորեն կիրառվում են մեղրի, ալկոհոլի, տորպենտինի հիմքով լոսյոնները։

Վիրաբուժական միջամտություն

Մարֆանի հիվանդության համար կատարվում են տարբեր տեսակի վիրահատություններ. Դրանք կիրառվում են բնածին արատները վերացնելու, որոշ դեպքերում՝ հիվանդի կյանքը փրկելու համար։ Փականների ֆունկցիայի անբավարարության հետ կապված սրտի ծանր արատների առկայության դեպքում կատարվում է դրանց պրոթեզավորում։ Վիրահատությունը հաճախ անհրաժեշտ է Մարֆանի համախտանիշ ունեցող մարդկանց համար, որոնց մոտ ախտորոշվել է աորտայի զգալի մեծացում, քանի որ այս արատը կարող է հանգեցնել մահվան:

Հիվանդների տեսողությունը շտկելու համար օգտագործվում են նաև վիրաբուժական մեթոդներ: Որոշ դեպքերում օգտագործվում են սարքավորումներ, որոնք թույլ են տալիս լազերային բուժումը: Այս կերպ կարճատեսությունը հաջողությամբ շտկվում է։ Այս մոտեցումն արդարացված է նաև գլաուկոմայի և կատարակտի դեմ պայքարում։ Ժամանակակից մեթոդների կիրառմամբ իրականացվում է նաև ոսպնյակի իմպլանտացիա, այն է՝ հին կառուցվածքը փոխարինելով նորով։

Համառոտ տեղեկատվություն Մարֆանի համախտանիշով տառապող հայտնի մարդկանց մասին

Մեծ ջութակահար Նիկոլո Պագանինին տառապում էր այս գենետիկ արատով։ Այս ախտորոշմամբ է ապրել նաեւ ԱՄՆ նախագահ դարձած Աբրահամ Լինքոլնը։ Ժառանգական հիվանդություն ուներ նաև հայտնի գրող Հանս Քրիստիան Անդերսենը։ Այս բոլոր մարդիկ առանձնանում էին իրենց բնորոշ բարձր հասակով և անհամաչափ մարմնամարզությամբ։

Կանխատեսում և կանխարգելում

Պաթոլոգիայի ընթացքը մեծապես պայմանավորված է բուժման արդիականությամբ։ Սահմանափակումներ են դրվում հիվանդների կյանքի վրա, օրինակ՝ Մարֆանի համախտանիշով տղամարդիկ չեն զորակոչվում բանակ, քանի որ ֆիզիկական ակտիվությունը խորհուրդ չի տրվում բոլոր հիվանդներին։ Սակայն պարտությունն ինքնին չի կարող հանգեցնել մահվան։ Մահացու ելքը հրահրվում է բարդություններից, որոնք զարգանում են գենետիկական անոմալիաների ֆոնի վրա՝ ազդելով սրտի և այլ օրգանների վրա։

Մարֆանի համախտանիշի կանխարգելման հատուկ միջոցներ չեն մշակվել։ Ուստի այս արատով երեխայի ծնունդը կանխելու համար ծնողներին խորհուրդ է տրվում ճիշտ պլանավորել իրենց հղիությունը։ Եթե ​​ընտանեկան պատմության մեջ կան պաթոլոգիայի ախտորոշման դեպքեր, բժիշկները խորհուրդ են տալիս քրոմոսոմային վերլուծություն:

Վերջին տասնամյակի ընթացքում հիվանդության ուսումնասիրությունը զգալիորեն առաջադիմել է: Վերանայվել է խնդրի պաթոգենեզը: Արդյունքները ցույց են տալիս, որ ֆիբրիլինի սինթեզի համար պատասխանատու ԴՆԹ շրջանի մուտացիայի շատ տատանումներ ներգրավված են ախտանիշների ձևավորման մեջ: Հապլոինտենսիվությունը նշանակալի դեր է խաղում Մարֆանի համախտանիշի կլինիկական պատկերում, շատ ավելի նկատելի, քան պարզապես սպիտակուցի արտադրության ճնշումը: Միկրոֆիբրիլների բացակայությունը շարակցական հյուսվածքի բջիջներում, որը նույնպես համարվում է հիվանդության բնորոշ նշան, ձևավորվում է երեխայի ծնվելուց հետո։ Նմանատիպ հետծննդյան խնդիրը նշվում է «ձեռքբերովի էլաստոլիզ» տերմինով, այսինքն՝ դա բնածին անոմալիա չէ։

Պաթոգենեզի ըմբռնումը բժիշկներին թույլ է տվել առաջընթաց գրանցել Մարֆանի համախտանիշի վերահսկման գործում: Ձեռնարկված գործողությունների մեծ մասն ուղղված է հիմնականում աորտայի պաշտպանությանը, քանի որ հենց այս անոթն է ամենաշատը տուժում շարակցական հյուսվածքի կառուցվածքի խախտումից: Նաև դրա պարտությունը կապված է վտանգավոր բարդությունների զարգացման բարձր ռիսկի հետ։ Այս առումով, սինդրոմի բուժման ժամանակակից հայեցակարգը կապված է բետա-բլոկլերների օգտագործման և սրտի կառուցվածքների կանոնավոր հաջորդական արտացոլման հետ: Լայնորեն կիրառվում են աորտայի հատվածների վերականգնման և փոխարինման վիրաբուժական մեթոդները, որոնք կարող են զգալիորեն երկարացնել հիվանդների կյանքը։

Մարֆանի համախտանիշը գենետիկորեն որոշված ​​հիվանդություն է, որը բնութագրվում է սաղմնածինության ընթացքում կապի հյուսվածքի մանրաթելերի վնասվածությամբ կամ թերզարգացմամբ և դրսևորվում է տեսողական անալիզատորի, օստեոարտիկուլյար և սրտանոթային համակարգերի դիսֆունկցիոնալ փոփոխություններով:

Սովորաբար սինդրոմը ժառանգվում է ծնողներից երեխաներին՝ ըստ աուտոսոմային գերիշխող սկզբունքի։ Որոշ դեպքերում այն ​​դառնում է ֆիբրիլինի սինթեզը կոդավորող և միաժամանակ մի քանի ֆենոտիպային հատկանիշների ձևավորման վրա ազդող գենի մուտացիայի արդյունք։ Գենետիկ փոփոխություններ - մուտացիաները տեղի են ունենում բացասական էնդոգեն և էկզոգեն գործոնների ազդեցության տակ: Ֆիբրիլինի սպիտակուցը մարմնի բազմաթիվ կառույցների կարևոր բաղադրիչն է: Իր անբավարարությամբ շարակցական հյուսվածքը կորցնում է իր ամրությունն ու առաձգականությունը, որն ազդում է անոթային պատի և կապան-հոդային ապարատի վիճակի վրա։

Համախտանիշը հայտնաբերվել է 1875 թվականին ամերիկացի ակնաբույժ Է.Ուիլյամսի կողմից։ Նա հայտնաբերել է աչքի ոսպնյակի ամբողջական տեղաշարժը նորմալ դիրքից եղբոր և քրոջ մոտ, ովքեր բարձրահասակ էին և ծնվելուց ի վեր հոդերի չափազանց մեծ շարժունակություն: Մի քանի տարի անց ֆրանսիացի մանկաբույժ Ա. Մարֆանը նկատեց 5-ամյա մի աղջկա՝ ոսկրային հյուսվածքի առաջադեմ շեղումներով, չափազանց երկար վերջույթներով և «սարդի մատներով»։ Նա տվել է պաթոլոգիայի հստակ նկարագրությունը, որի շնորհիվ սինդրոմը ստացել է իր անունը։

Մարֆանի համախտանիշով տղա

Համախտանիշի կլինիկական ախտանշանները շատ պոլիմորֆ են։ Դա պայմանավորված է մարմնի բոլոր ներքին կառույցներում վնասված շարակցական հյուսվածքի առկայությամբ: Համակարգային շարակցական հյուսվածքի անբավարարությունը դրսևորվում է կմախքի, սրտի և արյան անոթների, աչքերի, մաշկի, կենտրոնական նյարդային համակարգի և թոքերի վնասման նշաններով։ Նման պաթոլոգիական փոփոխությունները ձևավորվում են արգանդում պտղի մեջ: Համախտանիշի ախտանիշները տարբեր են՝ ջնջված ձևերից մինչև կյանքի հետ անհամատեղելի գործընթացներ։

Հիվանդներն ունեն անհամաչափ վերջույթներ, միջինից բարձր հասակ, երկարաձգված մատներ, հիպերմոբիլ հոդեր, նիհար մարմին, գոթական քիմք, անսարքություն և խորացած աչքեր: Նրանք տառապում են գիգանտիզմով, կարճատեսությամբ, էկտոպիկ ոսպնյակով, կրծոսկրի ձևի փոփոխություններով և կիֆոսկոլիոզով։ Համախտանիշի կլինիկական նշաններն առաջանում են հյուսվածքների հիպերձգվողության պատճառով։

Մարֆանի համախտանիշը ժառանգական կոլագենոպաթիա է, որը հանդիպում է 10000-20000 մարդուց 1-ի մոտ: Պաթոլոգիան հանդիպում է ամենուր, ցանկացած ազգության, սեռի և բնակության վայրի մարդկանց մոտ, նույնքան հաճախ հարավի և հյուսիսի բնակիչների մոտ: Ամուսնացած զույգերում, որտեղ հայրը 35 տարեկանից բարձր է, ավելի հաճախ հիվանդ երեխաներ են ծնվում։

Պաթոլոգիայի ախտորոշումը հիմնված է ժառանգական պատմության, տեսողական հետազոտության և լրացուցիչ ուսումնասիրությունների արդյունքների վրա: Մարֆանի համախտանիշով հիվանդները նման են միմյանց: Մասնագետները տեսքըկարող է վկայել հիվանդության առկայության մասին: Հիվանդության բուժումը դեղորայքային և վիրաբուժական է, որը բաղկացած է սրտի մկանների, տեսողական անալիզատորի և օստեոարտիկուլյար ապարատի կառուցվածքային և ֆունկցիոնալ խանգարումների վերացումից։ Վիրահատությունը ցուցված է այն դեպքերում, երբ դեղորայքային և ֆիզիոթերապևտիկ բուժումը դրական արդյունք չի տալիս: Եթե ​​հիվանդությունը չբուժվի, հիվանդների կյանքի տեւողությունը կսահմանափակվի 30-40 տարով։ Նրանց մահվան պատճառը աորտայի պատռվածքն է կամ սուր կորոնար անբավարարությունը։Ժամանակակից բժշկությունը թույլ է տալիս հիվանդներին հաջողությամբ բուժվել և լիարժեք ապրել մինչև ծերությունը:

Էթիոլոգիական գործոններ

Մարֆանի համախտանիշը բնածին անոմալիա է, որը բնութագրվում է հետևյալ գենետիկական հատկանիշներով.

Համախտանիշը զարգանում է հատուկ սպիտակուցի՝ ֆիբրիլինի կենսասինթեզը կոդավորող գենի մուտացիայի արդյունքում։- միջբջջային նյութի կարևոր կառուցվածք, որն ապահովում է կապ հյուսվածքի մանրաթելերի առաձգականություն և կծկողականություն: Մուտացիան տեղի է ունենում ինքնաբերաբար բեղմնավորման պահին ձվի կամ սերմի մեջ: Ֆիբրիլինի պակասի դեպքում մանրաթելերի ձևավորման գործընթացը խաթարվում է: Այն դադարում է լինել ամուր և առաձգական, դառնում է չափից դուրս ձգվող և ավելի քիչ դիմացկուն դեֆորմացիայի նկատմամբ: Անոթներն ու կապանները առավել ենթակա են վնասների:

Ֆիբրիլինը անհրաժեշտ է Զիննի կապանի աշխատանքի համար, որի օգնությամբ ոսպնյակը կցվում է թարթիչային մարմնին։ Սպիտակուցի պակասի դեպքում այս կապանը թուլանում է, որն արտահայտվում է կարճատեսությամբ, ոսպնյակի ենթաբլյուքսացիայով, երկրորդային գլաուկոմայով և տեսողության սրության նվազմամբ։ Բացի տեսողական անալիզատորից, ֆիբրիլինի սպիտակուցը պարունակվում է աորտայի կապաններում և ապահովում է դրա դիմադրությունը սթրեսին: Երբ այս կապանները թուլանում են, անոթը ընդլայնվում է, և նրա պատերը բաժանվում են: Նման փոփոխությունները մահացու են մարդկանց համար։ Մարֆանի համախտանիշի ժամանակ հաճախ նկատվում է երկփեղկ փականի վնաս, որը պահանջում է վիրահատական ​​ուղղում։

Դասակարգում

Պաթոլոգիայի ձևերը.

• ջնջված – հիվանդների մոտ նկատվում են փոքր փոփոխություններ մարմնի 1 կամ 2 համակարգերում.
• արտահայտված - 3 համակարգերում թեթև խանգարումների կամ առնվազն 1 համակարգում բնորոշ պաթոլոգիական խանգարումների առկայություն.

Սինդրոմի բնույթը.

• առաջադեմ - ժամանակի ընթացքում պաթոլոգիան աճում և վատթարանում է,
• կայուն – հիվանդության նշանները մնում են անփոփոխ երկար տարիների դիտարկման ընթացքում:

Էթիոլոգիական դասակարգում.

• ընտանեկան ձև - ժառանգված է աուտոսոմային գերիշխող սկզբունքի համաձայն.
• սպորադիկ ձև - սինդրոմը պայմանավորված է բեղմնավորման ընթացքում գեների պատահական մուտացիայով:

Ախտանիշներ

Մարֆանի համախտանիշը դրսևորվում է տարբեր կլինիկական նշաններով, որոնք կապված են մարմնի տարբեր կառույցներում շարակցական հյուսվածքի մանրաթելերի առկայության հետ։ Հիվանդները ցույց են տալիս ոսկորների և հոդերի, տեսողական անալիզատորի, սրտի, արյան անոթների, նյարդերի, թոքերի և մաշկի վնասման նշաններ:

Ներքին օրգանների դիսֆունկցիոնալ խանգարումների ախտանիշներն առաջանում են ծանր հոգնածության և հոգնածության ֆոնի վրա փոքր ֆիզիկական ծանրաբեռնվածությունից հետո, միալգիա, անտարբերություն, մկանային հիպոթենզիա և պարոքսիզմալ ցեֆալգիա: Մարդու օրգանիզմի աճի ու զարգացման հետ մեկտեղ հիվանդության առանձնահատկություններն ավելի ընդգծված են դառնում։

Կմախք

Մարֆանի սինդրոմի կլինիկական նշանները, որոնք առաջացել են ոսկորների, մկանների և կապանների վնասման հետևանքով.

1. կարճ մարմին և երկար ոտքեր,
2. մուրճի մատները,
3. սարդի մատներ,
4. բարակ կառուցվածք,
5. մկանների հիպոտոնիա,
6. երկար և նեղ դեմք
7. աչքերի խորը տնկում,
8. ատամների միջև բացեր չկան,
9. մեծ քիթ,
10. միկրոգնաթիա,
11. թերզարգացած այտոսկրեր,
12. մեծ և ցածր ականջներ,
13. «Գոթական» երկինք
14. սերունդ,
15. հոդերի գերշարժունակություն,
16. դեֆորմացված կրծքավանդակը ձագարի կամ թռչնի կիլի տեսքով,
17. ռախիոկամպսիս,
18. վերին ողնաշարի տեղաշարժը տակի ողնաշարի նկատմամբ,
19. ոտքերի կամարների հարթեցում,
20. հրելով ացետաբուլումի միջով:

Սիրտ և արյան անոթներ

Մարֆանի սինդրոմում սրտի մկանների վնասը որոշում է դրա արդյունքը: Որպես կանոն, արատներ են առաջանում աորտայի և թոքային միջքաղաքային կառուցվածքում, և զարգանում են սրտի փականների արատներ.

Աչքեր

Մարֆանի համախտանիշով մարդկանց մոտ զարգանում են տեսողության պաթոլոգիաները.

Այլ օրգաններ

Նյարդային համակարգի վնաս.

• իշեմիկ և հեմոռագիկ ինսուլտներ,
• սուբարախնոիդային արյունահոսություն,
• ողնուղեղի թաղանթների դուրս գալը.

Դուրալ պարկի թուլացումն ու ձգումը դրսևորվում է մեջքի ստորին հատվածի, ոտքերի, կոնքի և այլ նյարդաբանական նշանների ցավերով, ցեֆալալգիայով։

Բրոնխոթոքային համակարգի վնաս.

1. օդի կուտակում պլևրայի ներքին օրգանների և պարիետալ շերտերի միջև,
2. էմֆիզեմա,
3. ալվեոլների երկարացում և գերձգում,
4. քնի ապնոէ,
5. թոքերի քաղցկեղ.

Պնևմոթորաքսով հիվանդների մոտ օդը կուտակվում է պլևրալ խոռոչում, իսկ թոքերը սեղմվում են։ Նրանց շնչառությունը դառնում է արագ և մակերեսային, ցավում է կրծքավանդակը, մաշկը սկզբում գունատվում է, այնուհետև ձեռք է բերում կապտավուն երանգ։

Մաշկի, փափուկ հյուսվածքների, ներքին օրգանների վնաս.

• երիկամի տեղաշարժը պոչային ուղղությամբ,
• ցիստոցելա,
• արգանդի պրոլապս,
• կիստաներ և նորագոյացություններ լյարդի և երիկամների մեջ,
• երակների վարիկոզ լայնացում,
• ձգվող նշաններ մաշկի վրա,
• ճողվածքներ

Մարֆանի համախտանիշով հիվանդները հեշտությամբ գրգռված են, հիպերակտիվ, չափազանց զգացմունքային, հաճախ նվնվացող և դյուրագրգիռ: Նրանք ունեն արտասովոր ունակություններ և ինտելեկտի բարձր մակարդակ։

«Գոթական» քիմքը և միկրոգնաթիան հանգեցնում են խոսքի խանգարումների։ Երբ կմախքը և հոդերը ախտահարվում են, հայտնվում են արթրալգիա և միալգիա, և զարգանում է վաղ օստեոարթրիտ:

Մարֆանի համախտանիշը տարբեր կերպ է դրսևորվում բժշկական օգնություն դիմող անհատների մոտ: Ոմանց մոտ բացահայտվում են պաթոլոգիայի ընդգծված նշաններ, ոմանց մոտ ախտանշանները ջնջվում են։ Համախտանիշի առաջընթացը տեղի է ունենում, երբ մարդը մեծանում է: Կլինիկական դրսևորումները որոշվում են օրգանների և համակարգերի վնասման տեղայնացման և ինտենսիվության միջոցով:

Ախտորոշման մեթոդներ

Մարֆանի սինդրոմի դրսևորումները երիտասարդ տարիքում

Մարֆանի համախտանիշը հայտնաբերվում է գենետիկայի, սրտաբանության, ակնաբուժության, նյարդաբանության և օրթոպեդիայի ոլորտի մասնագետների կողմից: Պաթոլոգիայի ախտորոշումը ներառում է կյանքի և հիվանդության անամնեզ հավաքելը, բնորոշ կլինիկական նշանների բացահայտումը, արտաքին հետազոտության և ֆիզիկական տվյալների վերլուծությունը, սրտաբանական և ռադիոգրաֆիկ հետազոտության արդյունքները, ակնաբույժի այցելությունը և գենետոլոգի ծագումնաբանության կազմումը:

Հիմնական ախտորոշման մեթոդներ.

1. արյան և մեզի ընդհանուր անալիզ - բորբոքման բնորոշ նշաններ;
2. կենսաքիմիական արյան թեստը թույլ է տալիս բացահայտել որոշակի օրգանի դիսֆունկցիան, որն առաջացել է պաթոլոգիական գործընթացի զարգացման արդյունքում, ինչպես նաև որոշել հիվանդության հիմնական պատճառը և նշանակել ճիշտ բուժում.
3. էլեկտրասրտագրությունը ցույց է տալիս բաբախող սրտում ձևավորված էլեկտրական պոտենցիալները.
4. էխոկարդիոգրաֆիա - սրտի և նրա փականի ապարատի մորֆոլոգիական և ֆունկցիոնալ փոփոխությունների ուսումնասիրություն.
5. ռադիոգրաֆիկ և տոմոգրաֆիկ հետազոտություն - տեղեկատվական ախտորոշիչ մեթոդներ, որոնք հայտնաբերում են ոսկորների, հոդերի, ներքին օրգանների և փափուկ հյուսվածքների վնասը.
6. աորտոգրաֆիա - աորտայի ռենտգեն հետազոտություն՝ օգտագործելով կոնտրաստային նյութ;
7. Ներքին օրգանների ուլտրաձայնային հետազոտություն,
8. բիոմիկրոսկոպիա և ակնաբուժություն,
9. մոլեկուլային գենետիկական վերլուծություն.

Բուժման մեթոդներ

Մարֆանի համախտանիշն անբուժելի է. Հիվանդության էոտրոպիկ թերապիա չկա, քանի որ անհնար է փոխարինել երեխայի գեները։ Հիվանդներին տրվում է սիմպտոմատիկ թերապիա, որի նպատակն է թեթեւացնել ընդհանուր վիճակը, վերացնել ախտանիշները եւ կանխել ծանր բարդությունները։

Դեղորայքային բուժում.

Երբ տեսողության սրությունը նվազում է, ակնաբուժական հիվանդություններով հիվանդներին նշանակում են ակնոցներ մշտական ​​կրելու համար կամ կոնտակտային ոսպնյակներ:

Վիրաբուժություն:

1. վիրաբուժական միջամտություն սրտի և աորտայի վրա՝ աորտայի և սրտի փականների պրոթեզավորում, վերականգնողական և պլաստիկ վիրահատություններ,
2. աչքի վիրահատություններ՝ կարճատեսության լազերային շտկում, ոսպնյակի փոխարինում, գլաուկոմայի վերացում,
3. կմախքի վիրաբուժական շտկում՝ պլաստիկ կրծքավանդակըիր ձագարաձեւ դեֆորմացմամբ, ողնաշարի կայունացմամբ, խոշոր հոդերի պրոթեզավորումով։

Ջնջված մարֆանոիդ ֆենոտիպով մարդիկ ցուցված են ֆիզիոթերապիայի և վարժությունների բուժման համար:

• առողջ ապրելակերպի պահպանում,
• ծանր աշխատանքի և ֆիզիկական գերլարման սահմանափակում,
• բարձր ակտիվությամբ սպորտային խաղերից հրաժարվելը,
• կանոնավոր այցելություններ սրտաբանության, ակնաբուժության, օրթոպեդիայի, նյարդաբանության ոլորտի մասնագետներին,
• հիվանդներին բժիշկների մշտական ​​հսկողության և հսկողության տակ պահելը,
• պարբերական ախտորոշիչ հետազոտություններ.

Կանխատեսում և կանխարգելիչ միջոցառումներ

Մարֆանի համախտանիշի կանխատեսումը միանշանակ չէ. Դա կախված է հիվանդի սրտանոթային համակարգի, աչքերի և կմախքի վիճակից։ Այս օրգանների լուրջ խանգարումների առկայության դեպքում հիվանդների կյանքի տեւողությունը սահմանափակվում է 40-50 տարով, իսկ հանկարծակի մահվան վտանգը մեծանում է։ Սրտի ժամանակին վիրաբուժական շտկման միջոցով հնարավոր է դառնում բարելավել հիվանդների կյանքի որակը և վերականգնել նրանց աշխատունակությունը։

Ժառանգական հիվանդությունների ընտանեկան պատմություն ունեցող բոլոր զույգերը հղիությունից առաջ պետք է այցելեն գենետիկի և նախապես անցնեն բոլոր անհրաժեշտ հետազոտությունները։ Նախածննդյան ախտորոշումը մի շարք միջոցառումներ է, որոնք իրականացվում են ներարգանդային զարգացման փուլում պաթոլոգիան բացահայտելու համար: Այն բաղկացած է պտղի ուլտրաձայնային հետազոտությունից և մայրական շիճուկի մարկերների կենսաքիմիական զննումից: Նրա ինվազիվ մեթոդները ներառում են՝ խորիոնային վիլուսի բիոպսիա, ամնիոտիկ հեղուկի, պորտալարի արյան և պլասենցայի բջիջների հետազոտություն։

Բոլոր հիվանդներին անհրաժեշտ է անհապաղ ախտահանել օրգանիզմում առկա քրոնիկ վարակի օջախները՝ հակաբիոտիկներով բուժել կարիեսը, տոնզիլիտը, սինուսիտը: Սա չափազանց կարևոր է, քանի որ Մարֆանի համախտանիշով մարդիկ թուլացել են իմունային համակարգը: Նրանք պետք է կարծրանան, ճիշտ սնվեն, օպտիմալացնեն իրենց առօրյան, շատ քնեն, երկար զբոսնեն մաքուր օդում և պայքարեն։ վատ սովորություններ, խուսափել կոնֆլիկտային իրավիճակներից ու սթրեսներից։

Տեսանյութ. Մարֆանի համախտանիշը «Ապրիր առողջ» ծրագրում.

Տեսանյութ՝ թոք շոու Մարֆանի համախտանիշի մասին

Մարֆանի համախտանիշը (կամ հիվանդությունը) հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն է, որը ժառանգվում է աուտոսոմային գերիշխող ձևով և առաջանում է շարակցական հյուսվածքի կառուցվածքային արատներով, որոնք հանգեցնում են հիմնականում մարմնի մկանային-կմախքային, տեսողական և սրտանոթային համակարգերի վնասմանը: Նման ժառանգական կոլագենոպաթիայի հաճախականությունը ցածր է և, ըստ տարբեր վիճակագրական տվյալների, ոչ ավելի, քան 1 դեպք 10 կամ 20 հազար մարդու հաշվով։ Հիվանդությունը կարող է հայտնաբերվել ցանկացած սեռի մարդկանց մոտ և չունի հատուկ ռասայական առանձնահատկություն:

Այս հոդվածում դուք կարող եք ծանոթանալ Մարֆանի համախտանիշի պատճառներին, տեսակներին, դրսևորումներին, ախտորոշման և բուժման մեթոդներին և կանխատեսմանը: Այս տեղեկատվությունը կօգնի ձեզ հասկանալ այս ժառանգական հիվանդությունը, և դուք կարող եք ձեր բժշկին ուղղել ցանկացած հարց:

Այս համախտանիշի կլինիկական դրսեւորումները խիստ պոլիմորֆ են։ Մարֆանի հիվանդությամբ մարդիկ կարող են լինել բարձրահասակ, ունենալ անհամաչափ երկար վերջույթներ, երկարաձգված և բարակ (կոչվում է «սարդանման») մատներ, ասթենիկ կազմվածք, կամարակապ քիմք, երկարաձգված գանգ, խիտ ատամներ և խորացած աչքեր: Նրանք հաճախ ունենում են կրծքավանդակի դեֆորմացիա, կիֆոսկոլիոզ, ծնոտի փոքր չափսեր, արտարգանդային ոսպնյակներ, կարճատեսություն և ացետաբուլումի ելուստ:

Դրսևորումների նման լայն ֆենոտիպիկ շարքը կարող է արտահայտվել ինչպես մեղմ և նորմալ վիճակից գրեթե չտարբերվող, այնպես էլ ծանր, արտահայտված և արագ առաջադիմական ձևերով։ Այս փոփոխականությունը բացատրվում է FBN1 գենի և որոշ այլ գեների (TGFBR-2 և այլն) մուտացիաների ծայրահեղ բազմազանությամբ։

Նշվում է, որ դեպքերի 75%-ում Մարֆանի սինդրոմը փոխանցվում է ընտանեկան ժառանգական ճանապարհով և միայն երեխաների 15%-ի մոտ է առաջին անգամ մուտացիան հայտնվում։ Բացի այդ, մասնագետները կարևորում են այն փաստը, որ այս հիվանդությամբ երեխա ունենալու վտանգը մեծանում է այն զույգերի մոտ, որոնցում հոր տարիքը 35 տարեկանից բարձր է։

Մի փոքր պատմություն և հետաքրքիր փաստեր

Մարֆանի համախտանիշը գենետիկ պաթոլոգիա է։ Փոփոխված գենը շատ դեպքերում փոխանցվում է սերնդից սերունդ:

Հիվանդությունն առաջին անգամ նկարագրվել է 1886 թվականին Ֆրանսիայից ժամանած մանկաբույժ Անտուան ​​Մարֆանի կողմից: Հենց նա է հետազոտել «սարդի» մատներով և բարակ երկար ոտքերով աղջկա կլինիկական դեպքը։ Այսպիսի ոսկրային անոմալիաները արագորեն զարգանում էին: Հիվանդությունը հետագայում կոչվեց նրա անունով։ Գենը, որն առաջացնում է համախտանիշի նշանների զարգացումը, առաջին անգամ հայտնաբերվել է միայն 1991 թվականին Ֆրանչեսկո Ռամիրեսի կողմից Սինա լեռան կենտրոնում (ԱՄՆ, Նյու Յորք):

Դիտարկումները ցույց են տալիս, որ այս հիվանդությունը հաճախ է հայտնաբերվել հայտնի մարդկանց մոտ։ Մեծ և աշխարհահռչակ ջութակահար Նիկոլո Պագանինին, հայտնի հեքիաթասաց Հանս Քրիստիան Անդերսենը, ԱՄՆ նախագահ Աբրահամ Լինքոլնը, կոմպոզիտոր Սերգեյ Ռախմանինովը, Ramones-ի վոկալիստ Ջոյ Ռամոնը և երգիչ Տրոյա Սիվանը, դերասան Վինսենթ Սկիավելին, առաջին մոդել Լեսլի Հորնբին, Deerhunter խմբերի ֆրոնտմենները: Մկնիկներ և տղամարդիկ Բրեդֆորդ Քոքսը և Օսթին Կարլայլը ոչ բոլորն են այս հիվանդությամբ տառապող հայտնի մարդիկ:

Ենթադրվում է, որ նման արտասովոր ունակությունների պատճառ կարող է լինել Մարֆանի սինդրոմին բնորոշ ադրենալինի բարձր արագությունը, որը հրահրում է հիպերակտիվություն և որոշ դեպքերում կարող է առաջացնել տաղանդների զարգացում։

Պատճառները

Այս գենետիկ հիվանդությունը հիմնականում ժառանգվում է գերիշխող ձևով և առաջանում է երեխային աննորմալ FBN1 գենի փոխանցման հետևանքով, որը պատասխանատու է ֆիբրիլին-1-ի սինթեզի համար: Այս սպիտակուցը պատասխանատու է շարակցական հյուսվածքի առաձգականության և կծկման համար, և դրա պակասը հանգեցնում է նրա ամրության և առաձգականության կորստի: Դրա պատճառով շարակցական հյուսվածքը չի կարող դիմակայել իր վրա դրված ֆիզիոլոգիական բեռներին: Արյան անոթների պատերը և կապանային ապարատը ավելի ենթակա են նման փոփոխությունների (առաջին հերթին ախտահարվում են աչքի աորտան և գոտիական կապանը):

Fibrillin-1 սպիտակուցը ոչ միայն կատարում է հյուսվածքների օժանդակ գործառույթներ, այլև կապվում է մեկ այլ սպիտակուցի հետ: Այս համադրությունը կազմում է TGF-β աճի գործոնը, որը բացասաբար է ազդում անոթային մկանների տոնուսի վրա։ Այն ավելորդ քանակությամբ կուտակվում է թոքերի հյուսվածքում, սրտի փականներում և աորտայում։ Հետագայում նրանց հյուսվածքները թուլանում են, և հիվանդի մոտ առաջանում են հիվանդությանը բնորոշ ախտանիշներ։

Դասակարգում

Մասնագետները առանձնացնում են այս համախտանիշի երկու հիմնական ձև.

• ջնջված – հիվանդը ունի 1 կամ 2 համակարգերի մեղմ վնասվածքներ.
• արտահայտված - 3 համակարգ մեղմորեն ախտահարված է, կամ 1 համակարգում հայտնաբերվում են արտահայտված փոփոխություններ, կամ 2-3 և ավելի համակարգերում առկա են արտահայտված վնասվածքներ:

Մարֆանի համախտանիշի վնասվածքները կարող են լինել թեթև, չափավոր կամ ծանր: Հիվանդության ընթացքը կարող է լինել կայուն կամ առաջադեմ։

Ախտանիշներ

Մարֆանի համախտանիշի ամենաբնորոշ առանձնահատկությունը մկանային-կմախքային, տեսողական և սրտանոթային համակարգերի վնասվածքների համակցությունն է։ Նրանց ի հայտ գալու ժամանակը փոփոխական է, իսկ դրսևորումները՝ բազմազան։

Սովորաբար, ախտորոշման համար բավարար է հետևյալ նշանների առկայությունը.

• անհամաչափ երկար վերջույթներ;
• աորտայի անևրիզմա;
• ոսպնյակի միակողմանի կամ երկկողմանի էկտոպիա:

Սակայն, բացի այս նշաններից, կան սինդրոմի մոտ 30 այլ դրսեւորումներ։

Կմախքի ախտահարումներ

Մարֆանի համախտանիշով մարդիկ կարող են զգալ հետևյալ փոփոխությունները մկանային-կմախքային համակարգում.

• բարձրությունը շատ ավելի բարձր է, քան միջինը;
• ասթենիկ մարմնի տեսակը;
• երկար և նեղ դեմքի կմախք;
• երկար վերջույթներ և մատներ;
• ողնաշարի սյունակի թեքություն (սպոնդիլոլիստեզ, կիֆոզ և այլն);
• կրծքավանդակի ձագարաձև կամ կիլային դեֆորմացիա;
• ծնոտի փոքր չափը;
• կամարի նման բարձր երկինք;
• հոդերի չափազանց ճկունություն և շարժունակություն;
• մուրճի մատի դեֆորմացիա;
• ացետաբուլումի ելուստ;
• հարթ ոտքեր;
• խայթոցների պաթոլոգիաները.

Այս հիվանդությամբ տառապողների միջին հասակը ծննդյան ժամանակ կարող է լինել 52,5 սմ աղջիկների համար (մոտ 175 սմ հասուն տարիքում), իսկ տղաների մոտ՝ 53 սմ (հասուն տարիքում՝ մոտ 191 սմ):

Բարձր քիմքի և ծնոտի փոքր չափի պատճառով Մարֆանի սինդրոմով մարդիկ կարող են ունենալ խոսքի հետ կապված խնդիրներ: Կմախքի և հոդային կառուցվածքների վնասվածքները հանգեցնում են արթրալգիայի և միալգիայի առաջացմանը։ Հետագայում նման փոփոխությունները մեծացնում են վաղ սկզբի զարգացման վտանգը:

Տեսողության օրգանների վնաս

Մարֆանի սինդրոմում ոսպնյակի միակողմանի կամ երկկողմանի էկտոպիա հայտնաբերվում է հիվանդների 80%-ի մոտ: Սովորաբար նման մարդկանց մոտ առաջանում է կարճատեսություն և աստիգմատիզմ, սակայն որոշ դեպքերում առաջանում է նաև հեռատեսություն։ Ավելի հաճախ տեսողության խանգարումը տեղի է ունենում երեխայի կյանքի 4-րդ տարում։ Հետո նրանք անշեղորեն առաջադիմում են։

Բացի այս հիվանդություններից, Մարֆանի համախտանիշով կարող են հայտնաբերվել տեսողության օրգանների հետևյալ պաթոլոգիաները.

• թարթիչ մկանների հիպոպլազիա;
• ծիածանաթաղանթի կոլոբոմա;
• եղջերաթաղանթի չափի մեծացում և հարթեցում;
• ցանցաթաղանթի անոթների տրամագծի փոփոխություն;
• կատարակտի ձևավորում;
• երիտասարդ տարիքում գլաուկոմայի առաջացումը.

Սրտի և արյան անոթների վնասներ

Մարֆանի համախտանիշի դրսևորումներից է սրտի արատները, մասնավորապես միտրալ փականի պրոլապսը։

Մարֆանի համախտանիշի գերիշխող և ամենավտանգավոր դրսևորումները սրտի և արյան անոթների վնասման նշաններն են։ Փոփոխությունները, որոնք ի հայտ են գալիս առաձգական անոթների պատերի կառուցվածքի (հատկապես աորտայի և թոքային զարկերակի) կառուցվածքի վնասման և սրտի փականների և միջնապատերի արատների պատճառով, առաջացնում են հետևյալ ախտանիշները.

• հոգնածության արագ սկիզբ;
• կարդիոպալմուս;
• անգինա ցավ՝ տեղայնացված մեջքի, վերին վերջույթի կամ ուսի մեջ;
• սառը ձեռքեր և ոտքեր;

Նման հիվանդների մոտ սրտի ձայներ լսելիս կարելի է հայտնաբերել խշշոց, իսկ կատարման դեպքում՝ նշաններ։ Մարֆանի համախտանիշի դեպքում կարող է զարգանալ միտրալ կամ աորտայի փականի կիստոզ մեդիալ դեգեներացիա՝ հանգեցնելով այս փականի կառուցվածքներին: Բացի այդ, պտղի մոտ, որը ժառանգել է մուտացիոն գեներ, մեծ հավանականություն ունի սրտի բնածին արատների զարգացման հավանականությունը: Երբեմն, սինդրոմի նման նորածնային ձևի անբարենպաստ ընթացքով, երեխայի մոտ առաջանում է առաջադեմ հիվանդություն, որը հանգեցնում է մահվան մինչև կյանքի տարին:

Այնուամենայնիվ, Մարֆանի համախտանիշի համար սրտանոթային համակարգի ամենաբնորոշ ախտահարումը սովորաբար առաջադեմ ընդլայնումն է, աճող աորտայի դիսեկցիան և դրա վրա անևրիզմայի առաջացումը: Նման փոփոխությունները հրահրվում են շարակցական հյուսվածքի թուլացումով, ինչը հանգեցնում է անոթային պատի կիստոզային դեգեներացիայի։ Աորտայի նման վնասվածքների արագ առաջընթացը կարող է ծածկել նրա ամբողջ երկարությունը և դրանից ճյուղավորվող անոթները։ Հաճախ պաթոլոգիայի նման բարդ ընթացքը հանգեցնում է մահվան:

Կենտրոնական նյարդային համակարգի վնասվածքներ

Մարֆանի համախտանիշի հետևանքներից մեկը կարող է լինել ողնուղեղը պարուրող շարակցական հյուսվածքի (պատյան) ձգման և երկարաձգման պատճառով: Հետագայում այս պաթոլոգիան կարող է հանգեցնել ցավի և անհանգստության որովայնի խոռոչում կամ ստորին վերջույթների թուլության և անշարժության:

Մտավոր զարգացում և հոգեկան վիճակ

Երեխաների մեծ մասն ունի ինտելեկտի նորմալ մակարդակ և IQ 85-115 միավոր: Այս ժառանգական հիվանդությամբ տառապող որոշ մարդկանց IQ մակարդակը զգալիորեն գերազանցում է նորմայի վերին սահմանները:

Երբեմն Մարֆանի համախտանիշով մարդիկ կարող են ունենալ անհավասար ինտելեկտուալ գործունեության և անհատականության որոշ առանձնահատկություններ, որոնք արտահայտվում են ուռճացված ինքնագնահատականով, չափազանց հուզականությամբ, արցունքաբերությամբ և դյուրագրգռությամբ:

Թոքերի վնասվածքներ

Մարֆանի համախտանիշով հիվանդները ոչ միշտ են ունենում թոքերի հետ կապված խնդիրներ: Սակայն որոշ դեպքերում ալվեոլների շարակցական հյուսվածքի թուլությունը հանգեցնում է դրանց երկարացման և գերձգման։ Հետագայում նման հիվանդները կարող են զգալ ինքնաբուխ թոքային էմֆիզեմա և շնչառական անբավարարություն: Ժամանակին օգնության և բուժման բացակայության դեպքում նման պաթոլոգիաները կարող են հանգեցնել մահվան:

Բացի այդ, Մարֆանի համախտանիշ ունեցող մարդկանց մոտ կարող է նկատվել քնի ապնոէ, որն ուղեկցվում է քնի ժամանակ շնչառության դադարեցմամբ 10 վայրկյան կամ ավելի:

Այլ համակարգերի վնաս

Բացի Մարֆանի համախտանիշի վերը նկարագրված դրսևորումներից, որոշ դեպքերում այլ օրգաններում և համակարգերում կարող են հայտնաբերվել հետևյալ փոփոխությունները.

• ատրոֆիկ մաշկի վրա;
• հաճախ կրկնվող ազդրային և inguinal ճողվածքներ;
• նախատրամադրվածություն կապանների, ենթաբլյուքսացիաների և տեղաշարժերի ճաքերի և պատռվածքների նկատմամբ.
• երիկամների աննորմալ տեղակայում;
• varicose veins;
• արգանդի և միզապարկի պրոլապս.

Ընդհանուր վիճակ

Մարֆանի համախտանիշով երեխաների մեծամասնությունը ֆիզիկական ակտիվության հետ կապված դժվարություններ ունի և դրանից հետո հաճախ մկանային ցավ է զգում: Նման հիվանդների մկանները կարող են թերզարգացած լինել:

Հոգե-հուզական սթրեսի ֆոնին երեխաները պարբերաբար կարող են զգալ միգրենի նման նոպաներ։ Բացի այդ, հաճախ զգացվում են թուլություն և նշաններ։

Ախտորոշում

Մարֆանի համախտանիշը բացահայտելու համար բժիշկը կատարում է ընտանեկան պատմության մանրակրկիտ ուսումնասիրություն, հիվանդի ֆիզիկական հետազոտություն և նշանակում ԷՍԳ, մոլեկուլային գենետիկական անալիզ, ռադիոգրաֆիկ և ակնաբուժական հետազոտություն:

Մարֆանի համախտանիշի հիմնական ախտորոշիչ նշաններն են հետևյալ շեղումները.

• աճող աորտայի լայնացում և/կամ դիսեկցիա;
• dura mater-ի էկտազիա;
• բուժում պահանջող կրծքավանդակի դեֆորմացիա;
• ectopia ոսպնյակ;
• սկոլիոզ (կամ սպոնդիլոլիստեզ);
• մարմնի վերին հատվածի և ստորին հատվածի հարաբերակցությունը 0,86-ից պակաս է կամ վերին վերջույթների և բարձրության միջակայքը 1,05-ից ավելի է.
• հարթ ոտքեր;
• ացետաբուլումի ելուստ.

Ընտանեկան պատմության դեպքերը հիվանդության լրացուցիչ նշաններ են, իսկ Մարֆանի համախտանիշի այլ դրսևորումները համարվում են ախտորոշման աննշան չափանիշներ:

Վերջնական ախտորոշման համար անհրաժեշտ է բացահայտել մեկ հիմնական չափանիշ մարմնի երկու համակարգերում և մեկ աննշան չափանիշ երրորդ համակարգում կամ 4 հիմնական չափանիշի առկայությունը կմախքի մեջ։

Բացի այդ, թեստեր են իրականացվում բնորոշ ֆենոտիպային բնութագրերը որոշելու համար.

• ձեռքի երկարության և բարձրության հարաբերակցությունը (ավելի քան 11%);
• միջին մատի երկարությունը (ավելի քան 10 սմ);
• Varge ինդեքս և այլն:

Սրտի և արյան անոթների պաթոլոգիաները բացահայտելու համար իրականացվում է հետևյալը.

• ԷՍԳ – որոշվում են անգինա պեկտորիսի, առիթմիայի, սրտամկանի ծանր հիպերտրոֆիայի նշաններ;
• Echo-CG-ն բացահայտում է աորտայի լայնացում, ձախ փորոքի մեծացում, միտրալ փականի պրոլապս, փականի պրոլապսից առաջացած ռեգուրգիացիա, ակորդների պատռվածք, աորտայի անևրիզմա։

Եթե ​​կասկածվում է աորտայի դիսեկցիա կամ անևրիզմա, խորհուրդ է տրվում աորտոգրաֆիա:

Տեսողության խանգարումը ուսումնասիրելու համար իրականացվում են հետևյալ ուսումնասիրությունները.

• ակնաբուժություն;

Կմախքի փոփոխությունները հայտնաբերվում են ռադիոգրաֆիայի միջոցով: Դուրալ էկտազիան որոշելու համար կատարվում է ողնաշարի սյունակի ՄՌՏ:

Մարֆանի համախտանիշի դեպքում լաբորատոր թեստերը կարող են բացահայտել գլիկոզամինոգլիկանների և դրանց ֆրակցիաների (շարակցական հյուսվածքի մետաբոլիտների) երիկամային արտազատման 2 անգամ և ավելին: Օգտագործելով ԴՆԹ-ի ուղիղ ավտոմատացված հաջորդականությունը՝ որոշվում են FBN1 գենի մուտացիաները:

Մարֆանի համախտանիշի դիֆերենցիալ ախտորոշումն իրականացվում է հետևյալ հիվանդություններով.

• Բալսի համախտանիշ;
• հոմոցիստոնուրիա;
• Շպրինցեն-Գոլդբերգի համախտանիշ;
• Էլերս-Դանլոսի համախտանիշ;
• Սթիկլերի համախտանիշ;
• MASS ֆենոտիպ;
• Loeys-Dietz համախտանիշ;
• բազմակի էնդոկրին նորագոյացություն տիպ 2B (MEN II):

Բուժում

Առայժմ գիտնականներին չի հաջողվել Մարֆանի համախտանիշով հիվանդների շարակցական հյուսվածքի զարգացման խանգարումները վերացնելու միջոց գտնել։ Այդ իսկ պատճառով այսօր այս գենետիկ հիվանդության թերապիայի հիմնական նպատակն ուղղված է հիվանդության առաջընթացի և դրա բարդությունների առաջացման կանխարգելմանը։

Դեղորայքային թերապիա

Եթե ​​հայտնաբերվում է աորտայի մինչև 4 սմ լայնացում կամ միտրալ փականի պրոլապսի նշաններ, հիվանդին նշանակվում են β-բլոկլերներ, որոնք կօգնեն նվազեցնել ծանրաբեռնվածությունը այս մեծ նավի վրա: Որպես կանոն, այս երկարատև գործող միջոցների ընդունումը ավելի հաճախ խորհուրդ է տրվում: Դեղամիջոցի դեղաչափը նշանակվում է անհատապես (օրինակ՝ պրոպրանոլոլի դոզան կարող է լինել 40-ից 200 մգ/օր, իսկ ատենոլոլը՝ 25-150 մգ)։ Բացի β-բլոկլերներից, սրտի և արյան անոթների աշխատանքը կայունացնելու համար կարող են լրացուցիչ նշանակվել կալցիումի անտագոնիստներ կամ ACE ինհիբիտորներ:

Մարմնի ոսկրային զգալի թերությունների դեպքում նկատվում է շարակցական հյուսվածքի կառուցվածքում ներգրավված որոշակի սպիտակուցների և միկրոտարրերի պակաս: Իրենց պակասը փոխհատուցելու համար Մարֆանի համախտանիշով հիվանդներին կարող են նշանակել մագնեզիումի, ցինկի, կալցիումի և պղնձի, կոլեկալցիֆերոլի և հիալուրոնաթթվի վրա հիմնված դեղամիջոցներ և սննդային հավելումներ։

Եթե ​​հիվանդի արյան մեջ հայտնաբերվում է μ-ի ավելացված մակարդակ, որը հրահրում է ավելորդ աճ, խորհուրդ է տրվում երեխաների սննդակարգում ներառել բարձր յուղայնությամբ օմեգա-3 ֆերմենտներ: Դիետայի մեջ դրանց ներմուծումը հնարավորություն է տալիս որոշակիորեն արգելակել սոմատոտրոպինի սեկրեցումը և դանդաղեցնել աճի տեմպը:

Այս հիվանդությամբ տառապող աղջիկներին, ովքեր արագ աճում են, երբեմն կարող են նշանակվել պրոգեստերոնի և էստրոգենի վրա հիմնված դեղամիջոցներ: Դրանք սովորաբար սկսվում են 10 տարեկանում (սեռահասունության սկիզբն արագացնելու և աճն ավելի արագ դադարեցնելու համար):

Բացի այդ, Մարֆանի սինդրոմով հիվանդներին (երեխաներին և մեծահասակներին) կարող են նշանակվել հետևյալ դեղամիջոցները, որոնք բարենպաստ ազդեցություն ունեն կապի հյուսվածքի վրա.

• ասկորբինաթթու;
• Գլյուկոզամին սուլֆատ;
• Քոնդրոյտին սուլֆատ;
• Կարնիտինի քլորիդ;
• L-լիզին;
• տոկոֆերոլ;
• վիտամին և հանքային համալիրներ.

Նման դեղամիջոցներն ընդունվում են դասընթացներով, և յուրաքանչյուր հիվանդի համար առանձին-առանձին կազմվում է դրանց իրականացման պլան:

Որոշ դեպքերում Մարֆանի համախտանիշը պահանջում է ատամնաբուժական միջամտություններ և վիրահատություններ: Նման հիվանդներին նշանակվում են նաև հակաբիոտիկներ՝ հետվիրահատական ​​շրջանում հնարավոր թրոմբոզը կանխելու համար։

Տեսողության խանգարումը շտկելու համար Մարֆանի սինդրոմով հիվանդներին խորհուրդ է տրվում ընտրել կոնտակտային ոսպնյակներ կամ ակնոցներ: Անհրաժեշտության դեպքում բուժման նպատակով կարող են իրականացվել տարբեր ակնաբուժական վիրահատություններ։

Կյանքի ոճի փոփոխություն

Մարֆանի համախտանիշով տառապող անձի համար սպորտով զբաղվելու հնարավորությունը պետք է քննարկվի նրա բժշկի հետ։

• ֆիզիկական ակտիվության որոշակի սահմանափակում՝ այն պետք է լինի ցածր կամ միջին մակարդակի;
• ֆիզիկական ակտիվության որոշ տեսակներից հրաժարվելը (սպորտային խաղեր, որոնք պահանջում են հանկարծակի հրում կամ նետում շարժումներ, սկուբա դայվինգ, հեծանվավազք, արագավազք և այլն);
• Սպորտով զբաղվելու որոշումը միշտ պետք է կայացվի ձեր բժշկի հետ.
• հաճախակի հետազոտություն սրտաբանի, ակնաբույժի, օրթոպեդի և թերապևտի կողմից;
• երբ պլանավորում եք երեխա հղիանալ, խորհրդակցեք գենետիկի հետ.
• Հղիություն պլանավորող կանայք պետք է պատրաստ լինեն կեսարյան հատման միջոցով վաղ ծննդաբերությանը:

Վիրաբուժություն

Մարֆանի համախտանիշով սրտի և արյան անոթների վնասը վերացնելու համար կարող են իրականացվել հետևյալ սրտային վիրաբուժական միջամտությունները.

• աորտայի մի մասի պլաստիկ վիրահատություն էնդո- կամ էկզոպրոթեզով (եթե այն ընդլայնվում է ավելի քան 6 սմ, դիսեկցիա և անևրիզմա);
• միտրալ փականի իմպլանտացիա (իրականացվում է միայն ռեգուրգիտացիայի արագ առաջընթացի դեպքում դեպի ծանր կամ ձախ փորոքի անբավարարության զարգացում):

Վիճակագրության համաձայն, ժամանակակից տեխնիկայի ներդրումը սրտային վիրաբույժների պրակտիկայում հնարավորություն է տալիս նվազեցնել հետվիրահատական ​​մահացության ռիսկը Մարֆանի համախտանիշով հիվանդների մոտ, որոնց ներդրումից հետո նրանք դառնում են աշխատունակ: Բացի այդ, նման միջամտությունների ժամանակին իրականացումը թույլ է տալիս երկարացնել նման հիվանդների կյանքի տեւողությունը մինչեւ 60-70 տարի:

Անհրաժեշտության դեպքում կատարվում են ակնաբուժական վիրահատություններ՝ տեսողության խանգարումները վերացնելու համար.

• լազերային ուղղում;
• կատարակտի կամ գլաուկոմայի վիրաբուժական կամ լազերային հեռացում;
• արհեստական ​​ոսպնյակի իմպլանտացիա.

Ոսկրային դեֆորմացիաների շտկման անհրաժեշտության հարցը որոշում է բժիշկների խորհուրդը։ Նման միջամտությունները տրավմատիկ են և հաճախ ուղեկցվում են հետվիրահատական ​​ծանր բարդությունների զարգացմամբ (պերիկարդիտ, պլերիտ, թոքաբորբ): Դրանց իրականացման նպատակահարմարության հարցը բազմիցս քննարկվել է կոլագենոպաթիաներին նվիրված բազմաթիվ սիմպոզիումների ժամանակ: Շատ փորձագետներ այն կարծիքին են, որ հերքում են նման վիրաբուժական բուժման անհրաժեշտությունը։ Այնուամենայնիվ, ծանր դեպքերում կարող են իրականացվել նման ուղղիչ վիրահատություններ՝ ողնաշարի սյունը կայունացնելու համար, թորակոպլաստիկա կամ ազդրի փոխարինում:

Կանխատեսում

Այս համախտանիշով մարդկանց կյանքի տեւողությունը մեծապես պայմանավորված է սրտի եւ արյան անոթների վնասման ծանրությամբ: Հանկարծակի մահվան և կյանքի տեւողության նվազման բարձր ռիսկ՝ մինչև 40-50 տարի, նկատվում է այն հիվանդների մոտ, որոնց ժամանակին չի նշանակվել բժշկական կամ վիրաբուժական բուժում։ Ժամանակին կատարված սրտի վիրահատությունը կարող է երկարացնել հիվանդի կյանքը մինչև 60-70 տարի, բարելավել կյանքի որակը և վերականգնել աշխատունակությունը։

Ո՞ր բժշկին պետք է դիմեմ:

Եթե ​​կասկածում եք, որ ունեք Մարֆանի համախտանիշ, ապա պետք է խորհրդակցեք գենետիկի հետ: Ախտորոշումից հետո հիվանդի դիտարկմանը և բուժմանը ներգրավվում են այլ մասնագետներ՝ սրտաբան, օրթոպեդ, ակնաբույժ և թերապևտ։ Եթե ​​սրտի և արյան անոթների ուղղիչ վիրահատություններն անհրաժեշտ են, հիվանդին ուղղորդում են սրտային վիրաբույժի մոտ:

Մարֆանի համախտանիշը հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն է, որն ուղեկցվում է շարակցական հյուսվածքի աննորմալ զարգացմամբ։ Հետագայում հիվանդի մոտ առաջանում է ոսկրային կառուցվածքների, սրտի և արյան անոթների, տեսողական օրգանների, նյարդային և մարմնի այլ համակարգերի վնաս: Նման հիվանդների մշտական ​​բժշկական հսկողությունը, կանոնավոր ախտորոշիչ հետազոտությունները և առաջացող պաթոլոգիաների ժամանակին բուժումը կարող են զգալիորեն բարելավել նման մարդկանց կյանքի որակը և կանխել կյանքին սպառնացող բարդությունների զարգացումը:

Բժշկական անիմացիա Մարֆանի համախտանիշի ախտանիշների մասին (անգլերեն).

Մարֆանի համախտանիշի մասին «Ապրիր առողջ» ծրագրում։ Ելենա Մալիշևայի հետ (տես 30:20 րոպեից).

(ձայներ - 1 , միջին: 5,00 5-ից)

Մենք կուսումնասիրենք ախտանիշները և հնարավոր բարդությունները, որոնք կարող են առաջանալ տարբեր օրգաններում գենետիկ հիվանդության պատճառով, ինչպիսին է Մարֆանի համախտանիշը:

Եկեք նայենք, թե ինչպես է իրականացվում ախտորոշումը, և որո՞նք են բուժման և կյանքի տեւողության բարձրացման ամենաարդյունավետ մեթոդներն այսօր։

Ինչ է Մարֆանի համախտանիշը

Մարֆանի համախտանիշ- ախտանիշների և նշանների մի շարք, որոնք կազմում են լուրջ գենետիկ ժառանգական հիվանդության կլինիկական պատկերը, որն ազդում է կապանային հյուսվածքների վրա: Ավելի ճիշտ, Մարֆանի սինդրոմը FBN1 գենի մուտացիայի հետևանք է, որը տեղակայված է 15-րդ քրոմոսոմում, որը կոդավորում է ֆիբրիլին-1-ը՝ գլիկոպրոտեին (սպիտակուց, որը պարունակում է պոլիմեր, պարզ շաքարներ կամ օլիգոսաքարիդ), որը կարևոր է կապի առաձգականության համար։ հյուսվածքային մանրաթելեր.

Այսպիսով, Մարֆանի սինդրոմը ազդում է շատ կարևոր օրգանների վրաԵվ գործվածքներ՝ սիրտ, թոքեր, կմախք, աչքեր և այլն:

Հիվանդությունը փոխանցվում է որպես աուտոսոմային գերիշխող հատկանիշ. Հիվանդների մեծ մասը գենը ժառանգում է մեկ ծնողից: Նկատվել է, որ այս պատահական մուտացիաները, ամենայն հավանականությամբ, տեղի են ունենում տարեց ծնողների մոտ:

Հայացք կապի հյուսվածքի վրա Միակցիչ հյուսվածքը կատարում է տարբեր օրգաններ կազմող մարմնի հյուսվածքները աջակցելու, միավորելու և սնուցելու գործառույթը: Հյուսվածքաբանության տեսանկյունից (գիտություն, որն ուսումնասիրում է հյուսվածքների կազմը) շարակցական հյուսվածքը կարող է լինել տարբեր տեսակի՝ կախված այն հյուսվածքի և/կամ օրգանի առանձնահատկություններից, որոնք ձևավորվում են, բայց միշտ բնութագրվում է բջիջների առկայությամբ։ անջատված են միմյանցից, բայց ցրված են միջբջջային նյութում՝ որպես արտաբջջային մատրիցա Արտաբջջային մատրիցը բաղկացած է սպիտակուցներից, որոնք կազմում են թելքավոր հյուսվածքի մանրաթելային մասը և սպիտակուցի ջրային լուծույթը։ Թելքավոր հյուսվածքը կարող է կազմված լինել երեք տարբեր տեսակի մանրաթելից՝ կոլագեն, ռետիկուլ և առաձգական: Ցանցը և կոլագենային մանրաթելերը նույնական են քիմիական բաղադրությունը, բայց տարբեր կառուցվածքային կազմակերպություն. Էլաստիկ մանրաթելերը կազմված են երկու առանձին սպիտակուցային շղթաներից՝ ֆիբրիլինի և էլաստինի: Հիմնական շարակցական հյուսվածքի տեսակներըեն՝ Ինքնին միացնող հյուսվածք. Այն մարմնի ամենաառատ հյուսվածքն է և շրջապատում, աջակցում և պաշտպանում է բոլոր օրգանները և հանդիսանում է ոսկրային հյուսվածքի հիմքը: ճարպային հյուսվածք. Ծառայում է որպես ջերմամեկուսիչ նյութ և էներգիայի պաշարների կրող։ Աճառային հյուսվածք. Ոսկոր. Այն ունի կալցիֆիկացված մատրիցա, որը նրան տալիս է հատուկ հյուսվածք՝ թույլ տալով նրան կատարել մարմնին աջակցելու գործառույթը։ Արյան հյուսվածք. Լիմֆատիկ հյուսվածք.

Մեխանիզմը, որով զարգանում է Մարֆանի համախտանիշը

Մենք ասացինք, որ Մարֆանի համախտանիշը FBN1 գենի մուտացիայի հետեւանք է, որը կոդավորում է ֆիբրիլին-1 սպիտակուցը։ Այն կարևոր է առաձգական մանրաթելերի ձևավորման համար, որոնք կազմում են շարակցական հյուսվածքի կառուցվածքը և պարունակում են նաև աճի որոշ գործոններ, օրինակ՝ TGF-բետա:

FBN1 մուտացիասահմանում է անկումֆիզիոլոգիական մակարդակում ֆիբրիլին 1և, հետևաբար, TGF-բետա կուտակելու անկարողությունը և էլաստին մանրաթելերի վատթարացումը, այսինքն՝ Մարֆանի համախտանիշի առաջացումը։

Մարֆանի սինդրոմի ախտանիշները - կախված են օրգաններից

Հաշվի առնելով օրգանների մեծ քանակությունը, որոնք կարող են ախտահարվել հիվանդությունից, ախտանշանները կարող են շատ հարուստ լինել (կարելի է հայտնաբերել ավելի քան 30 տարբեր ախտանիշներ և նշաններ): Բացի այդ, Մարֆանի համախտանիշի ախտանիշներըչափազանց փոփոխական մեկ անձից մյուսը, նույնիսկ եթե նրանք նույն ընտանիքի անդամներ են:

Մարֆանի համախտանիշն ազդում է...

Որոշ մարդկանց մոտ դրանք այնքան մեղմ են, որ գրեթե աննկատ են մնում ուրիշների կողմից, մինչդեռ մյուսների մոտ ախտանշաններն այնքան սուր են, որ վտանգի տակ է դնում մարդու կյանքը:

Ախտանիշները հաճախ խառնվում են նաև այլ հիվանդությունների դրսևորումների հետ։ Այս պատճառներով ախտորոշումը միշտ չէ, որ կարող է կատարվել միայն կլինիկական վերլուծության հիման վրա, և նման դեպքերում դա անհրաժեշտ կլինի դիմել ԴՆԹ թեստին.

Մարֆանի համախտանիշի հնարավոր ախտանիշներըխմբավորված՝ հիմնված տարբեր օրգանների ֆունկցիաների վրա ազդեցության վրա:

Կմախքի ախտանիշներ:

• Նորմայից բարձր հասակը ուղեկցվում է ավելորդ նիհարությամբ։
• Սկոլիոզ (ողնաշարի թեքություն).
• Ծուռ ուսեր.
• Կրծքավանդակի աննորմալ թեքություն:
• Երկար և բարակ վերին և ստորին վերջույթները (դոլիխոստենոմելիա), մատները շատ երկար և շարժուն են, հիշեցնում են սարդի ոտքերը (arachnodactyly):
• Հարթաթաթեր.
• Շատ խորը ացետաբուլում (ազդրային հոդի խոռոչ, որում գտնվում է ազդրոսկրի գլուխը), որը սահմանափակում է ազդրի գլխի շարժումը։
• Բարձր քիմք և սրածայր կամար, անսարքություն: Ինչը հանգեցնում է հնչյունների արտասանության դժվարությունների:
• Արթրոզ, որը զարգանում է աննորմալ վաղ:

Սրտանոթային համակարգի ախտանիշները:

• Միտրալ փականի պրոլապս ասթենիա, սրտխփոց և առիթմիա:
• Աորտայի փականի պրոլապս՝ ձախ փորոքի արյան վերադարձի անբավարարությամբ:
• Աճող և որովայնային աորտայի լայնացում՝ անևրիզմայի ձևավորմամբ։

Թոքային ախտանիշներ:

• Ինքնաբուխ պնևմոթորաքս. Պլևրային խոռոչում օդի կուտակում. Նորմալ պայմաններում թոքերի արտաքին մակերևույթի վրա ճնշումը ավելի քիչ է, քան մթնոլորտայինը, ինչի հետևանքով թոքերը մնում են փքված: Պլևրային խոռոչում օդի առկայությունը խաթարում է շնչառական ֆունկցիան։
• Իդիոպաթիկ օբստրուկտիվ թոքային հիվանդություն. Հիվանդություն, որը փակում է օդի հոսքը դեպի թոքեր և դժվարացնում է շնչառությունը։

Կենտրոնական նյարդային համակարգի ախտանիշները:

• Դուրալ էկտազիա. Դուրս գալ պարկի մեջ, որը ծածկում և պաշտպանում է ողնուղեղը: Այն դրսևորվում է մեջքի ցավով, գլխացավով, վերջույթների թմրածությամբ և թուլությամբ, սփինտերները կառավարելու անկարողությամբ, ապա միզուղիների և կղանքի անմիզապահություն:
• Միջողային սկավառակների դեգեներացիա.
• Դիսաուտոնոմիա. Հիվանդություն, որն ազդում է վեգետատիվ նյարդային համակարգի բնականոն գործառույթների վրա և հետևաբար սրտի զարկերի, արյան ճնշման և պերիստալտիկայի վերահսկման վրա (խողովակի նման օրգանների հարթ մկանների կծկում, ինչպիսիք են աղիքները):

Աչքի ախտանիշներ:

• Ռեֆրակցիոն խնդիրներ, ինչպիսիք են կարճատեսությունը և աստիգմատիզմը:
• Ոսպնյակների լյուքսացիա. Ոսպնյակի տեղաշարժը նորմալ դիրքից:
• Ցանցաթաղանթի հեռացում.

Մարֆանի համախտանիշի ախտորոշում. պատմություն և ցուցանիշներ

Գոյություն ունեն FBN1 գենի ավելի քան 200 տարբեր մուտացիաներ, և մոլեկուլային ուսումնասիրությունները կարող են բացահայտել գենետիկական արատների դեպքերի ավելի քան 95%-ը: Բայց նման հետազոտությունները կարող են երկար տևել և բավականին թանկ արժեն, ուստի գրեթե միշտ փորձում են ախտորոշում կատարել՝ հիմնվելով կլինիկայի վրա։

Հաշվի առնելով ախտանշանների մեծ քանակությունը և բազմաթիվ ուղեկցող հիվանդությունները՝ մշակվել է միասնական ախտորոշիչ ստանդարտ՝ հեշտացնելու բժիշկների խնդիրը: Այն ապահովում է մարմնի 7 ապարատի դիտարկումմասնավորապես շարժիչային համակարգը, սրտանոթային համակարգ, թոքեր, աչքեր, նյարդային համակարգ, գենետիկ մարկերներ, հոգեկան.

Մարֆանի համախտանիշի ախտորոշումը կատարվում է այն ժամանակ, երբ հիվանդը ունի առնվազն երկու նշանայդ մտահոգությունը երկու տարբեր սարքերև առնվազն աննշան ախտանիշ երրորդ համակարգում: Սա հիվանդության ընտանեկան պատմության բացակայության դեպքում է: Եթե ​​կա Մարֆանի համախտանիշի ընտանեկան պատմություն, ապա հիվանդության ախտորոշման համար բավարար է մեկ «հիմնական» ախտանիշ և մեկ «փոքր» ախտանիշ մարմնի տարբեր համակարգերում:

Մարֆանի համախտանիշի բուժում՝ դեղամիջոցներ և միջամտություններ

Մշտական ​​չկա Մարֆանի համախտանիշի բուժում, ուստի բուժումը սովորաբար բաղկացած է հնարավոր բարդությունների կանխարգելումից և վերահսկումից։

Մարֆանի համախտանիշի դեղամիջոցներ

Մարֆանի համախտանիշի դեղամիջոցները հիմնականում օգտագործվում են արյան ճնշումը վերահսկողության տակ պահելու համար՝ կանխելու աորտայի չափից ավելի մեծացումը:

IN վերջին տարիներըօգտագործվում է բուժման մեթոդ, որի ազդեցությունը հիմնված է TGFβ-ի արգելակման վրա: Այս թերապիան նաև հիմնականում պաշտպանում է աորտայի մեծացումից։

Վիրաբուժություն Մարֆանի համախտանիշի համար

Տարբեր վիրաբուժական բուժումներ են կիրառվում նաև Մարֆանի համախտանիշին բնորոշ որոշ թերությունների շտկման համար, ինչպիսիք են սկոլիոզի նվազեցումը, աորտայի շտկումը, աչքի բեկման վերականգնումը:

Մարֆանի համախտանիշի բարդություններն ու ռիսկերը

Մարֆանի համախտանիշը հանգեցնում է...

Մարֆանի համախտանիշի զարգացման ընթացքում օրգանների վրա տուժելիս կարող են առաջանալ տարբեր բարդություններ, այդ թվում՝

• Անևրիզմա և աորտայի դիսեկցիա, և՛ բարձրացող, և՛ որովայնային։ Աորտայի դիսեկցիան հաճախ է լինում հղիության ընթացքում: Այս վիճակում մոր սիրտը ենթարկվում է ավելորդ սթրեսի, որը կարող է մահացու լինել աորտայի ամբողջականության համար։
• Միտրալ և/կամ աորտայի փականի խանգարումներ. Արդյունքում սիրտը «գերաշխատում է», ինչն անխուսափելիորեն հանգեցնում է սրտի անբավարարության։
• Ցանցաթաղանթի հեռացում.
• Ոսպնյակների փչացում և տեղահանում.
• Վաղ կատարակտի և գլաուկոմայի առաջացումը.
• Կմախքի դեֆորմացիա (կրծքավանդակ, ողնաշար, ոտքեր):

Ի՞նչ ակնկալիքներ կան Մարֆանի համախտանիշ ունեցողների համար:

Նախորդ տարիներին Մարֆանի համախտանիշով հիվանդները հազվադեպ էին ապրում ավելի քան 40 տարի: Ներկայումս վիրաբուժական տեխնիկայի մշակմամբ հիվանդները կարողանում են հանգիստ ապրել մինչև 70 տարի։

Իհարկե, անհրաժեշտ է մարմնի վիճակի մշտական ​​մոնիտորինգ, ինչը թույլ է տալիս ժամանակին միջամտել կրիտիկական իրավիճակների դեպքում։

Մահվան ամենատարածված պատճառը աորտայի հեռացումն է: