A síndrome de Marfan é uma patologia genética rara acompanhada de defeitos na estrutura do tecido conjuntivo. Como essa estrutura faz parte de todos os sistemas do corpo humano, a doença é caracterizada pela heterogeneidade do quadro clínico. Pode incluir sintomas de danos cardíacos e anormalidades estruturais do sistema músculo-esquelético, bem como distúrbios neurológicos. Métodos específicos de tratamento e prevenção não foram desenvolvidos até o momento. A terapia visa prevenir o desenvolvimento de complicações fatais, bem como melhorar a qualidade de vida dos pacientes com esse diagnóstico.
Causas da síndrome de Marfan
Patologia refere-se a doenças congênitas que são propensas à herança. A prevalência da lesão é baixa - registra-se cerca de um caso a cada 20 mil pessoas. Os médicos não estabeleceram qualquer dependência de gênero ou raça. A síndrome de Marfan é caracterizada por um tipo de herança autossômica dominante. O risco de desenvolver uma mutação genética aumenta à medida que o pai envelhece, o que está associado ao acúmulo de erros no processo de divisão celular. O desenvolvimento da patologia é baseado em um defeito na região cromossômica responsável pela síntese da proteína fibrilina. Fatores externos que poderiam causar a síndrome de Marfan não foram identificados até o momento.
Influência de fatores hereditários
As patologias tendem a ser transmitidas ao feto pelos pais. Porém, a confirmação da doença na mãe ou no pai não garante 100% de probabilidade de detecção do distúrbio na criança. A manifestação dos sintomas da síndrome de Marfan se deve à presença de um defeito na estrutura da proteína FBN1. Essa estrutura é responsável pela síntese do elemento tecido conjuntivo, que garante sua elasticidade e resistência aos esforços físicos. A deficiência de fibrilina é acompanhada pela incapacidade das células de desempenhar suas funções. É esse distúrbio que leva ao aparecimento de sintomas característicos. Há fraqueza do aparelho ligamentar, bem como grandes vasos elásticos. Um tipo hereditário de patologia é diagnosticado em 70-75% dos casos e também existe um problema primário.
É importante notar que a síndrome de Marfan se distingue por uma variedade de sinais clínicos. Essa heterogeneidade está associada às inúmeras mutações que causam a doença. Cerca de 1 mil variações de defeitos do FBN1 foram descritas na genética.
Classificação e principais características
Na medicina, costuma-se diferenciar duas formas da doença:
- A síndrome de Marfan de tipo pronunciado é acompanhada por manifestações clínicas intensas. Os pacientes apresentam anormalidades no desenvolvimento de 3 sistemas corporais diferentes e em 2 ou 3 são acompanhados por sintomas graves.
- A forma apagada da patologia é caracterizada por menos manifestações. A gravidade da lesão é individual em cada caso e depende do tipo de mutação do gene correspondente. Este tipo de problema é caracterizado pela presença de desvios leves nos sistemas do 1º ao 2º corpo.
Em alguns casos, o diagnóstico soa como “síndrome do tipo Marfan”. Isso significa um diagnóstico genético positivo, mas um quadro clínico tranquilo. A maioria dos médicos atribui esse problema a uma forma apagada da doença.
A síndrome também é diferenciada de acordo com seu curso. Os médicos distinguem entre uma versão estável do distúrbio e uma versão progressiva. A primeira está associada a anomalias congênitas, de fácil diagnóstico e que muitas vezes requerem uma solução radical, incluindo cirurgia. Se a intensidade dos sintomas aumentar, inicialmente é realizado tratamento de manutenção. Esta terapia visa estabilizar a condição do paciente.
Danos ao coração e aos vasos sanguíneos
O tecido conjuntivo faz parte de todos os sistemas do corpo humano. O maior número desses elementos está nas grandes artérias. Isto é necessário para o tom natural dos vasos sanguíneos, que devem suportar uma pressão significativa.
Se houver defeito no gene responsável pela produção da fibrilina, há mau funcionamento no funcionamento das estruturas cardíacas. Um problema comum é a perda de elasticidade das paredes da aorta. Uma cascata semelhante de reações garante a expansão dessa estrutura, aumentando o risco de desenvolvimento de um aneurisma. Se não for tratado, existe um alto risco de ruptura do vaso.
O tecido conjuntivo também faz parte das válvulas cardíacas, formando cordões que garantem o funcionamento dos folhetos cardíacos. A diminuição da densidade e elasticidade desses compostos pode ser acompanhada pela formação de insuficiência cardíaca. Pacientes sofrem de intolerância atividade física, falta de ar grave. As membranas mucosas tornam-se pálidas ou azuladas. Há fraqueza geral, tontura e alterações na pressão arterial.
Distúrbios do sistema músculo-esquelético
Pacientes com síndrome de Marfan apresentam características estruturais esqueléticas. Tais defeitos são especialmente perceptíveis em crianças e adolescentes durante o período de desenvolvimento ativo dos ossos e articulações. A síndrome do dedo de aranha ou aracnodactilia é um sinal característico desta patologia. O esqueleto humano possui características alongadas. Isto é devido a danos primários aos ossos longos do sistema músculo-esquelético. Os pacientes muitas vezes também sofrem de pés chatos, deformidades do esterno e curvatura da coluna vertebral. Os rostos dos pacientes são alongados e os pulsos estreitos. Os dedos da “aranha” são finos e se destacam significativamente em comprimento em relação às demais partes do corpo.
Problemas de visão
A deficiência de elementos do tecido conjuntivo no ligamento canela do olho é acompanhada pelo desenvolvimento de sintomas oftalmológicos. A característica é uma mudança na localização e formato da lente. Este problema inicia uma diminuição na acuidade visual. Uma complicação perigosa desta condição é o descolamento de retina. À medida que a patologia progride, leva à incapacidade do paciente. É formado devido à perda total de visão.
Mudanças nos pulmões
Os sintomas respiratórios em pacientes com síndrome de Marfan são raramente registrados. Tais distúrbios estão associados a alterações na elasticidade normal dos alvéolos, que podem esticar ou colapsar. Há opinião entre os médicos de que esse defeito pode ser um fator provocador no desenvolvimento do câncer de pulmão. Em casos raros, os pacientes apresentam problemas respiratórios que aparecem durante o sono.
Sintomas de pele
As estruturas de colágeno desempenham um papel importante na manutenção da função das capas protetoras. Epiderme, composta por Vários tipos o tecido conjuntivo também pode estar envolvido no processo patológico. A pele dos pacientes com síndrome de Marfan não é elástica, por isso muitas vezes desenvolvem estrias sem motivo aparente. Esse defeito preocupa as mulheres, embora seja um problema exclusivamente cosmético.
Efeito no sistema nervoso
O cérebro e a medula espinhal também são circundados por uma espécie de cápsula feita de membrana conjuntiva. Pacientes com síndrome de Marfan experimentam um enfraquecimento gradual desta estrutura. Um problema semelhante é acompanhado pelo desenvolvimento de sintomas neurológicos característicos da ectasia dural. Há aparecimento de fraqueza nos membros pélvicos, além de fortes dores na cavidade abdominal.
Pesquisa necessária
O diagnóstico começa com uma anamnese completa, especialmente a história familiar. A presença da síndrome de Marfan em parentes diretos do paciente indica a formação desta doença. O quadro clínico da patologia também é de grande importância, nomeadamente a presença de defeitos que surgem em consequência da perturbação da estrutura das estruturas do tecido conjuntivo. O paciente precisará ser examinado por um cardiologista, oftalmologista ou ortopedista. Para identificar mutações, são utilizadas técnicas de análise genética, que ocupam uma das posições de liderança no diagnóstico da síndrome de Marfan. Em alguns casos, especialmente se houver suspeita de complicações perigosas, por exemplo, justifica-se um aneurisma de aorta, ultrassonografia, bem como tomografia computadorizada e ressonância magnética. Métodos visuais são usados para criar fotografias de órgãos internos para avaliar sua estrutura e tamanho.
Métodos básicos de tratamento
Até o momento, nenhum método específico foi desenvolvido para combater a patologia. A terapia é de natureza sintomática e visa aumentar a expectativa de vida do paciente, reduzindo o risco de complicações perigosas. São utilizados medicamentos e métodos mais radicais, incluindo intervenção cirúrgica. Em alguns casos, as receitas populares também têm efeito curativo. Papel importante Uma alimentação equilibrada e a adesão aos princípios de um estilo de vida saudável também desempenham um papel importante. O médico determina as táticas de combate à doença com base nos exames diagnósticos realizados.
Conservador
Dentre os agentes farmacológicos, são utilizados medicamentos dos seguintes grupos:
- Os betabloqueadores, que incluem o metoprolol, são prescritos na presença de aumento da aorta. Essas conexões ajudam a reduzir a pressão, retirando a carga do vaso e evitando a formação de ruptura, que pode levar à morte do paciente.
- Suplementos complexos de vitaminas e minerais são usados para corrigir distúrbios metabólicos no tecido ósseo. São utilizados suplementos dietéticos contendo magnésio, zinco, ferro e outros microelementos.
- Os anticoagulantes, por exemplo, a heparina, são usados para prevenir complicações que podem surgir à medida que a doença progride. Essa terapia é amplamente utilizada nos casos em que o sistema cardiovascular está envolvido no processo patológico.
- Na identificação de lesões infecciosas, justifica-se o uso de antibióticos de diversos grupos.
Receitas populares
A doença pode ser tratada métodos não convencionais, mas somente após consultar um médico. O uso de tais medicamentos é determinado pelos sintomas vivenciados pelo paciente. Por exemplo, quando são detectados sinais de insuficiência cardíaca, é preparada uma infusão de folhas de bétula. Se uma pessoa sofre de dores nas articulações, são amplamente utilizadas loções à base de mel, álcool e terebintina.
Intervenção cirúrgica
Para a doença de Marfan, são realizados vários tipos de operações. Eles são praticados para eliminar defeitos congênitos e, em alguns casos, para salvar a vida do paciente. Na presença de cardiopatias graves associadas à insuficiência da função valvar, são realizadas suas próteses. A cirurgia é frequentemente necessária para pessoas com síndrome de Marfan que são diagnosticadas com aumento significativo da aorta, uma vez que esse defeito pode levar à morte.
Técnicas cirúrgicas também são usadas para corrigir a visão dos pacientes. Em alguns casos, são utilizados equipamentos que permitem o tratamento com laser. Desta forma, a miopia é corrigida com sucesso. Esta abordagem também se justifica na luta contra o glaucoma e a catarata. Utilizando métodos modernos, também é realizada a implantação de lentes, ou seja, a substituição da estrutura antiga por uma nova.
Breves informações sobre pessoas famosas que sofrem da síndrome de Marfan
O grande violinista Nicolo Paganini sofria deste defeito genético. Abraham Lincoln, que se tornou presidente dos Estados Unidos, também conviveu com esse diagnóstico. O famoso escritor Hans Christian Andersen também tinha uma doença hereditária. Todas essas pessoas se distinguiam por sua alta estatura característica e físico desproporcional.
Prognóstico e prevenção
O curso da patologia é em grande parte determinado pela oportunidade do tratamento. São impostas restrições à vida dos pacientes, por exemplo, homens com síndrome de Marfan não são convocados para o exército, pois a atividade física não é recomendada para todos os pacientes. Contudo, a derrota por si só não pode levar à morte. O resultado letal é provocado por complicações que se desenvolvem no contexto de uma anomalia genética, afetando o coração e outros órgãos.
Nenhum meio específico de prevenir a síndrome de Marfan foi desenvolvido. Portanto, para evitar o nascimento de uma criança com esse defeito, os pais são aconselhados a planejar adequadamente a gravidez. Se houver casos de diagnóstico patológico na história familiar, os médicos recomendam a análise cromossômica.
O estudo da doença avançou significativamente na última década. A patogênese do problema foi revisada. Os resultados indicam que muitas variações na mutação da região do DNA responsável pela síntese da fibrilina estão envolvidas na formação dos sintomas. A haplointensidade desempenha um papel significativo no quadro clínico da síndrome de Marfan, muito mais perceptível do que simplesmente a supressão da produção de proteínas. A ausência de microfibrilas nas células do tecido conjuntivo, também considerada um sinal característico da doença, se forma após o nascimento da criança. Um problema pós-natal semelhante é designado pelo termo “elastólise adquirida”, ou seja, não é uma anomalia congênita.
A compreensão da patogênese permitiu aos médicos progredir no controle da síndrome de Marfan. A maioria das ações realizadas visa principalmente a proteção da aorta, pois é esse vaso que mais sofre com o rompimento da estrutura do tecido conjuntivo. Além disso, sua derrota está associada a um alto risco de desenvolver complicações perigosas. Nesse sentido, o conceito moderno de tratamento da síndrome está associado ao uso de betabloqueadores e à visualização sequencial regular das estruturas cardíacas. Técnicas cirúrgicas para restauração e substituição de seções da aorta são amplamente utilizadas, o que pode prolongar significativamente a vida dos pacientes.
A síndrome de Marfan é uma doença geneticamente determinada caracterizada por danos ou subdesenvolvimento das fibras do tecido conjuntivo durante a embriogênese e que se manifesta por alterações disfuncionais no analisador visual, nos sistemas osteoarticular e cardiovascular.
Geralmente a síndrome é herdada de pais para filhos de acordo com um princípio autossômico dominante. Em alguns casos, torna-se o resultado de uma mutação no gene que codifica a síntese da fibrilina e influencia a formação de vários traços fenotípicos simultaneamente. Mudanças genéticas - as mutações ocorrem sob a influência de fatores endógenos e exógenos negativos. A proteína fibrilina é um componente importante de muitas estruturas corporais. Com sua deficiência, o tecido conjuntivo perde força e elasticidade, o que afeta o estado da parede vascular e do aparelho ligamento-articular.
A síndrome foi descoberta em 1875 pelo oftalmologista americano E. Williams. Ele descobriu um deslocamento completo do cristalino de sua posição normal em um irmão e uma irmã que eram altos e tinham mobilidade articular excessiva desde o nascimento. Alguns anos depois, um pediatra francês, A. Marfan, observou uma menina de 5 anos com anomalias esqueléticas progressivas, membros excessivamente longos e “dedos de aranha”. Ele deu uma descrição clara da patologia que deu à síndrome seu nome.
menino com síndrome de Marfan
Os sintomas clínicos da síndrome são muito polimórficos. Isto é devido à presença de tecido conjuntivo danificado em todas as estruturas internas do corpo. A insuficiência sistêmica do tecido conjuntivo se manifesta por sinais de danos ao esqueleto, coração e vasos sanguíneos, olhos, pele, sistema nervoso central e pulmões. Essas alterações patológicas se formam no útero, no feto. Os sintomas da síndrome variam desde formas apagadas até processos incompatíveis com a vida.
Os pacientes apresentam membros desproporcionais, altura acima da média, dedos alongados, articulações hipermóveis, corpo magro, palato gótico, má oclusão e olhos fundos. Eles sofrem de gigantismo, miopia, cristalino ectópico, alterações no formato do esterno e cifoescoliose. Os sinais clínicos da síndrome são causados pela hiperextensibilidade tecidual.
A síndrome de Marfan é uma colagenopatia hereditária que ocorre em 1 em cada 10.000-20.000 pessoas. A patologia é encontrada em todos os lugares, entre pessoas de qualquer nacionalidade, sexo e local de residência - com igual frequência entre residentes do sul e do norte. Nos casais em que o pai tem mais de 35 anos, nascem com mais frequência crianças doentes.
O diagnóstico da patologia é baseado na história hereditária, exame visual e resultados de estudos adicionais. Pacientes com síndrome de Marfan são semelhantes entre si. Especialistas em aparência pode sugerir a presença de uma doença. O tratamento da doença é medicamentoso e cirúrgico, que consiste na eliminação de distúrbios estruturais e funcionais do músculo cardíaco, analisador visual e aparelho osteoarticular. A cirurgia está indicada nos casos em que o tratamento medicamentoso e fisioterapêutico não produz resultados positivos. Se a doença não for tratada, a expectativa de vida dos pacientes será limitada a 30-40 anos. A causa de sua morte é ruptura aórtica ou insuficiência coronariana aguda. A medicina moderna permite que os pacientes sejam tratados com sucesso e vivam plenamente até a velhice.
Fatores etiológicos
A síndrome de Marfan é uma anomalia congênita caracterizada pelas seguintes características genéticas:
A síndrome se desenvolve como resultado de uma mutação no gene que codifica a biossíntese de uma proteína especial, a fibrilina.- uma importante estrutura da substância intercelular, que proporciona elasticidade e contratilidade às fibras do tecido conjuntivo. A mutação ocorre espontaneamente no momento da concepção em um óvulo ou espermatozoide. Com a falta de fibrilina, o processo de formação das fibras é interrompido. Deixa de ser forte e elástico, torna-se excessivamente extensível e menos resistente à deformação. Vasos e ligamentos são mais suscetíveis a danos.
A fibrilina é necessária para o funcionamento do ligamento de Zinn, com a ajuda do qual o cristalino se fixa ao corpo ciliar. Com a deficiência de proteínas, esse ligamento fica enfraquecido, o que se manifesta por miopia, subluxação do cristalino, glaucoma secundário e diminuição da acuidade visual. Além do analisador visual, a proteína fibrilina está contida nos ligamentos aórticos e garante sua resistência ao estresse. Quando esses ligamentos enfraquecem, o vaso se expande e suas paredes se separam. Essas mudanças são mortais para os humanos. Na síndrome de Marfan, é frequentemente observado dano à válvula bicúspide, o que requer correção cirúrgica.
Classificação
Formas de patologia:
- apagado – os pacientes apresentam pequenas alterações em 1 ou 2 sistemas do corpo;
- pronunciado - a presença de distúrbios leves em 3 sistemas ou distúrbios patológicos característicos em pelo menos 1 sistema.
A natureza da síndrome:
- progressivo – com o tempo a patologia aumenta e piora,
- estável – os sinais da doença permanecem inalterados ao longo de muitos anos de observação.
Classificação etiológica:
- forma familiar - herdada de acordo com um princípio autossômico dominante;
- forma esporádica - a síndrome é causada por uma mutação aleatória de genes durante a concepção.
Sintomas
A síndrome de Marfan se manifesta por diversos sinais clínicos, que estão associados à presença de fibras de tecido conjuntivo em diversas estruturas do corpo. Os pacientes apresentam sinais de danos aos ossos e articulações, analisador visual, coração, vasos sanguíneos, nervos, pulmões e pele.
Os sintomas de distúrbios disfuncionais dos órgãos internos ocorrem no contexto de fadiga severa e fadiga após pequenos esforços físicos, mialgia, letargia, hipotensão muscular e cefalgia paroxística. À medida que o corpo humano cresce e se desenvolve, as características da doença tornam-se mais pronunciadas.
Esqueleto
Sinais clínicos da síndrome de Marfan causados por danos aos ossos, músculos e ligamentos:
- corpo curto e pernas longas,
- dedos em martelo,
- dedos de aranha,
- construção fina,
- hipotonicidade muscular,
- rosto longo e estreito
- plantio profundo de olhos,
- sem lacunas entre os dentes,
- um nariz grande,
- micrognatia,
- maçãs do rosto subdesenvolvidas,
- orelhas grandes e baixas,
- Céu "gótico"
- descendência,
- hipermobilidade articular,
- peito deformado em forma de funil ou quilha de pássaro,
- raquiocampsis,
- deslocamento da vértebra sobrejacente em relação à vértebra subjacente,
- achatamento dos arcos dos pés,
- empurrando através do acetábulo.
Coração e vasos sanguíneos
Danos ao músculo cardíaco na síndrome de Marfan determinam seu resultado. Normalmente, ocorrem defeitos na estrutura da aorta e do tronco pulmonar, e desenvolvem-se malformações das válvulas cardíacas:
Olhos
Pessoas com síndrome de Marfan desenvolvem patologias visuais:
Outros órgãos
Danos ao sistema nervoso:
- acidentes vasculares cerebrais isquêmicos e hemorrágicos,
- sangramento subaracnóideo,
- protrusão das membranas da medula espinhal.
O enfraquecimento e o estiramento do saco dural se manifestam por dores na região lombar, pernas, pelve e outros sinais neurológicos, cefaléia.
Danos ao sistema broncopulmonar:
- acúmulo de ar entre as camadas visceral e parietal da pleura,
- enfisema,
- alongamento e estiramento excessivo dos alvéolos,
- apnéia do sono,
- câncer de pulmão.
Em pacientes com pneumotórax, o ar se acumula na cavidade pleural e os pulmões ficam comprimidos. A respiração torna-se rápida e superficial, o peito dói, a pele primeiro fica pálida e depois adquire uma tonalidade azulada.
Danos à pele, tecidos moles, órgãos internos:
- deslocamento do rim na direção caudal,
- cistocele,
- prolapso uterino,
- cistos e neoplasias no fígado e rins,
- varizes,
- estrias na pele,
- hérnias
Pacientes com síndrome de Marfan são facilmente excitáveis, hiperativos, excessivamente emocionais, muitas vezes chorosos e irritáveis. Eles possuem habilidades extraordinárias e um alto nível de inteligência.
O palato “gótico” e a micrognatia levam a distúrbios da fala. Quando o esqueleto e as articulações são afetados, aparecem artralgia e mialgia e desenvolve-se osteoartrite precoce.
A síndrome de Marfan se manifesta de forma diferente em indivíduos que procuram ajuda médica. Em alguns, são revelados sinais pronunciados de patologia, em outros os sintomas são apagados. A progressão da síndrome ocorre à medida que a pessoa envelhece. As manifestações clínicas são determinadas pela localização e intensidade dos danos aos órgãos e sistemas.
Métodos de diagnóstico
manifestações da síndrome de Marfan em tenra idade
A síndrome de Marfan é identificada por especialistas da área de genética, cardiologia, oftalmologia, neurologia e ortopedia. O diagnóstico da patologia inclui a coleta de anamnese de vida e doença, identificação de sinais clínicos típicos, análise de exame externo e dados físicos, resultados de exames cardiográficos e radiográficos, visita a oftalmologista e elaboração de pedigree de geneticista.
Técnicas básicas de diagnóstico:
- análise geral de sangue e urina - sinais típicos de inflamação;
- um exame bioquímico de sangue permite identificar a disfunção de um determinado órgão que surgiu como resultado do desenvolvimento de um processo patológico, bem como determinar a causa raiz da doença e prescrever o tratamento correto;
- a eletrocardiografia exibe potenciais elétricos formados no coração batendo;
- ecocardiografia – estudo das alterações morfológicas e funcionais do coração e de seu aparelho valvar;
- exame radiográfico e tomográfico - técnicas diagnósticas informativas que detectam danos em ossos, articulações, órgãos internos e tecidos moles;
- aortografia - exame radiográfico da aorta com agente de contraste;
- Ultrassonografia de órgãos internos,
- biomicroscopia e oftalmoscopia,
- análise genética molecular.
Métodos de tratamento
A síndrome de Marfan é incurável. Não existe terapia etiotrópica para a doença, pois é impossível repor os genes de uma criança. Os pacientes recebem terapia sintomática, cujo objetivo é aliviar o estado geral, eliminar sintomas e prevenir complicações graves.
Tratamento medicamentoso:
Quando a acuidade visual diminui, os pacientes com doenças oftalmológicas recebem prescrição de óculos de uso constante ou lentes de contato.
Cirurgia:
- intervenção cirúrgica no coração e aorta - próteses da aorta e válvulas cardíacas, cirurgias reconstrutivas e plásticas,
- cirurgias oculares - correção de miopia a laser, substituição de lentes, eliminação de glaucoma,
- correção cirúrgica do esqueleto - plástica peito com sua deformidade em forma de funil, estabilização da coluna vertebral, próteses de grandes articulações.
Pessoas com fenótipo marfanóide apagado são indicadas para fisioterapia e terapia por exercícios.
- manter um estilo de vida saudável,
- limitação de trabalho duro e esforço físico excessivo,
- recusa de jogos esportivos de alta atividade,
- visitas regulares a especialistas na área de cardiologia, oftalmologia, ortopedia, neurologia,
- manter os pacientes sob constante supervisão e controle dos médicos,
- exames diagnósticos periódicos.
Previsão e medidas preventivas
O prognóstico da síndrome de Marfan é ambíguo. Depende da condição do sistema cardiovascular, dos olhos e do esqueleto do paciente. Na presença de distúrbios graves desses órgãos, a expectativa de vida dos pacientes é limitada a 40-50 anos e o risco de morte súbita aumenta. Com a ajuda da correção cirúrgica cardíaca oportuna, é possível melhorar a qualidade de vida dos pacientes e restaurar sua capacidade de trabalho.
Todos os casais com histórico familiar de doenças hereditárias devem consultar um geneticista antes da gravidez e realizar todos os exames necessários com antecedência. O diagnóstico pré-natal é um conjunto de medidas realizadas para identificar patologias na fase de desenvolvimento intrauterino. Consiste na realização de ultrassonografia do feto e triagem bioquímica de marcadores séricos maternos. Seus métodos invasivos incluem: biópsia de vilosidades coriônicas, exame de líquido amniótico, sangue de cordão umbilical e células placentárias.
Todos os pacientes precisam higienizar prontamente os focos de infecção crônica existentes no corpo - tratar cáries, amigdalites e sinusites com antibióticos. Isto é extremamente importante porque as pessoas com síndrome de Marfan têm o sistema imunológico enfraquecido. Devem endurecer-se, alimentar-se bem, otimizar a rotina diária, dormir bastante, fazer longas caminhadas ao ar livre e lutar maus hábitos, evite situações de conflito e estresse.
Vídeo: Síndrome de Marfan no programa “Viva Saudável!”
Vídeo: talk show sobre a síndrome de Marfan
A síndrome (ou doença) de Marfan é uma doença genética rara, herdada de forma autossômica dominante e causada por defeitos estruturais do tecido conjuntivo, que levam a danos principalmente aos sistemas músculo-esquelético, visual e cardiovascular do corpo. A incidência dessa colagenopatia hereditária é baixa e, segundo diversos dados estatísticos, não passa de 1 caso por 10 ou 20 mil pessoas. A doença pode ser detectada em pessoas de qualquer sexo e não possui especificidade racial específica.
Neste artigo você poderá se familiarizar com as causas, variedades, manifestações, métodos de diagnóstico e tratamento e prognóstico da síndrome de Marfan. Esta informação irá ajudá-lo a compreender esta doença hereditária e você poderá perguntar ao seu médico qualquer dúvida que tiver.
As manifestações clínicas desta síndrome são muito polimórficas. Pessoas com doença de Marfan podem ser altas, ter membros desproporcionalmente longos, dedos alongados e finos (chamados de "semelhantes a aranhas"), constituição astênica, palato arqueado, crânio alongado, dentes apinhados e olhos profundos. Eles geralmente apresentam tórax deformado, cifoescoliose, mandíbula pequena, cristalino ectópico, miopia e protrusão do acetábulo.
Um conjunto fenotípico tão amplo de manifestações pode ser expresso tanto em formas leves e quase indistinguíveis do estado normal, quanto em formas graves, pronunciadas e rapidamente progressivas. Esta variabilidade é explicada pela extrema diversidade de mutações no gene FBN1 e em alguns outros genes (TGFBR-2, etc.).
Observa-se que em 75% dos casos a síndrome de Marfan é transmitida por herança familiar e apenas em 15% das crianças a mutação aparece pela primeira vez. Além disso, os especialistas destacam o facto de o risco de ter um filho com esta doença aumentar nos casais em que a idade do pai é superior a 35 anos.
Um pouco de história e fatos interessantes
A síndrome de Marfan é uma patologia genética. O gene alterado é, na maioria dos casos, transmitido de geração em geração.A doença foi descrita pela primeira vez em 1886 por um pediatra francês, Antoine Marfan. Foi ele quem examinou o caso clínico de uma menina com dedos de “aranha” e pernas longas e finas. Essas anormalidades esqueléticas progrediram rapidamente. A doença foi posteriormente nomeada em sua homenagem. O gene que causa o desenvolvimento dos sinais da síndrome foi identificado pela primeira vez apenas em 1991 por Francesco Ramirez no Mount Sinai Center (EUA, Nova York).
As observações mostram que esta doença foi frequentemente detectada em pessoas famosas. O grande e mundialmente famoso violinista Niccolo Paganini, o famoso contador de histórias Hans Christian Andersen, o presidente dos EUA Abraham Lincoln, o compositor Sergei Rachmaninov, o vocalista dos Ramones Joey Ramone e o cantor Troye Sivan, o ator Vincent Schiavelli, a primeira modelo Leslie Hornby, os líderes dos grupos Deerhunter e Of Mice & Men Bradford Cox e Austin Carlisle não são pessoas populares com esta doença.
Acredita-se que essas habilidades extraordinárias possam ser causadas pela alta adrenalina característica da síndrome de Marfan, que provoca hiperatividade e, em alguns casos, pode causar o desenvolvimento de talentos.
Causas
Esta doença genética é predominantemente herdada de forma dominante e é causada pela transmissão a uma criança do gene FBN1 anormal, responsável pela síntese da fibrilina-1. Esta proteína é responsável pela elasticidade e contratilidade do tecido conjuntivo, e a sua deficiência provoca perda da sua força e elasticidade. Por causa disso, o tecido conjuntivo não consegue suportar as cargas fisiológicas que lhe são impostas. As paredes dos vasos sanguíneos e o aparelho ligamentar são mais suscetíveis a tais alterações (a aorta e o ligamento zonular do olho são afetados principalmente).
A proteína fibrilina-1 não apenas desempenha funções de suporte para os tecidos, mas também se liga a outra proteína. Essa combinação forma o fator de crescimento TGF-β, que tem efeito negativo no tônus muscular vascular. Acumula-se em quantidades excessivas no tecido pulmonar, válvulas cardíacas e aorta. Posteriormente, seus tecidos enfraquecem e o paciente desenvolve sintomas característicos da doença.
Classificação
Os especialistas distinguem duas formas principais desta síndrome:
- apagado – o paciente apresenta lesões leves de 1 ou 2 sistemas;
- pronunciado - 3 sistemas são levemente afetados, ou alterações pronunciadas são detectadas em 1 sistema, ou lesões pronunciadas estão presentes em 2-3 ou mais sistemas.
As lesões da síndrome de Marfan podem ser leves, moderadas ou graves. O curso da doença pode ser estável ou progressivo.
Sintomas
A característica mais característica da síndrome de Marfan é uma combinação de lesões dos sistemas músculo-esquelético, visual e cardiovascular. O momento de seu aparecimento é variável e suas manifestações são diversas.
Normalmente, a presença dos seguintes sinais é suficiente para fazer um diagnóstico:
- membros desproporcionalmente longos;
- aneurisma de aorta;
- ectopia unilateral ou bilateral do cristalino.
Porém, além desses sinais, existem cerca de 30 outras manifestações da síndrome.
Lesões esqueléticas
Pessoas com síndrome de Marfan podem apresentar as seguintes alterações no sistema músculo-esquelético:
- a altura é muito superior à média;
- tipo de corpo astênico;
- esqueleto facial longo e estreito;
- membros e dedos longos;
- curvatura da coluna vertebral (espondilolistese, cifose, etc.);
- deformidade do tórax em forma de funil ou quilha;
- tamanho pequeno da mandíbula;
- céu alto em forma de arco;
- flexibilidade e mobilidade excessivas das articulações;
- deformidade em martelo;
- protrusão do acetábulo;
- pé chato;
- patologias de mordida.
A altura média das pessoas com esta doença ao nascer pode ser de 52,5 cm para as meninas (cerca de 175 cm na idade adulta) e 53 cm para os meninos (cerca de 191 cm na idade adulta).
Devido ao palato alto e ao tamanho pequeno da mandíbula, as pessoas com síndrome de Marfan podem ter problemas de fala. Lesões do esqueleto e das estruturas articulares levam ao aparecimento de artralgia e mialgia. Mais tarde, essas alterações aumentam o risco de desenvolvimento precoce.
Danos aos órgãos da visão
A ectopia unilateral ou bilateral do cristalino na síndrome de Marfan é detectada em 80% dos pacientes. Geralmente essas pessoas desenvolvem miopia e astigmatismo, mas em alguns casos também ocorre hipermetropia. Mais frequentemente, a deficiência visual ocorre no 4º ano de vida de uma criança. Então eles progridem de forma constante.
Além dessas doenças, as seguintes patologias dos órgãos visuais podem ser detectadas na síndrome de Marfan:
- hipoplasia do músculo ciliar;
- coloboma da íris;
- aumento de tamanho e achatamento da córnea;
- mudança no diâmetro dos vasos da retina;
- formação de catarata;
- a ocorrência de glaucoma em uma idade jovem.
Danos ao coração e aos vasos sanguíneos
Uma das manifestações da síndrome de Marfan são os defeitos cardíacos, em particular o prolapso da válvula mitral. As manifestações dominantes e mais perigosas da síndrome de Marfan são sinais de danos ao coração e aos vasos sanguíneos. As alterações que surgem devido a danos na estrutura das paredes dos vasos elásticos (especialmente da aorta e da artéria pulmonar) e malformações das válvulas e septos do coração causam os seguintes sintomas:
- rápido início de fadiga;
- cardiopalmo;
- dor anginosa localizada nas costas, membro superior ou ombro;
- mãos e pés frios;
Ao ouvir os sons cardíacos nesses pacientes, podem ser detectados sopros e, quando realizados, os sinais são revelados. Na síndrome de Marfan, pode ocorrer degeneração cística medial da válvula mitral ou aórtica, levando a essas estruturas valvares. Além disso, um feto que herdou genes mutados tem grande probabilidade de desenvolver defeitos cardíacos congênitos. Às vezes, com um curso desfavorável dessa forma neonatal da síndrome, a criança desenvolve uma doença progressiva, levando à morte antes de completar um ano de vida.
Porém, a lesão do sistema cardiovascular mais característica da síndrome de Marfan costuma ser a expansão progressiva, dissecção da aorta ascendente e aparecimento de aneurismas nela. Tais alterações são provocadas pelo enfraquecimento do tecido conjuntivo, levando à degeneração cística da parede vascular. A rápida progressão de tais lesões da aorta pode abranger toda a sua extensão e os vasos que dela se ramificam. Muitas vezes, um curso tão complicado de patologia leva à morte.
Lesões do sistema nervoso central
Uma das consequências da síndrome de Marfan pode ser a ectasia dural, causada pelo estiramento e estiramento do tecido conjuntivo (bainha) que envolve a medula espinhal. Posteriormente, esta patologia pode causar dor e desconforto na cavidade abdominal ou fraqueza e imobilidade das extremidades inferiores.
Desenvolvimento intelectual e estado mental
A maioria das crianças tem um nível normal de inteligência e um QI de 85 a 115 unidades. Algumas pessoas com esta doença hereditária têm um nível de QI significativamente acima dos limites superiores do normal.
Às vezes, as pessoas com síndrome de Marfan podem apresentar sinais de atividade intelectual irregular e algumas características de personalidade, expressas em autoestima inflada, emotividade excessiva, choro e irritabilidade.
Lesões pulmonares
Pacientes com síndrome de Marfan nem sempre apresentam problemas pulmonares. No entanto, em alguns casos, a fraqueza do tecido conjuntivo dos alvéolos leva ao seu alongamento e estiramento excessivo. Posteriormente, esses pacientes podem apresentar enfisema pulmonar espontâneo e insuficiência respiratória. Na ausência de ajuda e tratamento oportunos, tais patologias podem causar a morte.
Além disso, pessoas com síndrome de Marfan podem apresentar apnéia do sono, que é acompanhada pela interrupção da respiração durante o sono por 10 segundos ou mais.
Danos a outros sistemas
Além das manifestações da síndrome de Marfan descritas acima, em alguns casos, as seguintes alterações podem ser detectadas em outros órgãos e sistemas:
- atrófico na pele;
- hérnias femorais e inguinais frequentemente recorrentes;
- predisposição a entorses e rupturas de ligamentos, subluxações e luxações;
- localização anormal dos rins;
- varizes;
- prolapso do útero e da bexiga.
Estado geral
A maioria das crianças com síndrome de Marfan tem dificuldade com atividades físicas e muitas vezes sente dores musculares depois. Os músculos nesses pacientes podem estar subdesenvolvidos.
No contexto do estresse psicoemocional, as crianças podem sofrer periodicamente ataques semelhantes aos da enxaqueca. Além disso, muitas vezes são sentidos fraqueza e sinais.
Diagnóstico
Para identificar a síndrome de Marfan, o médico realiza um estudo aprofundado da história familiar, exame físico do paciente e prescreve ECG, análise genética molecular, exame radiográfico e oftalmológico.
Os principais sinais diagnósticos da síndrome de Marfan são os seguintes desvios:
- dilatação e/ou dissecção da aorta ascendente;
- ectasia da dura-máter;
- deformidade torácica que requer tratamento;
- lente de ectopia;
- escoliose (ou espondilolistese);
- a relação entre o segmento superior do corpo e o segmento inferior é inferior a 0,86 ou a envergadura dos membros superiores em relação à altura é superior a 1,05;
- pé chato;
- protrusão do acetábulo.
Os casos de história familiar são sinais adicionais da doença, e outras manifestações da síndrome de Marfan são consideradas critérios diagnósticos menores.
Para um diagnóstico final, é necessário identificar um critério principal em dois sistemas do corpo e um critério menor em um terceiro sistema, ou a presença de 4 critérios principais no esqueleto.
Além disso, são realizados testes para determinar características fenotípicas características:
- proporção entre comprimento e altura da mão (mais de 11%);
- comprimento do dedo médio (mais de 10 cm);
- Índice de Varge, etc.
Para identificar patologias do coração e dos vasos sanguíneos, é realizado o seguinte:
- ECG – são determinados sinais de angina de peito, arritmia, hipertrofia miocárdica grave;
- A eco-CG revela dilatação da aorta, aumento do ventrículo esquerdo, prolapso da válvula mitral, regurgitação por prolapso da válvula, rupturas de cordas, aneurismas da aorta.
Se houver suspeita de dissecção ou aneurisma da aorta, recomenda-se aortografia.
Para estudar a deficiência visual, são realizados os seguintes estudos:
- oftalmoscopia;
Alterações no esqueleto são detectadas por meio de radiografia. Para determinar a ectasia dural, é realizada uma ressonância magnética da coluna vertebral.
Na síndrome de Marfan, os exames laboratoriais podem revelar um aumento na excreção renal de glicosaminoglicanos e suas frações (metabólitos do tecido conjuntivo) em 2 vezes ou mais. Usando sequenciamento automático direto de DNA, são determinadas mutações no gene FBN1.
O diagnóstico diferencial da síndrome de Marfan é realizado com as seguintes doenças:
- Síndrome de Beals;
- homocistonúria;
- Síndrome de Shprintzen-Goldberg;
- síndrome de Ehlers-Danlos;
- Síndrome de Stickler;
- Fenótipo MASSA;
- síndrome de Loeys-Dietz;
- neoplasia endócrina múltipla tipo 2B (NEM II).
Tratamento
Até agora, os cientistas não conseguiram encontrar um remédio para eliminar os distúrbios do desenvolvimento do tecido conjuntivo em pacientes com síndrome de Marfan. É por isso que hoje o principal objetivo da terapia desta doença genética é prevenir a progressão da doença e a ocorrência de suas complicações.
Terapia medicamentosa
Se forem detectadas dilatações aórticas de até 4 cm ou sinais de prolapso da válvula mitral, são prescritos β-bloqueadores ao paciente para ajudar a reduzir a carga neste grande vaso. Como regra, é recomendado tomar esses agentes de ação prolongada com mais frequência. A dosagem do medicamento é prescrita individualmente (por exemplo, a dose de propranolol pode ser de 40 a 200 mg/dia e de atenolol - 25-150 mg). Além dos β-bloqueadores, antagonistas do cálcio ou inibidores da ECA podem ser prescritos adicionalmente para estabilizar o funcionamento do coração e dos vasos sanguíneos.
Com defeitos esqueléticos significativos no corpo, há deficiência de certas proteínas e microelementos envolvidos na estrutura do tecido conjuntivo. Para compensar sua deficiência, os pacientes com síndrome de Marfan podem receber medicamentos e suplementos dietéticos à base de magnésio, zinco, cálcio e cobre, colecalciferol e ácido hialurônico.
Se for detectado um nível elevado de μ no sangue de um paciente, o que provoca crescimento excessivo, recomenda-se incluir enzimas ômega-3 com alto teor de gordura na dieta das crianças. A sua introdução na dieta permite inibir um pouco a secreção de somatotropina e retardar a taxa de crescimento.
Às vezes, meninas com esta doença que crescem rapidamente podem receber medicamentos à base de progesterona e estrogênio. Geralmente são iniciados aos 10 anos (para acelerar o início da puberdade e interromper o crescimento mais rapidamente).
Além disso, pacientes (crianças e adultos) com síndrome de Marfan podem receber prescrição dos seguintes agentes que têm um efeito benéfico no tecido conjuntivo:
- ácido ascórbico;
- Sulfato de glucosamina;
- Sulfato de condroitina;
- Cloreto de carnitina;
- L-lisina;
- tocoferol;
- complexos vitamínicos e minerais.
Esses medicamentos são administrados em cursos e um plano de aplicação é elaborado para cada paciente individualmente.
Em alguns casos, a síndrome de Marfan requer procedimentos odontológicos e operações cirúrgicas. Esses pacientes também recebem prescrição de antibióticos para prevenir possíveis tromboses no pós-operatório.
Para corrigir a deficiência visual, recomenda-se que os pacientes com síndrome de Marfan selecionem lentes de contato ou óculos. Se necessário, várias cirurgias oftalmológicas podem ser realizadas para tratamento.
Mudança de estilo de vida
A possibilidade de praticar esportes para uma pessoa que sofre da síndrome de Marfan deve ser discutida com seu médico. - alguma limitação de atividade física – deve ser de nível baixo ou médio;
- recusa de certos tipos de atividade física (jogos esportivos que exigem movimentos bruscos de empurrões ou arremessos, mergulho, ciclismo, corrida, etc.);
- A decisão de praticar desporto deve ser sempre tomada em conjunto com o seu médico;
- exame frequente por cardiologista, oftalmologista, ortopedista e terapeuta;
- ao planejar conceber um filho, consulte um geneticista;
- As mulheres que planejam uma gravidez devem estar preparadas para o parto prematuro por cesariana.
Cirurgia
Para eliminar danos ao coração e aos vasos sanguíneos na síndrome de Marfan, as seguintes intervenções cirúrgicas cardíacas podem ser realizadas:
- cirurgia plástica de parte da aorta com endo ou exoprótese (se expandir para mais de 6 cm, dissecção e aneurismas);
- implante de válvula mitral (realizado apenas em caso de rápida progressão da regurgitação para grave ou desenvolvimento de insuficiência ventricular esquerda).
Segundo as estatísticas, a introdução de técnicas modernas na prática dos cirurgiões cardíacos permite reduzir o risco de mortalidade pós-operatória em pacientes com síndrome de Marfan, que após sua implementação tornam-se aptos para o trabalho. Além disso, a implementação oportuna de tais intervenções permite estender a expectativa de vida desses pacientes para 60-70 anos.
Se necessário, são realizadas operações oftalmológicas para eliminar deficiências visuais:
- correção a laser;
- remoção cirúrgica ou a laser de catarata ou glaucoma;
- implantação de lente artificial.
A questão da necessidade de correção de deformidades esqueléticas é decidida por um conselho de médicos. Tais intervenções são traumáticas e muitas vezes acompanhadas pelo desenvolvimento de complicações pós-operatórias graves (pericardite, pleurisia, pneumonia). A questão da adequação de sua implementação tem sido repetidamente discutida em numerosos simpósios dedicados às colagenopatias. Muitos especialistas são de opinião que negam a necessidade desse tratamento cirúrgico. No entanto, em casos graves, podem ser realizadas cirurgias corretivas para estabilizar a coluna vertebral, toracoplastia ou artroplastia de quadril.
Previsão
A expectativa de vida das pessoas com esta síndrome é em grande parte determinada pela gravidade dos danos ao coração e aos vasos sanguíneos. Um alto risco de morte súbita e uma diminuição na expectativa de vida para 40-50 anos são observados entre os pacientes que não receberam tratamento médico ou cirúrgico oportuno. A cirurgia cardíaca realizada em tempo hábil pode prolongar a vida do paciente para 60-70 anos, melhorar a qualidade de vida e restaurar a capacidade de trabalho.
Qual médico devo contatar?
Se você suspeitar que tem a síndrome de Marfan, consulte um geneticista. Após o diagnóstico, outros especialistas estão envolvidos na observação e tratamento do paciente: um cardiologista, um ortopedista, um oftalmologista e um terapeuta. Se forem necessárias operações corretivas no coração e nos vasos sanguíneos, o paciente é encaminhado a um cirurgião cardíaco.
A síndrome de Marfan é uma doença genética rara acompanhada de desenvolvimento anormal do tecido conjuntivo. Posteriormente, o paciente desenvolve danos às estruturas esqueléticas, coração e vasos sanguíneos, órgãos visuais, sistemas nervosos e outros sistemas do corpo. A supervisão médica constante desses pacientes, exames diagnósticos regulares e tratamento oportuno de patologias emergentes podem melhorar significativamente a qualidade de vida dessas pessoas e prevenir o desenvolvimento de complicações potencialmente fatais.
Animação médica sobre os sintomas da síndrome de Marfan (inglês):
Sobre a síndrome de Marfan no programa “Viva Saudável!” com Elena Malysheva (ver a partir de 30:20 min.):
(votos - 1
, média: 5,00
de 5)
Exploraremos os sintomas e possíveis complicações que podem surgir em vários órgãos devido a uma doença genética como a síndrome de Marfan.
Vejamos como é feito o diagnóstico e quais são os métodos mais eficazes de tratamento e aumento da expectativa de vida atualmente.
O que é a síndrome de Marfan
síndrome de Marfan- conjunto de sintomas e sinais que constituem o quadro clínico de uma doença hereditária genética grave que afeta os tecidos ligamentares. Mais precisamente, a síndrome de Marfan é consequência de uma mutação no gene FBN1, localizado no cromossomo 15, que codifica a fibrilina-1, uma glicoproteína (proteína que contém um polímero, açúcares simples ou oligossacarídeo) importante para a elasticidade do tecido conjuntivo. fibras teciduais.
Assim, a síndrome de Marfan afeta muitos órgãos importantes E tecidos: coração, pulmões, esqueleto, olhos, etc.
A doença é transmitida como traço autossômico dominante. A maioria dos pacientes herda o gene de um dos pais. Foi observado que essas mutações aleatórias são mais prováveis de ocorrer em pais idosos.
Uma olhada no tecido conjuntivoO tecido conjuntivo desempenha a função de sustentar, unir e nutrir os tecidos do corpo que formam diversos órgãos. Do ponto de vista da histologia (ciência que estuda a composição dos tecidos), o tecido conjuntivo pode ser de vários tipos, dependendo das características do tecido e/ou órgão que forma, mas é sempre caracterizado pela presença de células separados uns dos outros, mas espalhados na substância intercelular como matriz extracelular A matriz extracelular consiste em proteínas que formam a parte fibrosa do tecido fibroso e a solução proteica aquosa. O tecido fibroso pode ser composto por três tipos diferentes de fibras: colágenas, reticulares e elásticas. As fibras de malha e de colágeno têm idênticas composição química, Mas diferente organização estrutural. As fibras elásticas são compostas por duas cadeias proteicas separadas: fibrilina e elastina. Principal tipos de tecido conjuntivo são:
|
O mecanismo pelo qual a síndrome de Marfan se desenvolve
Dissemos que a Síndrome de Marfan é consequência de uma mutação no gene FBN1, que codifica a proteína fibrilina-1. É essencial para a formação das fibras elásticas, que constituem a estrutura do tecido conjuntivo e também contêm alguns fatores de crescimento como o TGF-beta.
Mutação FBN1 define declínio no nível fisiológico fibrilina 1 e, consequentemente, a incapacidade de acumular TGF-beta e a deterioração das fibras de elastina, ou seja, a ocorrência da síndrome de Marfan.
Os sintomas da síndrome de Marfan - dependem dos órgãos
Dado o grande número de órgãos que podem ser afetados pela doença, os sintomas podem ser muito ricos (podem ser detectados mais de 30 sintomas e sinais diferentes). Além do mais, sintomas da síndrome de Marfan extremamente mutável de uma pessoa para outra, mesmo que sejam membros da mesma família.
A síndrome de Marfan afeta...
Em algumas pessoas, são tão leves que passam praticamente despercebidos pelos outros, enquanto em outras os sintomas são tão graves que colocam a vida da pessoa em risco.
Os sintomas também costumam ser misturados com manifestações de outras doenças. Por estas razões, o diagnóstico nem sempre pode ser feito apenas com base na análise clínica e, nesses casos, será necessário recorrer a um teste de DNA.
Possíveis sintomas da síndrome de Marfan agrupados com base no efeito nas funções de vários órgãos.
Sintomas esqueléticos:
- Altura acima do normal é acompanhada de magreza excessiva.
- Escoliose (curvatura da coluna).
- Ombros tortos.
- Curvatura anormal do esterno.
- Membros superiores e inferiores longos e finos (dolicostenomelia), dedos muito longos e móveis, lembrando pernas de aranha (aracnodactilia).
- Pé chato.
- Acetábulo muito profundo (a cavidade da articulação do quadril onde está localizada a cabeça do fêmur), que limita o movimento da cabeça do fêmur.
- Palato alto e arco pontiagudo, má oclusão. O que leva a dificuldades na pronúncia dos sons.
- Artrose, que se desenvolve anormalmente precocemente.
Sintomas do sistema cardiovascular:
- Prolapso da valva mitral com astenia, palpitações e arritmia.
- Prolapso da válvula aórtica com insuficiência de retorno aórtico de sangue para o ventrículo esquerdo.
- Dilatação da aorta ascendente e abdominal com formação de aneurisma.
Sintomas pulmonares:
- Pneumotórax espontâneo. Acúmulo de ar na cavidade pleural. Em condições normais, a pressão na superfície externa dos pulmões é menor que a pressão atmosférica, fazendo com que os pulmões permaneçam inflados. A presença de ar na cavidade pleural prejudica a função respiratória.
- Doença pulmonar obstrutiva idiopática. Uma doença que bloqueia o fluxo de ar para os pulmões e dificulta a respiração.
Sintomas do sistema nervoso central:
- Ectasia dural. Protrusão em um saco que cobre e protege a medula espinhal. Manifesta-se como dor nas costas, dor de cabeça, dormência e fraqueza dos membros, incapacidade de controlar os esfíncteres e, em seguida, incontinência urinária e fecal.
- Degeneração dos discos intervertebrais.
- Disautonomia. Doença que afecta as funções normais do sistema nervoso autónomo e, portanto, o controlo da frequência cardíaca, da pressão arterial e do peristaltismo (contracção do músculo liso de órgãos tubulares, como os intestinos).
Sintomas oculares:
- Problemas de refração, como miopia e astigmatismo.
- Luxação da lente. Deslocamento da lente de sua posição normal.
- Descolamento da retina.
Diagnóstico da síndrome de Marfan: história e indicadores
Existem mais de 200 mutações diferentes no gene FBN1, e estudos moleculares podem identificar mais de 95% dos casos de defeitos genéticos. Mas esses exames podem demorar muito e são bastante caros, por isso quase sempre tentam fazer um diagnóstico com base na clínica.
Dado o grande número de sintomas e muitas doenças concomitantes, foi desenvolvido um padrão diagnóstico unificado para facilitar a tarefa dos médicos. Ele fornece observação de 7 aparelhos corporais, nomeadamente o sistema motor, sistema cardiovascular, pulmões, olhos, sistema nervoso, marcadores genéticos, psique.
O diagnóstico da síndrome de Marfan é feito quando o paciente apresenta pelo menos dois sinais essa preocupação dois dispositivos diferentes e pelo menos um sintoma menor no terceiro sistema. Isso ocorre na ausência de histórico familiar da doença. Se houver história familiar de síndrome de Marfan, um sintoma “principal” e um sintoma “menor” em diferentes sistemas do corpo são suficientes para diagnosticar a doença.
Tratamento da síndrome de Marfan – medicamentos e intervenções
Não há permanente tratamento da síndrome de Marfan, portanto o tratamento geralmente consiste em prevenir e controlar possíveis complicações.
Medicamentos para a síndrome de Marfan
Os medicamentos para a síndrome de Marfan são usados principalmente para manter a pressão arterial sob controle e evitar o aumento excessivo da aorta.
EM últimos anosé utilizado um método de tratamento cujo efeito se baseia na inibição do TGFβ. Esta terapia também protege principalmente contra o aumento da aorta.
Cirurgia para síndrome de Marfan
Vários tratamentos cirúrgicos também são utilizados para corrigir algumas das deficiências típicas da síndrome de Marfan, como reduzir a escoliose, corrigir a aorta, restaurar a refração ocular.
Complicações e riscos da síndrome de Marfan
A síndrome de Marfan leva a...
À medida que os órgãos são afetados durante o desenvolvimento da síndrome de Marfan, podem surgir várias complicações, incluindo:
- Aneurisma e dissecção aórtica, tanto ascendente quanto abdominal. A dissecção da aorta é comum durante a gravidez. Nessa condição, o coração da mãe fica sujeito a um estresse excessivo, que pode ser fatal à integridade da aorta.
- Distúrbios das válvulas mitrais e/ou aórticas. Como resultado, o coração “trabalha demais”, o que inevitavelmente leva à insuficiência cardíaca.
- Descolamento da retina.
- Luxação e luxação da lente.
- A ocorrência de catarata e glaucoma precoces.
- Deformidade esquelética (esterno, coluna, pernas).
Quais são as expectativas para quem tem síndrome de Marfan?
Nos anos anteriores, os pacientes com síndrome de Marfan raramente viviam mais de 40 anos. Atualmente, com o desenvolvimento das técnicas cirúrgicas, os pacientes conseguem viver tranquilamente até os 70 anos.
É claro que é necessário um monitoramento constante do estado do corpo, o que permite uma intervenção oportuna em caso de situações críticas.
A causa mais comum de morte é a ressecção aórtica.