Το σύνδρομο Marfan είναι μια σπάνια γενετική παθολογία που συνοδεύεται από ελαττώματα στη δομή του συνδετικού ιστού. Δεδομένου ότι αυτή η δομή είναι μέρος όλων των συστημάτων του ανθρώπινου σώματος, η ασθένεια χαρακτηρίζεται από ετερογένεια της κλινικής εικόνας. Μπορεί να περιλαμβάνει τόσο συμπτώματα καρδιακής βλάβης και δομικές ανωμαλίες του μυοσκελετικού συστήματος, όσο και νευρολογικές διαταραχές. Συγκεκριμένες μέθοδοι θεραπείας και πρόληψης δεν έχουν αναπτυχθεί μέχρι σήμερα. Η θεραπεία στοχεύει στην πρόληψη της ανάπτυξης θανατηφόρων επιπλοκών, καθώς και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών με αυτή τη διάγνωση.
Αιτίες του συνδρόμου Marfan
Η παθολογία αναφέρεται σε συγγενείς ασθένειες που είναι επιρρεπείς στην κληρονομικότητα. Ο επιπολασμός της βλάβης είναι χαμηλός - καταγράφεται περίπου ένα περιστατικό ανά 20 χιλιάδες άτομα. Οι γιατροί δεν έχουν διαπιστώσει καμία εξάρτηση φύλου ή φυλής. Το σύνδρομο Marfan χαρακτηρίζεται από έναν αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο κληρονομικότητας. Ο κίνδυνος ανάπτυξης γενετικής μετάλλαξης αυξάνεται καθώς ο πατέρας γερνάει, γεγονός που σχετίζεται με τη συσσώρευση σφαλμάτων στη διαδικασία της κυτταρικής διαίρεσης. Η ανάπτυξη της παθολογίας βασίζεται σε ένα ελάττωμα στην περιοχή του χρωμοσώματος που είναι υπεύθυνη για τη σύνθεση της πρωτεΐνης φιμριλλίνης. Εξωτερικοί παράγοντες που θα μπορούσαν να προκαλέσουν το σύνδρομο Marfan δεν έχουν εντοπιστεί μέχρι σήμερα.
Επιρροή κληρονομικών παραγόντων
Οι παθολογίες τείνουν να μεταδίδονται στο έμβρυο από τους γονείς. Ωστόσο, η επιβεβαίωση της νόσου στη μητέρα ή τον πατέρα δεν εγγυάται 100% πιθανότητα ανίχνευσης διαταραχής στο παιδί. Η εκδήλωση συμπτωμάτων του συνδρόμου Marfan οφείλεται στην παρουσία ελαττώματος στη δομή της πρωτεΐνης FBN1. Αυτή η δομή είναι υπεύθυνη για τη σύνθεση του στοιχείου του συνδετικού ιστού, το οποίο εξασφαλίζει την ελαστικότητα και την αντοχή του στο φυσικό στρες. Η ανεπάρκεια ινωδίνης συνοδεύεται από την αδυναμία των κυττάρων να εκτελέσουν τις λειτουργίες τους. Αυτή η διαταραχή είναι που οδηγεί στην εμφάνιση χαρακτηριστικών συμπτωμάτων. Υπάρχει αδυναμία της συνδεσμικής συσκευής, καθώς και μεγάλα ελαστικά αγγεία. Ένας κληρονομικός τύπος παθολογίας διαγιγνώσκεται στο 70-75% των περιπτώσεων και υπάρχει επίσης ένα πρωταρχικό πρόβλημα.
Αξίζει να σημειωθεί ότι το σύνδρομο Marfan διακρίνεται από ποικίλα κλινικά σημεία. Αυτή η ετερογένεια συνδέεται με τις πολυάριθμες μεταλλάξεις που προκαλούν τη νόσο. Περίπου 1.000 παραλλαγές ελαττωμάτων FBN1 έχουν περιγραφεί στη γενετική.
Ταξινόμηση και κύρια χαρακτηριστικά
Στην ιατρική, συνηθίζεται να διαφοροποιούνται δύο μορφές της νόσου:
- Το σύνδρομο Marfan έντονου τύπου συνοδεύεται από έντονες κλινικές εκδηλώσεις. Οι ασθενείς εμφανίζουν ανωμαλίες στην ανάπτυξη 3 διαφορετικών συστημάτων του σώματος και σε 2 ή 3 συνοδεύονται από σοβαρά συμπτώματα.
- Η διαγραμμένη μορφή της παθολογίας χαρακτηρίζεται από λιγότερες εκδηλώσεις. Η σοβαρότητα της βλάβης είναι ατομική σε κάθε μεμονωμένη περίπτωση και εξαρτάται από τον τύπο της μετάλλαξης του αντίστοιχου γονιδίου. Αυτό το είδος προβλήματος χαρακτηρίζεται από την παρουσία ήπιων αποκλίσεων στα συστήματα 1ου - 2ου σώματος.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, η διάγνωση ακούγεται σαν «σύνδρομο τύπου Marfan». Αυτό σημαίνει θετική γενετική διάγνωση, αλλά ομαλή κλινική εικόνα. Οι περισσότεροι γιατροί αποδίδουν αυτό το πρόβλημα σε μια διαγραμμένη μορφή της νόσου.
Το σύνδρομο διαφοροποιείται και ανάλογα με την πορεία του. Οι γιατροί διακρίνουν μεταξύ μιας σταθερής εκδοχής της διαταραχής και μιας προοδευτικής. Η πρώτη σχετίζεται με συγγενείς ανωμαλίες, οι οποίες είναι εύκολο να διαγνωστούν και συχνά απαιτούν ριζική λύση, συμπεριλαμβανομένης της χειρουργικής επέμβασης. Εάν η ένταση των συμπτωμάτων αυξηθεί, αρχικά πραγματοποιείται θεραπεία συντήρησης. Αυτή η θεραπεία στοχεύει στη σταθεροποίηση της κατάστασης του ασθενούς.
Βλάβη στην καρδιά και στα αιμοφόρα αγγεία
Ο συνδετικός ιστός είναι μέρος όλων των συστημάτων του ανθρώπινου σώματος. Ο μεγαλύτερος αριθμός τέτοιων στοιχείων βρίσκεται σε μεγάλες αρτηρίες. Αυτό είναι απαραίτητο για τον φυσικό τόνο των αιμοφόρων αγγείων, που πρέπει να αντέχουν σε σημαντική πίεση.
Εάν υπάρχει ελάττωμα στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή ινιδίνης, υπάρχει δυσλειτουργία στη λειτουργία των καρδιακών δομών. Ένα κοινό πρόβλημα είναι η απώλεια ελαστικότητας των τοιχωμάτων της αορτής. Ένας παρόμοιος καταρράκτης αντιδράσεων εξασφαλίζει επέκταση αυτής της δομής, αυξάνοντας τον κίνδυνο ανάπτυξης ανευρύσματος. Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, υπάρχει υψηλός κίνδυνος ρήξης του αγγείου.
Ο συνδετικός ιστός είναι επίσης μέρος των καρδιακών βαλβίδων, σχηματίζοντας κορδόνια που διασφαλίζουν τη λειτουργία των καρδιακών φυλλαδίων. Η μείωση της πυκνότητας και της ελαστικότητας αυτών των ενώσεων μπορεί να συνοδεύεται από το σχηματισμό καρδιακής ανεπάρκειας. Οι ασθενείς υποφέρουν από δυσανεξία σωματική δραστηριότητα, σοβαρή δύσπνοια. Οι βλεννογόνοι γίνονται ωχροί ή γαλαζωποί. Υπάρχει γενική αδυναμία, ζάλη και αλλαγές στην αρτηριακή πίεση.
Διαταραχές του μυοσκελετικού συστήματος
Οι ασθενείς με σύνδρομο Marfan έχουν σκελετικά δομικά χαρακτηριστικά. Τέτοια ελαττώματα είναι ιδιαίτερα αισθητά σε παιδιά και εφήβους κατά την περίοδο της ενεργού ανάπτυξης των οστών και των αρθρώσεων. Το σύνδρομο του δακτύλου αράχνης ή η αραχνοδακτυλία είναι ένα χαρακτηριστικό σημάδι αυτής της παθολογίας. Ο ανθρώπινος σκελετός έχει επιμήκη χαρακτηριστικά. Αυτό οφείλεται σε πρωτογενή βλάβη στα μακριά οστά του μυοσκελετικού συστήματος. Οι ασθενείς συχνά υποφέρουν επίσης από πλατυποδία, παραμορφώσεις του στέρνου και καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης. Τα πρόσωπα των ασθενών είναι επιμήκη και οι καρποί στενοί. Τα δάχτυλα «Spider» είναι λεπτά και ξεχωρίζουν σημαντικά σε μήκος σε σχέση με άλλα μέρη του σώματος.
Προβλήματα όρασης
Η ανεπάρκεια στοιχείων συνδετικού ιστού στον σύνδεσμο της κανέλας του ματιού συνοδεύεται από την ανάπτυξη οφθαλμολογικών συμπτωμάτων. Χαρακτηριστική είναι η αλλαγή της θέσης και του σχήματος του φακού. Αυτό το πρόβλημα προκαλεί μείωση της οπτικής οξύτητας. Μια επικίνδυνη επιπλοκή αυτής της κατάστασης είναι η αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς. Καθώς η παθολογία εξελίσσεται, οδηγεί σε αναπηρία του ασθενούς. Σχηματίζεται λόγω πλήρους απώλειας της όρασης.
Αλλαγές στους πνεύμονες
Τα αναπνευστικά συμπτώματα σε ασθενείς με σύνδρομο Marfan σπάνια καταγράφονται. Τέτοιες διαταραχές σχετίζονται με αλλαγές στη φυσιολογική ελαστικότητα των κυψελίδων, οι οποίες μπορεί να τεντωθούν ή να καταρρεύσουν. Υπάρχει μια άποψη μεταξύ των γιατρών ότι αυτό το ελάττωμα μπορεί να είναι ένας προκλητικός παράγοντας για την ανάπτυξη καρκίνου του πνεύμονα. Σε σπάνιες περιπτώσεις, οι ασθενείς εμφανίζουν αναπνευστικά προβλήματα που εμφανίζονται κατά τη διάρκεια του ύπνου.
Δερματικά συμπτώματα
Οι δομές κολλαγόνου παίζουν σημαντικό ρόλο στη διατήρηση της λειτουργίας των προστατευτικών καλυμμάτων. Επιδερμίδα, που αποτελείται από διάφοροι τύποιΟ συνδετικός ιστός μπορεί επίσης να εμπλέκεται στην παθολογική διαδικασία. Το δέρμα των ασθενών με σύνδρομο Marfan δεν είναι ελαστικό, έτσι συχνά αναπτύσσουν ραγάδες χωρίς προφανή λόγο. Αυτό το ελάττωμα προκαλεί ανησυχία στις γυναίκες, αν και είναι αποκλειστικά αισθητικό πρόβλημα.
Επίδραση στο νευρικό σύστημα
Ο εγκέφαλος και ο νωτιαίος μυελός περιβάλλονται επίσης από ένα είδος κάψουλας που αποτελείται από μια συνδετική μεμβράνη. Οι ασθενείς με σύνδρομο Marfan εμφανίζουν σταδιακή εξασθένηση αυτής της δομής. Ένα παρόμοιο πρόβλημα συνοδεύεται από την ανάπτυξη νευρολογικών συμπτωμάτων χαρακτηριστικών της εκτασίας της σκληράς μήνιγγας. Υπάρχει η εμφάνιση αδυναμίας στα πυελικά άκρα, καθώς και έντονος πόνος στην κοιλιακή κοιλότητα.
Απαραίτητη έρευνα
Η διάγνωση ξεκινά με τη λήψη λεπτομερούς ιστορικού, ιδιαίτερα του οικογενειακού ιστορικού. Η παρουσία του συνδρόμου Marfan σε άμεσους συγγενείς του ασθενούς υποδηλώνει το σχηματισμό αυτής της ασθένειας. Μεγάλη σημασία έχει και η κλινική εικόνα της παθολογίας, δηλαδή η παρουσία ελαττωμάτων που προκύπτουν ως αποτέλεσμα της διαταραχής της δομής των δομών του συνδετικού ιστού. Ο ασθενής θα χρειαστεί να εξεταστεί από καρδιολόγο, οφθαλμίατρο ή ειδικό ορθοπεδικό. Για τον εντοπισμό μεταλλάξεων χρησιμοποιούνται τεχνικές γενετικής ανάλυσης, οι οποίες κατέχουν μία από τις ηγετικές θέσεις στη διάγνωση του συνδρόμου Marfan. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ειδικά εάν υπάρχουν υποψίες για επικίνδυνες επιπλοκές, για παράδειγμα, δικαιολογείται ανεύρυσμα αορτής, υπερηχογράφημα, καθώς και αξονική και μαγνητική τομογραφία. Χρησιμοποιούνται οπτικές μέθοδοι για τη δημιουργία φωτογραφιών εσωτερικών οργάνων για την αξιολόγηση της δομής και του μεγέθους τους.
Βασικές μέθοδοι θεραπείας
Μέχρι σήμερα, δεν έχουν αναπτυχθεί συγκεκριμένες μέθοδοι για την καταπολέμηση της παθολογίας. Η θεραπεία είναι συμπτωματικής φύσης και στοχεύει στην αύξηση του προσδόκιμου ζωής του ασθενούς μειώνοντας τον κίνδυνο επικίνδυνων επιπλοκών. Χρησιμοποιούνται τόσο φάρμακα όσο και πιο ριζικές μέθοδοι, συμπεριλαμβανομένης της χειρουργικής επέμβασης. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι λαϊκές συνταγές έχουν επίσης θεραπευτικό αποτέλεσμα. Σημαντικός ρόλοςΗ ισορροπημένη διατροφή και η τήρηση των αρχών του υγιεινού τρόπου ζωής παίζουν επίσης ρόλο. Ο γιατρός καθορίζει τις τακτικές για την καταπολέμηση της νόσου με βάση τις διαγνωστικές εξετάσεις που γίνονται.
Συντηρητικός
Μεταξύ των φαρμακολογικών παραγόντων, χρησιμοποιούνται φάρμακα των ακόλουθων ομάδων:
- Οι β-αναστολείς, οι οποίοι περιλαμβάνουν τη μετοπρολόλη, συνταγογραφούνται παρουσία διεύρυνσης της αορτής. Αυτές οι συνδέσεις συμβάλλουν στη μείωση της πίεσης, αφαιρώντας έτσι το φορτίο από το αγγείο και αποτρέποντας το σχηματισμό ρήξης, που μπορεί να οδηγήσει στο θάνατο του ασθενούς.
- Τα σύνθετα συμπληρώματα βιταμινών και μετάλλων χρησιμοποιούνται για τη διόρθωση μεταβολικών διαταραχών στον οστικό ιστό. Χρησιμοποιούνται συμπληρώματα διατροφής που περιέχουν μαγνήσιο, ψευδάργυρο, σίδηρο και άλλα μικροστοιχεία.
- Τα αντιπηκτικά, για παράδειγμα, η ηπαρίνη, χρησιμοποιούνται για την πρόληψη επιπλοκών που μπορεί να αναπτυχθούν καθώς η νόσος εξελίσσεται. Μια τέτοια θεραπεία χρησιμοποιείται ευρέως σε περιπτώσεις όπου το καρδιαγγειακό σύστημα εμπλέκεται στην παθολογική διαδικασία.
- Κατά τον εντοπισμό μολυσματικών βλαβών, δικαιολογείται η χρήση αντιβιοτικών διαφόρων ομάδων.
Λαϊκές συνταγές
Η ασθένεια μπορεί να αντιμετωπιστεί αντισυμβατικές μεθόδους, αλλά μόνο αφού συμβουλευτείτε γιατρό. Η χρήση τέτοιων φαρμάκων καθορίζεται από τα συμπτώματα που βιώνει ο ασθενής. Για παράδειγμα, όταν ανιχνεύονται σημεία καρδιακής ανεπάρκειας, παρασκευάζεται έγχυμα από φύλλα σημύδας. Εάν ένα άτομο υποφέρει από πόνο στις αρθρώσεις, χρησιμοποιούνται ευρέως λοσιόν με βάση το μέλι, το αλκοόλ και το νέφτι.
Χειρουργική επέμβαση
Για τη νόσο Marfan πραγματοποιούνται διάφοροι τύποι επεμβάσεων. Εφαρμόζονται για την εξάλειψη των γενετικών ανωμαλιών, και σε ορισμένες περιπτώσεις, για να σώσουν τη ζωή του ασθενούς. Επί παρουσίας σοβαρών καρδιακών ελαττωμάτων που σχετίζονται με ανεπάρκεια της λειτουργίας της βαλβίδας, γίνεται η προσθετική τους. Η χειρουργική επέμβαση είναι συχνά απαραίτητη για άτομα με σύνδρομο Marfan που έχουν διαγνωστεί με σημαντική διεύρυνση της αορτής, καθώς αυτό το ελάττωμα μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο.
Χρησιμοποιούνται επίσης χειρουργικές τεχνικές για τη διόρθωση της όρασης των ασθενών. Σε ορισμένες περιπτώσεις, χρησιμοποιείται εξοπλισμός που επιτρέπει τη θεραπεία με λέιζερ. Με αυτόν τον τρόπο η μυωπία διορθώνεται με επιτυχία. Αυτή η προσέγγιση δικαιολογείται επίσης για την καταπολέμηση του γλαυκώματος και του καταρράκτη. Με τη χρήση σύγχρονων μεθόδων πραγματοποιείται και εμφύτευση φακού, δηλαδή αντικατάσταση της παλιάς δομής με νέα.
Σύντομες πληροφορίες για διάσημους ανθρώπους που πάσχουν από το σύνδρομο Marfan
Ο μεγάλος βιολιστής Nicolo Paganini υπέφερε από αυτό το γενετικό ελάττωμα. Με αυτή τη διάγνωση έζησε και ο Αβραάμ Λίνκολν, ο οποίος έγινε Πρόεδρος των Ηνωμένων Πολιτειών. Ο διάσημος συγγραφέας Χανς Κρίστιαν Άντερσεν είχε επίσης μια κληρονομική ασθένεια. Όλοι αυτοί οι άνθρωποι διακρίνονταν για το χαρακτηριστικό ψηλό ανάστημά τους και τη δυσανάλογη σωματική διάπλασή τους.
Πρόγνωση και πρόληψη
Η πορεία της παθολογίας καθορίζεται σε μεγάλο βαθμό από την επικαιρότητα της θεραπείας. Επιβάλλονται περιορισμοί στη ζωή των ασθενών, για παράδειγμα, οι άνδρες με σύνδρομο Marfan δεν επιστρατεύονται στο στρατό, αφού η σωματική δραστηριότητα δεν συνιστάται για όλους τους ασθενείς. Ωστόσο, η ήττα από μόνη της δεν μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο. Το θανατηφόρο αποτέλεσμα προκαλείται από επιπλοκές που αναπτύσσονται στο πλαίσιο μιας γενετικής ανωμαλίας, που επηρεάζει την καρδιά και άλλα όργανα.
Δεν έχουν αναπτυχθεί συγκεκριμένα μέσα πρόληψης του συνδρόμου Marfan. Επομένως, για να αποφευχθεί η γέννηση ενός παιδιού με αυτό το ελάττωμα, συνιστάται στους γονείς να προγραμματίσουν σωστά την εγκυμοσύνη τους. Εάν υπάρχουν περιπτώσεις διάγνωσης παθολογίας στο οικογενειακό ιστορικό, οι γιατροί συστήνουν χρωμοσωμική ανάλυση.
Η μελέτη της νόσου έχει προχωρήσει σημαντικά την τελευταία δεκαετία. Εξετάστηκε η παθογένεια του προβλήματος. Τα αποτελέσματα υποδεικνύουν ότι πολλές παραλλαγές στη μετάλλαξη της περιοχής του DNA που είναι υπεύθυνη για τη σύνθεση της φιμριλλίνης εμπλέκονται στον σχηματισμό των συμπτωμάτων. Η απλοένταση παίζει σημαντικό ρόλο στην κλινική εικόνα του συνδρόμου Marfan, πολύ πιο αισθητή από την απλή καταστολή της παραγωγής πρωτεΐνης. Η απουσία μικροϊνιδίων στα κύτταρα του συνδετικού ιστού, που θεωρείται επίσης χαρακτηριστικό σημάδι της νόσου, σχηματίζεται μετά τη γέννηση του παιδιού. Ένα παρόμοιο μεταγεννητικό πρόβλημα χαρακτηρίζεται με τον όρο «επίκτητη ελαστόλυση», δηλαδή δεν πρόκειται για συγγενή ανωμαλία.
Η κατανόηση της παθογένεσης επέτρεψε στους γιατρούς να σημειώσουν πρόοδο στον έλεγχο του συνδρόμου Marfan. Οι περισσότερες από τις ενέργειες που λαμβάνονται στοχεύουν κυρίως στην προστασία της αορτής, καθώς αυτό το αγγείο είναι που υποφέρει περισσότερο από τη διαταραχή της δομής του συνδετικού ιστού. Επίσης, η ήττα του συνδέεται με υψηλό κίνδυνο εμφάνισης επικίνδυνων επιπλοκών. Από αυτή την άποψη, η σύγχρονη αντίληψη της θεραπείας του συνδρόμου συνδέεται με τη χρήση β-αναστολέων και την τακτική διαδοχική απεικόνιση των καρδιακών δομών. Χρησιμοποιούνται ευρέως χειρουργικές τεχνικές αποκατάστασης και αντικατάστασης τμημάτων της αορτής, οι οποίες μπορούν να παρατείνουν σημαντικά τη ζωή των ασθενών.
Το σύνδρομο Marfan είναι μια γενετικά καθορισμένη ασθένεια που χαρακτηρίζεται από βλάβη ή υπανάπτυξη των ινών του συνδετικού ιστού κατά την εμβρυογένεση και εκδηλώνεται με δυσλειτουργικές αλλαγές στον οπτικό αναλυτή, στο οστεοαρθρικό και στο καρδιαγγειακό σύστημα.
Συνήθως το σύνδρομο κληρονομείται από τους γονείς στα παιδιά σύμφωνα με μια αυτοσωματική κυρίαρχη αρχή. Σε ορισμένες περιπτώσεις, γίνεται το αποτέλεσμα μιας μετάλλαξης στο γονίδιο που κωδικοποιεί τη σύνθεση της φιμριλλίνης και επηρεάζει τον σχηματισμό πολλών φαινοτυπικών χαρακτηριστικών ταυτόχρονα. Γενετικές αλλαγές - μεταλλάξεις συμβαίνουν υπό την επίδραση αρνητικών ενδογενών και εξωγενών παραγόντων. Η πρωτεΐνη φιμριλλίνη είναι ένα σημαντικό συστατικό πολλών δομών του σώματος. Με την έλλειψή του, ο συνδετικός ιστός χάνει τη δύναμη και την ελαστικότητά του, γεγονός που επηρεάζει την κατάσταση του αγγειακού τοιχώματος και της συνδεσμο-αρθρικής συσκευής.
Το σύνδρομο ανακαλύφθηκε το 1875 από τον Αμερικανό οφθαλμίατρο E. Williams. Ανακάλυψε πλήρη μετατόπιση του φακού του ματιού από την κανονική του θέση σε έναν αδερφό και την αδερφή που ήταν ψηλοί και είχαν υπερβολική κινητικότητα των αρθρώσεων από τη γέννηση. Λίγα χρόνια αργότερα, ένας παιδίατρος από τη Γαλλία, ο A. Marfan, παρατήρησε ένα 5χρονο κορίτσι με προοδευτικές σκελετικές ανωμαλίες, υπερβολικά μακριά άκρα και «δάχτυλα αράχνης». Έδωσε μια σαφή περιγραφή της παθολογίας, χάρη στην οποία το σύνδρομο έλαβε το όνομά του.
αγόρι με σύνδρομο Marfan
Τα κλινικά συμπτώματα του συνδρόμου είναι πολύ πολυμορφικά. Αυτό οφείλεται στην παρουσία κατεστραμμένου συνδετικού ιστού σε όλες τις εσωτερικές δομές του σώματος. Η συστηματική ανεπάρκεια συνδετικού ιστού εκδηλώνεται με σημάδια βλάβης στον σκελετό, την καρδιά και τα αιμοφόρα αγγεία, τα μάτια, το δέρμα, το κεντρικό νευρικό σύστημα και τους πνεύμονες. Τέτοιες παθολογικές αλλαγές σχηματίζονται στη μήτρα στο έμβρυο. Τα συμπτώματα του συνδρόμου ποικίλλουν από διαγραμμένες μορφές έως διαδικασίες ασυμβίβαστες με τη ζωή.
Οι ασθενείς έχουν δυσανάλογα άκρα, ύψος άνω του μέσου όρου, επιμήκη δάκτυλα, υπερκινητικές αρθρώσεις, λεπτό σώμα, γοτθικό ουρανίσκο, ανωμαλία απόφραξης και μάτια βαθιά. Υποφέρουν από γιγαντισμό, μυωπία, έκτοπο φακό, αλλαγές στο σχήμα του στέρνου και κυφοσκολίωση. Τα κλινικά σημεία του συνδρόμου προκαλούνται από την υπερεκτασιμότητα των ιστών.
Το σύνδρομο Marfan είναι μια κληρονομική κολλαγονοπάθεια που εμφανίζεται σε 1 στα 10.000-20.000 άτομα. Η παθολογία εντοπίζεται παντού, μεταξύ ανθρώπων οποιασδήποτε εθνικότητας, φύλου και τόπου διαμονής - εξίσου συχνά μεταξύ των κατοίκων του νότου και του βορρά. Σε παντρεμένα ζευγάρια όπου ο πατέρας είναι άνω των 35 ετών γεννιούνται πιο συχνά άρρωστα παιδιά.
Η διάγνωση της παθολογίας βασίζεται στο κληρονομικό ιστορικό, την οπτική εξέταση και τα αποτελέσματα πρόσθετων μελετών. Οι ασθενείς με σύνδρομο Marfan μοιάζουν μεταξύ τους. Ειδικοί σε εμφάνισημπορεί να υποδηλώνει την παρουσία μιας ασθένειας. Η θεραπεία της νόσου είναι φαρμακευτική και χειρουργική, η οποία συνίσταται στην εξάλειψη δομικών και λειτουργικών διαταραχών στον καρδιακό μυ, στον οπτικό αναλυτή και στην οστεοαρθρική συσκευή. Η χειρουργική επέμβαση ενδείκνυται σε περιπτώσεις που η φαρμακευτική και φυσικοθεραπευτική αγωγή δεν παράγει θετικά αποτελέσματα. Εάν η νόσος δεν αντιμετωπιστεί, το προσδόκιμο ζωής των ασθενών θα περιοριστεί στα 30-40 χρόνια. Η αιτία του θανάτου τους είναι ρήξη αορτής ή οξεία στεφανιαία ανεπάρκεια.Η σύγχρονη ιατρική επιτρέπει στους ασθενείς να αντιμετωπίζονται επιτυχώς και να ζήσουν πλήρως μέχρι τα βαθιά γεράματα.
Αιτιολογικοί παράγοντες
Το σύνδρομο Marfan είναι μια συγγενής ανωμαλία που χαρακτηρίζεται από τα ακόλουθα γενετικά χαρακτηριστικά:
Το σύνδρομο αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα μιας μετάλλαξης στο γονίδιο που κωδικοποιεί τη βιοσύνθεση μιας ειδικής πρωτεΐνης, της φιμριλλίνης.- μια σημαντική δομή της μεσοκυτταρικής ουσίας, η οποία παρέχει ελαστικότητα και συσταλτικότητα των ινών του συνδετικού ιστού. Η μετάλλαξη συμβαίνει αυθόρμητα τη στιγμή της σύλληψης σε ένα ωάριο ή σπέρμα. Με την έλλειψη φιμριλλίνης, η διαδικασία σχηματισμού ινών διαταράσσεται. Παύει να είναι ισχυρό και ελαστικό, γίνεται υπερβολικά εκτατό και λιγότερο ανθεκτικό στην παραμόρφωση. Τα αγγεία και οι σύνδεσμοι είναι πιο επιρρεπή σε βλάβες.
Η ινιδίνη είναι απαραίτητη για τη λειτουργία του συνδέσμου του Zinn, με τη βοήθεια του οποίου ο φακός συνδέεται με το ακτινωτό σώμα. Με ανεπάρκεια πρωτεΐνης, ο σύνδεσμος αυτός αποδυναμώνεται, γεγονός που εκδηλώνεται με μυωπία, υπεξάρθρημα φακού, δευτεροπαθές γλαύκωμα και μειωμένη οπτική οξύτητα. Εκτός από τον οπτικό αναλυτή, η πρωτεΐνη φιμριλλίνης περιέχεται στους συνδέσμους της αορτής και εξασφαλίζει την αντοχή της στο στρες. Όταν αυτοί οι σύνδεσμοι εξασθενούν, το αγγείο διαστέλλεται και τα τοιχώματά του διαχωρίζονται. Τέτοιες αλλαγές είναι θανατηφόρες για τον άνθρωπο. Στο σύνδρομο Marfan παρατηρείται συχνά βλάβη της διγλώχινας βαλβίδας, η οποία απαιτεί χειρουργική διόρθωση.
Ταξινόμηση
Μορφές παθολογίας:
- διαγράφεται – οι ασθενείς έχουν μικρές αλλαγές σε 1 ή 2 συστήματα του σώματος.
- έντονη - η παρουσία ήπιων διαταραχών σε 3 συστήματα ή χαρακτηριστικών παθολογικών διαταραχών σε τουλάχιστον 1 σύστημα.
Η φύση του συνδρόμου:
- προοδευτική - με την πάροδο του χρόνου η παθολογία αυξάνεται και επιδεινώνεται,
- σταθερό – τα σημάδια της νόσου παραμένουν αμετάβλητα κατά τη διάρκεια πολλών ετών παρατήρησης.
Αιτιολογική ταξινόμηση:
- οικογενειακή μορφή - κληρονομείται σύμφωνα με μια αυτοσωμική κυρίαρχη αρχή.
- σποραδική μορφή - το σύνδρομο προκαλείται από μια τυχαία μετάλλαξη γονιδίων κατά τη σύλληψη.
Συμπτώματα
Το σύνδρομο Marfan εκδηλώνεται με ποικίλα κλινικά σημεία, τα οποία συνδέονται με την παρουσία ινών συνδετικού ιστού σε διάφορες δομές του σώματος. Οι ασθενείς εμφανίζουν σημάδια βλάβης στα οστά και τις αρθρώσεις, τον οπτικό αναλυτή, την καρδιά, τα αιμοφόρα αγγεία, τα νεύρα, τους πνεύμονες και το δέρμα.
Τα συμπτώματα των δυσλειτουργικών διαταραχών των εσωτερικών οργάνων εμφανίζονται σε φόντο σοβαρής κόπωσης και κόπωσης μετά από μικρή σωματική άσκηση, μυαλγία, λήθαργο, μυϊκή υπόταση και παροξυσμική κεφαλγία. Καθώς το ανθρώπινο σώμα μεγαλώνει και αναπτύσσεται, τα χαρακτηριστικά της νόσου γίνονται πιο έντονα.
Σκελετός
Κλινικά σημεία του συνδρόμου Marfan που προκαλούνται από βλάβη στα οστά, τους μύες και τους συνδέσμους:
- κοντό σώμα και μακριά πόδια,
- σφυροδάχτυλα,
- δάχτυλα αράχνης,
- λεπτή κατασκευή,
- μυϊκή υποτονικότητα,
- μακρύ και στενό πρόσωπο
- βαθιά φύτευση των ματιών,
- χωρίς κενά μεταξύ των δοντιών,
- μεγάλη μύτη,
- μικρογναθία,
- υπανάπτυκτα ζυγωματικά,
- μεγάλα και χαμηλά αυτιά,
- «Γοτθικός» ουρανός
- απόγονοι,
- υπερκινητικότητα των αρθρώσεων,
- παραμορφωμένο στήθος με τη μορφή χωνιού ή καρίνας πουλιού,
- rachiocampsis,
- μετατόπιση του υπερκείμενου σπονδύλου σε σχέση με τον υποκείμενο,
- ισοπέδωση των καμάρων των ποδιών,
- σπρώχνοντας μέσα από την κοτύλη.
Καρδιά και αιμοφόρα αγγεία
Η βλάβη στον καρδιακό μυ στο σύνδρομο Marfan καθορίζει την έκβασή της. Τυπικά, εμφανίζονται ελαττώματα στη δομή της αορτής και του πνευμονικού κορμού και αναπτύσσονται δυσπλασίες των καρδιακών βαλβίδων:
Μάτια
Τα άτομα με σύνδρομο Marfan αναπτύσσουν παθολογίες της όρασης:
Άλλα όργανα
Βλάβη στο νευρικό σύστημα:
- ισχαιμικά και αιμορραγικά εγκεφαλικά επεισόδια,
- υπαραχνοειδής αιμορραγία,
- προεξοχή των μεμβρανών του νωτιαίου μυελού.
Η εξασθένηση και η διάταση του σάκου της σκληράς μήνιγγας εκδηλώνεται με πόνο στο κάτω μέρος της πλάτης, στα πόδια, στη λεκάνη και άλλα νευρολογικά σημεία, κεφαλαλγία.
Βλάβη στο βρογχοπνευμονικό σύστημα:
- συσσώρευση αέρα μεταξύ του σπλαχνικού και του βρεγματικού στρώματος του υπεζωκότα,
- εμφύσημα,
- επιμήκυνση και υπερέκταση των κυψελίδων,
- άπνοια ύπνου,
- καρκίνος των πνευμόνων.
Σε ασθενείς με πνευμοθώρακα, ο αέρας συσσωρεύεται στην υπεζωκοτική κοιλότητα και οι πνεύμονες συμπιέζονται. Η αναπνοή τους γίνεται γρήγορη και ρηχή, το στήθος τους πονάει, το δέρμα τους αρχικά γίνεται χλωμό και μετά αποκτά μια γαλαζωπή απόχρωση.
Βλάβη στο δέρμα, στους μαλακούς ιστούς, στα εσωτερικά όργανα:
- μετατόπιση του νεφρού προς την ουραία κατεύθυνση,
- κυστεοκήλη,
- πρόπτωση μήτρας,
- κύστεις και νεοπλάσματα στο ήπαρ και τα νεφρά,
- κιρσοί,
- ραγάδες στο δέρμα,
- κήλες
Οι ασθενείς με σύνδρομο Marfan είναι εύκολα διεγερτικοί, υπερκινητικοί, υπερβολικά συναισθηματικοί, συχνά γκρινιάζουν και ευερέθιστοι. Έχουν εξαιρετικές ικανότητες και υψηλό επίπεδο νοημοσύνης.
Ο «γοτθικός» ουρανίσκος και η μικρογναθία οδηγούν σε διαταραχές του λόγου. Όταν προσβάλλεται ο σκελετός και οι αρθρώσεις, εμφανίζεται αρθραλγία και μυαλγία και αναπτύσσεται πρώιμη οστεοαρθρίτιδα.
Το σύνδρομο Marfan εκδηλώνεται διαφορετικά σε άτομα που αναζητούν ιατρική βοήθεια. Σε ορισμένους αποκαλύπτονται έντονα σημάδια παθολογίας, σε άλλους τα συμπτώματα διαγράφονται. Η εξέλιξη του συνδρόμου εμφανίζεται καθώς το άτομο μεγαλώνει. Οι κλινικές εκδηλώσεις καθορίζονται από τον εντοπισμό και την ένταση της βλάβης σε όργανα και συστήματα.
Διαγνωστικές μέθοδοι
εκδηλώσεις του συνδρόμου Marfan σε νεαρή ηλικία
Το σύνδρομο Marfan αναγνωρίζεται από ειδικούς στον τομέα της γενετικής, της καρδιολογίας, της οφθαλμολογίας, της νευρολογίας και της ορθοπεδικής. Η διάγνωση της παθολογίας περιλαμβάνει τη συλλογή μιας αναμνησίας ζωής και ασθένειας, τον εντοπισμό τυπικών κλινικών σημείων, την ανάλυση μιας εξωτερικής εξέτασης και φυσικών δεδομένων, τα αποτελέσματα μιας καρδιογραφικής και ακτινογραφικής εξέτασης, την επίσκεψη σε οφθαλμίατρο και τη σύνταξη γενεαλογικού γενετικού υλικού.
Βασικές διαγνωστικές τεχνικές:
- γενική ανάλυση αίματος και ούρων - τυπικά σημάδια φλεγμονής.
- μια βιοχημική εξέταση αίματος σάς επιτρέπει να προσδιορίσετε τη δυσλειτουργία ενός συγκεκριμένου οργάνου που έχει προκύψει ως αποτέλεσμα της ανάπτυξης μιας παθολογικής διαδικασίας, καθώς και να προσδιορίσετε τη βασική αιτία της νόσου και να συνταγογραφήσετε τη σωστή θεραπεία.
- Το ηλεκτροκαρδιογράφημα εμφανίζει ηλεκτρικά δυναμικά που σχηματίζονται στην καρδιά που πάλλεται.
- ηχοκαρδιογραφία - μελέτη μορφολογικών και λειτουργικών αλλαγών στην καρδιά και τη βαλβιδική συσκευή της.
- ακτινογραφική και τομογραφική εξέταση - ενημερωτικές διαγνωστικές τεχνικές που ανιχνεύουν βλάβες στα οστά, τις αρθρώσεις, τα εσωτερικά όργανα και τους μαλακούς ιστούς.
- αορτογραφία - εξέταση με ακτίνες Χ της αορτής με χρήση σκιαγραφικού.
- Υπερηχογράφημα εσωτερικών οργάνων,
- βιομικροσκόπηση και οφθαλμοσκόπηση,
- μοριακή γενετική ανάλυση.
Μέθοδοι θεραπείας
Το σύνδρομο Marfan είναι ανίατο. Δεν υπάρχει αιτιολογική θεραπεία για τη νόσο, επειδή είναι αδύνατο να αντικατασταθούν τα γονίδια ενός παιδιού. Στους ασθενείς χορηγείται συμπτωματική θεραπεία, σκοπός της οποίας είναι η ανακούφιση της γενικής κατάστασης, η εξάλειψη των συμπτωμάτων και η πρόληψη σοβαρών επιπλοκών.
Φαρμακευτική θεραπεία:
Όταν η οπτική οξύτητα μειώνεται, σε ασθενείς με οφθαλμολογικές παθήσεις συνταγογραφούνται γυαλιά για συνεχή χρήση ή φακοί επαφής.
Χειρουργική επέμβαση:
- χειρουργική επέμβαση στην καρδιά και την αορτή - προσθετική αορτής και καρδιακές βαλβίδες, επανορθωτικές και πλαστικές επεμβάσεις,
- οφθαλμικές επεμβάσεις - διόρθωση μυωπίας με λέιζερ, αντικατάσταση φακού, εξάλειψη γλαυκώματος,
- χειρουργική διόρθωση σκελετού – πλαστική στήθοςμε την χοανοειδή παραμόρφωσή του, τη σταθεροποίηση της σπονδυλικής στήλης, την προσθετική των μεγάλων αρθρώσεων.
Τα άτομα με διαγραμμένο φαινότυπο μαρφανοειδούς ενδείκνυνται για φυσικοθεραπεία και άσκηση.
- διατήρηση ενός υγιεινού τρόπου ζωής,
- περιορισμός της σκληρής δουλειάς και της σωματικής υπερέντασης,
- άρνηση αθλητικών αγώνων υψηλής δραστηριότητας,
- τακτικές επισκέψεις σε ειδικούς στον τομέα της καρδιολογίας, της οφθαλμολογίας, της ορθοπεδικής, της νευρολογίας,
- διατήρηση των ασθενών υπό συνεχή επίβλεψη και έλεγχο γιατρών,
- περιοδικές διαγνωστικές εξετάσεις.
Πρόβλεψη και προληπτικά μέτρα
Η πρόγνωση του συνδρόμου Marfan είναι διφορούμενη. Εξαρτάται από την κατάσταση του καρδιαγγειακού συστήματος, των ματιών και του σκελετού του ασθενούς. Με την παρουσία σοβαρών διαταραχών αυτών των οργάνων, το προσδόκιμο ζωής των ασθενών περιορίζεται στα 40-50 χρόνια και ο κίνδυνος αιφνίδιου θανάτου αυξάνεται. Με τη βοήθεια της έγκαιρης καρδιοχειρουργικής διόρθωσης, είναι δυνατή η βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών και η αποκατάσταση της ικανότητας εργασίας τους.
Όλα τα ζευγάρια με οικογενειακό ιστορικό κληρονομικών ασθενειών θα πρέπει να επισκεφτούν έναν γενετιστή πριν την εγκυμοσύνη και να υποβληθούν σε όλες τις απαραίτητες εξετάσεις εκ των προτέρων. Η προγεννητική διάγνωση είναι ένα σύνολο μέτρων που πραγματοποιούνται για τον εντοπισμό της παθολογίας στο στάδιο της ενδομήτριας ανάπτυξης. Συνίσταται στη διενέργεια υπερηχογραφήματος του εμβρύου και βιοχημικό έλεγχο δεικτών ορού της μητέρας. Οι επεμβατικές του μέθοδοι περιλαμβάνουν: βιοψία χοριακής λάχνης, εξέταση αμνιακού υγρού, αίματος ομφάλιου λώρου και κυττάρων πλακούντα.
Όλοι οι ασθενείς πρέπει να απολυμάνουν έγκαιρα τις υπάρχουσες εστίες χρόνιας λοίμωξης στο σώμα - να αντιμετωπίσουν την τερηδόνα, την αμυγδαλίτιδα, την ιγμορίτιδα με αντιβιοτικά. Αυτό είναι εξαιρετικά σημαντικό γιατί τα άτομα με σύνδρομο Marfan έχουν εξασθενημένο ανοσοποιητικό σύστημα. Θα πρέπει να σκληρύνουν τον εαυτό τους, να τρώνε σωστά, να βελτιστοποιήσουν την καθημερινότητά τους, να κοιμούνται πολύ, να κάνουν μεγάλες βόλτες στον καθαρό αέρα και να παλεύουν κακές συνήθειες, αποφύγετε καταστάσεις σύγκρουσης και άγχους.
Βίντεο: Σύνδρομο Marfan στο πρόγραμμα "Live Healthy!"
Βίντεο: talk show για το σύνδρομο Marfan
Το σύνδρομο Marfan (ή νόσος) είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια, που κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο και προκαλείται από δομικά ελαττώματα του συνδετικού ιστού, τα οποία οδηγούν σε βλάβες κυρίως στο μυοσκελετικό, οπτικό και καρδιαγγειακό σύστημα του σώματος. Η συχνότητα εμφάνισης μιας τέτοιας κληρονομικής κολλαγονοπάθειας είναι χαμηλή και, σύμφωνα με διάφορα στατιστικά δεδομένα, δεν είναι μεγαλύτερη από 1 περίπτωση ανά 10 ή 20 χιλιάδες άτομα. Η ασθένεια μπορεί να ανιχνευθεί σε άτομα οποιουδήποτε φύλου και δεν έχει συγκεκριμένη φυλετική ιδιαιτερότητα.
Σε αυτό το άρθρο μπορείτε να εξοικειωθείτε με τις αιτίες, τις ποικιλίες, τις εκδηλώσεις, τις μεθόδους διάγνωσης και θεραπείας και την πρόγνωση του συνδρόμου Marfan. Αυτές οι πληροφορίες θα σας βοηθήσουν να κατανοήσετε αυτήν την κληρονομική ασθένεια και μπορείτε να ρωτήσετε το γιατρό σας οποιεσδήποτε ερωτήσεις έχετε.
Οι κλινικές εκδηλώσεις αυτού του συνδρόμου είναι πολύ πολυμορφικές. Τα άτομα με νόσο Marfan μπορεί να είναι ψηλά, να έχουν δυσανάλογα μακριά άκρα, επιμήκη και λεπτά (που ονομάζονται «αράχνη») δάχτυλα, ασθενική δομή, αψιδωτό ουρανίσκο, επίμηκες κρανίο, συνωστισμένα δόντια και μάτια βαθιά. Συχνά έχουν παραμορφωμένο στήθος, κυφοσκολίωση, μικρό μέγεθος γνάθου, έκτοπο φακό, μυωπία και προεξοχή της κοτύλης.
Ένα τόσο ευρύ φαινοτυπικό σύνολο εκδηλώσεων μπορεί να εκφραστεί τόσο σε ήπιες και σχεδόν αδιάκριτες από την κανονική κατάσταση όσο και σε σοβαρές, έντονες και ταχέως προοδευτικές μορφές. Αυτή η μεταβλητότητα εξηγείται από την εξαιρετική ποικιλομορφία των μεταλλάξεων στο γονίδιο FBN1 και σε ορισμένα άλλα γονίδια (TGFBR-2, κ.λπ.).
Σημειώνεται ότι στο 75% των περιπτώσεων το σύνδρομο Marfan μεταδίδεται μέσω της οικογενειακής κληρονομικότητας και μόνο στο 15% των παιδιών η μετάλλαξη εμφανίζεται για πρώτη φορά. Επιπλέον, οι ειδικοί υπογραμμίζουν το γεγονός ότι ο κίνδυνος απόκτησης παιδιού με αυτή τη νόσο αυξάνεται σε εκείνα τα ζευγάρια στα οποία η ηλικία του πατέρα είναι άνω των 35 ετών.
Λίγη ιστορία και ενδιαφέροντα γεγονότα
Το σύνδρομο Marfan είναι μια γενετική παθολογία. Το αλλοιωμένο γονίδιο στις περισσότερες περιπτώσεις μεταβιβάζεται από γενιά σε γενιά.Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1886 από έναν παιδίατρο από τη Γαλλία, τον Antoine Marfan. Ήταν αυτός που εξέτασε την κλινική περίπτωση ενός κοριτσιού με δάχτυλα «αράχνης» και λεπτά μακριά πόδια. Τέτοιες σκελετικές ανωμαλίες προχώρησαν γρήγορα. Στη συνέχεια, η ασθένεια πήρε το όνομά του. Το γονίδιο που προκαλεί την ανάπτυξη σημείων του συνδρόμου αναγνωρίστηκε για πρώτη φορά μόλις το 1991 από τον Francesco Ramirez στο Mount Sinai Center (ΗΠΑ, Νέα Υόρκη).
Οι παρατηρήσεις δείχνουν ότι αυτή η ασθένεια ανιχνεύτηκε συχνά σε διάσημους ανθρώπους. Ο μεγάλος και παγκοσμίου φήμης βιολονίστας Niccolo Paganini, ο διάσημος παραμυθάς Hans Christian Andersen, ο πρόεδρος των ΗΠΑ Abraham Lincoln, ο συνθέτης Sergei Rachmaninov, ο τραγουδιστής των Ramones Joey Ramone και ο τραγουδιστής Troye Sivan, ο ηθοποιός Vincent Schiavelli, το πρώτο μοντέλο Leslie Hornby, frontmen των γκρουπ Deerhunter Mice & Men Ο Bradford Cox και ο Austin Carlisle δεν είναι όλοι δημοφιλείς άνθρωποι με αυτήν την ασθένεια.
Πιστεύεται ότι τέτοιες εξαιρετικές ικανότητες μπορεί να προκαλούνται από την υψηλή έκρηξη αδρεναλίνης που χαρακτηρίζει το σύνδρομο Marfan, η οποία προκαλεί υπερκινητικότητα και σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να προκαλέσει ανάπτυξη ταλέντων.
Αιτίες
Αυτή η γενετική ασθένεια κληρονομείται κατά κύριο λόγο με κυρίαρχο τρόπο και προκαλείται από τη μετάδοση σε ένα παιδί του παθολογικού γονιδίου FBN1, το οποίο είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση της φιμριλλίνης-1. Αυτή η πρωτεΐνη είναι υπεύθυνη για την ελαστικότητα και τη συσταλτικότητα του συνδετικού ιστού και η έλλειψή της προκαλεί απώλεια της αντοχής και της ελαστικότητάς του. Εξαιτίας αυτού, ο συνδετικός ιστός δεν μπορεί να αντέξει τα φυσιολογικά φορτία που του ασκούνται. Τα τοιχώματα των αιμοφόρων αγγείων και η συνδεσμική συσκευή είναι πιο ευαίσθητα σε τέτοιες αλλαγές (η αορτή και ο ζωνοειδής σύνδεσμος του ματιού επηρεάζονται κυρίως).
Η πρωτεΐνη fibrillin-1 όχι μόνο εκτελεί υποστηρικτικές λειτουργίες για τους ιστούς, αλλά συνδέεται επίσης με μια άλλη πρωτεΐνη. Αυτός ο συνδυασμός σχηματίζει τον αυξητικό παράγοντα TGF-β, ο οποίος έχει αρνητική επίδραση στον αγγειακό μυϊκό τόνο. Συσσωρεύεται σε υπερβολικές ποσότητες στον πνευμονικό ιστό, στις καρδιακές βαλβίδες και στην αορτή. Στη συνέχεια, οι ιστοί τους εξασθενούν και ο ασθενής εμφανίζει συμπτώματα χαρακτηριστικά της νόσου.
Ταξινόμηση
Οι ειδικοί διακρίνουν δύο κύριες μορφές αυτού του συνδρόμου:
- διαγράφεται – ο ασθενής έχει ήπιες βλάβες 1 ή 2 συστημάτων.
- έντονο - 3 συστήματα επηρεάζονται ήπια ή ανιχνεύονται έντονες αλλαγές σε 1 σύστημα ή έντονες βλάβες υπάρχουν σε 2-3 ή περισσότερα συστήματα.
Οι βλάβες του συνδρόμου Marfan μπορεί να είναι ήπιες, μέτριες ή σοβαρές. Η πορεία της νόσου μπορεί να είναι σταθερή ή προοδευτική.
Συμπτώματα
Το πιο χαρακτηριστικό γνώρισμα του συνδρόμου Marfan είναι ο συνδυασμός βλαβών του μυοσκελετικού, του οπτικού και του καρδιαγγειακού συστήματος. Ο χρόνος εμφάνισής τους ποικίλλει και οι εκδηλώσεις τους ποικίλλουν.
Συνήθως, η παρουσία των ακόλουθων σημείων είναι επαρκής για τη διάγνωση:
- δυσανάλογα μακριά άκρα.
- αορτικό ανευρυσμα;
- μονόπλευρη ή αμφοτερόπλευρη εκτοπία του φακού.
Ωστόσο, εκτός από αυτά τα σημάδια, υπάρχουν περίπου άλλες 30 εκδηλώσεις του συνδρόμου.
Σκελετικές βλάβες
Τα άτομα με σύνδρομο Marfan μπορεί να εμφανίσουν τις ακόλουθες αλλαγές στο μυοσκελετικό σύστημα:
- Το ύψος είναι πολύ υψηλότερο από το μέσο όρο.
- Ασθενικός σωματότυπος?
- μακρύς και στενός σκελετός προσώπου.
- μακριά άκρα και δάχτυλα?
- καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (σπονδυλολίσθηση, κύφωση κ.λπ.).
- παραμόρφωση του θώρακα σε σχήμα χοάνης ή καρίνα.
- μικρό μέγεθος γνάθου?
- αψίδα ψηλός ουρανός?
- υπερβολική ευελιξία και κινητικότητα των αρθρώσεων.
- παραμόρφωση σφυροδακτύλου?
- προεξοχή της κοτύλης?
- πλατυποδία;
- παθολογίες δαγκώματος.
Το μέσο ύψος των ατόμων με αυτή τη νόσο κατά τη γέννηση μπορεί να είναι 52,5 cm για τα κορίτσια (περίπου 175 cm στην ενήλικη ζωή) και 53 cm για τα αγόρια (περίπου 191 cm στην ενήλικη ζωή).
Λόγω του υψηλού ουρανίσκου και του μικρού μεγέθους της γνάθου, τα άτομα με σύνδρομο Marfan μπορεί να εμφανίσουν προβλήματα ομιλίας. Οι βλάβες του σκελετού και των αρθρικών δομών οδηγούν στην εμφάνιση αρθραλγίας και μυαλγίας. Αργότερα, τέτοιες αλλαγές αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης πρώιμης έναρξης.
Βλάβη στα όργανα της όρασης
Μονόπλευρη ή αμφοτερόπλευρη εκτοπία του φακού στο σύνδρομο Marfan ανιχνεύεται στο 80% των ασθενών. Συνήθως τέτοια άτομα εμφανίζουν μυωπία και αστιγματισμό, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις εμφανίζεται και υπερμετρωπία. Πιο συχνά, η οπτική αναπηρία εμφανίζεται στο 4ο έτος της ζωής ενός παιδιού. Στη συνέχεια προχωρούν σταθερά.
Εκτός από αυτές τις ασθένειες, οι ακόλουθες παθολογίες των οπτικών οργάνων μπορούν να ανιχνευθούν με το σύνδρομο Marfan:
- υποπλασία του ακτινωτού μυός.
- Κολομπόμα της ίριδας?
- αύξηση του μεγέθους και ισοπέδωση του κερατοειδούς.
- αλλαγή στη διάμετρο των αγγείων του αμφιβληστροειδούς.
- σχηματισμός καταρράκτη?
- η εμφάνιση γλαυκώματος σε νεαρή ηλικία.
Βλάβες της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων
Μία από τις εκδηλώσεις του συνδρόμου Marfan είναι τα καρδιακά ελαττώματα, ιδιαίτερα η πρόπτωση της μιτροειδούς βαλβίδας. Οι κυρίαρχες και πιο επικίνδυνες εκδηλώσεις του συνδρόμου Marfan είναι σημάδια βλάβης της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων. Οι αλλαγές που εμφανίζονται λόγω βλάβης στη δομή των τοιχωμάτων των ελαστικών αγγείων (ιδιαίτερα της αορτής και της πνευμονικής αρτηρίας) και δυσπλασίες των βαλβίδων και των διαφραγμάτων της καρδιάς προκαλούν τα ακόλουθα συμπτώματα:
- ταχεία εμφάνιση κόπωσης?
- cardiopalmus;
- στηθάγχη που εντοπίζεται στην πλάτη, στο άνω άκρο ή στον ώμο.
- κρύα χέρια και πόδια?
Όταν ακούτε καρδιακούς ήχους σε τέτοιους ασθενείς, μπορεί να ανιχνευθούν μουρμουρητά και όταν εκτελούνται, αποκαλύπτονται σημάδια. Στο σύνδρομο Marfan, μπορεί να αναπτυχθεί κυστική έσω εκφύλιση της μιτροειδούς ή της αορτικής βαλβίδας, οδηγώντας σε αυτές τις δομές της βαλβίδας. Επιπλέον, ένα έμβρυο που έχει κληρονομήσει μεταλλαγμένα γονίδια είναι πολύ πιθανό να αναπτύξει συγγενή καρδιακά ελαττώματα. Μερικές φορές, με μια δυσμενή πορεία μιας τέτοιας νεογνικής μορφής του συνδρόμου, το παιδί αναπτύσσει μια προοδευτική ασθένεια, που οδηγεί σε θάνατο πριν από το έτος της ζωής.
Ωστόσο, η πιο χαρακτηριστική βλάβη του καρδιαγγειακού συστήματος για το σύνδρομο Marfan είναι συνήθως η προοδευτική επέκταση, η ανατομή της ανιούσας αορτής και η εμφάνιση ανευρυσμάτων σε αυτήν. Τέτοιες αλλαγές προκαλούνται από την αποδυνάμωση του συνδετικού ιστού, οδηγώντας σε κυστική εκφύλιση του αγγειακού τοιχώματος. Η ταχεία εξέλιξη τέτοιων βλαβών της αορτής μπορεί να καλύψει όλο το μήκος της και τα αγγεία που διακλαδίζονται από αυτήν. Συχνά μια τέτοια περίπλοκη πορεία παθολογίας οδηγεί σε θάνατο.
Βλάβες του κεντρικού νευρικού συστήματος
Μία από τις συνέπειες του συνδρόμου Marfan μπορεί να είναι η εκτασία της σκληράς μήνιγγας, που προκαλείται από τέντωμα και τέντωμα του συνδετικού ιστού (θηκάρι) που περιβάλλει τον νωτιαίο μυελό. Στη συνέχεια, αυτή η παθολογία μπορεί να οδηγήσει σε πόνο και δυσφορία στην κοιλιακή κοιλότητα ή σε αδυναμία και ακινησία των κάτω άκρων.
Διανοητική ανάπτυξη και ψυχική κατάσταση
Τα περισσότερα παιδιά έχουν φυσιολογικό επίπεδο νοημοσύνης και IQ 85-115 μονάδες. Μερικοί άνθρωποι με αυτή την κληρονομική ασθένεια έχουν επίπεδο IQ σημαντικά πάνω από τα ανώτερα όρια του φυσιολογικού.
Μερικές φορές τα άτομα με σύνδρομο Marfan μπορεί να έχουν σημάδια ανομοιόμορφης πνευματικής δραστηριότητας και ορισμένα χαρακτηριστικά προσωπικότητας, που εκφράζονται σε διογκωμένη αυτοεκτίμηση, υπερβολική συναισθηματικότητα, δακρύρροια και ευερεθιστότητα.
Βλάβες του πνεύμονα
Οι ασθενείς με σύνδρομο Marfan δεν έχουν πάντα προβλήματα στους πνεύμονες. Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις, η αδυναμία του συνδετικού ιστού των κυψελίδων οδηγεί σε επιμήκυνση και υπερβολική διάτασή τους. Στη συνέχεια, τέτοιοι ασθενείς μπορεί να εμφανίσουν αυθόρμητο πνευμονικό εμφύσημα και αναπνευστική ανεπάρκεια. Ελλείψει έγκαιρης βοήθειας και θεραπείας, τέτοιες παθολογίες μπορεί να προκαλέσουν θάνατο.
Επιπλέον, τα άτομα με σύνδρομο Marfan μπορεί να εμφανίσουν υπνική άπνοια, η οποία συνοδεύεται από διακοπή της αναπνοής κατά τη διάρκεια του ύπνου για 10 δευτερόλεπτα ή περισσότερο.
Βλάβη σε άλλα συστήματα
Εκτός από τις προαναφερθείσες εκδηλώσεις του συνδρόμου Marfan, σε ορισμένες περιπτώσεις οι ακόλουθες αλλαγές μπορεί να ανιχνευθούν σε άλλα όργανα και συστήματα:
- ατροφικό στο δέρμα?
- συχνά υποτροπιάζουσες μηριαίες και βουβωνοκήλες.
- προδιάθεση για διαστρέμματα και ρήξεις συνδέσμων, υπεξαρθρήματα και εξαρθρήματα.
- μη φυσιολογική θέση των νεφρών.
- κιρσοί;
- πρόπτωση της μήτρας και της ουροδόχου κύστης.
Γενική κατάσταση
Τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Marfan έχουν δυσκολία στη σωματική δραστηριότητα και συχνά εμφανίζουν μυϊκό πόνο στη συνέχεια. Οι μύες σε τέτοιους ασθενείς μπορεί να είναι ανεπαρκώς ανεπτυγμένοι.
Στο πλαίσιο του ψυχοσυναισθηματικού στρες, τα παιδιά μπορεί να εμφανίζουν περιοδικά κρίσεις που μοιάζουν με ημικρανία. Επιπλέον, συχνά γίνονται αισθητά αδυναμία και σημάδια.
Διαγνωστικά
Για τον εντοπισμό του συνδρόμου Marfan, ο γιατρός διεξάγει μια ενδελεχή μελέτη του οικογενειακού ιστορικού, μια φυσική εξέταση του ασθενούς και συνταγογραφεί ΗΚΓ, μοριακή γενετική ανάλυση, ακτινογραφική και οφθαλμολογική εξέταση.
Τα κύρια διαγνωστικά σημεία του συνδρόμου Marfan είναι οι ακόλουθες αποκλίσεις:
- διαστολή και/ή ανατομή της ανιούσας αορτής.
- εκτασία της σκληρής μήνιγγας.
- παραμόρφωση στήθους που απαιτεί θεραπεία.
- εκτοπία φακό?
- σκολίωση (ή σπονδυλολίσθηση).
- ο λόγος του άνω τμήματος του σώματος προς το κάτω τμήμα είναι μικρότερος από 0,86 ή το άνοιγμα των άνω άκρων προς το ύψος είναι μεγαλύτερο από 1,05.
- πλατυποδία;
- προεξοχή της κοτύλης.
Οι περιπτώσεις οικογενειακού ιστορικού αποτελούν πρόσθετα σημάδια της νόσου και άλλες εκδηλώσεις του συνδρόμου Marfan θεωρούνται δευτερεύοντα διαγνωστικά κριτήρια.
Για την τελική διάγνωση, είναι απαραίτητο να εντοπιστεί ένα βασικό κριτήριο σε δύο συστήματα του σώματος και ένα δευτερεύον σε ένα τρίτο σύστημα ή η παρουσία 4 κύριων κριτηρίων στον σκελετό.
Επιπλέον, πραγματοποιούνται δοκιμές για τον προσδιορισμό των χαρακτηριστικών φαινοτυπικών χαρακτηριστικών:
- αναλογία μήκους και ύψους χεριού (πάνω από 11%).
- μήκος μεσαίου δακτύλου (πάνω από 10 cm).
- Δείκτης Varge, κ.λπ.
Για τον εντοπισμό παθολογιών της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων, πραγματοποιούνται τα ακόλουθα:
- ΗΚΓ - προσδιορίζονται σημεία στηθάγχης, αρρυθμίας, σοβαρής υπερτροφίας του μυοκαρδίου.
- Το Echo-CG αποκαλύπτει διάταση της αορτής, μεγέθυνση της αριστερής κοιλίας, πρόπτωση μιτροειδούς βαλβίδας, παλινδρόμηση που προκαλείται από πρόπτωση βαλβίδας, ρήξεις χορδών, αορτικά ανευρύσματα.
Εάν υπάρχει υποψία αορτικής ανατομής ή ανευρύσματος, συνιστάται αορτογραφία.
Για τη μελέτη της βλάβης της όρασης, πραγματοποιούνται οι ακόλουθες μελέτες:
- οφθαλμοσκόπηση?
Οι αλλαγές στον σκελετό ανιχνεύονται με ακτινογραφία. Για τον προσδιορισμό της εκτασίας της σκληράς μήνιγγας, πραγματοποιείται μαγνητική τομογραφία της σπονδυλικής στήλης.
Στο σύνδρομο Marfan, οι εργαστηριακές εξετάσεις μπορούν να αποκαλύψουν αύξηση της νεφρικής απέκκρισης των γλυκοζαμινογλυκανών και των κλασμάτων τους (μεταβολίτες του συνδετικού ιστού) κατά 2 φορές ή περισσότερο. Χρησιμοποιώντας απευθείας αυτοματοποιημένη αλληλουχία DNA, προσδιορίζονται μεταλλάξεις στο γονίδιο FBN1.
Η διαφορική διάγνωση του συνδρόμου Marfan πραγματοποιείται με τις ακόλουθες ασθένειες:
- Σύνδρομο Beals;
- ομοκυστονουρία;
- Σύνδρομο Shprintzen–Goldberg;
- Σύνδρομο Ehlers-Danlos;
- Σύνδρομο Stickler;
- Φαινότυπος MASS;
- Σύνδρομο Loeys-Dietz;
- πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία τύπου 2Β (MEN II).
Θεραπεία
Μέχρι στιγμής, οι επιστήμονες δεν έχουν καταφέρει να βρουν μια θεραπεία για την εξάλειψη των διαταραχών ανάπτυξης του συνδετικού ιστού σε ασθενείς με σύνδρομο Marfan. Γι' αυτό σήμερα ο κύριος στόχος της θεραπείας αυτής της γενετικής νόσου στοχεύει στην πρόληψη της εξέλιξης της νόσου και της εμφάνισης των επιπλοκών της.
Φαρμακοθεραπεία
Εάν ανιχνευθεί διάταση της αορτής έως και 4 cm ή σημεία πρόπτωσης της μιτροειδούς βαλβίδας, ο ασθενής συνταγογραφείται με β-αναστολείς για να βοηθήσει στη μείωση του φορτίου σε αυτό το μεγάλο αγγείο. Κατά κανόνα, η λήψη αυτών των παραγόντων μακράς δράσης συνιστάται συχνότερα. Η δόση του φαρμάκου συνταγογραφείται μεμονωμένα (για παράδειγμα, η δόση της προπρανολόλης μπορεί να είναι από 40 έως 200 mg / ημέρα και η ατενολόλη - 25-150 mg). Εκτός από τους β-αναστολείς, μπορεί να συνταγογραφηθούν επιπλέον ανταγωνιστές ασβεστίου ή αναστολείς ΜΕΑ για τη σταθεροποίηση της λειτουργίας της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων.
Με σημαντικά σκελετικά ελαττώματα στο σώμα, υπάρχει ανεπάρκεια ορισμένων πρωτεϊνών και μικροστοιχείων που εμπλέκονται στη δομή του συνδετικού ιστού. Για να αντισταθμιστεί η ανεπάρκειά τους, σε ασθενείς με σύνδρομο Marfan μπορούν να συνταγογραφηθούν φάρμακα και συμπληρώματα διατροφής με βάση το μαγνήσιο, τον ψευδάργυρο, το ασβέστιο και τον χαλκό, την χοληκαλσιφερόλη και το υαλουρονικό οξύ.
Εάν ανιχνευθεί αυξημένο επίπεδο μ στο αίμα ενός ασθενούς, το οποίο προκαλεί υπερβολική ανάπτυξη, συνιστάται η συμπερίληψη ενζύμων υψηλής περιεκτικότητας σε λιπαρά Ωμέγα-3 στη διατροφή των παιδιών. Η εισαγωγή τους στη διατροφή καθιστά δυνατή την κάπως αναστολή της έκκρισης σωματοτροπίνης και την επιβράδυνση του ρυθμού ανάπτυξης.
Τα κορίτσια με αυτή την ασθένεια που αναπτύσσονται γρήγορα μπορεί μερικές φορές να συνταγογραφούνται φάρμακα με βάση την προγεστερόνη και τα οιστρογόνα. Συνήθως ξεκινούν στην ηλικία των 10 ετών (για να επιταχυνθεί η έναρξη της εφηβείας και να σταματήσει η ανάπτυξη πιο γρήγορα).
Επιπλέον, σε ασθενείς (παιδιά και ενήλικες) με σύνδρομο Marfan μπορούν να συνταγογραφηθούν οι ακόλουθοι παράγοντες που έχουν ευεργετική επίδραση στον συνδετικό ιστό:
- ασκορβικό οξύ;
- Θειική γλυκοζαμίνη;
- Θειική χονδροϊτίνη;
- Χλωριούχος καρνιτίνη;
- L-λυσίνη;
- τοκοφερόλη;
- σύμπλοκα βιταμινών και μετάλλων.
Τέτοια φάρμακα λαμβάνονται σε μαθήματα και καταρτίζεται ένα σχέδιο για την εφαρμογή τους για κάθε ασθενή ξεχωριστά.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, το σύνδρομο Marfan απαιτεί οδοντιατρικές επεμβάσεις και χειρουργικές επεμβάσεις. Σε τέτοιους ασθενείς συνταγογραφούνται επίσης αντιβιοτικά για την πρόληψη πιθανής θρόμβωσης στην μετεγχειρητική περίοδο.
Για τη διόρθωση της όρασης, συνιστάται στους ασθενείς με σύνδρομο Marfan να επιλέγουν φακούς επαφής ή γυαλιά. Εάν είναι απαραίτητο, μπορούν να γίνουν διάφορες οφθαλμικές επεμβάσεις για θεραπεία.
Αλλαγή τρόπου ζωής
Η πιθανότητα αθλητισμού για ένα άτομο που πάσχει από σύνδρομο Marfan θα πρέπει να συζητηθεί με το γιατρό του. - κάποιος περιορισμός της σωματικής δραστηριότητας - θα πρέπει να είναι χαμηλό ή μεσαίο επίπεδο.
- άρνηση ορισμένων τύπων σωματικής δραστηριότητας (αθλητικά παιχνίδια που απαιτούν ξαφνικές κινήσεις ώθησης ή ρίψης, καταδύσεις, ποδηλασία, σπριντ κ.λπ.)
- Η απόφαση να παίξετε αθλήματα θα πρέπει πάντα να λαμβάνεται μαζί με το γιατρό σας.
- συχνή εξέταση από καρδιολόγο, οφθαλμίατρο, ορθοπεδικό και θεραπευτή.
- όταν σχεδιάζετε να συλλάβετε ένα παιδί, συμβουλευτείτε έναν γενετιστή.
- Οι γυναίκες που σχεδιάζουν εγκυμοσύνη θα πρέπει να είναι προετοιμασμένες για πρόωρο τοκετό με καισαρική τομή.
Χειρουργική επέμβαση
Για την εξάλειψη της βλάβης στην καρδιά και τα αιμοφόρα αγγεία στο σύνδρομο Marfan, μπορούν να πραγματοποιηθούν οι ακόλουθες καρδιοχειρουργικές επεμβάσεις:
- πλαστική χειρουργική μέρους της αορτής με ενδο- ή εξωπρόσθεση (εάν επεκτείνεται σε περισσότερο από 6 cm, ανατομή και ανευρύσματα).
- εμφύτευση μιτροειδούς βαλβίδας (γίνεται μόνο σε περίπτωση ταχείας εξέλιξης της παλινδρόμησης σε σοβαρή ή ανάπτυξη αριστερής κοιλιακής ανεπάρκειας).
Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, η εισαγωγή σύγχρονων τεχνικών στην πρακτική των καρδιοχειρουργών καθιστά δυνατή τη μείωση του κινδύνου μετεγχειρητικής θνησιμότητας σε ασθενείς με σύνδρομο Marfan· μετά την εφαρμογή τους, καθίστανται ικανοί να εργαστούν. Επιπλέον, η έγκαιρη εφαρμογή τέτοιων παρεμβάσεων επιτρέπει σε κάποιον να επεκτείνει το προσδόκιμο ζωής τέτοιων ασθενών στα 60-70 χρόνια.
Εάν είναι απαραίτητο, εκτελούνται οφθαλμολογικές επεμβάσεις για την εξάλειψη των προβλημάτων όρασης:
- Διόρθωση λέιζερ?
- χειρουργική ή λέιζερ αφαίρεση καταρράκτη ή γλαυκώματος.
- εμφύτευση τεχνητού φακού.
Το θέμα της ανάγκης διόρθωσης των σκελετικών παραμορφώσεων αποφασίζει συμβούλιο γιατρών. Τέτοιες παρεμβάσεις είναι τραυματικές και συχνά συνοδεύονται από την ανάπτυξη σοβαρών μετεγχειρητικών επιπλοκών (περικαρδίτιδα, πλευρίτιδα, πνευμονία). Το ζήτημα της καταλληλότητας της εφαρμογής τους έχει συζητηθεί επανειλημμένα σε πολυάριθμα συμπόσια αφιερωμένα στις κολλαγονοπάθειες. Πολλοί ειδικοί είναι της άποψης ότι αρνούνται την ανάγκη για μια τέτοια χειρουργική θεραπεία. Ωστόσο, σε σοβαρές περιπτώσεις, τέτοιες διορθωτικές χειρουργικές επεμβάσεις για τη σταθεροποίηση της σπονδυλικής στήλης, θωρακοπλαστική ή αντικατάσταση ισχίου μπορεί να πραγματοποιηθούν.
Πρόβλεψη
Το προσδόκιμο ζωής των ατόμων με αυτό το σύνδρομο καθορίζεται σε μεγάλο βαθμό από τη σοβαρότητα της βλάβης στην καρδιά και τα αιμοφόρα αγγεία. Υψηλός κίνδυνος αιφνίδιου θανάτου και μείωση του προσδόκιμου ζωής στα 40-50 χρόνια παρατηρείται μεταξύ των ασθενών στους οποίους δεν συνταγογραφήθηκε έγκαιρη ιατρική ή χειρουργική θεραπεία. Η καρδιοχειρουργική που γίνεται έγκαιρα μπορεί να παρατείνει τη ζωή του ασθενούς στα 60-70 χρόνια, να βελτιώσει την ποιότητα ζωής και να αποκαταστήσει την ικανότητα εργασίας.
Με ποιον γιατρό πρέπει να απευθυνθώ;
Εάν υποψιάζεστε ότι έχετε σύνδρομο Marfan, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γενετιστή. Μετά τη διάγνωση, άλλοι ειδικοί εμπλέκονται στην παρακολούθηση και θεραπεία του ασθενούς: ένας καρδιολόγος, ένας ορθοπεδικός, ένας οφθαλμίατρος και ένας θεραπευτής. Εάν απαιτούνται διορθωτικές επεμβάσεις στην καρδιά και τα αιμοφόρα αγγεία, ο ασθενής παραπέμπεται σε καρδιοχειρουργό.
Το σύνδρομο Marfan είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που συνοδεύεται από ανώμαλη ανάπτυξη συνδετικού ιστού. Στη συνέχεια, ο ασθενής αναπτύσσει βλάβες στις σκελετικές δομές, την καρδιά και τα αιμοφόρα αγγεία, τα όργανα της όρασης, το νευρικό και άλλα συστήματα του σώματος. Η συνεχής ιατρική επίβλεψη τέτοιων ασθενών, οι τακτικές διαγνωστικές εξετάσεις και η έγκαιρη θεραπεία των αναδυόμενων παθολογιών μπορούν να βελτιώσουν σημαντικά την ποιότητα ζωής τέτοιων ατόμων και να αποτρέψουν την ανάπτυξη επικίνδυνων για τη ζωή επιπλοκών.
Ιατρικό animation σχετικά με τα συμπτώματα του συνδρόμου Marfan (Αγγλικά):
Σχετικά με το σύνδρομο Marfan στο πρόγραμμα "Live Healthy!" με την Elena Malysheva (δείτε από το 30:20 λεπτά):
(ψήφοι - 1
, μέση τιμή: 5,00
απο 5)
Θα διερευνήσουμε τα συμπτώματα και τις πιθανές επιπλοκές που μπορεί να προκύψουν σε διάφορα όργανα λόγω μιας γενετικής ασθένειας όπως το σύνδρομο Marfan.
Ας δούμε πώς γίνεται η διάγνωση και ποιες είναι οι πιο αποτελεσματικές μέθοδοι θεραπείας και αύξησης του προσδόκιμου ζωής σήμερα.
Τι είναι το σύνδρομο Marfan
σύνδρομο Marfan- ένα σύνολο συμπτωμάτων και σημείων που συνθέτουν την κλινική εικόνα μιας σοβαρής γενετικής κληρονομικής νόσου που επηρεάζει τους συνδέσμους. Πιο συγκεκριμένα, το σύνδρομο Marfan είναι συνέπεια μιας μετάλλαξης στο γονίδιο FBN1, που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 15, το οποίο κωδικοποιεί τη φιμπριλλίνη-1, μια γλυκοπρωτεΐνη (μια πρωτεΐνη που περιέχει ένα πολυμερές, απλά σάκχαρα ή ολιγοσακχαρίτη) που είναι σημαντική για την ελαστικότητα του συνδετικού ίνες ιστού.
Έτσι, το σύνδρομο Marfan επηρεάζει πολλά σημαντικά όργαναΚαι υφάσματα: καρδιά, πνεύμονες, σκελετός, μάτια κ.λπ.
Η ασθένεια μεταδίδεται ως αυτοσωμικό κυρίαρχο χαρακτηριστικό. Οι περισσότεροι ασθενείς κληρονομούν το γονίδιο από έναν γονέα. Έχει παρατηρηθεί ότι αυτές οι τυχαίες μεταλλάξεις είναι πιο πιθανό να συμβούν σε ηλικιωμένους γονείς.
Μια ματιά στον συνδετικό ιστόΟ συνδετικός ιστός εκτελεί τη λειτουργία της υποστήριξης, της ένωσης και της θρέψης των ιστών του σώματος που σχηματίζουν διάφορα όργανα. Από την άποψη της ιστολογίας (η επιστήμη που μελετά τη σύνθεση των ιστών), ο συνδετικός ιστός μπορεί να είναι διαφόρων τύπων, ανάλογα με τα χαρακτηριστικά του ιστού ή/και του οργάνου που σχηματίζει, αλλά πάντα χαρακτηρίζεται από την παρουσία κυττάρων διαχωρισμένα μεταξύ τους, αλλά διασκορπισμένα στη μεσοκυττάρια ουσία ως εξωκυτταρική μήτρα Η εξωκυτταρική μήτρα αποτελείται από πρωτεΐνες που σχηματίζουν το ινώδες τμήμα του ινώδους ιστού και το υδατικό διάλυμα πρωτεΐνης. Ο ινώδης ιστός μπορεί να αποτελείται από τρεις διαφορετικούς τύπους ινών: κολλαγόνο, δικτυωτό και ελαστικό. Οι ίνες πλέγματος και κολλαγόνου έχουν πανομοιότυπες χημική σύνθεση, αλλά διαφορετικό δομική οργάνωση. Οι ελαστικές ίνες αποτελούνται από δύο ξεχωριστές πρωτεϊνικές αλυσίδες: τη φιμριλλίνη και την ελαστίνη. Κύριος τύπους συνδετικού ιστούείναι:
|
Ο μηχανισμός με τον οποίο αναπτύσσεται το σύνδρομο Marfan
Είπαμε ότι το σύνδρομο Marfan είναι συνέπεια μιας μετάλλαξης στο γονίδιο FBN1, το οποίο κωδικοποιεί την πρωτεΐνη fibrillin-1. Είναι απαραίτητο για το σχηματισμό ελαστικών ινών, οι οποίες συνθέτουν τη δομή του συνδετικού ιστού και περιέχουν επίσης ορισμένους αυξητικούς παράγοντες όπως ο TGF-βήτα.
Μετάλλαξη FBN1ορίζει πτώσησε φυσιολογικό επίπεδο φιβριλίνη 1και, κατά συνέπεια, η αδυναμία συσσώρευσης TGF-βήτα και η φθορά των ινών ελαστίνης, δηλαδή η εμφάνιση του συνδρόμου Marfan.
Συμπτώματα του συνδρόμου Marfan - εξαρτώνται από τα όργανα
Δεδομένου του μεγάλου αριθμού οργάνων που μπορεί να προσβληθούν από τη νόσο, τα συμπτώματα μπορεί να είναι πολύ πλούσια (μπορούν να ανιχνευθούν περισσότερα από 30 διαφορετικά συμπτώματα και σημεία). Εκτός, συμπτώματα του συνδρόμου Marfanεξαιρετικά μεταβλητό από το ένα άτομο στο άλλο, ακόμα κι αν είναι μέλη της ίδιας οικογένειας.
Το σύνδρομο Marfan επηρεάζει...
Σε μερικούς ανθρώπους, είναι τόσο ήπια που περνούν σχεδόν απαρατήρητα από άλλους, ενώ σε άλλους τα συμπτώματα είναι τόσο σοβαρά που θέτει σε κίνδυνο τη ζωή ενός ατόμου.
Τα συμπτώματα επίσης συχνά αναμιγνύονται με εκδηλώσεις άλλων ασθενειών. Για αυτούς τους λόγους, η διάγνωση δεν μπορεί πάντα να γίνει μόνο με βάση την κλινική ανάλυση και σε τέτοιες περιπτώσεις θα είναι απαραίτητη καταφεύγουν σε τεστ DNA.
Πιθανά συμπτώματα του συνδρόμου Marfanομαδοποιούνται με βάση την επίδραση στις λειτουργίες διαφόρων οργάνων.
Σκελετικά συμπτώματα:
- Το ύψος πάνω από το κανονικό συνοδεύεται από υπερβολική λεπτότητα.
- Σκολίωση (κυρτότητα της σπονδυλικής στήλης).
- Στραβοί ώμοι.
- Μη φυσιολογική καμπυλότητα του στέρνου.
- Μακριά και λεπτά άνω και κάτω άκρα (δολιχοστενομελία), τα δάχτυλα είναι πολύ μακριά και κινητά, θυμίζουν πόδια αράχνης (αραχνοδακτυλία).
- Πλατυποδία.
- Μια πολύ βαθιά κοτύλη (η κοιλότητα της άρθρωσης του ισχίου στην οποία βρίσκεται η κεφαλή του μηριαίου), η οποία περιορίζει την κίνηση της κεφαλής του μηριαίου οστού.
- Υψηλή υπερώα και μυτερό τόξο, ανωμαλία. Πράγμα που οδηγεί σε δυσκολίες στην προφορά των ήχων.
- Αρθροπάθεια, η οποία αναπτύσσεται ανώμαλα νωρίς.
Συμπτώματα του καρδιαγγειακού συστήματος:
- Πρόπτωση μιτροειδούς βαλβίδας με εξασθένηση, αίσθημα παλμών και αρρυθμία.
- Πρόπτωση αορτικής βαλβίδας με ανεπάρκεια αορτικής επιστροφής αίματος στην αριστερή κοιλία.
- Διαστολή της ανιούσας και της κοιλιακής αορτής με σχηματισμό ανευρύσματος.
Πνευμονικά συμπτώματα:
- Αυθόρμητος πνευμοθώρακας. Συσσώρευση αέρα στην υπεζωκοτική κοιλότητα. Υπό κανονικές συνθήκες, η πίεση στην εξωτερική επιφάνεια των πνευμόνων είναι μικρότερη από την ατμοσφαιρική πίεση, με αποτέλεσμα οι πνεύμονες να παραμένουν φουσκωμένοι. Η παρουσία αέρα στην υπεζωκοτική κοιλότητα βλάπτει την αναπνευστική λειτουργία.
- Ιδιοπαθής αποφρακτική πνευμονοπάθεια. Μια ασθένεια που εμποδίζει τη ροή του αέρα στους πνεύμονες και δυσκολεύει την αναπνοή.
Συμπτώματα του κεντρικού νευρικού συστήματος:
- Σκληρή εκτασία. Προεξοχή σε σάκο που καλύπτει και προστατεύει τον νωτιαίο μυελό. Εκδηλώνεται ως πόνος στην πλάτη, πονοκέφαλος, μούδιασμα και αδυναμία των άκρων, αδυναμία ελέγχου των σφιγκτήρων και στη συνέχεια ακράτεια ούρων και κοπράνων.
- Εκφύλιση μεσοσπονδύλιων δίσκων.
- Δυσαυτονομία. Νόσος που επηρεάζει τις φυσιολογικές λειτουργίες του αυτόνομου νευρικού συστήματος και συνεπώς τον έλεγχο του καρδιακού ρυθμού, της αρτηριακής πίεσης και της περισταλτικής (σύσπαση του λείου μυός οργάνων που μοιάζουν με σωλήνα όπως τα έντερα).
Συμπτώματα στα μάτια:
- Διαθλαστικά προβλήματα όπως μυωπία και αστιγματισμός.
- Λουξάρισμα φακού. Μετατόπιση του φακού από την κανονική του θέση.
- Αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς.
Διάγνωση του συνδρόμου Marfan: ιστορικό και δείκτες
Υπάρχουν περισσότερες από 200 διαφορετικές μεταλλάξεις του γονιδίου FBN1 και οι μοριακές μελέτες μπορούν να εντοπίσουν περισσότερο από το 95% των περιπτώσεων γενετικών ελαττωμάτων. Αλλά τέτοιες εξετάσεις μπορεί να διαρκέσουν πολύ και είναι αρκετά ακριβές, επομένως σχεδόν πάντα προσπαθούν να κάνουν μια διάγνωση με βάση την κλινική.
Δεδομένου του μεγάλου αριθμού συμπτωμάτων και πολλών συνοδών ασθενειών, αναπτύχθηκε ένα ενιαίο διαγνωστικό πρότυπο για να διευκολύνει το έργο των γιατρών. Παρέχει παρατήρηση 7 σωματικών συσκευών, δηλαδή τη συσκευή κινητήρα, καρδιαγγειακό σύστημα, πνεύμονες, μάτια, νευρικό σύστημα, γενετικοί δείκτες, ψυχή.
Η διάγνωση του συνδρόμου Marfan γίνεται όταν ο ασθενής έχει τουλάχιστον δύο σημάδιααυτή η ανησυχία δύο διαφορετικές συσκευέςκαι τουλάχιστον ένα μικρό σύμπτωμα στο τρίτο σύστημα. Αυτό είναι απουσία οικογενειακού ιστορικού της νόσου. Εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό συνδρόμου Marfan, ένα «μείζον» σύμπτωμα και ένα «ελάσσονα» σύμπτωμα σε διαφορετικά συστήματα του σώματος αρκούν για τη διάγνωση της νόσου.
Θεραπεία του συνδρόμου Marfan – φάρμακα και παρεμβάσεις
Δεν υπάρχει μόνιμο θεραπεία του συνδρόμου Marfan, επομένως η θεραπεία συνήθως συνίσταται στην πρόληψη και τον έλεγχο πιθανών επιπλοκών.
Φάρμακα για το σύνδρομο Marfan
Τα φάρμακα για το σύνδρομο Marfan χρησιμοποιούνται κυρίως για τη διατήρηση της αρτηριακής πίεσης υπό έλεγχο για την πρόληψη της υπερβολικής διεύρυνσης της αορτής.
ΣΕ τα τελευταία χρόνιαχρησιμοποιείται μια μέθοδος θεραπείας, το αποτέλεσμα της οποίας βασίζεται στην αναστολή του TGFβ. Αυτή η θεραπεία προστατεύει επίσης κυρίως από τη διεύρυνση της αορτής.
Χειρουργική επέμβαση για το σύνδρομο Marfan
Διάφορες χειρουργικές θεραπείες χρησιμοποιούνται επίσης για τη διόρθωση ορισμένων από τις τυπικές ελλείψεις του συνδρόμου Marfan, όπως η μείωση της σκολίωσης, η διόρθωση της αορτής, η αποκατάσταση της διάθλασης των ματιών.
Επιπλοκές και κίνδυνοι του συνδρόμου Marfan
Το σύνδρομο Marfan οδηγεί σε...
Καθώς τα όργανα επηρεάζονται κατά την ανάπτυξη του συνδρόμου Marfan, μπορεί να προκύψουν διάφορες επιπλοκές, όπως:
- Ανεύρυσμα και ανατομή αορτής, τόσο ανιούσα όσο και κοιλιακή. Η αορτική ανατομή είναι συχνή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Σε αυτή την κατάσταση, η καρδιά της μητέρας υπόκειται σε υπερβολικό στρες, το οποίο μπορεί να αποβεί μοιραίο για την ακεραιότητα της αορτής.
- Διαταραχές της μιτροειδούς και/ή της αορτικής βαλβίδας. Ως αποτέλεσμα, η καρδιά «υπερλειτουργεί», γεγονός που αναπόφευκτα οδηγεί σε καρδιακή ανεπάρκεια.
- Αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς.
- Εξάρθρωση και εξάρθρωση φακού.
- Η εμφάνιση πρώιμου καταρράκτη και γλαυκώματος.
- Σκελετική παραμόρφωση (στέρνο, σπονδυλική στήλη, πόδια).
Ποιες είναι οι προσδοκίες για όσους έχουν σύνδρομο Marfan;
Τα προηγούμενα χρόνια, οι ασθενείς με σύνδρομο Marfan σπάνια ζούσαν περισσότερο από 40 χρόνια. Επί του παρόντος, με την ανάπτυξη χειρουργικών τεχνικών, οι ασθενείς μπορούν να ζήσουν ειρηνικά έως και 70 χρόνια.
Φυσικά, απαιτείται συνεχής παρακολούθηση της κατάστασης του σώματος, η οποία επιτρέπει την έγκαιρη παρέμβαση σε περίπτωση κρίσιμων καταστάσεων.
Η πιο κοινή αιτία θανάτου είναι η εκτομή της αορτής.